Các trang trong thể loại “bệnh di truyền”

1.1 Bạch tạng ở người 1.1.1 Dấu hiệu và triệu chứng Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần.. Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó p

Các trang trong thể loại “Bệnh di truyền”

1 Bạ tạng 1

1.1 Bạch tạng ở người 1

1.1.1 Dấu hiệu và triệu chứng 1

1.2 Chú thích 2

1.3 Liên kết ngoài 2

2 Bệnh di truyền 3 2.1 am khảo 3

3 Bệnh Milroy 4 3.1 Mô tả 4

3.2 Chú thích 4

3.3 Liên kết ngoài 4

4 Bệnh xương dễ gãy 5 4.1 Chú thích 5

4.2 Liên kết ngoài 5

5 Hội ứng Liddle 6 5.1 Bệnh nguyên 6

5.2 Triệu chứng 6

5.3 Chẩn đoán 6

5.4 Chữa trị 7

5.5 am khảo 7

6 Hội ứng Tourette 8 6.1 Mozart và chứng Touree 8

6.2 Chú thích 8

7 Progeria 10 7.1 am khảo 10

7.2 Liên kết ngoài 10

7.3 Nguồn, người đóng góp, và giấy phép cho văn bản và hình ảnh 11

7.3.1 Văn bản 11

7.3.2 Hình ảnh 11

ii MỤC LỤC

7.3.3 Giấy phép nội dung 11

Bạch tạng

Bạ tạng (tiếng Anh: Albinism có nguồn gốc từtiếng

Latin: albus có nghĩa là “trắng”[1]) là một thuật ngữ

dùng chung cho các chứng bẩm sinh do rối loạn quá

trìnhsinh tổng hợprasắc tố melanin, làm cho da, tóc và

mắt của người bệnh có màu nhạt Da của người bị bạch

tạng dễ bị bỏng nắng, do đó dễ bịung thư da Ngoài ra,

bạch tạng còn gây rarối loạn thị giác, giảmthị lựcvà

sợ ánh sáng

Bạch tạng xuất hiện trong hầu hết các sắc dân trên toàn

thế giới với tỷ lệ khoảng 1:20000, nhiều nhất là ởChâu

Phivới hơn 1:10000 Màu da nhạt của ngườichâu Ávà

châu Âulà bạch tạng loại 4 dođột biến sinh họctrên

gen OCA 4, màu tóc vàng và mắt xanh là bạch tạng do

đột biến trên gen OCA 2 và vàigenkhác

Đối vớiđộng vật có vúkể cả con người thì bạch tạng

biểu hiện với mắt, da, tóc hoặc lông có màu nhạt Đối

với các nhóm động vật khác, thì ngoài melenin còn có

các sắc tố khác cho nên biểu hiện của bạch tạng không

giống nhau Trong loàichim, màu xanh dương và xanh

lục là do sự kết hợp màu của các cấu trúclông vũvới sắc

tố melanin Màu vàng, cam và đỏ thường là do sắc tố

caroten Màu xanh dương, xanh lục, ánh bạc hoặc ánh

kim ở các loàibò sát,lưỡng cưvàcálà do sựphản xạ

ánh sángcủapurin Màu vàng, cam và đỏ là do caroten

vàpteridin Tất cả các sắc tố này đều có thể bị mất đi

dođột biến sinh học

1.1 Bạch tạng ở người

1.1.1 Dấu hiệu và triệu chứng

Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản

xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần Những

người này thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt

màu hồng lẫn xanh dương Đối với người Trung và Bắc

Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm

trọng, bởi vì màu da, tóc và màu mắt quá nhạt làm giảm

sự hấp thubức xạ mặt trời Bằng cách nhìn bằng mắt thì

rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức

là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với

những người bình thường, vì vậy có những người bạch

tạng một phần vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt

Cô gái Papua New Guinea bị bạch tạng.

Hầu hết những người bị bạch tạng có màu mắt và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống (bạch

tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA),[2]ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác (bạch tạng tại

mắt, ocular albinism, OA).

