CHUYÊN đề DI TRUYỀN học NGƯỜI LUYỆN THI THPT QUỐC GIA môn SINH 12

- Cơ chế hỡnh thành bệnh nhõn Tơcnơ: + Trong quỏ trỡnh giảm phõn - tạo giao tử của bố hoặc mẹ hoặc của cả bố và mẹ, ở một số tế bào sinh dục, cặp NST giới tớnh phõn li khụng bỡnh thường

Chuyên đề: Di truyền học ngời – BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên

A KIẾN THỨC CƠ BẢN

I Những khú khăn và thuận lợi trong nghiờn cứu di truyền người

1 Những khú khăn

- Những khú khăn chớnh:

+ Người sinh sản muộn, đẻ ớt con, đời sống của một cỏ thể tương đối dài

+ Vỡ lớ do xó hội, khụng thể ỏp dụng cỏc phương phỏp lai và gõy đột biến đối với con người

- Những khú khăn khỏc:

+ Bộ NST của người cú nhiều NST; cỏc NST cú kớch thước nhỏ, chứa nhiều gen, ớt cú sự sai khỏc về hỡnh dạng và kớch thước

+ Do vẫn cũn cú sự bất bỡnh đẳng trong xó hội nờn đó làm hạn chế tiềm năng di truyền của nhiều người

2 Những thuận lợi

- Mọi thành tựu của khoa học cuối cựng cũng nhằm phục vụ cho lợi ớch của con người cho nờn việc nghiờn cứu di truyền người khụng chỉ thu hỳt được một số lượng lớn cỏc nhà khoa học, cỏc bỏc sĩ, cỏc cụng ti dược phẩm mà cũn được đầu tư những nguồn kinh phớ lớn

- Quần thể người cú số lượng rất lớn, hơn nữa cỏc số liệu liờn quan đến y học, nhõn chủng học, sinh học ở người được tớch luỹ theo thời gian ngày càng tăng nờn cú thể khai thỏc được nhiều dữ kiện

- Cú thể sử dụng nhiều dạng sinh vật khỏc nhau làm đối tượng mụ hỡnh để nghiờn cứu về người

II Một số phương phỏp nghiờn cứu di truyền người

1 Phả hệ và phương phỏp nghiờn cứu phả hệ.

a Phả hệ: Phả là sự ghi chộp, hệ là cỏc thể hệ, phả hệ là bản ghi chộp cỏc thế hệ.

b Nghiờn cứu phả hệ

- Khỏi niệm: Nghiờn cứu phả hệ là phương phỏp theo dừi sự di truyền của một tớnh trạng nhất định trờn những người thuộc cựng một dũng họ qua nhiều thế hệ để xỏc định đặc điểm di truyền của tớnh trạng đú

- Mục đớch (ý nghĩa):

+ Xỏc định tớnh trạng do một gen hay nhiều gen chi phối; gen quy định tớnh trạng là trội hay lặn, nằm trờn NST thường hay NST giới tớnh, di truyền theo những quy luật di truyền nào

+ Đề xuất những lời khuyờn phự hợp để trỏnh sự xuất hiện cỏc tớnh trạng xấu, đặc biệt là cỏc tật bệnh

di truyền ở đời sau

- Kết quả: Bằng phương phỏp nghiờn cứu phả hệ, người ta đó xỏc định được:

+ Cỏc tớnh trạng: da đen, mắt nõu, mụi dày là cỏc tớnh trạng trội so với cỏc tớnh trạng da trắng, mắt đen, mụi mỏng

+ Bệnh mự màu đỏ và lục, bệnh mỏu khú đụng là do những gen lặn nằm trờn NST giới tớnh X quy định, tật dớnh ngún tay số 2 và 3 là do gen nằm trờn NST giới tớnh Y quy định

- Ưu, nhược điểm:

+ Ưu điểm: đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao

+ Nhược điểm:

 Cần theo dừi, ghi chộp cụng phu nờn tốn nhiều thời gian

 Nếu tớnh trạng theo dừi thiếu sự ghi chộp đầy đủ qua cỏc thế hệ hoặc số thế hệ ớt thỡ kết luận cú thể khụng chớnh xỏc

 Khụng cú hiệu quả đối với những bệnh phỏt sinh do rối loạn phiờn mó và dịch mó vỡ những bệnh này khụng liờn quan đến kiểu gen nờn khụng di truyền cho đời sau (khụng thấy được qua cõy phả hệ)

- Một số kớ hiệu thường dựng trong nghiờn cứu phả hệ:

+ Kớ hiệu biểu thị giới tớnh:  (hỡnh trũn)- chỉ nữ (bà, mẹ, chị gỏi, em gỏi, chỏu gỏi ),  (hỡnh vuụng)- chỉ nam (ụng, bố, con trai, anh trai, em trai, chỏu trai )

+ Kớ hiệu biểu thị hai trạng thỏi đối lập lau của cựng một tớnh trạng ở cựng một giới và 2 giới:

 Vớ dụ 1: kớ hiệu biểu thị tớnh trạng túc thẳng và túc quăn ở nam và nữ:- nam túc thẳng,

- nam túc quăn,  - nữ túc thẳng, - nữ túc quăn

 Vớ dụ 2: Kớ hiệu biểu thị tớnh trạng mắt đen và mắt nõu ở nam và nữ: (HS tự viết) + Kớ hiệu biểu thi sự kết hụn hay cặp vợ chồng:

, : Cặp vợ chồng cú tớnh trạng giống nhau

, : Cặp vợ chồng cú tớnh trạng đối lập nhau + Kớ hiệu biểu thị đời con của một cặp vợ chồng:

Chuyên đề: Di truyền học ngời – BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên

 Anh chị em được sinh ra ở những lần sinh khỏc nhau:

 Anh chị em đồng sinh:

, , : Đồng sinh khỏc trứng

, : Đồng sinh cựng trứng

2 Trẻ đồng sinh và phương phỏp nghiờn cứu trẻ đồng sinh

a Trẻ đồng sinh

- Khỏi niệm: Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cựng được sinh ra trong một lần sinh của 1 bà mẹ

- Cỏc dạng trẻ đồng sinh:

+ Căn cứ vào số lượng trẻ được sinh ra, người ta phõn biệt trẻ đồng sinh thành cỏc dạng như: trẻ sinh đụi, trẻ sinh ba, trẻ sinh tư

+ Căn cứ vào cơ chế hỡnh thành, người ta phõn biệt trẻ đồng sinh thành hai dạng là: trẻ đồng sinh cựng trứng và trẻ đồng sinh khỏc trứng, hay gặp nhất là dạng trẻ sinh đụi cựng trứng và trẻ sinh đụi khỏc trứng

