Nghiên cứu xây dựng một số bài thực hành Di truyền học phục vụ đào tạo học sinh giỏi trung học phổ thông chuyên Sinh học

Tuy nhiên, hiện nay việc giảng dạy thực hành Sinh học trong các trường THPT nói chung và các trường THPT chuyên nói riêng còn rất nhiều hạn chế do một số nguyên nhân sau: 1 do thiếu cơ s

Trang 1

1 §ç ThÞ Thanh HuyÒn K16 - KSH

MỞ ĐẦU

Việc dạy và học thực hành Sinh học trong trường THPT đang ngày càng trở thành nhu cầu hết sức cấp thiết nhằm nâng cao chất lượng đào tạo môn Sinh học ở nước ta Tuy nhiên, hiện nay việc giảng dạy thực hành Sinh học trong các trường THPT nói chung và các trường THPT chuyên nói riêng còn rất nhiều hạn chế do một số nguyên nhân sau: (1) do thiếu cơ sở vật chất, trang thiết bị thực hành, (2) chương trình đào tạo vẫn tập trung chủ yếu về lý thuyết, hạn chế về thời lượng dành cho phần thực hành, (3) thiếu tài liệu hướng dẫn thực hành và các tài liệu thực hành còn chưa cập nhật với trình độ thế giới (4) chưa có các cách đánh giá các kĩ năng thực hành của học sinh (HS) Ở những nơi có dạy và học thực hành thì công tác này mới chủ yếu dừng lại ở mức minh, họa chưa chú trọng vào việc rèn cho HS các kĩ năng thực hành

Trong chương trình sinh học lớp 12, Di truyền học có vai trò quan trọng, chiếm tới 48% thời lượng chương trình và được chia làm 5 chương Tuy nhiên, chỉ

có 2 bài thực hành thuộc chương 1 và chương 2 chiếm 8,7% tổng thời lượng dành cho Di truyền học Các bài thực hành được thiết kế đơn giản, chỉ phù hợp cho đào tạo đại trà mà chưa đáp ứng được yêu cầu đào tạo HS chuyên [1], [15]

Kết quả các kì thi Olympic Sinh học quốc tế (IBO) cho thấy: về lý thuyết HS Việt Nam thường đạt điểm khá cao so với HS các nước trong khu vực và trên thế giới; điều này chỉ ra rằng về mặt lý thuyết, HS của chúng ta được trang bị khá tốt và

có trình độ không thua kém HS quốc tế Tuy nhiên, ở phần thực hành, HS của chúng ta thường đạt kết quả chưa cao so với HS các nước trong khu vực (Ấn Độ, Trung Quốc, Thái Lan, Singapore…) và trên thế giới dẫn đến kết quả tổng thể chưa được cao [49] Những kết quả này phần nào chỉ ra rằng, chương trình đào tạo Sinh học cấp THPT của Việt Nam và chương trình Sinh học ở các nước tiên tiến vẫn còn

là một khoảng cách khá lớn, đặc biệt là chương trình thực hành

Chủ trương của Bộ GD & ĐT trong 10 năm tới (2010-2020) là xây dựng và phát triển các trường THPT chuyên thành một hệ thống cơ sở giáo dục trung học có

Footer Page 1 of 16.

Trang 2

chất lượng giáo dục cao, với chất lượng ngang tầm với các trường tiên tiến trong khu vực và trên thế giới Trong đó các mục tiêu cụ thể trước mắt là: tập trung vào xây dựng cơ sở vật chất, tăng cường phương tiện, thiết bị dạy học đồng bộ, hiện đại Tuy nhiên, để đạt được mục tiêu này, chúng ta không những phải có cơ sở vật chất, trang thiết bị ngang tầm, mà còn phải có hệ thống chương trình giảng dạy lý thuyết

và thực hành tiên tiến với mục tiêu đủ về số lượng và nâng cao về chất lượng, đạt trình độ quốc tế Trong khi hiện nay hệ thống trường THPT chuyên của chúng ta vẫn sử dụng chung chương trình giảng dạy đại trà, chưa có chương trình dành riêng cho hệ thống trường chuyên, đặc biệt là chương trình thực hành

Trên cơ sở lí luận và thực tiễn như vậy, chúng tôi đã đề xuất và thực hiện đề

tài: “Nghiên cứu xây dựng một số bài thực hành Di truyền học phục vụ đào tạo học sinh giỏi trung học phổ thông chuyên Sinh học”

ới mục tiêu của đề tài là: xây dựng hệ thống một số bài thực hành Di truyền học ở các cấp độ khác nhau từ di truyền ph n tử, di truyền học tế ào đến di truyền học cơ thể và di truyền học quần thể, có nội dung phù hợp với chương trình THPT chuyên Sinh học, từng ước cập nhật với trình độ quốc tế nhằm góp phần đào tạo HS chuyên Sinh học giỏi cả về lí thuyết và thực hành

Trang 3

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Chủ trương của Bộ Giáo dục và Đào tạo trong công tác phát triển các trường THPT chuyên giai đoạn 2010-2020

Chủ trương của Bộ GD & ĐT về phát triển trường THPT chuyên trong 10 năm

tới thể hiện rõ trong “Đề án phát triển hệ thống trường THPT chuyên giai đoạn

2010 – 2020” Đ y là một ước đi đột phá trong mục tiêu đổi mới giáo dục Việt

Nam nhằm từng ước đưa giáo dục nước ta tiến kịp nền giáo dục tiên tiến ở khu vực

và trên thế giới Mục tiêu của đề án là xây dựng và phát triển các trường THPT chuyên thành một hệ thống cơ sở giáo dục trung học có chất lượng giáo dục cao ngang tầm thế giới, nhằm trang bị cho những HSG nền tảng kiến thức vững vàng;

có phương pháp tự học, tự nghiên cứu và sáng tạo để trở thành những nh n tài, đáp ứng yêu cầu phát triển đất nước trong thời kì công nghiệp hóa hiện đại hóa và hội nhập quốc tế[17]

Để đạt được mục tiêu chung nêu trên thì một trong những mục tiêu cụ thể của đề án là: Tập trung đầu tư n ng cấp các trường THPT chuyên thành các trường đạt chuẩn quốc gia và có chất lượng giáo dục cao Ưu tiên đầu tư mở rộng diện tích, xây dựng cơ sở vật chất, tăng cường phương tiện, thiết bị dạy học đồng bộ, hiện đại

Đề án này được thực hiện với kinh phí là 2.312,758 tỉ đồng, trong đó kinh phí dành cho tăng cường cơ sở vật chất thiết bị dạy học dự kiến lên tới 1.660,722 tỉ đồng [17] Việc phê duyệt đề án này cho thấy Đảng, Nhà nước và Bộ GD & ĐT đã rất quan tâm và chú trọng đầu tư về cơ sở vật chất, trang thiết bị dạy và học, đầu tư cho việc n ng cao trình độ chuyên môn của giáo viên (GV) để nhằm mục đích cuối cùng

là nâng cao chất lượng đào tạo

Tuy nhiên, để đạt được mục tiêu ngang tầm với khu vực và thế giới, chúng ta không những phải có cơ sở vật chất, trang thiết bị ngang tầm, mà còn phải có hệ thống chương trình giảng dạy lý thuyết và thực hành tiên tiến, đạt trình độ quốc tế Trong khi hiện nay hệ thống trường THPT chuyên của chúng ta vẫn chỉ sử dụng chung chương trình giảng dạy đại trà, chưa có chương trình dành riêng cho hệ thống trường chuyên, đặc biệt là chương trình thực hành Do vậy, một yêu cầu hết sức cấp thiết hiện nay là cần phải xây dựng được chương trình giáo dục nâng cao dành riêng

Trang 4

cho hệ thống trường THPT chuyên trong đó đặc biệt chú trọng đến chương trình thực hành tiên tiến với số lượng và chất lượng ngang tầm với thế giới Chương trình thực hành tiên tiến này không những có thể phục vụ trực tiếp cho hệ thống trường chuyên mà còn có thể dần dần áp dụng cho cả đại trà nhằm đưa nền giáo dục đại trà của nước ta theo kịp với thế giới

1.2 Đặc trƣng môn Sinh học và vai trò của thực hành Sinh học

1.2.1 Đặc trƣng môn Sinh học

Sinh học là môn khoa học gắn liền với đời sống con người, với sự phát triển của xã hội Kiến thức Sinh học ở trường THPT bao gồm các thành phần về phương pháp khoa học, các hiện tượng, các khái niệm, các quá trình, các qui luật, các học thuyết khoa học và các kĩ thuật ứng dụng vào sản xuất, đời sống con người Các kiến thức trang bị cho HS được đề cập đến ở các mức độ: phân tử, tế ào, cơ thể, quần thể, quần xã, hệ sinh thái và sinh quyển, về các mặt cấu trúc, chức năng, cơ chế hoạt động sống như: trao đổi chất và năng lượng, sinh trưởng và phát triển, bảo

vệ sức khỏe, bảo về tài nguyên môi trường… Như vậy, có thể nói rằng nội dung học tập của môn Sinh học chứa đựng cả kho tàng kiến thức phong phú, sinh động, hấp dẫn, dễ kích thích tính tò mò, ham hiểu biết của HS, tạo điều kiện thuận lợi cho việc hình thành động cơ, nhu cầu, nhận thức cũng như hứng thú học tập của HS [22] Sinh học còn là môn khoa học thực nghiệm Kiến thức sinh học chủ yếu được

hình thành bằng các phương pháp quan sát, mô tả, thực nghiệm Vì vậy, “muốn HS

tự tìm tòi phát hiện để chiếm lĩnh tri thức sinh học một cách chủ động sáng tạo thì một trong những cách tốt nhất là tổ chức cho HS học tập và vận dụng cách thức tư duy, quá trình xây dựng giả thiết và con đường mà các nhà khoa học đã phát hiện

ra nó”[22]

