Phương pháp định bệnh và trị liệu thông thường tác giả dương văn đức

Những dấu hiệu sớm thiểu sinh tổ thường không chuyên biệt, mở hồ, nhẹ, và để giai thich sai hay quén hoan toan, Nguồn gốc "tươi" chứa đủ loại sinh tố thường có hiệu qua trong trị liệu h

VIỆN ĐẠI-HỌC SAIGON Y-KHOA ĐẠI-HỌC ĐƯỜNG

TIẾN-SĨ Y-KHOA QUỐC-GIA

do

DUONG VAN BUC

Sinh ngày OI tháng 05 năm 1945 tại Định - Tường

(THU VIEN KHOA HOG TONG HOP

Kinny ĐỆ đUÝ VỊ GIÁO SƯ

“

kếNH ĐỆ THẦY, GIÁO-SƯ CHỈ-KHẢO LUẬN-ẤN

Gido-aut TRẦN-LỮ-V

- Giab-sựư Đạ¿-họo Y-khoa Saigon

- Truong khu Bénh-ly Npi-khoa Trung-tâm Thye~tap Y-khoa Gta-Dinh

- Cu Tohg-Trudng y-Té

v

* Thật tà vánh-hạnh cho chúng tôi được g4áo-aư nhận tầm Chủ-bhÃo Lugn-dn nay

TẤT CẢ LỔNG NGƯỠNG-MỘ VÀ-TR-ÂN SAU XA

KÍNH ĐỆ THẦY, GIÁO SƯ BẢO TRỢ LUẬN ẤN

Giáo sư ĐÀO HỮU ANH

Y-st chuyén-khoa Bénh-Ly-hee

Gido-su dién-gtdng Y-khoa Dgt~hoe Saigon

Gtáo~-s Trung Khu Thitnghtém Bệnh~1ý-họo

Phó Khoa-Truởng Y-khoa Bat-hoe Satgon

* Vé Thity khd bánh và đẳng mến phục

* Thật £4 wOt vinh hanh Lén Lao khi

dude Thay nhan bdo-trg tudn-dn nay

VỚI LONG KfNH MEN VA TRI AN sAU XA CUA CHONG TOI

KÍNH TẦNG

* QUT VI GIAO SU

THUOC BAN GIANG HUAN

TRUONG DAI HOC Y KHOA SAIGON

* OUÏ UI GIÁO SƯ eae ĐÀI HỌC NGOẠI QUỐC

THUỘC CHƯƠNG TRÌNH CỘNG TÁC GIÁO HUẤN

VỚI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y KHOA SAIGON

* QUÍ VỊ BẮC SĨ

THUỘC BAN GIANG HUAN

TRUONG DAI HOC Y KHOA SAIGON

VỚI LỒNG THÀNH KÍNH BIẾT ƠN

KINH DANG

BA MA

Người auốt dai hy sinh, fo Đẳng

cho tudng Lat ada con

VỚI TẤT CẢ LỒNG BIẾT ƠN VÀ KÍNH YÊU

KÍNH TẶNG

NHẠC PHỤ

NHẠC MẪU

Đê thật tinh xem con nh con mut,

gấp đổ con về mọi phương diện

TRON BOT CON NGUYEN NHỚ ON

CHO CON

Lộc

* Nguồn vu¿ của t64 trong hign tat

* Hy vong của t64 thong tương Lai

VỔI TẤT CẢ HY VỌNG

VỚI NHỮNG AI ĐAU KHỔ VÌ BỆNH TẬT

uéc MONG TỔI SẼ LẦ NIỀM AN ỦI

MỤC LỤC

LỠI NỐI ĐẦU « „ - Ặ Ặ ko ằ HH Bo BH Hoớ Ho Ho HH HN Hà

Chương 20.- BIỂN LOẠN DINH DUONG VA BIEN DUONG

Chương ?1.- BINH NHTEM TRONG +

BINH NHIEM TRÙNG :

Vii tadng

hưởng 22

Chương ?3 BỊNH NHIỄM TRÙNG :

BẨNG ĐỐI CHIẾU DANH TỪ ANH-VIỆT „ „ - - ằĂ ằ ằ

BẰNG ĐỐI CHIẾU DANH TỪ VIỆT-ANH ;„ „ - ằẶ « { ằ «

LỜI NÓI ĐẦU

Từ đầu niên học 1944-1947, Uiệt ngữ đã được chẳnh thúc gáảng dạu #uong một xố môn học ở Đại học Ý khoa Saigon Việc sảng tác danh #È và phiên dịch cáo tác phẩm ự học ngoại quốc

#uở nên cần thiết Thong chiều hướng đỏ, một số tác phẩm dịch

thuật đã được quủ vậ giáo sư nhận Đầm tuận ẩn tốt nghiệp U khoa

Chúng 1ô4 hân hạnh được Gido sut ØÀO-HỮU-ANH hướng dẫn dịch quuển "Current diagnosis and treatment" ala Henry Baat- nord, Sheedon Margen-Milton J Chatton 1970 (Chưởng 20-21-22-

23)

Tnong cdng cugc dich thuật nầu, những danh az y khoa

được tham khdo trong ede Lugn dn đã đệ trinh, trong 58 ede sdch

y hoe d& xudt bdn, cũng nhứ các bài giảng của gido su tac y bhoa đạt học đường, chủng tôi đã theo những tiêu chuẩh sau :

Ding chit Vist thang thường dễ huểu xẩn cổ;

Đổi bh¿ dâng chữ Hán thông dụng;

Các danh #ừ được cổ gắng phân bigt xổ xăng và đó tà điều biện cốt yếu cho mọi bhẩn cửu khoa học;

6G? nguyên các tên thuốc để độc gáÄ thông kiểu vấn đề

hon

Với dớc vọng góp một phần khiêm nhượng xong công cuộc

bồi đấp, +u chinh ngôn ngữ ụ học nước nhà,vầ phổ bith sau Ong

ụ khoa, chững tôi đã hêt sức cô ging va than trong trong vide tầm của mink Tay nhiên vê( bánh nghiệm còn thiểu và khả năng

cổ hạn, chắc chắn cồn nhiều thiết aó‡, knh mong quý vệ tron

hệi đồng giám kho, qui vi hoc gid bê” túc và chữ bẩo dé’ quyén

Luan ẩn nụ thêm phần hoàn hảo

Sau hết,chúng tôi báhh đệ tên GiẢo áư ĐÀO-HIM-ANH Long

“hành bánh và b(ếẾt ơn của chúng tôi.

