Phuơng pháp giải bài tập di truyền người

Phuơng pháp giải bài tập di truyền người tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về tất cả...

Trang 1

PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Họ và tên: Trần Thị Kim Anh

Mã SV: 1263000001

Trang 2

A Cơ sở lý thuyết

1 Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người

a, Phương pháp nghiên cứu phả hệ

* Mục đích: Nhằm xác định gen quy đinh tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật nào

* Nội dung: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ

* Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày nay người ta đã xác định được các gen quy định tính trạng như mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gen lặn trên NST X quy định…

Trang 3

cùng một môi trường hoặc khác môi trường Kết quả này

nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi

trường đối với sự hình thành các tính trạng ở người

* Kết quả : Nghiên cứu đồng sinh cho thấy tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông, mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả vào kiểu gen và môi trường

Trang 4

c, Phương pháp nghiên cứu tế bào :

* Mục đích : Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.

* Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của

người bình thường.

* Kết quả : Phát hiện được nguyên nhân các bệnh di truyền như Đao, Tơcnơ, XXY…

Trang 5

d, Nghiên cứu phân tử

* Mục đích : Xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền người ở cấp độ phân tử

* Nội dung : Sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử như giải trình tự gen, PCR…

* Kết quả : Xác đinh chính xác nguyên nhân của nhiều bệnh di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm.

e, Nghiên cứu quần thể:

* Mục đích : Xác định hậu quả của kết hôn gần, dự đoán xác suất bắt gặp người bị bệnh di truyền nào đó nào đó.

* Nội dung : Dựa vào công thức Hacdi –Vanbec xác định kiểu hình để tính tần số các alen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền.

* Kết quả : Tính được tần sô gen gây bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng…

Trang 6

B/ Phân dạng bài tập:

CÁC DẠNG BÀI TẬP PHẦN DTH NGƯỜI

* Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định

kiểu gen ở các đời

* Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất

* Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu

* Dạng 4: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ.

Trang 7

Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ

và xác định kiểu gen ở các đời

Một số dạng trường hợp bài tập phả hệ liên quan bệnh tật di truyền ở người:

- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định

- Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định

- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định ( Không có alen tương ứng trên NST Y )

- Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định ( Không

có alen tương ứng trên NST Y )

- Tính trạng do gen nằm trên NST Y quy định ( Không có

alen tương ứng trên NST X )

Trang 8

Một số kí hiệu trong sơ đồ phả hệ:

Trang 9

Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và

xác định kiểu gen ở các đời

I Phương pháp chung:

Bước 1: Xác định đâu là tính trạng trội, đâu là tính trạng lặn:

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến biểu hiện ở tất cả các thế hệ Gen quy định tính trạng là gen trội

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến di truyền theo kiểu cách đời ( Ví dụ kiểu hình bệnh xuất hiện ở thế hệ I, không xuất hiện ở thế hệ II, rồi lại xuất hiện ở thế hệ III ) hoặc bố

mẹ bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh đó Gen quy định tính trạng là gen lặn

Lưu ý: Khi xác định TT trội hay lặn không nên quan tâm đến giới tính trong sơ đồ phả hệ

- Qui ước gen

Trang 10

Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính:

+ Nếu trên NST thường khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở

cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, con trai lại không bị bệnh

+ Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như: gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai,

có sự di truyền chéo…

Bước 3: Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ

+ Xác định kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn (vì mang kiểu gen đồng hợp tử lặn)

+ Từ kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn suy

ra kiểu gen của những người còn lại trong phả hệ

Trang 11

Bước 4: Tính xác xuất xuất hiện bệnh ở đời con.

(Lưu ý với những bài xác định khả năng xuất hiện ở

đời con nhưng là con trai hoặc con gái đầu lòng (thứ

2,3 ) thì phải nhân với 1/2 vì con trai/con gái=1/2 : 1/2)

- Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình

Trang 12

1.1: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định:

Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn

nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm:

+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ

+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới

- Vận dụng các quy luật di truyền Meldel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau

Trang 13

* Một số ví dụ:

VD2: ( 2009) Xét bệnh phenylkitonieu Sơ đồ phả hệ của một

gia đình như sau:

II

III

Bệnh pheninketo niệu được qui định bởi:

A Gen trội/ NST X B Gen lặn/ NST thường

C Gen trội/ NST thường D Gen lặn/ NST X

I

Trang 14

Phương pháp giải:

B1: Xác định tính trạng trội/lặn:

Qua sơ đồ, ngay ở thế hệ I, II ta thấy tính trạng biểu hiện không liên tục  tính trạng bệnh do gen lặn qui đinh

B2: Xác định vị trí của gen trên NST:

Bệnh xuất hiện ở cả 2 giới  Gen nằm trên NST thường  Đ/án : B

Trang 15

1.2: Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định:

Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới

+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ

- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền

Trang 16

VD1: Cho sơ đổ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là cá thể số mấy?

