Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm

Đề tài: “Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh thai nhi được chẵn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương”.. Nhận xét các loại dị tật tim thai nhi được chẵẩn đoán trước sinh bằng

PHAN QUANG ANH

NGHIEN CUU VE DI TAT TIM BAM SINH

THAI NHI DUO'C CHAN DOAN BANG SIEU AM

TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Người hướng dẫn khoa học

T8:-TRẢÀN DANH CƯỜNG

7] DAT VAN DE

Y Dj tat tim thai nhi chiếm tỉ lệ khá lớn trong các dị tật thai nhi

¥ Tré bi BTBS la ganh nang tinh than cũng như vat

chất cho gia đình, xã hội

Có nhiều phương pháp SLTS, trong đó SÂ được coi là phương tiện hàng đầu dé chan đoán các dị

tật tim thai nhi

Y SA hinh thai thai nhi d& duoc ap dung nhiéu

nước, ở Đức và Nauy năm 1980.

Đề tài: “Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh

thai nhi được chẵn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương”

Mục tiêu:

1 Nhận xét các loại dị tật tim thai nhi được

chẵẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tại

Bệnh viện Phụ Sản Trung ương

2 Nêu thái độ xử trí các dị tật tim bẩm sinh

nói trên tại Bệnh viện Phụ sản Trung

ương.

fe TONG QUAN

> Phoi thai hoc tim thai nhi:

- Tim được hình thành từ ống tim nguyên thủy từ ngày thứ

18 đên cuỗi tuân thứ 6 của thai kỳ

> Cấu tạo giả phẫu tim thai:

- Tim nối 05/0001 o2 (ni n0 02a

nhĩ, 2 tam that, các mạch máu lớn DMC, BMP, TMC,TMP

- Hai tam nhi théng voi nhau qua I6 bau duc, van

Vieussen luôn năm nhĩ trái

- DMC va BMP thông với nhau qua ống ĐM

fe TONG QUAN

> Khai niém BTBS:

La các khuyết tật ở tim và / hoặc ở các mạch máu

lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành

phân của phôi tim trong thời kỳ bào thai

> Phân loại BTBS của thai nhỉ:

- Theo phôi thai học: DT ngăn tâm thất, tâm nhĩ, ống

nhi that

- Theo ICD — 10: BTBS kí hiệu Q20 - Q25.9

-_ Theo lâm sàng: BTBS tím sớm, BTBS tím muộn.

b4 TONG QUAN

>Ty lé BTBS:

- Trên TG tần suất BTBS chung 8/1000

- Ở Việt Nam: hàng năm có 10000 trẻ BTBS ra đời

- Tỷ lệ tử vong BTBS từ 5 — 10% trong tổng số trẻ

BTBS, chủ yêu tử vong trong 2 năm đâu

>Ứng dụng SÂ trong chân đoán BTBS:

- Edler va Hertz lan dau tng dụng năm 1953

- Cho đến nay SA dugc coi là phương tiện hàng đầu

dé phát hiện các BTBS của thai nhi.

A TONG QUAN

> Mặt cắt dọc buồng tim phải, buồng tim trái

Đường cắt đỉnh tim qua động Đường cắt tim qua động

TONG QUAN

Hình ảnh SÂ thông liên thất

Hinh anh SA thiéu san tam that trai

» Cac phuong phap SLTS va CDTS:

- Test sang lọc bộ ba(AFP, RhCG, uE3)

- SA: do KSSG, hình thái tim và các cơ quan

- Phuong phap chan đoán di truyền: chọc hút

dịch ối, sinh thiết tua rau, chẩn đoán di truyền

TB, di truyén phân tử

> Thái độ xử trí trước sinh với thai bi BTBS:

- ĐCTN hay không ĐCTN

- Xử trí trước sinh phụ thuộc: tuổi thai, loại BTBS,

bộ NST, dị tật cơ quan khác kèm theo.

p4 TONG QUAN

> NGHIÊN CỨU VỀ BTBS:

Nora (1987): mối liên hệ giữa gia đình và BTBS

Paladini (2009): tuổi thai phát hiện được BTBS

Isaksen (1999): tré SS va thai bat thuong vé phát triển, tỉ lệ BTBS 26%

Volgel (2009): 47% thai nhi BTBS có tăng KSSG

Tô Văn An (2007): 44,2% có bất thường NST

Lưu Thị Hồng (2008): Tỉ lệ BTBS 7,04%

Nguyén Viét Hung 2006): Tỉ lệ BTBS 12,98%, giá tri SA trong chẩn đoán với độ nhậy 95,2%,

độ đặc hiệu 100%.

