bài giảng siêu âm sản đánh giá hệ thần kinh thai nhi

Hình ảnh viên kim cương của phức hợp đồi thị-dưới đồi t, thùy đảo là đường hồi âm dày mũi tên mở được bao quanh bởi chất trắng có hồi âm rất kém; c: vách trong suốt; v: sừng trước não

SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH

THAI NHI

BS NGUYỄN QUANG TRỌNG

KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

ĐẠI CƯƠNG

 Bất thường ở hệ thần kinh trung ương (hệ TKTW) là mối lo lắng lớn nhất của hầu hết các thai phụ

 Bất thường ở hệ TKTW xảy ra ở tần suất 1/1.000,

nhưng thấy ở khoảng 5% trẻ sống

 Sự tăng cao nồng độ αFP trong huyết thanh người mẹ

là dấu hiệu chỉ điểm hướng đến có sự bất thường ở hệ TKTW

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM

TAM CÁ NGUYỆT I

Thai 12 tuần: Não thất bên rất lớn, lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (c).

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM

TAM CÁ NGUYỆT I

 Một vùng hồi âm trống ở não sau (hindbrain) chính

là khoang não sau (rhombencephalic cavity)

 Khoang này giảm dần kích thước khi tiểu não hình thành (để trở thành não thất IV)

 Khoang não sau khá lớn trong tam cá nguyệt I, do vậy đừng lầm lẫn là cấu trúc nang bất thường trong não

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM

TAM CÁ NGUYỆT I

Thai 7,5 tuần: Khoang não sau rất lớn

(mũi tên)

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM

TAM CÁ NGUYỆT I

Thai 9 tuần: Khoang não sau rất lớn

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM

TAM CÁ NGUYỆT I

Thai 12 tuần: Khoang não sau rất lớn

(mũi tên xanh)

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM

TAM CÁ NGUYỆT II & III

 Vào thờì điểm này, ta có thể khảo sát hầu hết các cấu trúc não trên siêu âm

 Ba mặt cắt chuẩn (standard views) đó là:

 Mặt cắt đồi thị (thalamic view)

 Mặt cắt não thất (ventricular view)

 Mặt cắt tiểu não (cerebellar view)

C.M.Rumack et al Diagnostic

Ultrasound 3rdEdition 2005

Hình ảnh viên kim cương của phức hợp

đồi thị-dưới đồi (t), thùy đảo là đường hồi

âm dày (mũi tên mở) được bao quanh bởi

chất trắng có hồi âm rất kém; c: vách

trong suốt; v: sừng trước não thất bên.

Sừng chẩm não thất bên lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (các đầu mũi tên chỉ vị trí đo kích thước não thất bên)

Tiểu não (các mũi tên); bể lớn (m)

QUY ƯỚC: Bề rộng não thất bên được

đo ở sừng chẩm, bình thường < 10mm

THAI VÔ SỌ(ANENCEPHALY)

 Thai vô sọ chiếm 45% khuyết tật của ống TK

 Tổn thương ở phần đầu khiến cho thai không có sọ

 Nhu mô não loạn sản có thể hình thành phía sau mặt, nhưng phần mô này sẽ teo đi khi thai ngày càng lớn

 Mặt thai nhi từ hố mắt trở xuống thường bình thường

 100% thai chết ngay khi vừa sinh ra

THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY)

- Hình ảnh mắt ếch (frog eye appearance) do không có vòm

sọ.

- Đa ối thường thấy (do thai nuốt yếu).

- Thai rất tăng động (do thiếu sự kiểm soát của vỏ não).

Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch

với hai hốc mắt (các mũi tên),

xương hàm (đầu mũi tên).

Mặt cắt dọc giữa: không có trán và hộp sọ (mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên ) và phần mặt dưới bình thường.

THAI VÔ SỌ(ANENCEPHALY)

Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch

với hai hốc mắt (các mũi tên).

Mặt cắt dọc: không thấy vòm sọ, chỉ thấy một vùng mở phía trên cột sống.

THAI VÔ SỌ(ANENCEPHALY)

Thai 15 tuần với phần mặt bình thường (mũi tên) Không thấy

vòm sọ, nhu mô não loạn sản (các đầu mũi tên).

