Nghiên cứu xây dựng một số bài thực hành di truyền học phục vụ đào tạo học sinh giỏi trung học phổ thông chuyên sinh học

Việc giảng dạy thực hành nói chung và thực hành Sinh học nói riêng khôngchỉ giúp HS tự kiểm định lại các kiến thức đã học mà còn giúp HS có kỹ năng vậndụng sáng tạo phương pháp học qua t

MỞ ĐẦU

Việc dạy và học thực hành Sinh học trong trường THPT đang ngày càng trởthành nhu cầu hết sức cấp thiết nhằm nâng cao chất lượng đào tạo môn Sinh học ởnước ta Tuy nhiên, hiện nay việc giảng dạy thực hành Sinh học trong các trườngTHPT nói chung và các trường THPT chuyên nói riêng còn rất nhiều hạn chế domột số nguyên nhân sau: (1) do thiếu cơ sở vật chất, trang thiết bị thực hành, (2)chương trình đào tạo vẫn tập trung chủ yếu về lý thuyết, hạn chế về thời lượng dànhcho phần thực hành, (3) thiếu tài liệu hướng dẫn thực hành và các tài liệu thực hànhcòn chưa cập nhật với trình độ thế giới (4) chưa có các cách đánh giá các kĩ năngthực hành của học sinh (HS) Ở những nơi có dạy và học thực hành thì công tác nàymới chủ yếu dừng lại ở mức minh, họa chưa chú trọng vào việc rèn cho HS các kĩnăng thực hành

Trong chương trình sinh học lớp 12, Di truyền học có vai trò quan trọng,chiếm tới 48% thời lượng chương trình và được chia làm 5 chương Tuy nhiên, chỉ

có 2 bài thực hành thuộc chương 1 và chương 2 chiếm 8,7% tổng thời lượng dànhcho Di truyền học Các bài thực hành được thiết kế đơn giản, chỉ phù hợp cho đàotạo đại trà mà chưa đáp ứng được yêu cầu đào tạo HS chuyên [1], [15]

Kết quả các kì thi Olympic Sinh học quốc tế (IBO) cho thấy: về lý thuyết HSViệt Nam thường đạt điểm khá cao so với HS các nước trong khu vực và trên thếgiới; điều này chỉ ra rằng về mặt lý thuyết, HS của chúng ta được trang bị khá tốt và

có trình độ không thua kém HS quốc tế Tuy nhiên, ở phần thực hành, HS củachúng ta thường đạt kết quả chưa cao so với HS các nước trong khu vực (Ấn Độ,Trung Quốc, Thái Lan, Singapore…) và trên thế giới dẫn đến kết quả tổng thể chưađược cao [49] Những kết quả này phần nào chỉ ra rằng, chương trình đào tạo Sinhhọc cấp THPT của Việt Nam và chương trình Sinh học ở các nước tiên tiến vẫn còn

là một khoảng cách khá lớn, đặc biệt là chương trình thực hành

Chủ trương của Bộ GD & ĐT trong 10 năm tới (2010-2020) là xây dựng vàphát triển các trường THPT chuyên thành một hệ thống cơ sở giáo dục trung học có

chất lượng giáo dục cao, với chất lượng ngang tầm với các trường tiên tiến trongkhu vực và trên thế giới Trong đó các mục tiêu cụ thể trước mắt là: tập trung vàoxây dựng cơ sở vật chất, tăng cường phương tiện, thiết bị dạy học đồng bộ, hiện đại.Tuy nhiên, để đạt được mục tiêu này, chúng ta không những phải có cơ sở vật chất,trang thiết bị ngang tầm, mà còn phải có hệ thống chương trình giảng dạy lý thuyết

và thực hành tiên tiến với mục tiêu đủ về số lượng và nâng cao về chất lượng, đạttrình độ quốc tế Trong khi hiện nay hệ thống trường THPT chuyên của chúng tavẫn sử dụng chung chương trình giảng dạy đại trà, chưa có chương trình dành riêngcho hệ thống trường chuyên, đặc biệt là chương trình thực hành

Trên cơ sở lí luận và thực tiễn như vậy, chúng tôi đã đề xuất và thực hiện đề

tài: “Nghiên cứu xây dựng một số bài thực hành Di truyền học phục vụ đào tạo

học sinh giỏi trung học phổ thông chuyên Sinh học”.

ới mục tiêu của đề tài là: xây dựng hệ thống một số bài thực hành Di truyền học ởcác cấp độ khác nhau từ di truyền ph n tử, di truyền học tế ào đến di truyền học cơthể và di truyền học quần thể, có nội dung phù hợp với chương trình THPT chuyênSinh học, từng ước cập nhật với trình độ quốc tế nhằm góp phần đào tạo HS

chuyên Sinh học giỏi cả về lí thuyết và thực hành

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Chủ trương của Bộ Giáo dục và Đào tạo trong công tác phát triển các trường THPT chuyên giai đoạn 2010-2020.

Chủ trương của Bộ GD & ĐT về phát triển trường THPT chuyên trong 10 năm

tới thể hiện rõ trong “Đề án phát triển hệ thống trường THPT chuyên giai đoạn

2010 – 2020” Đ y là một ước đi đột phá trong mục tiêu đổi mới giáo dục Việt

Nam nhằm từng ước đưa giáo dục nước ta tiến kịp nền giáo dục tiên tiến ở khu vực

và trên thế giới Mục tiêu của đề án là xây dựng và phát triển các trường THPTchuyên thành một hệ thống cơ sở giáo dục trung học có chất lượng giáo dục caongang tầm thế giới, nhằm trang bị cho những HSG nền tảng kiến thức vững vàng;

có phương pháp tự học, tự nghiên cứu và sáng tạo để trở thành những nh n tài, đápứng yêu cầu phát triển đất nước trong thời kì công nghiệp hóa hiện đại hóa và hộinhập quốc tế[17]

Để đạt được mục tiêu chung nêu trên thì một trong những mục tiêu cụ thểcủa đề án là: Tập trung đầu tư n ng cấp các trường THPT chuyên thành các trườngđạt chuẩn quốc gia và có chất lượng giáo dục cao Ưu tiên đầu tư mở rộng diện tích,xây dựng cơ sở vật chất, tăng cường phương tiện, thiết bị dạy học đồng bộ, hiện đại

Đề án này được thực hiện với kinh phí là 2.312,758 tỉ đồng, trong đó kinh phí dànhcho tăng cường cơ sở vật chất thiết bị dạy học dự kiến lên tới 1.660,722 tỉ đồng[17] Việc phê duyệt đề án này cho thấy Đảng, Nhà nước và Bộ GD & ĐT đã rấtquan tâm và chú trọng đầu tư về cơ sở vật chất, trang thiết bị dạy và học, đầu tư choviệc n ng cao trình độ chuyên môn của giáo viên (GV) để nhằm mục đích cuối cùng

là nâng cao chất lượng đào tạo

Tuy nhiên, để đạt được mục tiêu ngang tầm với khu vực và thế giới, chúng takhông những phải có cơ sở vật chất, trang thiết bị ngang tầm, mà còn phải có hệthống chương trình giảng dạy lý thuyết và thực hành tiên tiến, đạt trình độ quốc tế.Trong khi hiện nay hệ thống trường THPT chuyên của chúng ta vẫn chỉ sử dụngchung chương trình giảng dạy đại trà, chưa có chương trình dành riêng cho hệ thốngtrường chuyên, đặc biệt là chương trình thực hành Do vậy, một yêu cầu hết sức cấpthiết hiện nay là cần phải xây dựng được chương trình giáo dục nâng cao dành riêng

cho hệ thống trường THPT chuyên trong đó đặc biệt chú trọng đến chương trìnhthực hành tiên tiến với số lượng và chất lượng ngang tầm với thế giới Chương trìnhthực hành tiên tiến này không những có thể phục vụ trực tiếp cho hệ thống trườngchuyên mà còn có thể dần dần áp dụng cho cả đại trà nhằm đưa nền giáo dục đại tràcủa nước ta theo kịp với thế giới.

1.2 Đặc trƣng môn Sinh học và vai trò của thực hành Sinh học.

1.2.1 Đặc trƣng môn Sinh học

Sinh học là môn khoa học gắn liền với đời sống con người, với sự phát triểncủa xã hội Kiến thức Sinh học ở trường THPT bao gồm các thành phần về phươngpháp khoa học, các hiện tượng, các khái niệm, các quá trình, các qui luật, các họcthuyết khoa học và các kĩ thuật ứng dụng vào sản xuất, đời sống con người Cáckiến thức trang bị cho HS được đề cập đến ở các mức độ: phân tử, tế ào, cơ thể,quần thể, quần xã, hệ sinh thái và sinh quyển, về các mặt cấu trúc, chức năng, cơchế hoạt động sống như: trao đổi chất và năng lượng, sinh trưởng và phát triển, bảo

vệ sức khỏe, bảo về tài nguyên môi trường… Như vậy, có thể nói rằng nội dung họctập của môn Sinh học chứa đựng cả kho tàng kiến thức phong phú, sinh động, hấpdẫn, dễ kích thích tính tò mò, ham hiểu biết của HS, tạo điều kiện thuận lợi cho việchình thành động cơ, nhu cầu, nhận thức cũng như hứng thú học tập của HS [22].Sinh học còn là môn khoa học thực nghiệm Kiến thức sinh học chủ yếu được

hình thành bằng các phương pháp quan sát, mô tả, thực nghiệm Vì vậy, “muốn HS

tự tìm tòi phát hiện để chiếm lĩnh tri thức sinh học một cách chủ động sáng tạo thì một trong những cách tốt nhất là tổ chức cho HS học tập và vận dụng cách thức tư duy, quá trình xây dựng giả thiết và con đường mà các nhà khoa học đã phát hiện

ra nó”[22].

Sinh học còn là môn khoa học đa ngành có liên quan chặt chẽ đến phần lớncác môn khoa học tự nhiên khác, đặc biệt là Vật lí, Hóa học, Toán học, xác suấtthống kê Do vậy, khi tổ chức nhận thức cho HS không thể chỉ dừng lại ở mô tả,nhận biết cấu tạo, hình thái mà phải chỉ ra mối quan hệ tương hỗ, nhiều mặt vốn cótrong từng đối tượng và tổ chức sống Cần giúp HS hiểu rõ vai trò của Sinh học đốivới sản xuất và đời sống, bảo vệ môi trường, làm phong phú nguồn tài nguyên thiênnhiên, bảo vệ và tăng cường sức khỏe đối với bản thân và xã hội [22]

1.2.2 Vai trò của thực hành Sinh học

Năm 2004, Bộ GD & ĐT đã cho x y dựng lại hai bộ SGK Sinh học lớp 12nhằm phục vụ công tác đổi mới phương pháp dạy học từ phương pháp dạy học lấyngười dạy làm trung tâm, truyền thụ kiến thức thụ động một chiều từ người dạy đếnngười học sang phương pháp dạy học lấy người học làm trung tâm, chuyển từ

phương pháp dạy chay, học chay sang phương pháp học đi đôi với hành Theo cách

tiếp cận mới này: “Giáo dục là quá trình phát triển với nghĩa là phát triển con người, phát triển một cách tối đa tiềm năng tiềm ẩn trong mỗi con người làm cho con người có khả năng làm chủ được tình huống, đương đầu được với những thách thức mà mình gặp phải trong đời sống một cách chủ động sáng tạo”[25].

