b Cấu trúc không gian của ADN Mô hình Oatxơn và Crick - ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch đơn mạch polinucleotit quấn song song quanh một trục tưởng tượng trong không gian theo chiều
Trang 1A- Lý Thuyết
Vật chất di truyền của virut là một phân tử ADN hoặc ARN mạch đơn hoặc mạch kép, ở sinh vật nhân sơ
là ADN mạch vòng và sinh vật nhân thực là ADN
I CẤU TRÚC CỦA AXIT NUCLÊIC
1 Cấu trúc ADN
a) Cấu tao hóa học của ADN
- ADN luôn tồn tại trong nhân tế bào và có mặt ở cả ti thể, lạp thể ADN chứa các nguyên tố hóa học chủ yếu C, H, O, N và P
- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi nucleotit có ba thành phần, trong đó thành phần cơ bản là bazơnitric Có 4 loại nuleotit mang tên gọi của các bazơnitric, trong đó A và G có kích thước lớn, T và X có kích thước bé
- Trên mạch đơn của phân tử ADN các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị là liên kết được hình thành giữa đường C5H10O4 của nuclêôtit này với phân tử H3PO4 của nuclêôtit kế tiếp Liên kết hoá trị là liên kết rất bền đảm bảo cho thông tin di truyền trên mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ADN tái bản và phiên mã
- Từ 4 loại nuclêôtit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nuclêôtit
b) Cấu trúc không gian của ADN (Mô hình Oatxơn và Crick)
- ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch đơn (mạch polinucleotit) quấn song song quanh một trục tưởng tượng trong không gian theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải) như một thang dây xoắn: tay thang là phân
tử đường (C5H10O4 ) và axit photphoric sắp xếp xen kẽ nhau, mỗi bậc thang là một cặp bazơnitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng liên kết hiđro theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) Đó là nguyên tắc A của mạch đơn này có kích thước lớn bổ sung với T của mạch đơn kia có kích thước bé và nối với nhau bằng 2 liên kết hiđro G của mạch đơn này có kích thước lớn bổ sung với X của mạch đơn kia có kích thước bé và nối với nhau bằng 3 liên kết hiđro và ngược lại
- Trong phân tử ADN, do các cặp nucleotit liên kết với nhau theo NTBS đã đảm bảo cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 Ǻ, khoảng cách giữa các bậc thang trên các chuỗi xoắn bằng 3,4 Ǻ, phân tử ADN xoắn theo chu kì xoắn, mỗi chu kì xoắn có 10 cặp nucleotit, có chiều cao 34 Ǻ
- ADN của một số virut chỉ gồm một mạch polinucleotit ADN của vi khuẩn và ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín
c) Tính đặc trưng của phân tử ADN
- ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các nucleotit, vì vậy từ 4 loại nucleotit đã tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho mỗi loài
- ADN đặc trưng bởi tỉ lệ {A+T}/{G+X}
-ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm gen liên kết
2 Cấu trúc ARN
-ARN là một đa phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân
- Có 4 loại ribonucleotit tạo nên các phân tử ARN: Ađenin, Uraxin, Xitozin, Guanin, mỗi đơn phân gồm
3 thành phần: bazơnitric, đường ribozơ (C5H10O5 ) và H3PO4
- Trên phân tử ARN các ribonucleotit liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa đường C5H10O5 của ribonucleotit này với phân tử H3PO4 của ribonucleotit kế tiếp
- Có 3 loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%
- Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, tARN gồm 80 đến 100 đơn phân, trong tARN ngoài 4 loại ribonucleotit kể trên còn có 1 số biến dạng của các bazơnitric (trên tARN có những đoạn xoắn giống cấu trúc ADN, tại đó các ribonucleotit liên kết với nhau theo NTBS (A-U, G-X) Có những đoạn không liên kết được với nhau theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazơnitric, những đoạn này tạo
Trang 2thành những thuỳ tròn Nhờ cách cấu tạo như vậy nên mỗi tARN có hai bộ phận quan trọng: bộ ba đối mã và đoạn mang axit amin có tận cùng là adenin
- Phân tử rARN có dạng mạch đơn, hoặc quấn lại tương tự tARN trong đó có tới 70% số ribonucleotit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung Trong tế bào nhân sơ có 3 loại rARN (23S, 5S và 16S); ở sinh vật nhân thật có tới 6 loại rARN (28S, 23S, 18S, 16S, 5,8S, 5S) với số ribonucleoti từt 120 đến 5000/1 phân tử
- Ngoài ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là ADN thì ở những loài virut vật chất di truyền là ARN thì ARN của chúng có dạng mạch đơn, một vài loại có ARN 2 mạch
II CẤU TRÚC PRÔTÊIN
1 Cấu trúc hoá học của prôtêin
- Là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H O, N thường có thêm S và đôi lúc có P
- Thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn nhất dài 0,1 micromet, phân tử lượng có thể đạt tới 1,5 triệu đvC
- Thuộc loại đa phân tử, đơn phân là các axit amin
- Có 20 loại axit amin tạo nên các protein, mỗi axit amin có 3 thành phần: gốc cacbon (R), nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxyl (-COOH), chúng khác nhau bởi gốc R Mỗi axit amin có kích thước trung bình 3Ǻ
- Trên phân tử protein, các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit đó là liên kết giữa nhóm amin của axit amin này với nhóm cacboxyl của axit amin bên cạnh cùng nhau mất đi một phân tử nước Nhiều liên kết peptit tạo thành một chuỗi polipeptit Mỗi phân tử protein có thể gồm một hay một số chuỗi polipeptit cùng loại hay khác loại
- Từ 20 loại axit amin đã tạo nên khoảng 1014 – 1015 loại protein đặc trưng cho mỗi loài Các phân tử protein phân biệt với nhau bởi số lượng thành phần, trình tự phân bố các axit amin
2 Cấu trúc không gian của prôtêin
Có 4 bậc cấu trúc không gian
- Cấu trúc bậc I: do các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit, đứng ở đầu mạch polipeptit là nhóm amin, cuối mạch là nhóm cacboxyl
- Cấu trức bậc II: có dạng xoắn trái, kiểu xoắn anpha, chiều cao một vòng xoắn 5,4 A0, với 3,7 axit amin/1 vòng xoắn còn ở chuỗi bêta mỗi vòng xoắn lại có 5,1 axit amin Có những protein không có cấu trúc xoắn hoặc chỉ cuộn xoắn ở một phần của polipeptit
- Cấu trúc bậc III: là hình dạng của phân tử protein trong không gian ba chiều, do xoắn cấp II cuộn theo kiểu đặc trưng cho mỗi loại protein, tạo thành những khối hình cầu
- Cấu trúc bậc IV: là những protein gồm 2 hoặc nhiều chuỗi polipeptit kết hợp với nhau Ví dụ, phân tử hemoglobin gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, mỗi chuỗi chứa một nhân hem với một nguyên tử Fe
3 Tính đặc trưng và tính đa dạng của prôtêin
- Protein đặc trưng bởi số lượng thành phần, trình tự phân bố các axit amin trong chuỗi polipeptit Vì vậy, từ 20 loại axit amin đã tạo nên 1014 – 1015 loại protein rất đặc trưng và đa dạng cho mỗi loài sinh vật
- Protein đặc trưng bởi số lượng thành phần trình tự phân bố các chuỗi polipeptit trong mỗi phân tử protein
- Protein đặc trưng bởi các kiểu cấu trúc không gian của các loại protein để thực hiện các chức năng sinh học
III CƠ CHẾ TỔNG HỢP ADN, ARN VÀ PRÔTÊIN
1 Cơ chế tổng hợp ADN
- Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ:
Gồm 3 bước:
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Trang 3Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và
để lộ ra 2 mạch khuôn
+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn)
Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).
Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục
Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối
+ Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành
Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong đó
một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).
- Ở sv nhân thực tương tự chỉ khác có nhiều điểm bắt đầu nhân đôi
- Ý nghĩa: Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định Ở cấp độ tế bào và cấp độ phân
tử qua các thế hệ Nhờ đó con sinh ra giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên
2 Cơ chế tổng hợp mARN
- Cơ chế phiên mã:
+ Đầu tiên ARN - polimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3’"
5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu
+ Sau đó, ARN - polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’" 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A- U; G-X) theo chiều 5’ " 3’
+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc " phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại
Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin
Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng thành
3 Cơ chế tổng hợp protein
Gồm hai giai đoạn:
+ Hoạt hoá axit amin:
Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN
+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
* Mở đầu: Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh
* Kéo dài chuỗi pôlipeptit: aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, aa2
- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với
bộ ba kết thúc của phân tử mARN
* Kết thúc: Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit
Trên mỗi mARN cùng lúc có thể có nhiều riboxom( poly ribôxôm) trượt qua với khoảng cách là 51Ǻ →
102 Ǻ, nghĩa là trên mỗi mARN có thể tổng hợp nhiều protein cùng loại
Enzim
Trang 4- Ý nghĩa: Sự tổng hợp protein góp phần thực hiện chức năng biểu hiện tính trạng, cung cấp nguyên liệu cấu tạo nên các bào quan và đảm nhận nhiều chức năng khác nhau
IV CHỨC NĂNG CỦA ADN, ARN VÀ PROTEIN
1 Chức năng của ADN
- Chứa thông tin di truyền, thông tin đặc trưng cho mỗi loại bởi trình tự phân bố các nucleotit trên phân
tử ADN
- Có khả năng nhân đôi chính xác để truyền thông tin di truyền qua các thể hệ
- Chứa các gen khác nhau, giữ chức năng khác nhau
- Có khả năng đột biến tạo nên thông tin di truyền mới
2 Chức năng của các loại ARN được tổng hợp từ ADN
- Chức năng của mARN: bản phiên thông tin di truyền từ gen cấu trúc, trực tiếp tham gia tổng hợp protein dụa trên cấu trúc và trình tự các bộ ba trên mARN
- Chức năng của tARN: vận chuyển lắp ráp chính xác các axit amin vào chuối polipeptit dựa trên nguyên tắc đối mã di truyền giữa bộ ba đối mã trên tARN với bộ ba mã phiên trên mARN
- Chức năng của rARN: liên kết với các phân tử protein tạo trên các riboxom tiếp xúc với mARN và chuyển dịch từng bước trên mARN, mỗi bước là một bộ ba nhờ đó mà lắp ráp chính xác các axit amin vào chuỗi polipeptit theo đúng thông tin di truyền được quy định từ gen cấu trúc
3 Chức năng của protein
- Là thành phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh hợp phần quan trọng xây dựng nên các bào quan, màng sinh chất…
- Tạo nên các enzim xúc tác các phản ứng sinh hoá
- Tạo nên các hoocmon có chức năng điều hoà quá trình trao đổi chất trong tế bào, cơ thể
- Hình thành các kháng thể, có chức năng bảo vvệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh
- Tham gia vào chức năng vận động của tế bào và cơ thể
- Phân giải protein tạo năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào và cơ thể
-Tóm lại protein đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, quy định tính trạng của cơ thể sống
V SỰ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
Cơ chế điều hoà sinh tổng hợp protein của gen rất phức tạp, có sự khác biệt rõ rệt giữa sinh vật trước nhân và sinh vật nhân chuẩn Sau đây là cơ chế điều hoà ở sinh vật trước nhân:
Trong tế bào có rât nhiều gen cấu trúc, không phải các gen đó đều phiên mã, tổng hợp protein đồng thời
Sự điều hoà hoạt động của gen được thực hiện qua cơ chế điều hoà Vào năm 1961, F.Jacop và J.Mono đã phát hiện sự điều hoà hoạt động của gen ở E.coli
- Một mô hình điều hoà bao gồm các hệ thống gen sau:
Một gen điều hoà (R), gen này làm khuôn sản xuất một loại protein ức chế có tác dụng điều chỉnh hoạt động của một nhóm gen cấu trúc qua tương tác với gen chỉ huy ( Không nằm trong cấu trúc opêron)
- Một gen chỉ huy (O) nằm kề trước nhóm gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất ức chế
- Một gen khởi động (P) nằm trước gen chỉ huy và có thể trùm lên một phần hoặc toàn bộ gen này, đó là
vị trí tương tác của ARN – polimeraza để khởi đầu phiên mã
- Một nhóm gen cấu trúc liên quan với nhau về chức năng, nằm kề nhau cùng phiên mã tạo ra một sợi mARN chung đối với sinh vật trước nhân, còn sinh vật nhân chuẩn phiên mã chỉ tạo ra 1 mARN riêng biệt
- Một operon chỉ gồm có gen chỉ huy và các gen cấu trúc do nó kiểm soát
Trang 5- Cơ chế điều hoà diễn ra như sau:
- Gen điều hoà chỉ huy tổng hợp một loại protein ức chế, protein này gắn vào gen chỉ huy (O) làm ngăn cản hoạt động của enzim phiên mã Vì vậy ức chế hoạt động tổng hợp ARN của các gen cấu trúc Khi trong môi trường nội bào có chất cảm ứng, chất này kết hợp với protein ức chế làm vô hiệu hoá chất ức chế, không gắn vào gen chỉ huy Kết quả là gen chỉ huy làm cho nhóm gen cấu trúc chuyển từ trạng thái ức chế sang trạng thái hoạt động Quá trình phiên mã lại xảy ra
- Cơ chế điều hoà ở sinh vật nhân chuẩn rất phức tạp đến nay còn nhiều vấn đề chưa rõ
VI MÃ DI TRUYỀN, ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong
prôtêin
- Đặc điểm của mã di truyền:
+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau)
+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ)
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin)
+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG)
VII ĐỘT BIẾN GEN
1 Khái niệm đột biến gen
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen Đột biến gen thường liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN
- Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm) cơ bản: Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nuclêôtit a)
Nguyên nhân đột biến gen
- Đột biến gen phát sinh do tác nhân gây đột biến lí hoá trong ngoại cảnh hoặc rối loạn trong các quá trình sinh lí, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự sao của ADN hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó
- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của tác nhân, đặc điểm cấu trúc của gen
- Nguyên nhân:
Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.
- Cơ chế phát sinh: Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo
Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen
- Hậu quả: Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường
Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại
- Ý nghĩa: Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hoá
* Sự biểu hiện của đột biến gen
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản cùng với sự tái bản của phân tử ADN mang đột biến
- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân sẽ tạo đột biến giao tử qua thụ tinh đi vào hợp tử Đột biến trội
sẽ biểu hiện ngay ở kiểu hình của cơ thể mang đột biến Đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử ở dạng dị hợp qua giao phối lan truyền dần trong quần thể, trải qua nhiều thế hệ được nhân lên ngày một nhiều, tới một thời điểm nào đó các đột biến lặn trong các giao tử gặp gỡ nhau trong giao phối, hình thành tổ hợp đồng tử lặn, lúc này kiểu hình đột biến lặn mới xuất hiện
- Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, chúng sẽ phát sinh ở một tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trong một mô Nếu là đột biến trội sẽ biểu hiện ở một phần của cơ thể, tạo nên thể khảm
Trang 6- Đột biến soma cú thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng khụng thể di truyền qua sinh sản hữu tớnh
- Đột biến cấu trỳc của gen đũi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trờn kiểu hỡnh của cơ thể Vỡ vậy cần phải phõn biệtđột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền với thể đột biến là những cỏ thể mang đột biến đó biểu hiện ở kiểu hỡnh
VIII/ Cấu trỳc NST và đột biến NST:
1/ Cấu trỳc:
- ở sinh vật nhân sơ: NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn
- Mỗi loài cú bộ NST đặc trưng về số lượng, hỡnh thỏi cấu trỳc( xem rừ nhất ở kỡ giữa của nguyờn phõn
- Ở phần lớn cỏc loài, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hỡnh thỏi, kớch thước và
vị trớ tương ứng của gen (locut gen) nhưng khụng giống nhau về gen Riờng NST giới tớnh cú thể tồn tại riờng lẻ, tương đồng hoặc khụng tương đồng Mỗi loài cú bộ NST đặc trưng về số lượng, hỡnh thỏi và cấu
trỳc Tuy nhiờn số lượng NST trong bộ NST khụng phản ỏnh mức độ tiến húa của loài.
- ở sinh vật nhân thực:
+ Cấu trúc hiển vi: NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai
(nơi tổng hợp rARN) NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đờng kính 0,2 – 2 àm, dài 0,2 –
50 àm
+ Mỗi loài có một bộ NST đặc trng (về số lợng, hình thái, cấu trúc)
+ Cấu trúc siêu hiển vi: NST đợc cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn)
(ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn đợc quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 13
4 vũng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) → ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST
- Mỗi NST chứa 3 trỡnh tự nucleotit đặc biệt:
+ Tõm động: vị trớ liờn kết với thoi phõn bào (và cũng là vị trớ được nhõn đụi sau cựng)
+ Trỡnh tự đầu mỳt: trỡnh tự lặp lại đặc biệt giỳp bảo vệ NST
+ Trỡnh tự khởi đầu tỏi bản: trỡnh tự mà tại đú ADN được bắt đầu nhõn đụi
2/ Đột biến cấu trỳc NST
a/ Mất đoạn: (ABC DEF → ABC DF)
- Vớ dụ: Mất đoạn trờn NST 21 hoặc 22 gõy bệnh ung thư mỏu; Mỏt đoạn trờn NST số 5 gõy hội chứng mốo kờu
- Cơ chế: Do đứt góy NST hoặc do trao đổi chộo khụng cõn giữa cỏc NST trong phõn bào
- Đặc điểm: giảm số gen, thường gõy chết hoặc giảm sức sống
- Ứng dụng: Loại bỏ 1 số gen khụng mong muốn ở một số loại cõy trồng
b/ Lặp đoạn: (ABC DEF → ABBC DEF)
- Cơ chế: do trao đổi chộo khụng cõn hoặc đoạn NST của NST khỏc đứt gắn vào
- Đặc điểm: làm tăng số gen( lặp lại gen nờn tạo điều kiện cho đột biến gen tạo alen mới cung cấp nguồn nguyờn liệu cho tiến húa); cường độ biểu hiện cú thể tăng hoặc giảm
- Ứng dụng: đột biến lặp đoạn ở Đại mạch làm tăng hoạt tớnh Enzim amilaza rất cú ý nghĩa trong sản xuất bia
- Vớ dụ: Lặp đoạn ở Đại mạch làm tăng hoạt tớnh Enzim amilaza; Lặp đoạn trờn NST X của ruồi giấm biến mắt lồi thành mắt dẹt
c/ Đảo đoạn: (ABC DEF → ABC EDF)
- Cơ chế: Một đoạn nào đú đứt ra quay 1800 gắn vào vị trớ cũ
- Đặc điểm: số lượng gen khụng thay đổi nhưng thay đổi trỡnh tự cỏc gen trờn NST gúp phần tạo nguồn nguyờn liệu cho tiến húa; đột biến lặp đoạn cú thể gõy hại cho thể đột biến
- Vớ dụ: Đột biết đảo đoạn ở loài muỗi gúp phần tạo nờn loài mới
d/ Chuyển đoạn:
- Trờn 1 NST: (ABC DEF → ABEC DF)
Trang 7+ Đặc điểm: khụng làm thay đổi số lượng gen nhưng làm thay đổi trỡnh tự cỏc gen trờn NST.
+ Cơ chế: Do đoạn NST đứt ra gắn vào vị trớ mới trờn NST cũ
- Trờn 2 NST:
+ Đặc điểm: Cú thể làm tăng hoặc giảm số lượng gen; gen chuyển từ NST này sang NST khỏc( chuyển nhúm gen liờn kết); làm giảm khả năng sinh sản; gúp phần tạo ra loài mới
+ Cơ chế: Do bắt cặp và trao đổi chộo giữa cỏc NST khụng tương đụng hoặc do đoạn NST bị đứt gắn vào NST khỏc cặp tương đồng
+ Ứng dụng: Tạo thuốc trừ sõu sinh học( tạo ra con đực bất thụ)
3/ Đột biến số lượng NST:
a/ Đột biến lệch bội:
- thay đổi số lượng ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng
- Vớ dụ: 2n + 1: thể tam nhiếm( trong n cặp tương đồng chỉ cú 1 cặp cú 3 NST cỏc cặp cũn lại bỡnh thường); dạng 2n – 1: thể 1(trong n cặp tương đồng chỉ cú 1 cặp cú 1 NST cỏc cặp cũn lại bỡnh thường)
- Vớ dụ; 3 NST 21 ( kớ hiệu: 45 + XX hoặc 45 + XY): Hội chứng đao( ; Hội chứng 3X( kớ hiệu 44 + XXX); Hội chứng tước nơ( kớ hiệu 44+X); hội chứng claifentor( 44 + XXY hoặc 44+XXXY); hội chứng Patau( 3 NST 13: đầu nhỏ, sứt mụi 75%, tai thấp và biến dạng ); hội chứng Etuụt( 3 NST 18: trỏn bộ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cỏch tay )
b/ Đột biến đa bội gồm:
- Tự đa bội:
+ Số lượng bộ NST tăng gấp bội số n và lớn hơn 2n
+ Đa bội chẵn( 4n, 6n ): Sinh sản hữu tớnh bỡnh thường
+ Đa bội lẻ( 3n, 5n ): Hầu như khụng cú khả ,năng sinh sản hữu tớnh
+ Thực vật đa bội cú hàm lượng ADN tăng nờn quỏ trỡnh trao đổi chất diễn ra mạnh nờn cơ quan sinh dưỡng(
rễ, thõn, lỏ ) to lớn khỏc thường
+ Gặp chủ yếu ở thực vật
- Dị đa bội:
+ Mang bộ NST của 2 loài khỏc nhau
+ Thể song nhị bội: mang bộ NST lưỡng bội của hai loài
c/ Nguyờn nhõn chung:
Do ảnh hưởng của cỏc tỏc nhõn hoỏ học, vật lớ (tia phúng xạ, tia tử ngoại …), tỏc nhõn sinh học (virỳt) hoặc những rối loạn sinh lớ, hoỏ sinh trong tế bào.
d/ Cơ chế chung đột biến cấu trỳc NST:
Các tác nhân gây đột biến ảnh hởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phỏ vỡ cấu trỳc NST Cỏc đột biến cấu trỳc NST dẫn đến sự thay đổi trỡnh tự và số lượng cỏc gen, làm thay đổi hỡnh dạng NST
e/ Cơ chế chung đột biến số lượng NST:
+ Thể lệch bội:
Cỏc tỏc nhõn gõy đột biến gõy ra sự khụng phõn li của một hay một số cặp NST → tạo ra cỏc giao tử khụng bỡnh thường (chứa cả 2 NST ở mỗi cặp)
Sự kết hợp của giao tử khụng bỡnh thường với giao tử bỡnh thường hoặc giữa cỏc giao tử khụng bỡnh thường với nhau sẽ tạo ra cỏc đột biến lệch bội
+ Thể đa bội:
Cỏc tỏc nhõn gõy đột biến gõy ra sự khụng phõn li của toàn bộ cỏc cặp NST → tạo ra cỏc giao tử khụng bỡnh thường (chứa cả 2n NST)
Sự kết hợp của giao tử khụng bỡnh thường với giao tử bỡnh thường hoặc giữa cỏc giao tử khụng bỡnh thường với nhau sẽ tạo ra cỏc đột biến đa bội
f/ Hậu quả:
+ Đột biến cấu trỳc:
Trang 8Đột biến cấu trúc NST thờng thay đổi số lợng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen → thờng gây hại cho cơ thể mang đột biến
+ Đột biến lệch bội: Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → làm mất cõn bằng toàn bộ
hệ gen nờn cỏc thể lệch bội thường khụng sống được hay cú thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài
+ Đột biến đa bội:
* Do số lượng NST trong tế bào tăng lờn → lượng ADN tăng gấp bội nờn quỏ trỡnh tổng hợp cỏc chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ
* Cỏ thể tự đa bội lẻ thường khụng cú khả năng sinh giao tử bỡnh thường
g/ Vai trũ:
+ Đột biến cấu trỳc: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá
ứng dụng: loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền
+ Đột biến lệch bội: Cung cấp nguồn nguyờn liệu cho quỏ trỡnh chọn lọc và tiến hoỏ Trong chọn giống, cú thể sử dụng đột biến lệch bội để xỏc định vị trớ gen trờn NST
+ Đột biến đa bội:
Cung cấp nguồn nguyờn liệu cho quỏ trỡnh tiến hoỏ
Đúng vai trũ quan trọng trong tiến hoỏ vỡ gúp phần hỡnh thành nờn loài mới
B – Bài tập I- CÁC CễNG THỨC CẦN NHỚ:
1/ AND VÀ TỰ SAO:
Đối với mỗi mạch: Trong AND, 2 mạch bổ sung nhau nờn số nu và chiều dài của 2 mạch bằng nhau.
Mạch 2:
Đối với cả 2 mạch: Số nu mỗi loại của AND là số nu loại đú ở 2 mạch.
+Do mỗi chu kỡ xoắn gồm 10 cặp nu = 20 nu nờn ta cú:
2A+2G= N= 2L/3,4 ( N là tổng số nu) 2A+3G= H (H: Số liờn kết hidro)
Nmụi trường = Ngen (2k-1) Amt = Agen(2k-1) T,G,X tớnh tương tự(k: Số lần nhõn đụi của gen)
2/ Phiờn mó, dịch mó:
- Liờn kết bổ sung: A= U, G ≡ X, X≡G, T=A; rN = N/2; - Số nu mụi trường cung cấp: A= a.k.Tmạch gốc ; U= a.k.Amạch gốc ; G= a.k.Xmạch gốc ; G=a.k.Xmạch gốc Với a số gen ban đầu, k là số lần nhõn đụi của gen; Nếu đề bài khụng cho thỡ coi như a=k=1
- Số a.a cú trong chuỗi polipeptit = N/6 – 1; Số a.a cú trong phõn tử protein = N/6 – 2
Số aa mụi trường = a.k.b.(N/6 – 1); Số aa cú trong cỏc phõn tử protein = a.k.b.(N/6 – 2); với b là số riboxom trượt trờn mỗi mARN
3/ Đột biến gen:
A
1 = T
2 ; T
1 = A
2 ; G
1 = X
2 ; X
1 = G 2
A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2+ T2
G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2
%A + %G = 50% = N/2
%A1 + %A2 = %T1 + %T2 = %A = %T 2
%G
1 + %G
2 = %X
1 + % X
2 = %G = %X
2 2
N = 20 x số chu kỡ xoắn
Trang 9- Tăng 1 lk H: thay cặp A=T ( hoặc T=A) bằng cặp G≡X( hoặc X≡G)
- Tăng 2 lk H( L tăng 3,4A0): thờm cặp A=T ( hoặc T=A)
- Tăng 3 lk H( L tăng 3,4A0): thờm cặp G≡X ( hoặc X≡G)
- Giảm 1 lk H: thay cặp G≡X ( hoặc X≡G) bằng cặp A=T ( hoặc T=A)
