XÉT NGHIỆM LÂM SÀNG

11 Cân bằng nước - điện giải Xét nghiệm nồng độ ion [Na+] = 135-145 mEq/L mmol/L Cân bằng Na/ điều hòa bởi thận: aldosteron - hormon bài niệu natri và ADH vasopressin- hormon Cân bằng

1 Nêu được ý nghĩa và cách diễn giải kết quả của XNLS

2 Biện luận được một cách cơ bản ý nghĩa lâm sàng các XN

3 Biện luận được một cách cơ bản ý nghĩa lâm sàng của các

chỉ số trong XN phân tích nước tiểu

4 Biện luận được một cách cơ bản ý nghĩa lâm sàng của các

chỉ số trong XN huyết học

1 Đại cương

2 Xét nghiệm sinh hóa máu

a Cân bằng nước - điện giải

Chẩn đoán

Điều trị

 Thay đổi tùy cơ sở

 Khác nhau tùy lứa tuổi, giới tính…

nhánh lên quai Henle

Sự phóng thích được điều hòa bởi ASTT/ máu

Đái tháo nhạt: thận không đáp ứng

với ADH (hoặc không sản xuất được ADH)

Lauralee Sherwood, Human Physiology: From Cells to Systems, Seventh Edition, Brooks/Cole, 2010

Thúc đẩy giữ Na+ và Cl- từ tuyến mồ hôi

Được phóng thích bởi angiotensin II (từ sự phóng thích renin do

giảm tưới máu thận và hạ natri máu)

Bệnh Addison: do phá hủy vỏ thượng thận gây thiếu hụt

aldosteron và cortisol

Bệnh Conn: hội chứng cường aldosteron

9

John E, Hall, Textbook of Medical Physiology Saunders; 2005

Sinh hóa máu

2 (acid vô cơ)

5 (acid hữu cơ)

16 (protein)

27 Không tính

anion Gap

Không được đo

153 mEq/L 153 mEq/L

11

Cân bằng nước - điện giải Xét nghiệm nồng độ ion

[Na+] = 135-145 mEq/L (mmol/L)

Cân bằng Na/ điều hòa bởi thận:

aldosteron - hormon bài niệu natri

và ADH (vasopressin)- hormon

Cân bằng nước - điện giải Xét nghiệm nồng độ ion

[Na+] = 135-145 mEq/L (mmol/L)

Tăng [Na]/ máu

Mất nước tương đối

Mất nước đơn thuần

(bệnh đái tháo nhạt)

Mất dịch nhược trương

(viêm d.dày-ruột ở trẻ sơ sinh

và người già)

Đưa lượng lớn natri/cơ thể

Tiêm truyền KS β-lactam

15

Cân bằng nước - điện giải Xét nghiệm nồng độ ion

[K+] : 3,5–5,0 mEq/L (mmol/L)

Tăng [K]/ máu

Giảm bài tiết/ thận*

Thuốc: ACEI/ARB, LT giữ K

Dùng quá nhiều K

Tăng phóng thích K/nội bào:

• Phá hủy tế bào quá mức

(huyết giải, bỏng, chấn

thương dập nát, phẫu thuật,

nhiễm trùng)

• Nhiễm acid chuyển hóa

(H+ đi vào TB; K+, Na+ đi ra)

Giảm [K]/ máu

Cường aldosterol Nôn ói, tiêu chảy kéo dài Glucose niệu

Thuốc:

• Truyền dịch dài ngày (không K)

• Lợi tiểu: manitol, LT quai hay thiazid

• Insulin và kích thích adrenergic**

β2-Sinh hóa máu

16

Cân bằng nước - điện giải Xét nghiệm nồng độ ion

[Cl- : 95-105 mEq/L (mmol/L)

Thường thay đổi theo Na

Ít có ý nghĩa chẩn đoán (# anion gap)

Hạ [Cl - ]/máu:

Nôn ói, tiêu chảy, hút dịch dạ dày, thủng ruột

Lợi tiểu quá mức

(thường kèm nhiễm kiềm chuyển hóa)

