Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)
Trang 1MO DAU
1 Lí do chọn đề tài
Trong thập ký qua, sinh học phát triển như vũ bão và đã đạt được nhiều
kết quả to lớn trên lĩnh vực lí thuyết cũng như trên thực nghiệm, đặc biệt là
trong lĩnh vực di truyền học Nội dung sinh học giảng dạy ở bậc phố thông đã phản ánh được những kiến thức cơ bản, hiện đại và những thành quả ứng
dụng vào thực tiễn chọn lọc và tạo các giống quý
Di truyền học nghiên cứu thế giới sinh vật, nó có vị trí, vai trò đặc biệt
quan trọng đối với con người Nội dung nghiên cứu của di truyền học gồm hai
đặc tính cơ bản của sự sống đó là tính di truyền và biến dị mà thiếu chúng sự
sống không thể tổn tại và phát triển như ngày nay
Thế kỷ XXI được coi là kỷ nguyên của sinh học, trong đó đi truyền học
đặc biệt là di truyền học người là trọng tâm của sự phát triển đó Vì vay, su
hiểu biết về di truyền hoc người là vô cùng cần thiết, là hành trang không thê
thiếu được giúp chúng ta hòa nhập với quy luật phát triển của nhân loại
Chúng ta biết di truyền học giữ vai trò then chốt trong sinh học và kiến thức di truyền cũng là một kiến thức quan trọng trong chương trình sinh học
phô thông Đặc trưng của di truyền học là lí thuyết gắn với bài tập Thực tế là học sinh rất lúng túng khi giải bài tập một phần là do chưa nắm chắc lí thuyết
Hơn nữa, trong phân phối chương trình sinh học phố thông thì thời gian dành
cho việc giảng dạy lí thuyết dé nhằm áp dụng vào giải bài tập di truyền hoc người rất ít, cho nên học sinh dễ nhằm lẫn và lúng túng khi giải bài tập phần
này Vì vậy, cần phải phân loại rõ các dạng bài tập về di truyền học người để
học sinh hiểu rõ và nắm chắc kiến thức hơn
Di truyền học người giúp các em có nhận thức đúng đắn về con người:
cơ chế, phương pháp nghiên cứu, khó khăn mắc phải, khi nghiên cứu về con người Đặc biệt, khi nghiên cứu di truyền người các em hiệu biệt vê các bệnh
Trang 2K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
li, các dị tật, các kiểu di truyền liên kết giới tính, di truyền thẳng, đi truyền chéo
Để có kết quả giảng dạy tốt thì song song với quá trình dạy học (cung
cấp cho học sinh kiến thức cơ bản, hiện đại, phát triển năng lực nhận thức) là
khâu kiểm tra, đánh giá kết quả học tập của học sinh Đây là khâu quan trọng giúp giảng viên cũng như học sinh có sự điều chỉnh cần thiết về cách dạy và cách học bộ môn sao cho hợp lý, hiệu quả
Hiện nay, các trường trung học phô thông ở nước ta đã và đang sử dụng phương pháp trắc nghiệm và các phương pháp kiểm tra truyền thống Trong
đó, các phương pháp kiểm tra truyền thống như: kiểm tra miệng, kiểm tra viết Phương pháp này giúp giảng viên đánh giá được vai trò chủ động, sáng
tạo mức độ tiếp thu kiến thức, chất lượng học tập của học sinh, song phương
pháp này còn tốn rất nhiều thời gian, kiểm tra được khối lượng kiến thức nhỏ
Để khắc phục những hạn chế của phương pháp kiểm tra truyền thống, trong những năm gần đây người ta đã đưa vào kiến thức trắc nghiệm Phương pháp này có độ tin cậy cao, kiểm tra được khối lượng kiến thức lớn, chấm nhanh, đảm bảo khách quan kết quả học tập của học sinh
Xuất phát từ tình hình thực tế chung đó chúng tôi đã bắt tay vào nghiên
cứu đề tài:
“Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức
di truyền học người trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trưởng phổ thông.”
2 Mục đích của đề tài
Phân loại các dạng bài tập về di truyền học người giúp học sinh nhận
biết nhanh kiến thức cơ bản, cách làm đối với từng dạng bài tập di truyền học
người nhanh nhất, chính xác nhất
Trang 3chọn đa phương án, sau đó kiểm tra trên học sinh trung học phổ thông, kết quả sẽ đánh giá một cách khách quan chất lượng học tập của học sinh và giúp cho học sinh phát hiện kịp thời những kiến thức còn hồng, chưa sâu Giúp học sinh nắm vững, củng cô và khắc sâu kiến thức về đi truyền học ở người
3 Nhiệm vụ của đề tài
Xác định kiến thức cơ bản, nghiên cứu các dạng bài tập có liên quan đến di truyền học người có thê đưa vào dạy ở bậc phổ thông
Xây dựng hệ thống câu hỏi trắc nghiệm, kiểm tra bằng cách xác định
độ khó, độ phân biệt của từng câu, xác định độ tin cậy của hệ thông câu hỏi
trắc nghiệm và sử dụng trong quá trình dạy học chương “ Di truyền học người” thực hiện trên các trường phô thông
4 Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài
Giúp học sinh nhận thức về bản chất và năm vững kiến thức về phần di truyền học người trong chương trình sinh học nói chung từ đó vận dụng vào
giải thích các hiện tượng thực tế
Rèn luyện khả năng tư duy so sánh, phân tích, tổng hợp và kĩ năng làm
bài tập giúp học sinh liên hệ được lí thuyết với thực tiễn, phát triển tư duy
sáng tạo của học sinh,
Van dé dùng câu hỏi trắc nghiệm trong việc kiểm tra kết quả học tập của học sinh là rất cần thiết Việc làm này giúp chúng ta kiểm tra được nội dung kiến thức sâu và rộng Giúp kiểm tra được nhiều học sinh cùng một lúc
