công thức sinh học 12 ôn thi thpt quốc gia

Vậy, số ADN con tạo ra có 2 mạch đều mới là 2 n – 2 - Tổng số nucleotit có trong các ADN con qua n đợt nguyên phân: N.2 n - Số nucleotit ban đầu của ADN mẹ: N  Số nucleotit tự do môi tr

HỆ THỐNG CÔNG THỨC SINH HỌC 12 CƠ BẢN

CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

1 Phân tử ADN

1.1 Tương quan giữa chiều dài L, số nucleotit N, khối lượng M, chu kỳ xoắn C

Mỗi nucleotit có kích thước trung bình 3,4 Å và có khối lượng 300 đvC, mỗi vòng xoắn của gen có

20 nucleotit và chiều dài 34 Å.

Chiều dài L = 3,4 x

2

N

(Å)  N = 2.

3, 4

L

(Nu)

Khối lượng gen M = N x 300 (đvC)  N =

300

M

(Nu)

Chu kỳ xoắn gen C =

20

N

=

3, 4 10

L

 (chu kỳ) Đơn vị thường dùng: 1Å = 10-1 nm =10-4 mm =10-7 mm =10-10 m

1.2 Tương quan giữa từng loại nucleotit của gen

* Xét trên 1 mạch của gen:

Trong ADN, 2 mạch liên kết theo nguyên tắc bổ sung nhau nên số nucleotit và chiều dài của 2 mạch bằng nhau

A1 + T1 + G1 + X1 = T2 + A2 + X2 + G2 =

2

N

=100%

Trong cùng 1 mạch, A và T cũng như G và X không liên kết nhau theo nguyên tắc bổ sung nên không nhất thiết phải bằng nhau Sự bổ sung chỉ có ở giữa 2 mạch: A của mạch này bổ sung với T của mạch kia, G của mạch này bổ sung với X của mạch kia Do đó, số nucleotit mỗi loại ở mạch 1 bằng số nucleotit mỗi loại bổ sung ở mạch 2

A1 = T2 =

2

N

.A1%; T1 = A2 =

2

N

.T1%; G1 = X2 =

2

N

.G1%; X1 = G2 =

2

N

.X1%

* Xét trên 2 mạch của gen:

- Số nucleotit mỗi loại của gen cũng chính là số nucleotit từng loại trên 2 mạch không bổ sung cho nhau:

A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = T2 + A2

G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2

+ Theo NTBS, A = T và G = X A G 1

T X



 + N = 2A + 2G ; A + G = T + X =

2

N

- Tỉ lệ % từng loại nucleotit của gen: A% = T% = A

N ; G% = X% =

G

N và A% + G% = 50%

A% = T% =

2

%

A 

=

2

%

T 

; G% = X% =

2

%

%1 G2

=

2

%

X 

%( A + G + T + X) = 100%  %(A + G) = %(T + X) = 50% =

2

N

1.3 Mã di truyền – mã bộ ba

mạch 1: A1 T1 G1 X1

ADN

mạch 2: T2 A2 X2 G2

A = T = A%.N = T%.N G = X = G%.N = X%.N

- Mạch gốc của gen: 3’ TAX………ATT (hoặc ATX, AXT) 5’

- Mã mở đầu: 3’TAX5’ (mã hóa aa fMet – sv nhân sơ hoặc Met – sv nhân thực)

- Mã kết thúc: 3’ATT5’, 3’ATX5’, 3’AXT5’ (không mã hóa cho aa nào)

- Mã di truyền là mã bộ ba:

+ Trên mạch khuôn có 1 loại Nu sẽ hình thành 13 = 1 loại tổ hợp bộ ba

+ Trên mạch khuôn có 2 loại Nu sẽ hình thành 23 = 8 loại tổ hợp bộ ba

+ Trên mạch khuôn có 3 loại Nu sẽ hình thành 33 = 27 loại tổ hợp bộ ba

+ Trên mạch khuôn có 4 loại Nu sẽ hình thành 43 = 64 loại tổ hợp bộ ba

- Trong 64 loại tổ hợp bộ ba,

+ chỉ có 61 bộ ba mã hóa aa (kể cả bộ ba mở đầu)