2z PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

> Đối tượng nghiên cứu:

- Là hồ so thai phụ đến SÂ và được CÐ có bắt

thường câu trúc = thai tại TTCĐTS BVPSTW từ

tháng 7/2007 đến 6/2010

> Tiêu chuẩn lựa chọn:

- Hồ sơ thai phụ có CÐ xác định BTBS

- BTBS trong nghiên cứu là bất thường hình thái,

cấu trúc tim — mạch máu lớn xuất phát từ tim

- Ghi r6 loai BTBS, tudi thai, bat thuong co quan khác kèm theo

- C6 KQ hdi chan SA voi BS khoa Phau thuat tim

mach - lông ngực Việt Đức

- Có biên bản hội chẩn của Hội đồng liên bệnh viện

2z PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

> Tiêu chuẩn loại trừ:

Hồ sơ không có kết luận rõ loại BTBS, tuổi

thai phát hiện

Các BTBS bắt thường về chức năng tim

> Thiết kế nghiên cứu:

Nghiên cứu mô tả cắt ngang

> Cỡ mẫu nghiên cứu:

Lay 276 hồ sơ đủ tiêu chuẩn lựa chọn trong

nghiên cứu tại TTCĐTS từ 7/2007 đến

6/2010.

2z PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

> Các biến số nghiên cứu:

-_ Tuổi thai phụ chia nhóm, tuổi thai nhi (tuần)

- Nơi ở, TS sinh con BTBS— TS sản khoa

- Các loại BTBS, KSSG, test SLTS

- Chi dinh choc hut dich éi, két qua NSD

- Thai dé xt trí: ĐCTN hay không ĐCTN

> Các tiêu chuẩn chan đoán trong nghiên cứu:

- KSSG: bình thường < 3 mm, tăng > 3 mm

- Đánh giá bộ NST: dựa vào karyotype

- Test SLTS: dương tính, âm tính

2z PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

> Tiêu chuẩn chan doan trong nghién ctu:

Thông liên thất: hình ảnh gián đoạn vách liên thất

Bệnh ống nhĩ thát: mát hình ảnh chữ thập của tim

Thiểu sản tâm thát: Thiểu sản thát (P),(T), tim 1 buồng thất

Đảo gốc ĐM: ĐCM xuất phát từ thất (P), ĐMP xuất phát từ

that (T)

Bệnh Ebstein: nhĩ phải to, van 3 lá bám thấp

Tứ chứng Fallot: thông liên thất, ĐMP nhỏ, ĐMC cưỡi lên

vách liên thật

Thất phải 2 đường ra: ĐMC, ĐMP đều xuất phát từ that (P)

Bệnh tim phối hợp

2z PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

>-Phương tiện-nghiên-cứu:

- Phiếu thu thập só liệu

- Thời gian thu thập số liệu: từ 2/2010 đến 7/2010

> Xử lý số liệu : bằng phần mềm SPSS 15.0

> Đạo đức nghiên cứu:

-_ Nghiên cứu với tinh thần trung thực

- Nghiên cứu chỉ nhằm mục đích bảo vệ và nâng cao sức khỏe cộng đồng, không vì mục đích khác

-_ Các thông tin liên quan đến đối tượng nghiên cứu được

giữ bí mật

-_ Luận văn đã được thông qua Hội đồng y đức BVPSTW.

% KET QUA VA BAN LUAN

Tần suất thai nhi bị BTBS ở thai phụ

có tiền sử sinh con BTBS

Số thai nhi Tổng số thai phụ

2 KET QUA VA BAN LUAN

Ty Ié thai nhi bj BTBS trong téng s6 thai nhi

bi DTBS chung duoc chan doan trén SA

Nguyễn Việt Hùng (2006) 25%, Lưu Thị Hồng (2008) 23,5%,

Tô Văn An (2007) 25%, lsaksen (1999) 28,6%.

x] KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai BTBS kèm dị tật các cơ quan khác

được chân đoán trên SÂ

C6 kém theo di Không kèm = =

Thông liên thất 56 203 33 119 89 32,2

Bệnh ống nhĩ thất 9 3,5 T3 0 26 9,5 Đảo gốc động mạch ä Bi 6 22 9 3,3

Tứ chứng Fallot li 3,9 22 8,0 33 11,9 Thất phải hai đường ra 4 1,4 3 BE Sẽ 2,5

% KET QUA VA BAN LUAN

Tuổi thai phát hiện BTBS trên SÂ

Tuổi thai trung bình phát hiện BTBS trên SÂ là 25,9 + 6 tuần

Isaksen (1999) tudi thai trung bình phát hiện BTBS là 21 tuần.