Màu da

Những người bị bạch tạng có màu da nhạt, vì vậy ở những vùng nhiệt đới rất dễ bị bỏng nắng và dẫn đến ung thư da, các vùng ngoài nhiệt đới ít bị tác hại nhiều

do lượng nắng mặt trời ít Ảnh hưởng của mặt trời đối với mắt không đáng kể.[3] [4][5][6]

Những triệu chứng ảnh hưởng lên thị giác

Trong bạch tạng tại mắt và bạch tạng mắt da toàn phần

có các triệu chứng phức tạp và khác nhau ở mắt Cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thànhrhodopsin

Màu mắt nhạt Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh

da trời Bạch tạng làm nhạt màu mắt Bạch tạng toàn

2 CHƯƠNG 1 BẠCH TẠNG

Mắt của người bị bạch tạng toàn phần (OCA1).

phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn

hồng như hình trên, nhưng điều này hiếm khi xảy ra

Đáy mắt của người bạch tạng toàn phần (a) và của người bình

thường (b)

Sự nhạy sáng Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất

1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện

diện của sắc tố này Điều này dẫn đến tròng đen của

mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên

qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị

bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng,

photophobia).

Hệ thống thị giác của con người Hình minh họa các đường

truyền tín hiệu hình ảnh từ võng mạc 2 mắt đến 2 bán cầu não

tương ứng.

Rối loạn thị giác không gian Melanin cũng đóng

một vai trò trong sự phát triển củathần kinh thị giác

ông thường thị giác của con người được điều khiển

bởi cả haibán cầu não- mỗi bán cầu nhận được một

phần hình ảnh của cả haimắtcung cấp từvõng mạc

Bằng cách so sánh hai hình ảnh, mỗi bên của não để

tính toán khoảng cách của các đối tượng và định hình

không gian Ở những người bị bạch tạng, một phần lớn

các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa

các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý

giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan

không được bán cầu não tương ứng xử lý

1.2 Chú thích

[1] (tiếng Đức)Friedrich Kluge, Elmar Seebold:

Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache.

2002 Walter de Gruyter,ISBN 3-11-017473-1

[2] Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K:Oculocutaneous albinism.Orphanet J Rare Dis 2007 Nov 2;2:43.PMID 17980020

[3] 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến)(OMIM)

203200 [4] David L Duffy, Grant W Montgomery, Wei Chen, Zhen Zhen Zhao, Lien Le, Michael R James, Nicholas K Hayward, Nicholas G Martin und Richard A Sturm:

A ree–Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype

in Intron 1 of OCA2 Explains Most Human Eye-Color Variation Am J Hum Genet 2007 February; 80(2): 241–

252.PMID 18252222

[5] Shekar SN, Duffy DL, Frudakis T, Sturm RA, Zhao ZZ,

Montgomery GW, Martin NG: Linkage and association

analysis of spectrophotometrically quantified hair color

in Australian adolescents: the effect of OCA2 and HERC2.

J Invest Dermatol 2008 Dec;128(12):2807-14 Epub 2008 Jun 5.PMID 18528436

[6] Soejima M, Tachida H, Ishida T, Sano A, Koda Y: Evidence for recent positive selection at the human AIM1 locus in a European population Mol Biol Evol

2006 Jan;23(1):179-88 Epub 2005 Sep 14.PMID 16162863

1.3 Liên kết ngoài

• (tiếng Đức)NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe

e V

• (tiếng Đức)Die Seite rund um die medizinischen Aspekte des Albinismus

• (tiếng Đức) Reportage: Jagd auf Albinos Zeit Campus

• (tiếng Anh)Albinism explained

• (tiếng Anh) GeneReview/NCBI/NIH/UW entry

on Oculocutaneous Albinism Type 2

• (tiếng Anh) GeneReview/NCBI/NIH/UW entry

on Oculocutaneous Albinism Type 4

Bệnh di truyền

Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho

con quatế bàosinh dục (trứnghoặctinh trùng) Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổtử cung Trênnhiễm sắc thểcủa tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng

có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh: bệnh của phân tử không phảienzim, bệnh lý của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn chuyển hoáaxít amin,lipit,gluxit… Cũng cần phân biệt các bệnh di truyền với cácbệnh bẩm sinh

2.1 Tham khảo

Chương 3

Bệnh Milroy

Bệnh Milroy là mộtbệnh di truyềnđặc trưng bởi chứng

phù bạch huyết (lymphedema) thường là ở chân, do

các bất thường bẩm sinh ởhệ bạch huyết Sự dẫn lưu

của mạch bạch huyết bị suy giảm dẫn đến ứ đọng dịch

lỏng vàphì đạicác mô mềm.[1][2]Nó cũng được gọi là

hội ứng Nonne-Milroy-Meige và phù bạ huyết di

truyền.[3]