Trong xã hội tri thức hiện nay, lượng tri thức liên tục tăng nhanh đòi hỏi ngườihọc phải có phương pháp tự học, tư duy và tiếp nhận thông tin một cách chủ động

và chọn lọc Theo White (1995) “ người ta không thể học tất cả những gì mà người

ta cần trong đời chỉ qua quá trình đào tạo chính khóa Vì vậy, chương trình đào tạo phải được xây dựng làm sao để đào tạo ra những con người có thể đương đầu với những đòi hỏi của nghề nghiệp không ngừng thay đổi, với một thế giới không ngừng biến động”[25] Học tập trong xã hội thông tin là một quá trình liên tục gồm 3 khâu:

“thu thập thông tin, xử lí thông tin và lưu trữ thông tin dưới dạng tri thức từ nhà trường hay từ môi trường sống làm cho người học tự biến đổi về trí tuệ và làm phong phú thêm tri thức của mình” [19] Để làm được điều này thì một trong

những nhiệm vụ của GV là phải đào tạo HS có khả năng “tự nghiên cứu, tự thu thập thông tin, xử lí thông tin, lưu trữ thông tin và vận dụng thông tin vào giải quyết các vấn đề trong quá trình học tập và trong cuộc sống” Như vậy, bản chất của phương

pháp dạy học mới mà ngành Giáo dục đang hướng tới và sử dụng là nhằm dạy cho

người học phương pháp học tập chứ không chỉ đơn thuần là truyền thụ kiến thức.

Do đặc thù của môn Sinh học như đã nêu ở trên, nên khi giảng dạy môn họcnày, ngoài việc vận dụng các nguyên lí chung của phương pháp dạy học tích cực thì

GV cần phải lưu ý:

1- HS phải được trực tiếp làm việc với đối tượng học tập như: các vật thật, tranhảnh, mô hình … ở lớp học, trong phòng thí nghiệm hoặc ngoài thiên nhiên

2- HS phải được tạo điều kiện để thực hành, áp dụng những kiến thức Sinh họcvào thực tế đời sống như trong sản xuất để n ng cao năng suất cây trồng, vậtnuôi, bảo vệ sức khỏe, giữ gìn và bảo vệ môi trường sống…

Để thành công trong dạy học tích cực môn Sinh học, GV cần biết sử dụng phốihợp nhiều phương pháp dạy học khác nhau trong một tiết học như quan sát, thí

nghiệm, thảo luận nhóm, trò chơi học tập, nêu và giải quyết vấn đề…[22] “GV phải

tổ chức hướng dẫn HS tập làm quen với nghiên cứu khoa học và vận dụng các thành tựu khoa học công nghệ vào giải quyết vấn đề thực tiễn trong cuộc sống”.

Đ y là nhiệm vụ của GV đã được qui định rất rõ trong qui chế tổ chức và hoạt độngtrường THPT chuyên do bộ GD & ĐT an hành [18]

Việc giảng dạy thực hành nói chung và thực hành Sinh học nói riêng khôngchỉ giúp HS tự kiểm định lại các kiến thức đã học mà còn giúp HS có kỹ năng vậndụng sáng tạo phương pháp học qua thực hành bằng cách giải quyết một vấn đềmới, một câu hỏi mới, sử dụng các kỹ năng cơ ản trong phần thực hành như: đặtvấn để, đặt câu hỏi, đưa ra giả thiết, thiết kế thí nghiệm, quan sát kết quả, đưa ra kếtluận, và hình thành nên kiến thức mới Với kỹ năng vận dụng sáng tạo thông quathực hành, HS có thể tự bản th n đưa ra giả thiết cho các vần đề gặp phải trong quátrình học tập, trong cuộc sống và có thể độc lập thiết kế thí nghiệm, tiến hành thínghiệm, thu kết quả và rút ra kết luận cho riêng mình Do vậy, việc dạy thực hành,đặc biệt là dạy kỹ năng vận dụng linh hoạt sẽ giúp cho HS có thể tự mình tìm hiểukiến thức mới, giúp HS tư duy sáng tạo không ngừng, và luôn sẵn sàng giải đáp cáccâu hỏi trong tất cả các lĩnh vực của cuộc sống, giúp cho HS trở thành người luônluôn năng động và luôn sẵn sàng tìm hiểu và giải quyết mọi vấn đề của một xã hộiđang phát triển rất nhanh hiện nay [47]

1.3 Tình hình giảng dạy thực hành Di truyền học tại các trường THPT

chuyên ở Việt Nam.

Hiện nay các trường THPT chuyên của Việt Nam vẫn sử dụng chung bộ SGKvới chương trình giảng dạy đại trà, trong đó các trường chuyên có thể tự chọn vàđăng kí sử dụng một trong hai chương trình Sinh học lớp 12 là SGK cơ ản hoặcSGK nâng cao Như vậy, HS và GV của các trường chuyên chưa có một tài liệu họctập cũng như tài liệu thực hành dành riêng, chưa có các kì thi nhằm đánh giá năng

lực thực hành của HS, ngay kể cả trong các kì thi HSG quốc gia và kì thi chọn HSGquốc gia tham dự các kì thi IBO.

Bố cục SGK lớp 12 an cơ ản gồm có 3 phần: Di truyền học, Tiến hóa và

Sinh thái với tổng số bài học bao gồm cả lí thuyết, ôn tập và thực hành là 48 bài,trong đó phần Di truyền học có 23 bài chiếm 47,91%, phần Tiến hóa có 11 bàichiếm 22,92% và phần Sinh thái học có 13 bài chiếm 27,08% và 1 bài ôn tập

chương trình sinh học cấp THPT chiếm 2,09% Trên tổng số 48 bài, có 3 bài thựchành trong phòng thí nghiệm, với 2 bài thuộc phần Di truyền học và 1 bài thuộcphần Sinh thái học

Phần Di truyền học được chia làm 5 chương với 23 bài học trong đó: chương1: Cơ chế di truyền và biến dị, 7 ài; chương 2: Tính qui luật của hiện tượng di

truyền, 8 ài; chương 3: Di truyền học quần thể, 2 ài; chương 4: Ứng dụng di

truyền học, 3 ài; chương 5: Di truyền học người, 2 bài và 1 bài ôn tập phần di

truyền học Trong tổng số 23 bài học chỉ có 2 bài thực hành trong phòng thí nghiệm(chiếm 8,7%) thuộc chương 1 và chương 2 [1]

Hai bài thực hành tại phòng thí nghiệm là ài “Quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định và trên tiêu bản tạm thời” với các mục tiêu (1)

quan sát được bộ NST dưới kính hiển vi, (2) xác định được một số dạng đột biếnNST trên các tiêu bản cố định, (3) rèn kĩ năng làm tiêu ản NST và xác định sốlượng NST dưới kính hiển vi, (4) xác định được các cặp NST tương đồng của người

trên ảnh chụp và ài “ Thực hành lai giống” với các mục tiêu là (1) rèn luyện kĩ

năng ố trí thí nghiệm trong nghiên cứu Di truyền học, (2) rèn luyện phương phápnghiên cứu Di truyền học thông qua các ăng hình, ghi lại quá trình lai tạo giống,sau đó đánh giá kết quả lai được cung cấp bởi các nhà di truyền học hoặc được cungcấp bởi chính các thầy cô giáo[1]

SGK an n ng cao cũng có ố cục các phần tương tự Tuy nhiên tổng số bàihọc trong sách này gồm 66 bài với 6 bài thực hành, trong đó có 3 bài thuộc phần Ditruyền học, 1 bài thực hành thuộc phần Tiến hóa và 2 bài thuộc phần Sinh thái học

Ba bài thực hành phần Di truyền học gồm có 1 bài thực hành “Xem phim về cơ chế nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã” và 2 ài thực hành tại phòng thí nghiệm là bài

“Quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định hay trên tiêu bản tạm thời” và ài “ Thực hành lai giống” giống như trong sách của bộ thuộc an cơ

bản Mặc dù có tăng thêm được 1 bài thực hành so với sách cơ bản nhưng ài thực

hành đó cũng chỉ dừng lại ở việc: “Xem phim về cơ chế nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã” [15] Như vậy, nhìn một cách tổng thể, ta thấy bố cục giữa lí thuyết và

thực hành sinh học trong SGK có phần chưa c n xứng Các bài thực hành này đượcthiết kế đơn giản chỉ phù hợp cho đào tạo đại trà mà chưa đáp ứng được yêu cầu đàotạo HS chuyên Việc giảng dạy thực hành còn chưa được chú trọng nhiều, thời giantrên lớp và thời gian ngoài giờ học dành cho thực hành còn hạn chế ở các trườngTHPT đặc biệt là các trường THPT chuyên nơi mà các HS có ý thức học tập sángtạo và đam mê tìm hiểu kiến thức mới

Bên cạnh đó, có nhiều trường THPT chuyên ở Việt Nam còn chưa có mộtphòng thí nghiệm “hoàn chỉnh” mang tính “hiện đại” để phục vụ công tác đào tạo

HS chuyên cũng như đào tạo HSG tham dự các kì thi HSG quốc gia và IBO Nhữngứng dụng hiện nay của Di truyền học đều liên quan rất nhiều đến các kĩ thuật sinhhọc phân tử, nhưng lại chưa có một bài thực hành nào được xây dựng về lĩnh vựcnày sau khi HS học xong phần Di truyền học

1.4 Nội dung, mục tiêu và cách thức tổ chức các bài thực hành Di truyền học của một số trường THPT tiên tiến trên thế giới.

