SKKN hướng dẫn học sinh làm bài tập phần đột biến số lượng NST

Vì những lí do như trên nên khi giảng dạy cho học sinh khối 12 năm học 2013 - 2014 tôi mạnh dạn đưa ra một số kinh nghiệm của bản thân để giúp học sinh nhận dạng được các dạng bài tập về

để học và làm bài tập rất khó khăn

1.2 Về mặt thực tế

Học sinh khối 12 trường THPT Dân tộc nội trú còn yếu khi học phần di truyền học, kiến thức phần cơ sở vật chất và cơ chế di truyền chưa hiểu sâu và vận dụng vào trong thực tế khi giải bài tập di truyền Vì vậy, khi vận dụng để làm bài tập kết quả chưa cao, làm bài tập học sinh không biết làm hoặc làm sai không đúng với yêu cầu của đề bài

2 Mục đích của SKKN

Vì những lí do như trên nên khi giảng dạy cho học sinh khối 12 năm học 2013 -

2014 tôi mạnh dạn đưa ra một số kinh nghiệm của bản thân để giúp học sinh nhận dạng được các dạng bài tập về phần đột biến số lượng NST Trong đề tài nghiên cứu này mục đích của tôi muốn cho học sinh hiểu sâu hơn về cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào vận dụng vào trong trường hợp đột biến số lượng NST để từ đó các em biết phân biệt được về mặt lí thuyết và vận dụng để giải các bài tập về phần các dạng đột biến NST trong chương trình học và làm bài các bài kiểm tra đạt hiệu quả cao hơn Từ đó nâng cao chất lượng giảng dạy và học tập của giáo viên và học sinh trong nhà trường

Giúp học sinh phân biệt được các dạng đột biến số lượng NST và vận dụng trong giải bài tập về đột biến số lượng NST thường gặp cho học sinh lớp 12 trường trường trung học phổ thông DTNT Tỉnh Lào Cai

SKKN có tác dụng giúp học sinh trình bày một bài biện luận có tính logic khoa học, lí luận chặt chẽ, có sức thuyết phục, rèn cho HS kĩ năng phân tích đề bài để giải quyết những yêu cầu của đề một cách dễ dàng

Giúp học sinh nắm vững bản chất, hiểu biết sâu sắc hơn về cơ chế phát sinh các dạng đột biến số lượng NST để vận dụng một cách thành thạo khi giải bài tập

Trong giới hạn của đề tài tôi chỉ đưa ra các kinh nghiệm về giải bài tập về đột biến

số lượng NST Với tên đề tài nghiên cứu là: “ Hướng dẫn học sinh làm bài tập đột biến

số lượng NST”

3.Đối tượng nghiên cứu

Học sinh khối 12 năm học 2013 – 2014 ( gồm 3 lớp 12A – 34 học sinh, 12B -35 học sinh, 12C – 33 học sinh)

4 Đối tượng khảo sát, thực nghiệm

Học sinh lớp 12B, 12C trường THPT – DTNT Lào Cai

5 Phương pháp nghiên cứu

Chủ yếu là rút ra kinh nghiệm trong quá trình giảng dạy Đồng thời thông qua việc trao đổi kinh nghiệm với đồng chí đồng nghiệp

Tìm hiểu tâm lí học sinh

Tham khảo, thu thập tài liệu

Theo dõi, phân tích, tổng hợp kiểm tra rút kinh nghiệm các tiết dạy trên lớp khi sử dụng phương pháp trên

Dùng phương pháp thống kê toán học để tổng kết kinh nghiệm, kiểm tra kết quả

Ứng dụng thực tiễn: Giảng dạy vào thực tiễn khi áp dụng phương pháp này, cho học sinh tiến hành học và vận dụng làm bài tập trên lớp

II NỘI DUNG SKKN

Phần 1 Lý luận

A Quá trình nguyên phân

Nguyên phân là quá trình phân chia của tế bào nhân thực trong đó nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào được chia ra làm hai phần giống nhau và giống về số lượng và thành phần của nhiễm sắc thể trong tế bào mẹ Xảy ra cùng với nguyên phân là sự phân chia tế bào chất, các bào quan và màng nhân thành ra hai tế bào với thành phần bằng nhau Nguyên phân và phân bào chia bào chất cùng được gọi là kì nguyên phân của chu

kỳ tế bào - sự phân chia của tế bào mẹ thành hai tế bào giống hệt nhau và giống cả tế bào

mẹ

Quá trình giảm phân

Trong quá trình giảm phân các NST phân li đồng đều về 2 cực của tế bào Vì vậy, các gen trên các cặp NST được phân li đồng đều về các giao tử sự phân li của gen này không phụ thuộc vào sự phân li của gen khác Khi thụ tinh khôi phục lại bộ NST của loài các được tổ hợp với nhau một cách ngẫu nhiên với sác xuất ngang nhau