NÃO ÚNG THỦY(HYDROCEPHALUS)

 Não úng thủy là sự gia tăng thể tích dịch não tủy

NÃO ÚNG THỦY(HYDROCEPHALUS)

 Não úng thủy thường kết hợp với các bất thường khác của thai nhi, thường là các cấu trúc nội sọ hoặc cột

sống

 Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào độ nặng và mức độ

các tổn thương kết hợp

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

a Trước 18 tuần:

- Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc (Dangling choroid

plexus sign) là dấu hiệu duy nhất.

- Bởi vì não thất bên có thể bị dãn mà bề rộng não thất < 10mm.

b Sau 18 tuần:

- Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc.

- Bề rộng não thất bên > 10mm.

NÃO ÚNG THỦY(HYDROCEPHALUS)

NÃO ÚNG THỦY(HYDROCEPHALUS)

Dangling choroid plexus sign

NÃO ÚNG THỦY(HYDROCEPHALUS)

Dangling choroid plexus sign, lưu ý rằng bề rộng não thất bên < 10mm (thai 16 tuần).

NÃO ÚNG THỦY(HYDROCEPHALUS)

Bề rộng não thất bên > 10mm, đám rối mạch mạc (đầu mũi

tên).

NÃO ÚNG THỦY(HYDROCEPHALUS)

 Một khi não úng thủy đã được chẩn đoán, ta cần phải khảo sát kỹ lưỡng hộp sọ và hố sau

 Nếu hộp sọ có hình dáng quả chanh (lemon shape) ta nghĩ đến meningomyelocele (thoát vị màng não-tủy) hoặc hình ảnh khuyết sọ gây thoát vị não

(encephalocele)

HẸP CỐNG SYLVIUS(AQUEDUCTAL STENOSIS)

 Cống Sylvius nằm giữa não thất III và não thất IV Hẹp cống Sylvius dẫn đến dãn não thất bên và não

thất III Não thất IV và hố sau bình thường

 Các nguyên nhân bao gồm: nhiễm trùng trong TC

(toxoplasmosis, cytomegalovirus, và syphilis), tiếp xúc với chất gây quái thai, hoặc u nội sọ gây tắc cống Sylvius

HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS)

- Chẩn đoán từ tam cá nguyệt II.

- Não úng thủy.

- Hộp sọ nguyên vẹn, có hình dáng bình thường.

- Hố sau bình thường.

HẸP CỐNG SYLVIUS(AQUEDUCTAL STENOSIS)

Dãn não thất bên 16mm. Dãn não thất III (mũi tên), tiểu não bình thường (các đầu mũi tên), bể

lớn bình thường.

DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION)

 70% dị dạng Dandy-Walker kết hợp với các dị dạng khác của hệ TKTW

 Những dị dạng kết hợp bao gồm: thoát vị não

(encephalocele), holoprosencephaly, tật đầu nhỏ

(microcephaly), lạc chỗ chất xám (gray matter

heterotopia), dị dạng hồi não (gyrals malformations)

DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION)

 Bất thường NST được mô tả trong khoảng 20-50% trường hợp, bao gồm Trisomies 13,18 và 21

 Bệnh có thể chẩn đoán khi tuổi thai sau 17 tuần, khi thùy giun đã hoàn toàn hình thành

1 2

3 4

DANDY-WALKER MALFORMATION (Chẩn đoán từ tam cá nguyệt II)

1 Nang Dandy-Walker ở hố sau (thường là rất lớn).

2 Bất sản hoặc thiểu sản thùy giun (vermis).

3 Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị đè bẹp.

4 Não úng thủy (80%).

5 Bất sản hoặc thiểu sản thể trai (corpus callosum) (70%).

Hình ảnh lỗ khóa (keyhole shape) là dấu hiệu đặc hiệu để chẩn

đoán dị dạng Dandy-Walker ( do bất sản thùy giun).

DỊ DẠNG DANDY-WALKER(DANDY-WALKER MALFORMATION)

Không thấy (bất sản) thùy giun, nang lớn ở hố sau (*), 2 bán cầu

tiểu não bị đẩy dẹt (đầu mũi tên), não úng thủy.