Sinh học còn là môn khoa học đa ngành có liên quan chặt chẽ đến phần lớn các môn khoa học tự nhiên khác, đặc biệt là Vật lí, Hóa học, Toán học, xác suất thống kê Do vậy, khi tổ chức nhận thức cho HS không thể chỉ dừng lại ở mô tả, nhận biết cấu tạo, hình thái mà phải chỉ ra mối quan hệ tương hỗ, nhiều mặt vốn có trong từng đối tượng và tổ chức sống Cần giúp HS hiểu rõ vai trò của Sinh học đối với sản xuất và đời sống, bảo vệ môi trường, làm phong phú nguồn tài nguyên thiên nhiên, bảo vệ và tăng cường sức khỏe đối với bản thân và xã hội [22]

Trang 5

1.2.2 Vai trò của thực hành Sinh học

Năm 2004, Bộ GD & ĐT đã cho x y dựng lại hai bộ SGK Sinh học lớp 12 nhằm phục vụ công tác đổi mới phương pháp dạy học từ phương pháp dạy học lấy người dạy làm trung tâm, truyền thụ kiến thức thụ động một chiều từ người dạy đến người học sang phương pháp dạy học lấy người học làm trung tâm, chuyển từ phương pháp dạy chay, học chay sang phương pháp học đi đôi với hành Theo cách

tiếp cận mới này: “Giáo dục là quá trình phát triển với nghĩa là phát triển con người, phát triển một cách tối đa tiềm năng tiềm ẩn trong mỗi con người làm cho con người có khả năng làm chủ được tình huống, đương đầu được với những thách thức mà mình gặp phải trong đời sống một cách chủ động sáng tạo”[25]

Trong xã hội tri thức hiện nay, lượng tri thức liên tục tăng nhanh đòi hỏi người học phải có phương pháp tự học, tư duy và tiếp nhận thông tin một cách chủ động

và chọn lọc Theo White (1995) “ người ta không thể học tất cả những gì mà người

ta cần trong đời chỉ qua quá trình đào tạo chính khóa Vì vậy, chương trình đào tạo phải được xây dựng làm sao để đào tạo ra những con người có thể đương đầu với những đòi hỏi của nghề nghiệp không ngừng thay đổi, với một thế giới không ngừng biến động”[25] Học tập trong xã hội thông tin là một quá trình liên tục gồm 3 khâu:

“thu thập thông tin, xử lí thông tin và lưu trữ thông tin dưới dạng tri thức từ nhà trường hay từ môi trường sống làm cho người học tự biến đổi về trí tuệ và làm phong phú thêm tri thức của mình” [19] Để làm được điều này thì một trong những nhiệm vụ của GV là phải đào tạo HS có khả năng “tự nghiên cứu, tự thu thập thông tin, xử lí thông tin, lưu trữ thông tin và vận dụng thông tin vào giải quyết các vấn đề trong quá trình học tập và trong cuộc sống” Như vậy, bản chất của phương

pháp dạy học mới mà ngành Giáo dục đang hướng tới và sử dụng là nhằm dạy cho

người học phương pháp học tập chứ không chỉ đơn thuần là truyền thụ kiến thức

Do đặc thù của môn Sinh học như đã nêu ở trên, nên khi giảng dạy môn học này, ngoài việc vận dụng các nguyên lí chung của phương pháp dạy học tích cực thì

GV cần phải lưu ý:

1- HS phải được trực tiếp làm việc với đối tượng học tập như: các vật thật, tranh ảnh, mô hình … ở lớp học, trong phòng thí nghiệm hoặc ngoài thiên nhiên

Trang 6

2- HS phải được tạo điều kiện để thực hành, áp dụng những kiến thức Sinh học vào thực tế đời sống như trong sản xuất để n ng cao năng suất cây trồng, vật nuôi, bảo vệ sức khỏe, giữ gìn và bảo vệ môi trường sống…

Để thành công trong dạy học tích cực môn Sinh học, GV cần biết sử dụng phối hợp nhiều phương pháp dạy học khác nhau trong một tiết học như quan sát, thí

nghiệm, thảo luận nhóm, trò chơi học tập, nêu và giải quyết vấn đề…[22] “GV phải

tổ chức hướng dẫn HS tập làm quen với nghiên cứu khoa học và vận dụng các thành tựu khoa học công nghệ vào giải quyết vấn đề thực tiễn trong cuộc sống”

Đ y là nhiệm vụ của GV đã được qui định rất rõ trong qui chế tổ chức và hoạt động trường THPT chuyên do bộ GD & ĐT an hành [18]

Việc giảng dạy thực hành nói chung và thực hành Sinh học nói riêng không chỉ giúp HS tự kiểm định lại các kiến thức đã học mà còn giúp HS có kỹ năng vận dụng sáng tạo phương pháp học qua thực hành bằng cách giải quyết một vấn đề mới, một câu hỏi mới, sử dụng các kỹ năng cơ ản trong phần thực hành như: đặt vấn để, đặt câu hỏi, đưa ra giả thiết, thiết kế thí nghiệm, quan sát kết quả, đưa ra kết luận, và hình thành nên kiến thức mới Với kỹ năng vận dụng sáng tạo thông qua thực hành, HS có thể tự bản th n đưa ra giả thiết cho các vần đề gặp phải trong quá trình học tập, trong cuộc sống và có thể độc lập thiết kế thí nghiệm, tiến hành thí nghiệm, thu kết quả và rút ra kết luận cho riêng mình Do vậy, việc dạy thực hành, đặc biệt là dạy kỹ năng vận dụng linh hoạt sẽ giúp cho HS có thể tự mình tìm hiểu kiến thức mới, giúp HS tư duy sáng tạo không ngừng, và luôn sẵn sàng giải đáp các câu hỏi trong tất cả các lĩnh vực của cuộc sống, giúp cho HS trở thành người luôn luôn năng động và luôn sẵn sàng tìm hiểu và giải quyết mọi vấn đề của một xã hội đang phát triển rất nhanh hiện nay [47]

1.3 Tình hình giảng dạy thực hành Di truyền học tại các trường THPT chuyên ở Việt Nam

Hiện nay các trường THPT chuyên của Việt Nam vẫn sử dụng chung bộ SGK với chương trình giảng dạy đại trà, trong đó các trường chuyên có thể tự chọn và đăng kí sử dụng một trong hai chương trình Sinh học lớp 12 là SGK cơ ản hoặc SGK nâng cao Như vậy, HS và GV của các trường chuyên chưa có một tài liệu học tập cũng như tài liệu thực hành dành riêng, chưa có các kì thi nhằm đánh giá năng

Trang 7

Phần Di truyền học được chia làm 5 chương với 23 bài học trong đó: chương 1: Cơ chế di truyền và biến dị, 7 ài; chương 2: Tính qui luật của hiện tượng di truyền, 8 ài; chương 3: Di truyền học quần thể, 2 ài; chương 4: Ứng dụng di truyền học, 3 ài; chương 5: Di truyền học người, 2 bài và 1 bài ôn tập phần di truyền học Trong tổng số 23 bài học chỉ có 2 bài thực hành trong phòng thí nghiệm (chiếm 8,7%) thuộc chương 1 và chương 2 [1]

Hai bài thực hành tại phòng thí nghiệm là ài “Quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định và trên tiêu bản tạm thời” với các mục tiêu (1)

quan sát được bộ NST dưới kính hiển vi, (2) xác định được một số dạng đột biến NST trên các tiêu bản cố định, (3) rèn kĩ năng làm tiêu ản NST và xác định số lượng NST dưới kính hiển vi, (4) xác định được các cặp NST tương đồng của người

trên ảnh chụp và ài “ Thực hành lai giống” với các mục tiêu là (1) rèn luyện kĩ

năng ố trí thí nghiệm trong nghiên cứu Di truyền học, (2) rèn luyện phương pháp nghiên cứu Di truyền học thông qua các ăng hình, ghi lại quá trình lai tạo giống, sau đó đánh giá kết quả lai được cung cấp bởi các nhà di truyền học hoặc được cung cấp bởi chính các thầy cô giáo[1]

SGK an n ng cao cũng có ố cục các phần tương tự Tuy nhiên tổng số bài học trong sách này gồm 66 bài với 6 bài thực hành, trong đó có 3 bài thuộc phần Di truyền học, 1 bài thực hành thuộc phần Tiến hóa và 2 bài thuộc phần Sinh thái học

Ba bài thực hành phần Di truyền học gồm có 1 bài thực hành “Xem phim về cơ chế nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã” và 2 ài thực hành tại phòng thí nghiệm là bài

“Quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định hay trên tiêu bản tạm thời” và ài “ Thực hành lai giống” giống như trong sách của bộ thuộc an cơ

Trang 8

bản Mặc dù có tăng thêm được 1 bài thực hành so với sách cơ bản nhưng ài thực

hành đó cũng chỉ dừng lại ở việc: “Xem phim về cơ chế nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã” [15] Như vậy, nhìn một cách tổng thể, ta thấy bố cục giữa lí thuyết và

thực hành sinh học trong SGK có phần chưa c n xứng Các bài thực hành này được thiết kế đơn giản chỉ phù hợp cho đào tạo đại trà mà chưa đáp ứng được yêu cầu đào tạo HS chuyên Việc giảng dạy thực hành còn chưa được chú trọng nhiều, thời gian trên lớp và thời gian ngoài giờ học dành cho thực hành còn hạn chế ở các trường THPT đặc biệt là các trường THPT chuyên nơi mà các HS có ý thức học tập sáng tạo và đam mê tìm hiểu kiến thức mới

Bên cạnh đó, có nhiều trường THPT chuyên ở Việt Nam còn chưa có một phòng thí nghiệm “hoàn chỉnh” mang tính “hiện đại” để phục vụ công tác đào tạo

HS chuyên cũng như đào tạo HSG tham dự các kì thi HSG quốc gia và IBO Những ứng dụng hiện nay của Di truyền học đều liên quan rất nhiều đến các kĩ thuật sinh học phân tử, nhưng lại chưa có một bài thực hành nào được xây dựng về lĩnh vực này sau khi HS học xong phần Di truyền học

