Đặc điểm lâm sàng, điện não đồ và cộng hưởng từ sọ não của 86 trường hợp động kinh cơn lớn ở trẻ em từ 1 15 tuổi

John Hughlings Jackson 1874-1911, nhà thần kinh học lỗi lạc người Anh, lần đầu tiên đưa ra định nghĩa ĐK đến nay vẫn được thừa nhận: ĐK là một cơn kịch phát phóng điện đồng thời, quá mức

ĐẶT VẤN ĐỀ

Động kinh là bệnh tương đối phổ biến trong cộng đồng, tỷ lệ bệnh rất khác nhau tùy theo từng quốc gia, từng khu vực, từng dân tộc Ở Pháp là 5-8%, Mỹ là 5-10% dân số [40], ở Việt Nam 0,5-1% trong đó 60% bệnh nhân là trẻ em [29] Ở các nước đang phát triển trong đó có Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh còn cao do sự phổ biến của các bệnh nhiễm trùng, sang chấn sản khoa, các tai nạn giao thông

Ở trẻ em, hệ thống thần kinh đang dần hoàn thiện nên bệnh lý động kinh trẻ em rất đa dạng phong phú, các thể bệnh đan xen vào nhau, tiên lượng bệnh thường khó khăn Trong những năm đầu của cuộc sống, động kinh toàn thể phổ biến nhất, sau đó giảm dần [58] Phần lớn bệnh nhân động kinh khởi phát

từ thời kì niên thiếu và hết cơn khi đến tuổi trưởng thành Mỗi năm Việt Nam

có khoảng 50.000 trường hợp bệnh nhân động kinh được điều trị tại các cơ sở

y tế, và có từ 300.000 đến 1.000.000 bệnh nhân không được điều trị thuốc kháng động kinh [31] Động kinh để lại nhiều di chứng như chậm phát triển tinh thần, vận động, có thể gây ra cái chết đột tử do đó làm tăng nguy cơ về các vấn đề giáo dục, xã hội sau này Trong các loại động kinh, động kinh toàn thể chiếm phần lớn, trong đó động kinh cơn lớn chiếm 81% trong số động kinh toàn thể nguyên phát và 86,1% nếu tính cả toàn thể hóa thứ phát Tỉ lệ động kinh cơn lớn ở các nước đang phát triển cao hơn các phát triển [3]

Ở Việt Nam, việc chẩn đoán động kinh chủ yếu dựa trên lâm sàng và kết quả điện não đồ Trước đây, một số thăm dò như chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ tuy có giá trị trong chẩn đoán nhưng chưa được áp dụng rộng rãi vì giá thành cao Ngày nay, do sự phát triển kinh tế, khoa học kĩ thuật, các xét nghiệm đó được người dân chấp nhận ngày càng phổ biến Vì vậy chúng tôi nghiên cứu đề tài này để hiểu thêm giá trị chụp cộng hưởng từ trong chẩn đoán bệnh Thêm vào đó, tuy có nhiều tác giả nghiên cứu về động

kinh cơn lớn ở một số lứa tuổi nhưng chưa có đề tài nào đi sâu nghiên cứu về động kinh cơn lớn ở trẻ em tại Hải Phòng

Với mong muốn góp phần chẩn đoán sớm động kinh toàn thể, tìm hiểu nguyên nhân, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng ở trẻ em từ 1 tuổi đến 15 tuổi nhằm mục tiêu:

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng (điện não đồ, hình

ảnh cộng hưởng từ) của 86 trường hợp động kinh cơn lớn

ở trẻ em từ 1 - 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện trẻ em Hải Phòng từ tháng 6/2011 đến tháng 11/2012

2 Tìm một số yếu tố liên quan giữa lâm sàng với điện não đồ

và hình ảnh cộng hưởng từ trên những bệnh nhân đó

Hy vọng với kết quả thu được sé góp phần vào chẩn đoán bệnh động kinh, một bệnh thường gặp ở trẻ em nước ta

