ĐIỆN tâm đồ TRONG một số rối LOẠN NHỊP TIM bẩm SINH

có đột biến gen KCNE1 NST 21, di truyền trội và điếc bẩm sinh  Bệnh Romano-Ward: đột biến gen...  Khoảng QT được tính từ đầu QRS đến cuối sóng T thời gian hoạt hóa và hồi phục tâm thấ

PGS.TS TRƯƠNG THANH HƯƠNG

BSNT KIM NGỌC THANH

Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam

Bộ môn Tim mạch, Đại học Y Hà Nội

có đột biến gen KCNE1 (NST 21), di

truyền trội và điếc bẩm sinh

 Bệnh Romano-Ward: đột biến gen

 Khoảng QT được tính từ đầu QRS đến cuối sóng T (thời gian hoạt hóa và hồi phục tâm thất)

 Khoảng QT giảm khi nhịp tim tăng  cần phải điều chỉnh

khoảng QT theo nhịp tim (QTc)

 Công thức Bazett tính QTc:

 Tính tổng điểm

 Điểm ≤1  ít có khả

năng mắc hội chứng QT kéo dài

 Điểm 1 - 3.5  có khả năng mắc LQTC

 Điểm >4  nhiều khả năng mắc LQTS

 Bệnh lý di truyền do đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị

α của kênh Na tim (genSCN5A), NST số 3 (NST

thường, tính trội)

 Rối loạn quá trình tái cực: giảm mức độ bộc lộ

kênh Na, giảm dòng ion Na, gia tăng sự bất hoạt

của kênh Na

 ĐTĐ có dạng block

nhánh phải và ST chênh lên từ V1-V3

 > 60% các trường hợp có đột biến gen RyR2 (NST số 1,

vị trí 1q43, liên quan đến cardiac ryanodine receptor) và đột biến gen CASQ2 (NST số 1, vị trí 1p13.1, liên quan đến cardiac calsequestrin)

 rối loạn chức năng kênh Ca++

 Điện tâm đồ khi nghỉ bình thường

 Khởi phát do ngoại tâm thu thất, thường khi gắng sức

 Hậu quả: gây nhịp nhanh thất hai chiều và nhịp nhanh thất đa hình  đột tử

Phức bộ QRS thay đổi hình dạng

Điện tâm đồ gắng sức ở bệnh nhân CPVT Nhịp nhanh thất hai chiều điển hình phát triển sau 1 phút gắng sức

• Điện tâm đồ có luân

phiên thay đổi trục QRS

• Có thể luân phiên bloc

nhánh phải và bloc

nhánh trái

 Thường gặp ở những bệnh nhân trẻ tuổi khỏe mạnh (15 - 40 tuổi, 60 - 80% nam)

 Đột biến gen CALM1 (NST 14) tổng hợp calmodulin, gây co cơ tim bất thường

 Hầu hết các cơn nhịp nhanh xảy ra khi nghỉ ngơi hoặc khi gắng sức, stress, dùng chất chủ vận beta

 75% nhịp nhanh thất vô căn phát sinh từ tâm thất phải

 VT vô căn phát sinh từ tâm thất trái: Nhịp nhanh thất bó nhánh là loại phổ biến nhất

trục bình thường Nhịp nhanh thất bó nhánh trái sau

với QRS hẹp, bloc nhánh phải, trục trái

 Đột biến di truyền trội, thường gặp gen KCNH2, KCNQ1

 Hậu quả: tăng hoạt động kênh K+,

có thể giảm hoạt động kênh Ca++  ngắn thời gian tái cực

thất/rung thất không có bệnh tim mạch

8 ô = 320ms

 Phát hiện trong bào thai hoặc sau

sinh

 Liên quan đến nồng độ anti-Ro và

anti-La từ mẹ qua rau thai

 Nhiều trường hợp bloc nhĩ thất

hoàn toàn ở bào thai có mẹ mắc

oSiêu âm thai

Hình ảnh BAV III (trẻ sơ sinh)