bài giảng về Loạn dưỡng hoàng điểm

Dịch kính là một chất giống lòng trắng trứng gà, trong suốt, nằm trong lòng nhãn cầu phía sau thủy tinh thể và chiếm 610 dung tích toàn bộ nhãn cầu. Dịch kính ở phía sau dính vào xung quanh bờ của gai thị và màng ngăn trong của võng mạc, ở phía trước dính chặt vào ora serrata và phần sau của thể mi. Nó không có mạch máu, được nuôi dưỡng bằng chất thẩm thấu qua các mạch của hắc mạc. Dịch kính vốn trong suốt, giúp ánh sáng có thể đi qua và truyền tín hiệu hình ảnh. Nếu dịch này vẩn đục, hình ảnh sẽ mờ đi. Tình trạng này thường xảy ra ở những người bị viêm màng bồ đào, chấn thương mắt (xuất huyết dịch kính, bong võng mạc) hoặc cận thị nặng

Loạn dưỡng hoàng điểm

di truyền

Loạn dưỡng hoàng điểm

và tuổi

Tách lớp VM Drusen gia đình

LD hoàng điểm

Các lớp trong của VM

Tách lớp lq NST X Phù hoàng điểm dạng nang trội Giãn HĐ vô căn

LD hoàng điểm

Lớp BMST và màng Bruch

Bệnh Best

Thoái hóa gỉa vitelliforme trên người lớn

LD hoàng điểm dạng cánh bướm

LD dạng lưới Deutman và Sjogren

Drusen gia đình

LD hoàng điểm

Màng bồ đào và màng đáy

Teo dạng quầng ở trung tâm

Teo dạng quầng Sorsby

Thoái hóa cận thị (trường hợp ĐB)

LD hoàg điểm

LD hoàng điểm

Các lớp Trong của võng mạc

Tách lớp VM lq NST X

Phù hoàng điểm dạng nang trội

Giãn HĐ vô căn (TH Đặc biệt)

Tách lớp VM liên quan NST X

• Nang HĐ dạng bánh xe

• Di truyền : liên quan NSTX

Tách lớp VM lq NSTX: LS

• Giảm thị lực thay đổi : 2 đến 7/10; P2 đến P4

• Lác, RGNC và ánh đồng tử trắng

Tách lớp VM lq X: đáy mắt

Kystes radiaires

Tách lớp VM lq X: CMHQ

10 min

Aucune traduction angiographique

Tách lớp VM lq X: VM chu biên

• Chú ý laser: nguy cơ rách VM thứ phát

• Xuất huyết DK

• Bong võng mạc

Tách lớp VM lq NST X:

VM chu biên

Phù HĐ dạng nang (OMC) trội

cạnh hố trung tâm gây ra phù HĐ dạng nang với drusens ở xung quanh

nang

que chết theo chương trình (apoptose)

Bệnh Stargardt: FO

• Hoàng điểm đỏ hoặc màu

granite, hình mắt bò

• Đáy mắt: chấm vàng: các vết trắng dang chấm

• Giai đoạn tiến triển: teo hoàng điểm

AUTOFLUO ++++++: dépôts de lipofuschine

Maladie de Stargardt: angio fluo

3 signes:

Mắt bò: trung tâm giảm HQ được bao quanh bởi một vòng tăng HQ

Bệnh Stargardt: tiến triển

• Teo không thay đổi

• Tiến triển chậm nếu các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau 50 tuổi:

2 thử nghiêm LS đang thực hiện:

Sub retinal Transplantation of hESC Derived RPE(MA09-hRPE)Cells in Patients With Stargardt's Macular Dystrophy Phase 1 et 2 USA

Safety and Tolerability of Sub-retinal Transplantation of Human Embryonic Stem Cell Derived Retinal Pigmented Epithelial (hESC-RPE) Cells in Patients With Stargardt's Macular Dystrophy (SMD) Phase 1 et 2 Grande Bretagne

Bệnh Stargardt

Patiente, 66 ans

2/10 P8

Loạn dưỡng TB nón

• Bệnh lý tương tự với những tổn thương chung của hệ thống nhìn ban ngày

• Tất cả các dạng đều di truyền gen hoặc tự phát

Tổn hại ban đầu và chọn lọc trên các TB nón

Tổn hại thứ phát đến các TB que và BMST

Loạn dưỡng TB nón: FO

Mắt bò

Chấm vàng mảnh nét Teo HĐ ranh giới rõ

Loạn dưỡng TB nón: AGF

Loạn dưỡng TB nón:các XN khác

• Thị trường: ám điểm trung tâm

• Điện VM:

Chẩn đoán phân biệt: LD nón-que

Loạn dưỡng TB nón: tiến triển

Dystrophie pseudovitelliforme de l’adulte

Dystrophie maculaire en aile de papillon,

Dystrophie réticulée de Deutman et Sjogren

Bệnh Best

• Thoái hóa hoàng điểm ở trẻ em có giới hạn

• Các Tb quang thụ ban đầu được bảo tồn sau đó bị tổn hại trên tổn

Bệnh Best: FO

Stade 1 vitelliforme:

« Œuf sur le plat »

Bệnh Best: tự phát HQ

Tự phát HQ: NN

• Lipofuschine

• Drusen đĩa thị

• Hamartome của lớp BMST

Bệnh Best: FO

Stade 2: trứng trộn: tiêu chất lắng

đọng – giống giả mủ Stade 3: tăng sinh xo sợi với chất lắng

đọng tiêu hoàn toàn

Stade 4: teo

Bệnh Best: AGF

1/Stade viteliforme :