1.4 Nội dung, mục tiêu và cách thức tổ chức các bài thực hành Di truyền học của một số trường THPT tiên tiến trên thế giới

Nhằm xây dựng các bài thực hành Di truyền học cập nhật với trình độ thế giới, chúng tôi tiến hành tham khảo SGK và chương trình giảng dạy thực tập Di truyền học được sử dụng phổ biến ở nhiều nước tiên tiến trên thế giới như ở Singapore (trường THPT chuyên Toán và Khoa học tự nhiên, đại học quốc gia Singapore [40, 41]), Mỹ [37, 38, 43]), Úc [31], Ấn Độ[47], Newzealand [42], Anh [44]…; hoặc từ các trang web cung cấp các tài liệu học tập mở [51, 52, 53, 54, 56] Qua nghiên cứu, tìm hiểu và so sánh về mặt cấu trúc và nội dung các bài thực hành của các trường bạn chúng tôi nhận thấy rõ rằng:

- Tương ứng với mỗi cấp độ trong Di truyền học (di truyền học kinh điển, di truyền học tế bào, di truyền học người, di truyền học quần thể, ứng dụng di truyền học ) đều có ít nhất 1 bài thực hành

- Các bài thực hành của họ được xây dựng dựa trên các tiêu chí: (1) tính hiện đại và cập nhật; (2) tính trọng tâm của vấn đề nghiên cứu, (3) hàm lượng kiến

Trang 9

hệ, tính toán, xử lí số liệu, hình thành giả thuyết khoa học, kĩ năng thiết kế thí nghiệm, thu thập số liệu và kết quả thí nghiệm, giải thích kết quả thí nghiệm

và rút ra các kết luận, xác định mức độ chính xác của số liệu Ngoài ra, họ còn nhằm đào tạo cho HS tính kiên trì trong nghiên cứu khoa học, sự khéo léo trong sử dụng các thiết bị thí nghiệm, đồng thời qua đó cũng nhằm khắc sâu những kiến thức cơ ản của Di truyền học, cung cấp cho HS những nguyên lí của sinh học phân tử, cho HS thấy được sự liên hệ chặt chẽ giữa di truyền cơ

sở và ứng dụng của di truyền học

Cách thức tổ chức thực hành của các trường cũng rất phong phú và linh động Tùy theo nội dung bài học, tùy theo mục đích đào tạo mà cách thức tổ chức các bài thực hành có thể là:

1- Tổ chức thực hành trên lớp dưới dạng cho HS nghiên cứu từ những cái chi tiết,

cụ thể để qua đó khái quát, x y dựng nên những công thức, những đặc điểm khái quát hoặc những khái niệm về một vấn đề

2- Thành lập các nhóm nghiên cứu nhỏ chọn đề tài nghiên cứu, thiết kế thí nghiệm, tiến hành thí nghiêm, thu kết quả, thảo luận nhóm và báo cáo kết quả nghiên cứu

3- Tổ chức thực hành trên lớp hoặc tại các phòng chuyên dụng (ví dụ phòng máy tính) thông qua các đối tượng thực hành ảo như: thông qua các hình ảnh mô phỏng trên máy tính hoặc là những công cụ trực quan thay thế con lai…

4- Tổ chức thực hành tại phòng thí nghiệm với các nhóm nhỏ trên các đối tượng thí nghiệm thật

Trang 10

5- Hoàn thiện các thí nghiệm dưới dạng bài tập trong các sách bài tập, hoặc những thí nghiệm nhỏ đơn giản mà HS có thể tự làm ở nhà rồi báo cáo, giải thích kết quả thu được tại lớp

Đặc biệt, cấu trúc mỗi bài học trong SGK của Singapore, ngoài kiến thức lí

thuyết ra đều có 3 phần: “khái quát vấn đề -summary”, “kiểm tra nhanh - quick check” và một phần hết sức quan trọng gọi là “vùng hoạt động - activity zone” mà tại phần này chính là các “thí nghiệm - experiment” với 3 nội dung: “quan sát – observation”, “thảo luận – discussion” và đưa ra các “kết luận – conclusion” [40]

Với cách tổ chức như vậy, các nhà giáo dục ở đ y thực sự quan t m đến đào tạo kĩ

năng hơn là truyền thụ kiến thức à như vậy quá trình đào tạo “thực hành” của họ

là một quá trình liên tục, diễn ra trong thời gian dài, qua nhiều năm, nhiều lớp với nhiều hiện tượng, sự kiện, nội dung khác nhau để hình thành cho HS kĩ năng thực hành thành thục nhất

1.5 Yêu cầu về kiến thức và các kĩ năng thực hành Di truyền học trong các kì thi IBO

Trong các kì thi IBO, tỉ lệ điểm cho phần lí thuyết và thực hành là 50: 50 Với phần thi lí thuyết, các câu hỏi tập trung vào việc đánh giá sự hiểu biết ở các mức độ khác nhau cũng như đánh giá các kĩ năng và khả năng vận dụng kiến thức của thí sinh vào giải quyết vấn đề đặc biệt là việc vận dụng lí thuyết vào phần thực hành Nội dung chương trình thi IBO ao gồm các lĩnh vực: Sinh học tế bào, Giải phẫu và sinh lí thực vật, Giải phẫu và sinh lí động vật, Di truyền và tiến hóa, Tập tính học, Sinh thái học và Hệ thống học Trong 7 nội dung nêu trên, phần Di truyền và tiến hóa chiếm tới 20 % tổng số điểm [8]

Với phần thi thực hành: trong các kì thi IBO, phần thi thực hành thường gồm 4 phòng thí nghiệm và từ đầu những nằm 2000 trở lại đ y, trong các kì thi IBO luôn

có một phòng thi thực hành liên quan đến mảng Di truyền học, nó có thể là phòng thí nghiệm Di truyền và Sinh học phân tử, hoặc phòng thí nghiệm Di truyền và Tế bào học hoặc Di truyền và Hóa sinh Bởi lẽ Di truyền học là môn học không nằm tách biệt, nó mang lại nguyên lí hoặc bổ sung kiến thức để làm sáng tỏ các chuyên ngành khác trong Sinh học Phần thi thực hành của IBO tập trung vào việc đánh giá năng lực giải quyết các vấn đề sinh học của các thí sinh Để có được năng lực này,

Trang 11

2 phân loại hay phân nhóm,

3 tìm kiếm mối liên hệ,

4 tính toán,

5 xử lí và trình bày số liệu bao gồm vẽ đồ thị, lập các bảng biểu, biểu đồ cột, sơ đồ, ảnh,

6 đưa ra các tiên đoán,

7 hình thành nên giả thuyết khoa học,

 Các kĩ năng sinh học cơ ản:

1 quan sát các đối tượng sinh học bằng kính lúp cầm tay,

2 biết cách sử dụng kính hiển vi,

3 biết vẽ các hình ảnh quan sát được trực tiếp từ tiêu bản hiển vi

 Các phương pháp tế bào học:

1 giầm và ép tiêu bản,

2 nhuộm tế bào và tiêu bản hiển vi,

3 tạo một tiêu bản tạm thời

1 chuẩn bị môi trường dinh dưỡng,

2 vô trùng dụng cụ và môi trường thí nghiệm,

3 nuôi cấy vi sinh vật

Trang 12

 Kĩ năng sử dụng các thiết bị máy móc trong thực hành [8]

1.6 Nội dung thực hành Di truyền trong các kì thi IBO từ năm 2000 đến năm

2010

Với việc thu thập, nghiên cứu và phân tích các nội dung thực hành di truyền trong các kì thi IBO từ năm 2000 đến 2010 [2, 3, 4, 5, 6, 16] chúng tôi rút ra được một số nhận xét sau:

- Các kiến thức về Di truyền học luôn có mặt trong các bài thi thực hành trong các kì thi IBO

- Nội dung thực hành bao phủ hầu hết các lĩnh vực của Di truyền học, từ Di truyền phân tử đến Di truyền học tế bào, các Qui luật di truyền, Di truyền quần thể, Di truyền học người và gần đ y là các Kĩ thuật của di truyền học phân tử

- Độ khó của các bài thực hành tăng dần với sự phát triển của sinh học, những năm gần đ y trong các phòng thực hành Di truyền học, Tế bào học hoặc Hóa sinh học đều ít nhiều sử dụng đến các kĩ thuật của di truyền học phân tử như: điện di trên gel, sử dụng enzyme cắt giới hạn, tách ADN, đọc trình tự gen, PCR…

- Di truyền học Mendel và những ứng dụng từ các nguyên lí di truyền Menden luôn là một “đại diện” quan trọng của phần di truyền học kinh điển

Trang 13

Chương 2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Phương pháp nghiên cứu lí luận

Phương pháp nghiên cứu lí luận là phương pháp phân tích các thông tin có sẵn trong các tài liệu để rút ra những thông tin cần thiết nhằm đáp ứng mục tiêu nghiên cứu của đề tài Trong quá trình thực hiện đề tài, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu trên các loại tài liệu có nội dung sau:

 Các quan điểm về dạy học tích cực trong nước và trên thế giới

 Chủ trương phát triển hệ thống giáo dục của Đảng và Nhà nước

 Các bài thực hành Di truyền học của một số trường THPT

 Xu hướng thực hành Di truyền học của một số nước tiên tiến trên thế giới

 SGK hệ THPT của một số trường THPT tiên tiến trên thế giới

 Nội dung thực hành di truyền học trong SGK dành cho hệ THPT ở Việt nam

 Yêu cầu kiến thức và các kĩ năng thực hành di truyền học trong các kì thi IBO

 Nội dung thực hành di truyền trong các kì thi IBO từ năm 2000 đến năm 2010

 Các tài liệu về chuyên môn Sinh học và đặc biệt là về Di truyền học

2.2 Các tiêu chí sử dụng làm cơ sở cho việc xây dựng các bài thực hành Di truyền học

Để xây dựng được các bài thực hành cụ thể phù hợp với mục tiêu nghiên cứu của đề tài tôi tiến hành xây dựng các tiêu chí cụ thể mà các bài thực hành cần đạt được Theo chúng tôi các bài thực hành cần xây dựng phải đạt được một số trong số các tiêu chí cụ thể sau:

- Tính cập nhật thông tin với trình độ thế giới: tiêu chí này là ưu tiên hàng đầu

nhằm mục tiêu xây dựng các bài thự hành Di truyền học cập nhật với trình độ thế giới

- Hàm lượng kiến thức và nội dung thực hành: (1) Hàm lượng kiến thức trong

mỗi bài thực hành phải phù hợp với nội dung chương trình đào tạo HS THPT Chuyên, HS tham gia thi HSG quốc gia hoặc HS tham dự các kì thi IBO (2)

Trang 14

Tương ứng với mỗi chương trong SGK cần phải có ít nhất 1 bài thực hành Đặc biệt cần phải chú trọng đến các bài thực hành di truyền phân tử bởi đ y là một lĩnh vực có rất nhiều ứng dụng trong thực tế trong giai đoạn hiện nay và trong tương lai Bên cạnh đó cần tích hợp một số nguyên lí Toán học, một số kiến thức của Hóa học, Vật lí …vào trong Sinh học để HS thấy rõ sự liên môn trong các môn khoa học

- Trang bị và rèn luyện cho HS các kĩ năng thực hành: nhằm đào tạo HS giỏi về

lí thuyết và vững về các kĩ năng ao gồm cả kĩ năng thực hành trong phòng thí nghiệm cũng như kĩ năng khái quát hóa vấn đề, kĩ năng thu thập thông tin, vận dụng thông tin …

- Tính ứng dụng: có khả năng ứng dụng các kiến thức học được từ các bài thực

hành vào giải quyết các vần đề của thực tiễn

- Tính trọng tâm và tính khả thi: các bài thực hành phải mang tính trọng tâm của

vấn đề nghiên cứu do chúng ta bị hạn chế về thời gian cũng như chi phí chi cho phần thực hành ở các trường THPT

Và những tiêu chí này đã được tôi sử dụng như là một “nguyên lí chỉ đạo quá trình”

trong quá trình xây dựng các bài thực hành cụ thể ở chương 3

2.3 Phương pháp nghiên cứu thực nghiệm tại phòng thí nghiệm

Sau khi xây dựng được bố cục và nội dung của các bài thực hành, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu thực nghiệm trong phòng thí nghiệm với các bài thí nghiệm: Nghiên cứu di truyền học người bằng phương pháp tế bào học, Chu trình tế bào và

sự biến đổi hình thái NST, Giảm phân và quá trình phát sinh giao tử, Thí nghiệm

biến nạp ADN ở vi khuẩn E.coli, Tách chiết ADN plasmid từ vi khuẩn E.coli,

Nguyên lí và phương pháp PCR, Phân cắt ADN bằng enzyme giới hạn và nguyên lí điên di trên gel và ài Nguyên lí và phương pháp xác định trình tự nucleotide trên ADN

Phương pháp triển khai từng bài thực hành được chúng tôi trình bày cụ thể trong phần “Qui trình thí nghiệm” của từng bài Trong quá trình thực hiện các bài thực hành trong phòng thí nghiệm, chúng tôi cũng đã chủ động có những cải biến nhất định so với các qui trình thí nghiệm của các trường bạn để sao cho các bài thực hành có thể triển khai một cách khả thi nhất trong điều kiện cơ sở vật chất của Việt

Trang 15

Nam mà vẫn có thể đáp ứng mục tiêu nghiên cứu của đề tài Kết quả cụ thể của từng bài thực hành này đã được chúng tôi trình bày cụ thể trong các mục từ 3.3.5 đến 3.3.12 và 3.3.14 của chương 3

2.4 Phương pháp thực nghiệm sư phạm

Trong số các bài thực hành được xây dựng, một số bài thực hành: Di truyền học Menden, Ph n tích và xác định cơ chế di truyền của một số tính trạng ở ruồi giấm sử dụng phần mềm StarGenetics, Nghiên cứu di truyền người bằng phương pháp phân tích phả hệ, Di truyền học quần thể và bài Thiết kế ADN tái tổ hợp đã được chúng tôi đã tiến hành giảng dạy thử nghiệm cho đội dự tuyển HSG và đội tuyển HSG môn Sinh học, Trường THPT chuyên Khoa học Tự nhiên và cho HS chuyên Sinh khóa 2009 - 2012, và các bài thực hành: Chu trình tế ào và sự iến đổi hình thái NST, Giảm ph n và quá trình phát sinh giao tử, Thí nghiệm biến nạp

ADN ở vi khuẩn E.coli, Tách chiết ADN plasmid từ vi khuẩn E.coli, Nguyên lí và

phương pháp điện di trên gel, Nguyên lí và phương pháp PCR cũng đã được tiến hành giảng dạy cho đội tuyển HSG Quốc gia tham dự IBO năm 2010

Trang 16

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Các bài thực hành được lựa chọn và xây dựng

Căn cứ vào nội dung chương trình SGK Sinh học lớp 12, căn cứ vào tiêu chí xây dựng các bài thực hành, đặc biệt là căn cứ vào mục tiêu của đề tài, chúng tôi đã chọn và xây dựng được 14 bài thực hành Di truyền học gồm:

5 Nghiên cứu di truyền học người bằng phương pháp tế bào học

6 Chu trình tế bào và sự biến đổi hình thái nhiễm sắc thể

7 Giảm phân và quá trình phát sinh giao tử

8 Thí nghiệm biến nạp ADN ở vi khuẩn E coli

9 Tách chiết ADN plasmid từ vi khuẩn E coli

10 Nguyên lí và phương pháp điện di trên gel

11 Nguyên lí và phương pháp phản ứng PCR

12 Cắt ADN bằng enzyme giới hạn

13 Thiết kế ADN tái tổ hợp

14 Nguyên lí và phương pháp xác định trình tự nucleotide trên ADN

3.2 Cách thức tổ chức và cấu trúc của các bài thực hành

3.2.1 Cách thức tổ chức các bài thực hành

Việc tổ chức các bài thực hành: Di truyền Menden, Ph n tích và xác định cơ chế di truyền một số tính trạng ở ruồi giấm, Di truyền học quần thể, Di truyền học người trong phòng thí nghiệm hoặc ngoài xã hội như: thực hiện các phép lai, thu

Trang 17

thực hành này chúng tôi chú trọng vào việc trang bị và rèn cho HS các kĩ năng

khoa học như: kĩ năng quan sát, ph n loại, kĩ năng khái quát hóa vẫn đề, kĩ năng

thu thập thông tin, xử lí thông tin, vận dụng thông tin … Do vậy, hình thức tổ chức các bài thực hành này là tổ chức trên lớp học hoặc theo các nhóm lớn vào các buổi học không chính khóa

Nhưng ngược lại, với các bài thực hành thuộc phần Di truyền học tế bào và Ứng dụng di truyền học, chúng tôi sẽ tổ chức thực hành trong phòng thí nghiệm bởi chúng tôi không những chú trọng đến việc trang bị cho HS các nguyên lí, các kĩ năng khoa học cơ ản, các phương pháp thống kê mà còn bởi những lí do sau:

1 HS được trang bị và rèn luyện rất nhiều kĩ năng: từ các kĩ năng sinh học cơ bản, các phương pháp tế ào, các phương pháp vật lí, hóa học, phương pháp vi sinh vật học cho đến các kĩ năng sử dụng các thiết bị máy móc trong phòng thí nghiệm

2 Thời gian hoàn thành bài thực hành ngắn

3 HS được tiếp cận với những ứng dụng trong thực tế đặc biệt là những ứng dụng của di truyền học trong y học, pháp y và trong nông nghiệp

Việc tổ chức các bài thực hành này trong phòng thí nghiệm, chia thành các nhóm nhỏ sẽ đảm bảo sao cho từng em HS được tiếp cận, được trau dồi và được rèn luyện những kĩ năng cơ ản nhất liên quan đến thực hành Di truyền học

Như vậy, các bài thực hành sẽ được triển khai theo hai hình thức cụ thể sau:

1- Tổ chức thực hành trên lớp hoặc tại các phòng chuyên dụng, gồm các bài thực hành số 1, 2, 3, 4, và 13

2- Tổ chức thực hành tại phòng thí nghiệm với các nhóm nhỏ trên các đối tượng thí nghiệm thật, gồm các bài thực hành số: 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 và 14

3.2.2 Cấu trúc của các bài thực hành

Trang 18

Ý tưởng chủ đạo xuyên suốt các bài thực hành được tổ chức trên lớp học (trên

giảng đường hoặc các phòng chuyên dụng) là rèn cho HS khả năng tự học tập, tự nghiên cứu Do vậy, cấu trúc của mỗi bài thực hành gồm 4 phần:

1- Các mục tiêu học tập 2- Một số thông tin cơ ản cần thiết cho bài thực hành 3- Tiến trình tổ chức bài thực hành

4- Câu hỏi và bài tập

Trong đó phần “Những thông tin cơ bản cho bài thực hành” thường là những nội dung cần thiết cung cấp dưới dạng “tài liệu học tập” để các em tự học, tự nghiên

cứu (tức là góp phần rèn cho HS kĩ năng thu thập thông tin, xử lí thông tin) và sử dụng những kiến thức các em vừa thu được vào bài thực hành

Phần “Tiến trình tổ chức bài thực hành” thường là các hoạt động học tập do

G đưa ra để rèn cho HS đạt được những kĩ năng mà ài thực hành đề ra

Với các bài thực hành tổ chức tại phòng thí nghiệm, cấu trúc của mỗi bài thực hành gồm 6 phần:

1- Các mục tiêu học tập 2- Một số thông tin cơ ản cần thiết cho bài thực hành 3- Mẫu vật, hóa chất và dụng cụ thí nghiệm

