Những bất thường bẩm sinh về sự phát triển của hệ thần kinh

NMN là những tổn thương bẩm sinh xuất fát trong quá trình tiến triển fân tách màng nhện như vậy về mặt chuyên môn được gọi là “nang trong màng nhện” -“Hội chứng bất sảnkhông có thùy thái

NHỮNG BẤT THƯỜNG BẨM SINH VỀ SỰ PHÁT TRIỂN

CỦA HỆ THẦN KINH (Developmental Anomalies)

NANG MÀNG NHỆN (NMN) –ARACHNOID

CYSTS-NANG MÀNG NHỆN ,NỘI SỌ

-Còn gọi là “nang màng mềm”, cần fân biệt với “nang màng mềm sau chấn thương”, còn gọi là “nứt sọ tiến

triễn”(growing skull fracture), và không liên quan gì đến nhiễm trùng NMN là những tổn thương bẩm

sinh xuất fát trong quá trình tiến triển fân tách màng nhện (như vậy về mặt chuyên môn được gọi là

“nang trong màng nhện”

-“Hội chứng bất sản(không có) thùy thái dương” thường được nhắc đến khi có sự hiện diện NMN ở hố sọgiữa.Thuật ngữ này đã trở nên lỗi thời vì thể tích não 2 bên thật sự đều như nhau ,sự bành trướng của xươngvà sự dịch chuyển của chất não giải thích cho nhu mô não dường như được thế chổ bằng NMN

- Tỉ lệ là 5/1000 trong những mẫu khám nghiệm tử thi.

-Có 2 loại mô học :

1/ “NMN đơn thuần” :Tế bào(tb) lót của NMN có vẻ có khả năng bài tiết dịch não tủy (DNT) NMN hố

não giữa(HNG) dường như chuyên biệt cho loại này

2/ NMN có tb lót phức hợp nhiều thành fần :tổ chức thần kinh (tk)đệm , màng ống nội tủy, và nhiều loại

mô khác nhau

CÁC KIỂU LÂM SÀNG(ls) VÀ VỊ TRÍ CỦA NMN.

-Hầu hết các bệnh nhân bị NMN đều có những triệu chứng (tc) ngay từ lúc tuổi còn rất nhỏ Biểu hiện lâmsàng khác nhau tùy vào vị trí của NMN,và thường là nhẹ so với kích thước khá lớn của 1 số NMN

Biểu hiện điển hình của NMN.

-NMN Hố não giữa : động kinh, nhức đầu, liệt nhẹ ½ ngươì.

-NMN trên yên với bệnh lý não úng thủy (NUT) : tăng p nội sọ, đầu lớn, kém fát triển, mất thị lực, dậy

thì sớm, hội chứng “quả cầu bằng len đính trên mũ của búp bê” (bobble-head doll syndrome)

-NMN trên và dưới lều lan tỏa với NUT: tăng p nội sọ, đầu lớn, kém fát triển.

*Các triệu chứng thưởng gặp:

1/ Tc tăng p nội sọ : nhức đầu (NĐ), buồn nôn, nôn mữa, thờ ơ

2/ Động kinh

3/Tiến triền ls đột ngột xấu dần :

a/ Do chảy máu vào trong nang hay khoang dưới màng cứng (DMC): NMN ở HNG “nổi tiếng” hay bịchảy máu do rách những tĩnh mạch (TM) cầu nối.(Vài môn thể thao bị cấm thi đấu đối với các vận độngviên bị NMN)

b/ Do vỡ NMN

4/ Lồi sọ khu trú

Translator: BS Lê nghiêm Bảo

Developmental anomalies,

Page 94-122.

Handbook of Neurosurgery 2006.

5/ Những dấu hiệu thần kinh khu trú (TKKT) do thương tổn khối choáng chỗ.

6/ Tình cờ fát hiện khi khám bệnh khác không liên quan

7/ NMN trên yên có thể có thêm những tc như

a/ NUT (dãn não thất) có lẻ do chèn vào não thất 3

b/ Các tc về nội tiết :có khoảng 60%.Bao gồm dậy thì sớm

c/ Đầu lắc (head bobbing) :Hội chứng (hc) “quả cầu bằng len đính trên mũ của búp bê” (bobble-head

doll syndrome) : gợi ý NMN trên yên, nhưng chỉ xảy ra khoảng 10%.

d/ Giảm thị lực

Sự fân bố :

-Fần lớn xảy ra liên quan với bể màng nhện (arachnoid cistern),ngoại trừ NMN trong yên (intrasellar)duy nhất nằm ngoài màng cứng

-NMN nằm sau tiểu nảo có thể bắt chước hình ảnh và tc của dị dạng Dandy Walker

Chẩn đoán (cđ) hình ảnh:

Thường quy với Ct hay MRI là đủ, còn các thủ thuật chẩn đoán khác

như :nảo thất đồ, bể não đồ (cisternogram) đôi khi chỉ cần thiết khi cđ NMN

trên yên đường giửa, và những thương tổn hố sau

CT scan: Khối nang ngoài nhu mô không calci hóa,bờ mềm mạivới

đậm độ tương tự như dịch não tủy (DNT) và không bắt cản quang.Chổ xương

kế cận với nang bị bành trướng va øbiến đổi có thể thấy được,chứng tỏ đã bị từ

lâu Thường nảo thất dãn kèm theo (khoảng 64 % NMN trên lều và 80% đối

với NMN dưới lều).NMN vòm não và hố não giữa thường hay gây ra hiệu ứng choáng cho ålên tổ chứcnảo lân cận và có thể chèn vào não thất bên cùng bên,gây ra lệch đường giữa NMN trên yên, tấm củnão sinh tư (quadrigeminal plate),hố nảo sau đường giữa có the chèn não thất 3 và 4 gây ra dãn não thất

do nghẽn lổ Monro hoặc kênh Sylvius

MRI: Tốt hơn CT scan trong việc cđ fân biệt với DNT chứa trong nang màng nhện với dịch của những

khối u tân sinh Có thể cho thấy thành của nang

Não thất đồ và/hoặc bể não đồ: Dùng có chất cản quang có iode hoặc những nguyên tố đánh dấu