Bệnh đượcSir William Oslerđặt theo tên của William

Milroy, một thầy thuốc người Mỹ, ông đã mô tả 1 ca

bệnh vào năm 1892, mặc dù nó đã đượcRudolf Virchow

mô tả đầu tiên vào năm 1863.[4][5]

3.1 Mô tả

Biểu hiện phổ biến nhất của bệnh Milroy là phù bạch

huyết cả hai chân, và có thể kèm theotràn dịch màng

tinh hoàn(hydrocele).[6]

Bệnh này thường gặp ở phụ nữ và có sự liên quan với

gen FLT4.[7] FLT4 mã hóa cho thụ thểVEGFR-3, liên

quan đến sự phát triển của hệ bạch huyết

3.2 Chú thích

[1] James, William D.; Berger, Timothy G và đồng

nghiệp (2006) Andrews’ Diseases of the Skin: clinical

Dermatology Saunders Elsevier tr 849. ISBN

0-7216-2921-0

[2] David Lowell Strayer; Raphael Rubin (2007) Rubin’s

Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine

5th Edition Hagerstwon, MD: Lippinco Williams &

Wilkins.ISBN 0-7817-9516-8

[3] Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L

(2007) Dermatology: 2-Volume Set St Louis: Mosby.

ISBN 1-4160-2999-0

[4] synd/1326atWho Named It?

[5] W F Milroy An undescribed variety of herditary

edema New York Medical Journal, 1892, 56: 505-508

[6] “Milroy Disease” United States Library of Medicine

Truy cập tháng 3 năm 2014

[7] Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula

M, Shalev SA (2006) “Wide clinical spectrum in a family with hereditary lymphedema type I due to

a novel missense mutation in VEGFR3” Journal of

Human Genetics 51 (10): 846–50. PMID 16924388

doi:10.1007/s10038-006-0031-3

3.3 Liên kết ngoài

• GeneReview/NIH/UW entry on Milroy Disease

4

Bệnh xương dễ gãy

Bệnh xương dễ gãy (hay còn gọi là bệnh giòn xương,

bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, tên

khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI) Là

một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và

có đặc điểm di truyền Đặc trưng của bệnh là sự tổn

thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây

nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn

ởda,dây chằng,củng mạc mắtvàrăngnhư:gãy xương

tự phát, biến dạng xương,lùn, bất thường của răng (tạo

răng bất toàn),giảm thính lực Căn bệnh này chủ yếu

là dodi truyềnbởigentrội hoặc lặn từ phía bố hoặc

mẹ.[1]

Đây là mộtbệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng

xương giảm Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu

hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều

xương Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời

gian ngắn Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường

hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối

cơ làm giảm sức bền cơ

Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết

là di truyền trội trênnhiễm sắc thể thường ể bệnh

mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn

trên nhiễm sắc thể thường Cho đến nay vẫn chưa có

phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.[2]

4.1 Chú thích

[1] Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh)

[2] Hành trình “xương thủy tinh” - Kỳ 1: Vì mẹ là mẹ của

con

4.2 Liên kết ngoài

• Osteogenesis imperfecta (OI) (disease) tại

Encyclopædia Britannica(tiếng Anh)

• GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on

Osteogenesis Imperfecta

• synd/1743atWho Named It?

• Osteogenesis Imperfecta Overview NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases ~ National Resource Center

• Type V Research, Osteogenesis Imperfecta association

• Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh) BS Trương Anh Mậu, Khoa CTCH Bệnh viện Nhi đồng 2 21/04/2010

mẫu:Osteochondrodysplasia

Chương 5

Hội chứng Liddle

Hội ứng Liddle, còn được gọi là giả cường

aldosteron,[1] là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể

thườngvàtrộiđặc trưng bởi tình trạngtăng huyết áp

xuất hiện sớm, thường xuyên kết hợp với giảm hoạt

tínhrenintrong huyết tương,nhiễm kiềm chuyển hoá

dogiảm kali huyết, vàgiảm aldosteron.[2]Đây là một

trong vài trường hợp mà bệnh được có đặc tính giả

cường aldosteron Tăng huyết áp trong các bệnh nhân

có hội chứng này thường bắt đầu từ lúc sơ sinh Hội

chứng Liddle liên quan đến bất thường chức năngthận,

với đặc điểm tăng tái hấp thunatrivà mấtkaliquaống

thận, và được trị bằng chế độ ăn thấp natri và sử dụng

thuốc lợi tiểu giữ kali (ví dụ: amiloride) Hội chứng này

đặc biệt hiếm, với chỉ hơn 30 dòng họ hay ca được báo

cáo trên toàn thế giới trong năm 2008[3]

