giáo trình cao học - Di truyền số lượng chương 8

CHỌN LỌC TỰ NHIÊN Tính thích nghi fitness và biểu hiện của nó Tính trạng được chọn lọc một cách tự nhiên trong một thời gian dàiđược gọi là hiện tượng thích nghi.. Trong nghiên cứu về dò

Chương 8

TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG TRONGCHỌN LỌC TỰ NHIÊN

8-1 CHỌN LỌC TỰ NHIÊN

Tính thích nghi (fitness) và biểu hiện của nó

Tính trạng được chọn lọc một cách tự nhiên trong một thời gian dàiđược gọi là hiện tượng thích nghi Thuật ngữ quốc tế gọi hiện tượng này

là “fitness” Hiện tượng thích nghi của một cá thể là sự đóng góp củanhững gen tạo ra thế hệ kế tiếp, hoặc tạo ra một số lớn con

lai của nó trong thế hệ kế tiếp (Falconer 1991) Trong nghiên cứu về dòngchãy của gen (gene flow) từ cây trồng (thường là cây transgenic) sang loàicây hoang dại có quan hệ huyết thống gần gũi, người ta phải tính giá trị

“fitness”

Hiện tượng thích nghi tương đối (relative fitness) được định nghĩa làhiện tượng thích nghi của một cá thể ứng với trung bình của quần thể, W /

W, với W là “fitness” của cá thể

Nếu một quần thể vừa không thể phát triển, vừa không tương thích

về số lượng đo đếm, giá trị thích nghi trung bình của những cá thể nhưvậy sẽ bằng 1, và giá trị thích nghi tuyệt đối, giá trị thích nghi tương đối

sẽ bằng nhau Như vậy, chúng sẽ vô cùng khó khăn khi định nghĩa

Thoạt nhìn, nó có vẻ đơn giản, nhưng trong trường hợp quần thểtăng, hoặc giảm, hoặc duy trì bằng hằng số, xét về số lượng, chúng hoàntoàn phụ thuộc vào sự thay đổi to lớn của môi trường tương ứng vớichúng

Sự chọn lọc trong tự nhiên giữa những cá thể của một quần thể cóthể làm thay đổi kiến trúc di truyền của quần thể đó, nhưng giá trị fitnesstrung bình thì không thay đổi, nếu quần thể này thoả mãn ở một mức giớihạn về khả năng hoạt động trong môi trường mà nó sinh sống

Khi giá trị fitness trung bình được xem xét với góc độ như vậy, người

ta sẽ giả định

rằng quần thể không bị hạn chế bởi yếu tố môi trường

Giá trị fitness của một cá thể là kết qủa cuối cùng của tất cả các tiếntrình sinh trưởng

và phát triển về sinh lý học Khác biệt giữa những cá thể trong tiến trình

này được quan sát thông qua biến dị của những thuộc tính có thể đo đếmđược, và người ta có thể nghiên cứu chúng như những tính trạng số lượng.

Do đó, biên thiên của mỗi tính trạng số lượng đều phản ảnh hiện tượngtăng thêm, hoặc giảm đi mức độ biến thiên của giá trị fitness và biến thiêncủa

giá trị fitness có thể bị phá vở, xét về lý thuyết, trở thành biến thiên của tínhtrạng số lượng

(Falconer 1989)

Thí dụ trên loài chuột trong hình 8-1 cho thấy tính chất phân hạng(hierarchy) của những tính trạng đóng góp vào giá trị fitness của chuộtcái Hầu như tất cả tính trạng đã được nghiên cứu về di truyền số lượng.Giá trị fitness có thể bị chuyển thành hai thành phần chính, tổng số chuộtcon được sinh ra và chất lượng của chuột con được thể hiện thông quatrọng lượng của từng con

1 2 3 4

Tổng sốchuột consinh ra(hiệu qủathụ tinh)

Khả năngsống sótThànhcônggiaophốiQui mômột lầnđẻ

Tần suấtđẻ

Số lần đẻ

Kháng bệnhKhả năngtrốn thoát kẻthù

Mức độ pháttriển tế bàotrứng

Khả năngsống củaphôi

Fitne

ss

Chất lượngchuột con(hiệu qủachuột mẹ)