Đây chính là cơ sở của hiện tượng di truyền phân li độc lập Tùy theo sự tương tác giữa các gen không alen mà có các kết quả kiểu hình khác nhau

Trong quá trình giảng dạy học sinh đã được nghiên cứu về quá trình giảm phân ở phần sinh học lớp 9, lớp 10 Tuy nhiên để khắc sâu kiến thức giúp học sinh nhận biết được sự phân li của NST trong phân bào giáo viên dạy lớp 12 cần nhắc lại cho học sinh hiểu về bản chất của quá trình giảm phân theo sơ đồ sau

Cơ chế giải thích về sự phân li của NST trong giảm phân

Phần 2 Mô tả, phân tích các giải pháp

Quá trình nguyên phân

Quá trình nguyên phân khi xảy ra bất thường sẽ tạo ra đột biến số lượng NST ở tế bào xô ma hoặc tế bào sinh dục Quá trình nhân đôi NST và phân li không đồng đều về hai cực của tế bào của một hay một số cặp hoặc toàn bộ các cặp NST làm xuất hiện đột biến dạng dị bội hoặc đa bội

2n (x 2) = 4n không phân li do thoi vô sắc không hình thành vì vậy tạo ra thể tứ bội 4n

3n (x 2) = 6n không phân li do thoi vô sắc không hình thành vì vậy tạo ra thể lục bội 6n

Ứng dụng tạo thể lưỡng bội từ thể đơn bội: A gây đột biến thành a trong hệ gen tạo (aBCHN) x 2 = (aaBBCCHHNN) ứng dụng trong di truyền tạo các dòng thuần về tất

B Quá trình giảm phân

Khi quá trình giảm phân diễn ra không bình thường một hoặc một số cặp NST

nhân đôi nhưng không phân li đồng đều về hai cực của tế bào, kết quả tạo ra giao tử bất thường thừa hoặc thiếu một hoặc vài cặp NST Khi thụ tinh sự kết hợp bộ NST của các giao tử này sẽ làm xuất hiện dạng đột biến dị bội

Vận dụng trong các trường hợp khi đột biến xảy ra ở lần phân bào 1 hoặc hai có những kết quả khác nhau khi kiểu gen khác nhau Kết hợp với quá trình thụ tinh tạo ra các thể lệch bội giống nhau về số lượng NST nhưng khác nhau về kiểu gen, kiểu hình ở các cá thể khác nhau

+ VD: Bộ NST lưỡng bội của loài = 24 Xác định:

Loại ĐB lệch bội Ký hiệu bộ NST Số lượng NST

VD: Bộ NST của 1 loài thực vật có hoa gồm 5 cặp NST ( ký hiệu I , II , III , IV, V ) Khi

khảo sát 1 quần thể của loài này, người ta phát hiện ba thể đột biến ( ký hiệu a, b , c) Phân tích tế bào học ba thể đột biến đó, thu được kết quả sau :

a Thể tam bội Tất cả các cặp NST đều có 3 chiếc

b Thể ngũ bội Tất cả các cặp NST đều có 5 chiếc

c Thể một nhiễm Cặp NST số 1 chỉ có một chiếc

d Thể ba nhiễm Cặp NST số 1 chỉ có bachiếc

e Thể khuyết nhiễm Cặp NST số3 không có chiếc nào

2 Xét trường hợp có thể xảy ra ở từng trường hợp đột biến lệc bội ở từng cặp NST

+ VD: Bộ NST lưỡng bội của loài = 24 Xác định:

- Có bao nhiêu trường hợp thể 3 có thể xảy ra?

- Có bao nhiêu trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra?

- Có bao nhiêu trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến; thể 0, thể 1 và thể 3?