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN

1.1 ĐỊNH NGHĨA VÀ THUẬT NGỮ

1.1.1 Định nghĩa động kinh

Cơn động kinh (ĐK) là sự rối loạn các chức năng thần kinh trung ương do

sự phóng điện đột ngột quá mức đồng thời của các tế bào thần kinh Trên lâm sàng ĐK được cụ thể hóa bằng các đặc tính xuất hiện đột ngột, từng cơn ngắn vài giây tới vài phút, cơn có tính chất định hình, cơn sau giống cơn trước biểu hiện sự xâm phạm chức năng vỏ não (vận động, cảm giác, giác quan ) Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào các tế bào thần kinh liên quan Điện não đồ (ĐNĐ) ghi được các đợt sóng kịch phát nhọn, nhọn - sóng khu trú hoặc lan tỏa [5], [6], [24], [27]

Động kinh toàn thể (ĐKTT) xuất hiện do sự phóng lực kịch phát lan tỏa

trên cả hai bán cầu liên quan đến kích thích trên toàn bộ vỏ não, có biểu hiện đối xứng, đồng đều cả hai bên bán cầu thể hiện trên cả điện não đồ và lâm sàng [16], [18]

Động kinh cơn lớn (ĐKCL) được cụ thể hóa bằng các đặc tính: xuất hiện

từng cơn, có tính chất toàn thể, xảy ra đột ngột biểu hiện lâm sàng trong cơn điển hình 3 giai đoạn: co cứng – co giật – doãi cơ và mất ý thức Điện não đồ

có hoạt động phóng điện kịch phát lan tỏa 2 bán cầu đại não [16], [18]

1.1.2 Thuật ngữ [12]

Cần phân biệt các thuật ngữ được sử dụng trong lĩnh vực ĐK [12]

- Cơn động kinh: là tình trạng rối loạn tạm thời chức năng thần kinh trung ương do phóng điện đột ngột, quá mức và nhất thời của một số nơron

- Cơn động kinh riêng lẻ: là cơn ĐK đơn độc không phải do một tổn thương não cấp tính gây nên

- Co giật do sốt: là cơn giật liên quan đến sốt và không có bằng chứng của nhiễm trùng nội sọ, thường xảy ra ở trẻ từ 6 tháng đến 5 tuổi

- Cơn động kinh triệu chứng cấp tính: là cơn ĐK xảy ra do não bị xâm phạm cấp tính hoặc do bệnh hệ thống

- Bệnh động kinh: là những cơn ĐK tái diễn, nghĩa là có hai hay nhiều cơn

ĐK không phải do não bị xâm phạm tức thời Số người ít nhất có một cơn ĐK trong đời khoảng 10%, nhưng nguy cơ phát triển thành bệnh ĐK chỉ chiếm 3-4% số đó

Trong phạm vi đề tài này, chúng tôi sử dụng thuật ngữ động kinh với ý nghĩa là bệnh động kinh

1.2 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU ĐỘNG KINH

1.2.1 Trên thế giới [6], [12], [18], [43 ]

Trước thời Hypocrate, ĐK được coi là một hiện tượng thần bí Theo tiếng Hy Lạp “epilambanein” nghĩa là bị tóm bắt, bị tấn công bất ngờ, ý nói cơn xảy ra đột ngột, bất chợt, không báo trước, do thần linh điều khiển

Từ thời Hypocrate (460-377 trước công nguyên), ĐK đã được coi là một bệnh ở não do nhiều nguyên nhân khác nhau Đây là bước ngoặt vĩ đại trong quan điểm về ĐK

Những năm đầu thế kỉ thứ nhất Aretee', Galien, Jean Fernel đã mô tả triệu chứng học của ĐK Cornelius Agrippa (1486-1535) đã đi sâu tìm hiểu nguyên nhân động kinh

Năm 1825, Bravais là người đầu tiên đưa ra nhận xét về những cơn co giật có tính chất khu trú John Hughlings Jackson (1874-1911), nhà thần kinh học lỗi lạc người Anh, lần đầu tiên đưa ra định nghĩa ĐK đến nay vẫn được thừa nhận:

ĐK là một cơn kịch phát phóng điện đồng thời, quá mức của một quần thể tế bào thần kinh trong chất xám vỏ não [5], [7]

Vào thế kỉ XVIII, người bị động kinh mới thực sự được đối xử là bệnh nhân Từ thế kỉ XIX, lần đầu tiên ĐK được điều trị bằng Bromua [7]