đồng vị phóng xạ (radionuclide tracers) Tỉ lệ khác nhau về tính mờ đục (opacification) làm chokhó khăn trong việc tương quan với kết quả của fẩu thuật Vài NMN có kèm theo túi cùng, vàcó thể chứa đầy chất đồng vị phóng xạ hoặc chất cản quang

Hình 4-1

Vị trí : Khe Sylvian : 49% Góc cầu tiểu nảo : 11% Trên củ não sinh 4 : 10% Thùy nhộng : 9% Trên yên và tại yên : 9% Rãnh liên bán cầu : 5% Vòm não : 4% Mặt dốc (clivus) : 3%

Type 1 : NMN nhỏ,hình thấu kính 2 mặt lồi nằm ở đầu thái dương trước.Không có hiệu ứng khối choáng

chổ Thông thương với khoang dưới màng nhện trên hình ảnh Ct scan có bơm thuốc cản quang tan trongnước và bể não đồ

Type 2 : NMN nằm ở fần giữa và gần của khe Syvian.Thùy đảo hoàn toàn đươc mở rộng tạo ra 1 hình chư

nhật.Thông thương một fần với khoang dưới màng nhện trên hình ảnh Ct scan có bơm thuốc cản quang tantrong nước và bể não đồ

Type 3 : NMN nằm ở khe Syvian Di lệch đường giữa rõ nét Fần xương của hố não giữa bành trướng rộng

ra(cánh bé xương bướm bị nâng lên, xương thái dương fần trên trước hay còn gọi là fần vảy bành trướng rangoài) Thông thương tối thiểu với khoang dưới màng nhện trên hình ảnh Ct scan có bơm thuốc cản quangtan trong nước và bể não đồ Điều trị ngoại khoa thường không thể làm cho não nở ra hết được (chỉ có thể

làm được đối với thương tổn type 2).

Điều trị :

Nhiều ( nhưng không fải tất cả) tác giả khuyến cáo không nên điều trị NMN nếu như nó không gây ra hiệuứng khối choáng chổ hoặc các tc ,bất chấp vị trí của nó ở đâu Sự lựa chọn điều trị ngoại khoa được tóm tắtnhư sau :

Thủ thuật Thuận lợi Không thuận lợi

Chọc hút bằng kim hay dẫn

lưu qua lỗ khoan sọ Đơn giảnNhanh Tỉ lệ tái fát và khiếmkhuyết tk cao

Mở sọ,cắt bỏ NMN và ‘mở

cửa sổ” thông vào bể đáy

-Cho fép trực tiếp thám sátnang(có thể giúp cho chẩnđoán tốt hơn)

-Điều trị NMN nhiều thùy(hiếm gặp) hiệu quả hơn

-Tránh đặêt shunt vĩnh viễn(trong vài trường hợp)

-Cho fép thấy rõ các TMcầu nối ( ít ưu điểm)

-Di chứng sẹo để lại có thểlàm nghẽn sự“mở cửa sổ”

gây ra tái fát lải NMN

-Dòng chảy DNT quakhoảng dưới màng nhệncó thể bị cản trở,cho nênnhiều bệnh nhân (bn) fải fụthuộc vào đặt shunt sau mổ

- Khả năng tử vong và tìnhtrạng trở nên nặng hơn.(Cóthể là do giảm áp đột ngột)Fẩu thuật nội soi mở cửa sổ

Chuyển lưu (shunting)

NMN vào fúc mạc hoăc

mạch máu

-Điều trị dứt khoát-Giảm tần suất tử vong vàbệnh nặng

-Tỉ lệ tái fát ít

-Bn trở nên fụ thuộcvàoshunt

-Có nguy cơ nhiễm trùng

do vật lạ (shunt)

Dẫn lưu nang (Cyst shunting):

Có lẻ đây là biện fáp tốt nhất.Để chuyển lưu dịch nang vào fúc mạc, dùng hệ thống valve áp lực thấp.Nếucó kèm theo dãn não thất, có thể dùng hệ thống shunt có gắn ống nối “chạc ba” hình Y ( Y connector) đềđồng thời dẫn lưu dịch từ nang và não thất xuống ổ bụng.Dùng siêu âm,nội soi não thất hay các fương tiệnhướng dẫn bằng hình ảnh để định vị NMN trên yên Chuyển lưu dịch NMN ở HNG có thể làm xuyên quanão thất bên, như vậy tiến hành chuyển lưu cả 2 thành fần trên.

Nang MN trên yên :

Cách xử lý bao gồm :

1/ Cắt bỏ nang xuyên qua thể trai.

2/ Mở thông nang –não thất xuyên qua da:Đây là fương fáp được lựa chọn của của Pierre-Kahn và cong

sự.Được thực hiện qua lỗ mở sọ cạnh đường giữa,theo mặt fẳng trán, xuyên qua não thất bên và qua lổMonro (Tiến hành bằng kính nội soi não thất)

3/Đường mổ vào dưới trán (frontal approach) để mở cửa sổ hay cắt bỏ nang : nguy hiểm và không hiệu

NANG MÀNG NHỆN, NỘI TỦY (INTRASPINAL).

Thường ở vị trí lưng.Với nang ở fía bụng, và được gọi là “nang ruột thần kinh”(neurenteric cyst).

(Xem fần dưới).

U MỞ NỘI SỌ (Intracranial lipomas)-UMNS

U mở nội sọ và nội tủy do nguồn gốc từ việc rối loạn fát triển và có lẻ do gián đoạn quá trình thoái triển của màng cứng nguyên thủy.

Dịch tể học của UMNS:

Tỉ lệ 8/10.000 ca mổ tử thi.Thường thương tổn nằm ở gần hoặc ở mặt fẳng đường giữa,đặc biệt hay ở thểtrai( UMNS ở vùng này thường kết hợp với dị tật không có thể trai (agenesis of corpus callosum)).Củxám(tuber cinereum), tấm củ não sinh tư, thường ít bị ảnh hưởng.Hiếm khi vùng góc cầu tiểu não và thùynhộng bị liên quan.Có thể xảy ra riêng lẻ nhưng đôi khi cũng được ghi nhận kết hợp với những dị dạngbẩm sinh khác, như h/c 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (Down syndrome), h/c Pai, thoát vị não vùng trán, bấtthường vùng mặt…Những dị tật bất thường khác ở đường giữa cũng có thể fát hiện như: dị tật không có thểtrai,Thoát vị tủy màng tủy, tật nứt đốt sống (spina bifida)

Chẩn đoán hình ảnh:

CT, MRI thường được xử dụng Có thể dùng siêu âm ở trẻ em.