Giải

* Số trường hợp thể 3 có thể xảy ra:

2n = 24→ n = 12

Trường hợp này đơn giản, lệch bội có thể xảy ra ở mỗi cặp NST nên HS dễ dàng xác định

số trường hợp = n = 12 Tuy nhiên GV nên lưu công thức tổng quát để giúp các em giải quyết được những bài tập phức tạp hơn

Thực chất: số trường hợp thể 3 = C n 1 = n = 12

* Số trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra:

HS phải hiểu được thể 1 kép tức đồng thời trong tế bào có 2 thể 1

Thực chất: số trường hợp thể 1 kép = C n 2 = n(n – 1)/2 = 12.11/2 = 66

* Số trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến: thể 0, thể 1 và thể 3:

Giáo viên cần phân tích để học sinh thấy rằng:

- Với thể lệch bội thứ nhất sẽ có n trường hợp tương ứng với n cặp NST

- Với thể lệch bội thứ hai sẽ có n – 1 trường hợp tương ứng với n – 1 cặp NST còn lại

- Với thể lệch bội thứ ba sẽ có n – 2 trường hợp tương ứng với n – 2 cặp NST còn lại Kết quả = n(n – 1)(n – 2) = 12.11.10 =1320

Tuy nhiên cần lưu ý công thức tổng quát cho HS

-Thực chất: số trường hợp đồng thời xảy ra 3 thể lệch bội:

A n a = n!/(n –a)! = 12!/(12 – 3)! m = 12!/9! = 12.11.10 = 1320

b/ Lệch bội trên NST thường của người: Hội chứng Down:

- Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST (2n +1; 47NST), của người bình thường là 2 NST Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 tinh trùng bình thường) là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển, si đần, vô sinh

- Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ Phụ nữ không nên sinh

con khi tuổi đã >40

Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa  cơ chế phân ly NST bị rối loạn

c/ Thể dị bội ở cặp NST giới tính của người:

1 Hội chứng XXX (2n+1;47) - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con

không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con

2 Hội chứng Tớcnơ XO (2n-1; 45): - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn,

không có kinh nguyệt, si đần

3 Hội chứng Klinefelter XXY: (2n+1;47) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị

bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh

+ Cách viết giao tử thể ba 2n+1 (dễ nhầm với 3n)

DẠNG ĐỘT BIẾN SỐ TRƯỜNG HỢP TƯƠNG ỨNG VỚI CÁC CẶP

- Thực vật: Cơ thể 2n+1 ở hoa đực chỉ cho hạt phấn n có khả năng thụ tinh (giao tử n+1 bất thụ)

Hoa cái cho cả giao tử n và n+1 có khả năng thụ tinh

- VD1: KG aaa và Aaa ở hoa cái theo sơ đồ sau

- Hoa đực: aaa chỉ cho giao tử a; Aaa: cho 1/3A+2/3a có khả năng thụ tinh (từ sơ đồ trên)

VD 1: Aa x 2 = AAaa nếu giảm phân bình thường kết thúc giảm phân 1 cho 2 tế bào

mang kiểu gen AA; aa kết thúc giảm phân 2 cho 2 loại giao tử A, a với tỷ lệ bằng nhau bằng 1/2

Nếu giảm phân không bình thường ở giảm phân 1 Aa x 2 = AAaa kết thúc giảm phân 1 cho 2 tế bào mang ( 1 tế bào chứa kiểu gen AA aa; 1 tế bào không có gen) giảm phân 2 diễn ra bình thường kết thúc giảm phân 2 cho 4 tế bào con chứa loại loại giao tử

Aa và loại không chứa gen A

Nếu giảm phân không bình thường ở giảm phân 2, giảm phân một bình thường Aa

x 2 = AAaa kết thúc giảm phân 1 cho 2 tế bào mang kiểu gen AA; aa giảm phân 2 diễn

ra không bình thường kết thúc giảm phân 2 cho 4 tế bào con chứa loại loại giao tử AA, aa

và loại không chứa gen A

VD 2: Với kiểu NST giới tính dạng XX hay XY giải thích các kết quả khi kết hợp với di

truyền liên kết với giới tính

Với dạng bài tập này vận dụng với kiến thức thi đại học, ôn thi học sinh giỏi Bài tập tự luyện:

Bài 1.Bộ NST lưỡng bội của loài 2n =14 Có bao nhiêu NST được dự đoán ở :

Bài 2 Một loài SV có số NST bằng 10 Do đột biến NST, bộ NST có 22 NST Khả năng

đột biến loại nào có thể xảy ra? Sự khác nhau giữa các ĐB trên?