BIEN LOAN DINH DUONG VÀ BIẾN DƯƠNG

ok twÄ 4% k % % & É % & ÂX W W % N %% & W É w % ER k-É% W Y Ấ ki&É &.&%k kW% &k& &*

SINH TỐ VẢ BIỂN LOẠN SINH TỐ

Trong trường hợp bịnh, nhu cầu sinh tổ của cơ thể

có thể thay đối quan trọng, tùy tuổi, hoạt động, tiết „bhực, Myc do biển dưỡng và nhưng yết tổ khác ảnh hưởng sự hấp

thụ, dùng và bài tiết sinh to Sự thiểu sinh tố hầu như

luôn luôn nhiều loại; dù một hợp chứng đạc biệt có thể

trội hon

Những dấu hiệu sớm thiểu sinh tổ thường không chuyên

biệt, mở hồ, nhẹ, và để giai thich sai hay quén hoan toan,

Nguồn gốc "tươi" chứa đủ loại sinh tố thường có hiệu qua trong trị liệu hơn là trong những thuốc điểu, chế hay

tổng hợp; trên nguyễn tắc chỉ trong giai Goan | tram trong

hon va V trong những lúc thiếu "đặc biệt" 1B cần dùng sinh

tố thuần khiết sự dùng sinh tố "thuần khiếp" khi thiểu

nhiều sinh tố thực „sự co the lầm tăng hơn là giảm bình,

Trị lieu chung thiéu sinh tố gồm cho ăn một khẩu phan day

đủ và cần bằng, nhiều shất dam, nhiều sinh tố với sự bo

khuyết, sinh to thiếu, Thường - thì để tri liệu, tốt hơn dùng sinh tổ gấp 5~10 lần lượng cần thiết môi ngày

Lượng lớn vài sinh tố độc và có thể sinh bịnh, đặc biệt khi dùng lau dai.

SINH TO TAN TRONG M&

1, SINH TOA

La mot chat rugu có trọng tượng phần tw lớn, tích

tru trong gan Phan nhiéu xuất xứ từ sự biến đổi bếta - carotene trong thuc ham thanh sinh to A,

niém mac ruột nón, Can thiết cho chức phận

thường của tất cả tế bào biểu bì và cho sự

bổ võng mo trong té bao que vong mo (do đã

anh sing mờ) ‹ Carotene chỉ hiện điện trong

hay chin va rau cal; sinh tố A va carotene

bơ, trứng, cá và dầu cá Mỗi ngay | người lớn can 5,000 1U

(hay don vi USP); trong thai ky vA cho bu,

CHỨNG THIẾU SINH TỐ A

A LAM SANG :

6.000-8.000 IU

Biểu 19 nhe va som gồm có khổ da, chứng quảng gà

và chứng tăng giác hoa mao nang Biéu 19 tram trong ,hay

muộn là chứng mắt eho, chứng teo và giác hóa da, chung

giac mac hoa nhuyễn

B THỮ NGHIỆM

Mất sự thích ứng bong tối, Tri SỐ sinh to A huyết,

thanh thấp (dưới 2O he#/100 m1) có thể giúp Ích nhưng không

định binh Tri Lieu thử nghiệm với 25,000-

G TRỊ LIẾU :

Dùng oleovitamin A, ler 25 ngan | don vi, một hay hai

lần môi ngày Nếu có sự khiếm khuyết hấp thụ; có thể cần

cho muối mật với sinh tổ A hay tiém thit {dau cung phan

lượng (5o Ô00 đơn vi/mì trong dau me) Ton thương da hay

kém đỉnh dường trầm trọng (ví dụ; kwashiorkor) có thể cần

trị liệu nhiều hon

GHỨNG NGỘ ĐỘC SINH TỔ A

Biến loạn này hiểm ở người lớn có thể xây ra Ở trẻ

em dùng, quá nhiều sinh tổ A Lượng độc tối thiểu ở người lớn khoảng 75-100 ngan đơn vị moi ngay trong 6 thang

A LAM SANG

Biéng an, sut cần, rung toc, chứng xương tăng sinh

và mọc nhọ vo xương, chứng gan tỳ tang to, ban huyét, phat

ban da, va triéu chứng thân kinh trung ương,

Sinh tố D là những chất sterol tạo thành do chiếu

tia cuc tim vào chất tiền thân sterol cua cay Su chiéu nay thường xây ra trên đa người „ Chúng lâm tang sự hấp thy calci trong ruột và bài tiết phospho | nude tiểu, có nhiều trong gan ca; chất tiền thân có nhiều trong cay Nhu

- 5 ~

» x, ` a, a, Nà # ^ˆ ~ 4, 4, 2

câu môi ngày đói với ngươi lớn khong ro boi voi tre em,

din ba có thai và cho con bú, 400 đơn vị được khuyên

GHỨNG THIẾU SINH TỐ D

Thường do ăn không đầu đủ, thiểu nắng hay thiếu hấp thụ (ví dụ, viêm tụy tạng, binh sprue)

A LAM SANG

Thiéu sinh to D sinh ching, | cốt nhuyễn hóa ở trễ

em (bịnh ốm coi) Vai trường hợp cot nhuyen hoa xuat hién

kèm với như cầu sinh to D tang

B THỜ NGHIỆM

Calci và phosphor huyết thanh có thể bình thường hay băng và phosphatase | kiếm huyết thanh thương tăng,

ealci nước tiểu luôn thấp

Ó, TRỊ LIỆU, Xem phan cốt nhuyên hóa

CHỨNG NGỘ ĐỘC SINH TỐ _D

Biển loan nay thường do uống lẩu dài 5-150 ngan

đơn vị moi ngay

a LAM SANG

Biéu 19 cua chứng calci-huyét tang, có thể tiến

đến tổn thương thận và hóa vôi chuyển di

B THO NGHIEM

Calei huyét thanh tang (trên 11,5 _mg/100m1 ) xây

ra néu dùng lượng lổn sinh to D (Phải luôn xét đến những nguyên nhân khác của chứng caLei-huyết tăng).

