Giá trị xét nghiệm triple test cho sàng lọc thai hội chứng down tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản tư năm 2014

ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA TRIPLE TEST CHO SÀNG LỌC THAI HỘI CHỨNG DOWN TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH - BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014 HƯỚNG DẪN KHOA HỌC PGS.TS Hoàng Thị Ngọc La

ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA TRIPLE TEST

CHO SÀNG LỌC THAI HỘI CHỨNG DOWN TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH - BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014

HƯỚNG DẪN KHOA HỌC

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan

NGƯỜI THỰC HIỆN SV: Đinh Thị Loan

NỘI DUNG TRÌNH BÀY

ĐẶT VẤN ĐỀ

 Dị tật bẩm sinh:

 Tất cả những bất thường có thể biểu hiện ngay khi mới sinh hoặc muộn hơn nhưng nguyên nhân có từ trước sinh

 Một trong những nguyên nhân chính gây tử vong hoặc gây ra các bệnh tật của trẻ

Đặt vấn đề

 Hội chứng Down :

 Là một trong các dị tật thường hay gặp nhất

 Trẻ Down thường chết sớm, trí tuệ kém phát triển

 Cứ 2/1000 trường hợp thai phụ độ tuổi 30 mang thai Down

 Để lại hậu quả cho gia đình và xã hội rất nặng nề

Đặt vấn đề

Đặt vấn đề

 Sàng lọc và Chẩn đoán trước sinh:

 Hiện được coi là ưu tiên hàng đầu của ngành y tế

 SLTS có thể phát hiện thai nguy cơ cao cho bất thường

di truyền (Down, trisomy 18…)

 Giá trị của SL được đánh giá qua chẩn đoán di truyền như phân tích NST, phân tích ADN từ tế bào ối hoặc tế bào gai rau

 Góp phần quan trọng trong việc cải thiện chất lượng dân số.

Mục tiêu 03

Mục tiêu 02

Đánh giá giá trị của xét nghiệm Triple test để phát hiện thai bị hội chứng Down tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1/2014 đến hết tháng

6/2014

Mục tiêu nghiên cứu

Xác định tỷ lệ thai nguy cơ

cao cho hội chứng Down

của các thai phụ được xét

nghiệm tại Trung tâm Chẩn

đoán trước sinh Bệnh viện

Phụ sản Trung ương từ

tháng1/2014 đến hết tháng

6/2014 Mục tiêu 1

TỔNG QUAN

1.1 Hội chứng Down

1.1 1 Khái niệm: HC Down (trisomy 21).

Tổng quan

1.1.2 Các đặc điểm hình thái:

 Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, gốc mũi tẹt,

khe mắt xếch, nếp quạt, lưỡi to dầy

và hay nứt nẻ, cổ ngắn, gáy phẳng, thường gặp nếp ngang duy nhất ở lòng bàn tay…

 Thường có các dị tật nội tạng, nhất

là dị tật tim, dị tật tiêu hóa

 Chậm phát triến trí tuệ luôn đồng

hành với người mắc HC Down

Tổng quan

1.2 Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Có 3 phương pháp sàng lọc trước sinh (SLTS):

 Căn cứ vào tuổi thai phụ và tiền sử bất thường

 Định lượng một số chất do thai bài tiết vào huyết thanh mẹ (PAPP-A, fhCG, AFP, hCG, uE3 )

 Siêu âm để phát hiện những bất thường hình thái của thai

- Siêu âm quí 1: Đo KSSG, chiều dài ĐM, SL thai…

- Siêu âm quí 2,3 : Phát hiện các hình thái bất thường của thai

Tổng quan

1.3.Chẩn đoán xác định thai bất thường DT

 Tất cả các pp x/đ thai bất thường DT chỉ thực hiện được trên các TB có nguồn gốc từ thai.

 Phương pháp lấy mẫu

 PP lấy TB trực tiếp: chọc hút dịch ối, chọc hút gai rau, chọc hút máu dây rốn, sinh thiết mô thai,

 PP gián tiếp: lấy ADN của con từ máu mẹ

 Các xét nghiệm

XN TB: phân tích NST để lập Karyotype cho thai

XN phân tử: QF-PCR,…

Tổng quan

1.4 Một số NC đánh giá giá trị của SLTS

Ở Việt nam

 Nguyễn Thị Hoa năm (2010) với tỷ lệ phát hiện thai

Down là 77,42%; tỷ lệ dương tính giả 9,05% …

Ở thế giới

 Nghiên cứu của Benn, P.A và cộng sự (2005) với tỷ lệ

phát hiện thai HC Down là 79,8% với tỷ lệ dương tính giả là 7,2%

 Nghiên cứu của Chou CY và cộng sự (2009) với tỷ lệ

phát hiện thai HC Down là 87,5% với tỷ lệ dương tính giả là 5,5% …

Tổng quan

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu:

 Thai phụ đơn thai, có tuổi thai từ 14 tuần – 19 tuần 6 ngày có

làm xét nghiệm triple test

2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu

 Từ 01/01/2014 - 30/06/2014 Tại TT CĐTS – BVPhụ sản TƯ

2.3 Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 2.4 Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu

 Cỡ mẫu: Chọn mẫu toàn bộ 7686 mẫu

 Đối tượng chọc hút ối phải đảm bảo các tiêu chuẩn: 208 mẫu

 Xét nghiệm Triple test nguy cơ cao làm tại TTCĐTS

 Xét nghiệm Triple test nguy cơ thấp nhưng có hình ảnh siêu âm thai bất thường, tuổi mẹ cao, hoặc tiền sử sản khoa bất thường làm tại TTCĐTS

Đối tượng và PP nghiên cứu

2.5 Phương pháp thu thập số liệu

 Lập bệnh án cho thai phụ

 Khai thác thông tin của thai phụ

 Sàng lọc

 Chẩn đoán:

 Nuôi cấy tế bào ối và phân tích NST, lập karyotype

 Kết quả được đối chiếu lại với kết quả của sàng lọc

Đối tượng và PP nghiên cứu

2.6 Các biến số nghiên cứu

Đối tượng và PP nghiên cứu

STT Tên biến STT Tên biến

1 Tuổi mẹ 4 Kết quả triple test

2 Tuổi thai 5 Lý do chọc ối

3 Tiền sử sản khoa 6 Kết quả nhiễm

sắc đồ

Đối tượng và PP nghiên cứu 2.7 Các đánh giá kết quả trong nghiên cứu

 Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính toán nguy cơ

đối với thai HC Down: Ngưỡng phân biệt: 1/320

 Nguy cơ thấp khi kết quả nhỏ hơn ngưỡng phân biệt

 Nguy cơ cao khi có từ một nguy cơ cao trở lên

 HC Down (theo sinh hóa) ≥ 1/320

 HC Down (theo tuổi mẹ) ≥ 1/320

Tư vấn Di truyền thai phụ và gia đìnQuyết định của h

PP NGHIÊN CỨU

Quy trình sàng lọc trước sinh

 Đánh giá giá trị của các test sàng lọc

Kết quả sàng lọc

Kết quả NST tế bào ối

KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN

Kết quả và bàn luận

3.1 Thông tin chung liên quan đến test sàng lọc

Bảng 3 1 Kết quả sàng lọc trước sinh 6 tháng đầu năm 2014

Tháng Số lượng Nguy cơ cao

Down (theo sinh hóa)

Tỷ lệ (%) Nguy cơ cao Down

(theo tuổi mẹ)

Tỷ lệ (%)

3.2 Đánh giá giá trị của triple test cho sàng lọc thai hội chứng Down

 Chỉ có 208/7686 thai phụ đồng ý chọc hút ối để phân tích NST thai:

 170 trường hợp chọc ối vì có nguy cơ cao bị HC Down do kết quả sàng lọc triple test

 38 trường hợp có siêu âm bất thường và tiền sử bất thường nhưng sàng lọc huyết thanh mẹ nguy cơ thấp bị HC Down

Kết quả và bàn luận

Biểu đồ 3.1 Tuần thai thực hiện xét nghiệm Triple test

 Tuổi thai TB làm triple:16 tuần 5 ngày (± 2 tuần), cao

nhất là 19 tuần 6 ngày, thấp nhất là 14 tuần

 Thai phụ chủ yếu thực hiện xét nghiệm Triple test từ

tuần thai 16 tuần đến <18 tuần (57,7%)

3.2.1 Tuần thai làm sàng lọc triple test

Kết quả và bàn luận

Biểu đồ 3 2 Đặc điểm độ tuổi thai phụ làm xét nghiệm triple test

 Tuổi trung bình: 35 (± 6,19), cao nhất: 48 tuổi, thấp nhất: 20 tuổi.

 Chủ yếu tập trung trong độ tuổi từ 35 - 40 tuổi (44,3%)

Kết quả và bàn luận

3.2.2 Tuổi thai phụ làm sàng lọc triple test

Kết quả và bàn luận

 195/208 thai (93,7%) có kết quả NST bình thường

 13/ 208 thai (6,3%) có bất thường NST Trong đó chủ yếu là HC Down (5/13 trường hợp).

Kết quả và bàn luận

Số lượng chọc ối

HC Down

Bất thường NST khác

NST bình thường

Test sàng lọc nguy cơ

Test sàng lọc nguy cơ

Tổng số 208 5 8 195

Bảng 3 3 Đối chiếu kết quả của sàng lọc với kết quả NST thai

Trong 170 thai phụ có nguy cơ cao với xét nghiệm Triple test chọc ối phát hiện được 9 trường hợp bất thường NST.

Trong 38 thai phụ có nguy cơ thấp với xét nghiệm Triple test phát hiện được 4 thai bất thường NST (trong đó có 1 thai HC Down)

Kết quả và bàn luận

(+): Nguy cơ cao cho thai hội chứng Down

(-): Nguy cơ thấp cho thai hội chứng Down

SL HC Down theo siêu âm

KÊT LUẬN

1 Tỷ lệ thai nguy cơ cao cho hội chứng Down

 Dựa vào XN triple test là 5,08%

2 Giá trị của triple cho SL thai Down

 Tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 80%.

 Dự báo nguy cơ dương tính cho thai hội chứng Down

là 1/42,5 (2,35%)

30

KHUYẾN NGHỊ

31

Nên thực hiện sàng lọc trước sinh cho tất cả các thai phụ

Nên kết hợp các phương pháp sàng lọc trước sinh để tăng tỷ lệ phát hiện của các thai bất thường NST

2

1

Xin trân trọng cảm ơn quý thầy cô

và các anh chị!