bài giảng siêu âm sản đánh giá tiền sinh

PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG• ĐỐI TƯỢNG  Tiền sử sanh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp kể cả lần lập gia đình trước đây của vợ hoặc chồng  Tiền căn mắc một số bệnh nội khoa: tiểu đườn

I Mở đầu

II Phương thức hoạt động trung tâm chẩn

đoán tiền sản tại bệnh viện Từ Dũ

III Tình hình hoạt động trung tâm chẩn

đoán tiền sản tại bệnh viện Từ Dũ từ

03/1998 đến 06/2003

IV Kết luận

NỘI DUNG

MỞ ĐẦU

 DTBS là vấn đề sức khỏe rất được quan tâm, đặc biệt trong thời kỳ đầu phát triển phôi thai.

 DTBS chiếm tỉ lệ đáng kể trong bệnh tật và tử vong ở người

 1981-1992: 1,6% trẻ sinh sống (Lancaster & Pedisich 1995)

MỞ ĐẦU

 1986 - 1995: tần suất DTBS ở thai nhi sau

22 tuần là 5,5% và ở trẻ sinh ra sống là 1,8% (Ham)

 Việt Nam: 3% (Bộ LĐTBXH)

 Ban Giám đốc bệnh viện Từ Dũ quyết định thành lập trung tâm CĐTS từ 3/

1998

MỞ ĐẦU

 Cung cấp thông tin cho các đôi vợ chồng thuộc nhóm nguy cơ cao để có quyết định nên có thai hay không.

 Hướng dẫn các bà mẹ có thai thuộc nhóm nguy cơ cao khám tiền sản.

 Sàng lọc và phát hiện sớm DTBS

MỞ ĐẦU

 α FP, β hCG

 siêu âm sớm

 nhiễm sắc thể đồ tế bào nước ối

giúp cho việc chẩn đoán trước sanh những thai DTBS càng có hiệu quả.

PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG

PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG

• ĐỐI TƯỢNG

 Tiền sử sanh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp (kể cả lần lập gia đình trước đây của vợ hoặc chồng)

 Tiền căn mắc một số bệnh nội khoa: tiểu đường, tuyến giáp, cao huyết áp,…

 Các trường hợp đa ối cấp, thiểu ối, song thai 1 buồng ối

 Bố mẹ phải điều trị vô sinh

PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG

•ĐỐI TƯỢNG

Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc dị tật

Bản thân bố hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh

αFP bất thường qua XN sàng lọc / thai 14 - 15 tuần

Khám thai và siêu âm định kỳ (siêu âm cấp I) phát hiện những bất thường

PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG

• CÁC BƯỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SINH

 Siêu âm lần I vào tuần lễ 12-13 của thai kỳ để khảo sát bề dày da gáy cổ thai nhi, đồng thời phát hiện sớm các dị tật lớn như vô sọ, bướu thanh dịch vùng cổ thai nhi… Máy SIEMENS GM 673A-2E00

 Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tuần lễ thứ

14-18 của thai kỳ:

α - Fetoprotein (AFP).

β - hCG

PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG

•CÁC BƯỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN

 Thực hiện nhiễm sắc đồ tế bào dịch ối từ tuần lễ 14 – 20 thai kỳ đối với các trường hợp nguy cơ hoặc các xét nghiệm sàng lọc hay siêu âm cho kết quả bất thường.

 Siêu âm lần II khảo sát chi tiết hình thái học thai nhi vào khoảng tuần lễ 16- 24 của thai kỳ = siêu âm 3D (Máy ALOKA SSD 1700)

PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG

•CÁC BƯỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN

 Hội chẩn với các bác sĩ chuyên khoa (di truyền, phẫu nhi, nhi sơ sinh…) giúp lên kế hoạch sanh, điều trị và chăm sóc bé khi có bất thường

 Tham vấn, bàn bạc với gia đình hướng xử trí

TÌNH HÌNH HOẠT ĐỘNG

TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN

03/1998 - 06/2003

TÌNH HÌNH HOẠT ĐỘNG

• Số tham vấn trước mang thai : 218 cặp

• Tổng số lượt khám: 5923 lượt khám

• Tổng số khám: 3755 thai phụ

DTBS (tt)

NHẬN XÉT

 Địa chỉ thai phụ đến khám : Các thai phụ đến khám từ nhiều tỉnh thành khác nhau trên toàn quốc

Điều này chứng tỏ họat động chẩn đoán tiền sản được sự quan tâm của nhiều đối tượng ở khắp nơi của đất nước.