Nhằm xây dựng các bài thực hành Di truyền học cập nhật với trình độ thế giới,chúng tôi tiến hành tham khảo SGK và chương trình giảng dạy thực tập Di truyềnhọc được sử dụng phổ biến ở nhiều nước tiên tiến trên thế giới như ở Singapore(trường THPT chuyên Toán và Khoa học tự nhiên, đại học quốc gia Singapore [40,41]), Mỹ [37, 38, 43]), Úc [31], Ấn Độ[47], Newzealand [42], Anh [44]…; hoặc từcác trang web cung cấp các tài liệu học tập mở [51, 52, 53, 54, 56] Qua nghiên cứu,tìm hiểu và so sánh về mặt cấu trúc và nội dung các bài thực hành của các trườngbạn chúng tôi nhận thấy rõ rằng:

- Tương ứng với mỗi cấp độ trong Di truyền học (di truyền học kinh điển, ditruyền học tế bào, di truyền học người, di truyền học quần thể, ứng dụng ditruyền học ) đều có ít nhất 1 bài thực hành

- Các bài thực hành của họ được xây dựng dựa trên các tiêu chí: (1) tính hiệnđại và cập nhật; (2) tính trọng tâm của vấn đề nghiên cứu, (3) hàm lượng kiến

thức trong mỗi bài thực tập; (4) tính đơn giản và dễ thực hiện; (5) tính kinh tếcủa thí nghiệm.

- Mục tiêu trọng tâm của họ thông qua các bài thực hành này là nhằm đào tạocho HS các kĩ năng bao gồm các kĩ năng thực hành trong phòng thí nghiệmnhư: kĩ năng làm tiêu ản, kĩ năng sử dụng pipet, pha hóa chất, kĩ năng sửdụng máy móc thí nghiệm (kính hiển vi, máy li t m, c n ph n tích, …), kĩnăng rửa và khử trùng dụng cụ thí nghiệm… hoặc kĩ năng tư duy logic, kĩnăng lập luận phân tích vấn đề, kĩ năng quan sát, ph n loại, tìm kiếm mối liên

hệ, tính toán, xử lí số liệu, hình thành giả thuyết khoa học, kĩ năng thiết kế thínghiệm, thu thập số liệu và kết quả thí nghiệm, giải thích kết quả thí nghiệm

và rút ra các kết luận, xác định mức độ chính xác của số liệu Ngoài ra, họ cònnhằm đào tạo cho HS tính kiên trì trong nghiên cứu khoa học, sự khéo léotrong sử dụng các thiết bị thí nghiệm, đồng thời qua đó cũng nhằm khắc sâunhững kiến thức cơ ản của Di truyền học, cung cấp cho HS những nguyên lícủa sinh học phân tử, cho HS thấy được sự liên hệ chặt chẽ giữa di truyền cơ

sở và ứng dụng của di truyền học

Cách thức tổ chức thực hành của các trường cũng rất phong phú và linh động Tùytheo nội dung bài học, tùy theo mục đích đào tạo mà cách thức tổ chức các bài thựchành có thể là:

1- Tổ chức thực hành trên lớp dưới dạng cho HS nghiên cứu từ những cái chi tiết,

cụ thể để qua đó khái quát, x y dựng nên những công thức, những đặc điểmkhái quát hoặc những khái niệm về một vấn đề

2- Thành lập các nhóm nghiên cứu nhỏ chọn đề tài nghiên cứu, thiết kế thí

nghiệm, tiến hành thí nghiêm, thu kết quả, thảo luận nhóm và báo cáo kết quảnghiên cứu

3- Tổ chức thực hành trên lớp hoặc tại các phòng chuyên dụng (ví dụ phòng máytính) thông qua các đối tượng thực hành ảo như: thông qua các hình ảnh môphỏng trên máy tính hoặc là những công cụ trực quan thay thế con lai…4- Tổ chức thực hành tại phòng thí nghiệm với các nhóm nhỏ trên các đối tượngthí nghiệm thật

5- Hoàn thiện các thí nghiệm dưới dạng bài tập trong các sách bài tập, hoặc

những thí nghiệm nhỏ đơn giản mà HS có thể tự làm ở nhà rồi báo cáo, giảithích kết quả thu được tại lớp

Đặc biệt, cấu trúc mỗi bài học trong SGK của Singapore, ngoài kiến thức lí

thuyết ra đều có 3 phần: “khái quát vấn đề -summary”, “kiểm tra nhanh - quick check” và một phần hết sức quan trọng gọi là “vùng hoạt động - activity zone” mà tại phần này chính là các “thí nghiệm - experiment” với 3 nội dung: “quan sát – observation”, “thảo luận – discussion” và đưa ra các “kết luận – conclusion” [40].

Với cách tổ chức như vậy, các nhà giáo dục ở đ y thực sự quan t m đến đào tạo kĩnăng hơn là truyền thụ kiến thức à như vậy quá trình đào tạo “thực hành” của họ

là một quá trình liên tục, diễn ra trong thời gian dài, qua nhiều năm, nhiều lớp vớinhiều hiện tượng, sự kiện, nội dung khác nhau để hình thành cho HS kĩ năng thựchành thành thục nhất

1.5 Yêu cầu về kiến thức và các kĩ năng thực hành Di truyền học trong các kì thi IBO.

Trong các kì thi IBO, tỉ lệ điểm cho phần lí thuyết và thực hành là 50: 50 Vớiphần thi lí thuyết, các câu hỏi tập trung vào việc đánh giá sự hiểu biết ở các mức độkhác nhau cũng như đánh giá các kĩ năng và khả năng vận dụng kiến thức của thísinh vào giải quyết vấn đề đặc biệt là việc vận dụng lí thuyết vào phần thực hành.Nội dung chương trình thi IBO ao gồm các lĩnh vực: Sinh học tế bào, Giải phẫu vàsinh lí thực vật, Giải phẫu và sinh lí động vật, Di truyền và tiến hóa, Tập tính học,Sinh thái học và Hệ thống học Trong 7 nội dung nêu trên, phần Di truyền và tiếnhóa chiếm tới 20 % tổng số điểm [8]

Với phần thi thực hành: trong các kì thi IBO, phần thi thực hành thường gồm 4phòng thí nghiệm và từ đầu những nằm 2000 trở lại đ y, trong các kì thi IBO luôn

có một phòng thi thực hành liên quan đến mảng Di truyền học, nó có thể là phòngthí nghiệm Di truyền và Sinh học phân tử, hoặc phòng thí nghiệm Di truyền và Tếbào học hoặc Di truyền và Hóa sinh Bởi lẽ Di truyền học là môn học không nằmtách biệt, nó mang lại nguyên lí hoặc bổ sung kiến thức để làm sáng tỏ các chuyênngành khác trong Sinh học Phần thi thực hành của IBO tập trung vào việc đánh giánăng lực giải quyết các vấn đề sinh học của các thí sinh Để có được năng lực này,

đặc biệt là năng lực trong việc giải quyết các bài thi liên quan đến Di truyền học thìcác thí sinh cần được trang bị các kĩ năng/ phương pháp sau:

 Các kĩ năng khoa học:

1 quan sát,

2 phân loại hay phân nhóm,

3 tìm kiếm mối liên hệ,

4 tính toán,

5 xử lí và trình bày số liệu bao gồm vẽ đồ thị, lập các bảng biểu, biểu đồcột, sơ đồ, ảnh,

6 đưa ra các tiên đoán,

7 hình thành nên giả thuyết khoa học,

8 thiết lập các công thức tính,

9 xác định các biến và đối chứng,

10 thiết kế thí nghiệm, làm thực nghiệm, thu thập số liệu và kết quả thí

nghiệm, giải thích kết quả thí nghiệm và rút ra các kết luận,

11 xác định mức độ chính xác của số liệu

 Các kĩ năng sinh học cơ ản:

1 quan sát các đối tượng sinh học bằng kính lúp cầm tay,

2 biết cách sử dụng kính hiển vi,

3 biết vẽ các hình ảnh quan sát được trực tiếp từ tiêu bản hiển vi

 Các phương pháp tế bào học:

1 giầm và ép tiêu bản,

2 nhuộm tế bào và tiêu bản hiển vi,

3 tạo một tiêu bản tạm thời

1 chuẩn bị môi trường dinh dưỡng,

2 vô trùng dụng cụ và môi trường thí nghiệm,

3 nuôi cấy vi sinh vật

 Các phương pháp thống kê:

1 tính xác suất,

2 tính toán và sử dụng các giá trị trung bình, tỉ lệ %, phương sai, độ lệchchuẩn, sai số chuẩn, phép thử T và phép thử Khi ình phương

 Kĩ năng sử dụng các thiết bị máy móc trong thực hành [8]

1.6 Nội dung thực hành Di truyền trong các kì thi IBO từ năm 2000 đến năm 2010.

Với việc thu thập, nghiên cứu và phân tích các nội dung thực hành di truyềntrong các kì thi IBO từ năm 2000 đến 2010 [2, 3, 4, 5, 6, 16] chúng tôi rút ra đượcmột số nhận xét sau:

- Các kiến thức về Di truyền học luôn có mặt trong các bài thi thực hành trongcác kì thi IBO

- Nội dung thực hành bao phủ hầu hết các lĩnh vực của Di truyền học, từ Di

truyền phân tử đến Di truyền học tế bào, các Qui luật di truyền, Di truyền quầnthể, Di truyền học người và gần đ y là các Kĩ thuật của di truyền học phân tử

- Độ khó của các bài thực hành tăng dần với sự phát triển của sinh học, nhữngnăm gần đ y trong các phòng thực hành Di truyền học, Tế bào học hoặc Hóasinh học đều ít nhiều sử dụng đến các kĩ thuật của di truyền học phân tử như:điện di trên gel, sử dụng enzyme cắt giới hạn, tách ADN, đọc trình tự gen,PCR…

- Di truyền học Mendel và những ứng dụng từ các nguyên lí di truyền Mendenluôn là một “đại diện” quan trọng của phần di truyền học kinh điển

Chương 2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Phương pháp nghiên cứu lí luận

Phương pháp nghiên cứu lí luận là phương pháp phân tích các thông tin có sẵntrong các tài liệu để rút ra những thông tin cần thiết nhằm đáp ứng mục tiêu nghiêncứu của đề tài Trong quá trình thực hiện đề tài, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứutrên các loại tài liệu có nội dung sau:

 Các quan điểm về dạy học tích cực trong nước và trên thế giới

 Chủ trương phát triển hệ thống giáo dục của Đảng và Nhà nước

 Các bài thực hành Di truyền học của một số trường THPT

 Xu hướng thực hành Di truyền học của một số nước tiên tiến trên thế giới

 SGK hệ THPT của một số trường THPT tiên tiến trên thế giới

 Nội dung thực hành di truyền học trong SGK dành cho hệ THPT ở Việt nam

 Yêu cầu kiến thức và các kĩ năng thực hành di truyền học trong các kì thi IBO

 Nội dung thực hành di truyền trong các kì thi IBO từ năm 2000 đến năm 2010

 Các tài liệu về chuyên môn Sinh học và đặc biệt là về Di truyền học

2.2 Các tiêu chí sử dụng làm c ơ sở cho việc xây dựng các bài thực hành Di truyền học

Để xây dựng được các bài thực hành cụ thể phù hợp với mục tiêu nghiên cứucủa đề tài tôi tiến hành xây dựng các tiêu chí cụ thể mà các bài thực hành cần đạtđược Theo chúng tôi các bài thực hành cần xây dựng phải đạt được một số trong sốcác tiêu chí cụ thể sau:

- Tính cập nhật thông tin với trình độ thế giới: tiêu chí này là ưu tiên hàng đầu

nhằm mục tiêu xây dựng các bài thự hành Di truyền học cập nhật với trình độthế giới

- Hàm lượng kiến thức và nội dung thực hành: (1) Hàm lượng kiến thức trong

mỗi bài thực hành phải phù hợp với nội dung chương trình đào tạo HS THPTChuyên, HS tham gia thi HSG quốc gia hoặc HS tham dự các kì thi IBO (2)

Tương ứng với mỗi chương trong SGK cần phải có ít nhất 1 bài thực hành.Đặc biệt cần phải chú trọng đến các bài thực hành di truyền phân tử bởi đ y làmột lĩnh vực có rất nhiều ứng dụng trong thực tế trong giai đoạn hiện nay vàtrong tương lai Bên cạnh đó cần tích hợp một số nguyên lí Toán học, một sốkiến thức của Hóa học, Vật lí …vào trong Sinh học để HS thấy rõ sự liên môntrong các môn khoa học.