- Sơ đồ sự hỡnh thành trẻ sinh đụi cựng trứng và trẻ sinh đụi khỏc trứng: (hỡnh 28.2 SGK trang 79)

- Phõn biệt trẻ đồng sinh cựng trứng và trẻ đồng sinh khỏc trứng:

Đặc điểm phõn biệt Trẻ đồng sinh cựng trứng Trẻ đồng sinh khỏc trứng

Cơ chế hỡnh thành

Do một trứng thụ tinh với một tinh trựng hỡnh thành nờn một hợp tử, trong những lần nguyờn phõn đầu tiờn hợp

tử tạo ra hai hay nhiều phụi bào, cỏc phụi bào tỏch nhau, mỗi phụi bào phỏt triển thành một trẻ

Do hai hay nhiều trứng được thụ tinh với hai hay nhiều tinh trựng vào cựng một thời điểm tạo ra hai hay nhiều hợp tử tương ứng, mỗi hợp tử phỏt triển thành một trẻ

Kiểu gen và giới tớnh Cú kiểu gen giống nhau nờn giống

nhau về giới tớnh

Thường cú kiểu gen khỏc nhau nờn cú thể cựng giới hoặc khỏc giới

Kiểu hỡnh Rất giống nhau Cú thể giống hoặc khỏc nhau về nhiềuchi tiết (tớnh trạng).

b Nghiờn cứu trẻ đồng sinh.

- Khỏi niệm: Nghiờn cứu trẻ đồng sinh là phương phỏp sử dụng trẻ đồng sinh để đỏnh giỏ vai trũ của kiểu gen và vai trũ của mụi trường đối với sự hỡnh thành tớnh trạng, sự ảnh hưởng khỏc nhau của mụi trường đối với tớnh trạng số lượng và tớnh trạng chất lượng ở cựng một thời điểm sinh trưởng và phỏt triển

- Mục đớch (ý nghĩa):

+ Nghiờn cứu trẻ đồng sinh giỳp người ta hiểu rừ vai trũ của kiểu gen và vai trũ của mụi trường đối với sự hỡnh thành tớnh trạng, sự ảnh hưởng khỏc nhau của mụi trường đối với tớnh trạng số lượng và tớnh trạng chất lượng

+ Nghiờn cứu trẻ đồng sinh cho thấy, con người cũng giống như động vật và thực vật, cú những tớnh trạng rất ớt hoặc hầu như khụng chịu ảnh hưởng của mụi trường (do gen quy định là chủ yếu) và cũng cú những tớnh trạng chịu ảnh hưởng nhiều của mụi trường tự nhiờn và xó hội nờn rất dễ bị biến đổi

- Kết quả: Qua nghiờn cứu trẻ đồng sinh, người ta nhận thấy:

Thụ tinh

Hợp tử phõn bào

Phụi

Phụi bào tỏch nhau

Chuyên đề: Di truyền học ngời – BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên + Những tớnh trạng như nhúm mỏu, mỏu khú đụng, mự màu, bạch tạng hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen

+ Những tớnh trạng như chiều cao, khối lượng cơ thể, trớ thụng minh phụ thuộc cả vào kiểu gen lẫn điều kiện mụi trường

III Bệnh và tật di truyền ở người

1 Khỏi niệm bệnh, tật di truyền

- Bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ mỏy di truyền ở người, gồm những bệnh, tật phỏt sinh do sai khỏc trong cấu trỳc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sút trong quỏ trỡnh hoạt động của gen

- Bệnh di truyền bao gồm: cỏc rối loạn chuyển hoỏ bẩn sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, cỏc khối u bẩm sinh, chậm phỏt triển trớ tuệ bẩm sinh

- Tật di truyền gồm những bất thường hỡnh thỏi lớn hoặc nhỏ, cú thể biểu hiện ngay trong quỏ trỡnh phỏt triển phụi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở cỏc giai đoạn muộn hơn nhưng đó cú nguyờn nhõn ngay từ trước khi sinh

2 Một vài bệnh di truyền ở người

a Bệnh Đao

- Bộ NST: Bệnh nhõn cú 3 NST 21 bộ NST trong cỏc tế bào sinh dưỡng của bệnh nhõn cú 2n + 1 =

46 + 1 = 47 NST (bệnh nhõn là thể dị bội dạng thể ba nhiễm)

- Đặc điểm hỡnh thỏi (bề ngoài): Bệnh nhõn cú thể là nam hoặc nữ và cú cỏc biểu hiện như: bộ, lựn, cổ rụt, mỏ phệ, miệng hơi hỏ, lưỡi hơi thố ra, mắt hơi sõu và một mớ, khoảng cỏch giữa hai mắt xa nhau, ngún tay ngắn

- Đặc điểm sinh lớ: Bệnh nhõn bị si đần bẩm sinh và khụng cú con

- Cơ chế hỡnh thành bệnh nhõn Đao:

+ Trong quỏ trỡnh giảm phõn - tạo giao tử của bố hoặc mẹ hoặc của cả bố và mẹ, ở một số tế bào sinh dục, cặp NST số 21 phõn li khụng bỡnh thường hoặc khụng phõn li dẫn đến tạo ra tinh trựng hoặc trứng cú 2 NST số 21 (giao tử n +1)

+ Trong quỏ trỡnh thụ tinh, nếu tinh trựng cú 2 NST số 21 kết hợp được với trứng bỡnh thường (trứng n) hoặc nếu tinh trựng bỡnh thường (n) kết hợp được với trứng cú 2 NST số 21 sẽ tạo thành hợp tử cú bộ NST chứa 3 NST số 21 từ đú phỏt triển thành bệnh nhõn Đao

- Sơ đồ mụ tả cơ chế hỡnh thành bệnh nhõn Đao:

- Mối quan hệ giữa tỉ lệ trẻ mắc bệnh Đao với tuổi của cỏc bà mẹ và nguyờn nhõn:

+ Mối quan hệ: Tuổi của cỏc bà mẹ càng cao thỡ tần số sinh con mắc bệnh đao càng lớn hay tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao tăng theo độ tuổi của cỏc bà mẹ

+ Nguyờn nhõn: Tuổi của cỏc bà mẹ càng cao thỡ cỏc chất độc hại tớch luỹ trong cơ thể càng nhiều và

tế bào sinh dục càng lóo hoỏ dẫn đến thường xảy ra rối loạn trong quỏ trỡnh giảm phõn tạo trứng, đặc biệt là những rối loạn phõn li của cặp NST số 21