Hypofluo= hiệu quả che khuất

Quan tâm bằng chứng về tân mạch

2/Stade pseudohypopion:

Hypofluo= hiệu quả cửa sổ + hyperfluo: vùng teo

3/Stade fibroglial:

Hyperfluorescence của các chất liệu xơ sợi

4/ stade atrophique : hyperfluo hiệu quả cửa sổ

– Báo cáo Arden< 145 %

– Sử dụng phát hiện người lành mang bệnh

• OCT:

– Stade 1: tăng phản xạ ánh sáng của lớp BMST

– stade 2: giảm chất lắng đọng nhưng vẫn tồn tại khoang trống,

– stade 3: khối xơ tăng fxas trong các lớp sâu

Maladie de Best: OCT

Stade 1: tăng phản xạ ánh sáng của lớp BMST

stade 2: giảm chất lắng đọng nhưng vẫn tồn tại khoang trống

Bệnh Best: Tiến triển

• Chẩn đoán phân biệt:

• Tiến triển:

Bệnh Best:

tăng biến dạng hình, Perol 2011

Tiêm NN Bevacizumab

LD giảvitelliforme= giống Best

• Bệnh Gass

• Xuất hiện muộn, khoảng 35-55 tuổi

• TL: 6-8/10

• Drusen xung quanh ++++ vùng lắng đọng

• OCT: tăng fxas >EP + bóng nón phía sau

• EOG bình thường hoặc tổn hại nhẹ, không sâu

• CMHQ:

– Hypofluorescence do hiệu quả che khuất không thấm

• Tiến triển: chất lắng đọng tiêu, tân mạch

LD giả vitelliforme

Loạn dưỡng dạng lưới

Loạn dưỡng dạng lưới

Tổn thường vàng nhạt có sắc tố hình thành các đường liên tiếp quanh hoàng điểm.

LD dạng lưới: AGF

Précoce: hypofluo

LD dạng lưới: AGF

Tardif: hyperfluo des bords des lignes dû à l’atrophie de l’EP

ICG inutile

LD dạng lưới hình cánh bướm

• DT trội NST thường

• Khởi phát tuổi từ 20 – 50

• Không có triệu chứng hoặc giảm thị lực kín đáo

• FO: biến đối sắc tố dạng lưới đối xứng

• Nguy cơ tân mạch hắc mạc

LD dạng lưới hình cánh bướm

LD giả viêm Sorsby

• DT trội NST thường

• Khởi phát : 40-50 ans

• FO: bệnh lý HĐ, xuất huyết thứ phát do tân mạch hắc mạc

Dystrophie pseudo inflammatoire de Sorsby

Drusen familiales

• Transmission autosomale dominante, pénétrance variable

• Début de la seconde à la quatrième décade

• Asymptomatique le plus souvent, mais possibilité de

néovascularisation chorọdienne et de dégénérescence disciforme

• Atteinte de la moyenne périphérie

Drusen gia đình

BN nữ trẻ 22t

SFO

DMLA

LD HĐ

MBĐ hoặc màng đáy

Teo dạng quầng ở trung tâm

Teo dạng quầng Sorsby

Thoái hóa dạng cận thị (TH ĐB) spécifique)

Teo hắc mạc dạng quầng

trung tâm

• DT trội hoặc lặn trên NST thường

• Xuất hiện độ tuổi 20

• Không có triệu chứng đến khi kết thúc tiến triển: 40-50 t

• Tiến triển: lan rộng vùng teo +/- xuất huyết

Teo hắc mạc dạng quầng

trung tâm

Atrophie nette

Teo hắc mạc dạng quầng trung tâm: AGF thì sớm

Hiệu quả cửa sổ

Atrophie chorọdienne aréolaire centrale: AGF tardive

Điều trị các loạn đưỡng HĐ

• Điều trị biến chứng

• Giúp khi giảm thị lực

• Định hướng nghê nghiệp

• Lời khuyên di truyền

• Chẩn đoán trước sinh

Hệ thống phóng đại

Tư vấn di truyền

• Chẩn đoán chính xác

• Điêu tra di truyền kỹ (cách thức di truyền)

• Xác định gène gây bệnh

(tính không đồng nhất lớn: 48 gènes chịu trách nhiệm về gen RP)

• Chẩn đoán trước sinh: « ảnh hưởng trong trường hợp đặc biệt nặng »

Thử nghiệm nghiên cứu

• Stargardt

• Retinoschisis lié à l’X

2 essais cliniques en cours:

Sub-retinal Transplantation of hESC Derived RPE(MA09-hRPE)Cells in Patients With Stargardt's Macular Dystrophy Phase 1 et 2 USA

Safety and Tolerability of Sub-retinal Transplantation of Human Embryonic Stem Cell Derived Retinal Pigmented Epithelial (hESC-RPE) Cells in Patients With Stargardt's Macular Dystrophy (SMD) Phase 1 et 2 Grande Bretagne

Clinical and Genetic Studies of X-Linked Juvenile Retinoschisis USA

Treatment of Cystoid Macular Edema in Patients With Retinal Degeneration (dorzolamide); phase 3, USA

Xin chân thành cám ơn