2 KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai nhi BTBS có đo KSSG

% KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai nhi BTBS co tang KSSG

2 KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai phu mang thai BTBS

có làm các test sàng lọc trước sinh

% KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai phụ có test sàng lọc trước sinh dương tính

Test SLTS âm tính iS Pao

2 KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai phụ mang thai BTBS có chỉ định

chọc hút nước ối tại TTCĐTS

6,5

es

14 S5)

47 ied SES 55,4

§9

26 so)

a5

45 PALS

Tổng số

M3

22 Lưu ĐẠT, Bie 2EP) i=) sim) 16,3 100

% KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai phụ đồng ý chọc hút nước ối trong nhóm

5

0 1ã

0

ee

re

Ee 79,7

20 16,3

4 oe

18 14,6 La5i 100

% KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai nhi có bắt thường NST trong nhóm

chọc hút nước ối tại TTCĐTS

% KET QUA VA BAN LUAN

Các BTBS trong nhóm thai nhi co bat thuong NST

% KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai phụ có chỉ định đình chỉ thai nghén tai TTCDTS

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS

có tuổi thai < 28 tuần tại TTCĐTS

0

0

0 0,6

or 0,6

le

9

Ting sé

là % S2 31,0

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS

co tudi thai > 28 tuần tại TTCĐTS

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trước sinh với BTBS thông liên thất tại TTCĐTS

Thông liên thất Tông số —ĐCTN— péTN——số— ĐCTN—p TN Tỷlệ Tông Bà

Do liên thât không, pa 13 é 46,1 18 rl Ea

tôn thương cơ quan khác

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với bệnh ống nhĩ thất tại TTCĐTS

không có bât thường NST

Bệnh ống nhĩ thất kèm bắt = 5

thường NST

Ty lé ĐCTN

100,0

100,0

100,0 100,0

0,0

Sere

0,0 IS.

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với BTBS thiểu sản tâm that tai TTCDTS

Thiều sản tâm thất Tổng DCTN Tỷlệ Tổng ĐCTN Tylé : =

Thiều sản tâm thắt không 26 26 OO ees 3 18,8

kèm tôn thương cơ quan

khác

Thiều sản tâm thất có kèm 13 13 (te 2 100,0

tôn thương cơ quan khác,

không có bât thường NST

Thiều sản tâm thất kèm bất 2 2 100,0 0 0) 0,0

thuong NST

Tổng số 4I 4I "NI Sỉ) 5 27,8

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với BTBS đảo gốc động mạch

Đảo goc dong mach co

kèm tôn thương cơ quan

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với BTBS Ebstein tại TTCĐTS

sô plone ĐCTN sô plea DCTN

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với BTBS tứ chứng Fallot tại TTCĐTS

Tứ chứng Fallot Tông Tỷ lệ Tông Bát

sô peEt ĐCTN số plea ĐCTN

BS chứng Fallot Lee Sco T v 85,7 7 3 42.9

ton thuong co quan khac

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra

Thât phải hai đường ra không 2 2 100,0 fl 0 00

kèm tôn thương cơ quan khác

Thất phải hai đường ra có kèm

không co bat thuong NST

That phải hai đường ra kèm bat

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với thai nhi tổn thương tim phối hợp

Tổn thương tim phối hợp

quan khác

Tổn thương tim phối hợp có

không có bât thường NST

Tổn thương tim phối hợp kèm

bất thường NST i a — ul une

Tổng số gã 23 920 20 6 30,0

b4 KET LUAN

1 Nhận xét các loại bệnh tim bẩm sinh được chẩn

đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương

-_ Tỷ lệ thai nhi có BTBS trong tổng số thai nhi có DTBS

theo SÂ là 10,8% Trong đó BTBS thông liên thất cao nhất chiếm 32,2%, BTBS có kèm theo bất thường cơ

quan khác chiếm 42%

- Tudi thai trung binh phat hién BTBS tai Bénh vién Phu

Sản Trung ương là 25,9 + 6 tuần

-_ Tỷ lệ thai nhi BTBS có bất thường NST là 48%, trisomy

18 chiếm tỷ lệ cao nhất 58,3%

2 Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi BTBS tai BVPS Trung wong

ĐCTN chiếm 67% và không ĐCTN: 33% Trong đó tuổi thai < 28 tuần tỷ

lệ ĐCTN 91%

ĐCTN thông liên thất < 28 tuần: 86,5% và > 28 tuần: 35,1%

ĐCTN bệnh ống nhĩ thất < 28 tuần: 100% và > 28 tuần:15,4%

ĐCTN bệnh thiểu sản tâm thất < 28 tuần: 100% và > 28 tuần: 27,8%

ĐCTN bệnh đảo gốc động mạch < 28 tuần: 100% và > 28 tuần: 33,3%

Bệnh Ebstein 100% theo dõi và điều trị sau đẻ

ĐCTN bệnh tứ chứng Fallot < 28 tuần: 83,3% và > 28 tuần: 55,6%

ĐCTN bệnh thất phải 2 đường ra < 28 tuần: 80% và > 28 tuần: 50% ĐCTN bệnh tổn thương tim phối hợp < 28 tuần: 92% và > 28 tuần: 30%

b4 KIEN NGHI

Siéu âm tim thai nhi có thể được thực hiện từ 18

tuân và trong trường hợp nghi ngờ tốt nhất nên hội

chân với chuyên gia về siêu âm tim mạch.