+ còn lại 3 bộ ba không mã hóa cho aa nào:

ADN: 3’ATT5’; 3’ATX5’; 3’AXT5’

 ARN: 5’UAA3’; 5’UAG3’; 5’UGA3’

1.4 Số liên kết hiđrô - liên kết hoá trị trong phân tử ADN

- Phân tử ADN có 2 mạch liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung:

A liên kết với T bằng 2 liên kết (2A hoặc 2T); G liên kết với X bằng 3 liên kết (3G hoặc 3X) Do

đó, số liên kết hiđrô trong phân tử ADN là: H = 2A + 3G = 2A + 2G + G = N + G

- Trong mỗi mạch đơn của ADN, 2 nucleotit nối với nhau bằng 1 liên kết cộng hóa trị, 3 nucleotit nối với nhau bằng 2 liên kết cộng hóa trị

2

N

nucleotit nối với nhau bằng

2

N

- 1 liên kết cộng hóa

trị Vì vậy, số liên kết hóa trị giữa các nucleotit trong cả 2 mạch ADN là: 2(

2

N

– 1) = N - 2

- Trong mỗi nucleotit có 1 liên kết hóa trị giữa phân tử đường và acid phosphoric Do đó, số liên kết hóa trị giữa đường và acid phosphoric trong N nucleotit là: N

Nếu ta xét cả phân tử ADN thì số liên kết hóa trị giữa đường và acid phosphoric là: 2(

2

N

– 1) + N

= 2(N – 1) = 2N - 2

1.5 Cơ chế tự nhân đôi của ADN

- Tính số nucleotit tự do môi trường nội bào cung cấp:

+ Nếu gen tự nhân đôi 1 lần, 2 mạch của ADN tách ra liên kết với các nucleotit tự do theo đúng nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với X Do đó, tổng số nucleotit tự do môi trường

cung cấp khi gen tự sao 1 lần bằng với số nucleotit của phân tử ADN: N mt = N

Tương tự, số nucleotit tự do từng loại môi trường cung cấp khi gen tự sao 1 lần bằng với số

nucleotit từng loại của phân tử ADN: A mt = T mt = A = T; G mt = X mt = G = X

+ Nếu gen tự nhân đôi n lần, ta sẽ tính số ADN con (gen con) được tạo ra:

1 ADN mẹ qua 1 đợt tự nhân đôi tạo ra 21 = 2 ADN con

1 ADN mẹ qua 2 đợt tự nhân đôi tạo ra 22 = 4 ADN con

1 ADN mẹ qua 3 đợt tự nhân đôi tạo ra 23 = 8 ADN con

Vậy, số phân tử ADN con tạo ra từ a pt ADN mẹ qua n đợt tự nhân đôi là:

Cơ chế tự nhân đôi của ADN có thể được tóm tắt qua sơ đồ:

AND ban đầu ADN con

.2n a

Nhìn vào sơ đồ, ta thấy có 2 ADN con cấu thành từ nguyên liệu môi trường nội bào hoàn toàn mới

kể từ đợt tự nhân đôi lần 2 của 1 phân tử ADN mẹ Vậy, số ADN con tạo ra có 2 mạch đều mới là

2 n – 2

- Tổng số nucleotit có trong các ADN con qua n đợt nguyên phân: N.2 n

- Số nucleotit ban đầu của ADN mẹ: N

 Số nucleotit tự do môi trường nội bào cung cấp qua n đợt tự nhân đôi ADN bằng tổng số nucleotit có trong các ADN con qua n đợt nguyên phân trừ đi số nucleotit ban đầu của ADN mẹ Vậy tổng số nucleotit tự do cần dùng cho 1 ADN qua n đợt tự nhân đôi là:

Lí luận tương tự, tổng số nucleotit tự do từng loại môi trường nội bào cung cấp cho 1 ADN mẹ qua

n đợt tự nhân đôi là:

- Tính số liên kết hiđrô bị phá vỡ, số liên kết hiđrô được hình thành

* Phân tử ADN ban đầu qua 1 đợt tự nhân đôi:

+ Khi ADN tự nhân đôi, 2 mạch tách ra, các liên kết hiđrô bị phá vỡ dưới tác dụng của các enzyme

Do đó số liên kết hiđrô bị phá vỡ bằng với số liên kết hiđrô của ADN H phá vỡ = H ADN = 2A + 3G

+ Sau khi 2 mạch ADN tách ra, mỗi mạch ADN thu hút các nucleotit của môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung Do đó, số liên kết hiđrô được hình thành chính là tổng số liên kết hiđrô của 2

ADN con H hình thành = 2 H ADN = 2.(2A + 3G)

* Phân tử ADN ban đầu qua n đợt tự nhân đôi:

Số đợt tự

nhân đôi

Số gen

con tạo ra

Số gen do môi trường cung cấp

Số liên kết hiđrô bị phá vỡ

Số liên kết hiđrô hình thành

2 Phân tử ARN

2.1 Tương quan giữa chiều dài L, số nucleotit N, khối lượng M

- ARN là phân tử mạch đơn, cấu tạo bởi các nucleotit Mỗi nucleotit có kích thước trung bình 3,4 Å Chiều dài phân tử ARN: L ARN = 3,4 x

2

N

(Å)

- Dựa vào khối lượng phân tử của gen trên 2 mạch, ta tính được khối lượng phân tử của ARN trên 1

mạch: M ARN =

2

300

x N

(đvC)

2.2 Tương quan giữa từng loại nucleotit của ARN

- Phân tử ADN gồm 2 mạch, mạch mã hóa và mạch khuôn Trong đó, mạch mã hóa (5’ – 3’) có trình tự rất giống với trình tự nucleotit trên mARN, chỉ khác ở bazơ U Mạch khuôn (3’ – 5’) là mạch chịu trách nhiệm tổng hợp nên mARN

Amt = Tmt = A.( 2n – 1)= T.(2n – 1)

Gmt = Xmt = G.(2n – 1) = X.(2n – 1)

Nmt = N.2n – N = N.( 2n – 1)

Như vậy, nếu biết trình tự các nucleotit trên mARN ta sẽ suy ra được trình tự mạch khuôn và mạch

mã hóa trên ADN và ngược lại

- ARN thường gồm 4 loại nucleotit A, U, G, X và được tổng hợp từ mạch khuôn của ADN theo nguyên tắc bổ sung Vì vây, số nucleotit của ARN bằng số nucleotit trên 1 mạch ADN

rA + rU + rG + rX =

2

N

= 100%

- Mối liên hệ giữa số lượng, tỉ lệ từng loại nucleotit trên ARN và số lượng, tỉ lệ từng loại nucleotit trên ADN được thể hiện:

2.3 Qua nhiều lần phiên mã (sao mã)

3 Phân tử protein

Phân tử ADN là phân tử sợi kép, trong đó sợi khuôn có chiều 3’→ 5’ là sợi làm khuôn tổng hợp ra phân tử ARN; mARN (5’→ 3’) chịu trách nhiệm tổng hợp nên chuỗi pôlipeptit  protein

Phân tử mARN có trình tự rất giống sợi mã hóa chỉ khác ở bazơ T và U Do đó, khi biết trình tự nucleotit trên sợi mã hoá của ADN, ta biết được ngay trình tự nucleotit trên phân tử ARN tương ứng

Ví dụ: Sợi mã hóa trên ADN: 5’ ATT AGX XXX GGX AAG 3’

Trình tự trên mARN: 5’ AUU AGX XXX GGX AAG 3’