Năm 1912, hai nhóm nhà hóa học độc lập đã tạo ra phenobarbital, cho đến giờ nó là thuốc vẫn được dùng và phổ biến trên lâm sàng [43]

Năm 1924, Hans Berger là người đầu tiên thành công trong việc ghi lại trên sọ não hoạt động điện của các nơron [9] Từ đây thuật ngữ điện não đồ (ĐNĐ) ra đời và được sử dụng rộng rãi

Từ những năm 50 của thế kỉ 20, phẫu thuật thần kinh phát triển, nhờ các công trình nghiên cứu của Penfild W.G và Jasper mà có thể phân biệt được vùng gây ĐK qua việc ghi điện não vỏ não tiến hành trong phẫu thuật, cho phép thiết lập một sơ đồ giải phẫu chức năng chính xác của não người Năm 1953, Carbamazepine được tổng hợp bởi Schindler, nó được sử dụng là thuốc đầu tiên điều trị động kinh cục bộ (ĐKCB) [43]

Năm 1969, hiệp hội quốc tế chống động kinh đã thống nhất đưa ra phân loại ĐK đầu tiên làm cơ sở cho các nghiên cứu Song hành với những hiểu biết ngày càng sâu về ĐK, phân loại ĐK cũng được sửa chữa, thay đổi cho rõ ràng, chi tiết hơn

Năm 1982, Thurton đánh giá về tiên lượng các loại ĐK ở trẻ em

Năm 1989, Devisky nghiên cứu điện não bằng cách đặt điện cực dưới màng cứng trong ĐK cục bộ đơn giản Năm 1991, Mc Bride tìm hiểu giá trị khu trú vị trí tổn thương của ghi điện vỏ não trong phẫu thuật điều trị ĐK

Thập kỉ cuối thế kỉ 20 có sự phát triển mạnh mẽ các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh và di truyền phân tử trong lĩnh vực ĐK, bắt đầu có những nghiên cứu giá trị của những kĩ thuật này với bệnh ĐK

1.2.2 Trong nước

Tử năm 1954 trở về trước chưa có chuyên ngành thần kinh học nên các

bệnh nhân ĐK nói chung và ĐK trẻ em nói riêng chưa được chú ý

Ngày 02/12/1956, chuyên ngành Thần kinh học Việt Nam được thành lập, từ đó bệnh nhân ĐK mới được bắt đầu điều trị bằng thuốc kháng ĐK: Bromua, phenobarbital, Phenytoin trong các cơ sở điều trị

Năm 1969, một số bệnh viện có máy điện não Năm 1971, ĐNĐ chính thức được ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh ĐK Năm 1991, máy chụp cắt lớp vi tính (C.T Scan) xuất hiện Năm 1997, có thêm máy chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp các nhà lâm sàng đi sâu hơn về chẩn đoán, phân loại, tìm nguyên nhân gây ĐK

Từ thập niên 80 của thế kỉ 20 trở đi, nhiều công trình nghiên cứu ĐK ở trẻ em được thực hiện và công bố

Năm 1981, Đặng Phương Kiệt và cộng sự đưa ra những nhận xét về các thể lâm sàng và ĐNĐ của ĐK trẻ em Năm 1985, Lưu Thanh Tuệ làm luận án bác sĩ nội trú về hình ảnh lâm sàng – ĐNĐ ĐK ở trẻ em

Năm 1993, Ninh Thị Ứng thực hiện nghiên cứu bệnh ĐK trẻ em Năm

1996, trong luận án phó tiến sĩ tại Đại học y Hà Nội, Trần Thu Hương nghiên cứu về lâm sàng, điện não đồ ĐK tự phát ở trẻ dưới 15 tuổi; Hoàng Cẩm Tú tìm hiểu về bệnh ĐK trẻ em dưới 6 tuổi tại viện bảo vệ sức khỏe trẻ em

