bệnh thalassemia,thiếu máu,thiếu máu thiếu sắt,viêm tủy cắt ngang

ĐỊNH NGHĨA Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu.. Chẩn đoán có thể: nếu không làm được điện di

BỆNH THALASSEMIA

I ĐỊNH NGHĨA

Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết

II CHẨN ĐOÁN

1 Công việc chẩn đoán

a Hỏi:

Bệnh sử thời gian bắt đầu thiếu máu, diễn tiến thiếu máu

Tiền sử cá nhân: chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần, dễ gẫy

xương hay sâu răng

Gia đình có anh hay chị bị tương tự

b Khám lâm sàng (thể nặng )

Thiếu máu huyết tán mãn: da niêm nhợt nhạt, ánh vàng, xạm da

Gan và lách to, chắc

Biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, u trán, u đỉnh

Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, không thấy dấu dậy thì ở trẻ lớn

c Đề nghị xét nghiệm

Dạng huyết cầu: Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu đa sắc (+++)

Sắt huyết thanh và Ferritin: sắt huyết thanh và Ferritin bình thường hay tăng

Điện di Hemoglobin (làm trước truyền máu): tỉ lệ Hb A giảm (< 96%)

2 Chẩn đoán xác định: điện di Hb: HbA , Hb F, Hb A2  có Hb E hay

HbH

a  Thalassemia (thể Hb H): Hb A giảm < 96%, xuất hiện Hb H và có thể có

Hb Constant Spring

b  Thalassemia (thể trung bình hay nặng, đồng hợp tử): có thiếu máu sớm

nặng, có gan lách to Thay đổi điện di Hb A < 80%, Hb F: 20 –100 %

c  Thalassemia (thể nhẹ, dị hợp tử): không thiếu máu hay thiếu máu nhẹ

không có gan lách to Thay đổi điện di Hb A2 >3,5 %, Hb F 5-15%

 Thalassemia

(thể Hb H)

Thiếu máu trung bình hay nhẹ Gan lách to, Biến dạng xương ít

Hồng cầu nhỏ nhược sắc

Hb H 5-30%

Tuỳ diễn tiến

 Thalassemia (thể

nhẹ, dị hợp tử)

Không triệu chứng Thiếu máu vừa

Hb >10g/dL Hồng cầu nhỏ nhược sắc

Hb A 2 >3,5 %

Hb F > 5 %

Không cần truyền máu

 Thalassemia (thể Thiếu máu từ nhẹ Hb 7-10g/dL Tuỳ diễn tiến

THỂ BỆNH LÂM SÀNG XÉT NGHIỆM XỬ TRÍ

 Thalassemia (thể

trung bình hay nặng,

đồng hợp tử)

Thiếu máu sớm nặng,

Gan lách to nhiều Biến dạng xương nặng

Hb < 7g/dL

HC nhỏ, nhươc sắc, HC đa sắc,

HC bia, HC nhân

Hb F >20-80 %

Cần truyền máu

 Thalassemia /Hb E Thiếu máu trung

bình đến nặng Gan lách to Biến dạng xương mức độ trung bình

Hb < 10g/dL

HC nhỏ, nhươc sắc, HC đa sắc,

HC bia, HC nhân

Hb A1< 80 %

Hb F > 20-80 %

Hb A2/E > 8 %

Cần truyền máu

3 Chẩn đoán có thể: nếu không làm được điện di Hb có thể chẩn đoán

Thalassemia dựa trên:

Tiền sử gia đình

Lâm sàng thiếu máu mãn và gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển

Xét nghiệm: thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, hồng cầu đa sắc, hồng cầu nhân, Bilirubin gían tiếp tăng, Sắt huyết thanh tăng, Ferritin tăng

III ĐIỀU TRỊ

1 Nguyên tắc:

Truyền máu: duy trì Hb từ 10g/dl trở lên để duy trì hoạt động bình thường của

cơ thể

Thải sắt

Điều trị hỗ trợ

Cắt lách khi có chỉ định

Chủng ngừa

2 Xử trí

a Truyền máu:

Chỉ định truyền máu khi Hct < 25% hay Hb < 8g/dL

Số lượng truyền: 10 – 15 ml/kg hồng cầu lắng/lần, truyền chậm 3 - 4

ml/kg/giờ

Nếu có suy tim, truyền  2ml/kg/giờ, dùng lợi tiểu Lasix 0,5mg/kg/TM chậm và điều trị suy tim đi kèm

Khoảng cách truyền máu khoảng 4 - 6 tuần tuỳ theo mức độ tán huyết của bệnh nhân

b Thải sắt

Chỉ định: Ferritin >1000ng/ml, hay sau truyền máu 10-12 lần

Cách thải sắt:

