giáo trình cao học - Di truyền số lượng chương 6

Chương 6CHỌN LỌC TRONG DI TRUYỀN QUẦN THỂLý thuyết về chọn lọc tự nhiên được dựa trên một giả thuyết là một vài kiểu di truyền trong quần thể có một tiến bộ nào đó đối với cái khác trong

Chương 6CHỌN LỌC TRONG DI TRUYỀN QUẦN THỂ

Lý thuyết về chọn lọc tự nhiên được dựa trên một giả thuyết là một vài kiểu di truyền trong quần thể có một tiến bộ nào đó đối với cái khác trong quá trình sinh tồn và sinh sản (Li,

1982)

Trong đó sự chọn lọc có thể xảy ra một cách mạnh mẽ để có số tổ hợpgen đang hoạt động trong từng cá thể Đối với một locus, có ba alen thì cósáu kiểu gen đang hoạt động trong cây lưỡng bội Nếu xem xét 200 loci, sẽphải có 6200 kiểu gen có thể xãy ra Nếu có

5000 loci trong 1 hợp tử (zygote), số lượng genotypes sẽ là một con số khổng

lồ Do đó xác suất cho sự phối hợp gen là không có giới hạn Điều đáng ngạcnhiên là, không có hai cá thể nào (trừ sinh đôi) giống nhau một cách hoàntoàn trong tất cả các gen, trong quần thể giao phối ngẫu nhiên Do đó, trongquần thể lớn, thời gian đã tạo cho nó trở thành một kho dự trữ khổng lồ về sựbiến dị (potential variability) Đặc tính nầy có thể được gọi là tính chất mềmdẽo của một quần thể (plasticity)

Khi điều kiện môi trường thay đổi, các kiểu gen biểu hiện có thểkhông còn thích hợp, nhưng một quần thể có tính chất “plastic” có thểthông qua một sự tái hợp được gọi là “genotypical recombination” (tái

tổ hợp kiểu gen) để có những loại hình mới, có tính thích nghi hơn Tính chấtthích nghi nầy biểu thị một sự đáp ứng cuả quần thể hơn là của cá thể

Trong một quần thể lớn, sự chọn lọc có thể được xem như một lực quan trọng nhất đáp ứng với sự thay đổi các tần suất gen

Sự thay đổi nầy là bước đầu tiên cuả quá trình tiến hoá

Trong hầu hết các phần sau đây, chúng ta sẽ xem xét mô thức đơn giảnnhất: một cặp alen đơn mà ảnh hưởng cuả nó đối với sự thích nghi của sinhvật được giả định như độc lập đối với tất cả các loci khác

6-1 PHƯƠNG PHÁP CHỌN LỌC

6-1-1 LOẠI TRỪ HOÀN TOÀN TÍNH LẶN

Bảng 6-1: Tỉ lệ của nhiều kiểu gen trong quần thể trước và sau khi chọn lọc

2pq2pqp2 + 2pq

1 +qĐây là quần thể giao phối

để tạo thế hệ kế tiếpThế hệ kế đo

trước khi chọn

lọc

1(1 + q)2

2q(1 + q)2

q2(1 + q)2

q(1 + q)

Giả sử rằng các cá thể lặn (aa) của một quần thể giao phối ngẫu nhiên và lớn, hoàn

toàn bị loại trừ khỏi quần thể và chỉ có những cá thể trội được phép giao phối, sinh sản

Như vậy, mối quan hệ giữa hai giá trị liên tục

cuả q là qn

1 + qnThông số chung qn sau n thế hệ loại trừ hoàn toàn các cá

thể lặn sẽ là qo

1 + qoTrong đó q0 là tần suất gen khởi đầu trước khi chọn lọc Mức thay đổi cuả q trong từng thế hệ

là

∆q

= q − q = − q

1 +

Thí dụ, có một sự loại trừ hoàn toàn một kiểu gen đồng hợp tử nào đó trong

tự nhiên có chứa gen gây chết (lethal) và gen bất dục (sterility) Giá trị qgiảm rất nhanh khi q lớn, mức độ giảm này kém đi khi q trở nên nhỏ Cũngnhư vậy, từ phương trình (2), chúng ta thấy qn=

1/2q0 khi nq0 = 1 Nói cách khác, tần suất gen bị giảm một nửa trong giai đoạn n = 1 / q0 các thế hệ