C TRỊ LIỆU

Ngưng uống thuộc BÌnh phục hoàn toàn nếu sự trị

liệu quá lượng đứt khoảng; corticosteroids hay sodium

phytate (Rencal) lam mat chimg ealci-niéu tang vi trung

độc sinh to D

Sinh tổ K 1à một hợp chất hóa học cần cho sự tổng

hợp prothrombin trong gan và vì thê rất quan trọng trong

cơ chế đồng mau Thường phần phối rong rai trong 1a ,SAy

xanh, lông đỏ trúng, và đậu nành Chúng cũng được tổng hợp

từ những vi sinh vật trong ruột, Nhu cầu mỗi ngay không rõ

CHÚNG THIẾU SINH TỔ K

0ó thể do bịnh ban liền hệ đến sự tổng hợp prothro

mbin, khong cung cap aay đủ mật với hấp thụ kém, hay uống thuốc lâm giam su tong hợp prothrombin (vi du, coumarin,

salicylate)

A Law SANG : xuat huyet

B THU NGHIEM : Uhoi gian prothrombin kéo dai

coumarin va bịnh xuất huyệt tre so sinh

CHỨNG NGỘ ĐỘC SINH TỐ K

Lượng lổn sinh tổ K tan trung nước cho vào trẻ em,

dac biệt trẻ em sinh thiểu tháng, có thé sinh ban huyết

dung huyết, chứng bilirubin«huyet tang, chứng gan to, và

ngay cả chết,

4, SINH TỐ E (Tacopherol)

Là chất khử oxy thiển nhiên, git vai trò trong

đời sống ` sinh lý bình thường thi vat va cũng có thể ở

người, du vai tro chinh xác ở người không ro chat nay

tuong | đối không độc, Bần “huyết do thiếu sinh tổ E được

nói đến ở trẻ em, đặc biệt trẻ sơ sinh thiểu tháng dùng

thực phẩm bán ngoài thị trường Nhu cầu mỗi ngày ở người

lớn là 40 IU cho dan ống và 251U cho đàn ba, 30 IU trong

thai ky va cho bu

SINH TO TAN TRÔNG NƯỐC : SINH TỐ B HỖM HỢP

Những thành phần của sinh tố B hổn hợp liên quan

mật thiết khi du nhap cũng như trong chức phận Do su lien

he chat chế nay, mot sinh to B riêng rẽ thiếu không bao

giờ có, trừ ra trong những | bịnh thực nghiệm Thiéu một

thành ,phần của sinh tố B hon hợp có thể đưa đến biển „dưỡng

kẽm các thành phần Tư đó, đù vài net 1am sang có thé noi bat khi thiểu một thành phan xiêng của hon hợp, điều nay

khong co nghia là sy thiéu kém có thể hoàn toàn sửa chửa

bằng cách thay the yếu tố độc nhất đó, Vì thể "tri liệu

chuyền biệt" luôn gồm cung cấp khẩu phần đầy đủ hay tiem

tất cả thành phần cha sinh to B hén hợp

1 SINH TỐ Bạ (Thiamine Hydrochloride)

Sinh tố BI là đồng phân hóa tổ dùng khử gốc carboxyl

cua alpha-keto acids (vi du, pyruvic va glutaric acid) Vi

- 8~

thể quan trọng cho sự oxyt-hóa carbohydrate “Nguồn gốc

trong | thực phẩm „ la gan, thit heo nac, than va tat ca hat ngu cốc, Hơi nước hay hơi nóng am làm giãm +ượng thiamine

trơng thực phan Nhu cau cung cấp moi „ngày khoảng 0,5

mg/1.0QQ calo (trung binh, 1-1,7 mg moi ngay)

CHỮNG THIẾU SINH TỔ BI (bịnh tề phù)

Do ăn vào “không đầy đủ, thường do phan ứng đặc vị

của thức ăn hay nau quá chin C6 thé do nhu cầu gia tang

sinh tổ khi sốt, an nhiều carbohydrate, hay chứng trùng

đọc tuyen giap

A LAM SANG

Biéu 16 nhẹ hay som : nhiều triệu chứng md ho gợi

chứng suy nhược thần kinh, và gồm biếng an, cam giac rau rau, vop bề, đau bắp chuối, te, hoat dong qua do tiép theo 1a hoat động kẽm khớp goi va run khủy tay

Biểu 16 trầm trọng „nay muộn (bình tế phù) gom biếng

ăn, viêm da than kinh, thoát huyết thanh, phù dưới da, liệt (dac biệt tứ chi) va tim bất túc thể hiện bằng nhịp tim nhanh; „khó thổ, phù, và thời gian tuần hoàn bình thường hay giam, ap huyét tinh mach tang, biển đổi điện tam ký không chuyên biệt,

lồng, tiém gan hay thit Thiamine Hydrochlorid

20- 20 mẹ moi ngày, chia thành nhiều liều trong 2 tuan, va

kế đỗ uống 10mg môi ngày Dùng xen Lan với viên men khô

30mg 3 lần mỗi ngày Tiết thực thật can bang 2.500 ~ 4.500

calo/ngày có thể dùng khi đã giâm,

2 SINH TO By (Riboflavin)

Được dùng như một đồng phần hóa tố để đi chuyển

gỗc Hydrogen Nhiéu trong sửa và sản phẩm sua, rau cai

xanh va gan Nhu cau moi ngày người lớn 1,5-1,7mg; khi có thai và cho bú 1,8-2mg

CHỨNG THIẾU SINH TỐ B2

Yếu bố sinh chứng thiểu sinh tổ B2, tương tợ

trường hap | thiểu Thiamine, nhung quan trong 1a an vao

khong đủ sửa, Biểu 19 thay đổi nhiều và thường xây ba chung voi thiéu thiamine va niacin, nhung có thể xây ra sớm hơn,

A LA“ SANG

Biểu 16 nhẹ hay sơm là miệng tát, nứt cạn ở khóe

miệng, kết mạc viêm và chứng 8g | anh san ; kẽm nghị lực; khó ở, yếu đuổi, và sut can Biéu 19 tram trong hay muộn gom co nut khóe miệng, nứt mũi, lưỡi do sam, hơi “phù, bần huyet, kho nuốt, huyet quản giác mạc và sung huyết quanh

ket mac, bÌ viêm mô hồi mở

B, TRI LIỆU

Dung riboflavin, 40- 50mg IV, IM hay uống môi ngày

đến khi hết triệu, chứng Dùng xen lan những viên men kho 30mg 3 lần moi ngày Tiết thực moi ngay that can „bằng gồm

2.500 ~ 4.500 calo/ngày được dược dùng khi da giam.