-Truyền dưới da từ 8 – 12 giờ/ đêm x 5 - 6 đêm/tuần bằng Desferal

(Desferrioxamine) 25-35mg/kg

-Viên uống (Desferiprone)

- Uống vitamine C 200mg, 1 giờ sau khi bắt đầu thải sắt

c Điều trị hỗ trợ:

Acid folic 5mg/ngày, Calci D

Vitamine E: có tác dụng bảo vệ lớp lipids của màng tế bào khỏi sự tấn công của các gốc tự do

Nội tiết tố: mục đích hỗ trợ hoạt động cơ thể khi có dấu hiệu suy hoạt động của cơ quan nội tiết vào giai đoạn cuối như khi bệnh nhân chậm dậy thì hay tiểu đường thứ phát

d Cắt lách: không phải là biện pháp điều trị triệt để bệnh, lại có nhiều nguy

cơ khi cắt lách nên chỉ có chỉ định trong những trường hợp:

Lách to quá rốn (độ IV)

Truyền HCL >250ml /kg /năm hay thời gian giữa hai lần truyền < 3 tuần, hay khối lượng truyền tăng gấp rưỡi

Trẻ phải trên 6 tuổi để giảm nguy cơ nhiễm trùng

Kháng sinh phòng ngừa sau cắt lách cho đến 16 tuổi:

Phenoxylmethylpenicilline 250mg /viên uống ngày 2 lần, hay Erythromycine 250mg mỗi ngày

e Chủng ngừa: khuyên bệnh nhân chủng ngừa viêm gan siêu vi B,

Streptococcus pneumonia, Nesseria meningitidis, nhất là chủng Streptococcus pneumonia cần thực hiện từ 2-4 tuần trước cắt lách và lập lại sau mỗi 5 năm

f Các vấn đề thường gặp ở bệnh nhân Thalssemia sau truyền máu nhiều lần

Thiếu máu tán huyết miễn dịch thứ phát do cơ thể tạo kháng thể chống hồng cầu máu cho Xử trí: nên truyền hồng cầu phenotype ngay từ đầu truyền máu, chú ý các type Kell Rhesus D và E

Phản ứng sốt sau truyền máu Xử trí nên truyền hồng cầu lắng, giảm bạch cầu Hay cho uống paracetamol 30 - 40mg/kg/24 giờ chia 4 lần trong giai đoạn truyền máu

g Ghép tuỷ phù hợp HLA: là biện pháp hiệu quả trong điều trị tỉ lệ 90% trường

hợp không triệu chứng sau 3 năm ở những trẻ không có gan to và xơ gan

h.Tái khám: hẹn tái khám 4-6 tuần sau truyền máu

Kiểm tra cân nặng, chiều cao, Ferritin mỗi 6 tháng

Tổng kết: truyền máu, Ferritin, sau mỗi 12 tháng

Chỉ định cắt lách trong Thalassemia:

Truyền HC lắng trên 200-250ml/kg/năm

Lách quá to gây chèn ép/ có nguy cơ vỡ lách

I Nelson 2004 William, Text book of Hematology 1998

THIẾU MÁU

I ĐỊNH NGHĨA:

Thiếu máu khi số lượng hồng cầu hay Hemoglobine giảm dưới 10% so với mức bình thường Thiếu máu có thể xãy ra cấp hay mãn tính do 3 nguyên nhân chính sau đây: mất máu, tán huyết và giảm sản xuất

II CHẨN ĐOÁN:

1 Hỏi bệnh:

 Triệu chứng liên quan thiếu máu:

- Thời gian xuất hiện các triệu chứng cấp hay mãn

- Mệt, khó thở, hồi hộp, đánh trống ngực khi gắng sức

- Nhức đầu, ù tai, chóng mặt, ít tập trung, khó ngủ, lừ đừ, ngất

- Chán ăn, buồn nôn, hay thích ăn các vật lạ trong thiếu máu thiếu sắt

 Triệu chứng đi kèm:

- Sốt, vàng da, bầm máu dưới da

- Tiều ra máu, ói máu, đi cầu phân đen

- Chấn thương bụng, lưng

- Tiền căn các bệnh mãn tính: thận, khớp, gan, bệnh nhiễm trùng

- Sống trong vùng dịch tể sốt rét, giun móc

- Tiền căn bản thân, gia đình có bệnh về máu

2 Khám bệnh:

- Dấu hiệu sinh tồn: mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhịp thở

- Da lòng bàn tay nhạt màu, niêm nhợt, móng tay nhạt

- Da niêm vàng? dấu xuất huyết dưới da? Da sạm đen do tụ sắt?