- Trang bị và rèn luyện cho HS các kĩ năng thực hành: nhằm đào tạo HS giỏi về

lí thuyết và vững về các kĩ năng ao gồm cả kĩ năng thực hành trong phòng thínghiệm cũng như kĩ năng khái quát hóa vấn đề, kĩ năng thu thập thông tin, vậndụng thông tin …

- Tính ứng dụng: có khả năng ứng dụng các kiến thức học được từ các bài thực

hành vào giải quyết các vần đề của thực tiễn

- Tính trọng tâm và tính khả thi: các bài thực hành phải mang tính trọng tâm của

vấn đề nghiên cứu do chúng ta bị hạn chế về thời gian cũng như chi phí chicho phần thực hành ở các trường THPT

Và những tiêu chí này đã được tôi sử dụng như là một “nguyên lí chỉ đạo quá trình”

trong quá trình xây dựng các bài thực hành cụ thể ở chương 3

2.3 Phương pháp nghiên cứu thực nghiệm tại phòng thí nghiệm

Sau khi xây dựng được bố cục và nội dung của các bài thực hành, chúng tôi đãtiến hành nghiên cứu thực nghiệm trong phòng thí nghiệm với các bài thí nghiệm:Nghiên cứu di truyền học người bằng phương pháp tế bào học, Chu trình tế bào và

sự biến đổi hình thái NST, Giảm phân và quá trình phát sinh giao tử, Thí nghiệm

biến nạp ADN ở vi khuẩn E.coli, Tách chiết ADN plasmid từ vi khuẩn E.coli,

Nguyên lí và phương pháp PCR, Phân cắt ADN bằng enzyme giới hạn và nguyên líđiên di trên gel và ài Nguyên lí và phương pháp xác định trình tự nucleotide trênADN

Phương pháp triển khai từng bài thực hành được chúng tôi trình bày cụ thểtrong phần “Qui trình thí nghiệm” của từng bài Trong quá trình thực hiện các bàithực hành trong phòng thí nghiệm, chúng tôi cũng đã chủ động có những cải biếnnhất định so với các qui trình thí nghiệm của các trường bạn để sao cho các bài thựchành có thể triển khai một cách khả thi nhất trong điều kiện cơ sở vật chất của Việt

Nam mà vẫn có thể đáp ứng mục tiêu nghiên cứu của đề tài Kết quả cụ thể của từngbài thực hành này đã được chúng tôi trình bày cụ thể trong các mục từ 3.3.5 đến3.3.12 và 3.3.14 của chương 3.

2.4 Phương pháp thực nghiệm sư phạm

Trong số các bài thực hành được xây dựng, một số bài thực hành: Di truyềnhọc Menden, Ph n tích và xác định cơ chế di truyền của một số tính trạng ở ruồigiấm sử dụng phần mềm StarGenetics, Nghiên cứu di truyền người bằng phươngpháp phân tích phả hệ, Di truyền học quần thể và bài Thiết kế ADN tái tổ hợp đãđược chúng tôi đã tiến hành giảng dạy thử nghiệm cho đội dự tuyển HSG và độituyển HSG môn Sinh học, Trường THPT chuyên Khoa học Tự nhiên và cho HSchuyên Sinh khóa 2009 - 2012, và các bài thực hành: Chu trình tế ào và sự iếnđổi hình thái NST, Giảm ph n và quá trình phát sinh giao tử, Thí nghiệm biến nạp

ADN ở vi khuẩn E.coli, Tách chiết ADN plasmid từ vi khuẩn E.coli, Nguyên lí và

phương pháp điện di trên gel, Nguyên lí và phương pháp PCR cũng đã được tiếnhành giảng dạy cho đội tuyển HSG Quốc gia tham dự IBO năm 2010

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Các bài thực hành được lựa chọn và xây dựng

Căn cứ vào nội dung chương trình SGK Sinh học lớp 12, căn cứ vào tiêu chíxây dựng các bài thực hành, đặc biệt là căn cứ vào mục tiêu của đề tài, chúng tôi đãchọn và xây dựng được 14 bài thực hành Di truyền học gồm:

5 Nghiên cứu di truyền học người bằng phương pháp tế bào học

6 Chu trình tế bào và sự biến đổi hình thái nhiễm sắc thể

7 Giảm phân và quá trình phát sinh giao tử

8 Thí nghiệm biến nạp ADN ở vi khuẩn E coli

9 Tách chiết ADN plasmid từ vi khuẩn E coli

10 Nguyên lí và phương pháp điện di trên gel

11 Nguyên lí và phương pháp phản ứng PCR

12 Cắt ADN bằng enzyme giới hạn

13 Thiết kế ADN tái tổ hợp

14 Nguyên lí và phương pháp xác định trình tự nucleotide trên ADN

3.2 Cách thức tổ chức và cấu trúc của các bài thực hành

3.2.1 Cách thức tổ chức các bài thực hành

Việc tổ chức các bài thực hành: Di truyền Menden, Ph n tích và xác định cơchế di truyền một số tính trạng ở ruồi giấm, Di truyền học quần thể, Di truyền họcngười trong phòng thí nghiệm hoặc ngoài xã hội như: thực hiện các phép lai, thu

thập các số liệu thống kê của một quần thể, hoặc thu thập thông tin để xây dựng phảhệ… thường sẽ mất nhiều thời gian, công sức và tài chính.

Chúng tôi cũng nhận thấy rằng nếu chương trình đào tạo của nhà trường cungcấp cho HS các nguyên lí thì các em sẽ nhanh chóng phát huy được hiệu quả làmviệc trong một môi trường cụ thể mà công việc đòi hỏi sau này Nên với các bài

thực hành này chúng tôi chú trọng vào việc trang bị và rèn cho HS các kĩ năng

khoa học như: kĩ năng quan sát, ph n loại, kĩ năng khái quát hóa vẫn đề, kĩ năng

thu thập thông tin, xử lí thông tin, vận dụng thông tin … Do vậy, hình thức tổ chứccác bài thực hành này là tổ chức trên lớp học hoặc theo các nhóm lớn vào các buổihọc không chính khóa

Nhưng ngược lại, với các bài thực hành thuộc phần Di truyền học tế bào vàỨng dụng di truyền học, chúng tôi sẽ tổ chức thực hành trong phòng thí nghiệm bởichúng tôi không những chú trọng đến việc trang bị cho HS các nguyên lí, các kĩnăng khoa học cơ ản, các phương pháp thống kê mà còn bởi những lí do sau:

1 HS được trang bị và rèn luyện rất nhiều kĩ năng: từ các kĩ năng sinh học cơbản, các phương pháp tế ào, các phương pháp vật lí, hóa học, phương pháp visinh vật học cho đến các kĩ năng sử dụng các thiết bị máy móc trong phòng thínghiệm

2 Thời gian hoàn thành bài thực hành ngắn

3 HS được tiếp cận với những ứng dụng trong thực tế đặc biệt là những ứngdụng của di truyền học trong y học, pháp y và trong nông nghiệp

Việc tổ chức các bài thực hành này trong phòng thí nghiệm, chia thành các nhómnhỏ sẽ đảm bảo sao cho từng em HS được tiếp cận, được trau dồi và được rèn luyệnnhững kĩ năng cơ ản nhất liên quan đến thực hành Di truyền học

Như vậy, các bài thực hành sẽ được triển khai theo hai hình thức cụ thể sau:

1- Tổ chức thực hành trên lớp hoặc tại các phòng chuyên dụng, gồm các bài thựchành số 1, 2, 3, 4, và 13

2- Tổ chức thực hành tại phòng thí nghiệm với các nhóm nhỏ trên các đối tượngthí nghiệm thật, gồm các bài thực hành số: 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 và 14

3.2.2 Cấu trúc của các bài thực hành

Ý tưởng chủ đạo xuyên suốt các bài thực hành được tổ chức trên lớp học (trên

giảng đường hoặc các phòng chuyên dụng) là rèn cho HS khả năng tự học tập, tự

nghiên cứu Do vậy, cấu trúc của mỗi bài thực hành gồm 4 phần:

1- Các mục tiêu học tập

2- Một số thông tin cơ ản cần thiết cho bài thực hành

3- Tiến trình tổ chức bài thực hành

4- Câu hỏi và bài tập

Trong đó phần “Những thông tin cơ bản cho bài thực hành” thường là những nội dung cần thiết cung cấp dưới dạng “tài liệu học tập” để các em tự học, tự nghiên

cứu (tức là góp phần rèn cho HS kĩ năng thu thập thông tin, xử lí thông tin) và sửdụng những kiến thức các em vừa thu được vào bài thực hành

Phần “Tiến trình tổ chức bài thực hành” thường là các hoạt động học tập do

G đưa ra để rèn cho HS đạt được những kĩ năng mà ài thực hành đề ra

Với các bài thực hành tổ chức tại phòng thí nghiệm, cấu trúc của mỗi bài thựchành gồm 6 phần:

1- Các mục tiêu học tập

2- Một số thông tin cơ ản cần thiết cho bài thực hành

3- Mẫu vật, hóa chất và dụng cụ thí nghiệm

4- Qui trình thí nghiệm

5- Kết quả thí nghiệm

6- Câu hỏi và bài tập

Nội dung trong phần câu hỏi và bài tập của cả hai dạng ài đều được xây dựng dựatrên các tiêu chí: nhớ, hiểu, vận dụng kiến thức là chủ yếu và một số câu hỏi hoặcbài tập ở mức độ phân tích và một số câu ở mức độ tổng hợp vấn đề sao cho phùhợp với chương trình THPT