- Bệnh Đao là loại bệnh di truyền phổ biến nhất trong cỏc loại bệnh di truyền đó gặp ở người là vỡ: + Quỏ trỡnh giảm phõn tạo giao tử của bố, mẹ đặc biệt là người mẹ khi tuổi đó cao dễ xảy ra rối loạn, đặc biệt là những rối loạn phõn li của cặp NST số 21

+ NST số 21 rất nhỏ, chứa ớt gen hơn phần lớn cỏc NST khỏc nờn sự mất căn bằng di truyền do thừa 1 NST số 21 là ớt nghiờm trọng hơn nờn người bệnh cũn sống được

b Bệnh Tớcnơ (OX hoặc XO)

- Bộ NST: Bệnh nhõn chỉ cú 1 NST giới tớnh X bộ NST trong cỏc tế bào sinh dưỡng của bệnh nhõn

cú 2n – 1 = 46 – 1 = 45 NST (thể dị bội dạng 1 nhiễm)

- Đặc điểm hỡnh thỏi (bề ngoài): Bệnh nhõn là nữ và cú cỏc biểu hiện như: lựn, cổ ngắn, tuyến vỳ khụng phỏt triển, tử cung nhỏ

- Đặc điểm sinh lớ: Khụng cú kinh nguyệt, thường mất trớ và khụng cú con

- Cơ chế hỡnh thành bệnh nhõn Tơcnơ:

+ Trong quỏ trỡnh giảm phõn - tạo giao tử của bố hoặc mẹ hoặc của cả bố và mẹ, ở một số tế bào sinh dục, cặp NST giới tớnh phõn li khụng bỡnh thường hoặc khụng phõn li dẫn đến tạo thành cỏc giao tử khụng cú NST giới tớnh (giao tử n - 1)

+ Trong quỏ trỡnh thụ tinh, nếu giao tử (trứng hoặc tinh trựng) khụng cú NST giới tớnh kết hợp được với giao tử bỡnh thường cú 1 NST giới tớnh X sẽ tạo thành hợp tử cú 1 NST giới tớnh X và phỏt triển thành bệnh nhõn Tơcnơ

- Sơ đồ mụ tả cơ chế hỡnh thành bệnh nhõn Tớc nơ:

+ TH 1: Rối loạn giảm phõn ở mẹ

P: ♀ (44A + XX) x ♂ (44A + XY)

Chuyên đề: Di truyền học ngời – BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên G: (22A +XX), (22A + O) (22A + X), (22A + Y)

F1: (44A + XO) - Bệnh nhõn tớcnơ + TH 2: Rối loạn giảm phõn ở bố (HS tự viết)

c Bệnh bạch tạng và bệnh cõm điếc bẩm sinh

- Bệnh bạch tạng:

+ Nguyờn nhõn gõy bệnh: Do một đột biến gen lặn ở dạng đồng hợp tử gõy ra

+ Biểu hiện: Bệnh nhõn cú da và túc màu trắng, mắt màu hồng

- Bệnh cõm điếc bẩm sinh:

+ Nguyờn nhõn gõy bệnh: Do một đột biến gen lặn khỏc tồn tại ở dạng đồng hợp tử gõy ra

+ Biểu hiện: Bệnh nhõn mất khả năng nghe và núi ngay từ khi sinh ra

d Một số bệnh, hội chứng di truyền khỏc

- Bệnh thiếu mỏu hồng cầu hỡnh liềm: Bệnh này do gen đột biến trội kớ hiệu là HbS nằm trờn NST thường gõy nờn, người bệnh cú thể bị tử vong khi kiểu gen ở trạng thỏi đồng hợp trội (HbSHbS)

- Bệnh ung thư mỏu do NST số 21 bị đột biến mất đoạn gõy nờn

- Bệnh mự màu (thường là màu đỏ và màu lục): Bệnh do một đột biến gen lặn nằm trờn NST giới tớnh

X gõy nờn, bệnh nhõn khụng nhận biết và phõn biệt được màu đỏ và màu lục

- Hội chứng Patau: Bệnh nhõn cú 3 NST số 13 với kiểu hỡnh: đầu nhỏ, sứt mụi tới 75%, tai thấp và biến dạng…

- Hội chứng Etuụt: Bệnh nhõn cú 3 NST số 18 với kiểu hỡnh: trỏn bộ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cỏnh tay…

- Hội chứng Claiphentơ (XXY): Bệnh nhõn là nam,chõn tay dài, thõn cao khụng bỡnh thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, khụng cú con

- Hội chứng siờu nữ (3X – XXX): Bệnh nhõn là nữ, buồng trứng và dạ con khụng phỏt triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khú cú con

3 Một vài tật di truyền ở người

- Một vài tật di truyền do đột biến NST gõy ra như: tật khe hở mụi – hàm, bàn tay mất một số ngún, bàn chõn mất ngún và dớnh ngún, bàn tay nhiều ngún

- Một số tật do đột biến gen trội gõy ra như: xương chi ngắn, bàn chõn cú nhiều ngún

4 Nguyờn nhõn và biện phỏp hạn chế sự phỏt sinh cỏc tật bệnh di truyền ở người

- Nguyờn nhõn:

+ Do ảnh hưởng của cỏc tỏc nhõn vật lớ và hoỏ học trong tự nhiờn

+ Do ụ nhiễm mụi trường

+ Do rối loạn quỏ trỡnh trao đổi chất nội bào

- Biện phỏp:

+ Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khớ hạt nhõn, vũ khớ hoỏ học và cỏc hành vi gõy ụ nhiễm mụi trường

+ Sử dụng đỳng quy cỏch cỏc loại thuốc trừ sõu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh, mỹ phẩm

+ Hạn chế kết hụn giữa những người cú nguy cơ mang gen gõy cỏc tật, bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của cỏc vợ chồng núi trờn

IV Di truyền học với con người

1 Di truyền y học tư vấn

- Khỏi niệm: Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực mới của Di truyền học được hỡnh thành trờn cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học

- Chức năng của Di truyền y học tư vấn:Chẩn đoỏn, cung cấp thụng tin và cho lời khuyờn liờn quan đến cỏc bệnh và tật di truyền

2 Di truyền học với hụn nhõn và kế hoạch hoỏ gia đỡnh

Một số quy định trong luật hụn nhõn và gia đỡnh Cơ sở di truyền học

- Những người cú quan hệ huết thống trong

vũng 3 đời khụng được kết hụn với nhau - Những người cú quan hệ huyết thống trong vũng 3 đờicú sự sai khỏc về mặt di truyền ớt, do đú nếu kết hụn với

nhau sẽ tạo cơ hội cho cỏc gen lặn cú hại gặp nhau ở thể đồng hợp từ đú cú thể làm cho thế hệ con bị chết non hoặc mắc cỏc tật bệnh di truyền gõy suy thoỏi nũi giống

- Hụn nhõn một vợ, một chồng (nam giới chỉ

được lấy một vợ, nữ giới chỉ được lấy 1 chồng)

- Tỉ lệ nam/nữ ở độ tuổi kết hụn và cú khả năng sinh sản tốt (độ tuổi từ 18 – 35) là 1 : 1

- Cấm chẩn đoỏn giới tớnh thai nhi - Đảm bảo cõn bằng giới tớnh (tỉ lệ nam/nữ sấp xỉ 1 :1)

Chuyên đề: Di truyền học ngời – BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên

- Phụ nữ tuổi đó cao khụng nờn sinh con - Vỡ dễ sinh ra những đứa trẻ mắc cỏc tật, bệnh di

truyền, đặc biệt là bệnh Đao

B CÂU HỎI ễN TẬP PHẦN LÍ THUYẾT.