3.1 Tính số mã hóa aa (gen không phân mãnh): Số bộ ba mật mã trên ADN:

3 2

N

3.2 Tính số chuỗi pôlipeptit (số phân tử protein) tạo thành:

* Gọi m: là số phân tử mARN

r: là số ribôxom trượt qua mARN

- Nếu có r ribôxom trượt qua không lặp lại trên 1 phân tử mARN  số chuỗi pôlipeptit có trình tự aa

giống nhau = r.1 = r

- Nếu có r ribôxom trượt qua lặp lại k lần trên 1 phân tử mARN  số chuỗi pôlipeptit có trình tự aa

giống nhau = r.k.1 = r.k

- Nếu có r ribôxom trượt qua lặp lại k lần trên m phân tử mARN  số chuỗi pôlipeptit có trình tự aa

khác nhau = r.k.m

* Trong tế bào có hơn 20 loại aa khác nhau, chỉ riêng sự tổ hợp của 20 loại aa cũng đã có tới 20! = 1.2.3…19.20 cách sắp xếp khác nhau

Tổng quát: Gọi n là số phân tử, Pn là các số hoán vị của n phần tử

Số cách sắp xếp khác nhau của phân tử n: P n = n! = n.(n-1) 2.1

3.3 Tính số axit amin do môi trường cung cấp tổng hợp nên protein (sinh vật nhân sơ)

Số phân tử ARN = số lần phiên mã = k  rNtd = k.rN = k

2

N

 rAmt = k.rA = k.Tkhuôn ;  rUmt = k.rU = k.Akhuôn

 rGmt = k.rG = k.Xkhuôn ;  rXmt = k.rX = k.Gkhuôn

A = T = rA + rU

G = X = rG + rX

- Giả định rằng mỗi chuỗi pôlipeptit hình thành nên 1 phân tử protein Do đó, số axit amin do môi

trường cung cấp tổng hợp chuỗi pôlipeptit là: aa mt =

3 2

N

- 1 (aa)

- Số acid amin tự do tổng hợp nên phân tử protein hoàn chỉnh là: aa mt =

3 2

N

- 2 (aa)

- Số liên kết peptit trong phân tử protein = số acid amin cấu tạo nên pt protein hoàn chỉnh – 1 = 3

.

2

N

- 3

4 Nguyên phân – giảm phân – thụ tinh

4.1 Nguyên phân

* Xác định số NST, số cromatit, số tâm động của tế bào qua các kỳ trong nguyên phân

Các kì NP Kì trước Kì giữa Kì sau Kì cuối

* Tính số tế bào con tạo thành

Tế bào sinh sản bằng cách phân đôi tạo thành 2 tế bào con  số lượng tế bào con gấp đôi số lượng tế bào ban đầu

Gọi: a là số tế bào ban đầu

k là số đợt nguyên phân liên tiếp của một tế bào

- Trường hợp 1: Tế bào qua 1 đợt nguyên phân

+ Từ 1 tế bào ban đầu (2n) qua nguyên phân tạo thành 2.1 tế bào con, mỗi tế bào 2n.

+ Từ 2 tế bào ban đầu qua nguyên phân tạo thành 2.2 tế bào con.

+ Từ a tế bào ban đầu qua nguyên phân tạo thành 2a tế bào con.

- Trường hợp 2: Tế bào qua k đợt nguyên phân

+ Từ 1 tế bào ban đầu (2n) qua nguyên phân tạo thành 2 k tế bào con

+ Từ a tế bào ban đầu qua nguyên phân tạo thành a.2 k tế bào con

+ Từ nhiều tế bào ban đầu:

a1 tế bào qua k1 đợt nguyên phân  a 1 2 k

1 tế bào con

a2 tế bào qua k2 đợt nguyên phân  a 2 2 k

2 tế bào con

 Tổng số tế bào con sinh ra: a1 2 k

1 + a 2 2 k

2

* Tính số NST do môi trường cung cấp cho quá trình nguyên phân

- Số NST ban đầu trong tế bào mẹ là 2n, chính là bộ NST lưỡng bội của loài.