3.3 Nội dung chi tiết của từng bài thực hành

3.3.1 Bài thực hành số 1:

DI TRUYỀN HỌC MENĐEN

Đ y là một nội dung trong phần di truyền học kinh điển Đối với phần nàythay vì thực hiện các phép lai cụ thể chúng tôi sẽ mô hình hóa các phép lai và đi s uvào các ứng dụng của qui luật di truyền, hoặc sử dụng các nguyên lí mà các nhàkhoa học đã tìm ra qui luật vào giải quyết các vấn đề của thực tiễn Bởi chúng tađều nhận thấy rằng phương pháp nghiên cứu di truyền của Menden cần rất nhiềuthời gian

I Các mục tiêu học tập

1 Mục tiêu về mặt kiến thức: Sau khi thực hành xong bài này HS phải có khả

năng:

- Dự đoán được kết quả của các phép lai

- Ph n tích được kết quả của F2 và suy ra được kiểu gen cũng như kiểu hình củathế hệ F1, P

- Tính được chỉ số Khi ình phương và áp dụng trong phân tích số liệu phép lai

- Vận dụng được quy luật nhân và cộng xác suất trong việc dự đoán tỉ lệ xuấthiện một kiểu hình nào đó ở đời con

2 Mục tiêu về mặt kĩ năng: Bài thực hành này nhằm rèn cho HS:

- Kĩ năng thu thập thông tin, xử lí thông tin và vận dụng thông tin vào giải quyếtcác vấn đề

- Tính kiên trì, tỉ mỉ, cẩn thận trong phòng thí nghiệm

- Kĩ năng thống kê sinh học, xử lí số liệu

II Một số thông tin cơ bản cần thiết cho bài thực hành

Ý tưởng chủ đạo khi tổ chức bài thực hành này là rèn cho HS kĩ năng thu thập

thông tin, xử lí thông tin và vận dụng thông tin vào giải quyết các vấn đề Chính

vì vậy trước khi tiến hành bài thực hành này, HS phải tự đọc, tự nghiên cứu tất cả

các vấn đề lí thuyết ở dưới đây hoặc theo tài liệu GV cung cấp, sau đó sẽ vận dụng vào giải quyết các bài tập trong phần “tiến trình tổ chức thực hành”.

1 Nội dung của các quy luật di truyền Menden

Phần này HS đã được học ở trên lớp vì vậy nhiệm vụ của các em là phải tự trang bịcác kiến thức cần thiết cho bản thân mình

2 Ứng dụng nguyên lí di truyền Menden

Nếu như cơ sở di truyền của tính trạng đã được xác định là tuân theo qui luật

di truyền Menden thì những nguyên lí di truyền Menden có thể được sử dụng để dự

đoán kết quả của các phép lai.

Có 3 phương pháp cơ ản, 2 trong số đó là lập bảng thống kê một cách có hệthống các kiểu gen hoặc kiểu hình của đời con, phương pháp còn lại là dựa vàonguyên lí của xác suất để xác định khả năng xuất hiện của một kiểu hình nào đó

Sự tái tổ hợp giữa các alen trội và alen lặn trong các hợp tử là do sự kết hợpngẫu nhiên giữa các giao tử đực và cái và nó tuân theo nguyên lí xác suất Vì vậy,dựa vào nguyên lí xác suất, chúng ta có thể dự đoán được khả năng xuất hiện kiểuhình nào đó ở đời con

Có 2 quy tắc xác suất quan trọng đó là qui tắc cộng và qui tắc nhân xác suất

Qui tắc cộng xác suất: xác suất (P) làm xuất hiện một trong hai sự kiện (A

hoặc B) bằng tổng xác suất xuất hiện từng sự kiện trừ đi xác suất xuất hiện đồng

thời cả hai sự kiện, tức là: P (A hoặc B) = P (A) + P(B) – P (A và B)

Tuy nhiên trong di truyền học Menden, chúng ta thường gặp hiện tượng các sự kiệnloại trừ lẫn nhau, tức là việc xuất hiện sự kiện này sẽ ngăn cản việc xuất hiện sựkiện kia trong cùng một thí nghiệm, khi đó xác suất xuất hiện cả hai sự kiện P (A và

B) bằng 0 Khi đó từ qui tắc cộng xác suất ta có: “ xác suất làm xuất hiện sự kiện

này hay sự kiện khác của hai sự kiện mang tính chất loại trừ nhau bằng tổng xác suất của từng sự kiện riêng lẻ”

Ví dụ: khi một cặp vợ chồng sinh con ( ình thường sinh một con trên một lầnsinh đẻ) thì hoặc là sinh con trai hoặc là sinh con gái Việc sinh con trai sẽ làm ngăncản việc sinh con gái trong một lần sinh đẻ ình thường, hay nói khác đi khi sinh đẻình thường thì không thể vừa sinh con trai và vừa sinh con gái trong một lần sinh

đẻ, khi đó P(A và B) sẽ bằng 0

Qui tắc nhân xác suất: xác suất để xuất hiện đồng thời cả hai sự kiện A và B

bằng tích xác suất xuất hiện sự kiện A nhân với xác suất xuất hiện có điều kiện của

B khi A đã xuất hiện Tức là: P (A và B) = P (A) P (B, đã có A)

Ví dụ: xác suất để rút được 2 quân bài A (quân bài át chẳng hạn) liên tiếptrong một cỗ bài là: (4/52 3/51) vì bộ bài có 52 cây, có bốn quân bài át Sau khi rútlần thứ nhất được quân bài át thì bộ bài chỉ còn lại 53 c y và cũng chỉ còn lại 3 quân

át Như vậy, xác suất xuất hiện quân bài át lần thứ 2 phụ thuộc vào quân bài át lầnthứ nhất tức B phụ thuộc vào A

Tuy nhiên trong di truyền học Menden ta thường gặp trường hợp tồn tại nhiều

sự kiện độc lập nhau nghĩa là sự có mặt của sự kiện này không phụ thuộc vào sự cómặt của sự kiện đã xuất hiện trước nó Lúc đó qui tắc nhân xác suất được phát biểu:

“Xác suất xuất hiện đồng thời hai hay nhiều sự kiện độc lập với nhau bằng tích

xác suất xuất hiện các sự kiện riêng lẻ”.

Ví dụ: xác suất xuất hiện kiển gen AaBbCcDd trong hậu thế của phép lai:AaBbCcDd x AaBbCcDd là: ½ ½ ½ ½ = 1/16

Kết quả của các phép lai đôi khi có thể phân loại thành 2 nhóm có đặc điểmkiểu hình trái ngược nhau Ví dụ: con gái và con trai, khỏe mạnh và bị bệnh, bìnhthường và đột biến, kiểu hình trội và kiểu hình lặn … Nếu ta kí hiệu chung hainhóm kiểu hình lần lượt là P và Q, và xác suất để xuất hiện kiểu hình P là p và xácxuất để xuất hiện kiểu hình Q là q thì p + q = 1 Và nếu việc xuất hiện các sự kiệnnày, kiểu hình này là độc lập với việc xuất hiện kiểu hình kia thì chúng ta có thểtính được xác suất xuất hiện x cá thể có kiểu hình P và y cá thể có kiểu hình Q(trong đó x + y = n) theo công thức:

n! .p x q y x! y!

Trong đó n! = n(n-1) (n-2) ……3.2.1) và lưu ý 0! =1

Ví dụ: giả sử một cặp vợ chồng dự tính sẽ sinh 6 người con

a Hãy tính xác xuất để họ sinh được 4 người con gái và 2 người con trai

b Hãy tính xác xuất để họ sinh được ít nhất một người con gái nhưng số ngườicon gái không vượt quá 4 người

Gợi ý trả lời

Sự kiện Công thức Xác xuất

1con gái , 5con trai 1 5

[6!/ (1!5!)](1/2) (1/2) 6/642con gái , 4con trai 2 4

[6!/ (2!4!)](1/2) (1/2) 15/643con gái , 3con trai 3 3

[6!/ (3!3!)](1/2) (1/2) 20/644con gái , 2con trai 4 2

III Tiến trình tổ chức bài thực hành

1 Thực hành các phép lai trên đối tượng ảo và sử dụng phép thử Khi bình phương để kiểm tra kết quả phép lai

Bài toán 1: Phép lai 1 tính trạng

Bài toán xét sự di truyền về tính trạng màu thân cây lúa Miến (sorghum).Tính trạng này do gen nằm tại locut R qui định, trong đó sự có mặt của R (alen trội)

sẽ cho thân có sắc tố màu đỏ và ngược lại sự có mặt của cặp alen rr (alen lặn) sẽ chothân có màu xanh Về mặt lí thuyết khi chúng ta thực hiện phép lai giữa hai dòng bố

mẹ thuần chủng về thân màu đỏ và thân màu xanh thì ở F1 chúng ta sẽ thu được

Tỉ lệ kiểu

hình

Tỉ lệmong đợi O E (O – E)

toàn bộ c y có th n màu đỏ, cho F1 tự thụ phấn thì ở F2 chúng ta sẽ thu được ¾ số

c y có th n màu đỏ và ¼ số cây có thân màu trắng

Bây giờ mỗi nhóm sẽ được cung cấp 2 lọ màu đen, bên trong mỗi lọ có chứacác giao tử của các cây F1 Nhiệm vụ của các em HS là làm thí nghiệm lai ảo bằngcách dùng hai tay lấy đồng thời mỗi lần 1 viên bi từ mỗi lọ cho ra một khay và ghilại kết quả của các lần lấy đó (ví dụ: đỏ - đỏ, đỏ - xanh, xanh – xanh) theo thứ tự từlần lấy đầu tiên cho đến lần lấy cuối cùng và hoàn thành các bài tập nhỏ sau:

1 Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con (với qui ước cặp bi màu

đỏ - đỏ là kiểu gen đồng hợp tử trội qui định kiểu hình thân cây màu đỏ, cặp

i màu đỏ - xanh là kiểu gen dị hợp tử qui định kiểu hình th n c y màu đỏ vàcặp bi màu xanh - xanh là kiểu gen đồng hợp tử lặn qui định kiểu hình thâncây màu xanh

2 Cho biết tổng số giao tử có trong mỗi lọ và tỉ lệ phân li của các loại giao tử cótrong lọ đó Em thu được các số liệu đó dựa trên cơ sở nào?

3 Sử dụng phép thử Khi ình phương để kiểm tra xem tỉ lệ phân li kiểu hình mà

em thu được từ thí nghiệm có phù hợp với tỉ lệ phân li theo qui luật phân li củaMenden hay không thông qua việc:

- Hoàn thành các số liệu ở bảng sau:

- Thiết lập giả thiết Ho và giả thiết H1

- Thực hiện phép thử Khi ình phương

- Đưa ra những kết luận của em liên quan đến cơ chế di truyền của tính trạng

sắc tố màu thân cây lúa Miến Số liệu em quan sát được có phù hợp với tỉ lệ 3:

1 hay không? Tại sao?