Năngsuất sữa

Tậptínhchuộtmẹ

Độ lớn tuyếnsữa

Hình 8-1: Một vài thành phần của giá trị thích nghi (fitness) củachuột, với sự sắp xếp

theo trình tự trên cơ sở nguồn gốc của biến dị Biến thiên

của mỗi tính trạng số lượng được kết hợp lại với nhau

thành giá trị to hơn, hoặc nhỏ hơn, với sự biến thiên của

giá trị fitness ít thể hiện một cách trực tiếp, và không thể hiện rõ ràng chochúng ta thấy, nhưng chúng có tương quan khá chặt chẽ với thành phầncủa giá trị “fitness” Thí dụ, độ lớn của cơ thể tương quan với nhiều tính

trạng trong cột thứ tư (hình 8-1) Vấn đề mà chúng ta quan tâm là: làm thếnào biết được cách thứchoạt động trong chọn lọc tự nhiên tương ứng vớitừng vị trí trong hệ thống sắp xếp một cách có trình tự như vậy.

Đo lường giá trị thích nghi

Đo lường giá trị thích nghi một cách trực tiếp là công việc vô cùngkhó khăn, đặc biệt

là giá trị fitness của những cá thể Đo lường giá trị thích nghị theophương pháp tách rời những thành phần chính là công việc tương đối dễdàng hơn Giá trị thích nghi tổng quát có thể được dự đoán sau đó bằngcách phối hợp lại những giá trị của các thành phần Thí dụ tính

giá trị trung bình fitness của một dòng (strain) thông qua hiện tượng cạnhtranh với một tester

mà tester này đã được đánh dấu về mặt di truyền sao cho thế hệ con lai cóthể được ghi nhận Nhưng số liệu tương quan của con lai giữa hai dòng sẽcho chúng ta kết qủa “chỉ số cạnh tranh” (competitive index) của dòngđang nghiên cứu trong điều kiện xét nghiệm

8-2 TƯƠNG QUAN GIỮA TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG VÀ GIÁ TRỊTHÍCH NGHI

8-2-1 Quần thể cân bằng

Một quần thể được gọi là cân bằng (equilibrium) khi các tần suấtgen không thay đổi ở bất cứ mọi loci Do vậy, giá trị trung bình củanhững tính trạng số lượng luôn duy trì ở trạng thái hằng số (constant), cho

dù sự chọn lọc tự nhiên vẫn được tiếp tục, nhưng gía trị fitness khôngtăng (Falconer 1989)

Nói cách khác, quần thể cân bằng đã đạt đến giới hạn của sự chọn lọcđối với giá trị

thích nghi Có thể có rất ít quần thể thực sự ở trạng thái cân bằng tại giớihạn chọn lọc, vì tiếp cận mức giới hạn này sẽ yêu cầu một điều kiện môitrường không được thay đổi trong một thời gian dài Tuy nhiên, hầu hếtcác quần thể được nghiên cứu đều biểu hiện gần như trạng thái cân bằngvới những đặc điểm di truyền của một quần thể cân bằng

Minh chứng về hiện tượng này rất phong phú, tất cả tính trạng sốlượng trong quần thể biến đổi vô cùng theo xu hướng nhiều hơn, hoặc kémhơn xét theo trạng thái cân bằng, trong

đó bao gồm những tính trạng là thuộc tính của ảnh hưởng “fitness” Do đó,người ta phải biết

rõ phương sai của giá trị thích nghi Vì chọn lọc cho giá trị thích nghithường không có hiệu qủa (no response), do đó, có thể không có phương sai

di truyền về tính cộng, tất cả phương sai

di truyền của fitness là phương sai của tính trội và phương saicủa tương tác theo kiểu epistasis Số liệu sắp xếp theo thứ tự của nhữngtần suất gen trong một quần thể cân bằng ở mọi loci, trong mọi điều kiện,được xem như tốt nhất để tối đa hóa giá trị thích nghi (Falconer