- Từ 1 tế bào mẹ qua 1 đợt nguyên phân đồng nghĩa với 1 đợt tự nhân đôi của NST, là cơ sở cho sự

tự nhân đôi của ADN

+ Tổng số NST đơn trong tất cả các tế bào con qua k đợt nguyên phân: 2n.2 k

+ Tổng số NST đơn mới do môi trường nội bào cung cấp: 2n.(2 k – 1)

+ Tổng số NST đơn mới hoàn toàn do môi trường nội bào cung cấp: 2n.(2 k – 2)

- Từ a tế bào mẹ qua k đợt nguyên phân liên tiếp đồng nghĩa với k đợt tự nhân đôi của NST, là cơ

sở cho sự tự nhân đôi của ADN

+ Tổng số NST đơn trong tất cả các tế bào con qua k đợt nguyên phân: a.2n.2 k

+ Tổng số NST đơn mới do môi trường nội bào cung cấp: a.2n.(2 k – 1)

+ Tổng số NST đơn mới hoàn toàn do môi trường nội bào cung cấp: a.2n.(2 k – 2)

4.2 Giảm phân – thụ tinh

- Xác định số NST, số cromatit, số tâm động của tế bào qua các kỳ trong giảm phân

Lần GP I Kì trước I Kì giữa I Kì sau I Kì cuối I

Lần GP II Kì trước II Kì giữa II Kì sau II Kì cuối II

- Xác định số giao tử và tế bào sinh giao tử trong giảm phân

a) Xác định số giao tử

* Ở vùng chín, mỗi tế bào sinh dục sơ khai (tế bào sinh tinh) qua giảm phân cho 4 tinh trùng gồm 2 loại X và Y có tỉ lệ bằng nhau

 Số tinh trùng được tạo ra = số tế bào sinh tinh × 4

- Ở loài mà con đực có kiểu NST giới tính XY  số tinh trùng X hình thành = số tinh trùng Y hình thành

- Một tế bào sinh tinh 2n giảm phân tạo 4 tinh trùng, mỗi tinh trùng có n NST

* Ở vùng chín, mỗi tế bào sinh dục sơ khai (tế bào sinh trứng) qua giảm phân cho 1 tế bào trứng X

có kích thước lớn và 3 tế bào có kích thước nhở hơn gọi là thể định hướng về sau sẽ bị tiêu biến

 Số trứng được tạo ra = số tế bào sinh trứng × 1

- Số thể định hướng được tạo ra = số tế bào sinh trứng × 3

- Một tế bào sinh trứng giảm phân tạo 1 trứng (n) và 3 thể định hướng Chỉ có trứng mới có khả năng thụ tinh khi gặp tinh trùng, còn thể định hướng sẽ bị tiêu biến

a) Xác định số tế bào sinh giao tử

- Số tế bào sinh tinh = số tinh trùng tạo ra : 4

- Số tế bào sinh trứng = số trứng tạo ra = số thể định hướng : 3

b) Xác định số hợp tử hình thành và tỉ lệ thụ tinh

- Số hợp tử hình thành qua thụ tinh

+ Mỗi tế bào trứng chỉ kết hợp với một tinh trùng để tạo thành 1 hợp tử

Số hợp tử hình thành = số tinh trùng thụ tinh = số trứng thụ tinh

+1 tinh trùng loại X thụ tinh với trứng tạo thành 1 hợp tử XX

1 tinh trùng loại Y thụ tinh với trứng tạo thành 1 hợp tử XY

 Số hợp tử XX = số tinh trùng X thụ tinh

 Số hợp tử XY = số tinh trùng Y thụ tinh

- Tỉ lệ thụ tinh (hiệu suất thụ tinh)

+ Tỉ lệ thụ tinh của tinh trùng =

+ Tỉ lệ thụ tinh của trứng =

c) Xác định số NST do môi trường cung cấp cho quá trình tạo giao tử

- Số NST đơn do môi trường cung cấp cho tế bào sinh giao tử = số NST đơn của tế bào sinh giao tử