• Lý do N % DTBS DTBS/N%

• Siêu âm bất thường 1032 27,5 887 85,9

• Mẹ lớn tuổi (≥35 ) 912 24,3 79 8,7

• Tiền căn sanh DTBS 281 7,5 48 17,1

NHẬN XÉT

 Lý do đến khám : Lý do đến khám nhiều nhất là phát hiện bất thường qua siêu âm trước (27,5%) Bất thường về lượng ối là nguyên nhân thường gặp nhất trong số này (758/1032) Ngoài ra, da gáy dày cũng là nguyên nhân khá thường gặp (76/1032)

NHẬN XÉT

 Lý do đến khám :

Ngoài các yếu tố nguy cơ như mẹ lớn tuổi, tiền căn sanh con DTBS…đặc biệt, còn có 649 trường hợp (17,3%) thai phụ tự đến khám Điều này chứng tỏ nhu cầu chẩn đoán trước sanh thai DTBS rất lớn.

• Tuoåi thai Soá %

NHẬN XÉT

 Tuổi thai đến khám lần đầu tiên

Phần lớn (38,5%) thai phụ đến khám lần đầu ở tuổi thai khá sớm (<16 tuần )

63.5% khám ở tuổi thai <20 tuần

Có 5,8% trường hợp đến khám ở tuổi thai > 28 tuần, những trường hợp này chủ yếu là thiểu ối với yêu cầu khảo sát tuần hoàn rốn và đánh giá hai thận thai nhi

Loại DTBS Số trường hợp %

DTBS tiêu hóa (teo thực

quản, tắt ruột thấp…) 53

4.3

Phân loại các trường hợp thai

DTBS

Loại DTBS Số trường hợp %

DTBS hệ cơ xương (chi ngắn,

nhuyễn xương, nhiều ngón….)

Phân bố DTBS hệ TKTW

Thoát vị não, màng não 30 6.6 Thoát vị tủy, màng tủy 17 3.7

Thai vô sọ

U vuøng cuøng cuït

NÃO ÚNG THỦY

THOÁT VỊ NÃO-MÀNG NÃO

Loại DTBS Số trường hợp

Thoát vị rốn 57

Hở thành bụng 31

Thoát vị hoành 13

Tổng cộng 101Phân bố DTBS Khuyết tật thành

bụng - ngực

NHẬN XÉT

 Có 28 trường hợp đã liên hệ đưa về

BV Nhi Đồng II ngay sau sanh để phục hồi thành bụng và cơ hoành

 Kết quả: Thành công 23/28 trường hợp

HỞ THÀNH BỤNG

(ruột trôi ra khoang ối)

HỞ THÀNH BỤNG (Gan + ruột + dạ dày)

MỘT SỐ HÌNH ẢNH KHIẾM KHUYẾT

THÀNH BỤNG-NGỰC THAI

THOAùT VỊ HOÀøNH THOÁT VỊ RỐN

MỘT SỐ HÌNH ẢNH KHIẾM KHUYẾT

THÀNH BỤNG-NGỰC THAI

THOÁT VỊ RỐN HỞ THÀNH BỤNG

MỘT SỐ HÌNH ẢNH KHIẾM KHUYẾT

THÀNH BỤNG-NGỰC THAI

Loại DTBS Số trường hợp

Phân bố DTBS hệ tiêu hóa

HẸP TÁ TRÀNG

( hình ảnh bóng đôi )

TẮC RUỘT THẤP (các quai ruột dãn to)

MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIÊU HÓA ĐƯỢC

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH

TẮC RUỘT THẤP

(hình ảnh quai ruột dãn

to ở thai 30 tuần)

HẸP THỰC QUẢN (không quan sát thấy dạ dày trong

2 lần siêu âm cách nhau 60 phút)

MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIÊU HÓA ĐƯỢC

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH

Loại DTBS Số trường hợp

Tạo xương bất toàn 6

Nhiều ngón, dính ngón 8

Phân bố DTBS hệ cơ-xương

NGẮN CHI

MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ CƠ XƯƠNG ĐƯỢC

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH

TAY KHOÈO

MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ CƠ XƯƠNG ĐƯỢC

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH

Loại DTBS Số trường hợp

Thận trướng nước 17

Dãn bàng quang – niệu

quản (hẹp van niệu đạo)

HẸP VAN NIỆU ĐẠO SAU TĂNG SẢN NHU MÔ THẬN

MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIẾT NIỆU ĐƯỢC

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH

NANG THẬN

MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIẾT NIỆU ĐƯỢC

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH

NANG BẠCH HUYẾT VÙNG CỔ

MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS KHÁC

NHẬN XÉT

 Loại DTBS : DT hệ thần kinh trung ương (36,7%), trong đó chủ yếu là não úng thủy, vô sọ, thoát vị não – tủy Nhận xét này phù hợp với Connor Ferhuson-Smith (1992) và Cao Minh Nga (1985)

Theo Hann (1995), DTBS hệ xương- cơ- chi chiếm tỉ lệ cao nhất, kế đến là dị dạng hệ niệu dục, hệ tim mạch

NHẬN XÉT

 Trong nghiên cứu này, đa dị tật chiếm 14,8%, thường là sự kết hợp các DT hệ thần kinh trung ương, hệ tim mạch và tay chân khoèo

 Các dị tật như bụng cóc, bướu thanh dịch vùng cổ thai cũng thường gặp

Trên đây là những dị tật nặng nề, khả năng nuôi sống sau sanh khá thấp, di chứng nặng nề về sau

NHẬN XÉT

 Những dị tật này có thể được phát hiện sớm từ tuần lễ thứ 12 – 18 của thai kỳ nhờ vào xét nghiệm sàng lọc AFP và siêu âm

Việc chẩn đoán sớm các dị tật nặng có thể giúp chấm dứt thai kỳ sớm nhằm giảm bớt những hậu quả về sau.

NHẬN XÉT

tật thành bụng thai nhi, thoát vị hoành, tay chân khoèo, sứt môi- chẻ vòm hầu … đều được tham vấn trước cho thai phụ và gia đình để

Bệnh lý Số trường hợp

Bệnh lý bánh nhau 130

Thai chậm phát triển 58

Thai + Mẹ U xơ tử cung 40

Thai + mẹ có U BT 22

Thai + Thận mẹ đa nang 9

Chỉ định Số trường hợp

Siêu âm có bất thường 44

Mẹ lớn tuổi >35 124

Kết quả Số ca

Hội chứng Edwards 7Hội chứng Klinefelter 1

Đa bội thể – thể khảm 1Rối loạn cấu trúc Del (8p,5q) 1Rối loạn cấu trúc hòa nhập

tâm (14/21)

2

Kết quả nhiễm sắc đồ

NAM BÌNH THƯỜNG 46,XY

HỘI CHỨNG TURNER

THỂ KHẢM 45, XO/ 46, XX (thai 14 tuần)

MỘT SỐ HÌNH ẢNH NHIỄM SẮC ĐỒ TẾ BÀO ỐI

RL CẤU TRÚC NST :

45, XY,-14 , -21, +t (14;21) Thai 20 tuần, mẹ RL cấu trúc NST tương tự

MỘT SỐ HÌNH ẢNH NHIỄM SẮC ĐỒ TẾ BÀO ỐI

362 1.1

584 1.6

482 1.4

519 1.3

157 48

139 37

130 37

176 43

NHẬN XÉT

Theo số liệu thống kê bệnh viện, chúng tôi nhận thấy rằng:

có vẻ tăng lên, từ 1.1% đến 1.6% Điều này có thể do gia tăng số lượng khám tiền sản

chủ yếu là những dị tật nhẹ, có thể được phục hồi sau sanh Những trường hợp này hầu hết đều được tư vấn trước sanh

KẾT LUẬN

là 1 hoạt động “tham vấn di truyền và tham vấn sản khoa”

nhiều chuyên khoa khác nhau: Sản khoa, nhi khoa, chẩn đoán hình ảnh, di truyền…

các bệnh viện Sản hay khoa Sản BV Đa khoa tỉnh

58

XIN CÁM ƠN SỰ THEO DÕI CỦA QUÍ VỊ