~ 10 -

3 NICOTINIC ACID va NICOTINAMIDE

Chức phận Niacin và Niacinamide trong hệ thống

phân hóa tố quan trọng liên quan đến sự oxyt-hóa và sự

khủ-oxy Nhiều trong gan, men, thịt; hat ngủ cốc nguyên

và đậu phong vì thể, mot tiết thực nhiều chất dam bao dam

that sự đây đủ Nicotinic acid, 60mg Tryptophan cần để thay

thể 1mg Nicotinic acid

Nhu cầu môi ngày người lổn 10- ~18mg ; thanh niến

15-20mg Niacin co thé dung lâm yếu tổ đân mạch trong chứng nhức đầu, đau bắp thịt, biển loạn thần kinh, và phủ me

19 (100mg hay hon moi ngay thành nhiều liều ) Niacinami de

không co hiéu qua dan mach nay

BINH LAI Bl ——

Yếu tổ sinh chứng thiếu những thành phần của sinh

to B hon hợp - tương tợ trong chứng thiểu thiamine Thiéu

niacin 1a phan chinh nhung khong chi do khau phan kém;

lugng tryptophan thap trong vài thức ăn cũng giữ mot vai tro quan trong

A LAM SANG

Biểu 19 nhe hay sớm gồm những triệu chứng mơ ho,

da img đỏ, xù xi, gai lưới, đồ và nở bo Biểu 16 tram

trong hay mugn gom da xu xi ro rét khi ra nang va cha xat, tieu chay, bung can, ludi dé tia va teo gai, sung miệng,

chan nan, kém trí khôn, cử động cứng và phan ứng bú đặc biệt,

B TRL LIEu

Ding Nicotinamide (niacinamide) 50-500mg IV, IM

hay uống môi ngày đến khi triệu chứng giảm Nicotinic acid

- 11 ~

Ất khi dùng đến vì hiệu quả dân mạch; lượng giống nhau Dùng xen lẫn với viên men khô, 30mg 3 lần mỗi ngày

Một tiết thực thật cần bằng gồm 3 500-4 500 calo/

ngay va chat dam duge cho nhiều khi đã giâm Ching mat

tri cé thé can theo doi thong xuyén

CHÚNG nod pOc_NICOTINIC ACID

Uống một tượng lớn nicotinic acid cd thé cho cam

giac da nóng rat và chóng mặt, nhưng thường không tram trọng Tiém tinh mạch só the cho chứng huyết áp thấp trầm trạng Tính quả mẫn hiểm khi xây ra

SINH TỐ TÁN TRÔNG NƯỚC ; SINH TỐ €

Sinh tố 0 liên hệ đến sử thành lập và duy trì cấu

tạo gian bao (ngà răng, sụn, chất thể keo, xương) , Tấc

đụng sinh hóa học „không ro Nguồn goc thực phẩm trong

chanh, cà, ớt, tieu về tất cả những rau cai xanh, Lượng ascorbic acid trong thức an giảm nhiều khi nau chin, cat nhé, tiếp xúc với không khí, chất kiểm, va chia trong vat

dyng bang đồng Phần ăn bảo đâm người lớn ở Mỹ 55-60ng

moi ngày

Ascorbic acid được dùng trị liệu, vài chứng trúng độc ỡ Lượng 0,5 _em hay hơn, nhưng kết quả không chắc chắn uống môi ngày một lượng trên 200 mg làm mau Lành vết

thương hay vết loét hay lúc bình phục sau bịnh kéo đài

(vi dy, binh lao),

CHỨNG THIỂU SINH TỔ Œ (Chứng hoại huyết)

xây ra do nhủ cầu biến đường tăng.

- 12 ~

A Lam SANG

Biểu 19 nhe hay sớm là phù và xuất huyết nướu răng,

ngà rang có 16, va nang bao toc tang „giác hóa Biểu 16

tran trong hay muộn gồm những thay đổi bắp, thịt ,trầm

trạng; sưng khớp, , xương loang, để xuất huyết, mẫu thoát khoi huyết quản vào lớp can mac, ban huyết, răng lung lay hay thiểu, và lành vết thương chậm

B THỦ NGHIỆM

Đề khẳng mao quản giãm, và chieu quang tuyển

xương đài có thể cho thấy những thay đổi tiêu biểu,Những

thay đổi đầu xương ở trẻ „em đặc biệt Mực ascorbic acid huyết thanh hay bạch huyết cầu cũng hạ thấp

0 TRỊ LIỆU

Tiém sodium ascorbate 100-500mg IM, hay ascorbic acid 100-500mg uống moi ngày, càng lâu khi chứng thiếu

kéo dai

CAC SINH TO KHAC

Nhiều sinh tổ khác được mo ta Mot val Sinh tố

vai tro khong ro

niacin that bai và có the giam viêm lưổi và nứt khóc

miệng khi trị liệu riboflavin that bai Vai trò (nếu có)

~ 13 ~

trong chứng cương hóa động mạch 3 người khong ro Lượng

trị liệu gồm 10~ ~20mg | IV hay IM moi ngay kem những yếu tố khác của sinh tổ B hỗn hợp

FOLIC ACID

Dường như chính yếu trong biển dưỡng chất liệu

nhãn tế bào, Hiệu qua trong | tri liệu, vài chứng bần huyết

đại hồng cầu Nhu cầu bảo đâm moi ngày 8 người lổn O,/,mg

Trong thai kỳ tăng lên O,đmg và khi cho bú đến O,5mg

CYANOCOBALAMIN, (Sinh t6 B12)

La một chất chứa phosphor và cobalt từ chất tinh

gan lâm thuần khiết; 1a nguyên tổ hiệu gua (yếu, tổ ngoại

lai), thiểu trong chứng bản huyết ác cap Nhu cầu bảo đầm môi ngày người lớn 5-6 ug

CHUNG MAP PHI

Cố thể định nghĩa la can nang trén 10% "bình

thường”, do sự tich tru mở cùng khắp co thé Can nang ,

"bình thường" | kho xác định, tuy nhiềên, theo lâm sàng, bằng tuổi, chiều cao, va can nặng căn ban thường dùng cho

mục đích thực nghiệm, dù không luốn quan trọng Chiều cao

than _the, bap thit, khuynh hướng gia đình, và ngay cả yêu

tổ xã hội kinh tế phải được xem đến

về phương diện biển „ dưỡng, tat ca ching map phi

có nguyen nhan chung : 4n vao nhieu calo hon nhu cau bién

đưỡng

bu hau hét trường hợp chứng mập phì do ăn quá độ,

do yếu tổ cảm xúc, gia đình, biến dưỡng, và đi truyền,

~ 1# ~

một Ít biến loan noi tiết và biến dưỡng sinh những dạng

mập phì đặc biệt (ví dụ, hội chứng Cushing và ton thuong

ha bộ thị khu) Ching can an qua dQ tương tợ chứng nghiện

thuốc 1a hay rượu Đặc biệt khó giai thích hiện tượng giv nước; sự van chuyển và tích trữ mỡ,

Cơ năng tuyển iap kém hiém khi lién hé dén chứng

A TIET THỰC : Yếu tổ quantrong nhất sửa chửa chứng mập

Nhu cau calo gan Số calo trong

~ 15 ~

giu can bang chat nitrogen, du khong the uốn có được,

Trong những tiết thực thật giới hạn, cếto~ niệu có thể xuất

hiện; thường thật nhẹ trong ít ngày “đầu, tuy nhién chứng

ngộ độc acid không bao giờ thấy, Them vao đó, từ lúc bình

nhân “tiết thực", họ thường hãi lòng khi thấy Sụt can nhanh

2)- Chat dam : Lugng nhap chat dam it nhat 1mg/kg

phải được duy trì Nếu cần thêm chất đạm vào tiết thực ít calo, có thể dùng protein hydrolysate hay casein (không

co carbohydrate va md)