5.1 Bệnh nguyên

Hội chứng này gây ra bởi tình trạng điều hoà bất

thường của kênh natri (ENaC) do đột biến tại locus

16p13-p12 Đột biến trội ở kênh natri khiến cho kênh

không đáp ứng đúng với tín hiện từ hệ thốngubiquitin

proteasome Do motif PY trên phân tử protein bị biến

mất hay thay đổi làm cho enzyme the E3 ligase (Nedd4)

không nhận ra được kênh Vì thế, có sự tăng hoạt động

kênh natri dẫn đến tăng tái hấp thu natri Hậu quả là

tăng huyết áp do tăng thể tích dịch ngoại bào

5.2 Triệu chứng

Ở trẻ em có hội chứng Liddle thường không có triệu

chứng Hội chứng thường được phát hiện nhờ huyết áp

cao trong các kiểm tra ngẫu nhiên Vì lý do hội chứng

rất hiếm nên chỉ được bác sĩ điều trị xét tới khi tăng

huyết áp ở trẻ em không đáp ứng với các thuốc giảm

huyết áp

Ở người lớn có thể hiện diện các triệu chứng không đặc

hiệu như hạ kali máu, bao gồm cả mệt mỏi, yếu, đánh

trống ngực hay yếu cơ (khó thở, táo bón)

Hội chứng Liddle được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

5.3 Chẩn đoán

Chẩn đoán tăng huyết áp ở bệnh nhi thường cần tới phân tích điện giải máu và nồng độ aldosterone, cũng như các test khác Trong bệnh Liddle điển hình, natri huyết thanh thường cao, kali huyết thanh giảm[4], và bicarbonate huyết thanh tăng Những dấu hiệu tương

tự cũng được phát hiện trong cường aldosteron, một trong vài nguyên nhân hiếm gây tăng huyết áp ở bệnh nhân Cường aldosteron nguyên phát (còn được biết đến với hội chứng Conn), do tăng tiếng aldostreron bắt nguồn từ khối u tuyến thượng thân hay tăng sản tuyến thượng thận Nồng độ aldosterone tăng cao trong cường aldosteron, trong khi bình thường trong hội chứng Liddle

Có thể dùng xét nghiệm về chuỗi gen mã hoá cho kên natri có thể phát hiện các đột biến để chẩn đoán[5] 6

Bệnh được chữa trị bằng chế độ ăn thấp natri (ít

muối) và dùng thuốc lợi tiểu giữa kali có tác dụng

block kênh natri trực tiếp Các thuốc lợi tiểu giữa kali

có hiệu quả bao gồmamiloridevàtriamterene; riêng

spironolactonekhông hiệu quả vì tác dụng của nó là

điều hoà aldosterone trong khi hội chứng Liddle không

đáp ứng aldosteron

5.5 Tham khảo

[1] 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến)(OMIM)