6-1-2 CHỌN LỌC KHÔNG HOÀN TOÀN ĐỂ LOẠI TÍNH LẶN

Giả sử các cá thể tính trội có nhiều ưu điểm trong chọn lọc Đối vớicon lai có chứa các gen trội, thì số con lai có chứa gen lặn là (1-s) Trong đó s

là số dương nằm giữa 0 và 1 thường được gọi là hệ số chọn lọc (coefficient

of selection) đối kháng lại tính lặn Nó là một phép tính: cường độ chọn lọc

Giá trị cuả biến s biến thiên rất lớn đối với những tính trạng khác nhau

s = 1 đối với gen lặn gây chết (lethal) Đối với nhiều con ruồiDrosophila thuộc loại nửía chết (semilethals), s ≤ 0.90, trong khi ở các tínhtrạng không mong muốn khác s biến thiên từ 0.50 đến 0.10

s = 0 đối với tính trạng trung tính (neutral), không tốt, không xấu

Tỉ lệ con lai được tạo ra do dominants và recessives : 1 / (1-s) được gọi

là “fitness” (tính thích nghi), “giá trị sinh tồn”, “giá trị thích nghi”, “mức độsinh sản” của cả 2 nhóm cá thể Ảnh hưởng chọn lọc không hoàn toàn trêntần suất gen cuả quần thể giao phối ngẫu nhiên được trình bày như sau:

Bảng 6-2: Chọn lọc không hoàn toàn để loại các cá thể lặn

1

(5)Chọn lọc với một cường độ định sẵn (s cố định) cho hiệu quả tốt nhấtđối với các tính trạng thông thường trong một quần thể, nhưng không có hiệuquả đối với các tính trạng hiếm Thí dụ, nếu s = 0.20 để loại cá thể aa, thì giátrị ∆q sẽ là:

-0.000019

Khi q quá nhỏ, ∆q = -sq2 Nếu chọn lọc ưu tiên cho cá thể lặn, công thức

sẽ đổi lại dấu

(1 - s) thành (1 + s)

6-1-3 CHỌN LỌC TỪ TỪ ĐỂ LOẠI TÍNH LẶN (slow selection)

Nếu hệ số chọn lọc để loại cá thể lặn nhỏ, sự thay đổi tần suất gen sẽ là một quá trình xảy ra rất chậm chạp trong sự tiến hoá cuả nó

Sự thay đổi q ở từng thế hệ do áp lực chọn lọc:

∆q = -sq2(1 - q)

∆q tối đa khi q = 2/3

Để tính ∆q, chúng ta thay nó bằng dq/dt, trong đó t là thời gian của mỗi thế hệ

Trong n thế hệ:

dq

+ log e1 − qn −log 1q − q0 (7)

q 0

(7')

6-1-4 CHỌN LỌC Ở MỨC ĐỘ GIAO TỬ (GAMETIC) VÀ DỊ HỢP

TỬ TRUNG

GIAN (INTERMEDIATE HETEROZYGOTE)

Chọn lọc có thể xảy ra ở giai đoạn giao tử (gametic) nhiều hơn ở giaiđoạn hợp tử (zygotic stages) Người ta biết rằng một kiểu gamete nào đó sẽtạo nhiều thuận lợi cho việc thụ tinh sau nầy Nếu sự đóng góp của giao tử A

và a vào thế hệ sau là 1: (1 - s), và tần suất cuả chúng trong quần thể là p và

q, theo thứ tự, thì trong thế hệ kế tiếp, tần suất này sẽ là p và q(1-s) theo thứtự

Chọn lọc hợp tử trong trường hợp không có tính trội

1

Nói cách khác, chọn lọc loại các hợp tử (zygotes) trong điều kiện không

có tính trội thì cũng tương đương như chọn lọc loại bỏ trực tiếp các giao tử (gametes)

Nếu giá trị thích nghi của các dị hợp tử có ưu thế hơn cả hai thể đồnghợp tử (trội và lặn), thì trạng thái này sẽ khác hơn bốn kiểu chọn lọc trên đây.Tần suất gen sẽ tiến đến một trạng thái cân bằng rất ổn định (stableequilibrium value) thay vì tiến đến zero hoặc một giới hạn nào đó (Fisher