3)- Carbohydrate và mỡ : iudn giữ calo và ceton thấ phai giam mo pau khi nhu cau chat dam day đủ, calo duy tri

có thể cung cấp với nữa carbohydrate nia md

4)- Sinh t@va Khodng chat : Hau hét tiét thye lam giam cỗ thể thiểu sinh to nhung day đủ khoáng chất vì thế

đỉnh to được cung cấp theo nhu cầu trung bình moi ngay

trong thời gian giấm cần

5)~ Giới hạn mudi : Mot người | binh thường với tiết thực không muối sụt can 2-3kg; sự giâm này tạm thời, và

trọng lượng sẽ trợ lại khi muối được cho vào biết thực,

Tương tợ như thể ở binh nhan map phi, va du mot hiéu qua

be ngoài to lớn có thể gặt được với tiết thực không muôi, chúng không có giá trị vĩnh cửu,

biện ho lần nữa như là một cách thức giảm cần, Dù sự sụt cần nhanh có thể đạt được bằng cách nay, phương pháp có thể

thật nguy hiểm ` và phải được săn sóc theo doi chat che trong binh viện, Nhiều trường hợp chết đã xây ra, Su nhin an hoan

toan có kết qua to lớn 1am ngung téng hợp, mở nhưng có thể

long ngoai pao vi mat mudi va những hậu quả khong sinh ly

khác, Nhin ăn hoần toàn theo chu kỳ nhằm sinh chứng cẽto-

huyết đường như làm sut can nhanh ở binh nhân that bai với

- 16-

tiết thực 1.000 calo Yuy nhiên, sự sụt cân gia tang nay gia tạo, và biểu hiệu sự mat nước do chứng cêto-niệu

B THUỐC

1)- Thuốc sinh mat ngọn : Amphetamine sulfate (Ben-

zedrine) và dextro- amphetamine sulfate (Dexedrine) có thể

có giá tri giúp những bình nhãn bằng cách giảm „ ăn ngon

va cho cam giac de „chịu, Những thuốc nầy có thể bị cẩm

dùng trong bịnh tuần hoàn, đặc biệt áp huyết cao, va trong những binh nhan nay, thuốc 1am kích thích hệ thần kinh

trung ương vì những hiệu qua | kich thich he than kinh trung ương, không nền dùng thuốc buổi tối để tránh chứng mat ngu Dùng cẩn thận sợ nghiện

Thuốc thường được cho 2 lần môi ngày buổi sang và

xế trưa, hay nua gid trước ăn điểm tam va ăn trưa Lượng như Sau : Âmphetamine, a -10mg hai lần mỗi ngày; dextroam-

phetamine 2, 2-5mg hai lần mỗi ngày

Những thuốc sinh biếng ăn khắc gồm phenmetrazine hydrochloride (Preludin), 12,5-25mg 2-3 lần mỗi „n8AY;

phendimetrazine (Plegine), 17,5-35mg, 2-3 lần moi „ngày ;

diethylpropion (Tenuate, Tepanil), 25mg 2-3 lần moi ngày;

va phenyl tertiary butylamine resin (Lonamin), 15-30mg/ ngay

2)- Thuộc bang biển dưỡng - _Öghi chu : Khong eó thuốc

toàn hao lam tang bien dưỡng Tuyen giap có mot, it hay

khong có vai trò trong sự điều chỉnh chứng mập phì BMR thấp trong chứng mập phì chỉ vì BMR đo lường sự hấp thụ đưỡng khí theo diện tích thân thể, Điện tích thân thể bình

nhân mập phì tăng nhưng tăng nhiều ở mô ít dùng dưỡng khí

(mo md), va do do BMR thấp Hiện nay, nhu cầu calo căn bản

của mot người map phì hơn người bình thường cố cần lượng

tương đương, do mo mở có bien dưỡng nhất định nhựng thấp Người mập phì với BMR thấp có thể dung nap O,2mg hay hơn

~ 17 ~

chất tuyến giáp môi ngày mà không đối BMR Sự dùng dài

han chat tuyển giáp có thể lầm ngưng Đài tiết tuyến giúp

bình thường của bình nhân

C.HOAT ĐỘNG

Du hoat dong tăng sự tiểu năng lương, cần hoạt dong nhiều để sửa chia trong lượng, ví dụ chơi 18 vấn đã cầu

chỉ lâm tang tong số nha cau calo khoảng | 100~ ~150 calo duy

nhiễn, tăng tong quat hoat đồng là một yêu tổ duy trì

(quan trong) cần lượng

Đ.YẾU TỐ TÂM LÝ

An qua do la mot thối quen và có thể liên quan đến

vấn đề tâm lý Dù nguyên nhân nào, bịnh nhân phải được hạn chế thói quen ăn uống và giáo đục cho hiểu thể nào 1ã cân lượng bình thường, bình nhân có thể để dang trở nên mập

phi do ăn hơn nhu cau

HS

cố the hạu qua tầm Linh tram trọng, ví dụ, chứng biếng ăn

do thần kinh, phân ứng thần kinh tầm trí

DINH DUONG KEM CHAT DAM VA CALO

Xây ra voi chat dam khong day đủ nhưng đủ calo

(kwashiorkor) hoặc thiếu chất đạm và calo (chứng suy nhược)

KWASHIURKOR

La một, hội chứng kém định dưỡng, thường xay ra ở trẻ

đức sửa (2 tuổi hay hơn) nhưng có thể _xây ra ở trế bất luận

tuổi và ngay cả ở người lớn Trước tiền, gan cho lượng nhập không du chat dam hay có thể những amino acids quan yeu dac