- Khám tim mạch: mạch nẩy mạnh, hiệu áp giãn rộng, nhịp nhanh, mõm tim đập mạnh, âm thổi tâm thu, dấu suy tim

- Khám gan, lách, hạch

3 Đề nghị xét nghiệm:

a) Xét nghiệm thường quy:

- Công thức máu, phết máu ngoại vi dạng huyết cầu

- Data cell và các chỉ số về máu (MC, MCV, RDW)

- Hồng cầu lưới

b) Xét nghiệm hướng tới nguyên nhân:

Xem lưu đồ chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu

III ĐIỀU TRỊ

1 Nguyên tắc điều trị

 Điều trị triệu chứng thiếu máu

 Điều trị nguyên nhân

2 Điều trị triệu chứng:

a) Truyền máu:

Chỉ định truyền máu tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng, Hct, Hb và tùy loại bệnh Xem bài truyền máu và các chế phẩm của máu và chỉ định truyền máu trong các bệnh gây ra thiếu máu

3 Điều trị nguyên nhân:

Điều trị các nguyên nhân đặc hiệu được trình bày trong các bài riêng như: suy tủy, thalassemia, sốt rét, thiếu máu thiếu sắt

- Folic: 1 – 5 mg/ ngày uống trong vòng 1 – 2 tháng

- Vitamine B12: 1mg tiêm bắp mỗi ngày trong 10 – 14 ngày Sau đó hàng tháng 1mg vitamine B12 tiêm bắp

(-) (+)

LƯU ĐỒ CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU

BỆNH NHÂN THIẾU MÁU

CTM, PMNB, Data cell Chỉ số HC lưới

MCV

tăng

MCV bình thường

MCV giảm

Mất máu cấp

TM huyết tán

Bệnh lý

Hb

 Đo sức bề HC

 KSTST

 Định lượng G6PD

 Cấy máu

 HUS

 Đồng/ nước tiểu

 Wilson

Thiếu máu

do thiếu

Fiolic, B12

Fe huyết thanh Ferritin

Fe huyết thanh Ferritin

Ferritin  Ferritin Fe   Fe BT hay  Ferritin BT

Tủy đồ Bệnh lý mãn tính Urê, Creatinin

 Chức năng gan

 T4

 XN miễn dịch

Thiếu sắt

Soi phân tìm giun móc

 Thalassemie

Điện di Hb

452

THIẾU MÁU THIẾU SẮT I.ĐỊNH NGHIÃ: thiếu máu do thiếu sắt là nguyên nhân phổ biến nhất gây

thiếu máu ở trẻ em.Thường gặp ở lứa tuổi dưới 5 tuổi hay trên 10 tuổi Đa số do chế độ ăn không phù hợp theo tuổi hay bị nhiễm giun móc hay bệnh lý tiêu hóa mãn

II CHẨN ĐOÁN

1 Công việc chẩn đoán

a Hỏi bệnh: tiền sử có đẻ non, sanh đôi, chế độ ăn.Tiền sử phát triển: có

chậm phát triển vận động, kém chơi, hay mệt.Tiền sử hay bị đau bụng vùng thượng vị, tiêu phân đen?

b.Khám lâm sàng:

Dấu hiệu thiếu máu: da niêm nhợt (xem lòng bàn tay nhợt hay rất nhợt)

Dấu hiệu thiếu oxy não: lừ đừ,kém vận động, than mệt,quấy khóc,biếng ăn

Dấu hiệu thiếu dinh dưỡng:đứng cân hay sụt cân, lưỡi láng, môi khô, móng biến dạng

Dấu hiệu bệnh nền gây thiếu sắt: xem có đau thượng vị, quan sát phân

c.Đề nghị xét nghiệm

Công thức máu:Hct giảm, Hb giảm,MCV < 80fl, MVH < 28pg,MVHC <30%

Dạng huyết cầu:HC nhỏ, nhược sắc

Sắt huyết thanh giảm ( bình thường trẻ nhỏ là 30-70g/dl,trẻ lớn:55-125g/dl)

Ferritin giảm (bình thường 13- 300ng/mL)

Soi phân tìm giun móc ( trẻ trên 2 tuổi)

2 Chẩn đoán xác định: thiếu máu kèm sắt huyết thanh giảm và Ferritin giảm

3 Chẩn đoán có thể:

Trẻ nhỏ (< 2 tuổi )thiếu máu mãn, biếng ăn, tiền căn đẻ non hay chế độ ăn không hợp lý