4- Qui trình thí nghiệm 5- Kết quả thí nghiệm 6- Câu hỏi và bài tập

Nội dung trong phần câu hỏi và bài tập của cả hai dạng ài đều được xây dựng dựa trên các tiêu chí: nhớ, hiểu, vận dụng kiến thức là chủ yếu và một số câu hỏi hoặc bài tập ở mức độ phân tích và một số câu ở mức độ tổng hợp vấn đề sao cho phù hợp với chương trình THPT

Trang 19

I Các mục tiêu học tập

1 Mục tiêu về mặt kiến thức: Sau khi thực hành xong bài này HS phải có khả

năng:

- Dự đoán được kết quả của các phép lai

- Ph n tích được kết quả của F2 và suy ra được kiểu gen cũng như kiểu hình của thế hệ F1, P

- Tính được chỉ số Khi ình phương và áp dụng trong phân tích số liệu phép lai

- Vận dụng được quy luật nhân và cộng xác suất trong việc dự đoán tỉ lệ xuất hiện một kiểu hình nào đó ở đời con

2 Mục tiêu về mặt kĩ năng: Bài thực hành này nhằm rèn cho HS:

- Kĩ năng thu thập thông tin, xử lí thông tin và vận dụng thông tin vào giải quyết các vấn đề

- Tính kiên trì, tỉ mỉ, cẩn thận trong phòng thí nghiệm

- Kĩ năng thống kê sinh học, xử lí số liệu

II Một số thông tin cơ bản cần thiết cho bài thực hành

Ý tưởng chủ đạo khi tổ chức bài thực hành này là rèn cho HS kĩ năng thu thập

thông tin, xử lí thông tin và vận dụng thông tin vào giải quyết các vấn đề Chính

vì vậy trước khi tiến hành bài thực hành này, HS phải tự đọc, tự nghiên cứu tất cả

Trang 20

các vấn đề lí thuyết ở dưới đây hoặc theo tài liệu GV cung cấp, sau đó sẽ vận dụng vào giải quyết các bài tập trong phần “tiến trình tổ chức thực hành”

1 Nội dung của các quy luật di truyền Menden

Phần này HS đã được học ở trên lớp vì vậy nhiệm vụ của các em là phải tự trang bị các kiến thức cần thiết cho bản thân mình

2 Ứng dụng nguyên lí di truyền Menden

Nếu như cơ sở di truyền của tính trạng đã được xác định là tuân theo qui luật

di truyền Menden thì những nguyên lí di truyền Menden có thể được sử dụng để dự

đoán kết quả của các phép lai

Có 3 phương pháp cơ ản, 2 trong số đó là lập bảng thống kê một cách có hệ thống các kiểu gen hoặc kiểu hình của đời con, phương pháp còn lại là dựa vào nguyên lí của xác suất để xác định khả năng xuất hiện của một kiểu hình nào đó

Sự tái tổ hợp giữa các alen trội và alen lặn trong các hợp tử là do sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử đực và cái và nó tuân theo nguyên lí xác suất Vì vậy, dựa vào nguyên lí xác suất, chúng ta có thể dự đoán được khả năng xuất hiện kiểu hình nào đó ở đời con

Có 2 quy tắc xác suất quan trọng đó là qui tắc cộng và qui tắc nhân xác suất

Qui tắc cộng xác suất: xác suất (P) làm xuất hiện một trong hai sự kiện (A

hoặc B) bằng tổng xác suất xuất hiện từng sự kiện trừ đi xác suất xuất hiện đồng

thời cả hai sự kiện, tức là: P (A hoặc B) = P (A) + P(B) – P (A và B)

Tuy nhiên trong di truyền học Menden, chúng ta thường gặp hiện tượng các sự kiện loại trừ lẫn nhau, tức là việc xuất hiện sự kiện này sẽ ngăn cản việc xuất hiện sự kiện kia trong cùng một thí nghiệm, khi đó xác suất xuất hiện cả hai sự kiện P (A và

B) bằng 0 Khi đó từ qui tắc cộng xác suất ta có: “ xác suất làm xuất hiện sự kiện này hay sự kiện khác của hai sự kiện mang tính chất loại trừ nhau bằng tổng xác suất của từng sự kiện riêng lẻ”

Ví dụ: khi một cặp vợ chồng sinh con ( ình thường sinh một con trên một lần sinh đẻ) thì hoặc là sinh con trai hoặc là sinh con gái Việc sinh con trai sẽ làm ngăn cản việc sinh con gái trong một lần sinh đẻ ình thường, hay nói khác đi khi sinh đẻ ình thường thì không thể vừa sinh con trai và vừa sinh con gái trong một lần sinh

đẻ, khi đó P(A và B) sẽ bằng 0

Trang 21

Qui tắc nhân xác suất: xác suất để xuất hiện đồng thời cả hai sự kiện A và B

bằng tích xác suất xuất hiện sự kiện A nhân với xác suất xuất hiện có điều kiện của

B khi A đã xuất hiện Tức là: P (A và B) = P (A) P (B, đã có A)

Ví dụ: xác suất để rút được 2 quân bài A (quân bài át chẳng hạn) liên tiếp trong một cỗ bài là: (4/52 3/51) vì bộ bài có 52 cây, có bốn quân bài át Sau khi rút lần thứ nhất được quân bài át thì bộ bài chỉ còn lại 53 c y và cũng chỉ còn lại 3 quân

át Như vậy, xác suất xuất hiện quân bài át lần thứ 2 phụ thuộc vào quân bài át lần thứ nhất tức B phụ thuộc vào A

Tuy nhiên trong di truyền học Menden ta thường gặp trường hợp tồn tại nhiều

sự kiện độc lập nhau nghĩa là sự có mặt của sự kiện này không phụ thuộc vào sự có mặt của sự kiện đã xuất hiện trước nó Lúc đó qui tắc nhân xác suất được phát biểu:

“Xác suất xuất hiện đồng thời hai hay nhiều sự kiện độc lập với nhau bằng tích xác suất xuất hiện các sự kiện riêng lẻ”

Ví dụ: xác suất xuất hiện kiển gen AaBbCcDd trong hậu thế của phép lai: AaBbCcDd x AaBbCcDd là: ½ ½ ½ ½ = 1/16

Kết quả của các phép lai đôi khi có thể phân loại thành 2 nhóm có đặc điểm kiểu hình trái ngược nhau Ví dụ: con gái và con trai, khỏe mạnh và bị bệnh, bình thường và đột biến, kiểu hình trội và kiểu hình lặn … Nếu ta kí hiệu chung hai nhóm kiểu hình lần lượt là P và Q, và xác suất để xuất hiện kiểu hình P là p và xác xuất để xuất hiện kiểu hình Q là q thì p + q = 1 Và nếu việc xuất hiện các sự kiện này, kiểu hình này là độc lập với việc xuất hiện kiểu hình kia thì chúng ta có thể tính được xác suất xuất hiện x cá thể có kiểu hình P và y cá thể có kiểu hình Q (trong đó x + y = n) theo công thức:

Trong đó n! = n(n-1) (n-2) ……3.2.1) và lưu ý 0! =1

Ví dụ: giả sử một cặp vợ chồng dự tính sẽ sinh 6 người con

a Hãy tính xác xuất để họ sinh được 4 người con gái và 2 người con trai

b Hãy tính xác xuất để họ sinh được ít nhất một người con gái nhưng số người con gái không vượt quá 4 người

Trang 22

1con gái , 5con trai [6!/ (1!5!)](1/2)1(1/2)5 6/64 2con gái , 4con trai [6!/ (2!4!)](1/2)2(1/2)4 15/64 3con gái , 3con trai [6!/ (3!3!)](1/2)3(1/2)3 20/64 4con gái , 2con trai [6!/ (4!2!)](1/2)4(1/2)2 15/64 Vậy kết quả sẽ là: (6 + 15 + 20 + 15)/64 = 56/64

3 Sử dụng phép thử Khi bình phương (χ2) trong đánh giá tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con

Nội dung của phần này các em tự nghiên cứu trong sách “Tài liệu giáo khoa chuyên sinh học THPT – Di truyền và tiến hóa”, trang 14 của tác giả Phạm ăn

Lập, do NXB Giáo dục phát hành năm 2009 để áp dụng vào việc giải quyết các bài toán trong phần thực hành dưới đ y

III Tiến trình tổ chức bài thực hành

1 Thực hành các phép lai trên đối tượng ảo và sử dụng phép thử Khi bình phương để kiểm tra kết quả phép lai

Bài toán 1: Phép lai 1 tính trạng

Bài toán xét sự di truyền về tính trạng màu thân cây lúa Miến (sorghum) Tính trạng này do gen nằm tại locut R qui định, trong đó sự có mặt của R (alen trội)

sẽ cho thân có sắc tố màu đỏ và ngược lại sự có mặt của cặp alen rr (alen lặn) sẽ cho thân có màu xanh Về mặt lí thuyết khi chúng ta thực hiện phép lai giữa hai dòng bố

mẹ thuần chủng về thân màu đỏ và thân màu xanh thì ở F1 chúng ta sẽ thu được

Trang 23

toàn bộ c y có th n màu đỏ, cho F1 tự thụ phấn thì ở F2 chúng ta sẽ thu được ¾ số

c y có th n màu đỏ và ¼ số cây có thân màu trắng

Bây giờ mỗi nhóm sẽ được cung cấp 2 lọ màu đen, bên trong mỗi lọ có chứa các giao tử của các cây F1 Nhiệm vụ của các em HS là làm thí nghiệm lai ảo bằng cách dùng hai tay lấy đồng thời mỗi lần 1 viên bi từ mỗi lọ cho ra một khay và ghi lại kết quả của các lần lấy đó (ví dụ: đỏ - đỏ, đỏ - xanh, xanh – xanh) theo thứ tự từ lần lấy đầu tiên cho đến lần lấy cuối cùng và hoàn thành các bài tập nhỏ sau:

1 Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con (với qui ước cặp bi màu

đỏ - đỏ là kiểu gen đồng hợp tử trội qui định kiểu hình thân cây màu đỏ, cặp

i màu đỏ - xanh là kiểu gen dị hợp tử qui định kiểu hình th n c y màu đỏ và cặp bi màu xanh - xanh là kiểu gen đồng hợp tử lặn qui định kiểu hình thân cây màu xanh

2 Cho biết tổng số giao tử có trong mỗi lọ và tỉ lệ phân li của các loại giao tử có trong lọ đó Em thu được các số liệu đó dựa trên cơ sở nào?

