Bài Giảng Dị Tật Bẩm Sinh Vùng Hàm Mặt Y Hà Nội

Các khe hở hiếm khácKhe hở ngang mặt Khe hở đường giữa mũi Khe hở đường giữa môi trên... Nhóm điều trị Bs Nhi khoa/dinh dưỡng/tư vấn di truyền  Phẫu thuật viên: hàm mặt - tạo hình, c

DỊ TẬT BẨM SINH VÙNG HÀM MẶT

Bs Nghiêm Chi Phương

 Có 2 nhóm chính: khe hở thuộc hội chứng

và không thuộc hội chứng Ngày càng có nhiều khe hở được xếp vào nhóm thuộc

hội chứng

Giải phẫu môi

Khe hở môi

Khe hở môi - cleft lip - fente labiale

Cơ chế bệnh sinh KHM

 Thuyết “nụ mặt” về sự phát triển phôi thai

 Cuối tuần 3: miệng nguyên thủy

 Tuần 4: các nụ mặt: 1 trán, 2 hàm trên, 2 hàm dưới

 Nụ mũi phải và trái xuất hiện từ nụ trán, rồi nụ mũi lại chia thành nụ mũi trong & ngoài

 Sự gắn các nụ mặt tạo nên khe miệng

Vòm miệng

Màn hầu (vòm miệng mềm)

Khe hở vòm miệng

Cơ chế bệnh sinh KHVM

 Từ thành miệng nguyên thủy trồi ra 5 nụ:

 1 nụ dọc giữa từ nụ trán rủ xuống  vách

ngăn mũi

 2 nụ ngang trước: nụ khẩu cái, từ nụ hàm trên

 2 nụ ngang sau: nụ chân bướm

 Các nụ gặp nhau ở đường giữa  ngăn cách hốc mũi và miệng

 Sự gắn nối các nụ là từ trước ra sau

 Liên quan nhiều gen (# CHA, tiểu đường )

 Liên quan nhiều yếu tố môi trường: rượu,

thuốc lá, bệnh virus, thuốc/hóa chất:

phenytoin, methotrexate, ma túy…

 Acid folic: tác dụng phòng ngừa

Đặc điểm dịch tễ

 Sự khác biệt của KHM±VM và KHVM: gen, phôi thai & đặc điểm dịch tễ KHVM

nữ/nam=2/1, KHM±VM: ngược lại

 Tỷ lệ thống kê tăng dần: quản lý, điều trị,

môi trường

 Khác biệt đáng kể theo chủng tộc: da

đỏ(3,7/1000) - Nhật(2,7) - Trung Quốc (2,0)

- Châu âu(1,7) - Da đen(0,4)

 75% là khe hở 1 bên, còn lại là 2 bên

 KHM: bên trái hay gặp hơn, bệnh nhân

thường thuận tay trái

 Treacher Collin: thiểu sản toàn xương

mặt, khe mắt xếch xuống, dị dạng tai,

KHVM

HC Van de Woude HC Treacher Collins

HC Pierre Robin

Phân loại và mô tả

 Theo Kernahan (1971): sơ

Phân loại và mô tả

Bổ sung của Millard (1976)

Phân loại và mô tả

Davidson 1998

Phân loại và mô tả

 Sơ đồ bút chì

 Nguyên phát và thứ phát

 Phân độ (Harkins và cs - 1962)

Các khe hở hiếm khác

Khe hở ngang mặt Khe hở

đường giữa mũi

Khe hở đường giữa

môi trên

Các khe hở hiếm khác

Khe hở chéo mặt

Phân loại của Tessier

Chẩn đoán trước sinh

 Chuẩn bị tâm lý

 Thông tin, hướng dẫn bố mẹ trẻ

 Xác định các bất thường khác

 Cơ hội để tiếp tục hay không

 Phẫu thuật thai nhi

Các vấn đề của bệnh nhân

KHMVM

 Dinh dưỡng: ăn uống khó, sặc, trớ, thiếu dưỡng

 Tai mũi họng và thính lực: viêm mũi họng, viêm tai giữa xuất tiết.