Tăng [Cl - ]/máu: nhiễm acid chuyển hóa

giá trị [Ca] toàn phần

[Ca] điều chỉnh= [Ca] HT + 0,8 ([alb] BT – [alb] BN)

Dạng phức hợp 10%

Gắn albumin 30%

19

Cân bằng nước - điện giải Xét nghiệm nồng độ ion

Ca2+ : 8,8-10,2 mg/dL (2,20-2,55 mmol/L)

Gunstream, Stanley E,, Anatomy and Physiology with Integrated Study Guide, McGraw-Hill, 2010

Sinh hóa máu

20

Cân bằng nước - điện giải Độ thẩm thấu huyết thanh

BT: 275-298 mOsm/kg (pp nghiệm lạnh/ nước, đo trong huyết

thanh # huyết tương)

Tính toán theo công thức sau:

2 x [Na] (mEq/L) + Glucose (mg/dL) 18 + Ure-N (mg/dL) 2,8

Người khỏe mạnh ([Na] = 140, glucose = 90 và BUN = 14)

= 2 (140) + 90 18 + 2,8 = 290 mOsm/kg 14

Chủ yếu được thực hiện trong tình trạng hạ natri máu

Lấy mẫu có chất chống đông

hoặc BN dùng thuốc chống đông

Giảm

Thừa nước Hội chứng tăng tiết hormon ADH (SIADH)**

Uống nước cưỡng bức

Sinh hóa máu

22

BN nữ, 61 tuổi nhập viện vì khó thở khi nằm và thở dốc nặng dần,

BN đang điều trị suy tim nhưng bỏ thuốc 2 tuần qua

LS: phù chân nặng (4+) và hô hấp nguy kịch

23

BN nam 38 tuổi nhập viện vì nhiễm độc rượu nặng, mất tri giác, lơ

mơ, BN không có tiền sử dị ứng thuốc

Các xét nghiệm cho kết quả:

Albumin: 2,0 g/dL (BT: 4-6)

Ca: 6,8 mg/dL (BT: 8,8-10,2)

Bilirubin toàn phần 10,8 mg/dL (BT: 0,1-1,0)

AST huyết thanh 280 U/L (BT: 0-35)

Alkaline phosphatase 240 U/L (BT: 30-120)

[theo đơn vị SI : albumin, 20 g/L; Ca, 1,7 mmol/L; total bilirubin,

184,6 µmol/L; AST, 4,67 µkat/L; alkaline phosphatase, 4 µkat/L]

Sinh hóa máu

24

pH máu và khí máu động mạch

Kiềm (base): HCO 3 - (22-28 mmol/L)

Acid: dCO 2

dCO2 = CO2 + H2CO3 không phân ly

dCO2 = α x PaCO2 (α = 0,0306)

PaCO2 = áp suất riêng phần của CO2 (35-45 mmHg)

tCO 2 = CO 2 toàn phần = HCO 3 - (95%) + dCO 2 (5%)

25

pH máu và khí máu động mạch

Phương trình Henderson - Hasselbalch:

Sinh hóa máu

pH máu và khí máu động mạch

pH (7,35-7,45)

< 7,35

Nhiễm acid

> 7,45 Nhiễm kiềm

27

pH máu và khí máu động mạch

nhịn đói (nhiễm keton-acid)

Hô hấp Mê/ thuốc mê; hen suyễn; ngưng tim; viêm PQ mạn;

suy tim sung huyết; khí phế thủng; chấn thương đầu;

ức chế TK-cơ; béo phì; viêm phổi; phù phổi; suy hô hấp

Hô hấp Xơ nang; thiếu máu; lo lắng; ngộ độc CO; xuất huyết

não; sốt; suy tim; thiếu oxy mô; NMCT; đau; mang thai

3 tháng cuối; huyết khối phổi

Sinh hóa máu

28

Anion Gap: = [Na + ] + [K + ] – ([HCO 3 - ]+ [Cl - ])

BT: < 16 mEq/mL

(Nếu không tính [K] thì BT < 12 mEq/mL)