Ngày nay việc dùng trắc nghiệm trong giáo dục là khá phố biến Đề tài
này chỉ gói gọn trong chương di truyền học người nhưng nó rất cần thiết với
các em học sinh Nó giúp các em định dạng bài tập tốt hơn và có thêm tài liệu
tham khảo về phần di truyền học, có thêm sự hiểu biết về con người, về các
bệnh tật đi truyền
Trang 4K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
NOI DUNG
CHUONG 1 TONG QUAN CAC VAN DE NGHIEN CUU
1.1 Lịch sử nghiên cứu di truyền người
Di truyền học chỉ thực sự bắt đầu hình thành và trở thành khoa học thực
sự từ phát minh của G Menđen trên đối tượng là cây đậu Hà lan Nhờ phát minh này đã phát hiện và xây dựng lên một số quy luật di truyền đặt cơ sở cho
lí thuyết gen — một trong những công trình cho kết quả lớn nhất của khoa học
tự nhiên thế kỷ XIX
Một câu hỏi được đặt ra: Di truyền học người có từ bao giờ? Có phải
khi khoa học phát triển như vũ bão hiện nay thì người ta mới biết và nói tới di
truyền học người Không phải như vậy, di truyền học người được biết đến ngay từ thời Hipôcrát (460 —- 370 TCN) đã nói tới một số bệnh tật của nguoi hay xảy ra ở một số gia đình mà không xảy ra trong những gia đình khác mặc
dù cùng sống trong một làng, một xóm, Hơn nữa, người cổ Hi lạp nhận xét một số tính trạng ở người có liên quan tới giới tính, có những tính trạng xuất hiện ở bố nhưng không xuất kiện ở con mà lại gặp ở cháu
Trong một thời gian dài trước đây, những năm 50 của thế kỷ XX con người vẫn chưa biết chính xác trong mỗi tế bào của người có bao nhiêu nhiễm sắc thể (NST) Đến năm 1956, J.Tijo và A.Levand dùng kĩ thuật nuôi cấy tế bào của bào thai và dùng thuốc sức nhược trương đã đếm chính xác số lượng NST cua người là 46
Với thành công trên năm 1886 Jejeune, Gautier, Turpin da phat hién ra hội chứng Đao ở người có 47 NST, thừa 1 NST nhưng chưa biết được thừa
NST ở cặp nhiễm sắc thể nào Đến năm 1959 mới nhận biết được cặp NST 21
có tới 3 N§T là nguyên nhân gây bệnh Từ đây đã mở ra một chiều hướng
Trang 5nghiên cứu mới đó là nghiên cứu bản chất di truyền của các bệnh về NST
Hiện nay, hàng trăm bệnh NST được mô tả và hàng chục bệnh được tập hợp
thành công như hội chứng Đao,Tơcnơ, Claiphentơ, Đồng thời, sự nuôi cấy
thành công tế bào trong dịch ôi đã mở ra khả năng thực hiện chân đoán bệnh
bào thai khi vẫn còn trong bụng mẹ chủ yếu các bệnh NST của bào thai và
một số bệnh phân tử
Năm 1902 trên cơ sở những hiểu biết về bệnh Alcapton do Bateson phát hiện Garrod đã xây dựng quan niệm về các sai lệch bắm sinh của sự chuyển hóa Dựa trên những quan niệm này các nhà khoa học đã nghiên cứu
và phát hiện ra rất nhiều bệnh chuyên hóa mở ra hướng giải quyết mới cho y
học về các bệnh này
Năm 1949, L.Pauling đã nghiên cứu và nhận thấy hêmôglôbin của
người bệnh hồng cầu lưỡi liềm khác hêmôglôbin người bình thường ở tính
chất điện li
Năm 1957 - 1959, V.M.Ingram đã nghiên cứu và chứng minh sự sai khác đó là do sự thay đổi về thành phần của các axitamin trong chuỗi
polipeptit của phân tử hêmôglôbin Từ đó, y học đã bắt đầu đi sâu vào sự
phân tích các phân tử bệnh lí và đã phát hiện ra hàng trăm bệnh các phân tử protein, enzim, xác định cơ chế sinh bệnh và phương pháp điều trị bệnh
Đầu thế kỷ XX, người ta chú ý nhiều hơn tới ảnh hưởng của các tác
nhân vật lí, hóa học đã phát hiện ra hàng loạt các bệnh có liên quan tới sự thay
đổi vật chất di truyền Năm 1927, Muller công bố kết quả khi chiếu tia
Rơnghen lên ruồi giẫm thấy rằng tần số đột biến tăng lên 150 lần so với trong
tự nhiên Sau công bố này có nhiều nhà khoa học khác đã nghiên cứu ảnh
hưởng của các loại bức xạ lon hóa lên sinh vật và con người
Trong đại chiến thế giới thứ hai, rất nhiều quốc gia đã sử dụng vũ khí
hủy diệt đặc biệt là vũ khí hạt nhân, các loại vũ khí: hóa sinh học, lí sinh
Trang 6K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
học, đã gây tác hại rất lớn đến sức khỏe và di truyền bệnh tật không những với người lính tham chiến mà với cả người dân quanh đó Ngày nay, chúng ta
đều hiểu được vì sao đioxin lại là thảm họa đối với người lính Việt Nam Từ
sau đại chiến thế giới thứ hai, nhiều nhà khoa học đã tập trung nghiên cứu về tác dụng gây đột biến của các cặn phóng xạ sau các vụ nỗ bom nguyên tử, các loại chất độc, thuốc trừ sâu, diệt cỏ, đã thu nhiều thành công Lĩnh vực nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong thời gian hiện nay và cả trong tương lai