Trẻ lớn: thiếu máu mãn biếng ăn hay đau bụng hoặc tiêu phân đen

4 Chẩn đoán phân biệt

Thiếu máu do viêm hay nhiễm trùng kéo dài: thiếu máu, sắt huyết thanh giảm nhưng Ferritin cao

Thiếu máu do bệnh Thalassemia thể trait: thiếu máu mức độ nhẹ, hồng cầu nhỏ nhược sắc, định lượng sắt huyết thanh và Ferritin bình thường, điện di

Hb có HbF và Hb A2 cao

III ĐIỀU TRỊ

1.Điều trị thiếu sắt

a Uống viên sắt: 3mg sắt cơ bản/kg/ngày đối với thiếu máu trung bình và

nhẹ.Thiếu máu nặng 4-6 mg/sắt cơ bản /kg/ngày, chia 3 lần

Thời gian: trong 3 tháng hay ít nhất 1 tháng sau khi Hb về bình thường

Theo dõi:HC thay đổi màu và sau 3-10 ngày, Reticulocyte tăng 5-10 ngày sau điều trị

b Tăng cường chế độ ăn giàu sắt:bổ sung thêm nhiều thực phẩm chứa sắt

Tránh các thức ăn giảm hấp thu sắt:sữa, ngủ cốc, trà,cà phê,trứng

Bảng: tỉ lệ sắt cơ bản trong viên sắt

(% của muối sắt)

Lượng sắt tương đương khi tính luôn muối (mg của muối sắt)

c Sắt tiêm:

Chỉ định: trẻ thiếu máu nặng, khó uống thuốc, nôn, không đáp ứng sắt uống

Tổng liều sắt cần tiêm:

(mL) = 0,0476 x cân nặng x (Hb cần đạt –Hb bệnh nhân)+1ml/5kg

Chế phẩm Imferon 50mg sắt /ml (lọ 10 ml), Dexferrum (tuy nhiên không sẵn

có trên thị trường Việt Nam hiện nay)

Cách tiêm: tiêm bắp 1/4 trên ngoài đuì, tiêm sâu

Test 10mg TB trước khi cho liều đầu tiên và theo dõi sát 30 phút sau đó

Liều đầu tiên là 0,5ml/24 giờ ở trẻ lớn,0,25ml ở trẻ nhỏ,sau đó sẽ tăng lên đạt

liều theo nhu cầu

Tổng liều tối đa hàng ngày:

- Trẻ nhỏ < 5kg: 25 mg

- Trẻ 5-10 kg: 50mg

- Trẻ >10 kg: 100mg

Chú ý bệnh nhân có thể bị sốc phản vệ và tử vong, phản ứng muộn như đổ mồ

hôi, mề đay, đau nhức cơ có thể xuất hiện muộn sau 24-48giờ Không dùng cho

trẻ <4 tháng tuổi

Chú ý:không cho bù sắt nếu bệnh nhân đang bị nhiễm trùng nặng hay

đang bị suy dinh dưỡng nặng

d Truyền Hồng cầu lắng

Chỉ định khi Hb <4g/dL hay trẻ thiếu máu nặng kèm theo rốiloạn tri giác,nhịp

hở,mạch ngoại biên yếu,suy tim

Cách cho Hồng cầu lắng 3-5ml/kg /lần truyền tĩnh mạch chậm trong 3

giờ.Sau chuyển cho uống sắt

2.Điều trị nguyên nhân gây thiếu sắt

a.Tăng cường dinh dưỡng: đối với trẻ dưới 5 tuổi có thiếu máu đánh giá chế độ

ăn và hướng dẫn cách cho ăn phù hợp theo lứa tuổi

b Sổ giun: đối với trẻ trên 24 tháng, chưa sổ giun trước đó 6 tháng

Mebendazol 0,100g /viên:ngày 2 lần mỗi lần một viên trong ba ngày liên tiếp

c.Vệ sinh thân thể: không đi chân đất

3.Điều trị hỗ trợ

Vitamine C

Tránh các thức ăn giảm hấp thu sắt

VI TÁI KHÁM

Thời gian tái khám: sau 2 tuần về sau mỗi tháng trong 3 tháng liên tiếp

Nội dung tái khám: màu da, dạng huyết cầu, hồng cầu lưới, ferritin

VIÊM TỦY CẮT NGANG

I ĐỊNH NGHĨA :

Viêm tủy cắt ngang là tình trạng viêm toàn bộ một vài khoanh tủy – Thường xảy ra sau viêm hô hấp trên ( hậu nhiễm) – biểu hiện lâm sàng bằng các tổn thương vận động cảm giác, cơ vòng dưới nơi tổn thương