Cõu 1: Kể tờn cỏc loại biến dị cú thể xuất hiện ở người, mỗi loại biến dị hóy nờu 1 vớ dụ minh hoạ Em cú

nhận xột gỡ về khả năng xuất hiện biến dị ở người và sinh vật?

Cõu 2 Việc nghiờn cứu di truyền ở người đó gặp phải những khú khăn gỡ? Để khắc phục những khú khăn đú,

người ta đó ỏp dụng những phương phỏp nào trong quỏ trỡnh nghiờn cứu?

Cõu 3: Tại sao trong việc nghiờn cứu di truyền người lại phải ỏp dụng cỏc phương phỏp khỏc với việc nghiờn

cứu di truyền ở động vật và thực vật?

Cõu 4: Phương phỏp nghiờn cứu phả hệ là gỡ? Tại sao người ta phải dựng phương phỏp nghiờn cứu phả hệ để

nghiờn cứu sự di truyền một số tớnh trạng ở người?

Cõu 5: Thế nào là trẻ đồng sinh? Trẻ đồng sinh cựng trứng và trẻ đồng sinh khỏc trứng khỏc nhau cơ bản ở

những điểm nào? Phương phỏp nghiờn cứu trẻ đồng sinh cú vai trũ gỡ trong nghiờn cứu di truyền người?

Cõu 6: Trỡnh bày cơ chế hỡnh thành trẻ đồng sinh cựng trứng Tại sao cỏc trẻ đồng sinh cựng trứng đều là nam

hoặc đều là nữ?

Cõu 7: Trỡnh bày cơ chế hỡnh thành trẻ đồng sinh khỏc trứng Những đứa trẻ đồng sinh khỏc trứng cú thể

khỏc nhau về giới tớnh hay khụng? Tại sao?

Cõu 8: Thế nào là nghiờn cứu trẻ đồng sinh? Nghiờn cứu trẻ đồng sinh cú ý nghĩa gỡ?

Cõu 9: So sỏnh bệnh Đao và bệnh Tớcnơ.

Cõu 10: Cú thể nhận biết bệnh nhõn Đao và bệnh nhõn Tớcnơ qua cỏc đặc điểm hỡnh thỏi nào?

Cõu 11: Nờu đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng, bệnh cõm điếc bẩm sinh, tật 6 ngún tay và tật xương chi

ngắn ở người

Cõu 12: Nờu nguyờn nhõn phỏt sinh cỏc tật, bệnh di truyền ở người và một số biện phỏp hạn chế sự phỏt sinh

cỏc tật, bệnh đú

Cõu 13: Thế nào là di truyền y học tư vấn? Di truyền y học tư vấn cú những chức năng gỡ?

Cõu 14: Cỏc quy định “Nam giới chỉ được lấy 1 vợ, nữ giới chỉ được lấy 1 chồng; những người cú qua hệ

huyết thống trong vũng 3 đời khụng được kết hụn với nhau” được ban hành dựa trờn cơ sở khoa học nào?

Cõu 15: Tại sao phụ nữ khụng nờn sinh con ở độ tuổi ngoài 35? Tại sao cần phải đấu tranh chống ụ nhiễm

mụi trường?

Cõu 16: Tại sao Luật Hụn nhõn và gia đỡnh của nước ta lại cú quy định “ những người cú quan hệ huyết

thống trong vũng 3 đời khụng được kết hụn với nhau”, trong khi đú lại cho phộp “những người cú quan hệ huyết thống từ đời thứ 4 trở đi được kết hụn với nhau”?

Cõu 17: Tại sao những người mắc bệnh Đao trong quần thể người lại chiếm tỉ lệ lớn nhất trong số những

người bị mắc cỏc bệnh di truyền hiện biết?

Cõu 18: Vẽ sơ đồ mụ tả sự hỡnh thành trẻ sinh đụi (đồng sinh) trong hai trường hợp cựng trứng và khỏc trứng.

Trẻ đồng sinh cựng trứng và trẻ đồng sinh khỏc trứng khỏc nhau cơ bản ở những điểm nào?

Cõu 19: Một người cú bộ NST là 44A + X thỡ bị bệnh (hội chứng) gỡ? Nờu cơ chế hỡnh thành và biểu hiện của

người bị bệnh (hội chứng) này

Cõu 20:

a Phõn biệt trẻ đồng sinh cựng trứng và trẻ đồng sinh khỏc trứng Đồng sinh cựng trứng cú phải là đột biến khụng? Vỡ sao?

b Việc nghiờn cứu trẻ đồng sinh cú ý nghĩa gỡ?

Cõu 21:

a Một đứa trẻ bị mắc bệnh mỏu khú đụng cú một người em trai đồng sinh bỡnh thường (khụng mắc bệnh).Hai trẻ sinh đụi núi trờn thuộc loại sinh đụi cựng trứng hay sinh đụi khỏc trứng? Giải thớch

b Nếu cặp đồng sinh núi trờn cựng bị mắc bệnh mỏu khú đụng thỡ cú thể khẳng định chắn chắn rằng chỳng là đồng sinh cựng trứng hay khụng? Giải thớch

Cõu 22:

a Bộ NST của người mắc bệnh Tớcnơ cú gỡ khỏc biệt so với bộ NST của người bỡnh thường?

b Nguyờn nhõn gõy bệnh Tớcnơ ở con là do bố hay mẹ? Vẽ sơ đồ để giải thớch

Cõu 23: Hóy gọi tờn bệnh (hội chứng) và cho biết số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của người tương