- 18 -

biệt, với đầy đù calo, nhưng sự thiếu khoảng chất và sinh

tố có thể giv mot vai trò, Thường có trong những vùng kém

mở mang ở Phi Chau, 4, Nam Âu Chau, va Trung Nam Mỹ, trong vùng mà lượng chất đạm trong khẩu phần thiểu hay phẩm chất kém (chất đạm trong rau cai) Binh có thể xây đến nhanh do nhiễm trùng nhiệt đới, tiểu chây và quá o1 bức, 1am tang

su thiéu dinh dưỡng vì +ượng nhập giãm, giảm hấp thụ và

tang | nhu cau Gan | có ,thay đổi bịnh ly quan trong nhat : gan

to va tam nhuan mở có thể tiến đến bịnh tương tợ chứng gan

cứng tĩnh mạch cửa, Sự teo tuyén bao tuy tang cũng hiện

diện với những hạt bien mat theo sau 1a hoa sợi

Kwashiorkor co đặc tinh lam sang : tang trưởng chậm

cau có và võ cam, bién đỗi da (phat ban, tróc đa, nhiem

sắc tố, hay mãt sắc tố, loét), nứt knoe mieng, sung moi,

ket mac viem, toc thua hay bac, biếng Văn, mia, tieu chay, gan to, bap thit yếu, và phù Biện đổi máu gom ban huyết, dan bach huyết thap, giobulin-huyet cao va ure, potassium,

cholesterol, phosphatase kiém, amylase va lipase thap

Ngva binh là van dé hon hep y tế công cộng và kinh

tế xã hoi; trong những trường hợp thức ăn theo khuynh

hướng ` cả nhân và tồn giáo lầm giãm lượng chất đạm 1a mot

vận đề tâm lý và giáo dục,

Trị lieu gồm cung cấp day đủ chất dam (3- gm/kg)

có giá trị sinh học cao (ví dụ; trưng, sửa, thịt, đậu nành),

Bịnh nhân dùng thương xuyén sửa nguyen chat hay sửa mat

chat kem thudng | binh „phục nhanh, nêu bịnh không quá nang Nếu khong the uống, (ong thong nuôi ăn có thé can thiết

Bồ khuyết sinh tổ có thể dùng, Tiêm thịt palmitate tan

trong nước được khuyên trong chúng thiểu sinh to A tram

trọng Bình nhân khử nước do mila hay tiéu chay, dac biệt

khi binh that nang, can thay thé bang cach cuống, hay tiem

chat long va chat điện giai tương ứng Nhiễm „trùng cần

tri liệu cùng luc Mau hay huyét tuong có thể cần thiết

-19-

Hội chứng kwashiorkor xây ra có thể nặng nhẹ, và

tỉ lệ bình phục do trị liệu theo đó thay đổi Tử xuất

trong trường hợp nang hay có biến chứng rất cao, khi không

trị Liệu

GHỨNG SUY NHƯỢG

Hay sự thiểu ăn hoàn toàn, có đặc điểm lớn chậm

teo mô,không phù, và biến đổi đa như trong binh kwashior-

kor Tri ligu tuong tg kwashiorkor,

BINH BIEN DUONG DI TRUYEN

Quan niệm về kiểm soát di truyền của biến dưỡng được nhận biết „hơn 5O năm nay, nhựng số bình nhãn hiện nay được xem lầ biến loạn dinh dưỡng di truyền hầu như tăng nhanh „trong vòng 1/k thể ky sau Garrod mo ta 4 trường hợp sai bẩm sinh của biến dưỡng năm 1908, nhưng những biển loan nay duge xem 1a it quan trong Lam sang

Hang tram bién loan bién dưỡng đi truyền mà chúng

ta được biết bao gồm „những chứng thường gặp hay hiểm,

bịnh nhẹ và nặng, biến +oạn biến dưỡng hau hết chất sinh

hóa hoc, những bịnh của tấu cả cơ quan va mo cơ thể, Bình biển bien dưỡng nhận biết gan day ở mựC cao, và điều nay

được gan cho sinh học phần tử của người và thú vat

Sự hiển biết về di thường biến dưỡng không, phải

chỉ quan trong đề biết diễn tiến cho tới bay gid con mo

hồ, nhưng là căn bản cho một trị liệu chuyên biệt Quan niệm xưa về „ưu ,bruyền những nét thé chat chi wu hay liệt được thay đổi để giải thích "dang khong trieu chứng",

Nghiên cửu sinh hoa học trên người liền he bịnh nhân biến

loan bién dưỡng đi truyền có thể khám phá sự thiếu mà „không

có biểu 1ộ lam sang Sự nhận biết người mang di hợp tử có

- 20 ~

thể có giá trị lớn về phương diện uu sinh học (ngừa sự kết

hon khong | hợp) và về phương diện sức khỏe ca nhân (vi du,

gợi sy kiểm soát khẩu phần đặc biệt, đùng thuốc thích

Ứng, và tránh bịnh đo thuốc }

Xác đỉnh căn bản di truyền của biển loạn biển

dưỡng được lầm với một bịnh sử gia đình cần than va nghién cứu sinh hóa học thích ứng trên bình | nhân và người liên

he Nghién cứu sinh hoa hoc có thể gồm su xac dinh nhung

cau tao mau chinh yếu, phân tử chất đạm di thường, phần, hóa tổ đặc biệt, chất biển dưỡng đị thường, chất điện giai,

co ché chuyén van than va những thử nghiệm dụng nạp hay

giới hạn thúc ăn hay chất hóa học

Nhiều biến loạn biển dưỡng đi truyền (ví dụ; tiểu

đường, thống phong) liên hệ đến những cơ quan chuyền biệt

được xét đến trong những „ chương khác Vài ví dụ biến loan

biển dưỡng khác không biết ro hay khong quan trong được

đề cập trong chương nầy,

CHỨNG THIẾU CHẤT ĐẠU HUYẾT TƯỞNG

CHUNG KHONG GAMMAGLOBULIN-HUYET VA CHUNG GLOBULIN-

HUYET THAP

Chứng khong gemma globulin ,huyết bẩm sinh là biến

loạn đi truyền liệt, hiển, liên ,giới tính do thiếu hay, không

gamma globulin, Chỉ xây ra ở phái nam và biểu lộ lam sang

1a nhiem vi trung tai phat Dap ứng nhiem siéu vi luon

binh thường „Đắp ứng mien nhiem (vi du, loai máu, mien nhiễm

hóa) không xây ra Dinh binh xac dinh sy thiéu hay khong Š gammaglobulin bang điện vinh động pháp hay phương phấp miên nhiêm,

Trị liệu gồm tiêm thịt moi thang trong suốt đời

O,1gm/kg gamma globulin người, nhận biết sốm nhiễm vi trùng,

~ 21 ~

và trị liệu ngay nhiém tring voi gamma globulin và chất

kháng nhiễm tring thích ứng

Chiingkhong gamma siobulin huyết nhị phát { được

xem như chứng gamma „p1obulin huyết thấp) thường xây ra @ trễ lớn hay người lốn Luôn luôn sau một trong những bịnh :