Bài 3 Ở ngô, hạt phấn thừa 1NST ( n + 1 ) không có khả năng thụ tinh, nhưng tế bào

noãn thừa 1 NST (n + 1 ) vẫn thụ tinh bình thường Các cặp 3 nhiễm Rrr tạo các giao tử theo tỷ lệ 1R : 2Rr : 2r :1rr Nếu R xác định màu đỏ ( tức là Rrr là đỏ ) và rr màu trắng Hãy dự đoán kết quả của các phép lai sau :

-Đa bội chẵn : Tứ bội (4n), Lục bội (6n), Bát bội (8n)

-Đa bội lẻ : Tam bội (3n), Ngũ bội (5n), Thất bội (7n)

2 Cách viết giao tử :

+ Đối với kiểu gen AAAa: cá thể này tạo hai loại giao tử với tỉ lệ

+ Đối với kiểu gen AAaa: cá thể này tạo 3 loại giao tử với tỉ lệ.1AA: 4Aa: 1aa

* Tứ bội (4n) :

AAAA → 100% AA

AAAa → 1/2AA : 1/2Aa

AAaa → 1/6AA :1/6Aa : 1/6aa

Aaaa → 1/2Aa : ½ aa

aaaa → 100 % aa

*Tam bội (3n) :

AAA → 1/2 AA :1/2 A

AAa → 1/6AA: 2/6 A : 2/6 Aa : 1/6a

Aaa → 1/6A: 2/6 Aa : 2/6 a : 1/6aa

aaa → 1/2 aa : 1/2 a

3 BÀI TOÁN NGƯỢC CHO TỶ LỆ ĐỒNG HỢP LẶN=> KG P

+ 1/6 aaaa = 1/6 loại giao tử aa x 100% loại giao tử aa

3.1 : Dạng 1-Xác định số lượng NST trong tế bào thể đa bội

- Do thể tứ bội có khả năng chỉ tạo giao tử lưỡng bội 2n nên có khả năng thụ tinh

- Để xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử của thể tứ bội, ta dùng sơ đồ tứ giác để tổ hợp Các giao tử là các trường hợp của hai đỉnh hình tứ giác kết hợp với nhau

A 1a : 1aa : 1aaa : 1aaaa B 100% aa *

Câu 3: Thể tứ bội có kiểu gen AAAa khi giảm phân tạo các giao tử nào?

A 1AA : 1Aa * B 1A : 1a : 2Aa : 1AAa

Câu 4: Thể tứ bội có kiểu gen Aaaa khi giảm phân tạo các giao tử theo tỉ lệ nào?

A 1Aaa : 1Aa B 1A : 3a

C 1Aa : 1aa * D 1A : 1a : 2Aa : 2aa

Câu 5: Cá thể tứ bội có kiểu gen AAaa khi giảm phân tạo tỉ lệ các loại giao tử như thế nào?

A 1AA : 1Aa : 1aa B 2A : 2a: AA : 1aa

C 1AA : 1aa : 2Aa D 1AA : 4Aa : 1aa.*

3.3: Dạng 3 - Biết gen trội lặn – kiểu gen của P, xác định kết quả lai

Câu 1: ở cà chua, A quy định quả đỏ, a quy định quả vàng

a/ Kiểu gen của cây cà chua tứ bội quả đỏ có thể là 1 trong bao nhiêu trường hợp sau đây?

b/ Cây cà chua tứ bội quả vàng có kiểu gen là:

A aa B aaa C aaaa * D Một trong các trường hợp trên c/ Đem lai giữa cây cà chua quả đỏ tứ bội thuần chủng với cà chua quả vàng tứ bội Kết quả phân li kiểu gen và kiểu hình của F1 là:

A 1AA : 1aa (1 quả đỏ : 1 quả vàng)

C 100% AA (100% cà chua quả đỏ) B 100% AAaa (100% cà chua quả đỏ).* D 100% Aa (100% cà chua quả đỏ) Câu 2 : Bố mẹ đều là cà chua tứ bội và có kiểu gen là “P: ♀Aaaa  ♂Aaaa”

a/ Số tổ hợp giao tử của bố mẹ là:

b/ Tỉ lệ phân li kiểu gen của F1 là:

A 1AAaa : 4Aaaa : 1aaaa

C 1AAaa : 2Aaaa : 1aaaa *

B 1AA : 2Aa : 1aa

D 1AAAA : 4AAAa : 6AAaa : 4 Aaaa : 1aaaa

c/ Tỉ lệ phân li kiểu hình của F1 là:

A 5 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng

C 1 cà chua quả đỏ : 3 cà chua quả vàng

B 1 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng

D 3 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng Câu 3 Lai giữa cây cà chua tứ bội có kiểu gen P: ♀AAaa  ♂aaaa

a/ Phép lai trên có số tổ hợp giao tử của bố mẹ là:

A 3 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng *

C 1 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng B 5 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng D 11 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng Câu 4: Đem giao phấn giữa hai cây cà chua tứ bội đều có quả đỏ

Kiểu gen là P: ♀AAaa  ♂AAaa

A: 5 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng

C 35 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng *

B 3 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng

D 11 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng

3.4: Dạng 4: Biết tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ sau xác định kiểu gen của thể tứ bội