Đại diện cho những acid không được đo

(lactat, phosphat, sulfat và protein)

Tăng anion gap:

Nhiễm acid chuyển hóa do tăng acid lactic, acid thể ceton

Ngộ độc: salicylat, MeOH, ethylen glycol, paraldehyd

29

Một BN tiền sử bệnh bị ĐTĐ phụ thuộc insulin, suy tim và thiếu

máu tim cục bộ được nhập viện sau khi nôn ói Thuốc đang sử

dụng gồm lisinopril, furosemid phối hợp kali, nifedipin và isosorbid

mononitrat

Xét nghiệm sinh hóa máu:

K+ 5,5 mmol/L (3,5-5,0 mEq/L)

Urea 15 mmol/L (2,8-6,4 mmol/L)

Creatinin 150 mmol/L (50-110 mmol/L)

Đường huyết ngẫu nhiên 23 mmol/L

Khí máu động mạch:

PaCO2 2,8 kPa (4,67-6 kPa)

Bicarbonat thực 9,5 mmol/L (22-28 mmol/L)

PaO2 12,7 kPa (10,67-13,33 kPa)

Sinh hóa máu

30

Gunstream, Stanley E,, Anatomy and Physiology with Integrated Study Guide, McGraw-Hill, 2010

31

Đường huyết đói

Đường huyết ngẫu nhiên

Đường huyết 2 giờ sau khi dùng 75 g glucose / thử nghiệm dung

nạp glucose (OGTT)

Sinh hóa máu

32

Đường huyết đói:

BT : 70-100 mg/dL (3,9 - 5,6 mmol/L)

100 - 126  rối loạn ĐH đói (tiền ĐTĐ) > 126 mg/dL  đái tháo đường

> 180 mg/dL  xuất hiện trong nước tiểu

> 300 mg/dL  nguy cơ hôn mê do ĐTĐ

< 53 mg/dL  nguy cơ hôn mê hạ ĐH

33

Đường huyết ngẫu nhiên:

≥ 200mg/dl + các triệu chứng tăng đường huyết

Đường huyết 2 giờ sau khi dùng 75 g glucose trong thử

nghiệm dung nạp glucose (OGTT):

< 140 mg/dl: dung nạp bình thường

≥ 140mg/dl và < 200 mg/dl: Rối loạn dung nạp glucose

>200 mg/dl: Đái tháo đường

Sinh hóa máu

U não, viêm màng não

Suy gan, viêm thận cấp

35

50% giá trị HbA1c phản ánh cho ĐH 30 ngày trước đó

25% phản ánh cho ĐH 60 ngày trước đó và

25% phản ánh cho ĐH 90 trước đó

Tỉ lệ lượng hemoglobin gắn với phân tử glucose trên chuỗi beta,

phản ảnh ĐH trung bình trong vòng 8 -12 tuần trước đó

Chuỗi 

Chuỗi 

Glucose

Koenig et al, N Engl J Med, (1979), Correlation of glucose regulation and HbA 1c in diabetes mellitus,

Sinh hóa máu

36

Đánh giá điều trị ĐTĐ lâu dài tốt hơn nhiều so với đường huyết

đói:

Người không ĐTĐ: 4-5%

ĐTĐ không kiểm soát tốt: >8%

Giảm 1% HbA1c làm giảm nguy cơ biến chứng mạch máu nhỏ

37%, nguy cơ NMCT 14%

37

BT < 150 mg/dL (10-150 mg/dL)

Nguồn gốc từ thức ăn: carbohydrat, amino acid, acid béo

Tăng: uống rượu nhiều, béo phì, rối loạn lipid huyết, đái tháo

Chủ yếu được tổng hợp ở gan và ruột

Vai trò trong chuyển hóa tạo thành hormon steroid, vitamin D3,

Cholesterol toàn phần

Tăng trong vàng da tắc mật, RL chuyển hóa lipid (béo phì, tăng

cholesterol máu di truyền gia đình), ĐTĐ, tăng huyết áp, XVĐM…

HDL:

BT: nam > 35, nữ > 40 mg/dL

Giảm : XVĐM, bệnh mạch vành, béo phì, hút thuốc, lười VĐ

Tăng : giảm nguy cơ XVĐM và bệnh mạch vành

LDL:

BT < 150 mg/dL

Tăng : Nguy cơ XVĐM và bệnh mạch vành

Cao: nhược giáp

Nhạy cảm cho sàng lọc ban đầu

(thay đổi không phụ thuộc vào các globulin gắn T4)

Vì thay đổi bất thường trước khi có dấu hiệu/ triệu chứng

43

T4:

BT 4-11 mcg/dL (51-142 nmol/L)

Giá trị đo là T4 toàn phần

Thay đổi trong nhiều tình trạng bệnh lý và khi dùng thuốc

T3:

BT: 75-220 ng/dL (1,2-3,4 nmol/L)

Hiệu lực 4 lần mạnh hơn T4

FT4: 0,8-2,7 ng/dL (10-35 pmol/L)

Giá trị FT4 đáng tin cậy hơn so với T3 hay T4 toàn phần

Dùng để khẳng định bất thường tuyến giáp khi TSH bất thường

Khó thực hiện, tốn thời gian, không dùng thường quy trên LS

Sinh hóa máu

44

CK (Creatin phosphokinase)

Bình thường: 10 - 125 U/L (0 -2,5 µkat/L)

Ba đồng phân:

CK-MM (95-100%): đa số ở mô cơ vân

CK-MB (<3%): đa số trong cơ tim

CK-BB (0-1%): Não, cơ trơn, không có trong máu

Tăng:

Tổn thương cơ vân (TDP của statin, corticosteroid…)

Tổn thương cơ tim (đồng phân CK-MB tăng cao)

XN chẩn đoán tổn thương cơ tim

45

CK (Creatin phosphokinase)

CK-MM CK-MB CK-BB

XN chẩn đoán tổn thương cơ tim

Sinh hóa máu

46

CK (Creatin phosphokinase)

CK-MB:

BT < 16 U/L ở 37 o C

Là dấu hiệu đặc hiệu của cơ tim trong huyết tương

Nhồi máu cơ tim:

Tăng trong vòng 3 – 8 giờ sau, đạt đỉnh trong khoảng

10 - 24 giờ (NMCT không kéo dài)

Trở về bình thường sau 2 - 3 ngày (NMCT không phức tạp)

XN chẩn đoán tổn thương cơ tim

XN chẩn đoán tổn thương cơ tim

Sinh hóa máu

48

Myoglobin

Bình thường < 100 μg/L

Có ở cơ và cơ tim, chuyên chở oxy vào ty lạp thể

Giúp chẩn đoán sớm trong NMCT:

Tăng sau 2 giờ

Đạt đỉnh sau khoảng 4 giờ

Trở về bình thường sau 8 giờ

XN chẩn đoán tổn thương cơ tim

Thời gian trở về bình thường (ngày)

XN chẩn đoán tổn thương cơ tim

Sinh hóa máu

50

So sánh

XN chẩn đoán tổn thương cơ tim

Richard A McPherson, Matthew R Pincus., Henry’s clinical diagnosis and management by laboratory

methods.—22nd ed., Elsevier, 2011

51

AST (Aspartate aminotransferase):

Có trong gan, cơ tim

Chỉ dấu cho tình trạng viêm, nhiễm (gồm cả đau thắt ngực, NMCT)

Sinh hóa máu

52

BN nữ 59 tuổi, đang dùng atorvastatin 40 mg/ngày điều trị tăng

cholesterol máu Một tuần nay, BN than phiền mệt mỏi và đau cơ

Khi hỏi bệnh, bác sĩ phát hiện BN mua viên 80 mg nhưng quên

không bẻ nửa viên thuốc

Kết quả XN như sau:

AST, 51 U/L (BT, <35); ALT, 72 U/L (BT, <35);

53

ASAT (GOT) và ALAT (GPT):