Mặc dầu đầu thể kỷ XX đi truyền học và di truyền y học đã phát hiện ra rất nhiều bệnh di truyền nhưng cơ chế chữa trị của nhiều căn bệnh di truyền vẫn là điều bí ân Năm 1944, ba nhà khoa học là: Avery, Macleon va Macarty qua những thí nghiệm gây chuyên thể ở phế cầu khuẩn đã chứng minh: những phân tử axit đeoxyribonueleic (ADN) là chất mang thông tin di truyền Nhưng thí nghiệm này không cho phép giải thích cẫu trúc của ADN phù hợp với chức năng của nó Đến năm 1953, hai nhà khoa học trẻ Watson và Crick bằng thực nghiệm đã chứng minh cấu trúc xoắn kép của ADN Sau đó Jacop và Monod tiến hành nghiên cứu hiện tượng cảm ứng và kìm hãm tông hợp men trên vi khuẩn đã tìm ra mô hình cơ chế điều hòa sinh tổng hợp trong tế bào sinh vật (1961) Những thành tựu nghiên cứu về các hiện tượng di truyền của virút và vi khuẩn đã mở ra hướng mới trong phòng và chữa bệnh ở người như: chế vácxin, nghiên cứu miễn dịch, sự kháng thuốc, và nguyên nhân các bệnh
Năm 1900, Landsteiner phát hiện ra hệ nhóm máu ABO và một số nhóm máu khác đã đặt nền móng cho di truyền học miễn dịch
Năm 1962 — 1970, Okada va cộng sự đã thành công hòa nhập hai tế bào
của hai cơ thể cùng loài hay khác loài tạo lên tế bào lai Từ đó người ta có thể
chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác Việc chuyển gen này vẫn chưa
Trang 7thực hiện được trên người hay nói đúng hơn là rất hạn chế do hệ thần kinh va
hệ thống bảo vệ của người vô cùng phức tạp và mẫn cảm nên những thay đôi
dù rất nhỏ cũng có thê gây tác hại lớn Ngày nay, chúng ta mới chỉ thực hiện
trên các mô, các cơ quan nhằm mục đích nghiên cứu, hỗ trợ và cấy ghép những phần đơn giản
Năm 1971 Merril đã đưa gen galactotransferaza (chuyển hóa glucozơ)
từ thể thực khuẩn vào tế bào invitro của người bệnh Gen nay hoạt động sẽ bố
sung enzim chuyên hóa glucozơ đang thiếu của người bệnh Hoặc như đối với
bệnh đái tháo đường được chữa trị khi mà dùng kĩ thuật di truyền chuyển gen tông hop Insulin vào vi khuẩn E.coli sau đó thu hoạch sinh khối cung cấp cho người bệnh Từ những thành tựu về nghiên cứu di truyền người và việc thông tin di truyền của tế bào mà được giải mã gần như toàn bộ Chúng ta có quyền được mơ ước về một tương lai không xa sẽ điều trị tận gốc các bệnh liên quan đến bộ máy di truyền và liệu pháp gen là một bước quan trọng
1.2 Đặc điểm và các phương pháp nghiên cứu di truyền người
1.2.1 Đặc điểm nghiên cứu di truyền học người
Việc nghiên cứu di truyền học người phải có phương pháp nghiên cứu riêng vì nghiên cứu con người có những thuận lợi và khó khăn nhất định
* Thuận lợi
Con người là một đối tượng nghiên cứu di truyền học: về mặt sinh học,
sự đi truyền ở người cũng tuân theo định luật di truyền như các sinh vật khác
Về mặt sinh lí và hình thái thì con người được nghiên cứu toàn diện
nhất so với các loài động vật
* Khó khăn
Con người sinh sản chậm, số con tt
Bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46), kích thước NST bé va
ít sai khác về hình dạng, kích thước, số lượng gen quá lớn
Trang 8K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
Van dé đạo đức xã hội, không thể tạo môi trường hoàn toàn giống nhau đối với con cái
1.2.2 Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
1.2.2.1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người
thuộc các thế hệ khác nhau trong cùng một dòng họ
Từ đó, người ta có thể xác định tính trạng do gen trội hay gen lặn quy định, do một gen hay nhiều gen chi phối, gen nằm trên NST thường hay NST
gidi tinh,
Ví dụ: Ngày nay, người ta biết da đen, tóc quăn, lông mi dài, mũi cong
do alen trội hoàn toàn quy định Các alen lặn tương phản quy định da trắng, tóc thắng, lông mi ngắn, mũi thắng
Các bệnh mù màu, máu khó đông do gen lặn trên NST giới tính X quy định Tật dính ngón tay 2 và 3, túm lông trên tai là gen trội NST Y quy định
1.2.2.2 Phương pháp nghiên cứu tế bào
Nghiên cứu bộ NST trong tế bào người ta có thể nhận biết được một số
di tat
VD: Tế bào người bị mất đoạn NST 21 hay 22 bị bạch cầu ác tính, 3
NST 21 bị hội chứng Đao
3 NST ở cặp 13 — 15 thì biểu hiện sứt môi, thừa ngón, chết yêu
3 NST ở cặp 16 - 18 thì có ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé,
1.2.2.3 Phương pháp di truyễn phân tử
Di truyền phân tử xác định được các chỉ số ADN, từ đó theo dõi sự hình thành các sản phẩm của quá trình tổng hợp các loại protein như hoocmon, enzim từ đó theo dõi sự hình thành, phát triển tính trạng Sử dụng enzim cắt giới hạn, kĩ thuật ADN tái tổ hợp, phân tích điện di ADN, giải trình
Trang 9trình tự ADN đặc trưng cho từng cá thê, từng dòng họ để theo dõi sự có mặt
của một tính trạng nào đó
1.2.2.4 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh cùng trứng: một tinh trùng thụ tính cho một trứng tạo
một hợp tử Từ một hợp tử này phân cắt tạo một số tế bào đầu tiên và từ các tế bào đầu tiên này phát triển thành các cá thể riêng biệt trong bào thai Các cá
thể loại này có kiểu gen giống nhau, cùng giới
Trẻ đồng sinh khác trứng: nhiều trứng rụng gần như cùng một lúc Mỗi
trứng được một tinh trùng thụ tinh riêng biệt và phát triên thành cá thê Các đứa trẻ loại này có thể cùng giới hoặc khác giới, có thể có những đặc điểm
giống nhau hoặc khác nhau