Trang 17

- Bước 1: Cặp bố III12 và mẹ III13 bị bệnh sinh con có con bình

thường  Gen quy định bệnh là gen trội.

- Bước 2: Tính trạng biểu hiện đồng đều ở hai giới tính  Gen qui định bệnh trên nằm trên NST thường

- Bước 3: Qui ước: A: gây bệnh; Gen a: bình thường  Vậy người

bị bệnh có kiểu gen A-; Người bình thường có kiểu gen aa

+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phả hệ trên

+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận phương án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:Cá thể số 17 và 20

Trang 18

1.3 Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (không

có alen tương ứng trên NST Y ):

Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:

+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới

+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của thế hệ sau.( di truyền chéo)

Trang 19

VD1: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới

tính X quy định ( Không có alen tương ứng trên Y ) Người bệnh

có kiểu gen X a X a ở nữ và X a Y ở nam Có sơ đồ phả hệ sau đây:

I

II

Hãy cho biết :

a Kiểu gen ở I1, II1 và II4, căn cứ vào đâu để biết được điều đó?

b Nếu người con gái II4 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh

con đầu lòng của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

Trang 20

a Kiểu gen I 1 , II 1 và II 4 :

- Bước 1: Giả thuyết đã cho

- Bước 2: Giả thuyết đã cho

- Bước 3: Con trai II2 bị bệnh nên có kiểu gen X a Y, nhận Y từ bố và X a

từ mẹ  Kiểu gen I 1 là: X A X a Kiểu gen của II 1 và II 4 có thể là X A X A

khi nhận X A của mẹ và X A của cha hay X A X a khi nhận X A của cha và

X a của mẹ

b Xác suất sinh con trai đầu lòng bị bệnh:

- Người con gái II 4 lấy chồng bình thường có kiểu gen là: X A Y.

- Xác suất II4 có kiểu gen dị hợp X A X a là: 1/2 => Xác suất họ sinh con đầu lòng bị bệnh ( Con trai bị bệnh X a Y ) là: 1/2 x 1/4 = 1/8 = 0,125

= 12,5 %

Trang 21

1.4 Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định

( Không có alen tương ứng trên NST Y )

Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:

+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh

+ Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và

truyền sang cháu trai

- Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di

truyền

Trang 22

?

Trang 23

- Bước 1: Mẹ I1 bị bệnh và bố I2 bình thường sinh ra

có con gái ( II4 ) bị bệnh => Gen quy định bệnh là gen trội

- Bước 2: Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X.

- Bước 3: Vậy kiểu gen của mẹ II4 và bố II5 là: XAXa x

XaY => Xác suất sinh con gái bị bệnh là: 1/2 x 1/2 = 1/4

Trang 24

1.5 Tính trạng do gen nằm trên Y quy định ( không có alen tương ứng trên X ):

Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không

có alen tương ứng trên X quy định dựa vào đặc điểm:

+ Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tương di truyền thẳng

- Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di

truyền

Trang 25

VD: Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua

bốn thế hệ:

Hãy chọn phương án phát biểu đúng về s

Trang 26

Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả

hệ và xác định kiểu gen ở các đời

A Đột biến gen lặn trên NST thường

B Đột biến gen trên NST giới tính Y.

C Đột biến gen trội trên NST thường.

D Đột biến gen trội trên NST giới tính X.

Trang 27

* Bài tập về xác định kiểu gen:

Ví dụ 1: Một gia đình có một con trai bị bệnh máu khó đông

và mắc HC Klaifelto, có sơ đồ phả hệ sau:

Trang 28

Giải: HC Klaifelto: XXY

(2) Bình thường nhưng đứa con trai có KG Xm  XM X m

 Ta có, XmXmY sinh ra do quá trình rối loạn trong GP của cặp NST giới tính ở người mẹ Do đó người mẹ sẽ tạo ra 1 giao tử

có 2 Xm

(3), (4) đều là bình thường  X M X M

Trang 29

VD2: Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với

alen bình thường (A) và không có đột biến xẩy ra trong phả hệ này Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I và III ?

Kiểu gen của các cá thể: I 1 là aa , I 2 là Aa (vì sinh con II 3 bị bệnh.

III1 và III3 có thẻ là AA hoặc Aa , III2 và III4 là aa.