F1 phân li kiểu hình 3 cây quả ngọt : 1 cây quả chua Kiểu gen của P là

A Aaaa  aaaa B AAaa  AAaa C Aaaa  Aaaa* D AAaa  Aaaa Câu 3: ở một loài thực vật, B quy định hoa tím; b quy định hoa trắng Đem lai giữa các cặp bố mẹ đều thuộc thể tứ bội

a/ Nếu F1 có tỉ lệ phân li kiểu hình là 5 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng Kiểu gen của cặp bố

mẹ mang lai là:

A BBbbbbbb B BbbbBbbb C BBbbBbbb* D BBbbBBbb b/ Nếu F1 có tỉ lệ phân li kiểu hình là 11 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng Kiểu gen của bố

mẹ là:

A BBbb  BBbb B Bbbb  Bbbb C Bbbb  bbbb D BBbb  Bbbb c/ Kiểu gen của bố mẹ thế nào khi F1 phân li tỉ lệ kiểu hình là 35 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng

A Bbbbbbbb B BBbbBBbb* C BbbbBbbb D BBbbBbbb d/ Nếu F1 đồng loạt xuất hiện hoa tím, kiểu gen của P có thể là 1 trong bao nhiêu trường hợp?

e/ Nếu F1 vừa xuất hiện hoa tím lẫn hoa trắng, kiểu gen của P có thể là 1 trong bao nhiêu trường hợp?

a/ Số nuclêôtit từng loại của gen A là:

d/ Từ cá thể lưỡng bội Aa tạo thể tứ bội có kiểu gen AAaa bằng phương pháp nào?

A Tứ bội hoá Aa

B Gây đột biến nhân tạo loại giao tử Aa cho chúng kết hợp với nhau

C Cho cây 4n giao phối với cây lưỡng bội 2n

D Cả A và B *

e/ Cá thể tứ bội có kiểu gen AAaa tạo các loại giao tử theo tỉ lệ nào?

A 1AA : 2Aa : 1aa B 1A : 2a : 1Aa : 1aa

C 1AA : 4Aa : 1aa * D 1A : 1a : 1AA : 1Aa : 1aa

Câu 2: Xét cặp alen dài 5100A0 Alen A có 3900 liên kết hiđrô; alen a có hiệu số giữa A với loại nuclêôtit khác chiếm 10 % số nuclêôtit của gen Do đột biến đã tạo ra kiểu gen AAaa

a/ Số nuclêôtit từng loại của gen A là:

Câu 3: Hội chứng Đao xảy ra do:

A Rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể (NST) 21

B Mẹ sinh con khi tuổi trên 35

C Sự kết hợp giữa giao tử bình thường với giao tử có 2 NST 21*

D A, B và C đều đúng

Câu 4: Ở người sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể (NST) 18 trong lần phân bào 1

của một tế bào sinh tinh sẽ tạo ra:

A Tinh trùng không có NST 18 (chỉ có 22 NST, không có NST 18)

B 2 tinh trùng bình thường (23 NST với 1 NST 18) và 2 tinh trùng thừa 1 NST 18 (24 NST với 2 NST 18)

C 2 tinh trùng thiếu NST 18 (22 NST, thiếu 1 NST 18) và 2 tinh trùng thừa 1 NST 18 (24 NST, thiếu 1 NST 18)

D 2 tinh trùng bình thường (23 NST, với 1 NST 18) và 2 tinh trùng thiếu 1 NST 18 (22 NST, thiếu 1 NST 18)

Câu 5: Ở người sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể (NST) 21 trong lần phân bào 2

ở 1 trong 2 tế bào con của một tế bào sinh tinh sẽ có thể tạo ra:

A 4 tinh trùng bình thường

B 2 tinh trùng bình thường và 2 tình trùng thừa 1 NST 21

C 2 tinh trùng thiếu 1 NST 21 và 2 tinh trùng bình thường

D 2 tinh trùng bình thường, 1 tinh trùng thừa 1 NST 21 và 1 tinh trùng thiếu 1 NST 21

Câu 6: Ở người sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể (NST) 13 trong quá trình giảm

phân của một tế bào sinh trứng sẽ dẫn đến sự xuất hiện:

A 1 trứng bình thường

B 1 trứng bất thường mang 22 NST, thiếu 1 NST 13

C 1 trứng bất thường mang 24 NST, thừa 1 NST 13

D Cả 3 khả năng trên đều có thể xảy ra

E Cả 3 khả năng trên đều không thể xảy ra

Câu 7: Hội chứng Đao có những đặc điểm: