Các dị dạng bẩm sinh do các phát triểnbất thường trong các thời kỳ phát triển của phôi và thai tạo ra những thai nhi bị dịdạng ngay từ trong bụng mẹ.. Trầm cảm thường xuất hiện trên nhữn
Trang 1ĐẶT VẤN ĐỀ
Quá trình mang thai và sinh đẻ là thời kỳ dễ xảy ra nhiều biến đổi về tâm lý vàsinh lý trong đời sống của người phụ nữ, đặc biệt những biến đổi về tâm lý làthường gặp hơn cả Với mong muốn sinh được một đứa trẻ lành lặn và khỏe mạnh
là niềm mơ ước, hạnh phúc không chỉ cho mỗi cặp vợ chồng mà còn là niềm vuichung của cả dòng họ Không may thay, bất hạnh vẫn xảy ra khi một số gia đình cócon mới sinh ra mang các dị dạng bẩm sinh Các dị dạng bẩm sinh do các phát triểnbất thường trong các thời kỳ phát triển của phôi và thai tạo ra những thai nhi bị dịdạng ngay từ trong bụng mẹ Chính những biến cố này đã gây tác động mạnh đếntâm lý người mẹ mà biểu hiện thường gặp nhất đó là trầm cảm
TCSS nói chung và TCSĐCTDD nói riêng có thể gây ra những ảnh hưởngnghiêm trọng đến sức khỏe của người mẹ cũng như mối quan hệ giữa người mẹ vớicác thành viên khác trong gia đình Một trong những hậu quả trầm trọng của trầmcảm là người phụ nữ có thể xuất hiện những ý nghĩ, hành vi tự sát, tự hủy hoại bảnthân mình
Trầm cảm thường xuất hiện trên những người phụ nữ có tình trạng và hoàncảnh như: tình trạng kinh tế xã hội thấp [28], gánh nặng chủ quan cao của việc sinhcon, quan hệ xấu với chồng, hoặc các người thân khác, những yếu tố nguy cơ từ tiền
sử sản khoa, bao gồm những lần sẩy thai trước đây, tình trạng thai kỳ (như thai kỳnguy cơ cao, sanh con dị dạng bẩm sinh, và mổ lấy thai, …)
Trên thế giới, nhiều tác giả đã đưa ra những tỷ lệ thai dị dạng khác nhau Số dịdạng bị ảnh hưởng bởi nhân tố môi trường chiếm khoảng 5-6% tổng số nguyênnhân gây dị dạng Một số dị dạng do đột biến gen hoặc sự sai lạc NST chiếm 5-15%, trong khi đó có 60% do nguyên nhân phối hợp Hiện nay môi trường sống bị ônhiễm, nhiều hóa chất độc hại, VSATTP không đảm bảo, mô hình bệnh tật có nhiềuthay đổi đang làm gia tăng tỷ lệ thai dị dạng các dị tật thai nhi có thể xuất hiện ởbất cứ người phụ nữ bình thường và khỏe mạnh nào Theo tác giả Trần Danh Cường
tỉ lệ thai dị dạng chung khoảng 3,5%, riêng khảo sát tại bệnh viện Phụ sản TrungƯơng là 5,4% [6] Ngày nay, với sự tiến bộ của y học, việc thành lập Trung tâm
Trang 2chẩn đoán trước sinh đã đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình theo dõi, sànglọc, phát hiện sớm các dị dạng bẩm sinh chính xác hơn bằng việc phối hợp siêu âmvới các xét nghiệm di truyền học, sinh hoá, để tư vấn cho các cặp vợ chồng vềhướng xử trí thích hợp Chẩn đoán trước sinh đã giúp phát hiện các dị dạng chínhxác hơn và sớm hơn trong thai kỳ.
Dị dạng bẩm sinh có nhiều mức độ và hình thái khác nhau nhưng hậu quả của
nó thực sự là nỗi đau khổ, là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội nếu đứa trẻ có cơmay sống sót dễ trở thành người tàn phế Không những thế, dị dạng bẩm sinh ảnhhưởng nhiều đến xúc cảm, tâm lý của người mẹ đối với các lần có thai sau, để lạigánh nặng cho người mẹ, gia đình và xã hội
Với mong muốn tạo sự chú trọng đặc biệt trên những thai phụ mang thai dịdạng và giúp người làm công tác theo dõi và chăm sóc thai nghén chú ý hơn đếnvấn đề tư vấn, giúp đỡ về mặt tâm lý cho các bà mẹ trước và sau đình chỉ thai dị
dạng Chúng tôi tiến hành làm một nghiên cứu đề tài: “ Nghiên cứu tình hình trầm cảm ở sản phụ sau đình chỉ thai dị dạng” , nhằm các mục tiêu:
1 Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng ở sản phụ mang thai dị dạng.
2 Đánh giá tình hình trầm cảm ở sản phụ sau đình chỉ thai dị dạng.
Trang 3Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Sinh lý sự thụ thai
- Sự tạo noãn: những tế bào mầm (46 NST) biệt hóa, gián phân và giảm phân
để trở thành 1 noãn bào chín (23 NST) và hai cực đầu
1.1.2 Sự phát triển của phôi thai [2], [5].
- Ở tuần lễ đầu: đó là giai đoạn phát triển của phôi dâu và phôi nang
- Sự phát triển của phôi trong tuần thứ 2: hình thành túi noãn hoàng, hìnhthành trung bì ngoài phôi, khoang cơ thể ngoài phôi, xuất hiện tuần hoàn tử cung(vào cuối tuần thứ 2) lá nuôi biệt hóa và phát triển
- Thời kỳ phôi tuần thứ 3 đến tuần thứ 8:
Trong thời kỳ này, các mầm cơ quan hình thành và được sắp xếp vào vị trínhất định Những mầm các cơ quan được phát sinh ra những lá phôi (lá phôi trong,
lá phôi ngoài, lá phôi giữa), mỗi lá phôi tạo ra những cơ quan nhất định Ở thời kỳnày phôi rất nhạy cảm với các yếu tố môi trường có hại dễ phát sinh ra các dị dạngbẩm sinh
Tạo phôi vị là sự biến đổi từ đĩa phôi hai lá thành đĩa phôi ba lá, thiết lập trụcđầu - đuôi và tính đối xứng hai bên cơ thể phôi Trong quá trình tạo phôi vị, nhữngnhóm tế bào di chuyển đến những vị trí xác định, biệt hóa để hình thành các cơquan
Sự khép phôi là sự phức tạp, diễn ra trong tuần thứ 4, biến đĩa phôi 3 lá thànhphôi có cấu trúc không gian ba chiều
Trang 4Tất cả những hệ cơ quan chủ yếu đều hình thành và phát triển trong thời kỳphôi Vào cuối thời kỳ phôi (tuần thứ 8), phôi đã biểu hiện rõ là con người.
- Thời kỳ thai kéo dài từ tuần thứ 9 đến khi trẻ ra đời:
Ở thời kỳ thai, phần lớn các cơ quan đã hình thành về hình thái và đang dầnhoàn thiện về chức năng, tính cảm thụ với yếu tố gây hại đã giảm Nếu bị tác độngbởi yếu tố có hại sẽ ảnh hưởng tới hoạt động chức năng của cơ quan đó, nếu tácđộng mạnh có thể làm thai chết lưu Tuy nhiên vào giai đoạn này một số cơ quancòn đang tiếp tục biệt hóa, như vỏ não, tiểu não, hệ sinh dục…vì vậy, ở thời kỳ nàyyếu tố gây hại còn ảnh hưởng tới hình thái và chức năng các cơ quan đó
1.2 Dị dạng bẩm sinh
1.2.1 Định nghĩa dị dạng bẩm sinh:
Dị dạng bẩm sinh là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ có thể biểu hiệnngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ởcác giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh [10], [32],[33]
Dị dạng bẩm sinh (DDBS) là một dạng của bất thường bẩm sinh Bất thườngbẩm sinh được tổ chức y tế thế giới (WHO, 1972, 1996) định nghĩa là tất cả nhữngbất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có mặt lúc trẻ mới sinh cho dùchúng có được phát hiện ở thời điểm đó hay không [29] Đặc điểm của dị dạng bẩmsinh là đều có nguyên nhân từ trước sinh, dị dạng có thể ở mức độ cơ thể, tế bào,dưới tế bào
Tuỳ theo mục đích nghiên cứu mà các tác giả có sự nhấn mạnh các yếu tố khácnhau Dị dạng bẩm sinh hay thai dị dạng là những bất thường về hình thái có thểquan sát được
1.2.2 Phân loại dị dạng bẩm sinh:
Có nhiều hệ thống phân loại đã được sử dụng Mỗi hệ thống phân loại đều có
những căn cứ nhất định và cũng vì vậy đều có những hạn chế.
1.2.2.1.Phân loại theo Trịnh Văn Bảo [5]:
Phân loại theo độ trầm trọng của dị dạng:
Trang 5- Dị dạng gây chết, ví dụ: tật thai không não, tật não trước không phân chia
- Dị dạng nặng: là những dị dạng có ảnh hưởng đến khả năng lao động, sinhhoạt, học tập, cư xử và đôi khi ảnh hưởng đến tuổi thọ của cá thể Các dị dạng loạinày cần có sự can thiệp của y tế để chăm sóc sức khoẻ, để có sự hoạt động bìnhthường
- Dị dạng nhẹ: là những dị dạng không ảnh hưởng đến sinh hoạt, khả năng laođộng, học tập, cư xử và không ảnh hưởng đến tuổi thọ của cá thể, ví dụ: tật có bớt ở
da, tật tai ở vị trí thấp …
Phân loại theo số lượng dị dạng ở các cơ quan:
- Đơn dị dạng: là loại dị dạng chỉ xuất hiện ở một cơ quan hoặc ở một bộ phậncủa cơ thể, ví dụ: tật dính ngón, sứt môi…
- Đa dị dạng: là trường hợp trên cùng một cơ thể có từ hai cơ quan, bộ phận trởlên bị dị dạng, ví dụ: tam chứng Fallot, tứ chứng Fallot, nứt gai đốt sống và não úngthuỷ
Phân loại theo mối liên quan giữa các cá thể:
- Đơn thân: dị dạng biểu hiện ở một cơ thể riêng biệt
- Dính thân: hai cơ thể dính nhau ở một phần nào đó của cơ thể Hai cơ thể đó
có thể phát triển đầy đủ hoặc bị dị dạng một phần nào đó của cơthể
Phân loại theo cơ chế sinh bệnh:
- Dị dạng bẩm sinh: là những bất thường về hình thái của một cơ quan, mộtphần cơ quan hay một phần cơ thể, ví dụ: tật sứt môi
- Sự biến dạng, ví dụ: hiện tượng thiểu ối gây nên tật bàn chân vẹo
- Sự phát triển ngắt quãng, ví dụ: tật chim cánh cụt ở thai nhi khi người mẹtrong quá trình mang thai dùng Thalidomid, một tác nhân gây quái thai [2], [5]
- Sự rối loạn phát triển: rối loạn trong quá trình tạo mô dẫn đến rối loạn hìnhthái của một bộ phận hoặc cơ quan nào đó ví dụ: tật tạo xương bất toàn
Phân loại theo dị dạng có tính chất gia đình hay không:
- Một số dị dạng có tính chất gia đình
Trang 6- Một số dị dạng xuất hiện có tính chất đơn phát, sự xuất hiện dị dạng có tínhchất ngẫu nhiên
1.2.2.2 Phân loại dị dạng bẩm sinh theo hệ thống cơ quan
Để thuận tiện cho việc thống kê và so sánh về tỷ lệ dị dạng bẩm sinh, WHO,ICD 10, 1992 đã đưa ra hệ thống phân loại đạt được sự thống nhất mang tính chấtquốc tế, được mã hóa như sau [8]
Q00- Q07: Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương
Q10- Q18: Các dị dạng bẩm sinh ở mắt, tai, mặt, cổ
Q20- Q28: Các dị dạng bẩm sinh của hệ thống tuần hoàn
Q30- Q34: Các dị dạng bẩm sinh của hệ hô hấp
Q35- Q37: Khe hở môi và vòm miệng
Q38- Q45: Các dịdạng bẩm sinh khác của hệtiêu hóa
Q50- Q59: Các dị dạng bẩm sinh của hệ sinh dục
Q60- Q64: Các dị dạng bẩm sinh của hệ tiết niệu
Q65- Q79: Dị dạng và biến dạng bẩm sinh của hệ cơ xương
Q80- Q89: Các dị dạng bẩm sinh khác
Q90- Q99: Những rối loạn nhiễm sắc thể (không xếp loại ở nơi khác) E70- E90: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
1.2.2.3 Phân loại dị dạng bẩm sinh theo nhóm cơ quan giải phẫu
- Dị dạng vùng thần kinh trung ương
- Dị dạng khác (phù thai, đa dị dạng, song thai dị dạng)
1.2.3 Thời gian có khả năng phát sinh dị dạng:
Trong quá trình hình thành và phát triển của phôi thai, tếbào mô và quá trìnhsắp xếp hình thành các cơquan đều có thời kỳ dễ nhạy cảm với tác động của những
Trang 7yếu tố gây ra bất thường cho thai Đặc điểm của các thời kỳ phôi thai có thể chịuảnh hưởng đối với những yếu tố gây hại là [1], [7], [9], [30], [31]:
1.2.3.1 Thời kỳ tạo giao tử
Đây là thời kỳ ngắn trong quá trình hình thành và phát triển cá thể Tỷ lệnhững giao tử bất thường khá cao có thể là giai đoạn các tế bào dễ mẫn cảm với cáctác nhân gây đột biến Tinh trùng người có tỷ lệ hình thái bình thường ≥30%, nhưvậy, tỷ lệ tinh trùng có hình thái bất thường lên đến 70% Tuy nhiên, các giao tử bấtthường thì không có hoặc ít có khả năng tham gia thụ tinh được, vì vậy, tỷ lệ bấtthường bẩm sinh của phôi thai do giao tử bất thường không cao
1.2.3.2 Thời kỳ tiền phôi
- Giai đoạn hợp tử: Sau khi hình thành hợp tử tồn tại trong thời gian rất ngắn,đột biến ít xuất hiện Người ta coi việc đánh giá hợp tử là đánh giá gián tiếp bấtthường giao tử Hợp tử chết sớm thường do noãn hoặc tinh trùng bất thường gâynên Ở người, hợp tử chết trong tuần đầu tiên được coi là hợp tử chết sớm, ngườiphụ nữ chỉ thấy chậm kinh vài ngày, rồi ra máu nên đôi khi không để ý
- Giai đoạn phân chia: Ở giai đoạn này các phôi bào chưa hoặc ít biệt hóa.Nếu bị tác động bởi yếu tố gây hại, có thể có 3 khả năng:
Gây tổn thương toàn bộ hay một số lớn các phôi bào, do đó gây chết phôi haysảy thai
Một số ít hay nhiều phôi bào bị tổn thương và chết, số còn lại có khả năngphát triển thay thế nên phôi phát triển bình thường mà không xuất hiện dị dạng Một số phôi bào bị tác động nhẹ, vẫn tồn tại bên cạnh những phôi bào bìnhthường khác tạo ra một cơ thể khảm hoặc toàn bộ các phôi bào cũng bị đột biếnnhưng chưa đến mức gây chết phôi và kết quả là tạo ra một cơ thể bất thường Dịdạng ở giai đoạn này ít xảy ra vì các mô chưa có sự biệt hoá
1.2.3.3 Thời kỳ phôi
Thời kỳ phôi kéo dài từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8 Ở thời kỳ này các phôi bàođang tích cực biệt hóa, các mầm cơ quan đang hình thành nên rất dễ nhạy cảm vớicác yếu tố gây phát triển bất thường Đây là thời kỳ chủ yếu quyết định sự xuất hiện
Trang 8các dị dạng về hình thái Tùy yếu tố gây hại và tùy thời điểm đang biệt hóa của các
mô và các cơ quan sẽ xuất hiện các dị dạng khác nhau
Mỗi mô hay cơ quan đều có một thời điểm nhất định dễ bị tổn thương ở mức
độ tối đa được gọi là thời kỳ nhạy cảm của phôi, thường là vào lúc bắt đầu diễn ra
sự biệt hoá của mô hay cơ quan đó
1.2.3.4 Thời kỳ thai
Thời kỳ thai kéo dài từ tuần thứ 9 đến trước khi trẻ ra đời Ở thời kỳ thai,phần lớn các cơ quan đã hình thành về hình thái và đang dần hoàn thiện về chứcnăng, tính cảm thụ với yếu tố gây hại đã giảm Nếu bị tác động bởi yếu tố có hại sẽảnh hưởng tới hoạt động chức năng của cơ quan đó, nếu tác động mạnh có thể làmthai chết lưu Tuy nhiên, một số cơ quan còn đang tiếp tục biệt hóa, như vỏ não, tiểunão, hệ sinh dục…vì vậy, ở thời kỳ này yếu tố gây hại còn ảnh hưởng tới hình thái
và chức năng các cơ quan đó
1.3 Đình chỉ thai bị dị dạng bẩm sinh
1.3.1 Thái độxử trí thai bị dị dạng bẩm sinh
- Phụ thuộc vào chẩn đoán và mức độ nặng, nhẹ của dị dạng; và thời điểm pháthiện dị dạng
- Tuỳ trường hợp mà quyết định đình chỉ thai nghén; điều trị ngay khi sinh hoặcmuộn hơn
Đình chỉ thai nghén (ĐCTN) là việc sử dụng một phương pháp nào đó có thể làthuốc, thủ thuật hay phẫu thuật để kết thúc sự mang thai, đưa các sản phẩm của thainghén ra khỏi đường sinh dục của người mẹ [10], [32], [33]
1.3.2 Đình chỉ thai nghén
Theo Quyết đinh 573/QĐ-BYT (2010) Về việc ban hành quy trình sàng lọc,chẩn đoán trước sinh và sơ sinh “Quy định về đình chỉ thai nghén” khi có: Bấtthường lớn về cấu trúc, hình thái thai nhi Bất thường nhiễm sắc thể Thai nhi cóbệnh di truyền phân tử do đột biến gene mà không có phương pháp điều trị đặc hiểu[11]
Trang 9- Đầu mặt cổ: Vô sọ Não úng thủy: lượng dịch chiếm >1/2 thể tích hộp sọ hoặcnhu mô não bị phá hủy Chẻ não Một não thất duy nhất Thoát vị - não màng não(phát hiện khi tuổi thai < 26 tuần) Nang bạch huyết vùng cổ thai.
- Cột sống: Nứt đốt sống có kèm thoát vị màng tủy Cột sống biến dạng: gù vẹo,gập góc
Lưu ý 2 di tật trên phát hiện khi tuổi thai >26 tuần, cần hội chẩn chuyên khoangoại thần kinh và ngoại nhi
- Ngực: Tim không có vách liên nhĩ hoặc liên thất Thiểu sản tim trái
- Bụng: Thoát vị rốn với khối thoát vị có đường kính > ½ đường kính ngangbụng, có chứa gan, ruột Hở thành bụng với các tạng ruột, gan ra ngoài thành bụng
- Da dị tật bẩm sinh
- Thai tích dịch (phù thai)
- Những rối loạn di truyền và đột biến gen: Trisomy 13 (Pauta), Trisomy 18(Edward), Trisomy 21 (Down) Hội chứng Turner ( monosomy X: 45XO) Thai nhi
bị Thalassemina hoặc Thalassemmina đồng hợp tử
- Chỉ định tương đối: Những dị tật nhỏ như sứt môt chẻ vomg, chi ngắn, thoát vịhoành, song thai dính, hở thành bụng chiếm < ½ thành bụng trước…không gây chếtngười không ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống sau này, cần tư vẫn ký cho thai phụ
và gia đình nếu họ có yêu cầu tha thiết, sẽ có chỉ định chấm dứt thai kỳ[12]
1.4 Rối loạn trầm cảm sau sinh
1.4.1 Lịch sử nghiên cứu.
Hippocrates là người đầu tiên nhận biết các rối loạn tâm thần sau sinh Đếnnhững năm 1800 mới bắt đầu xuất hiện các thông báo lâm sàng về “bệnh điên thaisản”(puerperal insanity) trên các tài liệu y khoa của Đức và Pháp nhưng quan trọnghơn một số phụ nữ được mô tả với bệnh cảnh tái phát nhiều lần đều trong thời giansau sinh Điều này cho thấy tồn tại một căn bệnh hậu sản cụ thể đòi hỏi phải canthiệp Năm 1818, Jean Esquirol lần đầu tiên đưa ra các số liệu có tính thuyết phụcqua 92 trường hợp loạn thần sau sinh được nghiên cứu tại Salpetriere (trong thờichiến tranh Napoleon) Tuy nhiên, người có công nhiều nhất trong lĩnh vực này là
Trang 10Victor Louis Marce (1856), một nhà vật lý người Pháp Ông đã mô tả nhiều trườnghợp rối loạn tâm thần sau sinh và đưa ra nhận định những thay đổi sinh lý trong thời
kỳ sinh đẻ có liên quan đến cảm xúc của người mẹ [13],[34] Đến những năm 1960,
B Pitt đã mô tả đầu tiên những ca trầm cảm “không điển hình” (về sau gọi là buồnsau sinh) Khái niệm trầm cảm không loạn thần xuất hiện vào năm 1970[14],[34].Các nghiên cứu gần đây xác định giai đoạn hậu sản là thời kỳ nguy cơ làmtăng các bệnh tâm thần ở người mẹ Bệnh tâm thần hậu sản gồm một nhóm các rốiloạn tâm thần có liên quan đặc biệt đến thai kỳ và sinh nở do đó nó tồn tại như mộtbệnh lý thực thể cần chẩn đoán riêng biệt Tuy nhiên, các bằng chứng gần đây gợi ýrằng bệnh lý tâm thần xuất hiện trong thời kỳ hậu san không khác gì mấy với cácbệnh lý tâm thần xảy ra ở những phụ nữ vào các giai đoạn khác[15], [34]
1.4.2 Định nghĩa về rối loạn tâm thần sau sinh
Những hội chứng tâm thần sau sinh là những bệnh lý tâm thần xảy ra ban đầudưới hình thức rối loạn khí chất có các triệu chứng loạn thần hay không loạn thần.Theo định nghĩa của tổ chức Marce ( tổ chức quốc tế về phòng ngừa và điều trị cácbệnh lý tâm thần có liên quan đến quá trình thai nghén) thì rối loạn tâm thần sausinh là những rối loạn tâm thần xảy ra trong vòng một năm đầu sau khi sinh Đa sốnhững trường hợp rối loạn tâm thần sau sinh khi đã loại trừ được những tổn thươngthực thể thì đều là những rối loạn khí chất[13]
Rối loạn tâm thần thời kỳ sau sinh chia làm 3 nhóm:
- Buồn sau sinh (postpartum blue, baby blue or maternity blue)
- Trầm cảm sau khi sinh hoặc trầm cảm không loạn thần sau sinh (postpartumdepression or nonpsychotic postpartum depression)
- Loạn thần thời kỳ hậu sản (Postpartum psychosis)
Phân biệt các rối loạn này theo một chuỗi diễn biến liên tục thì rất có lợi vì cóthể có sự trùng lặp giữa 3 rối loạn này Mặc dù những rồi loạn này khác nhau vềmức độ bệnh lý nhưng khó phân biệt rõ ràng 3 rối loan riêng được[34]
1.4.3 Dịch tễ học