CT : hình ảnh giảm đậm độ,có thể có hình ảnh calci hóa ở ngoại biên ( khó thấy trên MRI).Chẩn đoán fân

biệt trên CT với nang biểu bì, u quái, u tế bào mầm

MRI: thương tổn đặc hiệu ở đường giữa là tín hiệu của mở (tăng tín hiệu trên T1W1, giảm tín hiệu trên

T2W1)

Lâm sàng :

Thường được fát hiện tình cờ.Những khối u mở lớn có thể đi kèm với động kinh,rối loạn chức năng hạ đồi,dãn não thất ( do chèn kênh Sylvius).Ngoài ra có thể có những biểu hiện trực tiếp hoặc gián tiếp liên quannhư :chậm fát triển trí tuệ, rối loạn hành vi, nhức dầu

Biểu hiệân lâm sàng:

1/ Các loại đặc trưng của động kinh.(đk):

a) Động kinh thể “cười”(gelastic-laughing seizures): Rất tiêu biểu, không đáp ứng với điều trị nội

khoa, và có thể dẫn đến việc biến đổi hành vi và nhận thức

b) Tiến triển về sau thành đk cục bộ dạng fức hợp,cơn té đột ngột(drop attack), đk dạng tăng

trương lực (tonic seizures), đk dạng giật rung -tăng trương lực (tonic-clonic seizures), và đk dạnglan tỏa thứ fát

2/ Rối loạn hành vi :hung dữ, cơn nóng giận dữ dội

3/ Dậy thì sớm.

4/ Chậm fát triển tâm thần.

5/ Giảm thị lực.

2 Phân nhóm của LSP:

1) LSP dạng có cuống hoặc bên cạnh vùng dưới đồi: fần đáy hẹp hơn bám vào sàn của vùng dưới

đồi (không xuất fát từ vùng dưới đồi).Có khuynh hướng gây dậy thì sớm hơn là đk thể “cười”.2) LSP dạng không có cuống hoặc trong đồi thị : Fần bám vào dưới đồi rộng.Thường biểu hiện

trên lâm sàng là đk thể “cười”

Điều trị :Các chọn lựa:

-Điều trị nội khoa cho dậy thì sớm

-Điều trị phầu thuật tia xạ bằng khung định vị không gian 3 chiều (Stereotactic radiosurgery)

-Điều trị phầu thuật cắt bỏ

Chỉ định phẩu thuật :

-Dậy thì sớm không đáp ứng với đt nội khoa

- Đk thể “cười”

-Có dấu khiếm khuyết tk do hiệu ứng khối choáng chổ do u

Sự lựa chọn fẩu thuật:

-Đường mổ thóp bên trước (Pterional approach)

-Đường mổ đi giưã vòm não trước xuyên thể trai (Transcallosal anterior interforniceal)

-Mổ nội soi: khó khăn vì não thất hiếm khi dãn

NANG RUỘT THẦN KINH.(NRTK)-Neurenteric cysts.

Thuật ngữ này không được gọi một cách thống nhất

Định nghĩa đang được hiện hành: NRTK là những nang thuộc hệ tk trung ương mà niêm mạc là những tbnội mô giống như tb nội mô của ống tiêu hóa, hoặc ít gặp hơn , giống như tb nội mô của ống hô hấp.Không

fải thực sự là những khối u tân sinh.Một cách gọi khác cũng hay dùng là “nang có nguồn gốc từ

ruột”(enterogenous cyst), ngoài ra cũng có những cách gọi khác nhưng ít xử dụng hơn :Nang quái (teratomatous cyst), U ruột (intestinoma) , nang ruột nguyên thủy (archenteric cyst), nang ruột (enterogene cyst), nang nội bì (endodermal cyst) Thông thường thương tổn NRTK nằm ở vị trí đs ngực trên

và cổ, và thường kết hợp với những bất thường khác về cột sống.NRTK có thể có trong sọ,có 6 trường hợp

được ghi nhận ở vùng góc cầu tiều não.NRTK ở tủy sống có thể có thương tổn đường dò,hóa xơ thông

thương với ống tiêu hóa và đôi khi được gọi là “nang xoang nội bì”(endodermal sinus cysts) Người ta

nghĩ rằng đó là do sự fân tách không hoàn toàn trong quá trình fát triển của dây nguyên sống (notochord)

từ ruột nguyên thủy.Điều này khác biệt với“nang có nguồn gốc từ ruột”nội sọ.

Lâm sàng:

Thông thường xuất hiện trong khoảng bắt đầu 10 tuổi trở lên.Tc đau và bệnh lý về tủy do khối choáng chổtrong ống sống thường gặp ở trẻ lớn và người trưởng thành.Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể có những biểu

hiện tổn thương hệ hô hấp tim mạch do khối choáng chổ ở trong ngực hoặc do chèn ép tủy sống.Viêmmàng não có thể xảy ra do những đường dò, đặt biệt ở trẻ nhỏ và sơ sinh.

Mô hoc :

Hầu hết là những nang được lót bởi những tb biểu mô hình trụ khối và tb hình chân ly(goblet cell) tiếtmucin.Ít gặp hơn là những tb biểu mô bao gồm :tb biểu mô dạng nhung mao (ciliary),tb hình trụ giả láttầng, tb vảy lát tầng.Những thành fần của lớp trung bì có thể thấy như :cơ vân , mô mỡ và 1 số tác giả còngọi là “nang dạng u quái”mà không nên lẫn lộn với u quái thật sự mà bản chất là u tân sinh xuất fát từ tếbào mầm

Điều trị :

Cắt bỏ hoàn toàn khối NRTK nội tủy thường làm hết các tc bệnh.Nếu vỏ của NRTK bị dính nhiều thì cóthể khó cắt bỏ được hoàn toàn nếu thương tổn nằm ở trong sọïïø, như vậy nó có khuynh hướng dễ tái fát vàcần theo dõi lâu dài

SỰ PHÁT TRIỂN SỌ MẶT.

SỰ PHÁT TRIỂN BÌNH THƯỜNG.