3 Sử dụng phép thử Khi ình phương để kiểm tra xem tỉ lệ phân li kiểu hình mà

em thu được từ thí nghiệm có phù hợp với tỉ lệ phân li theo qui luật phân li của Menden hay không thông qua việc:

- Hoàn thành các số liệu ở bảng sau:

Tỉ lệ kiểu hình

2 (O – E)2/ E

=

- Thiết lập giả thiết Ho và giả thiết H1

- Thực hiện phép thử Khi ình phương

- Đưa ra những kết luận của em liên quan đến cơ chế di truyền của tính trạng sắc tố màu thân cây lúa Miến Số liệu em quan sát được có phù hợp với tỉ lệ 3:

1 hay không? Tại sao?

Bài toán 2: Phép lai 2 tính trạng

Trang 24

Ở cà chua: thực hiện phép lai giữa một cặp bố mẹ thuần chủng là cây thân cao,

lá có lông với cây thân thấp, lá không có lông trong đó th n cao là trội so với thân thấp, lá màu có lông là trội so với lá không có lông thì thu được F1 đồng loạt là cây thân cao, lá có lông Cho F1 tự thụ phấn thì về mặt lí thuyết thế hệ F2 thu được kết quả có tỉ lệ phân li là: 9 cây thân cao, lá có lông: 3 cây thân cao, lá có lông: 3 cây thân thấp, lá có lông: 1 cây thân thấp, lá có lông

Bây giờ mỗi nhóm sẽ được cung cấp 2 cặp lọ màu đen ên trong có chứa các giao tử của các cây F1 (mỗi lọ chứa giao tử tượng trưng cho các alen của một gen) Nhiệm vụ của các em HS là làm thí nghiệm lai ảo bằng cách 2 bạn, mỗi bạn dùng hai tay lấy đồng thời mỗi lần 1 viên bi từ mỗi lọ cho ra một khay (kết quả phân li ở

F2) và ghi lai kết quả của các lần lấy đó (ví dụ: đỏ xanh - trắng vàng; đỏ đỏ - trắng vàng; đỏ xanh - trắng trắng; ) theo thứ tự từ lần lấy đầu tiên cho đến lần lấy cuối cùng và hoàn thành các bài tập nhỏ sau:

1 Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con (với qui ước cặp bi màu

đỏ - đỏ là kiểu gen đồng hợp tử trội qui định kiểu hình th n c y màu đỏ, cặp

i màu đỏ - xanh là kiểu gen dị hợp tử qui định kiểu hình th n c y màu đỏ và cặp bi màu xanh - xanh là kiểu gen đồng hợp tử lặn qui định kiểu hình thân cây màu xanh

2 Cho biết tổng số giao tử có trong mỗi lọ và tỉ lệ phân li của các loại giao tử có trong lọ đó Em thu được các số liệu đó dựa trên cơ sở nào?

3 Tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời F2 có nghiệm đúng với tỉ lệ ph n li độc lập của Menden hay không? Giải thích

2 Vận dụng các qui luật di truyền Menden vào giải quyết các bài toán di truyền

Trong phần này nhiệm vụ của HS là giải quyết các bài toán di truyền để hiểu

rõ hơn về các qui luật di truyền của Menden và sau mỗi bài toán cần rút ra được những kết luận để từ đó làm cơ sở cho việc giải các bài toán di truyền sau này Từ một bài toán có thể rút ra được nhiều hơn một kết luận, và với phương pháp dạy học lấy người học làm trung tâm thì chúng tôi không quan trọng lắm việc HS rút ra được kết luận gì, lại càng không quan trọng việc HS có rút ra được đúng kết luận

mà mình định rút ra hay không? mà quan trọng hơn cả là HS được rèn luyện kĩ

Trang 25

Bài toán 1: Khi cho lai hai chuột lông đen người ta thu được 16 chuột con lông đen

và 5 chuột con lông nâu Hãy lập luận và viết sơ đồ lai của phép lai trên

Bài toán 2: Khi cho lai chuột lông đen với chuột lông n u người ta thu được 8 chuột con lông đen và 7 chuột con lông nâu Hãy lập luận và viết sơ đồ lai của phép lai trên

Bài toán 3: Ở ruồi giấm, phép lai giữa hai ruồi cánh cong sinh ra 50 ruồi cánh cong

và 23 ruồi cánh thẳng Hãy giải thích kết quả thu được và viết sơ đồ lai cho phép lai trên

Bài toán 4: Cho hai bài toán nhỏ sau:

1 Thực hiện phép lai giữa chó đen lông ngắn với chó đen lông dài sinh ra các con chó F1 với kiểu hình phân li theo tỉ lệ: 36 chó đen, lông ngắn; 39 chó đen, lông dài; 11 chó bạch tạng, lông ngắn; 13 chó bạch tạng lông dài

2 Lai ruồi giấm thuần chủng thân xám, cánh dài với ruồi th n đen, cánh ngắn Đời con F1 nhận được 100% ruồi giấm thân xám cánh dài Cho ruồi giấm F1 lai với ruồi th n đen cách ngắn, F2 thu được tỉ lệ ph n li như sau: 41 ruồi thân xám, cánh dài; 40 ruồi th n đen, cánh ngắn; 10 ruồi thân xám, cánh ngắn; 9 ruồi thân đen, cánh dài

Hãy cho biết các tính trạng ở ài toán nào đã di truyền theo qui luật di truyền của Menden Giải thích và viết sơ đồ lai của phép lai đó

Sau mỗi bài tập HS có thể rút ra được một số các kết luận chẳng hạn với Bài toán 1

những kết luận có thể rút ra từ bài toán:

Sự có mặt của hai kiểu hình ở đời con với tỉ lệ phân li là 3:1 => mỗi cơ thể phải cho 2 loại giao tử => cả hai cơ thể bố và mẹ đều phải mang kiểu gen dị hợp tử về gen qui định tính trạng đó

Hoặc với bài toán 4 thì một trong những kết luận có thể rút ra là:

Trang 26

Khi tích tỉ lệ phân li của các cặp kiểu hình bằng với tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ con => mỗi tính trạng do một gen qui định, các gen qui định các tính trạng này phân li độc lập với nhau ( tuân theo quy luật di truyền của Menden)

3 Sử dụng toán xác suất trong việc dự đoán tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con

Bài toán 1: Những kiểu gen nào có thể xuất hiện ở thế hệ thứ nhất từ các phép lai dưới đ y và cho iết tỉ lệ của các kiểu gen đó:

Bài toán 3: Cho sơ đồ chuyển hóa dưới đ y:

a Hãy viết tất cả các kiểu gen mà cá thể C có thể có

b Thực hiện một phép lai giữa 2 cá thể có kiểu gen như sau: g1g1G2G2 x

G1G1g2g2 Sau đó cho các cá thể F1 tự thụ phấn Hãy cho biết tỉ lệ các cá thể

có kiểu hình trội về B và lặn về C ở F2 là bao nhiêu ?

c Tỉ lệ các cá thể có kiểu hình lặn về C trong thế hệ F2 của phép lai trên là bao nhiêu?

d Tỉ lệ các cá thể tạo được enzym 2 nhưng không tạo được enzym 1 trong thế hệ

F2 của phép lai trên là bao nhiêu?

IV Câu hỏi và bài tập

Trang 27

1 Làm thế nào Menden biết được rằng trong mỗi cơ thể bố hoặc mẹ mang 2 alen

mã hóa cho một kiểu hình xác định

2 Cho biết điểm giống nhau và khác nhau giữa hai quy luật: qui luật phân li và qui luật ph n li độc lập của Menden

3 Cho đậu Hà Lan thuần chủng thân cao hoa trắng, hạt màu vàng thụ phấn với đậu thân thấp hoa đỏ hạt màu xanh thì ở F1 thu được toàn đậu th n cao hoa đỏ, hạt màu vàng Cho cây F1 giao phấn với một c y đậu khác thì ở F2 thu được tỉ

lệ phân li kiểu hình là: 3: 3: 3: 3: 1: 1: 1: 1 Cho biết mỗi gen qui định 1 tính trạng và các gen qui định các tính trạng khác nhau nằm trên các NST khác nhau

a Hãy xác định kiểu hình và kiểu gen của c y đậu đã lai với c y đậu F1

b Nếu muốn ngay từ thế hệ F1 đã thu được 75% đậu th n cao, hoa đỏ, hạt xanh: 25% đậu thân cao, hoa trắng, hạt xanh thì ta phải chọn bố mẹ có kiểu hình và kiểu gen như thế nào?

4 Một cuộc khảo sát trên 160 gia đình có 4 con đã thu được kết quả như sau:

5 Phenylketo niệu, một căn ệnh liên quan đến sự chuyển hóa một số chất ở người, là do alen lặn qui định Nếu hai người có kiểu gen dị hợp tử về gen này kết hôn với nhau và họ có kế hoạch là sinh 5 đứa con Hãy cho biết:

a Xác suất để tất cả những đứa con của họ đều không bị bệnh này?

b Xác suất để 4 đứa con bị bệnh và 1 đứa con không bị bệnh?

c Xác suất để ít nhất 3 đứa con bị bệnh?

d Xác suất để đứa con đầu tiên là một cô con gái bị bệnh?

Trang 28

1 Mục tiêu về mặt kiến thức: Bài thực hành này chứa đựng các bài toán di truyền

liên quan đến di truyền Menden, di truyền liên kết gen, di truyền liên kết giới tính Vì vậy, sau khi học xong bài thực hành này HS phải có khả năng:

- Thiết kế được các phép lai theo yêu cầu của GV, thu thập và xử lí kết quả phép lai để tìm ra qui luật di truyền chi phối các tính trạng đó

- Sử dụng phép thử χ2 để kiểm tra kết quả phép lai

- Tính được tần số trao đổi chéo và lập được bản đồ di truyền về một số gen qui định một số tính trạng ở ruồi giấm

- Xác định được 2 đột biến nào đó là của một gen hay của 2 gen khác nhau

2 Mục tiêu về mặt kĩ năng: Bài thực hành này nhằm rèn cho HS kĩ năng:

- Thống kê và xử lí số liệu

- Sử dụng máy vi tính

- Thiết kế các phép lai

- Phân tích kết quả thu được

Để làm tốt bài thực hành này, các em cần tự trang bị cho mình các kiến thức

về di truyền liên kết gen, di truyền Menden, di truyền liên kết giới tính, kiến thức về phép thử Khi ình phương mà chúng ta đã được học trong các ài trước

Trong bài thực hành này, để nghiên cứu rõ hơn, s u hơn về các qui luật di

truyền, chúng ta sẽ sử dụng phần mềm StarGenetics để mô phỏng các thí nghiệm

lai, để ph n tích và xác định cơ chế di truyền của các tính trạng nhất định ở ruồi giấm

Trang 29

Việc triển khai các bài tập trong bài thực hành này sẽ giúp các em học sinh ôn tập lại toàn bộ các nội dung của chương Tính qui luật của hiện tượng Di truyền

III Vật liệu và dụng cụ thí nghiệm

Máy tính có cài chương trình của StarGentics và phần mềm Java, giấy bút

IV Tiến trình tổ chức bài thực hành

Sử dụng phần mềm StarGenetics để hoàn thành các bài tập về di truyền học

ruồi giấm sau Hãy trả lời các câu hỏi trong các bài tập dưới đây vào trong vở bài tập theo thứ tự lần lượt của các bài thực hành

1 Bài tập di truyền Ruồi giấm 2:

Để hoàn thành các nội dung trong bài tập này các em hãy khởi động chương trình

StarGenetics bằng cách:

- Truy cập vào trang web: http://web.mit.edu.star/genetics

- Kích chuột vào phím Star để chạy chương trình

- Kích chuột vào phím Trust để chấp nhận các macro của chương trình

- Kích chuột vào các phím lệnh File → New trên thanh công cụ góc trên bên

trái màn hình

- Kích chuột vào file Fruit Fly Exercise 2

Các em đã từng nghiên cứu ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster) Giờ đ y,

các em đã iết ruồi kiểu dại thường có kiểu hình mắt đỏ Trong một ống đựng ruồi thí nghiệm, các em tình cờ phát hiện thấy một ruồi đực có mắt màu cam Ấn tượng

với màu mắt đặc biệt đó, em đặt tên thể đột biến này là “orangeye”, đồng thời các

em tiến hành một số phép phân tích di truyền với ruồi đột biến này Cụ thể, các em

tiến hành lai giữa ruồi orangeye đột biến với ruồi cái kiểu dại

Tiến hành phép lai bằng cách nhấp chuột và kéo orangeye và một ruồi cái kiểu dại vào buồng lai Nhấp chuột trên nút lệnh Mate Trả lời các câu hỏi vào vở

bài tập theo thứ tự dưới đ y

1 Hãy mô tả kiểu hình của các con lai thu được từ phép lai trên

2 Dựa trên kết quả thu được , hãy cho biết tính trạng orangeye là trội hay lặn so

với alen kiểu dại? Tại sao?

Trang 30

3 Em dự định tách các ruồi đực F1 ra khỏi các ruồi cái F1 (sau khi tiến hành phép lai trên) mỗi khi chúng xuất hiện Nhưng không may do phòng nuôi mất điện nên khi trở lại phòng thí nghiệm thì các ruồi đực và cái F1 đã lẫn vào nhau và nhiều con đã giao phối với nhau Em quyết định phân tích thế hệ F2 thu được từ các phép lai này Trong khi chờ các ấu trùng biến thái thành con trưởng thành, em quyết định dự đoán các kiểu hình và tỉ lệ giữa các kiểu hình

ở thế hệ F2 Hãy cho biết dự đoán của em (trước khi thực hiện phép lai bằng phần mềm StarGenetics) về các kiểu hình và tỉ lệ kiểu hình bằng cách ghi câu trả lời vào vở

4 Bây giờ hãy tiến hành phép lai dự kiến Kết quả phép lai thu được như thế nào? Hãy chỉ ra các tỉ lệ kiểu hình thu được Kết quả đó có phù hợp với dự đoán của em không? Giải thiết nào có thể giúp em giải thích cho tỉ lệ kiểu hình

em quan sát thấy ở thế hệ F2

5 Em trao đổi kết quả thí nghiệm khá bất ngờ của mình với một người bạn cũng nghiên cứu về di truyền ở ruồi giấm Người bạn này có một dòng ruồi giấm

đột biến màu mắt khác, đó là màu trắng Dòng ruồi giấm này được đặt tên là

Whiteye là một dòng ruồi mắt trắng thuần chủng Bạn của em đồng thời cho

biết alen đột biến whiteye là lặn so với kiểu dại

a Hãy tiến hành phép lai giữa orangeye và whiteye Từ kết quả thu được, hãy cho biết các gen đột biến orangeye và whiteye có thuộc cùng một locut hay không? Giải thích?

b Đột biến whiteye thuộc gen nằm trên NST giới tính X hay NST thường? Hãy

tiến hành một số phép lai để có thể trả lời câu hỏi này Giải thích lí do tại sao

từ các kết quả phép lai thu được em lại có thể đưa ra kết luận của mình như vậy

2 Bài tập di truyền ruồi giấm 3

Hãy mở file Fruit Fly Exercise 3 theo cách tương tự mà em đã mở file Fruit

Fly Exercise 2

Em định vứt bỏ một qủa chuối chín nhũn trong ếp thì nhìn thấy một cặp ruồi giấm đang đậu trên đó Em bắt cặp ruồi này và mang đến phòng thí nghiệm Dưới kính lúp, em phát hiện ra cặp ruồi giấm gồm một con đực và một con cái Cả hai cá

Trang 31

thể ruồi này đều có kiểu hình bất thường: mắt màu xanh lam và thân màu trắng

Em cho hai cá thể này vào một cái lọ và không quên bổ sung thức ăn với một ít nấm men Vài ngày sau, trong lọ xuất hiện tất cả các con ruồi đều có mắt màu xanh lam

và thân màu trắng Như vậy, hai con ruồi em bắt được an đầu đều là ruồi thuần chủng về các alen qui định màu mắt và màu thân

Sáng nay em vừa học về liên kết gen và quyết định tìm xem hai gen qui định hai tính trạng này có nằm trên cùng một NST hay không vì thế em quyết định quay trở lại phòng thí nghiệm vào chiều nay Nhưng ôi thôi, tất cả các con ruồi con đã chết chỉ còn duy nhất một con cái còn sống sót Mặc dầu vậy, em vẫn muốn tiến hành xác định tính liên kết của hai gen

Trước hết em tạo ra thêm nhiều cá thể ruồi mắt xanh lam, thân trắng Để thực hiện điều đó, em tiến hành thiết kế các phép lai sử dụng ruồi cái mắt xanh lam, thân trắng còn sót lại với các ruồi khác có sẵn trong phòng thí nghiệm với các đặc điểm

đã được biết trước

Sau đó em tiến hành các phép lai để xác định xem liệu hai gen qui định hai tính trạng trên có liên kết với nhau hay không?

1 Hãy mô tả giới tính và kiểu hình của hai ruồi giấm em dùng cho phép lai đầu tiên

2 Để tạo ra một số lượng lớn cá thể ruồi có mắt xanh lam và thân màu trắng, em phải tiến hành phép lai giữa hai ruồi có sẵn

a Hãy mô tả các kiểu hình em quan sát được trong số 50 cá thể F1 và chỉ ra số

lượng của mỗi nhóm kiểu hình

b Dựa trên số liệu ở câu a, hãy cho biết mối quan hệ trội, lặn giữa các alen qui định màu mắt và màu thân

c Gọi E và e là alen qui định màu mắt, B và là các alen qui định màu thân E

và e cũng như B và tương ứng chỉ các alen trội và lặn Hãy xác định kiểu gen của các ruồi sau: ruồi P1, con đực F1, con đực F2.

d Dựa trên thông tin thu được từ phần b và c, hãy cho biết các gen qui định màu mắt và màu thân có liên kết với NST giới tính X hoặc Y hay không? Nếu có thì gen đó liên kết với NST nào? Tại sao

Trang 32

e Hai gen trên có liên kết với nhau hay không? Giải thích

3 Bài tập di truyền ruồi giấm 5

Fly Exercise 3

Em đang nghiên cứu ba tính trạng khác biệt của ruồi giấm: màu sắc thân,

kích thước cánh và chiều dài râu Em tiến hành lai 6 con ruồi giấm khác nhau và

quyết định lai thành từng cặp để xác định bản chất và phương thức di truyền của các tính trạng này Những con ruồi này đồng hợp tử về tất cả các alen (từ #1 đến # 6) được lai với nhau theo từng cặp, ruồi 1 – 2, ruồi 3- 4 và ruồi 5-6 Mỗi tính trạng được điều khiển bởi một gen

1 Kiểu hình và kiểu gen mà em nhận được từ mỗi thí nghiệm lai là gì?

2 Dựa vào các thí nghiệm trên, chỉ ra các kiểu gen của các con ruồi từ ruồi #1 đến # 6 Dùng các chữ cái giống nhau B/ , W/w và A/a để chỉ ra kiểu gen

3 Tiếp đến, lai hai con ruồi F1 của từng cặp trên

a Tỷ lệ kiểu hình và kiểu gen em thu được là gì?

b Dựa vào kết quả vừa thu được, chỉ ra những gen nào liên kết với nhau và những gen nào ph n li độc lập nhau?

4 Em muốn xác định khoảng cách giữa các gen liên kết nên em quyết định lai các con F1 từ các phép lai của bố mẹ có các gen liên kết với ruồi #7, #8 hoặc

#9 Kiểu hình và kiểu gen của ruồi bố mẹ và cá thể tái tổ hợp em thu được từ các thí nghiệm lai là gì? Lai đến 200 con lai và chỉ ra số lượng các con ruồi tương ứng với mỗi kiểu hình

5 Dựa vào các kết quả trên, vẽ bản đồ di truyền có chứa a gen đó Chỉ ra khoảng cách bản đồ dưới dạng centimorgan (cM)

V Câu hỏi và bài tập

Bài tập về nhà cho HS là hoàn thành Bài tập di truyền học ruồi giấm 1, 6 và báo

cáo kết quả vào đầu buổi thực hành sau

1 Bài tập di truyền ruồi giấm 1

Trang 33

Fly Exercise 2

Em muốn trở thành một nhà nghiên cứu trong một phòng thí nghiệm ảo về di

truyền học ở ruồi Drosophila melanogaster Nhận ra mối quan tâm của em, cố vấn

nghiên cứu quyết định đưa cho em một dòng ruồi đột biến, gọi là Mutant 1, đã

được phòng thí nghiệm tìm thấy trước đó

1 Hãy mô tả giới tính và kiểu hình của các thể đột biến Mutant 1

2 Hãy tiến hành lai giữa ruồi cái F1 đột biến với ruồi đực F1 đột biến và tạo ra 50 con ruồi F2 Sau đó sử dụng phép thử Khi ình phương (χ2) để xác định xem tỉ

lệ phân li kiểu hình thu được có phù hợp với giả thiết ph n li độc lập của Menden không? Giả thiết alen đột biến là trội so với alen kiểu dại và đ y là

Số bậc tự do = _ Giá trị χ2 = _ p = Rút ra kết luận từ hai bài từ kết quả của phần g và h

2 Bài tập di truyền học ruồi giấm 6

Trang 34

1 Dựa vào thông tin được cung cấp, sắp xếp các thể đột biến thành các nhóm hoàn toàn khác nhau

2 Lai các con ruồi đột biến để xác định loại enzym và màu mắt trung gian tương ứng của con đường gồm nhiều ước này

3 Miêu tả các phép lai chính mà em đã làm để xác định thứ tự của các con ruồi đột biến trong con đường gồm nhiều ước, kết quả của chúng, và kết luận mà

em đưa ra từ mỗi phép lai đó

- Sử dụng các kí hiệu chuẩn để xây dựng một phả hệ cụ thể

- Ph n tích được cơ sở di truyền học về một tính trạng nào đó trong một phả hệ

Trang 35

- Tổng hợp, khái quát hóa vấn đề

- Vận dụng các kiến thức đã tổng hợp được về đặc điểm di truyền của các gen trội/ lặn nằm trên NST thường/ NST giới tính qui định vào việc ph n tích cơ

sở di truyền học về một tính trạng nào đó trong một phả hệ cụ thể

Con người là một đối tượng sinh vật tốt nhất nhưng cũng là đối tượng khó nhất cho nghiên cứu di truyền Bởi vì chúng ta biết về giải phẫu người, sinh lí người

và các cơ chế hoá sinh trong cơ thể người rõ và nhiều hơn rất nhiều so với các sinh vật khác Các gia tộc thường ghi chép một cách rất chi tiết về các thành viên trong dòng họ mình Mặc dầu vậy, công tác nghiên cứu di truyền người cũng vẫn gặp phải những khó khăn do: (1) chúng ta không thể điều khiển được các cuộc hôn nhân theo

ý muốn (2) loài người có thời gian thế hệ rất dài và (3) số con của một cặp vợ chồng thường rất ít Do đó, để nghiên cứu được di truyền người, chúng ta phải có những phương pháp đặc trưng và phù hợp với sinh học người cũng như văn hoá của

loài người Một trong những phương pháp đó là: phân tích phả hệ và phân tích tế

bào học Trong bài thực hành này, chúng ta sẽ nghiên cứu về phương pháp ph n

tích phả hệ và bài thực hành tiếp theo, chúng ta sẽ nghiên cứu về phương pháp ph n

Một số kí hiệu dùng trong xây dựng và nghiên cứu phả hệ

Con gái Con trai

Không xác định đƣợc giới tính

Ý nghĩa của kí hiệu đó

Người không bị bệnh Người bị bệnh

Người mang gen gây bệnh nhưng không iểu

Trang 36

hiện bệnh (có kiểu gen dị hợp tử) Người không có triệu trứng biểu hiện bệnh vào thời điểm nghiên cứu nhưng có thể sẽ biểu hiện bệnh ở giai đoạn sau

Sinh được nhiều con (5 người) Người đã chết

Người bắt đầu được nghiên cứu (thường là các thành viên trong gia đình ị bệnh)

Lịch sử của gia đình chưa được biết đến một cách rõ ràng

Một gia đình: ố mẹ và 3 con ( 2 gái một trai)

Số I, II là số thứ tự chỉ thế hệ Số 1, 2 … là chỉ số tứ thự các thành viên trong 1 thế hệ của phả hệ nghiên cứu

Con nuôi (người ở trong ngoặc đơn)

Từ trái qua: sinh đôi cùng trứng, sinh đôi khác trứng, chưa xác định được là cùng trứng hay khác trứng

Kết hôn gần ( giao phối cận huyết giữa các thành viên có họ hàng gần gũi) – kí hiệu bằng

Trang 37

4 người con (3 trai, 1 gái) thì có một người con trai bị bệnh Nhiệm vụ của chúng ta

là xác định được phương thức di truyền của căn ệnh trên, tức là xác định xem căn bệnh đó là do:

 gen trội nằm trên NST thường qui định, hay do

 gen trội nằm trên NST X qui định, hay do

 gen lặn nằm trên NST thường qui định, hay do

 gen lặn nằm trên NST X qui định, hay do

 do gen nằm trên NST Y qui định, hay do

 gen nằm trong tế bào chất qui định

III Tiến trình tổ chức bài thực hành

1 Xây dựng phả hệ

Các em đọc các thông tin trong bài sau, sử dụng các qui ước để vẽ sơ đồ phả

hệ và trả lời các câu hỏi cuối bài

Joanna là người có những ngón tay ngắn Cô có 2 anh trai sinh đôi, cả hai anh cũng đều có những ngón tay ngắn, trong khi hai người em gái của Joanna lại có ngón tay ình thường Mẹ của cô có ngón tay ình thường, còn cha và bà nội của cô thì lại có ngón tay ngắn Ông nội cô cũng có ngón tay ình thường, nhưng hiện tại

đã qua đời Ông bà ngoại của cô cũng có ngón tay ình thường Joanna kết hôn với Tom, người có ngón tay ình thường Sau khi kết hôn họ nhận Bill làm con nuôi, Bill và cả bố mẹ cậu ấy đều có ngón tay ình thường Một thời gian sau đó họ sinh

Trang 38

2 Xác định phương thức di truyền của một tính trạng hoặc một căn bệnh di truyền ở người bằng phương pháp phân tích phả hệ

Ý tưởng chủ đạo của chúng tôi trong bài thực hành này là cung cấp cho HS khoảng 10 phả hệ về các bệnh di truyền khác nhau thuộc 6 dạng: gen lặn/ trội nằm trên NST thường, gen lặn/ trội nằm trên NST X, gen lặn/ trội nằm trên NST Y và gen nằm trong ty thể, lục lạp Và nhiệm vụ của HS là bằng kiến thức mà các em đã có hãy: (1) xác định phương thức di truyền của mỗi tính trạng trong phả hệ và giải thích tại sao em có thể đưa ra kết luận đó, (2) hoàn thiện các bài tập hoặc trả lời các câu hỏi có liên quan đến các phả hệ đó, (3) rút ra được những đặc điểm di truyền của từng tính trạng do từng loại gen nằm trên từng loại NST qui định để lấy

đó làm cơ sở cho việc phân tích phả hệ sau này Với cách thức này, chúng tôi muốn rèn cho HS kĩ năng tự học, kĩ năng quan sát, rèn khả năng tư duy logic, kĩ năng khái quát hóa vấn đề, khả năng lập luận bảo vệ quan điểm của mình để đưa ra được những kết luận “khoa học” Nhiệm vụ cụ thể:

2.1 Với mỗi phả hệ dưới đ y, em hãy xác định phương thức di truyền có khả năng nhất của mỗi tính trạng hoặc căn ệnh trong phả hệ đó và giải thích tại sao em lại có thể đưa ra được kết luận đó

Trang 39

2.2 Trả lời các câu hỏi sau

2.2.1 Hoàn thành các nội dung trong bảng sau:

a Với gen trội nằm trên NST thường

Trang 40

1 Nếu một đứa trẻ có kiểu hình trội về tính trạng mà chúng ta đang nghiên cứu thì em có thể kết luận gì về kiểu hình của cha,

mẹ em ấy

2 Nếu cả bố và mẹ đều mang kiểu hình trội thì em có thể kết luận như thế nào về kiểu hình của những đứa con

b Với gen lặn trên NST thường

3 Nếu cả bố và mẹ đều mang kiểu hình do gen lặn nằm trên NST thường qui định thì em có thể kết luận điều gì về những đứa con của họ

4 Nếu một cặp vợ chồng đều không mang kiểu hình do gen lặn nằm trên NST thường qui định thì em có thể kết luận điều gì về những đứa trẻ được sinh ra từ cặp vợ chồng này?

5 Sự di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định có tạo ra sự ngắt quãng thế hệ không? Tại sao

c Với gen lặn liên kết với NST X

6 Em có thể kết luận điều gì về những é trai được sinh ra từ gia đình có mẹ mang kiểu hình do gen lặn liên kết với X qui định

9 Nếu một cặp vợ chồng đều không mang kiểu hình do gen lặn liên kết với NST X qui định thì em có thể kết luận điều gì về những đứa trẻ được sinh ra từ cặp vợ chồng này?

10 Sự di truyền tính trạng do gen lặn liên kết với NST X qui định

Định dạng
Số trang	106
Dung lượng	2,92 MB