- Số NST đơn mới tương đương môi trường nội bào cần cung cấp cho tế bào sinh dục sơ khai để tạo

tế bào sinh giao tử và tạo giao tử

+ Nếu có 1 tế bào sinh dục sơ khai qua k đợt nguyên phân liên tiếp:

Số tinh trùng thụ tinh Tổng số tinh trùng tạo thành

Số trứng thụ tinh Tổng số trứng tạo thành

 NST = 2n.(2 k – 1) + 2n.2 k

+ Nếu có a tế bào sinh dục sơ khai qua k đợt nguyên phân liên tiếp:

 NST = 2n.(2 k – 1).a + 2n.2 k a

5 Đột biến gen

- 3 cặp Nu liền nhau/mạch gốc ADN (3’ 5’) mã hóa 1 aa/protein

- Vì đột biến xảy ra trên từng cặp nucleotit nên cấu trúc của gen đột biến vẫn tuân theo định luật Chargaff: A + G = T + X hay A G 1

T X







Thay 1 cặp A=T  T=A

hoặc GX  XG

Thay 3 cặp A=T  2 cặp G

X hoặc 2 cặp GX  3

cặp A=T

* Dựa vào số axit amin thay đổi => Dạng đột biến gen

+ Mất 1 aa  gen mất 3 cặp Nu

+ Mất 1 aa + các aa khác không đổi  gen mất 3 cặp Nu nằm trọn trong 1 bộ ba

+ Mất 1 aa + thay 1 aa mới  gen mất 3 cặp Nu nằm ở 2 bộ ba kế tiếp

+ Mất 1 aa + thay 2 aa mới  gen mất 3 cặp Nu nằm ở 3 bộ ba kế tiếp

+ Mất 1 aa + thay 2 aa mới + số liên kết hiđro giảm 8  gen mất 3 cặp Nu (mất 1 cặp A=T và 2 cặp

GX) nằm ở 3 bộ ba kế tiếp

+ Mất 2 aa + các aa khác không đổi  gen mất 6 cặp Nu nằm trọn trong 2 bộ ba (mỗi bộ ba mất 3 cặp Nu)

+ Mất 2 aa + thay 1 aa mới  gen mất 3 cặp Nu nằm ở 2 bộ ba kế tiếp + mất 3 cặp Nu nằm trọn trong 1 bộ ba

+ Mất 2 aa + thay 2 aa mới  gen mất 6 cặp Nu nằm ở 4 bộ ba kế tiếp

6 ĐỘT BIẾN NST

6.1 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Xác định dạng đột biến

- Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST gồm: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn (chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ)

- Mất đoạn làm kích thước NST ngắn lại

- Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí các gen xa hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết gen

- Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng trật tự phân bố của các gen bị thay đổi

- Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi

- Chuyển đoạn tương hỗ, không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: vị trí gen, kích thước, nhóm liên

kết gen.

* Lưu ý:

- Tần số đột biến thấp nên chỉ xảy ra ở một vài tế bào nào đó trong số lượng lớn tế bào của cơ quan sinh dục tham gia quá trình giảm phân

- Đột biến cấu trúc NST xảy ra ở cấp độ tế bào nên có thể quan sát được sự xuất hiện của chúng dưới kính hiển vi, còn đột biến gen thì không

6.2 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

a) Đột biến lệch bội: xác định số NST trong tế bào thể lệch bội

- Thể lệch bội là những biến đổi về số lượng, xảy ra ở một hay một số cặp NST Thể lệch bội gồm các dạng:

+ thể một nhiễm (2n-1): 1 cặp tương đồng nào đó mất 1 chiếc NST

+ Thể một nhiễm kép (2n-1-1): 2 cặp tương đồng, mỗi cặp mất 1 chiếc NST

+ thể ba nhiễm (2n+1): 1 cặp tương đồng nào đó thêm 1 chiếc NST

+ thể ba nhiễm kép (2n+1+1): 2 cặp tương đồng, mỗi cặp thêm 1 chiếc NST

+ thể bốn nhiễm (2n+2): 1 cặp tương đồng nào đó thêm 1 chiếc NST

+ thể bốn kép (2n+2+2): 2 cặp tương đồng, mỗi cặp thêm 2 chiếc NST

+ thể không nhiễm (2n-2): tế bào không mang NST nào của cặp NST tương đồng

- Số trường hợp thể lệch bội xảy ra trong tế bào:

+ Thể lệch bội đơn: lệch bội xảy ra ở 1 cặp NST: C1n n

+ Thể lệch bội kép: tế bào có 2 thể lệch bội như nhau: 2 ( 1)

2

n

n n

C  

- Lệch bội xảy ra ở NST thường và NST giới tính ở người:

Lệch bội xảy ra ở cặp NST giới tính:

 Hội chứng siêu nữ 3X (XXX: 2n + 1): 44A + XXX

 Hội chứng Claiphentơ (XXY: 2n + 1): 44A + XXY

 Hội chứng siêu nam (XYY: 2n + 1): 44A + XYY

 Hội chứng Tocnơ (XO: 2n – 1): 44A + XO

b) Đột biến đa bội

* Thể tự đa bội:

Xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm:

- Thể ba nhiễm tạo các loại giao tử gồm loại mang 2 NST và loại mang 1 NST

- Khi xác định tỉ lệ giao tử của AAa, Aaa, aaa, ta dùng sơ đồ hình tam giác (đỉnh và cạnh)

Cá thể có kiểu gen AAa tạo 4 loại giao tử với tỉ lệ: 2/6A : 1/6a : 2/6Aa : 1/6AA

Cá thể có kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử với tỉ lệ: 1/6A : 2/6a : 2/6Aa : 1/6aa

Cá thể có kiểu gen aaa tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ: 3/6a : 3/6aa = 1/2a : 1/2aa

Xác định tỉ lệ giao tử của thể tứ bội:

- Thể tứ bội tạo loại giao tử có khả năng thụ tinh mang bộ NST lưỡng bội 2n

- Khi xác định tỉ lệ giao tử của AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa, ta dùng sơ đồ hình tứ giác (cạnh)

A

a

A

Cá thể có kiểu gen AAAa tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ: 3/6AA : 3/6Aa = 1/2AA : 1/2

Aa

Cá thể có kiểu gen AAaa tạo 3 loại giao tử với tỉ lệ: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa

Cá thể có kiểu gen Aaaa tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ: 3/6Aa : 3/6aa = 1/2Aa : 1/2aa

 Biết kiểu gen của P, xác định kết qủa lai: các bước tiến hành:

- Quy ước gen

- Xác định tỉ lệ giao tử của P

- Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình

 Biết tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ sau, xác định kiểu gen của thể tứ bội ở P:

- Nếu thế hệ sau xuất hiện kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo giao tử mang gen aa

- Các kiểu gen có thể tạo giao tử aa gồm: AAaa, Aaaa, aaaa với tỉ lệ giao tử aa lần lượt là: 1/6 ; 1/2; 100%

- Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa của thế hệ trước, từ đó suy ra kiểu gen tương ứng của nó

CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

A QUY LUẬT MENĐEN

1 QUY LUẬT PHÂN LI

- Cách nhận dạng bài toán tuân theo quy luật phân li: mỗi gen quy định một tính trạng nằm trên NST thường

- Xác định phép lai thuận và lai nghịch trong 2 quy luật phân li (hoặc phân li độc lập):

+ Lai thuận: Cho biết kiểu hình bố mẹ + thuần chủng  kiểu hình ở đời con

+ Lai nghịch: Cho biết kiểu hình đời con  kiểu gen của bố mẹ

Ví dụ: Lai một cặp tính trạng ở hoa cây đậu Hà Lan của Menđen:

Ptc: hoa đỏ x hoa đỏ

F1: 100% hoa đỏ  hoa đỏ trội hoàn toàn so với hoa trắng

F1 x F1  F2 : 3 đỏ : 1 trắng

Cho các cây F2 tự thụ phấn, Menđen nhận thấy các cây hoa trắng đều cho F3 toàn hoa trắng

2/3 số cây hoa đỏ F2 sinh ra F3 được 75% hoa đỏ : 25% hoa trắng

1/3 số cây hoa đỏ F2 còn lại sinh ra F3 100% hoa đỏ

Như vậy, F2 có 1/3 cây hoa đỏ thuần chủng (= P) : 2/3 cây hoa đỏ không thuần chủng (≠ P)

- Cách viết các loại giao tử trong phép lai 1 cặp tính trạng:

+ Cơ thể đồng hợp trội AA  1 loại giao tử A

+ Cơ thể dị hợp Aa  2 loại giao tử A và a với tỉ lệ bằng nhau

A

a

A

A

A

a

a

A

a

a a

A

+ Cơ thể đồng hợp lặn AA  1 loại giao tử A.

Ptc: AA x aa

Gp: A a

F1: 100%Aa

F1 tự thụ: Aa x Aa

F2: TLKG: 1AA : 2Aa : 1aa

TLKH: 3A- (3đỏ) : 1aa (1 trắng)

* Trội khơng hồn tồn (bổ sung cho quy luật tính trội của Menđen):

Là hiện tượng di truyền trong đĩ kiểu hình của cơ thể lai F1 (dị hợp tử) biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ

Ví dụ: Cho lai hoa phấn thuần chủng: hoa đỏ với hoa trắng  F1 thu được 100% hoa hồng

F1 tự thụ  F2: 25% hoa đỏ : 50% hoa hồng : 25% hoa trắng (TLKG = TLKH = 1 : 2 : 1)

* Lai phân tích: là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm

tra kiểu gen của cơ thể đem lai

+ Nếu đời con thu được 100% kiểu hình trội cá thể đem lai phân tích là đồng hợp trội

+ Nếu đời con phân tính kiểu hình  cá thể đem lai phân tích là dị hợp

2 QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP

- Cách nhận dạng bài tốn phân li độc lập: các cặp gen quy định các cặp tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

- F1 xét 2 cặp gen dị hợp phân li độc lập, tiến hành tự thụ phấn:

GP: 1

4AB :

1

4Ab :

1

4aB :

1

4ab

1

4AB :

1

4Ab :

1

4aB :

1

4ab

F2:

1

2

9 2

4

AABB

AABb

A B AaBB

AaBb







 







: 1AAbb 3 2Aabb A bb







 : 1aa 3aa

2aa

BB

B Bb







 : 1aabb

- Lai 2 tính là kết quả của 2 phép lai 1 tính nhân với nhau (quy luật nhân xác xuất):

F2: (3 vàng : 1 xanh) (3 trơn : 1 nhăn) = 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn

- Kết quả này chứng tỏ mỗi cặp tính trạng đều phân li độc lập khơng phụ thuộc vào nhau

- Tính chất này cũng đúng với các thí nghiệm lai 3, 4,…n tính trạng

Tĩm lại: F1: TLKH 9 : 3 : 3 : 1 = (3 : 1) (3 : 1)  KG P: AaBb x AaBb

F1: TLKH 3 : 3 : 1 : 1 =

F1: TLKH 1 : 1 : 1 : 1 = (1 : 1) (1 : 1)  KG P: AaBb x aabb hoặc Aabb x aaBb

F1: TLKH 3 : 1  8 sơ đồ lai

Số cặp gen

dị hợp tử F1

Số loại giao tử

F1

Số loại kiểu gen F2

Tỉ lệ kiểu gen F2

Số loại kiểu hình F2

Tỉ lệ kiểu hình F2

Số tổ hợp

F2

(3 : 1) (1 : 1) hoặc (1 : 1) (3 : 1)

KG P: AaBb x Aabb P: AaBb x Aabb