Các thóp:

Thóp trước : rộng nhất.Hình thoi, đường kính (đk) trước sau : 4cmx2.5cm lúc sinh.Thường đóng khi trẻ

được 2.5 tuổi

Thóp sau : hình tam giác, Thường đóng khi trẻ được 2-3 tháng.

Thóp xương bướm và thóp xương chủm :nhỏ, không theo hình dạng nào.Bình thường,thóp xương bướm

đóng khi trẻ 2-3 tháng tuổi, và thóp xương chủm đóng khi được 1 tuổi

Vòm sọ.

-Sự tăng trưởng :hầu hết theo với sự fát triển của bộ não; 90%kích thước đầu người trưởng thành đạt đượckhi trẻ 1 tuổi, 95% khi 6 tuổi Sự tăng trưởng dừng lại khi được 7 tuổi.Cuối kỳ 2 năm đầu tiên, các xươngsọ đan khóa vào nhau tại khớp sọ và sự tăng trưởng tiếp tục tiến hành bởi 2 quá trình “bồi thêm” và “hấpthu” của xương sọ

-Xương sọ chỉ là 1 phiến mỏng lúc sinh.Lớp tủy xương (diploe) chỉ bắt đầu xuất hiện từ năm thứ 4 và đạtđến mức tối đa khi 35 tuổi (khi những tĩnh mạch tủy xương sọ được hình thành)

-Mỏm xương chủm :được hình thành bắt đầu khi 2 tuổi, và tb khí (air cell) được xuất hiện trong năm thứ 6

TẬT DÍNH KHỚP SỌ SỚM(TDKSS) (CRANIOSYNOSTOSIS).

Nguyên ủy người ta gọi là “bệnh lý hẹp sọ” (Craniostenosis)ï Tỉ lệ 0.6/100 trẻ mới sinh Nguồn gốc do

biến dạng trong thời kỳ mang thai, TDKSS sau sinh là bệnh lý ít gặp ( Còn nguyên nhân TDKSS sau sinhchủ yếu là do tư thế nằm, thì không fải đại diện thật sự cho loại bệnh lý này).TDKSS ít khi kèm theo bệnhlý NUT (dãn nảo thất).Điều cho rằng TDKSS là nên chuyển lưu DNT do NUT là chưa được chứng minh.Những nguyên nhân khác gây ra sự kém fát triển bình thường của xương sọ bao gồm chậm fát triển bộ não

do bất cứ nguyên nhân gì làm cho bán cầu não không fát triển như “tật không có hồi não” (lissencephaly),tật nhiều hồi não nhỏ (micropoly gyria), tật não nước,không có bán cầu não (hydraencephaly)…

Điều trị thường là fẩu thuật.Trong hầu hết các trường hợp,chỉ định ngoại khoa là do yêu cầu về thẫm mỷvà ngăn ngừa những ảnh hưởng về tâm lý trầm trọng do biến dạng vùng sọ mặt.Tuy vậy,nếu TDKSS liênquan đến nhiều khớp,thì sự fát triền của não bộ có thể bị ảnh hưởng do xương sọ không mềm mại nênkhông dãn nỡ được.Do đó p nội sọ có thể tăng lên 1 cách bệnh lý và mặc dù điều này hay gặp ở TDKSSliên quan đến nhiều khớp, chỉ có khoảng 11% các trường hợp tăng p nội sọ ở TDKSS liên quan đến 1khớp.TDKSS liên quan đến khớp trán đỉnh (coronal) có thể gây ra giảm thị lực (amblyopia).Hầu hết các

trường hơp TDKSS liên quan đến 1 khớp thì có thể điều trị bằng phương fáp mổ gặm bỏ theo đường

thẳng khớp xương sọ bị dính (linear excision).Còn TDKSS liên quan đến nhiều khớp hoặc ở sàn sọ thì

cần fải kết hợp sự nổ lực của 2 ê kíp BS ngoại tk và BS fẩu thuật răng hàm mặt,và nếu cần thiết thì có thểmổ thành nhiều đợt.Những nguy cơ có thể gặp fải là: mất máu, động kinh, tai biến mạch máu não

Chẩn đoán :

Nhiều trường hợp TDKSS là do tư thế nằm gây “lép”sọ ,còn goị là thóp lamda “lười”( lazy lamdoid).Nếunghi ngờ ,thì dặn bố mẹ nghiêng đầu trẻ qua bên chổ không bị lép,và kiểm tra lại sau 6-8 tuần, nếu đó làlép sọ do tư thế thì nó sẽ cải thiện dần, còn do TDKSS thật sự thì nó sẽ còn nguyên như củ

Chẩn đoán có thể dựa vào :

1 Sờ thấy vùng xương bị lồi ở vùng khớp nghi ngờ bị dính (ngoại trừ vùng khớp

lamda bị tổn thương)

2 Dùng ngón cái ấn nhẹ nhàng vào diện khớp sẽ thấy xương sọ dịch chuyển tương đối ở hai bêndiện khớp

Film X quang thường :

a/ Thiếu vùng sáng(lucency) bình thường ở giữa khớp so.Vài trường hợp vẫn thấy hình ảnh Xquang bình thường, ï(ngay cả trên CT),có lẻ là do sự hình thành những mãnh xương nhỏ (spicule)

b/ Vòm sọ kiểu gò đồng (beaten cooper calvaria), dãn khớp sọ(sutural diastasis) và bào mòn hốyên có thể thấy trong trường hợp tăng p nội sọ

a/ Giúp xác định đường viền của hộp sọ

b/ Có thể cho thấy chổ dày lên và/hoặc chóp (ridging) của chổ dính sọ

c/ Cho hình ảnh dãn não thất,nếu có

d/ Có thể cho thấy hình ảnh dãn rộng của khoang dưới nhện vùng trán.

e/ Hình ảnh CT 3 chiều có thể cho thấy rõ hơn những hình ảnh bất thường

5 Trong trường hợp nghi ngờ, thì dùng xạ hình xương bằng nguyên tố technetium :

a/ Rất ít chất đồng vị fóng xạ được hấp thu tại bất kỳ khớp sọ nào trong những tuần đầu củacuộc sống

b/ Trong trường hợp khớp sọ dính sớm,sẽ gia tăng sự hấp thu đó(so sánh với khớp bình thường).c/ Nếu khớp sọ bị đóng hết hoàn toàn, thì không có bất kỳ sự hấp thu nào