ứng trong cỏc trường hợp đột biến sau:

a Người bị đột biến cú 3 NST số 21, tất cảc cỏc cặp NST cũn lại đều bỡnh thường

b Người bị đột biến chỉ cú 1 NST giới tớnh X, tất cả cỏc cặp NST cũn lại đều bỡnh thường

c Người bị đột biến cú 3 NST số 13, tất cả cỏc cặp NST cũn lại đều bỡnh thường

d Người bị đột biến cú 3 NST số 18, tất cả cỏc cặp NST cũn lại đều bỡnh thường

Chuyên đề: Di truyền học ngời – BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên

e Người bị đột biến cú 3 NST giới tớnh X, tất cả cỏc cặp NST cũn lại đều bỡnh thường

Cõu 24: Qua nghiờn cứu bộ NST trong tế bào sinh dưỡng của những người bệnh, người ta đó phỏt hiện thấy

cú những trường hợp sau:

- TH1: Cú những người phụ nữ, bộ NST trong tế bào sinh dưỡng của họ chỉ cú 1 NST giới tớnh X

- TH2: Cú những người phụ nữ khỏc, bộ NST trong tế bào sinh dưỡng của họ cú tới 3 NST giới tớnh X

- TH3: Cú những người đàn ụng, bộ NST trong cỏc tế bào sinh dưỡng của họ cú 2 NST giới tớnh X và 1 NST giới tớnh Y

a Những người ở cỏc trường hợp nờu trờn cú phải là thể đột biến hay khụng? Giải thớch

b Trỡnh bày cơ chế hỡnh thành những người cú bộ NST như ở cỏc trường hợp trờn

Cõu 26: Chỉ rừ sự khỏc nhau giữa bệnh bạch tạng và bệnh Đao ở người Giải thớch cơ sở khoa học của lời

khuyờn “người phụ nữ khụng nờn sinh con ở độ tuổi ngoài 35”

Cõu 27: Ở một bệnh nhõn, người ta đếm thấy bộ NST trong cỏc tế bào sinh dưỡng cú 45 NST, gồm 44 NST

thường và 1 NST giới tớnh X

a Bệnh nhõn là nam hay nữ? Vỡ sao?

b Đõy là loại bệnh gỡ? Biểu hiện bề ngoài và biểu hiện sinh lớ ra sao?

c Giải thớch cơ chế phỏt sinh bệnh trờn và lập sơ đồ lai minh hoạ

Cõu 28: Bệnh Đao ở người do dạng đột biến nào gõy nờn? Nờu cơ chế hỡnh thành và đặc điểm biểu hiện của

người bị mắc bệnh Đao

Cõu 29: Bộ NST 2n của người cú 46 NST, ở nam giới kớ hiệu là 44A + XY, ở nữ giới kớ hiệu là 44A + XX

(A là kớ hiệu thay cho cỏc NST thường, XY và XX là cỏc cặp NST giới tớnh) Một cặp bố mẹ bỡnh thường đó sinh ra một người con gỏi mắc bệnh Tớcnơ

a Cú thể nhận biết người con gỏi núi trờn qua những đặc điểm bề ngoài nào?

b Giải thớch và vẽ sơ đồ cơ chế hỡnh thành người con gỏi núi trờn?

c Nếu trong quỏ trỡnh giảm phõn của người bố núi trờn, một số tế bào cú hiện tượng cặp NST giới tớnh khụng phõn li trong giảm phõn II Xỏc định bộ NST của cỏc loại tinh trựng mà người này cú thể tạo ra

Cõu 30: Bộ NST 2n của người cú 46 NST, ở nam giới kớ hiệu là 44A + XY, ở nữ giới kớ hiệu là 44A + XX

(A là kớ hiệu thay cho cỏc NST thường, XY và XX là cỏc cặp NST giới tớnh) Một cặp bố mẹ bỡnh thường đó sinh ra một người con gỏi mắc bệnh Đao

a Cú thể nhận biết người con gỏi núi trờn qua những đặc điểm bề ngoài nào?

b Giải thớch cơ chế hỡnh thành người con gỏi núi trờn?

c Nếu trong quỏ trỡnh giảm phõn ở người bố của người con gỏi núi trờn, một số tế bào sinh dục cú hiện tượng cặp NST giới tớnh khụng phõn li trong giảm phõn I Xỏc định bộ NST của cỏc loại tinh trựng mà người này cú thể tạo ra

Cõu 31: Bộ NST 2n của người cú 46 NST, ở nam giới kớ hiệu là 44A + XY, ở nữ giới kớ hiệu là 44A + XX

(A là kớ hiệu thay cho cỏc NST thường, XY và XX là cỏc cặp NST giới tớnh) Một cặp bố mẹ bỡnh thường đó sinh ra một người con trai mắc bệnh Đao

a Cú thể nhận biết người con trai núi trờn qua những đặc điểm bề ngoài nào?

b Giải thớch cơ chế hỡnh thành người con gỏi núi trờn?

c Nếu trong quỏ trỡnh giảm phõn ở người mẹ của người con gỏi núi trờn, một số tế bào sinh dục cú hiện tượng cặp NST giới tớnh khụng phõn li trong giảm phõn I Xỏc định bộ NST của cỏc loại trứng mà người này cú thể tạo ra

Cõu 32: Bộ NST 2n của người cú 46 NST, ở nam giới kớ hiệu là 44A + XY, ở nữ giới kớ hiệu là 44A + XX

(A là kớ hiệu thay cho cỏc NST thường, XY và XX là cỏc cặp NST giới tớnh) Một cặp bố mẹ bỡnh thường đó sinh ra một người con mắc bệnh Tớcnơ

a Người con bị bệnh Tớcnơ núi trờn là nam hay nữ? Vỡ sao?

b Cú thể nhận biết người con bị bệnh Tớcnơ núi trờn qua những đặc điểm bề ngoài nào?

c Giải thớch và vẽ sơ đồ cơ chế hỡnh thành người con bị bệnh Tớcnơ núi trờn?

d Nếu trong quỏ trỡnh giảm phõn ở người mẹ của người con gỏi núi trờn, một số tế bào sinh dục cú hiện tượng cặp NST giới tớnh khụng phõn li trong giảm phõn II Xỏc định bộ NST của cỏc loại trứng mà người này cú thể tạo ra

Cõu 33: Người con trai và người con giỏi bỡnh thường, sinh ra từ hai gia đỡnh đó cú người bị mắc bệnh bệnh

bạch tạng

a Em hóy thụng tin cho đụi trai gỏi này biết đõy là loại bệnh gỡ?

b Nếu họ lấy nhau, sinh con đầu lũng bị bệnh bạch tạng thỡ tỉ lệ xuất hiện đứa trẻ sinh ra bị bệnh này là bao nhiờu? Họ cú nờn tiếp tục sinh con nữa hay khụng?Tại sao?