Bài toán 2: Phép lai 2 tính trạng

Ở cà chua: thực hiện phép lai giữa một cặp bố mẹ thuần chủng là cây thân cao,

lá có lông với cây thân thấp, lá không có lông trong đó th n cao là trội so với thânthấp, lá màu có lông là trội so với lá không có lông thì thu được F1 đồng loạt là câythân cao, lá có lông Cho F1 tự thụ phấn thì về mặt lí thuyết thế hệ F2 thu được kếtquả có tỉ lệ phân li là: 9 cây thân cao, lá có lông: 3 cây thân cao, lá có lông: 3 câythân thấp, lá có lông: 1 cây thân thấp, lá có lông

Bây giờ mỗi nhóm sẽ được cung cấp 2 cặp lọ màu đen ên trong có chứa cácgiao tử của các cây F1 (mỗi lọ chứa giao tử tượng trưng cho các alen của một gen).Nhiệm vụ của các em HS là làm thí nghiệm lai ảo bằng cách 2 bạn, mỗi bạn dùnghai tay lấy đồng thời mỗi lần 1 viên bi từ mỗi lọ cho ra một khay (kết quả phân li ở

F2) và ghi lai kết quả của các lần lấy đó (ví dụ: đỏ xanh - trắng vàng; đỏ đỏ - trắngvàng; đỏ xanh - trắng trắng; ) theo thứ tự từ lần lấy đầu tiên cho đến lần lấy cuốicùng và hoàn thành các bài tập nhỏ sau:

1 Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con (với qui ước cặp bi màu

đỏ - đỏ là kiểu gen đồng hợp tử trội qui định kiểu hình th n c y màu đỏ, cặp

i màu đỏ - xanh là kiểu gen dị hợp tử qui định kiểu hình th n c y màu đỏ vàcặp bi màu xanh - xanh là kiểu gen đồng hợp tử lặn qui định kiểu hình thâncây màu xanh

2 Cho biết tổng số giao tử có trong mỗi lọ và tỉ lệ phân li của các loại giao tử cótrong lọ đó Em thu được các số liệu đó dựa trên cơ sở nào?

3 Tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời F2 có nghiệm đúng với tỉ lệ ph n li độc lập củaMenden hay không? Giải thích

2 Vận dụng các qui luật di truyền Menden vào giải quyết các bài toán di truyền

Trong phần này nhiệm vụ của HS là giải quyết các bài toán di truyền để hiểu

rõ hơn về các qui luật di truyền của Menden và sau mỗi bài toán cần rút ra đượcnhững kết luận để từ đó làm cơ sở cho việc giải các bài toán di truyền sau này Từmột bài toán có thể rút ra được nhiều hơn một kết luận, và với phương pháp dạy họclấy người học làm trung tâm thì chúng tôi không quan trọng lắm việc HS rút rađược kết luận gì, lại càng không quan trọng việc HS có rút ra được đúng kết luận

mà mình định rút ra hay không? mà quan trọng hơn cả là HS được rèn luyện kĩ

năng tƣ duy logic, đƣợc rèn luyện kĩ năng quan sát hiện tƣợng, rút ra đƣợc kết luận (dựa trên cách mà em đó lập luận).

Lưu ý: các tính trạng xét trong các bài toán dưới đ y đều di truyền theo trường hợp

“một gen qui định một tính trạng”

Bài toán 1: Khi cho lai hai chuột lông đen người ta thu được 16 chuột con lông đen

và 5 chuột con lông nâu Hãy lập luận và viết sơ đồ lai của phép lai trên

Bài toán 2: Khi cho lai chuột lông đen với chuột lông n u người ta thu được 8 chuộtcon lông đen và 7 chuột con lông nâu Hãy lập luận và viết sơ đồ lai của phép laitrên

Bài toán 3: Ở ruồi giấm, phép lai giữa hai ruồi cánh cong sinh ra 50 ruồi cánh cong

và 23 ruồi cánh thẳng Hãy giải thích kết quả thu được và viết sơ đồ lai cho phép laitrên

Bài toán 4: Cho hai bài toán nhỏ sau:

1 Thực hiện phép lai giữa chó đen lông ngắn với chó đen lông dài sinh ra cáccon chó F1 với kiểu hình phân li theo tỉ lệ: 36 chó đen, lông ngắn; 39 chó đen,lông dài; 11 chó bạch tạng, lông ngắn; 13 chó bạch tạng lông dài

2 Lai ruồi giấm thuần chủng thân xám, cánh dài với ruồi th n đen, cánh ngắn

Đời con F1 nhận được 100% ruồi giấm thân xám cánh dài Cho ruồi giấm F1 laivới ruồi th n đen cách ngắn, F2 thu được tỉ lệ ph n li như sau: 41 ruồi thân xám,cánh dài; 40 ruồi th n đen, cánh ngắn; 10 ruồi thân xám, cánh ngắn; 9 ruồi thânđen, cánh dài

Hãy cho biết các tính trạng ở ài toán nào đã di truyền theo qui luật di truyền củaMenden Giải thích và viết sơ đồ lai của phép lai đó

Sau mỗi bài tập HS có thể rút ra được một số các kết luận chẳng hạn với Bài toán 1

những kết luận có thể rút ra từ bài toán:

Sự có mặt của hai kiểu hình ở đời con với tỉ lệ phân li là 3:1 => mỗi cơ thể phải cho 2 loại giao tử => cả hai cơ thể bố và mẹ đều phải mang kiểu gen dị hợp tử về gen qui định tính trạng đó.

Hoặc với bài toán 4 thì một trong những kết luận có thể rút ra là:

e 1 e 2 C

Khi tích tỉ lệ phân li của các cặp kiểu hình bằng với tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ con => mỗi tính trạng do một gen qui định, các gen qui định các tính trạng này

phân li độc lập với nhau ( tuân theo quy luật di truyền của Menden)

3 Sử dụng toán xác suất trong việc dự đoán tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con

Bài toán 1: Những kiểu gen nào có thể xuất hiện ở thế hệ thứ nhất từ các phép lai

dưới đ y và cho iết tỉ lệ của các kiểu gen đó:

b Nếu 2 con thỏ này sinh được 8 con thỏ con thì xác suất để chúng sinh được ít

nhất 5 con thỏ lông trắng là bao nhiêu?

Bài toán 3: Cho sơ đồ chuyển hóa dưới đ y:

g 1 g 1 g 2 g 2

A B

G1 G2

a Hãy viết tất cả các kiểu gen mà cá thể C có thể có

b Thực hiện một phép lai giữa 2 cá thể có kiểu gen như sau: g1g1G2G2 x

G1G1g2g2 Sau đó cho các cá thể F1 tự thụ phấn Hãy cho biết tỉ lệ các cá thể

có kiểu hình trội về B và lặn về C ở F2 là bao nhiêu ?

c Tỉ lệ các cá thể có kiểu hình lặn về C trong thế hệ F2 của phép lai trên là bao

nhiêu?

d Tỉ lệ các cá thể tạo được enzym 2 nhưng không tạo được enzym 1 trong thế hệ

F2 của phép lai trên là bao nhiêu?

IV Câu hỏi và bài tập

Con gái 4 3 2 1 0

1 Làm thế nào Menden biết được rằng trong mỗi cơ thể bố hoặc mẹ mang 2 alen

mã hóa cho một kiểu hình xác định

2 Cho biết điểm giống nhau và khác nhau giữa hai quy luật: qui luật phân li vàqui luật ph n li độc lập của Menden

3 Cho đậu Hà Lan thuần chủng thân cao hoa trắng, hạt màu vàng thụ phấn vớiđậu thân thấp hoa đỏ hạt màu xanh thì ở F1 thu được toàn đậu th n cao hoa đỏ,hạt màu vàng Cho cây F1 giao phấn với một c y đậu khác thì ở F2 thu được tỉ

lệ phân li kiểu hình là: 3: 3: 3: 3: 1: 1: 1: 1 Cho biết mỗi gen qui định 1 tínhtrạng và các gen qui định các tính trạng khác nhau nằm trên các NST khácnhau

a Hãy xác định kiểu hình và kiểu gen của c y đậu đã lai với c y đậu F1

b Nếu muốn ngay từ thế hệ F1 đã thu được 75% đậu th n cao, hoa đỏ, hạt xanh:25% đậu thân cao, hoa trắng, hạt xanh thì ta phải chọn bố mẹ có kiểu hình vàkiểu gen như thế nào?

4 Một cuộc khảo sát trên 160 gia đình có 4 con đã thu được kết quả như sau:

Hãy sử dụng phép thử Khi ình phương để đánh giá xem liệu sự phân bố củacác gia đình với số con tương ứng ở 160 gia đình trên có phù hợp với giảthuyết cho rằng tỉ lệ sinh con trai và con gái là tương đương nhau hay không?

5 Phenylketo niệu, một căn ệnh liên quan đến sự chuyển hóa một số chất ở

người, là do alen lặn qui định Nếu hai người có kiểu gen dị hợp tử về gen nàykết hôn với nhau và họ có kế hoạch là sinh 5 đứa con Hãy cho biết:

a Xác suất để tất cả những đứa con của họ đều không bị bệnh này?

b Xác suất để 4 đứa con bị bệnh và 1 đứa con không bị bệnh?

c Xác suất để ít nhất 3 đứa con bị bệnh?

d Xác suất để đứa con đầu tiên là một cô con gái bị bệnh?

1 Mục tiêu về mặt kiến thức: Bài thực hành này chứa đựng các bài toán di truyền

liên quan đến di truyền Menden, di truyền liên kết gen, di truyền liên kết giớitính Vì vậy, sau khi học xong bài thực hành này HS phải có khả năng:

- Thiết kế được các phép lai theo yêu cầu của GV, thu thập và xử lí kết quả

phép lai để tìm ra qui luật di truyền chi phối các tính trạng đó

- Sử dụng phép thử χ2 để kiểm tra kết quả phép lai

- Tính được tần số trao đổi chéo và lập được bản đồ di truyền về một số gen quiđịnh một số tính trạng ở ruồi giấm

- Xác định được 2 đột biến nào đó là của một gen hay của 2 gen khác nhau

2 Mục tiêu về mặt kĩ năng: Bài thực hành này nhằm rèn cho HS kĩ năng:

- Thống kê và xử lí số liệu

- Sử dụng máy vi tính

- Thiết kế các phép lai

- Phân tích kết quả thu được

II Một số thông tin cơ bản cần thiết cho bài thực hành

Để làm tốt bài thực hành này, các em cần tự trang bị cho mình các kiến thức

về di truyền liên kết gen, di truyền Menden, di truyền liên kết giới tính, kiến thức vềphép thử Khi ình phương mà chúng ta đã được học trong các ài trước

Trong bài thực hành này, để nghiên cứu rõ hơn, s u hơn về các qui luật di

truyền, chúng ta sẽ sử dụng phần mềm StarGenetics để mô phỏng các thí nghiệm

lai, để ph n tích và xác định cơ chế di truyền của các tính trạng nhất định ở ruồigiấm

Việc triển khai các bài tập trong bài thực hành này sẽ giúp các em học sinh ôntập lại toàn bộ các nội dung của chương Tính qui luật của hiện tượng Di truyền.