6 MRI :Thường dùng trong trường hợp có tổn thương khác trong hộp sọ.(Ít hữu dụng hơn so với CT)

7 Đo chu vi hộp sọ, chu vi chẩm trán có thể bình thường ngay cả khi vùng sọ mặt bị biến dạng

Tăng p nội sọ :

Những dấu hiệu cho thấy có những bằng chứng tăng p nội sọ bao gồm :

1/ Nhũng dấu hiệu hình ảnh ( X quang thường hoặc Ct scan)

2/ Vòm sọ không fát triển (không giống như trong trường hợp khớp sọ không bị dính nhưng bị tăng p nộisọ thì gây ra đầu bự (macrocrania) ở trẻ sơ sinh,còn nếu khớp sọ bị dính thì gây ra tăng p nội sọ và trongkhi đó sọ vẫn không fát triển.)

3/ Phù gai thị

4/ Chậm fát triển

Các loại TDKSS:

Dính khớp sọ dọc (sagittal synostosis):

Là TDKSS hay gặp nhất ảnh hưởng 1 khớp duy nhất, 80% là nam giới.Tạo ra tật sọ dài (dolichocephaly) hoặc tật sọ hình thuyền (scaphocephaly) với vùng trán bị lồi (frontal bossing), vùng chẩm nhô ra, sờ có

cảm giác như gờ sống của thuyền(keel-like sagittal ridge).Chu vi chẩm trán gần như bình thường,nhưngđường kính liên đỉnh thì giảm đáng kể

Điều trị ngoại khoa :

Đường rạch da có thể dọc hay ngang Gặm sọ theo chiều dọc theo khớp sọ bị dính từ khớp trán đỉnh(bregma ,coronal) đến khớp lamda, thời điềm mổ thường là 3-6 tháng tuổi.Chiều rộng của đường gặm sọ

ít nhất là 3cm,không có chứng cớ nào cho rằng đặt xen vào những chất nhân tạo [như tấm silastic(polymeric silicone) đặt vào bờ xương đỉnh đã được bộc lộ ra] sẽ làm chậm đi sự tái fát của hiện tượngdính sọ.Nên cẩn thận đừng làm rách màng cứng vì có khả năng đụng đến xoang TM dọc trên nằm ở bêndưới.Nên theo dỏi trẻ và tiến hành mổ lại nếu sự dính sọ bị lại trước 6 tháng tuổi.Sau 1 tuổi, có nhiềubiện fáp mạnh mẻ hơn để chỉnh lại hộp sọ thường được áp dụng

Dính khớp vành [ sọ ngang ,trán đỉnh (Coronal synostosis)]:

Chiếm khoảng 18% của TDKSS, hay gặp ở ïnữ giớiõ Trong hội chứng Crouzon, TTDKSS kèm theo những bất thường về xương bướm, ổ mắt và xương mặt( thiểu sản của khối sọ mặt giữa) và trong hội

chứng Apert, TDKSS kèm theo tật dính các ngón Dính khớp vành một bên được gọi là tật sọ nghiêng (plagiocephaly) với trán bên bị ảnh hưởng bị dẹt và lõm phía trên mắt( phần bên kia bình thường thì có

vẻ lồi lên một cách bất thường giả tạo), bờ trên ổ mắt cao hơn bên bình thường(trên film X quang sọ có

hình ảnh “mắt của thằng hề” (harlequin eye sign ) Ổ mắt quay ra ngoài về fía bệnh lý và co ù thể gây ra

giảm thị lực Nếu không điều trị, vùng má sẽ bị dẹt và mũi sẽ lệch sang bên kia( bên bình thường), gócmũi có khuynh hướng xoay sang vùng biến dạng

Dính khớp sọ vành hai bên (thường gặp trong những trường hợp biến dạng sọ mặt với sự tổn thương của

nhiều khớp sọ bị dính, ví dụ như trong hội chứng Apert) được gọi la øtật sọ ngắn ( brachycephaly) với trán rộng và dẹt ,còn gọi la øtật sọï nhọn( acrocephaly) Khi có kết hợp sự đóng sớm của khớp trán bướm và

khớp trán xương sàng sẽ tạo nên hố sọ trước bị ngắn lại với sự thiểu sản khối xương hàm, ổ mắt cạn, vàlồi mắt tiến triển

Điều trị ngoại khoa: Gặm sọ theo đường khớp bị liên quan, thường cho kết quả về mặt thẩm mỹ rất tốt.

Tuy vậy, vài ý kiến cho rằng vẫn chưa đủ Do đó có nhiều khuyến cáo hiện nay cho rằng nên tiến hànhmở sọ vùng trán (frontal craniotomy) một bên hoặc hai bên và đẩy hai góc mắt ngoài ra trước (lateralcanthal advancement) bằng cách cắt bỏ vành mắt (orbital bar)

Dính khớp sọ trán (Metopic synostosis):

Khi sinh,xương trán bao gồm 2 mãnh fân cách bởi khớp trán (metopic suture).Nếu đóng sọ bất thường

xảy ra thì tạo ra trán nhọn có gờ ở đường giữa,gọi là tật đầu hình tam giác (trigonocephaly).Nhiều

trường hợp là do có bất thường nhiễm sắc thể 19p và thường là chậm fát triển tâm thần

Dính khớp sọ lambda (Lambdoid synostosis) :

Dich tể học :

Khá lâu được xem là hiếm gặp với tần suất được ghi nhận là 1-9% của TDKSS, những báo cáo gần đâycho rằng tần suất cao hơn,khỏang 10-20% mà thực chất là tần suất bệnh gia tăng hoặc đơn giản là sựnhận thức bệnh được nâng cao, hoặc là do tiêu chuẩn chẩn đoán thay đổi.Nam bị nhiều hơn nữ (nam/nữ

=4/1),và bên fải bị nhiều hơn,khoảng 70% các trường hợp.Thường gặp ở lứa tuổi 3-18 tháng,nhưng cũngcó thể gặp rất sớm, khoảng 1-2 tháng tuổi