Trang 11Những nghiên cứu dịch tễ học cho thấy nguy cơ bị những bệnh lý tâm thầnnặng phải nhập viện trong quá trình mang thai là thấp, tỷ lệ này thấp hơn nhiều sovới tỷ lệ dự kiến ở phụ nữ trong giai đoạn không mang thai hoặc sau khi sinh Nguy
cơ này vẫn tiếp tục gia tăng trong thời gian từ 6 tháng – 1 năm sau sinh Người tanghĩ rằng có 1 số yếu tố bảo vệ để chống lại sự khởi phát của các bệnh lý tâm thầntrong thời gian mang thai và yếu tố này bị mất đi sau khi sinh[13]
Rối loạn trầm cảm tương đối phổ biến trong thời kỳ hậu sản các nghiên cứutrên cộng đông kể cả hồi cứu lẫn tiến cứu cho thấy tỷ lệ của TCSS có thể nặng vànhẹ trong vòng 10 – 15%[34] Theo Graynes và cộng sự TCSS có đến 6,55 –12,9%[35], một nghiên cứu ở Olmsted (1999) tỷ lệ trầm cảm 11,4% trong đó có5,3% đối tượng xuất hiện ý nghĩ tự tử trong một tuần trước đó[36] Những phụ nữ
có tiền sử tâm thần sau sinh là những đối tượng nguy cơ cao nhất, những phụ nữ đã
có một đợt TCSS sẽ có đến 70% bị một đợt khác ở lần có thai sau[34] và có nguy
cơ cao với tỷ lệ 50% tái phát bệnh[13]
Nguy cơ tái phát có thể lên đến 100% ở những người vừa có tiền sử bị rồi loạnkhí chất vừa có tiền sử bị trầm cảm nặng sau sinh[13]
1.4.4 Bệnh nguyên
Hypocrate cho rằng nguyên nhân là do”lưu lượng máu lên não quá mức” Theoquan niệm hiện nay, bản chất những bệnh tâm thần sau sinh là đa nhân tố, là sự kếthợp phức tạp giữa nhiều mặt : di truyền, sinh học, hormon, tâm lý, xã hội…Các tácgiả đều thống nhất do các nguyên nhân chính sau đây:
Nguyên nhân sinh học
Rối loạn tâm thần sau sinh (RLTTSS) có liên quan đến việc thay đổi hormonđặc biệt là hormon sinh dục trong quá trình mang thai và đặc biệt là sau sinh Ngaysau khi đẻ nồng độ Estrogen (Estriol và Estradiol) trong huyết thanh giảm xuốngbằng 1/20 lúc mang thai và nồng độ Progesteron xuống dưới ngưỡng mang thaitrong vòng 48 giờ Các hormon khác như Prolactin và Cortisol cũng thay đổi trongquá trình mang thai và sau khi sinh Giả thuyết thuyết phục nhất là do người phụ nữquá nhạy cảm với sự thay đổi của Estrogen (Bloch và cs 2000) [37], [38]
Trang 12Di truyền cũng được xem như là một yếu tố liên quan với RLTTSS Theonghiên cứu của Hiệp hội Tâm thần Mỹ 2009[39] cho thấy biến thể gen liên quanđến nhiễm sắc thể 1q21.3- q32.1 và 9p24.3-p22.3 có thể làm tăng tính nhạy cảm vớicác triệu chứng cảm xúc sau sinh
Nguyên nhân tâm lý [37], [40], [41].
Mang thai và quá trình chuyển sang làm mẹ không chỉ mang lại niềm mongước, sự thỏa mãn, hạnh phúc cho người mẹ mà còn khơi dậy nhiều căng thẳng vềtâm lý Người mẹ phải đối diện với những thay đổi về hình dáng của cơ thể, lo lắngcho sự phát triển của thai nhi trong bụng, lo sợ trẻ bị dị tật cũng như cuộc chuyển dạcủa mình sắp tới Khi trẻ ra đời cũng làm thay đổi nhiều trong cuộc sống của người
mẹ Sự kiệt sức sau khi sinh, thiếu ngủ vì chăm sóc con ban đêm, sự thay đổi thóiquen sinh hoạt… là những thách thức không nhỏ đối với người phụ nữ đặc biệt làphụ nữ sinh con lần đầu
Các stress gia đình và xã hội [37], [38], [39], [42].
Trong quá trình mang thai và sau sinh người phụ nữ rất cần sự quan tâm,chăm sóc, hỗ trợ của bạn bè và người thân đặc biệt là người chồng Vì vậy nhữngbất ổn trong hôn nhân, các sự kiện căng thẳng trong cuộc sống (đặc biệt là các stressđột ngột gần sinh hoặc sau sinh), thiếu sự hỗ trợ của xã hội, tình trạng kinh tế khókhăn cũng góp phần vào nguy cơ của trầm cảm sau sinh (Beck, 1996, Robertson vàcộng sự 2004)
Có thai ngoài ý muốn, chuyển dạ kéo dài, sảy thai, thai chết lưu hay pháthai…có thể làm tăng khả năng trầm cảm cũng như loạn thần sau sinh [37]
Nguyên nhân do tổn thương não [16],[43].
Trong quá trình thai sản nhất là khi sinh người mẹ có nguy cơ rất cao bị tổnthương não: tắc mạch ối, viêm tắc tĩnh mạch, nhồi máu não (do cục máu đông), donhiễm trùng, nhiễm độc trong khi sinh…
Một số yếu tố nguy cơ [40], [44].
