Bài giảng Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân bẩm sinh (PPK)

Bài giảng Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân bẩm sinh (PPK) sau đây trang bị cho các bạn những kiến thức về biểu bì lòng bàn tay – bàn chân, các cấu trúc của tế bào sừng liên quan đến PPK, dày sừng lòng bàn tay – bàn chân, một số hình ảnh lâm sàng.

Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân

bẩm sinh (PPK)

VŨ NGUYỆT MINH

Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân

„ Palmoplantar keratodermas (PPK)

„ Dày bất thường lòng bàn tay – bàn chân

„ Đột biến gen mã hoá thành phần cấu trúc của tế bào sừng

Nội dung

„ Biểu bì lòng bàn tay – bàn chân

„ Các cấu trúc của tế bào sừng liên quan đến PPK

„ Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân

„ Một số hình ảnh lâm sàng

1 Cấu tạo biểu bì lòng bàn tay – bàn chân

2 Liên kết giữa các tế bào sừng

™ Desmosome

™ Adherens junction

™ Gap junction

™ Tight junction

™Thành phần

• Desmoplakin

• Sợi tơ keratin

• Các protein trao đổi

¾ Desmocollin

Keratin và các protein đặc trưng

™ Keratin dạng tonofilament giữ vững

cấu trúc của tế bào sừng

™ Gồm:

• Type I (acid)

• Type II (trung tính)

™ Cấu tạo bởi hai filament khác nhau,

hình thành lên cấu trúc bậc cao

™ Cặp đôi keratin

Keratin K5, K14 Integrins, p63

Keratin K1, K10 Loricrin, filaggrin, transglutaminase 3

Keratin K1, K10 Involucrin, envoplakin, periplakin,

Không có proteins mới

Phân bố keratin và rối loạn

K1, K10 Lớp gai, lớp hạt Đỏ da dạng vẩy cá bẩm sinh có bọng nước

PPK lan toả không bong biểu bì

K2e Thượng bì nông Đỏ da bọng nước của Siement

K3, K12 Tiền biểu mô giác mạc Loạn dưỡng biểu mô giác mạc

• Thông tin giữa các tế bào

• Trao đổi các phân tử nhỏ

4. Dày sừng trong bệnh vảy cá

5. Dày sừng phối hợp với các rối loạn ngoại bì khác

6. Một số bệnh khác (ly thượng bì bọng nước, hội chứng)

Jean L Bolognia – Dermatology 2008

Tiếp cận chẩn đoán PPK bẩm sinh

Da Tóc Răng Móng Tuyến mồ hôi

Thính giác Cơ tim

Ung thư

Một số lưu ý

„ Phạm vi của dày sừng: cổ tay, mu bàn tay, các khớp đốtngón tay, khuỷu tay, đầu gối

„ Biến đổi lâm sàng đa dạng

„ Tiến triển theo tuổi bị ảnh hưởng bởi chấn thương thực thể

„ Ranh giới rõ, đối xứng

„ Da khô

„ Bong biểu bì, nứt nẻ

„ Ít dày khớp đốt ngón tay, khuỷu, gối

PPK lan toả

„ PPK lan toả không bong biểu bì(Unna – Thost type)

„ Di truyện trội, NST thường, sớm

„ Ranh giới rõ, đối xứng, toàn bộ

„ Đường viền cổ tay rõ, có ở mu tay, khớp đốt ngón

„ Có tổn thương móng đặc trưng

PPK thành ổ

„ Type Brunauer – Fuhs – Siemens:

„ Đột biến gen trội, NST thường

„ Biểu hiện sớm

„ Nặng lên khi lao động

„ Đặc trưng bởi các nếp nhăn

„ Tổn thương: khuỷu tay, đầu gối, da đầu, rãnh móng, tóc quăn

PPK thành ổ

„ Dày móng bẩm sinh (HC Jadasohn – Lewandowsky)

„ Gen trội, NST thường

„ Chậm

„ Tổn thương móng

„ Chai vùng tì đè

„ Tổn thương tóc, miệng, thực quản, dày sừng nang lông

PPK dạng điểm

„ Bệnh Davis Colley

(Buschke – Fischer – Brauer type)

„ Gen trội, NST thường

„ 20-30 tuổi

„ Tổn thương bắt đầu ở rìa ngón

„ Có tổn thương móng

4 Một số hình ảnh lâm sàng

Ngô Gia Huy – nam – 2 tuổi – VV: 24/2/2010

Chẩn đoán: Dày sừng lòng bàn tay- bàn chân bẩm sinh

Nguyễn Văn N – nam – 15 tuổi – vv: 9/9/2008 Chẩn đoán: ĐDTT do vảy cá

Chẩn đoán: Vảy phấn đỏ nang lông

Nguyễn Thị D – nữ - 53 tuổi – vv: 27/7/2008Chẩn đoán: Nhiễm độc Asen mạn

Nguyễn Thị D – nữ - 53 tuổi – vv: 27/7/2008Chẩn đoán: Nhiễm độc Asen mạn

Vũ Thị T – nữ - 5 tuổi – VV: 8/3/2010 Chẩn đoán: Vảy nến thể mủ