Cũng có nhiều bàn cải về tiêu chuẩn chẩn đoán của bệnh này,và nhiều tác giả đã fân biệt giữa nhữngtrường hợp có vẻ là do sự bất thường nguyên fát của thóp lambda và do tư thế nằm gây lép sọ,mà được

gọi là “thóp lambda lười”(lazy lambdoid) Một số khác thì lạikhông chấp nhận sự khác biệt này,và đôi khi qui nó với tình trạng như là tật sọ nghiêng vùng chẩm(occipital plagiocephaly) để tránh sự áp đặt cho

rằng đây là sự bất thường của khớp lambda

Sự lép sọ do tư thế nằm [hoặc gọi là “đúc khuôn”(molding)] có thể được hình thành do :

1/ Ít dịch chuyển :Do mãi nằm ngữa nghiêng đầu 1 bên (vd :bn bị bại não, chậm fát triển tâm thần, dậy

thì sớm,bệnh mãn tính fải nằm lâu…)

2/ Những tư thế bất thường : bệnh vẹo cột sống cổ bẩm sinh, những rối loạn bẩm sinh của cột sống cổ 3/ Những tư thế nằm áp đặt (intentional positioning) :Từ 1992,có khuynh hướng hay cho trẻ sơ sinh nằm

ngữa khi ngủ để làm giảm nguy cơ h/c trẻ đột tử (sudden infant death syndrome) ,đôi khi còn chêm gối

để nghiêng trẻ sang 1 bên để làm giảm nguy cơ hít vào fổi những chất tiết (aspiration)

4/ Những nguyên nhân trong tử cung : đa thai,thai lớn, tử cung bất thường.

Lâm sàng :

Xương chẩm bị lép, có thể 1 bên hay 2 bên.Nếu 1 bên, thì đôi khi được gọi là tật sọ nghiêng khớp

lambda (lambdoid plagiocephaly) mà nếu bị nặng cũng có thể gây gồ lên ở vùng trán cùng bên tạo ra sọ hình thoi (“rhomboid”skull) mà tai cùng bên sẽ nằm trước dưới so với tai bên kia.Ổ mắt và trán đối bên

có thể bị lép.Có thể lẩn lộn với tật nửa mặt nhỏ (hemifacial microsomia) hoặc tật sọ nghiêng do 1 khớp

vành bị tổn thương.Nếu cả 2 khớp sọ lambda bị tổn thương thì sẽ tạo ra tật sọ ngắn (brachycephaly) mà 2tai sẽ được dịch chuyển ra dưới và trước.Không giống như TDKSS ở khớp vành(coronal) hoặc khớp dọc(sagittal) mà gờ nổi lên có thể sờ thấy được,ở đây khía lõm (indentation) dọc theo khớp lambda bị dínhsớm có thể nhận thấy( mặc dù gờ nổi 2 bên khớp đôi khi cũng thấy trong vài trường hợp)

Chẩn đoán :

Khám thực thề có vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán Xquang sọ có thể giúp cho chẩn đoán fânbiệt.Nếu Xquang sọ không rõ ràng thì bảo bệnh nhân tránh nằm nghiêng về sọ bị tổn thương khoảng vàituần.Xạ hình xương (bone scan) nên thực hiện nếu chưa có gì cải thiện.Trong trường hợp đã xác định rõlà TDKSS, và vài trường hợp lép sọ do tư thế nằm dai dẵng( mà thường cải thiện theo thời gian,nhưng cóthể kéo dài đến 2 năm) có thể có chỉ định fầu thuật

-Xquang sọ: cho hình ảnh bờ xơ hóa(sclerotic margin ) của khớp lambda trong 70% trường hợp Vòm sọkiểu gò đồng, đôi khi thấy bởi sự ăn lõm vào sọ từ hồi não bên dưới do tăng p nội sọ tại chổ, vòm sọ kiểugò đồng cho hình ảnh từng đốm lấm tấm trên xương với nhiều mức độ sáng (lucency) khác nhau có bờtròn và không rõ ràng Vòm sọ kiểu gò đồng tương ứng với sự tăng p nội sọ lan tỏa chỉ khi trong trườnghợp hố yên bị bào mòn (sellar erosion) và dãn khớp sọ (sutural diastasis)

-Ct scan : Cửa sổ xương có thể cho thấy hình ảnh bản trong của vùng chẩm mỏng và bị bào mòn 20%), > 95% ở fía xương bị liên quan.Khớp có thể bị đóng Cửa sổ não cho những hình ảnh bất thườngcủa nhu mô não trong < 2% não lạc chổ (heterotopias), não úng thủy, không có thể trai (agenesis of thecorpus callosum), nhưng 70% có hình ảnh dãn rộng khoang dưới nhện vùng trán (có thể thấy ở TDKSS ởnhững khớp sọ khác)

(15-Xạ hình xương: Sự hấp thu chất đồng vị fóng xạ tại khớp lambda gia tăng trong năm đầu tiên, đỉnh điểmlà 3 tháng tuổi(Nhớ trong những tuần đầu của cuộc sống thường thì hiện tượng nàykhông xảy ra).Nếu cótăng hấp thu chất đồng vị fóng xạ thì đó là dấu hiệu rất điển hình cho TDKSS

Điều tri : Nên mổ sớm ở những trường hợp biến dạng sọ mặt nặng hoặc ở trẻ có tình trạng tăng p nộisọ.Tuy nhiên có thể điều trị không mổ trong vòng 3-6 tháng.Fần lớn các trường hợp sẽ ổn định và cảithịên dần theo thời gian và bằng những can thiệp không fẩu thuật đơn giản Khoảng 15% sẽ tiếp tục tiếntriển biến dạng đáng kể về măt thẩm mỷ

Điều trị không mổ :

Mặt dù thường có thể đạt đươc kết quả cải thiện đáng kể, nhưng cũng có những biến dạng vĩnh viễn xảy

ra ở vài mức độ

Thay đổi tư thế nằm có hiệu quả khoảng 85% các trường hợp.Bệnh nhân khuyến cáo nằm sấp hoặc quayđầu sang fía không bị ảnh hưởng.Trẻ bị lép sọ vùng chẩm do bị vẹo cột sống cổ (torticolis) nên được điềutrị tích cực và sự cải thiện có thể có được trong vòng 3-6 thángï

Điều trị fẩu thuật :