4

Trang 30

Bài 1: Người ta điều tra một bệnh hiếm gặp ở người trên một

gia đình và xây dựng được phả hệ như sau:

a, Bệnh trên do gen trội hay gen lặn quy định? Gen gây bệnh nằm trên NST thường hay giới tính?

b, Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể

Trang 31

Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất

I Phương pháp giải bài tập.

1 Xác suất

Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu

nhiên (biến cố) với các khả năng nhiều, ít khác nhau Toán học

đã định lượng hóa khả năng này bằng cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi là xác suất của

biến cố đó.

2 Nguyên tắc cộng xác suất

Nguyên tắc cộng xác suất được áp dụng khi các sự kiện ảnh

hưởng qua lại lẫn nhau

VD: Trong qui luật di truyền trội không hoàn toàn Dạ lan hồng lai

với Dạ lan hồng thu được 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng Như

vậy, xác suất để một bông hoa bất kỳ có màu đỏ hoặc hồng là 1/4 + 2/4 = 3/4.

Trang 32

3 Nguyên tắc nhân xác suất

Nguyên tắc nhân xác suất được áp dụng với các sự kiện xảy ra riêng lẻ hoặc các sự kiện xảy ra theo một trật tự xác định

VD: Khi gieo hai xúc sắc độc lập với nhau Xác suất để nhận

được hai mặt cùng lúc đều là mặt 6 là bao nhiêu?

Việc gieo 2 xúc sắc là độc lập với nhau Xác suất xuất hiện

mặt 6 ở xúc sắc thứ nhất là 1/6 Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc 2 cũng là 1/6 Vì vậy xác suất xuất hiện đồng thời

cả hai mặt 6 là 1/6 ×1/6 = 1/36

Trang 33

* Nguyên tắc nhân xác suất và cộng xác suất thường được áp dụng

đồng thời

VD: Tính xác suất để một cặp vợ chồng có một con trai và một con gái?

Một cặp vợ chồng có 1 con trai và một con gái sẽ xảy ra 2 trường hợp ảnh hưởng qua lại lẫn nhau.

+ Con trai đầu lòng, con gái thứ hai Xác suất con trai đầu lòng là 1/2, con gái thứ 2 là 1/2 Xác suất sinh con trai đầu lòng và con gái thứ hai là 1/2

× 1/2 = 1/4

+ Con gái đầu lòng, con trai thứ hai Tương tự như trên xác suất là 1/2 × 1/2 = 1/4

Xác suất để cặp vợ chồng sinh con trai và con gái là 1/4 + 1/4 = 1/2

Như vậy sự hoán đổi hoặc con đầu là trai, con thứ hai là gái hoặc con đầu là gái con thứ hai là trai là hai phép hoán vị (hay còn gọi là cách tổ hợp)

Trang 34

4 Phép hoán vị: Phép hoán vị là cách sắp xếp thứ tự các yếu tố khác đi

nhưng kết quả cuối cùng không thay đổi.

VD1: Ở người bệnh phenylketo niệu (PKU) do gen lặn qui định Một cặp

vợ chồng dị hợp về bệnh này có 3 người con, thì xác suất để một trong

3 người con bị bệnh (2 người còn lại là bình thường) là bao nhiêu?

Bố mẹ dị hợp nên các con sinh ra có 3/4 bình thường, 1/4 bệnh

Thực tế, đứa trẻ bị bệnh có thể là con đầu, con thứ hai hoặc con thứ 3 Như vậy có 3 cách hoán vị khác nhau Xác suất để một đứa con của

họ bị bệnh (B) và hai đứa bình thường (T) là: P(1B + 2T) = P(B+T+T) +

P(T+B+T) + P(T+T+B)

= (1/4×3/4×3/4) + (3/4×1/4×3/4) + (3/4×3/4×1/4) = 3 [(3/4) 2 × 1/4] Như vậy trong kết quả này 3 là số khả năng hoán vị, (3/4) 2 × 1/4 là xác

suất các sự kiện xảy ra theo một thứ tự nhất định.

Trang 35

- Chỉnh hợp và tổ hợp:

+ Tổ hợp: Cho tập hợp gồm n phân tử Mỗi chập con k phân tử

(1<k<n) được gọi là một tổ hợp chập k của n phân tử Số tổ

hợp chập k của n phân tử: C kn = n!/k!(n-k)

+ Chỉnh hợp: Mỗi bộ k phần tử có thứ tự rút từ tập n phân tử

được gọi là một chỉnh hợp chập k của n Số chỉnh hợp chập

k của n: Akn = n! = n(n-1)(n-2)…(n-k+1)

Định dạng
Số trang	57
Dung lượng	1,31 MB