1989)

Nếu chọn lọc được thực hiện trên một tính trạng số lượng nào đó màchúng không có giá trị thích nghi, tần suất gen ở mọi loci ảnh hưởng đếntính trạng này sẽ thay đổi khi có một phản ứng nhất định nào đó xảy ra Bấygiờ, giá trị thích nghi phải được giảm như một đáp ứng có tính chất tươngquan (correlated response), trừ phi tính trạng chọn lọc này được điều khiểnhoàn toàn bởi gen mà không có ảnh hưởng fitness Giả định này xuấtphát từ kinh nghiệm, từ thí nghiệm chọn lọc các tính trạng số lượng, chúngthường cho kết qủa giảm đi

một hoặc nhiều thành phần chính của giá trị thích nghi

Trong trường hợp chọn lọc do nhà chọn giống thực hiện(không phải chọn lọc tự nhiên), chúng ta nghi ngờ rằng có thể nhiềubiến dị di truyền bị mất do hiện tượng cố định (fixation) Chọn lọc tựnhiên phải có xu hướng tạo ra lại các tần suất gen ở trạng thái quần thểcân bằng Trung bình của tính trạng số lượng trong chọn lọc nhân tạođược dự đoán là số liệu ngược so với giá trị gốc Xu thế chọn lọc tự nhiên

để chống lại hiện tượng thay đổi tần suất gen được gọi là hiện tượng

“homeostasis” (Lerner 1954)

8-2-2 Phổ giá trị thích nghi

Phổ giá trị thích nghi là thuật ngữ được tạm dịch từ chữ “fitnessprofile” Câu hỏi đặt

ra là (1) làm thế nào để biết một tính trạng số lượng có liên quan đến giá trịthích nghi, (2)

trường hợp hai cá thể khác nhau về giá trị kiểu gen đối với tính trạng sốlượng mục tiêu, làm thế nào để chúng biểu hiện khác nhau về giá trị thíchnghi?

Thí dụ, chúng ta có thể đo lường giá trị thích nghi và giá trị kiểuhình của mỗi cá thể Nếu như chúng ta thiết lập được lô số liệu “fitness”tương phản với tính trạng số lượng này, chúng ta có thể nói rằng đó chính

là “fitness profile” Trong hình 8-2, Robertson (1955) đã chứng minh có

3 “profile” đại diện cho tính trạng có mối quan hệ khác nhau với giá trịthích nghi

Đường thẳng chấm chấm ở trục giữa biểu thị tính trạng số lượng được

đo lường như

ta thấy có một chấm biểu hiện bên trên, đó là giá trị của tính trạng tănglên, làm kéo theo sự giảm đi của giá trị thích nghi Đường cong đi xuốngcủa “profile” ở đỉnh cực parabol là kết qủa của những tương tác vớinhững thành phần khác

Đường biểu diễn (2) là “profile” của các cá thể có mức độ tương ứngcao nhất, trong

đó giá trị biểu hiện của tính trạng gần với giá trị trung bình Kích thước

cơ thể của nhiều sinh vật là xác suất của loại hình này Tại sao các tínhtrạng đều đạt giá trị tối hảo trung bình là một nội dung sẽ được thảo luận.Nhiều tính trạng cần được dự đoán có “profile” rơi vào giữa hai đườngbiểu diễn (1) và (2)

chuẩn SD so với trung bình (Robertson 1955)

Đường biểu diễn (3) là “profile” đại diện cho tính trạng cótính chất trung gian (neutral), hoặc rất gần với giá trị thích nghi Nhìnchung, không có sự khác biệt về giá trị thích nghi trong các cá thể Thí dụtính trạng hình dáng bụng của ruồi Drosophila là tính trạng thuộc về dạngnày

8-2-3 Thành phần chính

Đặc điểm quan trọng của tính trạng số lượng xem xét trên đường cong

số (1) của phổ giá trị thích nghi là giá trị trung bình của quần thể, giá trị này

thường thấp hơn giá trị tối hảo của “fitness”: những cá thể ở phía trêngiá trị trung bình đối với tính trạng mục tiêu là