II CHẨN ĐOÁN:

1 Công việc chẩn đoán:

a) Hỏi :

 Tình trạng viêm hô hấp trên trong 1, 2 tuần trước đó

 Khởi phát : thời điển khởi phát liệt có hay không kèm sốt ( Viêm màng não) – Có đau ngang lưng ở vị trí tổn thương – tê đau hai chân

 Diễn tiến lệt cấp trong 2, 3 ngày – có thể không đồng đều hai chân

 Tiểu khó, bí tiểu

 Tiểu sử: Chấn thương cột sống, lao, nhiễm trùng da gần nơi tổn thương (Để chẩn đoán phân biệt)

b) Khám :

 Đánh giá tri giác : tỉnh hoàn toàn,

 Đánh giá vận động: Liệt mềm ( giai đoạn cấp) ở hai chân có thể không đồng đều hai bên, diễn tiến cố định hay tăng dần trong 2 , 3 ngày rất

ít gặp suy hô hấp ( viêm tủy hướng lên)

 Tìm dấu mất phản xạ gân cơ

 Tìm phản xạ bệnh lý tháp: Babinski (+)

 Trương lực cơ: Giảm sau đó tăng ( trên 4 tuần )

 Cảm giác nông; mất hay giảm nặng cảm giác sờ, đau , nóng, lạnh Có thể còn chút ít cảm giác sâu: rung chuyển, định vị tư thế chi Thường mất cảm giác từ ngực 5 trở xuống

 Tìm cầu bàng quang do liệt cơ vòng

 Dinh dưỡng: teo cơ hai chân, loét do nằm, rối loạn tiết mồ hôi, vận mạch

c) Đề nghị xét nghiệm:

 Công thức máu

 Ion đồ

 Dịch não tủy

 MRI, CT scan chỉ có chỉ định trong trường hợp không lọai trừ được nguyên nhân chấn thương hoặc xuất huyết tủy

2 Chẩn đoán xác định: tổn thương toàn bộ chức năng tủy (Vận động + cảm

giác + cơ vòng) + chẩn đoán hình ảnh: MRI (đăng tín hiệu T2) hoặc CTScan (phù tủy)

3 Chẩn đoán có thể: tổn thương toàn bộ chức năng tủy (Vận động + cảm giác

+ cơ vòng) + dịch não tủy (tăng tế bào đơn nhân, tăng nhẹ đạm) + lọai trừ các nguyên nhân có thể điều trị đặc hiệu được

4 Chẩn đoán phân biệt: HC Guillain Barré, tai biến mạch máu tủy, chèn ép

tủy cấp

Viêm tủy cắt ngang HC Guillain-Barré Nhựơc cơ

Lâm sàng:

 Khởi phát

 Diễn tiến

 Kết quả điều

trị

 Dấu màng não

 Liệt

 Dấu bệnh lý

tháp

 Thần kinh sọ

 Cảm giác

 RL cơ vòng

 Thần kinh

thực vật

Cấp Nhanh, cố định Thường để lại

di chứng Hay gặp Liệt mềm (cấp) sau đó thành liệt cứng Babinski(+)

Ba co (+) Liệt cơ hô hấp (IX,X)

Mất cảm giác dưới nơi tổn thương Hay gặp Teo cơ chậm, RL vận mạch, mồ hôi

Cấp Nhanh, dao động Có thể thành mãn tính

Ít gặp Luôn liệt mềm Liệt gốc chi Babinski(-)

Ba co (-) Liệt cơ hô hấp (IX,X) Liệt VII ngoại biên, V

Có dị cảm

Ít gặp Teo cơ nhanh, ít RL vận mạch

Cấp, bán cấp Tái đi tái lại Tốt

Không Giống liệt mềm Babinski(-)

Ba co (-) Liệt cơ hô hấp,

cơ vận nhãn Bình thường Bình thường Teo cơ ít

Cận lâm sàng:

 Dịch não tủy

 Điện cơ

Tăng BC đơn nhân,

ít tăng đạm Tổn thương không đặc hiệu

Bình thường hoặc phân ly đạm-tế bào

Giảm dẫn truyền

TK vận động và cảm giác

Thay đổi sóng F

Bình thường Gián đoạn dẫn truyền vận động Giảm biên độ

co cơ theo thời gian vận động

III ĐIỀU TRỊ:

1 Nguyên tắc điều trị:

 Không có điều trị đặc hiệu

 Điều trị hỗ trợ hô hấp

 Ngăn ngừavà điều trị biến chứng: nhiễm trùng phổi, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng vết loét da