Bài giảng sinh học 9 bệnh và tật di truyền ở người (1)

Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.. - Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, đâ

Nhiệt liệt chào mừng

các thầy cô giáo

đến dự giờ

Năm học : 2015 - 2016

Mét vµi bÖnh di truyÒn ë ng êi

I / Một vài bệnh di truyền ở người

1 Bệnh Đao

2 Bệnh Tớcnơ (OX)

3 Bệnh bạch tạng

4 Bệnh câm điếc bẩm sinh

1 Bệnh Đao

Anh Mạc Văn Mừng bị bệnh đao bẩm sinh nhưng nhờ sự nỗ lực chăm sóc của bố , anh đã sinh hoạt giống người bình thường

Bé Nguyễn Văn Gia Bảo bị mắc bệnh đao bẩm sinh

I/ Một vài bệnh di truyền ở người

1 Bệnh Đao

Ông Hải bị bệnh đao, hiện ông đang làm nhân viên phục vụ

tại quán phở

1 Bệnh Đao

I/ Một vài bệnh di truyền ở người

1 Bệnh Đao

 Nguyên nhân :

- Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể

thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến

nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số

trường hợp Xảy ra do sự phân chia bất thường

của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng

- Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ

21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình

thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là

dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của

một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh

- Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc

thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một

nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể

chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc

trứng Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể

bất thường này khi được thụ tinh với một trứng

hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra

con mắc hội chứng Down

 Biểu hiện :

- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn

- Mặt dẹt, trông ngốc

- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong

mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ

- Mũi nhỏ và tẹt

- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn,

to Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng

2 Bệnh Tớcnơ (OX)

I/ Một vài bệnh di truyền ở người

2 Bệnh Tớcnơ (OX)

2 Bệnh Tớcnơ (OX)

 Nguyên nhân :

-Người nữ bị bệnh Tớcnơ do mất hoàn toàn một NST X và bộ NST chỉ còn duy nhất một NST giới tính X là nguyên nhân thường gặp nhất chiếm khoảng 50% Trường hợp này còn được gọi là monosomy X và ký hiệu là 45,X hoặc 45,X0

-Khoảng 1/3 các trường hợp nữ bệnh Tớcnơ bị có đủ 2 nhiễm sắc thể X, nhưng một chiếc trong số này lại bị mất đi một đoạn

I/ Một vài bệnh di truyền ở người

2 Bệnh Tớcnơ (OX)

 Biểu hiện : Vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ và một số đặc điểm khác

* Các đặc điểm khác có thể rất thay đổi giữa các cá thể như:

- Tóc mọc thấp, lỗ tai đóng thấp, mắt sụp, cổ to bè và ngực rộng

- Hàm dưới ngắn Vòm họng cong, cao và hẹp

- Bàn chân dẹt, móng tay và chân nhỏ hẹp

- Phù tay và chân, đặc biệt là khi mới sinh

- Chỉ số thông minh trung bình thấp hơn so với những người bình thường khác

Cô bé Ka Bạch người K'Ho bị bệnh bạch tạng ở xã Gia Bắc, huyện Di Linh, tỉnh Lâm Đồng

Hai chị em Ating Lúi và Ating Thị Liễn người Cơ- tu ở huyện Đông Giang , Quảng Nam bị bệnh bạch tạng

I / Một vài bệnh di truyền ở người

3 Bệnh bạch tạng

Nguyễn Xuân Huy và Nguyễn Xuân Hùng ở huyện Hương Khê , tỉnh Hà Tĩnh bị mắc chứng bệnh bạch tạng toàn thân

3 Bệnh bạch tạng

Nguyên nhân : bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn Nếu gen bạch tạng chỉ di

truyền ở một trong hai người (nghĩa là cha hoặc mẹ mang gene lặn bệnh lý của cha, ông ), thì người con sinh ra vẫn bình thường, không có biểu hiện bệnh bạch tạng, nhưng vẫn mang gene lặn bệnh lý Nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn bệnh lý (dù hai người bình thường về sắc hình) thì người con sẽ bị bạch tạng do đồng hợp tử về gen lặn

Biểu hiện :

-Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt màu hồng lẫn xanh dương Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh

hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc và màu mắt quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạ Mặt trời Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với những người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt

-Hầu hết những người bị bạch tạng có màu mắt và tóc nhạt hơn so với những người

cùng huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA), ngoài ra còn có

trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác

(bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA).

4.Bệnh câm điếc bẩm sinh

Hai em bé bị câm điếc bẩm sinh

Lên 3 tuổi nhưng bé Khánh Thi không thể nói, không thể nghe vì

bị điếc sâu bẩm sinh.

I/ Một vài bệnh di truyền ở người

4.Bệnh câm điếc bẩm sinh

Nguyễn Văn Mạnh và Nguyễn Văn Kiên bị câm điếc bẩm sinh

4.Bệnh câm điếc bẩm sinh

I/ Một vài bệnh di truyền ở người

4.Bệnh câm điếc bẩm sinh

 Nguyên nhân : Câm điếc vừa có thể do di truyền, vừa có thể do mắc phải trong quá trình người mẹ mang thai hoặc sinh đẻ có tai biến.

 Biểu hiện :

- Không phản ứng với tiếng động lớn đột ngột;

-Không xoay đầu theo hướng giọng nói của người thân

-Không làm theo hoặc không hiểu các hướng dẫn của cha mẹ

-Khó khăn trong phát triển ngôn ngữ

-Nói to hoặc không sử dụng kỹ năng ngôn ngữ thích hợp theo tuổi

I/ Một vài bệnh di truyền ở người

II/ Một số tật di truyền ở người

- Bàn tay – bàn chân nhiều ngón

II/ Một số tật di truyền ở người

- Tật khe hở môi - hàm

 Nguyên nhân : Khe hở môi và khe hở hàm xảy ra do tác động của nhiều yếu tố tác động vào quá trình hình thành môi và hàm trên Nguyên nhân của tật này rất phức tạp, được cho là do sự phối hợp giữa yếu tố di truyền (từ cả bố và mẹ) và yếu tố môi trường

Cách khắc phục : -Phẫu thuật nụ cười cho trẻ bị dị tật ke hở môi, hàm ếch

- Không sử dụng lượng Vitamin A liều cao

-…

- Bàn tay mất một số ngón tay

Nguyên nhân : Do yếu tố về gien di

truyền, do ốm đau trong thời kỳ thai nghén, do dùng thuốc, do nhiễm độc (dioxin…), nhưng đa số các trường hợp thì nguyên nhân không rõ ràng

Cách khắc phục:

- Phẫu thuật chuyển ngón-…

II/ Một số tật di truyền ở người

- Bàn tay – bàn chân nhiều ngón

Cách khắc phục :

- Điều trị bảo tồn khi ngón thừa nhỏ (độ 1), không ảnh hưởng đến chức năng cũng như thẩm mỹ ( ngón 5 bàn chân)

- Có trường hợp chỉ cần phẫu thuật cắt

bỏ đơn thuần: ngón thừa không làm biến dạng xương-khớp

- Có trường hợp phải cần phẫu thuật tạo hình nhằm phục hồi cấu trúc giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ của bàn tay-bàn chân ( nhất là độ 3-6)

 Nguyên nhân : Do bị đột biến NST

các thầy, cô giáo cùng các bạn đã lắng nghe

bài thuyết trình của nhóm em