Mặc dù không có bằng chứng rõ ràng về sinh học, tâm lý, xã hội học nhưngcác yếu tố sau đây có nguy cơ tăng rõ rệt bệnh:
Trang 13- Đẻ con lần đầu tiên, hoặc tuổi của mẹ còn quá trẻ
- Sau sảy thai hoặc thai chết lưu
- Phụ nữ có tiền sử LTSS khả năng tái phát trong những lần đẻ sau lên đến70%, hoặc gia đình có người bị loạn thần sau sinh thì cũng là một yếu tố nguy cơcao với họ
- Phụ nữ có tiền sử trầm cảm sau sinh khả năng tái phát lên đến 50%
Việc xác định các yếu tố nguy cơ đối với RLTTSS giúp cho việc chẩn đoán vàđiều trị sớm, hạn chế tỷ lệ mắc bệnh ở bà mẹ và trẻ sơ sinh
1.4.5 Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn trầm cảm trên phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10 (International classification of diseases tenth revision (ICD—10))
CD-10 là tiêu chuẩn chẩn đoán của Tổ chức Y tế Thế Giới, hiện nay đang sự
dụng tại Việt Nam[17], [18],[45],[46]
Trong bảng phân loại ICD-10, rối loạn trầm cảm xếp vào mục F32 gồm các triều chứng
+ Có những ý tưởng bị tội và không xứng đáng
+ Nhìn vào tương lai ảm đảm và bi quan
+ Ý tưởng và hành vi tự hủy hoại hoặc tự sát
+ Rối loạn giấc ngủ
+ Ăn ít ngon miệng
Chẩn đoán rối loạn trầm cảm dựa vào các tiêu chuẩn sau:
- Có ít nhất 2 triệu chứng điển hình
- Có ít nhất 2 triệu chứng phổ biến
Trang 14- Thời gian kéo dài hơn 2 tuần, nếu bệnh tiến triển nhanh hoặc nặng có thểdưới 2 tuần.
Theo ICD-10 rối loạn trầm cảm phân thành 3 mức độ: Nhẹ, vừa và nặng.
- Trầm cảm nhẹ (F32.0)
+ Có ít nhất 2 triệu chứng điển hình
+ Có ít nhất 2 triệu chứng phổ biến khác
+ Thời gian tối thiểu của cả giai đoạn khoảng 2 tuần
Các triệu chứng điển hình bình thường nhẹ, khí sắc trầm, mất thích thú khi làmnhững công việc bình thường, giảm khả năng làm việc, hoạt động xã hội
- Trầm cảm vừa (F32.1)
+ Có ít nhất 2 trong 3 triệu chứng điển hình
+ Có ít nhất 3 triệu chứng phổ biến
+ Thời gian tối thiểu của cả giai đoạn này là 2 tuần
Các triệu chứng có biểu hiện rõ rệt Bệnh nhân thường có nhiều khó khăn đểtiếp tục hoạt động xã hội, nghề nghiệp hoặc công việc gia đình
- Trầm cảm nặng (F32.2)
+ Có 3 triệu chứng điển hình
+ Có ít nhất 4 triệu chứng phổ biến khác và một số phải đặc biệt nặng
Trong giai đoạn trầm cảm nặng bệnh nhân có hành vi tự sát, giảm khả nănghoạt động nghề nghiệp, xã hội rõ rệt
Đê làm dễ cho việc chẩn đoán, chúng ta dựa vào bảng phỏng vấn dùng trongđiều tra dịch tễ, đó là bảng phỏng vẫn: Thang điểm đánh giá trầm cảm sau sinh củaEdinburg (Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS)) EPDS đã được dùngrộng rãi trong việc phát hiện TCSS, và được xác minh có độ nhạy và độ đặc hiệucao ở phụ nữ trong thời kỳ hậu sản EPDS sẽ báo động cho thầy thuốc những phụ
nữ nào cần xem xét về phương diện tâm thần [34], [35]
EPDS có độ nhạy và độ đặc hiệu cao được đề nghị như một dụng cụ để sànglọc trong thời kỳ sớm sau sinh Nó sẽ giúp một cách chính xác trong chẩn đoán sớm
và điều trị sớm của TCSS [47]
Trang 15Thang điểm EPDS đã được ứng dụng rỗng rãi tại các Trung tâm Y tế tạiLiving ton và Edinburgh, và trên 23 quốc gia khác trên thế giới Bảng này gồm 10câu hỏi ngắn, người mẹ chọn 1 trong 4 câu trả lời vốn phù hợp với những gì đã trảiqua trong tuần trước đó Hầu hết các bà mẹ đề hoàn tất bảng câu hỏi mà không cótrở ngại gì trong thời gian < 5 phút[48][49][34][50]
Tổng số điểm là 30 điểm
Tiêu chuẩn đánh giá:
0 – 8 điểm: Hầu như không bị trầm cảm
9 – 12 điểm: Trường hợp buồn sau sinh
13 – 14 điểm: Rất có thể bị trầm cảm
Một nghiên cứu có giá trị đã cho thấy rằng các bà mẹ đạt điểm ngưỡng >12 rất
có thể bị bệnh trầm cảm với các mức độ nặng nhẹ khác nhau, với độ nhạy 100% và
độ đặc hiệu 87% [34], [35] Tuy nhiên, thang điểm không được vượt quá đánh giálâm sàng Một đánh giá lâm sàng cận thận nên được thực hiện để xác định chẩnđoán Thang điểm này cho thấy cảm xúc của người mẹ đac cảm thấy như thế nàotrong tuần qua, và trong những trường hợp nghi ngờ nó có thể lặp lại sau 2 tuần.Thang điểm này sẽ không phát hiện các bà mẹ loạn thần dạng lo lắng, chứng sợ hãihay rối loạn cá tính [34], [48], [51]
1.4.6 Chẩn đoán phân biệt
Mặc dù những rối loạn tâm thần sau sinh nổi bật là những rối loạn khí chất,nhưng chúng có thể có thể biểu hiện dưới những hội chứng lâm sàng rất khác nhau.Những hội chứng này có thể là lo âu, rối loạn thực thể như: hội chứng cushing vàsuy giáp mà thường biểu hiện với triệu chứng phải xuất hiện trong 12 tháng sausinh[13]
1.4.7 Điêu trị và tiên lượng
TCSS cần được chăm sóc về mặt tâm thần [19]
- Chỉ định điều trị tại bệnh viện khi bệnh nhân có ý tưởng và hành vi tự sát haybệnh nhân có biểu hiện đe dọa cuộc sống
Trang 16- Đa số rối loạn trầm cảm được điều trị tại cộng đồng (trừ những lý do nêutrên).