 Phát âm: giọng mũi hở, thoát hơi mũi, biến

giọng, nhăn mặt khi phát âm, âm thay thế

 Hô hấp: viêm nhiễm

 Răng miệng: sâu răng, lệch lạc răng và hàm

 Phát triển xương hàm: thay đổi và mất cân đối

 Thẩm mỹ

 Tâm lý và hòa nhập xã hội

Nhóm điều trị

 Bs Nhi khoa/dinh dưỡng/tư vấn di truyền

 Phẫu thuật viên: hàm mặt - tạo hình, chỉnh hình xương

 KTV điều trị phát âm

 Bs Tai mũi họng

 Nha sỹ/bs chỉnh nha

 Bs tâm lý, tâm thần

Lịch trình điều trị

dưỡng, theo dõi sự phát triển (chỉnh hình tiền phẫu thuật)

Lịch trình điều trị (khác)

Điều trị và tư vấn trước phẫu thuật

 Dinh dưỡng:

 Không bú mẹ được vì: không tạo được áp lực

âm & các vấn đề khác: tim, hô hấp => bú

bình chuyên dụng, cắt thêm đường bên núm cao su, đổ thìa, dùng xy lanh bơm

 Dễ sặc, trớ do nuốt nhiều hơi => bế ở góc 45

độ, bế đứng và vuốt lưng mỗi 5p.

Điều trị và tư vấn trước phẫu thuật

 Chống viêm đường hô hấp trên

 Phát hiện sớm các triệu chứng viêm tai

giữa: nghe kém, đau, kích thích tai

 Xử trí viêm tai giữa: dẫn lưu, thông khí

qua màng nhĩ

Điều trị và tư vấn trước phẫu thuật

 Quản lý sự phát triển thể chất theo biểu

NAM (naso-alveolar molding)

device

Phẫu thuật đóng khe hở môi

 Phục hồi giải phẫu cơ vòng môi bình thường

 Phục hồi hình dáng cung cupidon, chiều cao môi, cánh mũi

Phẫu thuật đóng khe hở môi

Phẫu thuật đóng khe hở môi

 Phương pháp:

 Tennison

 Millard (vạt tam giác xoay đẩy - 1955)

 Wave (Pfeifer, Skoog)

Phẫu thuật đóng khe hở môi

Phương pháp Millard trong phẫu thuật khe hở môi 1 bên

Phẫu thuật đóng khe hở môi

Phương pháp Millard trong phẫu thuật khe hở môi 2 bên

Phẫu thuật đóng khe hở

 Trước khi học nói

 Phòng ngừa các biến chứng về tai

 Phương pháp:

 Von Langenbeck: đường giảm căng 2 bên

 Push back (Veau): bóc tách cơ, đẩy ra sau

 Kriens: tạo hình cơ trong màn hầu

 Furlow: vạt chữ Z đúp (double Z plasty)

Phẫu thuật đóng khe hở

vòm miệng

Phương pháp Pushback trong phẫu thuật khe hở vòm miệng

Phẫu thuật đóng khe hở

vòm miệng

Phương pháp Furlow trong phẫu thuật khe hở vòm miệng

Điều trị tiếng nói

 Đánh giá chức năng màn hầu:

 Khám lâm sàng: khẩu hình sai (articulation),

âm mũi, thoát khí mũi, phát âm tắc, âm bù, nhăn mặt khi phát âm

Điều trị tiếng nói

 Tập luyện

 Khí cụ hỗ trợ

Speech bulb obturator

Các điều trị tiếp theo

 Phẫu thuật sửa chữa và thẩm mỹ:

 Sửa sẹo môi, sửa mũi

 Đóng khe hở vòm miệng bục

 Vạt thành hầu

 Điều trị răng miệng

 Chỉnh nha và ghép xương ổ răng

 Phẫu thuật chỉnh hình xương

Ghép xương ổ răng

 Theo chỉ định của bs chỉnh nha, căn cứ vào thời điểm mọc răng nanh

 Đóng khe thông miệng - mũi

 Tạo điều kiện cho răng 3 mọc

 Ổn định kết quả chỉnh nha

 Cải thiện thẩm mỹ

Alveolar graft

Chỉnh nha, ghép xương

và phẫu thuật chỉnh hình xương

 Điều chỉnh sự phát triển khối hàm trên và dưới

 Kiểm soát sự mọc răng và chống “bù”

 Phẫu thuật kéo giãn xương

 Phẫu thuật mở xương

Kéo giãn xương

XIN CẢM ƠN

nghiemchiphuong@gmail.com