(1) những bịnh kèm chứng đạm huyết thấp (ví „du, bịnh gan,

than hu bién, kém dinh dưỡng, chúng toàn thé đạm huyết

thấp bẩm sinh, chứng đạm huyết đổi tạm thời ); hay (2) bịnh

ung | thu (vi dụ, lưu cốt tủy da phat, bướu mo tan, binh bach huyết tần dịch) „Thường biểu 16 bằng nhiễm trang tai phat

nhung dap ứng mien nhiem 1uổn có, Du gamma globulin giam

của chứng gamma globulin-huyét nguyen phat

Tri liệu hướng về binh nguyén phat, va gamma glen bulin được dùng trong chứng khong gamma globulin-huyét

nguyên phat Khong dude ngừa bằng trụ sinh nhưng trị liệu

nhiễm trùng với trụ sinh thích ứng khi chúng xây ra,

CẤU TAO PHAN TU vI THUONG

CHỨNG BIỂN SẮC TỔ HUYẾT,

Chứng biến sắc tố huyết bẩm sinh do thiếu phan

hóa tổ chuyên biệt, nucleotide diaphorase hong huyết cầu, cần thiết cho sự biến, đối biển sác tô thành huyết sắc tổ hay do sự hiện diện của huyết sắc tổ M đị thường, Lâm sang thể hiện bằng chứng xanh tía keo đài không, kèm dị thường

tuần hoàn hay hồ hap, va de mệt, moi, khó tho, nhịp, tim

nhanh, và choáng váng khi cử (dong Mau tĩnh mạch màu, nâu; dung tich oxygen trong mau dong mach giam, va tổng số biển sắc bố tăng quá do trong mau

Dung liên tục chất methylene xanh, uống 240mg moi

ngay lam giảm triệu chứng và chứng xanh tía trong vài trường hợp Dự hau tốt.

- 22 -

BIEN LOAN BIEN DUONG AMINO ACID

CHONG BACH BI

Biến loạn bẩm sinh kèm với không có tyrosinase

trong hắc tổ bào và biểu 19 Lam sang : „không có sắc to

trong da, tốc và mắt, Da và tóc bạc, mồng mat đỗ nhạt, và đồng tử đỗ Chứng sợ ánh sang, nhan chan, và thị giác kẽm

có thể xây ra

Khorg co tri liéu chuyén biệt

CHUNG ALKAPTON-NIEU

Biển loạn biển dưỡng hiểm, di truyền như một, nét

liệt Đo không co trong gan mot phan hoa to, homogentisate oxidase, can cho sự oxyt-hoa homogentisic acid Su khong, có

phân hóa tố khiến homogentisic acid „ngoại tiết khong biến dưỡng trong nước tiểu, Tả hay quần áo có thể thấm homogen-

tisic acid nước biểu Tham vao sun mai va tai (bình: mo hự biến hóa xám) có thể xay ra a bịnh nhân già hơn, và bịnh nay đồi khi sinh thoái biển sụn các khớp và khớp viêm tram trọng Thử nghiệm nước tiểu tìm homogentisic acid (va dung

dich ferric chloride loang cho mầu xanh đậm tạm thời không

tri liéu chuyen biet nào có gia tri

CHUNG PHENYLKETON-NIEU (Ching trì độn tam thoi)-PKU

Bién loan bién dudng khong niém, di truyền như mật

nét liệt, Do khong | có một phan hoa tổ, phenylalanine hydr- oxylase, có thể biến phenylalanine thanh „tyrosine Pheny- lalanine tích tụ trong mau va mot san phẩm của sự khử amin, phenylpyruvic acid, duge bai tiết „trong nước tiểu, Nếu không tri lieu, cham trí khôn và thay đối phần liệt luôn xây ra,

thường nặng ‹ Binh nhan _bhuong có mắt xanh và vì thiểu sắc

tố, de cam quang | va thap chan, Phat trién thể chất luồn bình

thường Có thể có triệu chứng ngoại chùy thể, với cơn run,

- 23 ~

vận động thất điều, về cường tỉnh tăng trong 2/3 trường

hợp Chay mo hoi thường quá độ Kinh luyén có thế xây ra

Nhiếp ảnh khí nao có thể cho thay teo thùy trán, Phenylpyr- vic acid có thể xác định trong nước tiểu nếu có mau xanh

la „cây đậm khi dung dich ferric acid _ioang cho vao nude tiéu acid hoa Muc phenylalanine huyết thanh cao thường lau dai hon, nhung khong phải moi trễ sơ sinh với chứng

phenylalanine-huyét là co PKU vi chung phenylalanine-

huyét có thể tạm thời và cùng có thể được tìm thấy trong nhiều ,chứng bịnh khác, không liên hệ, Phenylalanine trong mau cö thể tăng trong trường hợp không có thử nghiệm

nước tiểu đương

Từ khi dấu hiệu thể hiện gợi sự liên quan giửa kết quả sinh hóa học của chứng PKU khong tri liệu (hay

trị liệu muộn ) và chậm trí khôn; một chuyến viên cần ước lượng thật sớm để xác định hay hãy bo dinh binh tiết

thực cần thiết để giv mực phenylalanine binh thường G- 7 mg/100m1 ) nhưng không lam ha thap phenylalanine và rối

loan tram trong trang thai dinh dưỡng đứa trẻ, Dù một

tiết thực ít phenylalanine được điều hòa can thận trong vai tuần đầu để ngửa chậm trí khôn, trong những trường hợp nặng hơn „một tiết thực như thế có thể ngầu nhiên làm ngưng hay giam chứng binh

BINH NƯỚC TIỂU CHUA SACCHAROSE

La một biến loạn gia đình liệt do không có amino

acid decarboxylase va kết quả là biến loạn biến dưỡng

những nhánh chính yếu amino acid Triệu chứng _thudng

phat hiện ngay | tuân đầu đời sống „ và gom co giat, uon , Cong

phia sau, ho hap khong đeu và khó bú, Binh có thể giữ tiềm

an cho đến cuối - tuổi âu thì và có thể phát hiện sau cơn

nhiễm trùng hay chan thương Một dạng biển đổi của chứng

nước tiểu chứa saccharose với chứng cẽto-nieu được mo ta Lién quan giữa những biển đổi hệ thần kinh „trung ương và

ai thường amino acid khong ro Nước tiểu có mùi đường

-~ 24 -

saccharose va cho phan ứng ferric chloride dương đặc sắc

như trong chứng phenylketo-nigu Có thể khám pha người mang

di hợp tư bằng thử ngh iem" chia" leucine

Néu binh được kham pha sớm, một, tiết thực it amino

acid nhanh (leucine, isoleucine, va valine) có thể ngừa

tổn thương | não, Nếu tốn thương hệ thần kinh trung ương

xây ra, chết có thể trong vòng vài tuần hay vài tháng,

tieu bằng cách dùng tiết thực Ít Methionine (và ít cystine) Tri liệu daa han với D-penicillamine có kết qua Lam giam

quan trong toan thể cystine bang cach giam kích thước và hoa tan Dùng, về thời hạn cần thiết Tuy nhiên, không thể thay thể trị liệu cỗ điển

