Nhiễm Sắc Thể Ở Bệnh Nhân Chậm Phát Triển Trí Tuệ - Thể Chất Tại Viện Huyết Học Truyền Máu TW

NHIỄM SẮC THỂ Ở BỆNH NHÂN CHẬM PHÁT TRIỂN TRÍ TUỆ - THỂ CHẤT TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW TỪ 1997 - 2005 VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG...  Bất thường NST gây ra hội chứng

NHIỄM SẮC THỂ

Ở BỆNH NHÂN CHẬM PHÁT TRIỂN TRÍ TUỆ - THỂ CHẤT

TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW

TỪ 1997 - 2005

VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

1 MỞ ĐẦU

 Tế bào thân có 46 NST mang thông tin di truyền, quy định sự phát triển của cơ thể.

 Bất thường NST gây ra hội chứng lâm sàng.

 Mức độ bất thường.

 Loại bất thường.

 NST bị bất thường.

 Những bệnh nhân có hội chứng lâm sàng tương

tự nhưng NST bình thường.

 Điều trị bệnh nhân bất thường di truyền khó khăn.

 Để chẩn đoán:

• LS

• XN: đặc biệt XN nhiễm sắc thể

 Mục tiêu nghiên cứu:

• Nghiên cứu một số bất thường NST và so sánh với lâm sàng

ở một số hội chứng chậm phát triển trí tuệ, thể chất bẩm sinh.

Đối tượng, phương pháp nghiên cứu

Đối tượng

 139 bệnh nhân (1 ngày tuổi – 34 tuổi) gồm 2

nhóm:

• 77 bệnh nhân Down, nghi Down (chậm phát triển thể chất + trí tuệ).

• 62 bệnh nhân được chẩn đoán Turner và nghi Turner (chậm phát triển thể chất).

Phương pháp

• Thông số phát triển trí tuệ, thể chất

• Kết quả chẩn đoán lâm sàng (trước XN)

 Xét nghiệm:

• Nuôi cấy máu làm tiêu bản NST

• Nhuộm Giemsa, băng R, băng C

• Công thức NST

 So sánh kết quả phân tích NST – Lâm

sàng theo từng nhóm.

Kết quả và bàn luận

1 Tỷ lệ có bất thường NST.

Grouchy: Nhiều trường hợp lâm sàng biểu hiện:

Down, Turner: NST bình thường

Bảng 2: Tỷ lệ bất thường NST ở các nhóm.

Nhóm Đặc điểm Số bn Bất thường

I Chậm phát triển

II Chậm phát triển

TC

Bất thường NST nhóm chậm cả TC + TT cao hơn, P < 0,01.

NST bất thường dẫn đến hậu quả nặng nề.

Cần phân tích NST nhất là chậm phát triển TC + TT.

SO SÁNH LÂM SÀNG – NHIỄM SẮC THỂ

Bảng 3 So sánh với chẩn đoán lâm sàng

Nhóm Chẩn đoán Số bn Tỷ lệ phù hợp CĐ

Lùn, theo dõi

TN

Phù hợp: Down: Trisomy 21

Turner: bất thường NST X Chẩn đoán lâm sàng Down có tỷ lệ phù hợp cao (83,72%)

Biểu hiện lâm sàng Turner: Không đặc hiệu.

ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ

Nhóm chậm phát triển trí tuệ + thể chất (Down, nghi Down)

Bảng 4: Các dạng bất thường NST bệnh nhân HC Down.

Chuyển đoạn

Có 3 trường hợp Down chuyển đoạn (7,14%)

2 trường hợp do bố mẹ.

Dutrillaux 10 – 20% Down chuyển đoạn.

Grouchy 10% Down chuyển đoạn

Nhóm chậm phát triển thể chất Bảng 5, Một số dạng bất thường NST ở bệnh nhân Turner

Khảm 45, X/46, XX

45, X/46, XY

1

Vòng 46,XXr

46,XX/46,XXr

1

1 11,76

5

Đẳng NST

46,i(Xq)

3

17,66

20

Mất đoạn 46,X del Xq 46,X del Xqp

1 1

11,76

5

Kết luận

• Bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ + thể chất có tỷ lệ bất thường NST cao (54,55%).

• 83,72% hội chứng Down điển hình có Trisomy 21 57,89% bệnh nhân hội chứng Turner có bất thường NST X

• Có 7,14% trisomy 21 do chuyển đoạn đoạn NST nhiều

trường hợp do bố mẹ truyền.

• Bệnh nhân Turner có bất thường NST đa dạng.

Xin chân thành cảm ơn!