- Điều trị bằng thuốc chống trầm cảm
- Điểu trị tâm lý thường được kết hợp với điều trị bằng thuốc
TCSS thường có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị sơm Nếu nhưkhông được điều trị thì trầm cảm có thể trở thành mạn tính và khó điều trị, có khikeus dài đến 2 – 3 năm sau sinh và gây những hậu quả nghiêm trọng về mặt tâmbệnh lý, thậm chí là tử vong [13]
1.5 Tình hình nghiên cứu trầm cảm sau đình chỉ thai dị dạng.
1.5.1 Các nghiên cứu dị dạng bẩm sinh
Schmidt và cs điều tra ở Đức từ năm 1975-1982 thấy tỷ lệ dị dạng lớn là 1,4%trong tổng số trẻ đẻ ra, trong đó: 42% dị dạng đầu và ống thần kinh; 38% dị dạngthân và cơ quan; 2% dị dạng nghiêm trọng; 18% dị dạng hiếm gặp [53]
Smith và Hau trong báo cáo của Scottish Overview trong 6 năm từ 1989
-1994 thống kê có 264.481 thai phụ, có 862 trường hợp đình chỉ thai, sảy thai và2.123 trẻ sinh ra có dị dạng lớn [54]
Shaw và cs nghiên cứu ởbang California (Mỹ) từ1985 - 1997 cho biết tỉ lệ dịdạng bẩm sinh trong cộng đồng người Việt là 1,92% so với trẻ đẻ ra, và tỉ lệ nàytrong cộng đồng người da trắng là 2,63% [55]
Behrens và cs cũng điều tra năm 1999 ở Đức thấy tỉ lệ dị dạng: Phần lớn ởbộmáy sinh dục tiết niệu; dị dạng tim 19,6%; dị dạng mô liên kết 11,4%; dị dạng bộmáy tiêu hóa 9,4%; dị dạng thần kinh trung ương 9,7%; bất thường nhiễm sắc thể6,5%; dị dạng hàm mặt 6,2% [56]
Nguyễn Huy Cận và Bùi Thị Tía nghiên cứu dị dạng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tạiViện Bà mẹ trẻ sơ sinh từ năm 1963-1966, thấy tỉ lệ thai dị dạng là 0,8% trong tổng
số trẻ đẻ ra, (trong đó dị dạng hệ thần kinh chiếm tỉ lệ cao 39,3%) [23] Tác giảPhạm Gia Đức, cũng nghiên cứu ở Viện Bà mẹ trẻ sơ sinh năm 1971 thì tỉ lệ DDBS
là 1,44% [22]
Trang 17Theo Bạch Quốc Tuyên và cs điều tra dị dạng của trẻ sơ sinh tại nhà hộ sinhĐống Đa - Hà Nội trong 2 năm 1975- 1976 thấy DDBS ở trẻ sơ sinh là 0,39% sovới trẻ đẻ ra sống Trong đó 19 trẻ bị sứt môi có hoặc không kèm theo hở hàm ếchthì mẹ đều bị cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ[24]
Phạm Thị Thanh Mai và cs nghiên cứu tại Viện Bà mẹ trẻ sơ sinh từ năm1995- 1998 thấy tỉ lệ dị dạng là 0,96% tổng số đẻ, tỉ lệ chết chu sinh từ 3,3% - 4,3%tổng số đẻ, trong đó chết chu sinh do dị dạng chiếm 11,2% - 17,5% tổng số chếtchu sinh [25]
Theo Trần Danh Cường báo cáo tại hội nghị điều trị Viện Bà mẹ trẻ sơ sinhnăm 2002, thống kê tại phòng siêu âm 3 chiều (3D), tỉ lệ dị dạng chung là 5,4%trong số bệnh nhân được làm siêu âm 3D Trong đó tỉ lệ từng loại như sau: 47,4% dịdạng ở đầu, 20,4% dị dạng ở bụng, 0,4% dị dạng ở ngực, 0,4% dị dạng ở chi, 18,5%phù gai rau, 12,9% dị dạng khác [26]
1.5.2 Các nghiên cứu về trầm cảm sau sinh
Một nghiên cứu cắt ngang tại các trung tâm chăm sóc sức khỏe ban đầu ởQuatar từ tháng 1/2010 đến tháng 5/2011 trên 1.659 phụ nữ đang ở giai đoạn sausinh cho thấy tỷ lệ trầm cảm, lo âu lần lượt là 18,6%, 13,1% Trong đó, tỷ lệ trầmcảm ở các bà mẹ trẻ là 35,7% , bà mẹ trẻ có trình độ học vấn cao hơn (trung học cơ
sở trở lên) là 67,5% Tương tự, tỷ lệ lo âu là 34,9%, có học vấn cao hơn 63,8%.Gần một nửa bà mẹ bị trầm cảm báo cáo đã trải nghiệm hơn một sự kiện sang chấntrong cuộc sống ở giai đoạn sau sinh như thu nhập thấp(41,9%, p=0,005) hay có thaingoài ý muốn (60,4%, p< 0,001) Có thai ngoài ý muốn là mối liên quan có ý nghĩavới với TCSS (OR= 1,9, p< 0,001) [52]
Ở Việt nam chưa có nhiều nghiên cứu về vấn đề này Hiện có một số nghiêncứu về TCSS, chủ yếu được tiến hành tại một số bệnh viện phụ sản của TP Hồ ChíMinh như nghiên cứu của Lê Quốc Nam năm 2002 trên 321 sản phụ đã sinh tạiBệnh viện Từ Dũ đến tái khám vào tuần thứ 4 sau sinh cho thấy tỷ lệ TCSS là12,5% [21] Nghiên cứu của Lương Bạch Lan năm 2008 tại bệnh viện Hùng Vương
Trang 18trên 290 sản phụ (có con gửi vào dưỡng nhi tuần thứ 4 đến tuần thứ 6 sau sinh) chothấy tỷ lệ TCSS là 11,6% [20].
Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1 Đối tượng nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu gồm tất cả thai phụ có chẩn đoán và chỉ định chấm dứtthai kỳ do thai dị dạng, điều trị tại Bệnh viện Trường ĐHYD Huế và Bệnh việnTrung Ương Huế, từ tháng 06/2016 đến tháng 06/2018 thõa mãn tiêu chuẩn chọnmẫu và loại trừ
2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn
- Tất cả thai phụ mang thai bị dị dạng bẩm sinh vào viện để đình chỉ thai nghén
vì thai dị dạng
- Có biên bản hội chẩn ghi rõ chỉ định và phương pháp đình chỉ thai nghén củaHội đồng chẩn đoán trước sinh
- Có đơn tự nguyện xin đình chỉ thai nghén của bệnh nhân và gia đình
- Các bệnh nhân đều tự nguyên tham gia vào nhóm nghiên cứu và được sựđồng ý của gia đình
2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ
Không đưa vào nghiên cứu các trường hợp sau:
Trang 19- Bệnh nhân mắc các bệnh tâm thần trước sinh như tâm thần phân liệt, trầmcảm sau phân liệt, chậm phát triển tâm thần nặng, rối loạn cảm xúc lưỡng cực, rốiloạn phân liệt cảm xúc …
- Bệnh nhân có biểu hiện nghiện rượu, ma túy và các chất gây nghiện khác
2.2 Phương pháp nghiên cứu
2.2.1 Thiết kế nghiên cứu
Sử dụng phương pháp mô tả cắt ngang, dựa trên hồ sơ bệnh án của thai phụđược chẩn đoán mang thai bị dị dạng bẩm sinh và được chỉ định đình chỉ thainghén, tại Bệnh viện ĐHYD Huế và Bệnh Viện Trung Ương Huế vào thời điểm bắtđầu nghiên cứu cho đến khi đủ số lượng
2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu
Cỡ mẫu được dựa theo công thức tính tỷ lệ phần trăm một nhóm mô tả nhưsau:
n=z
(1− α2 )
∆2Trong đó: n: Cỡ mẫu nghiên cứu
Z(1-α/2) = Z0,95 (độ tin cậy 95%) = 1,96 p: Tỉ lệ đình chỉ thai nghén ở thai dị dạng bẩm sinh là
p = 20,1% = 0,2 (Trần Danh Cường) [6]
q = 1- p = 1- 0,2 = 0,8
∆ = 0,05Theo công thức n=1,962 0,2.0,8
0,05 2
❑
nghiên cứu tối thiểu là 246 sản phụ được đình chỉ thai nghén
2.2.3 Không gian và thời gian nghiên cứu
Nghiên cứu được thực hiện tại Bệnh viện ĐHYD Huế và Bệnh Viện TrungƯơng Huế
Thơi gian nghiên cứu từ tháng 6/2016 đến thang 6/2018
2.2.4 Phương tiện nghiên cứu
2.2.4.1 Thang điểm đánh giá trầm cảm sau sinh Edinburgh(EPDS).
Trang 20Thang EPDS là một bảng câu hỏi tự đánh giá, và sẽ báo động cho thầy thuốcnhững sản phụ nào cần xem xét về phương diện tâm thần, thang điểm này đã được
xử dụng ở nhiều nước trên thế giới
Bảng điểm này gồm 10 câu hỏi ngắn, người mẹ chọn 1 trong 4 câu trả lời vốnphù hợp với những gì đã xảy ra trong tuần qua
Tổng điểm là 30 điểm
Tiêu chuẩn đánh giá:
0 – 8 điểm: Hoàn toàn không có rối loạn tâm thần
9 – 12 điểm: Trường hợp buồn sau sinh
≥ 13 điểm: Rất có thể bị TCSS với các mức độ nặng nhẹ khác nhau.Một đánh giá lâm sàng cần cận thận nên được thực hiện để xác định chẩnđoán Thang điểm này cho thấy cảm xúc của người mẹ đã cảm thấy như thế nàotrong tuần qua, và trong những trường hợp nghi nghờ có thể lặp lại sau 2 tuần
Thang điểm EPDS
Tên:…….………
Địa chỉ:……… Điện thoại:……… ………
Tuổi của con:……….………
Chúng tôi muốn biết bạn cảm thấy thế nào? Xin vui lòng gạch dưới câu trả lời
gần nhất với tâm trạng bạn cảm thấy trong 7 ngày vừa qua.
1 Tôi có thể cười và xem xét mọi việc một cách vui vẻ
0=>Tôi luôn cười và vui vẻ như trước đây
1=>Giờ đây tôi không hay cười và vui vẻ như trước
2=>Giờ đây tôi hiếm khi cười ít cảm thấy vui vẻ
3=>Không cười nổi
2 Tôi vẫn đón chờ mọi việc một cách phấn khởi
0=>Tôi bao giờ cũng vậy
1=>Giảm hơn so với trước
2=>Giảm rõ rệt so với trước đây
3=>Hầu như không thấy thích thú gì