1922, 1930, Haldane 1926, Wright 1931)

pq + q2 = q

q − s2 q − q = pq(s 1 p − s2 q) (11)

1 − s p 2 −

s q 21 2 1 − s p 2 − s q 21 2Khi s1p = s2q, tần suất gen sẽ không thay đổi ∆q = 0

p '

=

s2s1 +s2

q '

=

s1s1 +s2

Bảng 6-3: Chọn lọc các dị hợp tử có ích

q21-s2

1.00

1-s1p2-s2q2

Độ lệch (q - q’) trong một thế hệ là q - s1 /

(ss1+ s2) (s1 + s2)(q - q’) = (s1 + s2)q - s1

(s1p - s2q) = s1 - (s1 + s2)qNếu cả s1 và s2 đều nhỏ, mẫu số của (11) gần bằng 1

q’i = - / Σq = 1(1/si) (14)

s1Nếu chỉ có hai alen, (14) sẽ trở thành (12)

Điều kiện trong đó sự chọn lọc các dị hợp tử có ích chỉ là một cách.Đối với cách nầy, các alen định vị trên một locus có thể duy trì trong mộttrạng thái cân bằng, ổn định và duy trì các tần suất sau đó trong cùng mộtđiều kiện môi trường Kết quả nầy được biết với thuật ngữ

“balanced polymorphism” (đa hình cân đối), nó tạo ra tính chất linh hoạt (plasticity) đối với một loài và có thể tạo ra một sự tiến hoá rất to lớn.6-1-6 CHỌN LỌC LOẠI BỎ DỊ HỢP TỬ

 e pq  q06-1-7 CHỌN LỌC TRONG QUẦN THỂ CẬN GIAO

Có hai hợp phần : inbred (cận giao)

random (ngẫu nhiên)Cho W1 và W11 là trung bình fitness của 2 hợp phần cận giao và ngẫu nhiên, theo thứ

(1 - F)q2

1 1 1 - s

Rõ ràng là, những giải thích trên đây cho thấy việc chọn lọc có hiệuquả hơn trong quần thể cận giao so với quần thể panmictic (giao phối ngẫunhiên) bởi vì có sự gia tăng cá đồng hợp tử lặn.

Ảnh hưởng chọn lọc tương đương với sự kết hợp giữa chọn lọc giao tử

và chọn lọc hợp tử, với tỉ số F : (1 - F)

6-2 CHỈ SỐ CHỌN LỌC (Selection index)

Mục tiêu của chúng ta là chọn những cá thể tốt nhất trong chương trìnhlai tạo của mình Trong trường hợp đơn giản nhất, các cá thể với các giá trị rấtlớn về kiểu hình sẽ được chọn, với mục tiêu là gia tăng giá trị trung bình củatính trạng đó trong những thế hệ sắp tới Nhưng thật ra, giá trị kinh tế của mộtgiống mới tùy thuộc rất nhiều tính trạng khác nhau Làm thế nào biết được ứng

cử viên cho việc chọn lọc (tính trạng được xem như tiêu chuẩn chọn lọc) đạthiệu quả ? Ngay cả, khi chúng ta đánh giá từng tính trạng đơn độc, có rất nhiềunguồn thông tin về giá trị di truyền của ứng cử viên Người ta chỉ có thể biết giátrị có tính chất kiểu hình của những họ hàng thân thuộc với nó Thông tin nầy

giúp cho chúng ta gia tăng một cáchchính xác các dự đoán về giá trị kiểu gen của cá thể Làm thế nào có cách chọn lọc tối hảo ?

Phương pháp tính chỉ số này còn được gọi là thu thập thông tin từ quan

hệ họ hàng

(information from relatives)

Lý thuyết về chỉ số chọn lọc đã được nghiên cứu để có những giải pháp tốt cho nhà chọn giống (Bulmer 1985, Nordskog 1978, Lin 1978, Nicholas 1987)

6-2-1 Lập chỉ số trong trường hợp chọn giống vật nuôi

Chỉ số của một cá thể được chọn:

l = b1P1 + b2 P2 + b3P3 +

P: giá trị kiểu hình của từng cá thể hoặc một nhóm gia đình

b: hệ số gốc của phương trình tuyến tính

Lập hệ phương trình có chứa các phương sai và hợp sai của những tính trạng có liên