Chuyên đề: Di truyền học ngời – BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên

Cõu 34: Trong một gia đỡnh, bố mẹ đều bỡnh thường sinh đụi được người con trai bỡnh thường và người con

gỏi bị bệnh Đao Cặp vợ chồng này băn khoăn khụng hiểu lớ do vỡ sao, bằng kiến thức đó học em hóy giải thớch giỳp họ

Cõu 35: Một người đàn ụng mự màu (bệnh do gen lặn trờn NST giới tớnh X gõy nờn) cú vợ khụng bị mự màu

với kiểu gen đồng hợp Cặp vợ chồng này sinh được 2 con, khụng may cả hai đứa trẻ đều mắc bệnh Tớcnơ, đồng thời một đứa bị mắc cả bệnh mự màu

a Đối với đứa con vừa bị bệnh Tớcnơ vừa bị bệnh mự màu, sự khụng phõn li của cặp NST giới tớnh trong giảm phõn xảy ra ở bố hay mẹ? Giải thớch

b Đối với đứa con chỉ bị bệnh Tớcnơ (khụng bị mự màu), sự khụng phõn li của cặp NST giới tớnh trong giảm phõn xảy ra ở bố hay mẹ? Giải thớch

Cõu 36: Một bộ trai cổ rụt, mỏ phệ, miệng hơi hỏ, lưỡi hơi thố ra, cơ thể phỏt triển chậm, si đần Người mẹ

đưa con tới bệnh viện nhờ cỏc bỏc sĩ khỏm và điều trị

a Bỏc sĩ sẽ cho bà mẹ biết cậu bộ cú thể mắc bệnh gỡ? Để chắc chắn cậu bộ mắc bệnh này, bỏc sĩ cần phải làm gỡ?

b Bỏc sĩ cú thể điều trị được bệnh cho cậu bộ hay khụng? Tại sao?

Cõu 37:

a Một cặp song sinh đều là nam, cặp song sinh này là cựng trứng hay khỏc trứng? Giải thớch

b Hóy xỏc định những bệnh di truyền sau đõy ở người thuộc dạng đột biến nào?

- Bệnh ung thư mỏu

- Bệnh cõm điếc bẩm sinh

- Bệnh Đao

- Bệnh Tớcnơ

- Bệnh bạch tạng

- Bệnh mỏu khú đụng

Cõu 38:

a Nhiều cặp vợ chồng bỡnh thường sinh ra một số người con bỡnh thường và một số người con mắc bệnh

mự màu, nhưng tất cả cỏc người con mắc bệnh đều là con trai

- Giỏi thớch cơ chế di truyền của bệnh mự màu

- Núi bệnh mự màu là bệnh của nam giới cú hoàn toàn đỳng hay khụng? Giải thớch

b Khi phõn tớch bộ NST của một người con trai mắc bệnh mự màu sinh ra từ một cặp vợ chồng bỡnh thường, người ta thấy cú 44 NST thường, 2 NST giới tớnh X và 1 NST giới tớnh Y (kớ hiệu 44A + XXY) Hóy viết kiểu gen liờn quan đến bệnh mự màu của những người trong gia đỡnh này và giải thớch nguyờn nhõn dẫn đến bộ NST bất thường ở người con trai này

Cõu 39:

a Cú những phương phỏp nào thường được sử dụng để nghiờn cứu di truyền người/

b Ở người, bệnh mự màu do gen lặn (m) nằm trờn NST giới tớnh X, khụng cú gen tương ứng trờn Y quy định Một người mắc bệnh mự màu cú một người em trai sinh đụi bỡnh thường (khụng bị mự màu) Cho rằng giảm phõn ở bố và mẹ khụng xảy ra đột biến Hóy cho biết:

- Cặp đồng sinh trờn là cựng trứng hay khỏc trứng? Giải thớch

- Cú thể xỏc định chớnh xỏc giới tớnh của người mắc bệnh mự màu trong cặp đồng sinh ở trờn hay khụng? Tại sao?

- Xỏc định kiểu gen và kiểu hỡnh cú thể cú của bố và mẹ đó sinh ra cặp đồng sinh núi trờn?

Cõu 40: Một người đàn ụng cú 47 NST gồm 44 NST thường, 2 NST giới tớnh X và 1 NST giới tớnh Y, bộ

NST của người này kớ hiệu là (44A + XXY) Một người đàn ụng khỏc cú 47 NST gồm 44 NST thường, 1 NST giới tớnh X và 2 NST giới tớnh Y, bộ NST của người này kớ hiệu là (44A + XYY) Hóy cho biết nguyờn nhõn dẫn đến bộ NST bất thường ở hai người đàn ụng này

Cõu 41: Bộ NST lưỡng bội ở người bỡnh thường gồm 44 NST thường (kớ hiệu 44A) và 2 NST giới tớnh (ở nữ

kớ hiệu là XX, ở nam kớ hiệu là XY) Tuy vậy, những người cú bộ NST kớ hiệu là (44A + X) cú kiểu hỡnh nữ giới; cũn những người cú bộ NST kớ hiệu là (44A + XXY) cú kiểu hỡnh nam giới Người ta tỡm thấy một số người cú kiểu hỡnh nữ giới mang bộ NST kớ hiệu là (44A + XY) nhưng NST giới tớnh Y bị mất đoạn đầu vai ngắn Cú thể rỳt ra kết luận gỡ về cơ chế di truyền xỏc định giới tớnh ở người?Giải thớch

Cõu 42: Hai anh em sinh đụi cựng trứng lấy hai chị em sinh đụi cựng trứng, 4 người này đều bỡnh thường Vợ

chồng người anh sinh được một con trai bị bạch tạng Vợ chồng người em lo lắng con mỡnh sắp sinh sẽ bị bạch tạng như con của vợ chồng người anh Điều lo lắng trờn cú cơ sở khoa học khụng? Giải thớch

Biết rằng khụng cú đột biến xảy ra trong quỏ trỡnh tạo giao tử, bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trờn NST thường quy định

Chuyên đề: Di truyền học ngời – BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên

C BÀI TẬP TỰ LUẬN VỀ PHẢ HỆ

I Một số điều cần ghi nhớ khi giải bài tập về phả hệ

1 Cỏc kớ hiệu thường dựng trong nghiờn cứu phả hệ

2 Cỏc yờu cầu cú thể cú của một bài toỏn phả hệ:

- Thiết lập sơ đồ phả hệ

- Xỏc định gen quy định tớnh trạng là trội hay lặn (tớnh trạng là trội hay lặn)

- Xỏc định gen quy định tớnh trạng nằm trờn NST thường hay NST giới tớnh (thường là nằm trờn NST giới tớnh X)