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng ở môi trường giống nhau để phát hiện ánh hưởng của môi trường đối với sự đi truyền
So sánh trẻ cùng trứng và khác trứng cho phép xác định vai trò của sự
di truyền trong sự phát triển tính trạng
1.3 Lược sử nghiên cứu phương pháp trắc nghiệm
Phương pháp trắc nghiệm là hình thức đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và ở Việt Nam trong những năm gần đây Trắc nghiệm theo nghĩa rộng là một hoạt động để đo lường năng lượng, thăm dò một số năng lực trí tuệ của học sinh, để nghiên cứu đánh giá một số hình thức, kỹ năng, kỹ xảo, thái độ học sinh
Test là một bài tập nhỏ hoặc câu hỏi sẵn có dap án cho học sinh lựa
chọn một trong các đáp án đó bằng kí hiệu đã quy ước
* Trên thế giới
Test được Wundkelzeg (Đức) đề xuất năm 1979,
Đầu thế ký XIX ở Mỹ người ta đã sử dụng câu hỏi Test để phát hiện
năng khiếu, xu hướng nghề nghiệp của học sinh
Trang 10K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
Đầu thế kỷ XX, Ethorndike là người đầu tiên dùng phương pháp câu
hỏi Test “khách quan và nhanh chóng” để đo trình độ kiến thức của học sinh
1890: Mỹ đưa ra “trắc nghiệm trí tuệ và đo lường”
1897: Đức đưa ra trắc nghiệm điền khuyết
1904: Aljed Binet nhà tâm lí học Pháp đã phát minh ra bài trắc nghiệm
về trí thông minh xuất bán năm 1905 Đến năm 1910 các bài tập trắc nghiệm của Binet được dịch và sử dụng ở Mỹ
1905: Pháp đưa ra trắc nghiệm trí thông minh ở trẻ em
1916: trắc nghiệm của Stanford — Binet
Ở Liên Xô cũ từ năm 1926 - 1931 đã có một số nhà sư phạm ở
Matxcơva, Kiew đã dùng câu hỏi trắc nghiệm để chân đoán tâm lí các nhân và kiểm tra kiến thức của học sinh Nhưng do ở các nước phương Tây đã có một
số sai lâm, đã sa vào quan điểm hình thức, máy móc trong việc đánh giá năng lực trí tuệ của học sinh hoặc quan điểm phân biệt giai cấp, phủ định năng lực
của con em nhân dân lao động (1936) Chỉ từ năm 1963 tại Liên Xô mới phục
hồi việc dùng Test để kiểm tra kiến thức của học sinh
Từ những năm 70 của thế kỷ XX trở lại nhiều nước: Hàn Quốc, Trung
Quốc, Nhat Ban, da két hợp sử dụng đề thi trắc nghiệm khách quan trong
các kì thi đại học, cao đẳng, các kì thi Olympic Tại các kì thi Olimpic sinh học quốc tế trong nhiều năm qua đã áp dụng trắc nghiệm khách quan trong
phân thi lí thuyết và thực hành Gần đây, với sự phát triển của công nghệ,
nhiều nước đã cải tiến việc thực hiện các trắc nghiệm như: cài đặt chương
trình chấm điểm, xử lí kết quả trên máy vi tính làm phương pháp trắc nghiệm trở nên hữu hiệu và ngày càng phô biên
Trang 11* Ở Việt Nam
> Ở miền Bắc
1971, giáo sư Trần Bá Hoành đã soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm áp dụng
vào kiểm tra kiến thức của học sinh và thu được kết quả
Đầu những năm 70, miền Bắc đã đưa Test vào đánh giá môn tâm lí học
1955, giáo sư Trần Bá Hoành đã soạn thảo chính thức đưa ra bộ câu hỏi trắc nghiệm “Di truyền và tiễn hóa” vào sách giáo khoa sinh học 12 chương trình chuyên ban khoa học tự nhiên, đồng thời ông cũng biên soạn những tài liệu liên quan đến vấn đề này
> Ở miền Nam
Trắc nghiệm bắt đầu xuất hiện trong chương trình học từ những năm
1950, học sinh được tiếp xúc với trắc nghiệm khách quan qua các cuộc khảo sát khả năng ngoại ngữ do các tô chức quốc tế tài trợ
Đến năm 1960 trắc nghiệm khách quan được sử dụng khá phổ biến
trong bài kiêm tra, thi ở bậc trung học Kì thi tú tài toàn phần 1974 đã thi bằng
trắc nghiệm khách quan
Hiện nay, việc áp dụng trắc nghiệm khách quan vào đánh giá kết quả học tập ngày càng rộng rãi Hầu hết các trường đại học trong cả nước đã triển
khai hàng loạt các cuộc hội thảo với chủ đề “đổi mới kiểm tra, đánh giá”,
đồng thời đó là việc tiến hành nghiên cứu, xây dựng ngân hàng Test cho từng môn học, câp học
Trang 12K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
1.4 Các dạng câu hỏi trắc nghiệm khách quan
Nguyên tắc soạn: phải dựa vào kiến thức chuẩn để xác định đúng sai,
kiến thức để học sinh lựa chọn nên gồm nhiều yếu tố kết hợp
Không nên chép nguyên câu trong sách giáo khoa dễ gây phản xạ cho
học sinh
e Trắc nghiệm nhiều lựa chọn: Là dạng phổ biến, dùng cho nhiều bộ
môn khác nhau Mỗi câu gồm hai phần là phần tiền đề và các lựa chọn
Trang 13eTrắc nghiệm ghép hợp: Là dạng trắc nghiệm ghép các dữ liệu riêng
lẻ lại cho phù hợp nhất Mỗi câu gồm hai phần là phần hướng dẫn và phần trả lời
eTrắc nghiệm điền khuyết: Là loại phát biểu còn thừa chỗ trống dé học sinh điền từ, số, công thức có ý nghĩa nhất
eTrắc nghiệm phối hợp: Là dạng kết hợp của hai hay nhiều dạng trắc nghiệm khác nhau
eTrắc nghiệm thứ tự: Là hình thức yêu cầu sắp xếp các dữ kiện theo
một trình tự nào đó Cẫu trúc gồm có phần hướng dẫn và phần dữ kiện
1.5 Tác dụng của phương pháp trắc nghiệm khách quan
Mỗi phương pháp có một ưu và nhược điểm riêng Để xét về tác dụng của trắc nghiệm ta hãy so sánh giữa trắc nghiệm và tự luận qua bảng sau:
Trắc nghiệm Tự luận
Trang 14K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
Đảm báo được tính khách quan, kết quả không phụ thuộc vào người chấm
Do số lượng kiến thức đưa vào bài kiểm tra nhiều, phân bố đồng đều ở
mọi bài, câu hỏi ở các mức khác nhau nên đánh giá kết quả và trình độ học
sinh chính xác hơn, phân loại rõ ràng học sinh
> Tinh gid tri:
Giá trị về nội dung: đánh giá đúng và chính xác, bám sát kiến thức
chuẩn, chọn câu hỏi bằng cách rút mẫu ngẫu nhiên nên không phụ thuộc vào ý chủ quan của người ra đề
Giá trị về chương trình: do câu hỏi phân bố đều khắp các bài học của
chương trình nên kiểm tra được sự tiếp thu toàn bộ chương trình của học sinh
Giá trị mục tiêu: qua bài kiểm tra đánh giá được các mục tiêu: hiểu, nhớ, vận dụng, tính toán,
Giá trị tiên đoán: qua bài kiểm tra tiên đoán được khả năng hiểu, nhớ, vận dụng, tính toán, của học sinh
1.5.2 Nhược điểm
Không phát huy được trí thông minh, óc sáng tạo của học sinh trong quá trình làm bài
Dạng nhiều lựa chọn có thê gặp trường hợp học sinh lựa chọn đúng do
ngẫu nhiên (xác suất trường hợp này không cao)
Chỉ cho giáo viên kết quả suy nghĩ của học sinh mà không cho biết tư
tưởng, hứng thú, thái độ của học sinh với vẫn đề đưa ra
Tuy vậy, những ưu thế của trắc nghiệm khách quan là không thê phủ nhận và được sử dụng cùng phương pháp đánh giá, kiểm tra truyền thống Sự kết hợp này sẽ giúp chúng ta thu được kết quả một cách khách quan nhất
Trang 15CHUONG 2 DOI TUONG VA PHUONG PHAP NGHIEN CUU
2.1 Đối tượng nghiên cứu
Các dạng bài tập về di truyền học người
Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền học người
Khách thể: gồm 162 em học sinh ở bốn lớp 12A1, 12A2, 12A3 và
12A4 trường THPT Tran Hung Đạo — Nam Dinh
2.2 Phương pháp nghiên cứu
2.2.1 Nghiên cứu lí thuyết
Dựa trên cơ sở lí thuyết về câu hỏi trắc nghiệm và nội dung cơ bản về
di truyền học người và di truyền y học để soạn thảo ra 80 câu hỏi trắc nghiệm
khách quan đa lựa chọn
2.2.1.1 Phương pháp điều tra
Trao đỗi với giáo viên hướng dẫn, giáo viên bộ môn sinh học, sinh viên
và các em học sinh về các dạng bài tập và hệ thống câu hỏi trắc nghiệm đã soạn thảo làm cơ sỏ hoàn chỉnh câu hỏi trắc nghiệm để đưa vào sử dụng thử nghiệm
2.2.1.2 Phương pháp thực nghiệm sư phạm
Tiến hành thực nghiệm trên lớp 12A1, 12A2, 12A3 và 12A4 trường
THPT Trần Hung Dao — Nam Định Với 80 câu hỏi trắc nghiệm đa lựa chon
chia thành bốn dé khác nhau chia cho bốn lớp, thời gian làm bài là 35 phút
Đề tránh hiện tượng nhìn nhau, mỗi đề trên lại được đảo thứ tự câu tạo hai mã
đề chẵn, lẻ Mỗi học sinh sẽ được phát một mã đề và một phiếu trả lời riêng Bài làm của học sinh được chấm cần thận, phân tích và thống kê kết quả
Trang 16K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
2.2.2 Xứ lí số liệu
2.2.2.1 Xác định độ khó của mỗi câu hỏi (FV)
Độ khó của mỗi câu hỏi được tính bằng tông số học sinh trả lời đúng
Câu hỏi càng dễ, số người trả lời đúng càng nhiều, FV càng cao
Đề hệ số này không phụ thuộc số người dự thi, chúng tôi áp dụng công
Sô học sinh trả lời đúng
PV = Số học sinh dự thi trả lời
Thang phân loại độ khó được quy ước như sau:
Câu hỏi dễ FV có từ 0,75 — 1,0
Câu hỏi trung bình FV từ 0,3 — 0,75
Câu hỏi khó FV từ 0,0 - 0,3
Với câu hỏi nhằm đánh giá kết quả học tập của học sinh thì FV nằm trong
khoảng 0,3< FV<0,75 là đạt yêu cầu sử dụng
2.2.2.2 Xác định độ phân biệt của mỗi câu hỏi (D])
Độ phân biệt là khả năng phân biệt năng lực học sinh kha, gidi so voi học sinh kém Mỗi câu hỏi đạt yêu cầu khi học sinh khá, giỏi có xu hướng làm
bài tốt hơn các em học sinh kém
Độ phân biệt được dựa trên sự phân tích câu hỏi Trong đó, câu trả lời được xét dựa trên số học sinh khá, giỏi trả lời đúng so với số học sinh kém trả
lời đúng (xét theo tổng số điểm bài trắc nghiệm của mỗi em để tìm ra nhóm khá giỏi và nhóm kém)
Để tính độ phân biệt chúng tôi áp dụng công thức:
Số học sinh trả lời đúng của một nhóm (khá, giỏi - kém)
DI=
Tông sô học sinh của một nhóm
Trong đó, mỗi nhóm này tôi chọn 27% tổng số học sinh của mỗi lớp
Trang 17DI=0: Tỉ lệ học sinh giỏi trả lời đúng bằng học sinh kém
0 < DI< I : Độ phân biệt dương, có nghĩa là tỉ lệ nhóm học sinh
giỏi trả lời đúng nhiều hơn nhóm học sinh yếu
* Nếu chỉ số DI > 0,2 là đạt yêu cầu sử dụng
* Nếu chỉ số 0 < DI< 0,2 việc sử dụng cần có sự lựa chọn
* Nếu chỉ số DI < 0 thì không đạt yêu cầu sử dụng
Như vậy, mỗi câu hỏi trắc nghiệm cần đạt được hai yêu cầu về độ khó
và độ phân biệt thì sử dụng được là:
DI>0,2
0,3< FV<0,75
2.2.2.3 Xác định độ tin cậy của tổng thể các câu hỏi trắc nghiệm( r)
Những sai sót trong các phép do lường ở phạm vi cho phép (mức độ thấp) gọi là sự ôn định của phép đo hay độ tin cậy của phép đo
Hai tác giả là Kuder và Richandson đã đưa ra công thức tính độ tin cậy