DỊ DẠNG DANDY-WALKER

(DANDY-WALKER MALFORMATION)

NANG MÀNG NHIỆN

(ARACHNOID CYST)

 Nang hình thành trong các lớp của màng nhện

 Thường thấy ở đường giữa, nhưng cũng có thể có ở bất cứ nơi nào trong vòm sọ

 Nang ở rãnh liên bán cầu đại não có thể kết hợp với bất sản thể trai (corpus callosum)

 Nếu nang ở hố sau có thể chèn ép cống Sylvius gây não úng thủy

NANG MÀNG NHIỆN

(ARACHNOID CYST)

Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu (mũi tên), sừng chẩm não thất bên (các đầu mũi tên).

THOÁT VỊ NÃO(ENCEPHALOCELE)

 Chiếm 5% khuyết tật của ống thần kinh

 Bệnh cũng có thể thấy trong hội chứng dải ối

(amniotic band syndrome), hội chứng

Meckel-Gruber

 Vòm sọ bị khuyết và hình thành một túi thoát vị

Trong túi thoát vị chứa mô não loạn sản, hoặc chỉ có màng não và dịch não tủy

THOÁT VỊ NÃO DO KHUYẾT TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH

- Thoát vị ở đường giữa, phần lớn ở vùng chẩm, ít hơn ở vùng trán hoặc đính.

- Nếu ở vùng trán có thể kèm theo tật hai mắt cách xa (hypertelorism).

- Não úng thủy thường kết hợp.

Thoát vị não vùng chẩm

THOÁT VỊ NÃO(ENCEPHALOCELE)

Thoát vị não vùng trán Túi thoát vị

(các mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu

mũi tên)

Cắt dọc: Túi thoát vị (mũi tên), chỗ

thoát vị (các đầu mũi tên)

THOÁT VỊ NÃO(ENCEPHALOCELE)

Thoát vị não vùng chẩm

Thoát vị não vùng chẩm

Túi thoát vị (mũi tên), chỗ

thoát vị (đầu mũi tên)

Thận đa nang hai bên (các mũi tên)

HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER

(MECKEL-GRUBER SYNDROME)

HỘI CHỨNG DẢI ỐI(AMNIOTIC BAND SYNDROME)

 Sự vỡ màng ối ở giai đoạn sớm của thai kỳ dẫn đến việc đánh bẫy (entrapment) các cấu trúc của thai nhi bằng cách dán vào (sticky) dải trung bì bắt nguồn từ mặt màng đệm của màng ối

 Các chi “mắc bẫy” sẽ bị siết lại và gây cụt chi Nuốt phải dải ối sẽ gây sứt môi, hở hàm ếch không đối

xứng Sự mài mòn vùng da tiếp xúc sẽ gây nên lỗ khuyết như thoát vị não, tật nứt thành bụng

(gastroschisis), tim ngoài lồng ngực (ectopia cordis)

HỘI CHỨNG DẢI ỐI(AMNIOTIC BAND SYNDROME)

 Chẩn đoán hội chứng này cần được nghĩ tới khi thấy thai nhi bị cụt chi hoặc khi thấy có chỗ khuyết không điển hình ở vùng bụng, ngực hay vùng sọ (thoái vị não không nằm trên đường giữa)

 Đôi khi ta thấy được dải ối băng ngang khoang ối, bám vào thai nhi

Thoát vị não vùng chẩm Dải ối cạnh cuống rốn

TẬT NÃO TRƯỚC(HOLOPROSENCEPHALY)

 Bất thường trong quá trình phát triển của não mà não trước (prosencephalon, forebrain) thất bại trong sự chia tách thành hai bán cầu đại não

 Dị tật này có thể hoàn toàn hoặc bán phần

 Bệnh thường thấy ở thai nhi Trisomy 13

TẬT NÃO TRƯỚC(HOLOPROSENCEPHALY)

ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY

- Thất bại hoàn toàn trong sự chia tách 2 bán cầu đại não.

- Hoàn toàn không có liềm não (falx).

- Một não thất trung tâm lớn (do sự hợp nhất 2 não thất bên).

- Đồi thị hợp nhất.

TẬT NÃO TRƯỚC(HOLOPROSENCEPHALY)

ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY

TẬT NÃO TRƯỚC(HOLOPROSENCEPHALY)

Alobar holoprosencephaly: Không có liềm não, não thất

bên hợp nhất (*), đồi thị hợp nhất (các đầu mũi tên).

SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY

- Chia tách một phần 2 bán cầu đại não.

- Liềm não sơ khai ở đường giữa.

- Não thất bên thông thương lớn qua đường giữa.

- Đồi thị hợp nhất một phần.

TẬT NỨT NÃO(SCHIZENCEPHALY)

 Bất thường trong quá trình phát triển của não, hình thành khe nứt ở bán cầu đại não Khe này thông

thương với não thất và chứa đầy dịch não tủy

 Dị tật này thường kết hợp với tật đầu nhỏ

(microcephaly)

 Trẻ sinh ra thường có khiếm khuyết và tâm-thần kinh hoặc liệt vận động

TẬT NỨT NÃO(SCHIZENCEPHALY)

Giả thuyết về sự hình thành tật nứt não: Nhồi máu thuộc vùng chi phối của

ĐM não giữa (các mạch máu đen), đưa đến khuyết não, làm cho não thất bên thông thương trực tiếp ra ngoài Nhồi máu có thể do hạ huyết áp thoáng qua.

TẬT NỨT NÃO(SCHIZENCEPHALY)

Nứt não một bên

TẬT NỨT NÃO(SCHIZENCEPHALY)

Nứt não một bên

BẤT SẢN THỂ TRAI(AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

 Thể trai là một dải mô thần kinh giúp liên kết hai bán cầu đại não

 Bất sản có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn

 Do phần trước của thể trai hình thành trước, cho nên khi bất sản không hoàn toàn, ta sẽ không thấy phần sau của thể trai

 Dị tật này hay kết hợp với những bất thường trong và ngoài não

1 Mỏ (rostrum), 2 Gối (genu), 3 Thân (body), 4 Lồi (splenium) Các

bó sợi của thể trai chạy từ vùng bán bầu dục bên này qua bên kia.

THỂ TRAI BÌNH THƯỜNG

BẤT SẢN THỂ TRAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

- Não thất bên chạy song song nhau.

- Sừng trán rất hẹp, sừng chẩm dãn rộng.

-Dấu hiệu tia nắng mặt trời (sunburst sign) do các rãnh não

trên não thất III tạo thành.

SUNBURST SIGN

BẤT SẢN THỂ TRAI(AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

Não thất bên (các mũi tên) chạy song song với liềm não (các

đầu mũi tên), sừng chẩm dãn rộng (mũi tên dài).

BẤT SẢN THỂ TRAI(AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

Não thất III (mũi tên) Sunburst sign

(các đầu mũi tên) THỂ TRAI BÌNH THƯỜNG

Break-time

HYDRANENCEPHALY(TRÀN DỊCH TOÀN NÃO)

 Dị tật này được cho là do tắc nghẽn động mạch cảnh gây nhồi máu cả hai bán cầu đại não

 Bất thường xảy ra sau khi não đã phát triển, từ cuối tam cá nguyệt I trở đi

 Mô não hoại tử được hấp thu, thay thế bằng dịch lấp đầy đầu thai nhi Liềm não còn hiện diện

HYDRANENCEPHALY(TRÀN DỊCH TOÀN NÃO)

 Đôi khi dịch này phát triển nhanh gây đầu to

(macrocephaly)

 Vì vùng não giữa không bị tổn thương, cho nên thai nhi vẫn còn bảo tồn nhiều chức năng như: bú, nuốt, phản xạ

- Hộp sọ chứa đầy dịch, không thấy vỏ não.

- Hiện diện liềm não.

-Thấy các cấu trúc não giữa.

Não thất bên dãn lớn (v) với dịch có hồi âm (máu) Mũi tên chỉ vùng

não giữa Vùng vỏ não còn lại rất mỏng (giữa các đầu mũi tên).

HYDRANENCEPHALY(TRÀN DỊCH TOÀN NÃO)

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não và não giữa, không thấy vỏ

não Chất lắng đọng di chuyển khi thay đổi tư thế (mũi tên).

HYDRANENCEPHALY(TRÀN DỊCH TOÀN NÃO)

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, không thấy vỏ não

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN(VEIN OF GALEN ANEURYSM)

 Phình TM Galen là một dị dạng mạch máu não dẫn tới tăng dòng chảy ở TM Galen Dị dạng điển hình được cung cấp bằng nhiều động mạch não

 Do thông nối động tĩnh mạch, lưu lượng máu về

nhiều khiến TM Galen bị dãn ra

 Sự tăng quá mức lưu lượng ở TM Galen có thể gây suy tim và phù thai

Xoang tĩnh mạch dọc trên Xoang tĩnh mạch dọc dưới

Xoang hợp lưu

Liềm não Lều tiểu não

Tĩnh mạch Galen

Xoang tĩnh mạch

thẳng

Xoang tĩnh mạch đá dưới Xoang tĩnh mạch

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN

- Cấu trúc nang ở đường giữa.

+ Không chèn ép các cấu trúc xung quanh.

+ Thường có bờ không đều.

- Đặt Doppler vào cho thấy dòng cuộn xoáy (turbulent flow).

- Có thể thấy mạch máu đến (feeding) và đi (draining) khỏi túi phình.

- Suy tim thai (±).

- Phù thai (hydrops) (±).

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN(VEIN OF GALEN ANEURYSM)

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN(VEIN OF GALEN ANEURYSM)

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong động mạch đến (AR), túi phình (mũi tên), tĩnh mạch dẫn lưu (v).

Dãn các động

mạch của đa giác

Willis.

Phình TM Galen và dãn TM dẫn lưu (mũi tên).

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY

(SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

 Thất bại trong việc đóng cung sau của đốt sống hình thành nên gai đôi Đây là một bất thường trong sự phát triển của ống thần kinh

 Màng não, rễ dây thần kinh, tủy sống thoát vị qua chỗ

hở ở cung sau gây nên thoát vị màng não-tủy

(meningomyelocele)

 Tổn thương hay xảy ra ở đoạn lưng thấp hoặc đoạn

cùng

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY

(SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

 Tần suất xảy ra: 2/1.000 trẻ sinh ra đời

 Thiếu acid folic trong gian đoạn sớm của thai nghén được xem là một yếu tố nguy cơ

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY

1 Cột sống:

- Mặt cắt dọc: các điểm cốt hóa sau bị đứt đoạn.

- Mặt cắt vành: các điểm cốt hóa sau cách xa ra.

- Mặt cắt ngang: các điểm cốt hóa sau choãi ra tạo hình chữ V.

- Túi thoát vị ở lưng lồi ra sau tại vị trí tổn thương, trong túi chứa

dịch và có thể chứa ít chất đặc.

2 Sọ não:

- Dấu hiệu quả chuối (banana sign): hố sau nhỏ, tiểu não bị ép vào

vùng chẩm, xóa mất bể lớn.

- Dấu hiệu quả chanh (lemon sign): do xương trán phẳng hoặc lõm

vào tạo nên Hình ảnh này chỉ có giá trị trong tam cá nguyệt II, ở

tam cá nguyệt III hộp sọ vôi hóa nhiều, có hình oval bình thường.

- Não úng thủy (do não thất IV bị chèn ép).

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY

(SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY

(SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY

(SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY

(SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG(HEMIVERTEBRA)

 Đây là nguyên nhân thường gặp nhất của vẹo, gù cột sống bẩm sinh do bất sản một bên của đốt sống

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG(HEMIVERTEBRA)

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT(SACROCOCCYGEAL TERATOMA)

cụt.

chậu Nếu phát triển vào trong có thể xâm lấn làm tắc

hệ niệu gây thận trướng nước.

chậu.

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT(SACROCOCCYGEAL TERATOMA)

 Các dây TK cũng có thể tổn thương gây chứng bàng quang thần kinh và liệt chi dưới

 Loại u này rất giàu mạch máu và phát triển rất nhanh Thai dễ nguy cơ suy tim do tăng cung lượng và phù thai

 U lồi ra ngoài có tiên lượng tốt hơn u lấn vào trong

PHÂN LOẠI

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT

- Khối u lồi ra ngoài:

+ Cấu trúc hồi âm hỗn hợp xuất phát từ đoạn cuối cột sống lồi

ra sau và xuống dưới.

+ U giàu tưới máu (hypervascularisation).

-Khối u lấn vào trong:

+ Khó xác định ranh giới vì u thường xâm lấn các cấu trúc

trong khung chậu.

+ Thận trướng nước (do tắc nghẽn niệu quản hoặc do bàng

quang thần kinh).