Phương sai kiểu hình bằng nhau: P22 = P33 = σ2

A21 là additive covariance của cá thể với mẹ của nó Với giá trị

1/2h2σ2A31 là additive covariance của cá thể với half sib của nó, với giá trị

1/4h2σ2

Do đó b2 = 1/2h2 ; b3 = 1/4h2

Chỉ số sẽ là:

l = 1/2h2P2 + 1/4h2P3h2 là hệ số di truyền

Thí dụ: hãy lập một chỉ số chọn lọc bò sữa trên cơ sở năng suất sữa của

bò mẹ và 10

bò có nhóm máu của dòng bố (paternal half sister) Giả sử rằng con halfsister nầy đều có mẹ khác nhau mà không có quan hệ gì với con bò mẹ nầy.Giả sử rằng không mối quan hệ về môi trường giữa những con half sibs nầy

Hệ số di truyền của năng suất sữa là 0,35

P22 = σ2 (là phương sai kiểu hình)

P23 = P32 = 0 vì mẹ và half sister được giả định rằng không có quan hệ

gì về môi

sự chọn lọc được thực hiện với số lượng đo đếm rất lớn.

Hai cường độ chọn lọc không thể kết hợp lại với nhau vì độ lệch chuẩn của chỉ số không trùng nhau về năng suất.

Chọn 5% con bò với i = 2.063 (xem bảng phụ lục)

Giá trị chọn giống trung bình của những con bò

6-2-2 Lập chỉ số trong trường hợp chọn giống cây trồng

Hiệu qủa chọn lọc (genetic advance hoặc genetic gain) trong trường hợp một tính trạng được tính theo công thức sau:

GA = i.h2 σp

Trong đó i là giá trị chuẩn của cường độ chọn lọc

Cường độ chọn lọc (%) Giá trị chuẩn của cường độ chọn lọc

125102030h2 là hệ số di truyền nghĩa rộng

σp là căn số của phương sai theo

kiểu hình

2.642.422.061.761.401.16

Từ công thức GA, người ta muốn biết hiệu qủa chọn lọc của nhiều tính trạng mục tiêu

ngay một lúc Để làm được điều này, chúng ta phải dựa vào phương pháp lập chỉ số chọn lọc

Thoạt tiên, chúng ta phải thiết lập hai ma trận kiểu gen và kiểu hình chứađựng các giá

trị của phương sai và hợp sai tương ứng với cáctính trạng mục tiêu

Những tính trạng như vậy còn được gọi là tiêu chuẩn chọn lọc

(selection criteria) Gọi [G] là ma trận của kiểu gen

Và [P] là ma trận của kiểu hình

Smith (1936) đã định nghĩa giá trị H theo công thức sau

H = a1G1 + a2G2 + + anGn

Trong đó G1, G2, G3 Gn là những giá trị kiểu gen của từng tính trạng,

và a1, a2, a3,

an biểu thị mức độ quan trọng về kinh tế của chúng

Chỉ số chọn lọc I = b1p1 + b2p2 + + bnpn

Trong đó b1, b2, bn được dự đoán sao cho tương quan r(H,I), có nghĩa

là tương quan

giữa H và I, trở nên tối đa

Một khi hàm I được thoả đáng, tính chất khác biệt (discrimination) của những giống

tốt sẽ có thể được chọn lọc thông qua biểu hiện của kiểu hình, thí dụ như P1, P2, , Pn

Thí dụ trong trường hợp có 4 tính trạng

b1 x11 + b2 x12 + b3 x13 + b4 x14 = a1 G11 + a2 G12 + a3 G13 + a4 G14b1 x21 + b2 x22 + b3 x23 + b4 x24 = a1 G21 + a2 G22 + a3 G23 + a4 G24b1 x31 + b2 x32 + b3 x33 + b4 x34 = a1 G31 + a2 G32 + a3 G33 + a4 G34b1 x41 + b2 x42 + b3 x43 + b4 x44 = a1 G41 + a2 G42 + a3 G43 + a4 G44Dạng của ma trận sẽ là

x11 + x12 + x13 + x14 G11 G12 G13 G14

+ G22 + G23 + G24x31 + x32 + x33 + x34 = G31 G32 G33 G34

x41 + x42 + x43 + x44 b4 G41 + G42 + G43 + G44 a4

Viết lại: [P] bi = [G] ai bi = [P]-1

[G] aiTrong đó vectơ bi chứa đựng chỉ số chọn lọc, vectơ ai là vectơ đơn vị dạng cột, [P]-1 là ma trận đảo của ma trận kiểu hình, [G] là ma trận kiểu gen