CHUNG HOMOCYSTINE-NIEU

La mot biến loạn đi truyền hiểm của biến đường

amino acid Do thiéu phan | héa to cystathionine synthetase

trong gan, kết quả là thiểu cysteine trong ky Sơ sinh,

khi nhụ cầu cysteine cao, Lam sang : thuong xây ra chậm

trí khon, „thủy tinh thé lệch, tóc thưa màu bạch kim, tứ

chi dai gầy với tật đầu goi xoay trong, co khuynh hướng

thuyền tắc động mạch, tĩnh mạch, và roi loan cam xuc

Muc homocystine va methionine huyết tương cao, Bằài tiết

~ 25 =

homocystine nước tiểu cao và nước tiểu có màu dd sam trong

thử nghiém nitroprusside Thường có diện não ký di thường,

Không có trị liệu rõ rệt Tiết thực kém methionine

duge dung thử kèm với cystine bổ khuyết có thể bảo đảm,

HÔI CHỨNG FANGONI

Lồà một biến loạn biến dưỡng đi truyền, có thể do

nhiều nguyên - nhân và kèm theo nhiều, khiểm khuyết, trong cơ chế chuyển vận thận Lam sang gom gầy ốm, lùn, còi thận

hay chúng cốt hóa nhuyền (đề khang với đình tổ Dd lượng

thông thường), khử nước, chứng phosphat- huyết giam, gay Xương, ngầu nhiên, | tiểu nhiều, amino acid-nigu, đạm n nieu

và đường nigu Bién loan có the khong ro ret dén tudi trưởng thành và _phal nghỉ ngờ trong trường hợp gay xuong ngau nhién đường niệu và amino acid niệu,

Tri liệu, thường không hiệu qua, gom dung lượng lon sinh to D, ciÊm hóa nước tiểu với sodium và potassium |

bicarbonate, và thêm nước đầy da Binh nhan thường chết

do thận bất túc

BINH HARTNUP (Binh H)

Mot khiếm khuyết đi truyền hiểm trong cơ chế chuyển vận tryptophan của thận Lam sang gom bi vì êm, chứng vận động thất điều tiểu não; cham tri khon, ching amino acid-

niệu thận bài tiết hợp chất indole va indican tang

Tri liéu gồm thêm nước để ngừa Sạn thành lap Han

ché thực phẩm chất đạm và trị liệu với niacinamide có giá trị nghi ngờ

BINH CAm UNG LEUCINE

Bién loạn biển „ dưỡng đi truyền với chứng - đường huyết

thấp di thường và do cam img leucine Lam sang gom chứng

~ 26 -

đường huyết thấp, sốt, chay mồ hồi, và kinh luyến Cần

huyết thấp Cam ứng voi anh hưởng chứng đường huyết thấp

của leucine cung co the xây ra „brong bướu tuyen Langerhans

va được gọi là ,chứng đường, huyết thấp đặc phác Tiém tinh

mach leucine cd thể lầm dudng trong mau ha _thap mot ít ở

người khoẻ mạnh, Không trị 1iéu dac biet nào có giá trị,

BIEN LOAN BIEN DUONG CARBOHYDRAT

CHUNG FRUCTO-NIEU

Lồ biến dưỡng sai bam sinh c6 thé do thién phần

hóa tổ fructokinase, kết qua | la muc fructose trong mau

va bai tiét fructose nude tiéu cao Khong có „biểu 16 lâm sàng và khong cần trị liệu Tuy nhiên nếu tiết thực chứa Luong lợn thức ăn nhiều fructose a sucrose, mot phan

quan trong carbohydrate có thể có bi mat

CHUNG FRUCTO-HUYET

Ching khong dung nep fructose di truyền 1à biển

dưỡng sai carbohydrate bam sinh hiếm, đo thiếu fructose

1 : 6- diphosphate aldolase An fructose sinh „chứng fructose

nhẹ nhưng đôi khi trâm trong (vi du, hoi chung Fanconi) Tri liéu gom khong dung fructose va những biện pháp giúp

do

CHUNG GALACTO-HUYET,

La mot bién dưỡng sai bam sinh do thiểu phân hóa

tổ galactose-I- phosphate uridyl transferase Phan hoa tổ nay can cho su bién galactose thanh glucose Lam sang : biển loạn phát hiện sớm ngay sau khí sinh vì cho con bú, mùa, tiêu chây, căn bụng,gan bo; vàng da, phúc mạc thủy, cườn, chậm trí khôn, mực galactose mau va nude tiéu cao,

- 27 -

Loai khỏi khẩu phần sửa và bat ca thie An chia

galactose | va Lactose trong 3 nam aaa sé ngừa nhứng biểu,

16 trên nếu bắt đầu trước tháng thứ tư, và sẽ làm giãầm ở bình phan đã phát hiện triệu ching

BINH VON GIERKE,

La bién dudng sai bẩm sinh có đặc tính tích tụ qua

độ glycogen trong gan và thận, sau khi thiểu phần hoa to glucose- -6- ~phosphatase, can cho su thoai bién glycogen thanh

glucose Biến loạn phát hiện ở kỳ Au thi va đầu kỳ thơ ấu,

với đc mệt, „gan to (tích tụ glycogen), chúng, đường huyết

thấp và nhiều ceton (glucose v2 dụng} kết quả 1A kich xúc

và kinh luyến, Glucose huyết thanhkhong đập ứng với thử

nghiệm epinephrine

Tri lieu thiên về gia tăng đỉnh dưỡng và sửa chửa

chứng đường huyết thấp bằng cách cho bú thường xuyển tor~ ticotropin hay corticosteroid có thể có gia tri ou chét

thường xây ra Ở kỳ ấu thì và lớn hon, nhưng” nếu binh nhan song sót thời kỳ nay, triệu chứng thường giãm khi trẻ lớn lên,

BIEN LOAN BIẾN DƯỠNG MỠ

BINH GAUCHER

La bién loan gia dinh do tich trủ quá do glucocere-

broside trong | tế bào võng trạng nội bi Do thiéu _ phân hóa

tổ Sự sinh san những tế bào di thường nay gay nén dan chung gan to, ty tang to và ton thương xương, gay xương tai điểm tồn thương Binh co the phat khởi & bat luận tuổi nao, au thuong | ỡ kỳ, ấu thì Ban huyét, vàng da; chứng huyết tiểu

bản thấp, và đổi lúc tốn thương thần kinh cũng có thể xây

ma, Diễn tiên bình thay đổi Trẻ em thường tăng nhanh, kết