“fitness” có giá trị lớn hơn trung bình mẫu

Chọn lọc tự nhiên làm tốt hơn sự phát triển của những cá thể, mặc

dù có sự khác biệt trên tính trạng, nhưng trung bình của tính trạng thìkhông hề thay đổi Tình trạng này có thể sẽ dẫn đến hai nội dung về ditruyền: (1) cả trong trường hợp tần suất gen cao hay thấp đều mang tínhchất siêu trội (overdominant) so với giá trị thích nghi, (2) tần suất thấpcủa alen lặn

do hiện tượng đột biến sẽ làm cân bằng sự chọn lọc (Falconer 1989)

Trong cả hai nội dung, phương sai của tính trạng sẽ thể hiện hoạt độnggen không cộng (non-additive), và tính trội sẽ có tính chất định hướng(directional); tính trạng này sẽ có

hệ số di truyền thấp và dẫn đến hiện tượng suy giảm do cận giao(inbreeding depression)

Những gen có tần suất trung bình sẽ tạo ra nguồn biến dị mạnh hơngen có tần suất thấp, cho nên hấu hết các biến thiên đều phát sinh tại cácloci siêu trội và hầu hết các suy giảm do cận giao được phát sinh từ nhữngalen lặn khá hiếm (Crow 1952) Giá trị hệ số di truyền thấp và tính trội cóđịnh hướng đã được xác định bằng phương pháp so sánh 12 tính trạng củaruồi Drosophila (Kearsey và Kojima 1967)

Người ta có thể nghĩ rằng fitness giống như một chỉ số mà thông qua

8-2-4 Tính trạng có giá trị tối hảo trung bình

Tính trạng có phổ giá trị thích nghi trong đường biểu diễn số (2), hình8-2 cho thấy:

đây là trường hợp biểu hiện giá trị tối hảo trung bình (intermediateoptimum) Những cá thể

có giá trị của tính trạng mục tiêu gần kề với giá trị trung bình của quầnthể, chúng đạt được “fitness” cao nhất Sự chọn lọc có khuynh hướngthiên về giá trị trung bình như vậy Sự chọn lọc như thế này được gọi là

sự chọn lọc ổn định (stabilizing selection)

Tuy nhiên, thuật ngữ “giá trị tối hảo trung bình” và “chọn lọc ổnđịnh” được sử dụng

có tính chất không rõ ràng về ý nghĩa Nó có thể được sử dụng trong cách

mô tả (description) một phổ giá trị thích nghi, trong đó, các giá trị

“intermediates” chính là giá trị “fitness” cao nhất

8-2-5 Ảnh hưởng của chọn lọc ổn định

Câu hỏi thường đặt ra cho chúng ta là: làm thế nào sự chọn lọc ổnđịnh ảnh hưởng đến các gen điều khiển tính trạng mục tiêu? Việc trả lờicâu hỏi này vô cùng phức tạp để có lời giải chi tiết Trước tiên, nó tùythuộc vào “chọn lọc ổn định” có thực sự hiện hữu hay chỉ là hiện tượng

ảo Nếu nó là hiện tượng ảo (spurious), thì không có cách nào để hiểu ảnh

hưởng của nó trong khi chúng ta không biết gì về thành phần của giá trịthích nghi đang được chúng

ta chọn lọc (Robertson 1956) Những gen điều khiển thành phần chính củatính thích nghi có

thể là gen đa tính trạng (pleiotropic effects) Ảnh hưởng gen đa tính trạngnày biểu hiện tính chất cộng tính (additive) nhiều hay ít

Những cá thể có giá trị trung bình của tính trạng mục tiêu phải là dịhợp tử ở các loci nhiều hơn so với cá thể khác tập họp ở hai cực đối diệntrong phân bố chuẩn Nếu loci nào có ảnh hưởng siêu trội đối với giá trịthích nghi, thì chọn lọc tự nhiên sẽ thiên về hướng dị hợp

tử, kết qủa sẽ thiên về cá thể có giá trị trung bình đối với tính trạng ấy

Chọn lọc ổn định thực sự (real stabilizing selection) sẽ có hai ảnhhưởng chính:

- Nó thiên về kiểu gen có ít biến dị nhất (Curnow 1964) Do đó, nó có

xu hướng cố định những gen điều khiển tính chất ổn định lớn nhất (trừtrường hợp kiểu gen ít biến dị là

dị hợp tử), ảnh hưởng đến giá trị trung bình của tính trạng

- Nó có xu hướng làm giảm phương sai di truyền của tính trạngmục tiêu (Bulmer

1976) Càng gần giá trị trung bình, càng tạo ảnh hưởng lớn nhất trong

sự mất cân bằng

ở pha giao tử Sự chọn lọc sẽ tạo ra những ảnh hưởng có tính chất

“allelic” ở những loci khác nhau, để rồi chúng hình thành nhữngmối quan hệ âm tính trong các kiểu gen của cá thể Phân tích hợpsai (covariance) cho kết qủa âm, và phương sai di truyền giảm Chođến khi các gen liên kết với nhau, sự chọn lọc có xu hướng tái lậplại những

phối hợp mang tính chất “cân bằng”, trong đó, những gen liên kếtbiểu thị dạng liên kết thúc đẩy (repulsion linkage, trans), chonên ảnh hưởng của nhiễm sắc thể nói chung bị tối thiểu hóa.Tuy nhiên, chọn lọc lại trở nên rất mạnh mẽ, hoặc liên kết trở nênchặt chẽ hơn nhằm mục đích duy trì các gen trong những phối hợpnhất định, mà những phối hợp như vậy thật sự khác với hiện tượngsắp xếp ngẫu nhiên.

8-2-6 Chọn lọc đột phá

Chọn lọc đột phá (disruptive selection) là một trạng thái ngược lại củachọn lọc ổn định, những giá trị trung bình được chọn lọc trở lại Đây là ảnhhưởng đối nghịch với chọn lọc

ổn định, làm gia tăng cả phương sai do di truyền và phương sai do môitrường Những ảnh hưởng như vậy được quan sát trong thí nghiệm(Halliburton và Gall 1981), phương sai kiểu gen và môi trường đều giatăng khi nghiên cứu trọng lượng của Tribolium

8-2-7 Tính trạng trung tính (neutral)

Tính trạng trung tính đối với giá trị thích nghi có một “profile”giống như đường biểu diễn số (3), hình 8-2 Một quần thể được xác địnhbởi một vài thế hệ thông qua chọn lọc có định hướng đối với tính trạngmục tiêu Khi giá trị trung bình bắt đầu thay đổi so với giá trị nguyên gốccủa nó, sự chọn lọc trở nên có tính chất bị treo (suspended), và quần thểcủa nó

trở thành một quần thể lai ngẫu nhiên, chỉ có chọn lọc hoàn toàn tự nhiên.Nếu giá trị trung bình không quay về trạng thái nguyên gốc của nó, hoặctrở lại rất chậm chạp, người ta có thể kết luận rằng: đây là tính trạng trunggian, hay trung tính (neutral character), hay gần như trung tính

8-3 ĐÁP ỨNG CỦA GIÁ TRỊ THÍCH NGHI ĐỐI VỚI CHỌN LỌC

Chúng ta thử xem xét trường hợp những quần thể không cân bằng,trong đó ”fitness” không đạt giá trị tối đa, và có phương sai di truyềnbiểu hiện tính chất cộng tính đối với “fitness” Làm thế nào để giá trịthích nghi tăng nhanh trong điều kiện chọn lọc tự nhiên?

Câu hỏi này có một giải pháp rất thú vị theo lý thuyết cơ bản củaFisher Lý thuyết này giả định rằng sự gia tăng của “fitness” trong một thế

hệ tương đương với phương sai di truyền

có tính chất cộng tính của “fitness”

Đáp ứng của chọn lọc đối với tính trạng số lượng được dự đoán theophương trình

R = h2SGiá trị chọn lọc S là trung bình của bố mẹ được chọn, có đóng góptương đối vào con