III Vật liệu và dụng cụ thí nghiệm

Máy tính có cài chương trình của StarGentics và phần mềm Java, giấy bút

IV Tiến trình tổ chức bài thực hành

Sử dụng phần mềm StarGenetics để hoàn thành các bài tập về di truyền học

ruồi giấm sau Hãy trả lời các câu hỏi trong các bài tập dưới đây vào trong vở bài

tập theo thứ tự lần lượt của các bài thực hành.

1 Bài tập di truyền Ruồi giấm 2:

Để hoàn thành các nội dung trong bài tập này các em hãy khởi động chương trình

StarGenetics bằng cách:

- Truy cập vào trang web: http://web.mit.edu.star/genetics

- Kích chuột vào phím Star để chạy chương trình.

- Kích chuột vào phím Trust để chấp nhận các macro của chương trình.

- Kích chuột vào các phím lệnh File → New trên thanh công cụ góc trên bên

trái màn hình

- Kích chuột vào file Fruit Fly Exercise 2

Các em đã từng nghiên cứu ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster) Giờ đ y,

các em đã iết ruồi kiểu dại thường có kiểu hình mắt đỏ Trong một ống đựng ruồithí nghiệm, các em tình cờ phát hiện thấy một ruồi đực có mắt màu cam Ấn tượng

với màu mắt đặc biệt đó, em đặt tên thể đột biến này là “orangeye”, đồng thời các

em tiến hành một số phép phân tích di truyền với ruồi đột biến này Cụ thể, các em

tiến hành lai giữa ruồi orangeye đột biến với ruồi cái kiểu dại.

Tiến hành phép lai bằng cách nhấp chuột và kéo orangeye và một ruồi cái kiểu dại vào buồng lai Nhấp chuột trên nút lệnh Mate Trả lời các câu hỏi vào vở

bài tập theo thứ tự dưới đ y

1 Hãy mô tả kiểu hình của các con lai thu được từ phép lai trên

2 Dựa trên kết quả thu được , hãy cho biết tính trạng orangeye là trội hay lặn so

với alen kiểu dại? Tại sao?

3 Em dự định tách các ruồi đực F1 ra khỏi các ruồi cái F1 (sau khi tiến hànhphép lai trên) mỗi khi chúng xuất hiện Nhưng không may do phòng nuôi mấtđiện nên khi trở lại phòng thí nghiệm thì các ruồi đực và cái F1 đã lẫn vàonhau và nhiều con đã giao phối với nhau Em quyết định phân tích thế hệ F2thu được từ các phép lai này Trong khi chờ các ấu trùng biến thái thành contrưởng thành, em quyết định dự đoán các kiểu hình và tỉ lệ giữa các kiểu hình

ở thế hệ F2 Hãy cho biết dự đoán của em (trước khi thực hiện phép lai bằngphần mềm StarGenetics) về các kiểu hình và tỉ lệ kiểu hình bằng cách ghi câutrả lời vào vở

4 Bây giờ hãy tiến hành phép lai dự kiến Kết quả phép lai thu được như thếnào? Hãy chỉ ra các tỉ lệ kiểu hình thu được Kết quả đó có phù hợp với dựđoán của em không? Giải thiết nào có thể giúp em giải thích cho tỉ lệ kiểu hình

em quan sát thấy ở thế hệ F2

5 Em trao đổi kết quả thí nghiệm khá bất ngờ của mình với một người bạn cũngnghiên cứu về di truyền ở ruồi giấm Người bạn này có một dòng ruồi giấmđột biến màu mắt khác, đó là màu trắng Dòng ruồi giấm này được đặt tên là

Whiteye là một dòng ruồi mắt trắng thuần chủng Bạn của em đồng thời cho

biết alen đột biến whiteye là lặn so với kiểu dại

a Hãy tiến hành phép lai giữa orangeye và whiteye Từ kết quả thu được, hãy cho biết các gen đột biến orangeye và whiteye có thuộc cùng một locut hay không? Giải thích?

b Đột biến whiteye thuộc gen nằm trên NST giới tính X hay NST thường? Hãy

tiến hành một số phép lai để có thể trả lời câu hỏi này Giải thích lí do tại sao

từ các kết quả phép lai thu được em lại có thể đưa ra kết luận của mình nhưvậy

2 Bài tập di truyền ruồi giấm 3.

Hãy mở file Fruit Fly Exercise 3 theo cách tương tự mà em đã mở file Fruit

Fly Exercise 2.

Em định vứt bỏ một qủa chuối chín nhũn trong ếp thì nhìn thấy một cặp ruồigiấm đang đậu trên đó Em bắt cặp ruồi này và mang đến phòng thí nghiệm Dướikính lúp, em phát hiện ra cặp ruồi giấm gồm một con đực và một con cái Cả hai cá

thể ruồi này đều có kiểu hình bất thường: mắt màu xanh lam và thân màu trắng.

Em cho hai cá thể này vào một cái lọ và không quên bổ sung thức ăn với một ít nấmmen Vài ngày sau, trong lọ xuất hiện tất cả các con ruồi đều có mắt màu xanh lam

và thân màu trắng Như vậy, hai con ruồi em bắt được an đầu đều là ruồi thuầnchủng về các alen qui định màu mắt và màu thân

Sáng nay em vừa học về liên kết gen và quyết định tìm xem hai gen qui địnhhai tính trạng này có nằm trên cùng một NST hay không vì thế em quyết định quaytrở lại phòng thí nghiệm vào chiều nay Nhưng ôi thôi, tất cả các con ruồi con đãchết chỉ còn duy nhất một con cái còn sống sót Mặc dầu vậy, em vẫn muốn tiếnhành xác định tính liên kết của hai gen

Trước hết em tạo ra thêm nhiều cá thể ruồi mắt xanh lam, thân trắng Để thựchiện điều đó, em tiến hành thiết kế các phép lai sử dụng ruồi cái mắt xanh lam, thântrắng còn sót lại với các ruồi khác có sẵn trong phòng thí nghiệm với các đặc điểm

đã được biết trước

Sau đó em tiến hành các phép lai để xác định xem liệu hai gen qui định haitính trạng trên có liên kết với nhau hay không?

1 Hãy mô tả giới tính và kiểu hình của hai ruồi giấm em dùng cho phép lai đầutiên

2 Để tạo ra một số lượng lớn cá thể ruồi có mắt xanh lam và thân màu trắng, emphải tiến hành phép lai giữa hai ruồi có sẵn

a. Hãy mô tả các kiểu hình em quan sát được trong số 50 cá thể F1 và chỉ ra sốlượng của mỗi nhóm kiểu hình

b Dựa trên số liệu ở câu a, hãy cho biết mối quan hệ trội, lặn giữa các alen quiđịnh màu mắt và màu thân

c Gọi E và e là alen qui định màu mắt, B và là các alen qui định màu thân E

và e cũng như B và tương ứng chỉ các alen trội và lặn Hãy xác định kiểugen của các ruồi sau: ruồi P1, con đực F1, con đực F2.

d Dựa trên thông tin thu được từ phần b và c, hãy cho biết các gen qui định màumắt và màu thân có liên kết với NST giới tính X hoặc Y hay không? Nếu cóthì gen đó liên kết với NST nào? Tại sao

e Hai gen trên có liên kết với nhau hay không? Giải thích.

3 Bài tập di truyền ruồi giấm 5

Hãy mở file Fruit Fly Exercise 5 theo cách tương tự mà em đã mở file Fruit

Fly Exercise 3.

Em đang nghiên cứu ba tính trạng khác biệt của ruồi giấm: màu sắc thân,

kích thước cánh và chiều dài râu Em tiến hành lai 6 con ruồi giấm khác nhau và

quyết định lai thành từng cặp để xác định bản chất và phương thức di truyền của cáctính trạng này Những con ruồi này đồng hợp tử về tất cả các alen (từ #1 đến # 6)được lai với nhau theo từng cặp, ruồi 1 – 2, ruồi 3- 4 và ruồi 5-6 Mỗi tính trạngđược điều khiển bởi một gen

1 Kiểu hình và kiểu gen mà em nhận được từ mỗi thí nghiệm lai là gì?

2 Dựa vào các thí nghiệm trên, chỉ ra các kiểu gen của các con ruồi từ ruồi #1đến # 6 Dùng các chữ cái giống nhau B/ , W/w và A/a để chỉ ra kiểu gen

3 Tiếp đến, lai hai con ruồi F1 của từng cặp trên

a Tỷ lệ kiểu hình và kiểu gen em thu được là gì?

b Dựa vào kết quả vừa thu được, chỉ ra những gen nào liên kết với nhau và

những gen nào ph n li độc lập nhau?

4 Em muốn xác định khoảng cách giữa các gen liên kết nên em quyết định laicác con F1 từ các phép lai của bố mẹ có các gen liên kết với ruồi #7, #8 hoặc

#9 Kiểu hình và kiểu gen của ruồi bố mẹ và cá thể tái tổ hợp em thu được từcác thí nghiệm lai là gì? Lai đến 200 con lai và chỉ ra số lượng các con ruồitương ứng với mỗi kiểu hình

5 Dựa vào các kết quả trên, vẽ bản đồ di truyền có chứa a gen đó Chỉ ra

khoảng cách bản đồ dưới dạng centimorgan (cM)

V Câu hỏi và bài tập

Bài tập về nhà cho HS là hoàn thành Bài tập di truyền học ruồi giấm 1, 6 và báo

cáo kết quả vào đầu buổi thực hành sau

1 Bài tập di truyền ruồi giấm 1

Em muốn trở thành một nhà nghiên cứu trong một phòng thí nghiệm ảo về di

truyền học ở ruồi Drosophila melanogaster Nhận ra mối quan tâm của em, cố vấn

nghiên cứu quyết định đưa cho em một dòng ruồi đột biến, gọi là Mutant 1, đã

được phòng thí nghiệm tìm thấy trước đó

1 Hãy mô tả giới tính và kiểu hình của các thể đột biến Mutant 1

2. Hãy tiến hành lai giữa ruồi cái F1 đột biến với ruồi đực F1 đột biến và tạo ra 50con ruồi F2 Sau đó sử dụng phép thử Khi ình phương (χ2) để xác định xem tỉ

lệ phân li kiểu hình thu được có phù hợp với giả thiết ph n li độc lập củaMenden không? Giả thiết alen đột biến là trội so với alen kiểu dại và đ y làtính trạng đơn gen

Số bậc tự do = _ Giá trị χ2 = _ p =

3 Cố vấn nghiên cứu khuyên em nên tiến hành phép thử χ2 với số mẫu lớn Đểthực hiện điều đó, em quyết định tạo ra 1000 cá thể con từ phép lai giữa hairuồi F1 đột biến bằng cách làm tương tự như ở câu 6 Sử dụng phép thử χ2 đểxác định xem tỉ lệ phân li kiểu hình thu được có phù hợp với tỉ lệ phân li kiểuhình của Menden hay không? Giải thích kết luận của em

Số bậc tự do = _ Giá trị χ2 = _ p =

Rút ra kết luận từ hai bài từ kết quả của phần g và h

2 Bài tập di truyền học ruồi giấm 6

Hãy mở file Fruit Fly Exercise 6 theo cách tương tự mà em đã mở file Fruit

Fly Exercise 2.