Chỉ có khoảng 20% trường hợp.Tuổi lý tưởng để mổ là 6-18 tháng tuổi.Trẻ đặt tư thế nằm sấp trên cái kêđầu( mặt được nâng lên và nhẹ nhàng mát xa 30 phút/lần bởi Bs gây mê để tránh tổn thương do đè ép tại

chổ ) Sự chọn lựa fẩu thuật bởi 1 đội ngũ bs sọ mặt,có thể là mở gặm sọ 1 bên đơn giản tại khớp để thựchiện việc tái tạo lại hộp sọ.Gặm sọ theo đường dọc của khớp kéo dài từ khớp dọc (sagittal suture) đến ụsao (asterion) thường là đủ đối với trẻ < 12 tuần tuổi mà không bị biến dạng nặng.Cần thận trọng trongthao tác tránh làm rách màng cứng gần ụ sao vì bên dưới là xoang TM ngang.Chổ khớp sọ bị gặm bỏ chothấy rõ rìa (TM) bên trong.Kết quả tốt hơn nếu được mổ sớm,và có những cuộc mổ khác triệt để hơn cóthể cần thiết sau 6 tháng tuổi.

Lượng máu mất trung bình cho những trường hợp không có biến chứng là 100-200ml và như vậy cầnchuyền cũng 1 lượng máu tương tự

Dính nhiều khớp so (multiple synostosis) ï :

Dính nhiều khớp hay toàn bộ các khớp tạo ra dị tâït đầu nhọn ( oxycephaly) ,sọ hình tháp với sự kém fáttriển các xoang và ổ mắt.Những trẻ này thường có tăng p nội sọ

Những hội chứng (hc)n dạng sọ mặt (craniofacial dysmorphic syndromes) :

Trên 50 hc đã được mô tả, bảng minh họa dưới đây chỉ chọn lọc 1 số hc điển hình

1 số TDKSS là do đột biến của FGFR, bao gồm 1 số hc điển hình như : Apert,Crouzon,Pfeiffer…, hoặc 1vài thực thể mới như hc Beare-Stevenson, Muenke, Jackson –Weiss.Tất cả là biểu hiện theo di truyềntheo nhiễm sắc thể trội

Hội chứng Yếu tố di truyền

Rãi rác Di truyền

Biểu hiện sọ mặt Những t/c

khác kèmtheoCrouzon(Cranio-

Facial dysostosis Có 25% FGFR AD TDKSS của khớp vànhvà sàn sọ,thiểu sản hàm

, ổ mắt cạn, lồi mắt

Tăng p nội soHiếm gặp

Apert (acroceph

alosyndactyly) Có 95% FGFR AD Tương tự như Crouzon Dính các ngón 2,3,4.Chi trện

NgắnTăng p nội sọhay gặp

dạng thành 3 thùy

Riêng biệt hayKèm theo Apert,Chứng lùn nặng

AD :autosomal dominant (di truyền theo nhiễm sắc thể trội)

FGFR :fibroblast growth factor receptor gene-related( Thụ thể tác nhân tăng trưởng tế bào sợi non liênquan đến gen)

THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE).

Tật nứt sọ (Cranium bifidum) là 1 khiếm khuyết trong vấn đề dính các khớp sọ , xảy ra ở đường giữa,và

thông thường ở vùng chẩm.Nếu có màng não và dịch não tủy chui ra thêm thì gọi là thoát vị màng não

(menigocele) ïCòn nếu có màng não và não chui ra thì gọi là thoát vị não (encephalocele).

Thoát vị não(TVN) là sự chui ra ngoài fạm vi của sọ của những thành fần trong hộp sọ.Chiếm tỷ lệ 1/5

so với thoát vị tủy màng tủy ở cột sống.Một khối có dạng như polype mũi (polypoid mass) ở trẻ sơ sinhnên được xem như là TVN cho đến khi được chứng minh là không fải

Phân loại :

Dựa trên hệ thống Suwanwela.:

1 Chẩm : thường hay liên quan đến những cấu trúc mạch máu.

2 Vòm sọ : khoảng 80% TVN ở bán cầu ngừoi phương tây

A/ đường nối liên trán

B/ thóp trước

C/ đường nối liên đỉnh

D/ thái dương

E/ thóp sau

3 Trán –sàng : 15% TVN, lỗ mở ra ngoài vào mặt theo 3 vùng sau:

A/ mũi-trán : sự khiếm khuyết ra ngoài ở điểm mũi (nasion)

B/ mũi–sàng : sự khiếm khuyết giữa xương mũi và sụn mũi

C/ mũi-mắt : sự khiếm khuyết ở fần trước dưới của thành ổ mắt trong

4 Đáy sọ : 1.5% TVN

A/ xuyên sàng (transethnoidal) : lồi vào khoang mũi (nasal cavity) qua chổ khuyết của mãnh sàng(cribriform plate)

B/ bướm sàng : lồi vào khoang mũi sau

C/ xuyên bướm (transsphenoidal) :lồi vào xoang bướm hoặc mũi hầu (nasopharynx) qua ống sọ

hầu còn lại trong thời kỳ fôi thai (patent craniopharyngeal canal) hay còn gọi là lổ bịt (foramen cecum).

D/ bướm trán hoặc ổ mắt bướm : lồi vào ổ mắt qua khe mắt trên

5 Hố sau : thường chứa tổ chức tiểu não và thành fần não thất.

TVN ở đáy sọ (Basal encephalocele)

Đây là nhóm duy nhất không thấy tạo ra 1 khối fần mềm thấy đượcø Có thể có bị dò DNT hoặc viêm màng

não tái đi tái lại.Có thể kết hợp với những dị dạng sọ mặt khác, bao gồm :sứt môi, chẻ mũi(bifid nose),loạn sản tk thị giác ,tật khuyết mống mắt (coloboma) và tậât mắt nhỏ,rối loạn chức năng tuyến yên-hạ đồi.

Tật thoát vị não chẫm (iniencephaly) : có đặc điểm bị khiếm khuyết ở lổ chẩm,tật nứt đốt sống (rachischisis) và tật vẹo cổ ra sau (retrocollis) Fần lớn là thai tử lưu (stillborn),một số sống đến 17 tuổi.