Trong thí dụ trên, chúng ta sẽ có kết qủa thu nhận được là chỉ số b1, b2, b3, và b4

Chỉ số chọn lọc I = b1p1 + b2p2 + b3p3 + b4p4 hay có thể viết lại:

I = b1x1 + b2x2 + b3x3

+ b4x4Thông thường, người ta chọn một giá trị bi lớn nhất trong 4 giá trị của phương trình

trên và chia tất cả giá trị b còn còn cho chính giá trị bi này, sao cho giá trị lớn nhất biến thành

5578775

4.124.575.104.2

qủa

qủađơn vị

Chia các số liệu trong cột kết qủa cho 5756 (giá trị lớn nhất của cột)

Ta ghi nhận được: vectơ cuối cùng như sau

-0.0210.2561.0000.010

Tương ứng với giá tri b1, b2, b3, b4 của hàm số

I = -0.021 X1 + 0.256 X2 + X3 + 0.010 X4

Nhân giá trị bi trong vectơ với ma trận (bảng 6-5) chứa các giá trị trung bình của tính trạng ứng cử viên, ta có kết qủa trong bảng 6-6

24 20 20 25 24 22 21 24

55 78 77 59 64 74 70 75

4.12 4.57 5.10 4.23 5.11 4.87 5.10 5.12

Bảng 6-6: Kết qủa thẩm định hiệu qủa chọn lọc với 4 tính trạng mục tiêu của

10%, thì Z/v sẽ là 1.76

W = Σq = 1Σq = 1 aibjGij

Vp = Σq = 1Σq = 1 bibjPij

Gij là ma trận kiểu gen và là Pij ma trận kiểu hình

ai = vectơ đơn vị theo hàng [1 1 1 1]

bi = giá trị chỉ số chọn lọc mà ta vừa thu thập được ở trên xếp theo vectơ hàng,

bj được xếp theo vectơ cột

W = [1 1 1 1] [A].

W = 45.66

-0.0210.2561.0000.010

Vp = [-0.0210.256 1 0.010] [P]

Vp = 0.067 và (Vp)1/2 = 0.258

∆G = 311.2

1 Thực hành thí dụ nói trên trong ex-cell, viết dưới dạng “index-function” để tính ma trận đảo, và nhân ma trận x matrận, ma trận x vec tơ

2 Giải thích kết qủa sau đây về hiệu qủa chọn lọc

Thông số di truyền qua phân tích quần thể F3 (Nguyễn thị Lang 1994)

Tính trạng Tổ

hợp

Trungbình

S

D PCV(%) GCV(%) H2B GA(%)Bông / bụi 1

234

18.016.019.015.0

3.123.614.382.92

19.824.327.321.6

13.39.214.116.2

0.270.140.260.78

13.28.316.941.9Hạt chắc /

bông

1234

66.560.144.955.7

12.237.849.3510.97

24.719.222.922.1

16.214.19.49.9

0.420.540.160.20

25.125.18.810.7

TL 1000

hạt

(gr)

1234

24.324.026.226.0

2.061.492.242.04

10.714.52.99.6

10.66.62.45.5

0.360.200.100.33

9

97

02

234

44.943.432.438.8

11.0112.696.478.18

30.731.523.922.3

18.511.712.87.3

0.360.140.290.11

26.810.710.85.9

234

0.410.400.430.39

0.040.020.050.07

12.57.114.317.1

3.55.014.08.8

0.250.120.370.24

4.94.33.920.5Tổng

lượng

chất khô (g

/ khóm)

1234

70.047.848.653.5

10.0312.459.2413.42

17.133.328.627.3

8.820.821.410.9

0.240.390.560.16

9.921.538.810.6Năng suất

(g / khóm) 12

34

29.324.523.623.5

6.398.415.526.70

36.039.133.129.9

28.618.623.48.7

0.630.220.500.08

54.920.840.05.8

Tổ hợp lai: [1] OM80 / OM201 [2]: IR36 / OM80 [3]: IR36/