Em đang nghiên cứu quá trình tổng hợp sắc tố xác định màu mắt ở một loàiruồi nhà phổ biến Quá trình tổng hợp sắc tố này có liên quan đến con đường gồmnhiều bước Mỗi ước của con đường tổng hợp được xúc tác bởi một enzym đặchiệu và mỗi enzym này lại được mã hóa bởi một gen

1 Dựa vào thông tin được cung cấp, sắp xếp các thể đột biến thành các nhómhoàn toàn khác nhau

2 Lai các con ruồi đột biến để xác định loại enzym và màu mắt trung gian tươngứng của con đường gồm nhiều ước này

3 Miêu tả các phép lai chính mà em đã làm để xác định thứ tự của các con ruồiđột biến trong con đường gồm nhiều ước, kết quả của chúng, và kết luận mà

em đưa ra từ mỗi phép lai đó

- Sử dụng các kí hiệu chuẩn để xây dựng một phả hệ cụ thể

- Ph n tích được cơ sở di truyền học về một tính trạng nào đó trong một phả hệ

Con gái Con trai

Không xác định đƣợc giới tính

Ý nghĩa của kí hiệu đó

Người không bị bệnhNgười bị bệnh

Người mang gen gây bệnh nhưng không iểu

- Tổng hợp, khái quát hóa vấn đề

- Vận dụng các kiến thức đã tổng hợp được về đặc điểm di truyền của các gentrội/ lặn nằm trên NST thường/ NST giới tính qui định vào việc ph n tích cơ

sở di truyền học về một tính trạng nào đó trong một phả hệ cụ thể

II Một số thông tin cơ bản cần thiết cho bài thực hành

Con người là một đối tượng sinh vật tốt nhất nhưng cũng là đối tượng khónhất cho nghiên cứu di truyền Bởi vì chúng ta biết về giải phẫu người, sinh lí người

và các cơ chế hoá sinh trong cơ thể người rõ và nhiều hơn rất nhiều so với các sinhvật khác Các gia tộc thường ghi chép một cách rất chi tiết về các thành viên trongdòng họ mình Mặc dầu vậy, công tác nghiên cứu di truyền người cũng vẫn gặp phảinhững khó khăn do: (1) chúng ta không thể điều khiển được các cuộc hôn nhân theo

ý muốn (2) loài người có thời gian thế hệ rất dài và (3) số con của một cặp vợchồng thường rất ít Do đó, để nghiên cứu được di truyền người, chúng ta phải cónhững phương pháp đặc trưng và phù hợp với sinh học người cũng như văn hoá của

loài người Một trong những phương pháp đó là: phân tích phả hệ và phân tích tế

bào học Trong bài thực hành này, chúng ta sẽ nghiên cứu về phương pháp ph n

tích phả hệ và bài thực hành tiếp theo, chúng ta sẽ nghiên cứu về phương pháp ph ntích tế bào học

Phả hệ là một sơ đồ về mối quan hệ giữa các thành viên trong các gia đình, đạigia đình hoặc một dòng họ Lập phả hệ là sử dụng các kí hiệu chuẩn để xây dựng sơ

đồ theo dõi sự di truyền của một tính trạng (thường là một căn ệnh di truyền) nào

đó qua các thế hệ

Một số kí hiệu dùng trong xây dựng và nghiên cứu phả hệ

hiện bệnh (có kiểu gen dị hợp tử)Người không có triệu trứng biểu hiện bệnhvào thời điểm nghiên cứu nhưng có thể sẽbiểu hiện bệnh ở giai đoạn sau.

Người đã chết

P P P Người bắt đầu được nghiên cứu (thường là

các thành viên trong gia đình ị bệnh)

? ? ? Lịch sử của gia đình chưa được biết đến một

cách rõ ràng

I

1 2 II

1 2 3

Một gia đình: ố mẹ và 3 con ( 2 gái mộttrai)

Số I, II là số thứ tự chỉ thế hệ Số 1, 2 … làchỉ số tứ thự các thành viên trong 1 thế hệcủa phả hệ nghiên cứu

Con nuôi (người ở trong ngoặc đơn)

? Từ trái qua: sinh đôi cùng trứng, sinh đôi

khác trứng, chưa xác định được là cùng trứnghay khác trứng

I

1 2 II

1 2 3 III

bệnh đó do gen trội hay gen lặn qui định, gen đó nằm trên NST nào, NST thườnghay NST giới tính.

4 người con (3 trai, 1 gái) thì có một người con trai bị bệnh Nhiệm vụ của chúng ta

là xác định được phương thức di truyền của căn ệnh trên, tức là xác định xem cănbệnh đó là do:

 gen trội nằm trên NST thường qui định, hay do

 gen trội nằm trên NST X qui định, hay do

 gen lặn nằm trên NST thường qui định, hay do

 gen lặn nằm trên NST X qui định, hay do

 do gen nằm trên NST Y qui định, hay do

 gen nằm trong tế bào chất qui định

III Tiến trình tổ chức bài thực hành

1 Xây dựng phả hệ

Các em đọc các thông tin trong bài sau, sử dụng các qui ước để vẽ sơ đồ phả

hệ và trả lời các câu hỏi cuối bài

Joanna là người có những ngón tay ngắn Cô có 2 anh trai sinh đôi, cả hai anhcũng đều có những ngón tay ngắn, trong khi hai người em gái của Joanna lại cóngón tay ình thường Mẹ của cô có ngón tay ình thường, còn cha và bà nội của côthì lại có ngón tay ngắn Ông nội cô cũng có ngón tay ình thường, nhưng hiện tại

đã qua đời Ông bà ngoại của cô cũng có ngón tay ình thường Joanna kết hôn vớiTom, người có ngón tay ình thường Sau khi kết hôn họ nhận Bill làm con nuôi,Bill và cả bố mẹ cậu ấy đều có ngón tay ình thường Một thời gian sau đó họ sinh

được hai người con: một cô con gái có ngón tay ngắn và một cậu con trai có ngóntay ình thường.

a Hãy sử dụng các kí hiệu chuẩn để xây dựng phả hệ về sự di truyền tính trạngngón tay ngắn trong gia đình Joanna

b Hãy cho biết phương thức di truyền của tính trạng ngón tay ngắn trong giađình này Giải thích tại sao em lại có được kết luận trên

c Nếu Joanna và Tom sinh đứa con thứ 3 Dựa trên câu trả lời của phần b, emhãy cho biết xác suất mà họ sinh ra đứa con có những ngón tay ngắn là baonhiêu?

2 Xác định phương thức di truyền của một tính trạng hoặc một căn bệnh di truyền ở người bằng phương pháp phân tích phả hệ

Ý tưởng chủ đạo của chúng tôi trong bài thực hành này là cung cấp cho HS khoảng 10 phả hệ về các bệnh di truyền khác nhau thuộc 6 dạng: gen lặn/ trội nằm trên NST thường, gen lặn/ trội nằm trên NST X, gen lặn/ trội nằm trên NST Y và gen nằm trong ty thể, lục lạp Và nhiệm vụ của HS là bằng kiến thức mà các em đã có hãy: (1) xác định phương thức di truyền của mỗi tính trạng trong phả hệ và giải thích tại sao em có thể đưa ra kết luận đó, (2) hoàn thiện các bài tập hoặc trả lời các câu hỏi có liên quan đến các phả hệ đó, (3) rút ra được những đặc điểm di truyền của từng tính trạng do từng loại gen nằm trên từng loại NST qui định để lấy

đó làm cơ sở cho việc phân tích phả hệ sau này Với cách thức này, chúng tôi muốn rèn cho HS kĩ năng tự học, kĩ năng quan sát, rèn khả năng tư duy logic, kĩ năng khái quát hóa vấn đề, khả năng lập luận bảo vệ quan điểm của mình để đưa ra được những kết luận “khoa học” Nhiệm vụ cụ thể:

2.1 Với mỗi phả hệ dưới đ y, em hãy xác định phương thức di truyền có khả năngnhất của mỗi tính trạng hoặc căn ệnh trong phả hệ đó và giải thích tại sao emlại có thể đưa ra được kết luận đó

1 2 3 4 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9

2.2 Trả lời các câu hỏi sau

2.2.1 Hoàn thành các nội dung trong bảng sau:

a Với gen trội nằm trên NST thường

6 Em có thể kết luận điều gì về những é trai được sinh ra từ gia

đình có mẹ mang kiểu hình do gen lặn liên kết với X qui định

Còn những bé gái thì sao?

7 Em có thể kết luận gì về sự di truyền của những tính trạng do

gen lặn qui định liên kết với NST X từ cha truyền cho con trai

8 Nếu cả bố và mẹ đều mang kiểu hình do gen lặn liên kết với

NST X qui định thì em có thể kết luận điều gì về những đứa

con của họ

9 Nếu một cặp vợ chồng đều không mang kiểu hình do gen lặn

liên kết với NST X qui định thì em có thể kết luận điều gì về

những đứa trẻ được sinh ra từ cặp vợ chồng này?

10 Sự di truyền tính trạng do gen lặn liên kết với NST X qui định

3 Nếu cả bố và mẹ đều mang kiểu hình do gen lặn nằm trên NST

thường qui định thì em có thể kết luận điều gì về những đứa

con của họ

4 Nếu một cặp vợ chồng đều không mang kiểu hình do gen lặn

nằm trên NST thường qui định thì em có thể kết luận điều gì về

những đứa trẻ được sinh ra từ cặp vợ chồng này?

5 Sự di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường qui

định có tạo ra sự ngắt quãng thế hệ không? Tại sao

1 Nếu một đứa trẻ có kiểu hình trội về tính trạng mà chúng ta

đang nghiên cứu thì em có thể kết luận gì về kiểu hình của cha,

mẹ em ấy

2 Nếu cả bố và mẹ đều mang kiểu hình trội thì em có thể kết luận

như thế nào về kiểu hình của những đứa con

b Với gen lặn trên NST thường

c Với gen lặn liên kết với NST X