177200

[2] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=

177200

[3] Rossier, B and Schild, L Epithelial Sodium

Channel: Mendelian Versus Essential Hypertension

Hypertension 2008;52;595-600

[4] Brenner and Rector’s e Kidney, 8th ed CHAPTER 40

– Inherited Disorders of the Renal Tubule Section on

Liddle Syndrome Truy cập via MDConsult

[5] Liddle Syndrome, British Hypertension Society, Fact

File 02/2006, http://www.bhsoc.org/bhf_factfiles/

Liddle%20Syndrome%20Final%20Draft.doc

Chương 6

Hội chứng Tourette

Hội ứng Tourette (còn được gọi Hội ứng Gilles

de la Tourette, viết tắt GTS hay TS) làhội chứngthần

kinh được thừa hưởng bắt đầu xuất hiện khi còn trẻ,

được nhận ra do nhiềutật máy giậtvận động và ít nhất

một tật phát âm; những tật này thường có lúc tăng lên

có lúc giảm xuống, và có thể được kiểm soát tạm thời

Hội chứng Touree là một phần của các bệnh giật cơ,

bao gồm những tật tạm thời và có thể thay đổi sang tật

khác, tạm thời xảy ra và kết thúc, và kéo dài khó bỏ

Hội chứng này từng được coi hiếm và kỳ lạ, người ta

thường nghĩ đến tật kêu bậy bạ hay kêu những câu

không hợp với hoàn cảnh (coprolalia) Tuy nhiên, triệu

chứng này chỉ xuất hiện trong ít người bị Hội chứng

Touree.[1]Ngày nay, hội chứng này không còn coi là

bệnh hiếm, nhưng có lúc nó không được nhận ra đúng

vì nhiều trường hợp bị phân loại là trường hợp nhẹ và

một số tật máy giật giảm dần ở hầu hết các trẻ em khi

vào tuổi thanh niên (12 - 18 tuổi) Khoảng 0.4% đến

3.8% trẻ nhỏ và trẻ vị thành niên có thể mắc Hội chứng

Touree; các tật máy giật sẽ xuất hiện nhiều hơn ở độ

tuổi tiểu học và hơn, với các tật thông thường như tật

giật (nháy) mắt, ho, hắng giọng, hít mạnh, phát ra tiếng

động, và các tật ở mặt (méo mặt) Hội chứng Touree

mãn tính ở người trường thành (trên 18 tuổi) thường

hiếm, và Touree không ảnh hưởng xấu đến trí thông

minh và tuổi thọ trung bình của người đó

Những nhân tố di truyền và môi trường được xem

là một trong nhưng nguyên nhân gây Hội chứng

Touree, nhưng chưa ai biết nguyên nhân chính xác

gây nên bệnh này Trong phần nhiều trường hợp, người

bị hội chứng này không cần uống thuốc Chưa có thuốc

để giảm mỗi loại tật máy giật, nhưng có thuốc và phép

chữa một số loại tật Giáo dục người bệnh đóng vai trò

quan trọng trong việc chữa trị, giải thích và giúp họ

giải trừ nỗi lo hay sợ hãi thường là biện pháp chữa trị

hữu hiệu;[2][3] Các hội chứng kèm theo và thường xảy

ra đối với người bệnh làRối Loạn Tăng Động Giảm Chú

ÝvàRối Loạn Ám Ảnh Cưỡng Chế Những hội chứng

này thường là nguyên nhân gây thiệt hại về chức năng

cho người bệnh hơn là các tật máy giật xảy ra ở người

gặp hội chứng Touree, cho nên việc xét nghiệm các

hội chứng kèm theo khá là quan trọng để chẩn đoán

bệnh và chữa trị chính xác

Jean-Martin Charcot(1825–1893) đặt tên của hội chứng này theo mộtbác sĩ nội trú của ông,Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Touree(1859–1904) Ông Touree là thầy thuốc và nhàthần kinh họcPháp đã xuất bản bài tường thuật về chín người bịhội chứng

này vào năm 1885

Vì tỷ lệ mắc hội chứng có thể cao đến một trường hợp trong một trăm người do vậy khoảng 530.000 trẻ em

Mỹtuổi đi học có thể bị hội chứng này,[4] [5]

6.1 Mozart và chứng Tourette

Người ta cho rằng nhà soạn nhạc thiên tài người Áo

Mozartbị mắc hội chứng này, từ khi ông còn là 1 đứa trẻ Triệu chứng điển hình của ông là hay bị máy giật, tăng động, phát ngôn những câu kì lạ và những từ vô nghĩa Trong những bức thư ông gửi cho vợ và cha ông,

Leopold, Mozart thường xuyên nhắc đến những từ liên quan đến phân và đại tiện Hơn nữa, ông được cho là

đã viết nhiều bài hát có chủ đề khá tục tĩu, như “Leck mich im arsch” (Hãy liếm mông tôi)

eo những người thân của ông, ông không thể ngồi yên một chỗ, tay chân của ông thường ngọ nguậy liên hồi và làm những việc ngớ ngẩn Ông cũng khó kiểm soát lời nói của mình và hay nhắc đi nhắc lại 1 câu nói của chính mình Các nhà khoa học cho rằng, nhà soạn nhạc còn bị mắc nhiều chứng bệnh tâm thần khác như tự kỉ dạng nhẹ, rối loạn lưỡng cực,… Có thể chứng Touree nói riêng và các chứng bệnh tâm thần nói chung ảnh hưởng lớn đến não bộ của ông, khiến nó hoạt động hiệu quả hơn và luôn đầy sức sáng tạo, tạo nên thành công trong âm nhạc

6.2 Chú thích

[1] Schapiro NA “Dude, you don't have Touree’s":

Touree’s syndrome, beyond the tics Pediatr Nurs 2002

May-Jun;28(3):243-6, 249-53.PMID 12087644

[2] Zinner SH Touree disorder Pediatr Rev.

2000;21(11):372.PMID 11077021

8