- Xỏc định kiểu gen của từng người trong phả hệ

3 Phương phỏp giải bài tập phả hệ:

a Thiết lập sơ đồ phả hệ:

- Cỏc bước thiết lập sơ đồ phả hệ:

+ Nờu kớ hiệu quy ước

+ Căn cứ vào cỏc thụng tin trong giả thuyết vẽ sơ đồ phả hệ

- Vớ dụ: Cặp vợ chồng khụng bị bạch tạng sinh ra một người con trai bỡnh thường và một người con gỏi bạch tạng Cậu con trai lớn lờn lấy vợ bỡnh thường sinh ra một người con trai bạch tạng và một người con gỏi bỡnh thường Lập sơ đồ phả hệ của gia đỡnh núi trờn

b Xỏc định gen quy định tớnh trạng là trội hay lặn

- Cỏc cỏch xỏc định gen quy định tớnh trạng là trội hay lặn trong trường hợp bài chưa cho biết trước: + Cỏch 1: Dựa vào sự biểu hiện của tớnh trạng:

 P cú kiểu giống nhau về tớnh trạng nghiờn cứu  F cú sự phõn tớnh (gồm những người cú tớnh trạng giống P và những người cú tớnh trạng khỏc với P)  Tớnh trạng ở P là do gen trội quy định (tớnh trạng trội), tớnh trạng ở F khỏc với P là do gen lặn quy định (tớnh trạng lặn)

 Nếu đề cho tớnh trạng (bệnh) xuất hiện với tần số cao và qua cõy phả hệ thấy tớnh trạng được biểu hiện liờn tục qua cỏc thế hệ gen quy định tớnh trạng này là gen trội, tớnh trạng đối lập là

do gen lặn quy định

 Nếu đề cho tớnh trạng (bệnh) xuất hiện với tần số thấp (hiếm gặp) tớnh trạng này là do gen lặn quy định, tớnh trạng đối lập là do gen trội quy định

+ Cỏch 2: Giả định gen quy định tớnh trạng là gen trội hoặc gen lặn quy định rồi dựa vào phả hệ để biện luận, từ đú chấp nhận hoặc loại trừ giả định

- Vớ dụ:

c Xỏc định gen quy định tớnh trạng nằm trờn NST thường hay NST giới tớnh quy định

- Cỏc cỏch xỏc định gen quy định tớnh trạng nằm trờn NST thường hay NST giới tớnh quy định:

+ Cỏch 1: Dựa vào sự phõn bố tớnh trạng trong sơ đồ phả hệ:

 Nếu thấy tớnh trạng phõn bố đều ở nam và nữ (số nam = số nữ) thỡ gen quy định tớnh trạng nằm trờn NST thường

 Nếu thấy tớnh trạng phõn bố khụng đều ở nam và nữ thỡ gen quy định tớnh trạng nằm trờn NST giới tớnh:

 nếu thấy tớnh trạng cú sự di thẳng từ bố sang con trai, chỏu trai thỡ tớnh trạng do gen nằm trờn NST giới tớnh Y quy định

 Nếu thấy tớnh trạng cú sự di truyền chộo: bố di truyền cho con gỏi, mẹ di truyền cho con trai thỡ gen quy định tớnh trạng nằm trờn NST giới tớnh X quy định

+ Cỏch 2: Lần lượt giả định gen quy định tớnh trạng nằm trờn NST giới tớnh X hoặc Y quy định rồi dựa vào sơ đồ phả hệ để biện luận: chấp nhận hoặc loại trừ giả định., nếu giả định bị loại trừ thỡ khẳng định gen quy định tớnh trạng nằm trờn NST thường

 Nếu giả định tớnh trạng (thường là bệnh) nằm trờn NST giới tớnh X, khụng cú gen tương ứng trờn Y quy định thỡ qua sơ đồ phả hệ lưu ý một số trường hợp loại trừ giả định như sau:

 Trong phả hệ nếu thấy con gỏi mắc bệnh thỡ bố cũng phải mắc bệnh: F1: XaXa = gt Xa x Xa

 bố: XaY, ở phả hệ bố bỡnh thường thỡ giả định bị loại trừ

 Trong phả hệ nếu thấy mẹ mắc bệnh thỡ con trai cũng phải mắc bệnh, ở phả hệ con trai bỡnh thường thỡ giả định bị loại trừ

 Nếu giả định tớnh trạng (thường là bệnh) do gen nằm trờn NST giới tớnh Y quy định thỡ qua sơ

đồ phả hệ lưu ý nếu khụng thấy cú sự di truyền thẳng (bố con trai, chỏu trai) thỡ giả định bị loại trừ

d Xỏc định kiểu gen của từng người trong phả hệ:

- Nờu quy ước gen

Chuyên đề: Di truyền học ngời – BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên

- Sử dụng thụng tin về đặc điểm di truyền của tớnh trạng và quan hệ huyết thống trong sơ đồ phả hệ để biện luận và xỏc định kiểu gen của từng người trong phả hệ

+ Gen nằm trờn NST thường:

+ Gen nằm trờn NST giới tớnh X:

II Bài tập vận dụng

Bài 1: Người ta điều tra một bệnh hiếm gặp xuất hiện ở một gia đỡnh qua ba thế hệ và xõy dựng được phr hệ

như sau: 1 2

a Bệnh hiếm gặp nờu trờn do gen trội hay gen lặn quy định? Gen gõy

bệnh nằm trờn NST thường hay NST giới tớnh?

b Xỏc định kiểu gen của cỏc cỏ thể trong phả hệ?

3 4 5 6 7

8 9 10 11

Bài 2: Cho sơ đồ phả hệ bệnh

mỏu khú đụng ở người như sau:

a Hóy tường thuật lại sơ đồ

phả hệ trờn

b (7), (8) lấy chồng bỡnh

thường thỡ thế hệ con của họ sẽ như thế nào về bệnh mỏu khú đụng? Biết rằng gen quy định bệnh mỏu khú đụng nằm trờn nhiễm sắc thể giới tớnh X

Bài 3: Khi nghiờn cứu sự di truyền bệnh Hunter ở một dũng họ, người ta thu được kết quả sau: Bộ trai 4 tụổi

mắc chứng bệnh di truyền (bệnh Hunter), cú mặt biến dạng, lựn và ngu đần Cả cha mẹ, người chị 10 tuổi và anh trai 8 tuổi của bộ đều khụng bị bệnh này Bà mẹ này cú người em trai chết lỳc 15 tuổi cũng cú cỏc triệu chứng bệnh như bộ trai 4 tuổi núi trờn; đồng thời bà cũng cú một người chỏu (con trai của chị gỏi bà) cú cỏc

triệu chứng tương tự, trong khi chị gỏi bà và chồng bà ta bỡnh thường Hóy viết sơ đồ phả hệ của dũng họ trờn.