khi nghiên cứu về TNKQ
XÍK-X r= K -1 _ “i
Trong đó: K: Số lượng câu hỏi trong bài trắc nghiệm tông thể
X : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm
DI Phương sai của bài trắc nghiệm
Thang phân loại độ tin cậy được quy ước như sau:
+ Độ tin cậy từ 0 — 0,6: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy thấp
+ Độ tin cậy từ 0,6 — 0,9: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy trung bình
+ Độ tin cậy từ 0,9 — 1: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy cao
Đề có được gid tri d6 tin cậy, phải thực hiện tính toán qua các thông số sau:
Trang 18K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
* Xác định điểm trung bình của bài trắc nghiệm tổng thể từ bài trắc nghiệm con (yu chung)
KX
Hi - Ki (1)
Trong đó:
Li : Điềm trung bình của bài trắc nghiệm tông thê của bài trắc nghiệm
K_: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm tổng thể
X : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm ¡
K : Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm i
n
3X, H
Trong công thức (1), X: được tính như sau: X.= +— (2)
H:
Trong đó: X;: Điểm thi của mỗi thí sinh ở bài trắc nghiệm i
Hị : Số thí sinh tham gia khảo sát bài trắc nghiệm
* Xác định phương sai của điểm trắc nghiệm tông thê từ các bài trắc nghiệm con
Ồ : phương sai tổng thê từ bài trắc nghiệm con i
Si’: Phương sai của bài trắc nghiệm con i
K: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm tông thê
Ki: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm
ni: Số thí sinh dự thi bai trac nghiệm 1
Trang 19ivi: Tong phuong sai cua tirng cau hoi trac nghiém 1
1
Trong công thức trên việc xác định
+ Phương sai của từng bài trắc nghiệm nhỏ (Si
Bài trắc nghiệm có độ tin cậy tông thể của các câu hỏi trắc nghiệm (F) đạt
từ 0,6 trở lên có thê đưa vào sử dụng
Trang 20K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
KET QUA NGHIEN CUU VA THAO LUAN
3.1 Các dang bài tập về di truyền học người
1 Bài tập về đi truyền học người do gen quy định (di truyền phân tử)
* Bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST thường
* Bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST giới
tính X hoặc Y
* Bai tap pha hé
* Bai tap di truyén quan thé
2 Bài tập về di truyền học người do dét bién NST (di truyền tế bào)
Ở người, chúng ta chủ yếu chỉ gặp các dang bai tap di truyền do đột
biến thể dị bội chứ không gặp bài tập do đột biến thể đa bội hay đột biến cấu
trúc NST
3.1.1 Bài tập di truyền học người do gen quy định
* Cơ sở lí luận
Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử đối với
con người, người ta đã xác định được chính xác vị trí của các nucleotit trên
phân tử ADN, xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định, xác định được nguyên nhân gây ra một số bệnh, tật, hội chứng ở người Ngoài ra, có nhiều nghiên cứu về đột biến ADN hoặc về hoạt động của gen ở người , những hiểu biết về sai sót trong cẫu trúc và hoạt động bộ gen
của người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu
Trang 21* Các dạng bài tập di truyền học người do gen quy định
Dang 1: Các dạng bài tập về di truyền học người do gen quy định nam trên NST thường
" Cách làm
+ Xác định bệnh do gen trội hay gen lặn quy định
+ Tìm kiểu gen của bố mẹ và con cái
+ Viết sơ đồ lai kiểm chứng
“m_ Các bài tập mẫu
Bài tập 1: Một cặp vợ chồng không biểu hiện bệnh bạch tạng sinh đứa
con đầu lòng bị bệnh bạch tạng Hãy xác định kiểu gen của bố mẹ và tính xác
suất biểu hiện bạch tạng nếu cặp vợ chồng này sinh thêm đứa con thứ hai
Biết rằng gen quy định bệnh bạch tạng nằm trén NST thường
Bài giải:
Giả sử bệnh bạch tạng do gen trội quy định, thì bệnh sẽ biểu hiện ở
trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp Như vậy, cặp vợ chồng trên không biểu hiện bệnh bạch tạng sẽ có kiểu gen đồng hợp lặn — Con sinh ra phải 100% đồng
hợp lặn (không biểu hiện bệnh bạch tạng)
Theo bài ra, đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng trên biểu hiện bạch tạng Chứng tỏ bệnh bạch tạng không thể do gen trội quy định mà phải do gen lặn quy định
Quy ước A - không bị bệnh bạch tạng
a — bị bệnh bạch tạng
Từ đó suy ra, đứa con bị bệnh bạch tạng có kiểu gen aa Chứng tỏ cả bố và mẹ
đều cho loại giao tử a Mặt khác, cả bố và mẹ đều không biểu hiện bệnh
=> Cả bô và mẹ đều mang gen A Vậy kiêu gen của bô và mẹ là Aa
Trang 22K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
So dé lai P Aa x Aa (bình thường)
Fl lIAA : 2Aa : laa
3 khong biéu 1 biểu hiện bênh
hiện bệnh Nhìn vào sơ đồ lai ta có thể tính được xác suất đứa con thứ hai mắc bệnh bạch tạng của cặp vợ chồng trên là 25%
Bài tập 2: Ở nguoi, bố đị hợp 2 cặp gen (mắt nâu, tóc quăn), mẹ có kiểu
gen đồng hợp lặn (mắt xanh, tóc thắng) Các gen phân ly độc lập, gen trội là
trội hoàn toàn Xác suất để con của họ sinh ra mang Ít nhất một tính trạng trội
là bao nhiêu?
