→ Các đột biến có hại tích lũy, lan tràn trong quần thể qua các thế hệ => trở thành gánh nặng di truyền.. Tạo môi trường sạch - Tạo môi trường sạch, tránh đột biến phát sinh - Tránh và h
Trang 1I Khái quát chung
Ở người:
- Đột biến không ngừng phát sinh
- Những đột biến thường gây hại
- Khi đã phát sinh thì khó bị loại bỏ
→ Các đột biến có hại tích lũy, lan tràn trong quần thể qua các thế hệ => trở thành gánh nặng di truyền Vậy làm thế nào để giảm bớt gánh nặng di truyền?
II Các biện pháp để bảo vệ vốn gen của loài người
1 Tạo môi trường sạch
- Tạo môi trường sạch, tránh đột biến phát sinh
- Tránh và hạn chế các tác hại của tác nhân gây đột biến Nếu trong công việc cần phải tiếp xúc thì phải có các dụng cụ phòng hộ thích hợp
- Sử dụng những loại thực phẩm sạch (không chứa các tác nhân gây đột biến)
- Hạn chế sử dụng các chất hóa học độc hại, có nguy cơ gây đột biến
- Ngăn cấm việc sử dụng, phổ biến vũ khí hạt nhân, phải cân nhắc việc sử dụng các công nghệ dùng năng lượng hạt nhân
2 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh
Ví dụ: Ở người, bạch tạng do 1 gen lặn đột biến trên nhiễm sắc thể thường quy định Người chồng có bố
mẹ bình thường nhưng có em bị bạch tạng, người vợ có bố mẹ bình thường nhưng có chị bị bạch tạng Cặp vợ chồng này lấy nhau thì xác suất sinh con bị bạch tạng là bao nhiêu?
Hướng dẫn: Để sinh con bình thường, bố mẹ phải có kiểu gen dị hợp tử Aa
Xác suất để người bố có kiểu gen Aa là 2/3
Xác suất để người mẹ có kiểu gen Aa là 2/3
Xác suất để cả bố và mẹ có kiểu gen Aa là 2 2
3 3 Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con bị bạch tạng là 2 2 1
3 3 4
Tư vấn di truyền là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay 1 số người trong dòng họ đã mắc bệnh đó
- Để tư vấn có kết quả cần chuẩn đoán đúng và xây dựng được phả hệ của người bệnh, chuẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh giúp các cặp vợ chồng quyết định sinh con hay ngưng thai kì, tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
- Dùng những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn trong bụng mẹ Hai kĩ thuật phổ biến là: chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST
3 Liệu pháp gen
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành
- Nguyên tắc: Đây là kỹ thuật chuyển gen, dùng thể truyền là virus
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG) Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Trang 2- Một số khó khăn: Vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành lên vị trí của gen vốn có trên NST)
III Một số vấn đề xã hội của di truyền học người
1 Tác động xã hội của việc giải mã gen người
- Tích cực: Có vai trò quan trọng trong một sô lĩnh vực như y học, điều tra…
Bộ gen người có khoảng 25 000 gen khác nhau
- Tiêu cực: Làm xuất hiện một số vấn đề tâm lí xã hội,
+ Thông báo về cái chết sớm không thể tránh khỏi
+ Bị xã hội chống lại (trong xin việc, hôn nhân,…)
+ Nếu để lộ thông tin về bản đồ gen sẽ gây nhiều tác hại vì nó liên quan đến toàn bộ về cá nhân đó
2 Vấn đề phát sinh do công nghệ gen
Câu hỏi đặt ra:
- Sinh vật biến đổi gen có gây tác hại cho con người không?
- Vi sinh vật mang gene kháng chất kháng sinh phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người
- Gene sản sinh protein độc tố trong cây trồng phát tán sang cỏ dại và gây hại cho côn trùng có ích
- Có khả năng ảnh hưởng tới hệ gene của người, tới an toàn sức khỏe của con người
3 Vấn đề phát sinh do công nghệ tế bào
Tạo ra người nhân bản bằng phương pháp nhân bản vô tính
IV Di truyền học và khả năng di truyền trí tuệ
1 Trí thông minh
a IQ (Intelligence Quotient) là chỉ số thông minh và được dùng để xác định giá trị thông minh của con người
Công thức tính IQ: IQ = Tuổi trí tuệ/Tuổi sinh học x 100
55 – 70 Chậm phát triển
70 – 85 Kém thông minh
85 – 115 Trí tuệ bình thường
115 – 130 Thông minh
130 – 145 Thông minh cao
145 - 160 Thiên tài Khả năng trí tuệ và sự di truyền:
Trí thông minh dó gen quy định và di truyền được, khả năng trí tuệ chịu ảnh hưởng của môi trường giáo dục, y tế
- Chỉ số thông minh có thể cải thiện được bằng học tập, chăm sóc y tế
Trang 3Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ, nhưng không thể căn cứ vào hệ số thông minh IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ
2 Di truyền học với bệnh AIDS
Bệnh AIDS gây nên bởi virus HIV
- Virus gồm 2 phân tử ARN, các protein cấu trúc và enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục Enzim sử dụng ARN của virus làm khuôn để tổng hợp ADN ADN kép, xen kẻ với ADN của tế bào chủ ADN của virus tái bản cùng với hệ gen của con người
- Trong quá trình lây nhiễm virus có thể sống tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, do đó khi tế bào này hoạt động thì bị virus tiêu diệt Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể, gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí … chết
Giáo viên : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai.vn