- Giảm 2 lk H( L giảm 3,4A0): mất cặp A=T ( hoặc T=A)
- Giảm 3 lk H( L giảm 3,4A0): mất cặp G≡X ( hoặc X≡G)
- 5 – BU:
+ Gây đột biến thay thế gặp A – T bằng gặp G – X (3 lần nhõn đụi)
+ Sơ đồ: A – T A – 5 –BU 5-BU – G G – X
- Dạng G* :
+ Thay cặp G ≡ X bằng cặp A = T ( 2 lần nhõn đụi)
+ Sơ đồ: G* ≡ X G* ≡T A = T
4/ Cỏch viết giao tử dạng đột biến 3n, 4n:
- Dạng 3n: Dựng quy tắc ∆: mỗi alen nằm trờn 1 đỉnh của ∆; mỗi đỉnh là 1 giao tử, đường nối 2 đỉnh là 1 giao tử; mẫu số luụn là 6 Vớ dụ: kiểu gen Aaa 1/6A : 2/6a : 2/ 6Aa : 1/6aa
- Dạng 4n dựng quy tắc □: mỗi alen năm trờn 1 đỉnh của hỡnh vuụng; đường nối 2 đỉnh là 1 giao tử; mẫu luõn là 6 Vớ dụ kiểu gen Aaaa: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa
II/ Bài tập trắc nghiệm cú liờn quan:
Câu 1 (ĐH 2010) Ngời ta sử dụng một chuỗi poli nuclêôtit có
G A
X T
+
+ = 0,25 làm khuôn để tổng hợp nhân tạo một chuỗi poli nuclêôtit bổ sung có chiều dài bằng chiều dài của chuỗi khuôn đó Tính theo lí thuyết, tỉ lệ các loại nuclêôtit tự do cần cung cấp cho quá trình tổng hợp này là
A A + G = 20%, T + X = 80% B A + G = 25%, T + X = 75%.
C A + G = 80%, T + X = 20% D A + G = 75%, T + X = 25%.
Câu 2 (ĐH 2010) ở cà chua, alen A quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định quả vàng Biết rằng các cây tứ bội giảm phân cho giao tử 2n có khả năng thụ tinh bình thờng Tính theo lí thuyết, phép lai giữa 2 cây cà chua tứ bội có kiểu gen AAaa và aaaa cho đời con có tỉ lệ phân li kiểu hình là
A 11 cây quả đỏ : 1 cây quả vàng B 3 cây quả đỏ : 1 cây quả vàng.
C 35 cây quả đỏ : 1 cây quả vàng D 5 cây quả đỏ : 1 cây quả vàng.
Câu 3 (ĐH 2010) Gen A có chiều dài 153 nm và có 1169 liên kết hiđrô bị đột biến thành alen a Cặp gen
Aa tự nhân đôi lần thứ nhất đã tạo ra các gen con, tất cả các gen con này lại tiếp tục nhân đôi lần thứ hai Trong hai lần nhân đôi, môi trờng nội bào đã cung cấp 1083 nuclêôtit loại ađênin và 1617 nuclêôtit loại guanin Dạng đột biến đã xảy ra với gen A là
A thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X B thay thế một cặp G - X bằng một cặp A - T.
Câu 4 (ĐH 2010) Biết hàm lợng ADN trong nhân một tế bào sinh tinh của thể lỡng bội là x Trong trờng hợp phân chia bình thờng, hàm lợng ADN nhân của tế bào này đang ở kì sau của giảm phân I là
Câu 5 (ĐH 2010) ở một loài thực vật, alen B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen b quy định hoa trắng Trong một phép lai giữa cây hoa đỏ thuần chủng với cây hoa đỏ có kiểu gen Bb, ở đời con thu đợc phần lớn các cây hoa đỏ và một vài cây hoa trắng Biết rằng sự biểu hiện màu sắc hoa không phụ thuộc vào điều kiện môi trờng, không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc NST Cây hoa trắng này có thể là
đột biến nào sau đây?
Câu 6 (ĐH 2010) Trong một lần nguyên phân của một tế bào ở thể lỡng bội, một NST của cặp số 3 và một NST của cặp số 6 không phân li, các NST khác phân li bình thờng Kết quả của quá trình này có thể tạo ra các tế bào con có bộ NST là
A 2n +1 - 1 và 2n - 2 + 1 hoặc 2n +2 + 1 và 2n - 1 + 1.
B 2n +1 + 1 và 2n - 2 hoặc 2n +2 và 2n - 1 - 1.
C 2n +2 và 2n - 2 hoặc 2n +2 + 1 và 2n - 2 - 1
D 2n +1 + 1 và 2n - 1 - 1 hoặc 2n +1 - 1 và 2n - 1 + 1.
Câu 7 (ĐH 2010) Trong một tế bào sinh tinh, xét 2 cặp NST đợc kí hiệu là Aa và Bb Khi tế bào này giảm phân, cặp Aa phân li bình thờng, cặp Bb không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thờng Các loại giao tử có thể đợc tạo ra từ quá trình giảm phân của tế bào trên là
C ABB và abb hoặc AAB và aab D ABb và a hoặc aBb và A.