Bệnh sinh:

Có 2 giả thuyết :

1/ Sự đóng lại bình thường của mô bao quanh bị dừng lại làm cho thoát vị qua chổ khiếm khuyết đó

2/ Sự fát triển quá nhanh của mô thần kinh làøm cho quá trình đóng lại của các tổ chức che fủ sọ bị cản trở.

Điều trị :

TVN vùng chẩm :

Phẩu thuật cắt bỏ túi thoát vị chứa các thành fần bên trong và đóng màng cứng thật kín.Cần ghi nhớ cónhững cấu trúc mạch máu bên trong túi thoát vị.Có thể kèm theo dãn não thất và cần thiết điều trị một cáchtách biệt

TVN sàn so :

Ghi nhớ :Đường mổ đi vào xuyên mũi để tiếp cận với khối thoát vị (ngay cả khi chỉ để sinh thiết) cũng cóthể chảy máu nhiều nội so, viêm màng não, hay dò DNT dai dẵng.Thường kếp hợp với đường mổ nội sọ (kếthợp cắt bỏ khối ngoài sọ) và đường qua mũi

Kết quả:

TVN vùng chẩm :

Tiên lượng thường tốt hơn nếu là TV màng não so với TV não.Và tiên lượng thường xấu hơn nếu trong túithoát vị có chứa nhiều tổ chức não,não thất chui vào túi TV, hoặc có kèm dãn nảo thất.Khoảng dưới 5% trẻ

em có TVN fát triển bình thường

DỊ TẬT CHIARI (CHIARI MALFORMATION).

Thuật ngữ dị tật Chiari (đặt theo nhà giải fẩu bệnh Hans Chiari) thường được ưa xử dụng cho dị tật týp 1 ,còn với thuật ngữ dị tật Arnorld-Chiari thì dành cho dị tật typ 2.

Dị tật Chiari bao gồm 4 loại bất thường của nảo sau (hindbrain), có lẻ chúng không liên quan đến với nhau.Chủ yếu dị tật Chiari là typ 1 và typ 2, ngoài ra các typ khác còn lại thì rất hạn chế về số lượng Bảng so sánh dị tật Chiari typ 1 và typ 2 :

Những dấu hiệu giải fẩu Chiari typ 1 Chiari typ 2

Sự lạc chổ fần xa của hành tủy ít gặp hay gặp

Sự lạc chổ fần xa vào ống tủy cổ hạnh nhân tiểu não thùy nhộng fần dưới,

hành tủy,não thất 4

kèm theo TV tủy-màng tủy

Hành tủy bị gấp khúc (“kink”) không có có khoảng 50%Đường đi của các dây tk sọ bình thường thường hướng lên trênTuổi thường gặp thanh niên trẻ trẻ em

Biểu hiện lâm sàng hay gặp đau cổ,nhức đầu vùng chẩm dãn nảo thất tiến

triển, rối loạn hô hấp

Dị tật Chiari typ 1.

Những từ khóa chính :

 1 thực thể bệnh lý không đồng nhất bao gồm sự suy giảmsự lưu thông DNT qua lổ chẩm

 Thoát vị hạnh nhân tiểu não :thay đổi, thông thường là >5mm dưới lổ chẩm, nhưng điều này không fải

là yếu tố quyết định cũng như đó là tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh

 Điều trị là fẩu thuật nếu có chỉ định, nhưng phương fáp mổ như thế nào cũng đang còn bàn cải(thông thường là fải mở rộng lổ chẩm)

 Kèm theo bệnh lý rỗng tủy trong 30-70% các trường hợp mà thông thường bệnh lý này sẽ đượcthuyên giảm khi dị tật Chiari được điều trị có hiệu quả

Còn được gọi là bệnh tiểu nảo lạc chổ (cerebellar ectopia),dị tật Chiari ở người lớn (bởi vì nó thường

được chần đoán ra ở lứa tuổi 20-30 ).Bao gồm 1 nhóm biểu hiện bệnh đa dạng, mà cơ bản có sự gián đoạn sựlưu thông DNT qua lổ chẩm.Một số trường hợp là bẩm sinh nhưng số khác là do mắc fải

Cổ điển được mô tả như 1 trường hợp bất thường hiếm gặp giới hạn ở fần xa của tiểu não dịch chuyển xuống dưới lổ chẩm gây thoát vị hạnh nhân tiểu não và có hình ảnh hạnh nhân tiểu não bị kéo dài như cái móc áo (“peg-like elongation of tonsils”) Không giống như dị tật Chiari typ 2, hành tủy không bị kéo

dài ở fần xa (1 số tác giả lại không đồng ý về điểm này), thân não không bị ảnh hưởng, những dây tk sọ thấpkhông bị kéo dài ra,va ønhững dây tk sọ cao không chạy theo hướng lên trên.Bệnh lý rỗng tủy hiện diệnkhoảng 30-70%.Dãn não thất xảy ra khoảng 7-9% trong dị tật Chiari týp 1 và bệnh lý rỗng tủy

Hạnh nhân tiểu não đi xuống bám chặt vào lổ chẩm là thường gặp nhưng không fải đó là yếu tố quyết địnhcủa chẩn đoán

Bệnh sinh : có thể kèm theo

1/ Hố sau nhỏ

a/ Do xương chẩm kém fát triển

b/ Lều tiểu nảo xuống thấp (trần của hố sau)

c/ Xương chẩm bị dày và cao lên (sàn của hố sau)

d/ Thương tổn choáng chổ ở hố sau :nang màng nhện, u ( U màng nảo, u sào bào tiểu nảo), màng cứng

bị tăng sinh mạch máu

2/ Bất cứ khối choáng chổ nào như :

a/ Máu tụ dưới màng cứng mãn tính

b/ Dãn nảo thất

3/ Sau khi đặt shunt ổ bụng cột sống thắt lưng (lumboperitoneal shunt), hoặc chọc dò tủy sống nhiều lần(gây chấn thương) :dị tật Chiari mắc fải (thường không có biểu hiện triệu chứng)

4/ Sẹo gây xơ dính màng nhện bao quanh thân nảo và hạnh nhân tiểu não gần lổ chẩm

5/ Những bất thường đốt sống cổ cao :

a/ Sự xoay chuyển quá mức của khớp sọ cổ

b/ H/c Klippel-Feil