Đáp án: 50%
Bài tập 3: Ở người, mắt nâu là trội so với mắt xanh, đa đen là trội so với
da trắng Hai cặp tính trạng này do hai cặp gen nằm trên 2 cap NST thường Một cặp vợ chồng có mắt nâu, da đen sinh ra đứa con đầu lòng có mắt xanh,
da trắng Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ 2 là gái và có mắt xanh, da trắng
Dap án: 28,125%
Bài tập 4: Một cặp vợ chồng bình thường sinh con bị bạch tạng Xác suất
họ sinh con trai bị bạch tạng là bao nhiêu? Biết bạch tạng do gen lặn trên NST
thường quy định
Dáp ấn: 12,5%
Bài tập 5: Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST
thường quy định, nếu một trong hai bố mẹ có 1 người bình thường, người kia
mắc bệnh thì xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
Đáp án: THỊ: 0%, TH2: 50%
Trang 23Dang 2: Các dạng bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST giới tính X hoặc Y
" Cách làm
+ Xác định bệnh nằm trên NST giới tính X hay Y
+ Xác định gen quy định bệnh là gen trội hay gen lặn
+ Xác định kiểu gen của bố, mẹ
+ Viết sơ đồ lai kiêm chứng
= CA4c bai tap mau
Bài tập 1 (gen nằm trên NST giới tính X)
Bệnh máu khó đông ở người do gen nằm trên NST giới tính quy định Một Cặp vợ chồng bình thường sinh con trai bị bệnh máu khó đông Xác định kiểu gen của bố, mẹ và con trai Khả năng sinh con trai bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?
Bài giải
Giả sử gen gây bệnh nằm trên NST Y —> Bệnh chỉ biểu hiện ở nam
giới Theo đề bài ra, bố bình thường (không mang gen gây bệnh máu khó
đông) Như vậy, người con trai sinh ra phải không biểu hiện bệnh máu khó đông Thực tế, lại có con trai bị bệnh máu khó déng — Gen gây bệnh chỉ có thé nam trên NST X
Nếu bệnh máu khó đông do gen trội quy định nằm trên NST giới tính
X Vì bố mẹ bình thường nên tất cả các con phải bình thường Thực tế lại có I
người con bị bệnh Như vậy, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X quy định
Quy ước H - không bị bệnh máu khó đông
h - bị bệnh máu khó đông
oA 2 A ` H 2A 2 Avs 11a h
=> Kiêu gen của bô là XY Kiêu gen của người con trai là X Y
Trang 24K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
` oA ° Ve ° vr 2 2° + h `
Từ kiêu gen của người con trai chứng tỏ mẹ phải cho giao tử X mà mẹ lại
không biểu hiện bệnh — mẹ có kiểu gen xhx"
Sơ đồ lai P xx" x x”y
G x" x" x" Y
Fl 1xX™x" : ix®x" : ix"y — : ixty
2 con gái l contrai 1 con trai binh thuong bình thường bị bệnh Vậy xác suất sinh con trai bị bệnh máu khó đông là 25%
Bài tập 2 (Gen nằm trên NST Y)
Trong một gia đình, người bố bị tật dính ngón tay (ngón 2 và 3), người
mẹ bình thường sinh được hai người con Trong đó, người con trai bi tật dính ngón tay, người con gái bình thường Người con trai này lớn lên kết hôn với người con gái bình thường sinh hai người con trai và cả hai người đều bị tật dính ngón tay Xác định kiểu gen của các thành viên trong gia đình Biết rằng, gen quy định tật dính ngón tay là gen lặn nằm trên NST giới tính
Bài giải
Theo dõi phả hệ trong gia đình trên ta thấy:
+ Tật dính ngón tay chỉ xuất hiện ở nam giới
=> Tật dính ngón tay đi truyền theo hiện tượng di truyền thắng
=> Tật dính ngón tay do gen lặn nằm trên NST Y
Quy ước d - quy định tật dính ngón tay
Kiểu gen của tất cả người nam giới trong gia đình là xy
So dé lai (1) P Xx x xy‘
G X x,YỶ
Fl 1XX : Ixy!
con gai con trai
binh thuong bi tat
Trang 25
(2) Pr XY x XX
G x,yY° x F2 1XX : I1XY
con gai con trai
bình thường bị tật
Bài tập 3: Bệnh mù màu ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen trên Y Một phụ nữ bình thường (có mẹ bị mù màu) lẫy chồng
không bị bệnh mù màu
a, Tính xác suất sinh con đầu lòng của họ không bị bệnh mù màu
b, Tính xác suất sinh con trai không bị bệnh mù màu
Dang 3: Bai tap pha hé
> Bài tập pha hé do gen nằm trên NST thường
Bài tập 1: Có phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với
alen bình thường (kí hiệu là A) và không có đột biến xảy ra trong phá hệ này
Trang 26K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
a, Viết các kiểu gen có thể có của cá thể thuộc thé hé I va II?
b, Khi cá thể II¡ kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II; thì xác suất sinh
con đầu lòng là trai bị bệnh là bao nhiêu? Giải thích?
Bài giải:
a, Gia su gen gay bénh nam trén NST Y.=> Ib, IIs, I; phai bi bénh
Nhung theo pha hé thì lại không bị bệnh => Gen gây bệnh không nằm trên NST Y
Giả sử gen gây bệnh là trội nằm trên NST X => lạ có kiểu gen X“X” không bị
bệnh => II không bị bệnh (trái với sơ đồ phahé) (1)
Giả sử gen gây bệnh là lặn nằm trén NST X => III, bi bénh có kiểu gen X”X”
=> II; phải bị bệnh (trái với sơ đồ phá hệ) (2)
Từ (1) và (2) suy ra gen gây bệnh nằm trén NST thường
Giả sử gen gây bệnh là trội trên NST thường => II;, HU bị bệnh thì bố mẹ II, II; phải bị bệnh (trái với phả hệ) => Gen gây bệnh là lặn trên NST thường
=> Kiểu gen của cá thể l¡, Hạ, Ib, II là aa
lh có kiểu gen aa => lạ có kiểu gen Aa => l1, H;,II có kiểu gen Aa
II, I¿ có kiểu gen aa => IU, IIs có kiểu gen Aa => II, Hạ có kiểu gen AA hoặc Aa
b, Kiểu gen của H¡ và chồng cô ta là Aa
Trang 27Có sơ đồ lai P Aa x Aa
F, 1AA :2Aa : laa
=> Xác suất Cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh là 1/4
=> Xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng là trai và bị bệnh là
1/4.1/2 = 1/8
> Bài tập pha hé do gen nằm trên NST giới tính
Bài tập 2: Cho phả hệ sau NỊ Nam máu khó đông
I 1 2 N Nam mù màu, máu khó đông
quy định, cách nhau 12cM Theo sơ đồ phả hệ trên hãy cho biết:
a, Trong các người con thế hệ thứ III (1 — 5) người con nào là kết quá của tái
tổ hợp (trao đổi chéo) giữa hai gen, người con nào thì không? Giải thích?