Trang 10Câu 8 (ĐH 2010) Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về gen cấu trúc?
A Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vũng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạn không mã hoá axit amin (intron).
B Vùng điều hoà nằm ở đầu 5' của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.
C Gen không phân mảnh là gen có vùng mã hoá liên tục, không chứa các đoạn không mã hoá axit amin (intron).
D Mỗi gen mã hoá prôptêin điển hình gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit: vùng điều hoà, vùng mã hoá, vùng kết thúc.
Câu 9 (ĐH 2010) ở cà độc dợc (2n = 24), ngời ta đã phát hiện đợc các dạng thể ba ở cả 12 cặp NST Các thể ba này
A có số lợng NST trong tế bào xôma khác nhau và có kiểu hình khác nhau.
B có số lợng NST trong tế bào xôma giống nhau và có kiểu hình giống nhau.
C có số lợng NST trong tế bào xôma khác nhau và có kiểu hình giống nhau.
D có số lợng NST trong tế bào xôma giống nhau và có kiểu hình khác nhau.
Câu 10 (ĐH 2010) Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình dịch mã ở tế bào nhân thực nh sau:
(1) Bộ ba đối mã của phức hợp Met - tARN (UAX) gắn bổ sung với côđon mở đầu (AUG) trên mARN.
(2) Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh.
(3) Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.
(4) Côđon thứ hai trên mARN gắn bổ sung với anticôđon của phức hệ aa 1 -tARN (aa 1 : axit amin đứng liền sau axit amin mở đầu).
(5) Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN theo chiều 5' - 3'.
(6) Hình thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa 1
Thứ tự đúng của các sự kiện diễn ra trong giai đoạn mở đầu và giai đoạn kéo dài chuỗi polipeptit là
A (3) > (1) > (2) > (4) > (6) > (5) B (1) > (3) > (2) > (4) > (6) > (5).
C (2) > (1) > (3) > (4) > (6) > (5) D (5) > (2) > (1) > (4) > (6) > (3).
Câu 11 (ĐH 2010) Theo Mônô và Jacôp, các thành phần cấu tạo của Operôn Lac gồm:
A gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P).
B vùng vận hành (O), nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P).
C gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O).
D gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O), vùng khởi động (P).
Câu 12 (ĐH 2010) Khi nói về quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) ở tế bào nhân thực, phát biểu nào sau
đây là không đúng?
A Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim nối ligaza chỉ tác động lên một trong hai mạch đơn mới đợc tổng hợp từ một phân tử ADN mẹ.
B Sự nhân đôi ADN xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi (đơn vị tái bản).
C Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim ADNpolimeraza không tham gia tháo xoắn phân tử ADN.
D Trong quá trình nhân đôi ADN, có sự liên kết bổ sung giữa A với T, G với X và ngợc lại.
Câu 13 (ĐH 2009) Có 3 tế bào sinh tinh của một cá thể có kiểu gen AaBbddEe tiến hành giảm phân bình thờng hình thành tinh trùng Số loại tinh trùng tối đa có thể tạo ra là
Câu 14 (ĐH 2009) ở ngô, bộ NST 2n = 20 Có thể dự đoán số lợng NST đơn trong một tế bào của thể bốn
đang ở kì sau của quá trình nguyên phân là
Câu 15 (ĐH 2009) Trong mô hình cấu trúc của Opêron Lac, vùng vận hành là nơi
A mang thông tin quy định cấu trúc prôtêin ức chế.
B prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
C chứa thông tin mã hoá các axit amin trong phân tử prôtêin cấu trúc.
D ARN poli merazza bám vào và khởi đầu phiên mã.
Câu 16 (ĐH 2009) Một nhóm tế bào sinh tinh chỉ mang đột biến cấu trúc ở hai NST thuộc hai cặp tơng
đồng số 3 và số 5 Biết quá trình giảm phân diễn ra bình thờng và không xảy ra trao đổi chéo Tính theo lí thuyết, tỉ lệ loại giao tử không mang NST đột biến trong tổng số giao tử là
A 1/2 B 1/4 C 1/8 D 1/16
Câu 17 (ĐH 2009) Khi nghiên cứu NST ở ngời, ta thấy những ngời có NST giới tính là XY, XXY hoặc XXXY
đều là nam, còn những ngời có NST giới tính là XX, XO hoặc XXX đều là nữ Có thể rút ra kết luận
A sự có mặt của NST giới tính X quyết định giới tính nữ
B gen quy định giới tính nam nằm trên NST Y.
C NST Y không mang gen quy định tính trạng giới tính.
D sự biểu hiện giới tính chỉ phụ thuộc vào số lợng NST giới tính X.