Bài 4: Cha (ký hiệu bằng số 1) cú mắt màu nõu và Mẹ (số 2) cú mắt xanh sinh được hai con gỏi : con gỏi thứ

nhất (số 3) mắt xanh và con gỏi thứ nhỡ (số 4) mắt nõu Người con gỏi số 4 cú chồng (số 5) cũng cú mắt nõu sinh được một chỏu trai (số 6) mắt xanh

a Vẽ sơ đồ phả hệ minh họa sự di truyền tớnh trạng màu mắt của gia đỡnh núi trờn (Yờu cầu vẽ tớnh trạng

mắt nõu bằng ký hiệu bụi đen hoặc cú gạch chộo, tớnh trạng mắt xanh thỡ để trắng)

b Xỏc định tớnh trội – lặn trong cặp tớnh trạng màu mắt.

c Xỏc định kiểu gen của cỏ thể số 1

Bài 5: Một người phụ nữ kể rằng: “Bố tụi bị bệnh mỏu khú đụng, cũn mẹ tụi bỡnh thường, sinh ra được 2 chị

em tụi đều bỡnh thường Tụi lớn lờn lấy chồng bỡnh thường khụng mắc bệnh mỏu khú đụng, sinh ra được 4 người con, cú 2 con gỏi và 1 con trai bỡnh thường, cú 1 con trai bị mắc bệnh mỏu khú đụng”

a Dựa vào lời kể của người phụ nữ đú, hóy lập sơ đồ phả hệ của gia đỡnh trờn?

b Cho biết bệnh mỏu khú đụng do gen lặn hay gen trội quy định? Sự di truyền cú liờn quan với giới tớnh hay khụng? Vỡ sao?

Bài 6: Một cặp vợ chồng khụng bị bạch tạng sinh được một con trai bỡnh thường và một con gỏi bạch tạng.

Cậu con trai lớn lờn, lấy vợ bỡnh thường sinh một con gỏi bỡnh thường và một con trai bạch tạng Biết tớnh trạng này do một cặp gen quy định

a Lập phả hệ của gia đỡnh núi trờn

b Xỏc định kiểu gen của những người trong phả hệ

Bài 7: Một cặp vợ chồng khụng biểu hiện bệnh mự màu Họ cú hai người con, người con trai bị bệnh mự

màu, người con gỏi bỡnh thường Người con trai lấy vợ bỡnh thường sinh được một trai bệnh mự màu và hai gỏi bỡnh thường Người con gỏi lấy chồng bệnh mự màu sinh được một trai và một gỏi đều mự màu Hóy vẽ

sơ đồ phả hệ và xỏc định kiểu gen của từng thành viờn trong gia đỡnh? Biết rằng gen lặn gõy bệnh mự màu nằm trờn NST giới tớnh X

Bài 8: Cho phả hệ giồng như ở hỡnh bờn Biết tật cú nỳm lụng ở tai là do

gen A quy định Biết: bị tật , bỡnh thường 

2.1 Tật nỳm lụng ở tai cú liờn kết với giới tớnh hay khụng?

I

III II

Chuyên đề: Di truyền học ngời – BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên 2.2 Hóy xỏc định kiểu gen của những người trong phả hệ

Bài 9: Phả hệ ở hỡnh bờn ghi lại sự di truyền của một bệnh ở

người Hóy giải thớch bệnh này là do gen trội hay gen lặn quy định

và gen gõy bệnh nằm trờn nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể

giới tớnh?

Bài 10: Phả hệ bờn ghi lại sự xuất hiện một bệnh di truyền ở một

gia đỡnh

a) Cơ chế di truyền nào chi phối gen gõy bệnh này? Giải thớch

b) Hóy kớ hiệu gen gõy bệnh và viết cỏc kiểu gen cú thể cú của

những người cú số hiệu 12, 13 và 17

Bài 11: Ở người, bệnh mự màu do gen lặn m quy định Gen trội tương phản M quy định nhỡn màu bỡnh

thường Cỏc gen này nằm trờn NST giới tớnh X Bố (1) và mẹ (2) đều bỡnh thường sinh được ba người con: một người con giỏ bỡnh thường (3), một người con trai bỡnh thường (4) và một người con trai bị mự màu (5) Cỏc con lớn lờn đều xõy dựng gia đỡnh: Người con gỏi (3) lấy chồng bỡnh thường (6) sinh được một người chỏu trai mự màu (7) Người con trai (4) lấy vợ bỡnh thường (8) sinh được một chỏu trai (9) và một chỏu gỏi (10) đều bỡnh thường Người con trai (5) lấy vợ bỡnh thường (11) sinh được một chỏu trai (12) và một chỏu gỏi (13) đều bị mự màu

a Thiết lập sơ đồ phả hệ của gia đỡnh núi trờn

b Xỏc định kiểu gen của cỏc thành viờn trong gia đỡnh núi trờn

Bài 12: Khảo sỏt sự di truyền một bệnh (viết tắt là M) ở người qua 3 thế hệ như sau:

a Phõn tớch phả hệ để xỏc định qui luật di truyền chi phối bệnh trờn

b Xỏc suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiờu?

Bài 13: Bệnh bạch tạng ở người do một gen lặn (a) nằm trờn nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội (A) quy

định tớnh trạng bỡnh thường và di truyền tuõn theo quy luật Men đen Một người đàn ụng cú cụ em gỏi bị bệnh, lấy một người vợ cú người anh trai bị bệnh Cặp vợ chồng này sinh được 3 người con, người con gỏi đầu bị bệnh, người con trai thứ hai và người con trai thứ ba đều bỡnh thường

a) Hóy vẽ sơ đồ phả hệ bệnh bạch tạng của gia đỡnh trờn qua 3 thế hệ

b) Xỏc định kiểu gen của 3 người con đó sinh ra từ cặp vợ chồng trờn

Biết rằng, ngoài người em chồng, anh vợ và người con gỏi bị bệnh ra, cả bờn vợ và bờn chồng khụng cũn ai khỏc bị bệnh

Bài 14: Cho phả hệ sau, trong đú alen gõy bệnh (kớ hiệu là a) là lặn so với alen bỡnh thường (A) và khụng cú

đột biến xảy ra trong phả hệ này

Thế hệ

I

1 2 II

III

1 2 3 4

a Viết cỏc kiểu gen cú thể cú của cỏc cỏ thể thuộc thế hệ I và III

I II III

Nam bỡnh thường Nam bị bệnh

nữ bỡnh thường

nữ bị bệnh

2 1

4

1