b, Hiện nay, người phụ nữ II; lại đang mang thai, xác suất người phụ nữ này
sinh con trai bình thường (không mắc cả hai bệnh di truyền trên) là bao
nhiêu? Giải thích
Bài giải:
Goi a là gen quy định mù màu A là gen quy định không mù màu Gọi b là gen quy định máu khó đông B là gen quy định không bị máu khó đông
Ta có bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định
Trang 28K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
b, Hiện nay người phụ nữ II; lai mang bau
Có kiểu gen thế hệ Ilà XÊgX%, x X,Y
Do hai gen cách nhau 12 ecM => tần số hoán vị gen = 12% = 0,12
=> Tỉ lệ giao tử hoán vị là 0,06XÊ¿; 0,06X”s => Tỉ lệ giao tử liên kết là 0,44XÊs;0,44X%
Vậy xác suất người phụ nữ này sinh con trai bình thường là 0,5x0,44 = 0,22
Dạng 4: Bài tập về di truyền quần thể
Bài tập 1: Ở một quân thể người đang cân bằng về mặt di truyền Khi điều tra nhóm máu ở quần thê người này thu được kết quả: người có nhóm máu O khoảng 4%, người có nhóm máu A khoảng 45%, người có nhóm máu
B chiếm 21%; người có nhóm máu AB khoảng 30% Xác định tần số alen và
tần số các kiểu gen của quân thê?
Bài giải: Quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền
Trang 29Người có nhóm máu O chiếm tỉ lệ 4% = 0,04 => Gen I° cé tan sé bang 0,2 Người có nhóm má A chiếm tỉ lệ 45% = 0,45
=>IÊ+2IÊ=IÊIÊ+ 2.0/22 4 = 0,45 => IỶ = 0,5 => Gen TỶ có tần số
bằng 0,5
Người có nhóm máu AB chiếm tỉ lệ 30% = 0,3
=> I“ 1° =2.0,4.1° = 0,3 => = 0,3 => Gen I’ co tan sé bang 0,3
Ta có tần số kiểu gen II-= 0,3
Tần số kiểu gen Yrs 0,5 0,5 = 0,25
Tần số kiểu gen IÊIÊ=2 0,5 0,2 = 0,2
Tần số kiểu gen IŸ IŸ = 0,3 0,3 = 0,09
Tần số kiểu gen II =2 0,3.0,2=0,12
Bài tập 2: Ở người, gen quy định mù màu trên NST giới tính có 2 alen (A và a), gen quy định dạng tóc trên NST thường có 2 alen (B và b), gen quy định nhóm mu trên NST thường khác có 3 alen (1°, Ử, 1°) S6 kiéu gen tối đa
có thê tạo ra từ 3 locut gen nói trên có trong quân thê người là bao nhiêu? Đáp án: 90 kiểu gen
Bài tập 3: Ở người, tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen I,
Ủ, 1° quy định Trong một quân thể dang cân bằng về di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A sinh 1 người con, xác suất để đứa con này mang nhóm máu giống bố mẹ
Đáp án: 119/144
Bài tập 4: Tính trạng nhóm máu ở người do 3 alen l, , quy định
Một huyện đảo có tần số I’ = 0,3; P= 0,5 Néu quan thé dang can bang di
truyền thì người nhóm máu A chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Đáp án: 21%
Bài tập 5: O quan thể người đang cân bằng về mặt di truyền Gen quy
» 4 4 4 4 A 4 A RK B 4 Xx AK O 4 A
định nhóm máu có 3 alen, trong đó ` có tân sô 0,3; [` có tân sô 0,2;I có tân
Trang 30K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2
số 0,5 Gen quy định màu mắt có 2 alen là M quy định mắt nâu có tần số 0,4
và m quy định mắt xanh có tần số 0,6 Hai locut này năm trên 2 cặp NST khác nhau Trong quân thể này, người mang nhóm máu AB và có màu mắt nâu
chiếm tỉ lệ bao nhiéu?D4p án: 7,68%
3.1.2 Bài tập di truyền học người do đột bién NST quy dinh (di truyén té bao)
* Co so li luan
Di truyền học tế bào đi sâu nghiên cứu trên người làm rõ cơ chế phát
sinh nhiều loại bệnh NST, biểu hiện trong rối loạn NST do cơ chế phân ly
không bình thường của nhiều NST trong quá trình phân bào, sai hinh NST từ các rối loạn bất thường trong cẫu trúc, hình thái
%* Các bài tap mau
XX, O Người phụ nữ này lấy chồng và sinh con Viết sơ đồ lai và xác định
kiểu gen, kiểu hình ở thế hệ con
XXX: hội chứng 3X, XXY: hội chứng Claiphentơ
XO: hội chứng Tơcnơ, XY: chết từ khi hình thành hợp tử
Bài tập 2: Một phụ nữ có tế bào chứa cặp NST giới tính XÊX” Trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử, ở một số tế bào chứa cặp NST này
Trang 31không phan li trong lần phân bào II Xác định các loại g1ao tử có thê được tạo
ra từ cơ thể trên?
Đáp án: XˆX'*, XX",Xˆ,X',O
3.2 Kết quả soạn thảo câu hồi trắc nghiệm
Câu 1: Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng nhằm mục đích xác định tác động của môi trường
A lên sự hình thành tính trạng B đối với các kiểu gen khác nhau
C đối với các kiêu gen giống nhau D đối với một kiểu gen
Câu 2: Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm
sắc thê giới tính X gây nên là bệnh
A Dao B.tiểu đường C máu khó đông D hồng câu lưỡi liềm
Câu 3: Chỉ số IQ là một chỉ số đánh giá
A số lượng nơron trong não bộ của con người
B sự trưởng thành của con người
C chất lượng não bộ của con người
D.sự di truyền khả năng trí tuệ của con người
Câu 4: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với
alen A không gây bệnh va không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ:
A.XˆX^,Xx^X*,X*°Xx* vàX^X* B.aa, Aa, aava Aa