Chỉ dấu nhạy cảm nhất của tổn thương TB gan

Có thể tăng mà không kèm tăng bilirubin

Tổn thương gan cấp:

Mức độ tăng cao nhất (≥ 100 lần), tăng song song với nhau

ALT thường nhạy cảm hơn AST

Đôi khi ALT tăng mà AST không tăng:

Bệnh gan nhẹ

Giai đoạn phục hồi của viêm gan

Sinh hóa máu

54

ASAT/ GOT: 0 - 35 U/L (0 - 0,58 µkat/L)

Hiện diện nhiều nhất trong tim và gan, còn có trong cơ xương, thận

và tụy

Hoại tử gan cấp (do virus hay độc chất): tăng cao, thường tăng

song song với ALT

Xơ gan: AST tăng cao gấp 4-5 lần bình thường (tăng cao hơn so

với ALT)

55

ALAT/ GPT: 0 - 35 U/L (0 - 0,58 µkat/L)

ALAT đặc hiệu cho tổn thương/ các bệnh gan

(mặc dù lượng ALT trong gan ít hơn AST 3,5 lần)

Sinh hóa máu

TB gốc

Hồng cầu Sống khoảng 120 ngày

Phân hủy ở

hệ thống lưới nội mô Globin Tái sử dụng

Sắt Tái sử dụng Heme

Bilirubin

Michael Llewellyn Clark, Parveen Kumar, Michael L, Clark, Kumar and Clark's Clinical Medicine, Saunders Ltd,, 2009

Chu trình gan-ruột của urobilinogen

Ruột

Stercobilinogen

Vận chuyển trong huyết tương gắn với albumin

Michael Llewellyn Clark, Parveen Kumar,

Michael L, Clark, Kumar and Clark's Clinical Medicine, Saunders Ltd,, 2009

Sinh hóa máu

58

Bilirubin toàn phần: 0,1-1,0 mg/dL (1,7 -17,1 µmol/L)

Bilirubin liên hợp (trực tiếp, bilirubin gan):

BT: 0 - 0,2 mg/dL (0 -3,4 µmol/L)

Tan trong huyết thanh

Tích trữ trong túi mật

Bilirubin chưa liên hợp (gián tiếp, tự do, bilirubin trước gan):

Không tan trong huyết thanh

Vận chuyển trong máu nhờ gắn với protein HT (albumin)

59

Billirubin toàn phần/ máu tăng hơn 43 μmol/L

 xuất ra niêm mạc gây vàng da, vàng mắt

Nguyên nhân:

Trước gan: tiêu huyết

Tại gan: loại ra khỏi máu kém hoặc liên hợp kém

Sau gan: tắc đường dẫn mật

Sinh hóa máu

60

BN nam 71 tuổi vừa uống hết toa thuốc 10 ngày flucloxacilin 500

mg x 3 lần/ ngày dùng để điều trị bệnh viêm mô tế bào Ba tuần

sau, bệnh nhân phải tới gặp bác sĩ vì chứng ngủ lịm, tăng cảm giác

buồn nôn Vài ngày trước đó, bệnh nhân thấy mắt hơi vàng và

nước tiểu có màu đậm, trong suốt 2 ngày sau bệnh nhân bị ngứa

khắp toàn thân và 2 cẳng chân gây ảnh hưởng tới giấc ngủ

Bệnh nhân được nhập viện, Các xét nghiệm cho kết quả:

Albumin 37 g/L (BT: 35-55),

Aspartat transaminase 172 U/L (BT < 35),

Alanin transaminase 211 U/L (BT < 50),

Alkalin phosphatase 1975 U/L (BT 70-290),

Bilirubin 172 mmol/L (BT 3-17),

61

BT: 8-18 mg/dL (2,8-6,4 mmol/L)

Tổng hợp: chủ yếu bởi TB gan từ chuyển hóa protein

Đào thải: chủ yếu qua thận

Lọc hoàn toàn bởi cầu thận,

Tái hấp thu ở ống gần

Bài tiết ở ống xa

Suy thận cấp hoặc mạn: BUN tăng

Sinh hóa máu

62

Không đo lường đầy đủ mức độ của bệnh thận

Các yếu tố ảnh hưởng lên trị số BUN:

Tình trạng protein trong máu:

Lượng protein ăn vào

Sự dị hóa protein nội sinh

Xuất huyết đường tiêu hóa trên

Lượng dịch cơ thể

63

Bữa ăn Lượng protein ăn vào

mỗi ngày (g/kg cân nặng)

BUN trung bình (mg/dL)

Suy tim sung huyết

Tiêu chảy, mất nước nặng

Xuất huyết tiêu hóa trên

Ứdịch, mang thai, hội chứng tăng ADH

65

BT: 0,6-1,2 mg/dL (50-110 µmol/L)

Tạo ra từ creatin và phosphocreatin (cơ)

Tốc độ tạo thành không đổi, quyết định chủ yếu bởi khối lượng cơ

(trọng lượng nạc của cơ thể)

Đào thải chủ yếu bởi thận

Lọc hoàn toàn qua cầu thận

Không được tái hấp thu, được bài tiết một lượng nhỏ vào ống thận

Lượng bài tiết hàng ngày:

Thường không đổi

Ít phụ thuộc V nước tiểu, chức năng gan hay lượng protein ăn vào

Sinh hóa máu

Nam: IBW = 50 kg + 2,3 kg x (chiều cao (inch) – 60)

Nữ: IBW = 45,5 kg + 2,3 kg x (chiều cao (inch) – 60)

AjBW = IBW + 0,3( ABW - IBW)

CrCl (ml/min/1,73m 2 ) = [chiều cao (cm) x k] / Scr

k = 0,55 đối với trẻ em tuổi từ 1-13

Giúp phát hiện sớm các hội chứng trong rối loạn chuyển hóa:

Đái tháo đường:

Giảm: đái tháo nhạt

Tăng: có protein, glucose, keton trong nước tiểu

Protein (đb là albumin) trong nước tiểu là chỉ dấu hư hại thận do

bệnh tiểu cầu thận, bệnh đái tháo đường và THA

Chỉ tiêu

71

Nitrit:

BT: âm tính

Nitrit tạo ra từ phản ứng khử nitrat bởi các vi khuẩn: E coli,

Proteus, Klebsiella, Aerobacter, Citrobacter và Salmonella

Dấu hiệu của nhiễm trùng đường tiểu (gram âm)

BT: không có hoặc giới hạn < 3 HC/quang trường

Bệnh lý khi > 5 HC/ quang trường:

Do sỏi, khối u, bệnh lý cầu thận, bể thận

Cặn lắng:

Xem các tinh thể calci oxalat, urat, struvit, cystin… để phân biệt

bệnh lý tổn thương thận và đường tiết niệu

Trụ niệu (cast)

Chỉ tiêu

73

BN nam 33 tuổi chẩn đoán ĐTĐ type 1 cách đây 10 năm, cho đến

hiện tại bệnh được kiểm soát tốt với phác đồ insulin BN nhập viện

vì tiền sử 3 ngày sốt, ớn lạnh, khó tiểu, khó chịu và hơi lẫn lộn, BN

cũng buồn nôn và nôn ói, giảm vị giác Vì BN không thể ăn trong

vòng 48 giờ qua nên đã không dùng insulin

Test nhanh glucose máu là 545 mg/dL,

Phân tích nước tiểu giữa dòng cho thấy :

pH 5,2; đục; tỉ trọng1,033; protein 3+;

glucose 4+; thể ceton dương tính;

VK 4+; WBC: nhiều không đếm được;

một vài TB vảy biểu mô/ vùng đếm; nitrit dương tính

MCV (mean corpuscular volume): thể tích trung bình hồng cầu

MCH (mean corpuscular hemoglobin)

MCHC (mean corpuscular hemoglobin concentration)

RDW (red cell distribution width): độ phân bố kích thước và hình

dạng hồng cầu, BT: 11-14%

Retic (reticulocyte) lượng hồng cầu non hay hồng cầu lưới