Năm 2001, Bùi Song Hương với luận văn bác sỹ nội trú bệnh viện về một số đặc điểm lâm sàng, điện não của động kinh cục bộ (ĐKCB) ở trẻ em tại viện Nhi Trung ương Năm 2002, Phan Việt Nga làm luận án tiến sĩ với đề tài nghiên cứu chẩn đoán và theo dõi điều trị ĐKTT ở trẻ em từ 6 – 15 tuổi Năm 2007, Bùi Phương Thảo đưa ra nhận xét về một số đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng bệnh ĐK trẻ em điều trị nội trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Tại Hải Phòng, năm 2001, Nguyễn Đăng Khiêm nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của bệnh ĐK kháng thuốc tại Bệnh viện Tâm thần Hải Phòng Năm

2007, Nguyễn Ngọc Sáng và Nguyễn Thị Thu đánh giá hiệu quả điều trị bằng Natri Valproat trên 238 trường hợp ĐKCL ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải

Phòng Năm 2009, Nguyễn Thị Hảo nhận xét về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ĐKCB phức hợp ở trẻ em Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

1.3 DỊCH TỄ HỌC

ĐK là một bệnh tương đối phổ biến trong cộng đồng Tỷ lệ mắc phụ thuộc theo tuổi Mười năm đầu tỷ lệ mắc 75-250/100.000 dân, trong đó năm đầu tiên mắc nhiều hơn cả 120/100.000 dân [29] ĐKTT phổ biến nhất trong những năm đầu của cuộc sống, sau đó giảm dần, sau 10 tuổi thì hay gặp ĐKCB hơn [59] Tần suất mắc bệnh ĐK cao hơn ở các nước đang phát triển, vào khoảng 7-8/1000 dân Tỷ lệ này có những thay đổi lớn tùy thuộc vào các yếu tố gây bệnh ở từng quốc gia [22], [23]

Ở Trung Quốc tỉ lệ mắc 35/100.000, ở Chile tỉ lệ mắc là 113/100.000 dân;

Ấn Độ: 49/100.000 dân; Canada: 44/100.000 dân; Mĩ: 44/100.000 dân [44] Phần lớn các nghiên cứu cho thấy ĐK hay gặp ở nam hơn nữ với tỉ lệ khoảng 1,5/1 [42]

Tỉ lệ tử vong của bệnh nhân ĐK cao hơn ở cộng đồng Phần lớn tử vong gặp ở bệnh nhân ĐK triệu chứng, còn với bệnh nhân ĐK tự phát, tử vong thường liên quan đến tai nạn Nguy cơ đột tử không giải thích được ở bệnh nhân ĐK từ 1/1000 tới 2/1000, gấp hơn 20 lần nguy cơ đột tử trong cộng đồng [40]

Theo Lonnroth Knut (1993) cho biết tỉ lệ mắc ở Việt Nam là 0,5 - 1% [49] Theo thông báo của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 50.000 trường hợp bệnh nhân ĐK được điều trị tại các cơ sở y tế, và có từ 300.000 đến 1.000.000 bệnh nhân không được điều trị thuốc kháng ĐK [31]

1.4 CƠ CHẾ BỆNH SINH

1.4.1 Điện sinh lý tế bào [12], [55]

Các cơn ĐK xảy ra do từng đợt hoạt động đồng bộ bất thường của một lượng lớn nơron Sự di chuyển của những đợt khử cực kịch phát tạo ra luồng điện ngoài tế bào thể hiện bằng những hoạt động kịch phát dạng sóng nhọn và

gai ghi được trên điện não ngoài cơn Hoạt động kịch phát dạng ĐK đó chứng

tỏ có sự nhạy cảm với cơn ĐK của ổ nơron bệnh lý

Ở những nơron có hoạt động kịch phát dạng ĐK, một dòng điện bình thường đi vào sinap có thể dẫn tới những đáp ứng được khuếch đại một cách quá mức hay bệnh lý Có rất nhiều quá trình điều hòa tính dễ bị kích thích của

vỏ não nên không phải chỉ có một cơ chế sinh lý tế bào đơn thuần gây ĐK Sự

di chuyển khử cực kịch phát liên quan đến nhiều cơ chế

Thứ nhất làm tăng tính dễ bị kích thích do thay đổi dòng điện ở màng tế bào phụ thuộc điện thế bên trong tế bào Những hoạt động kịch phát dạng ĐK thường xuyên giữa các cơn, đặc biệt trong cơn làm tăng nồng độ K+ ngoài tế bào và Ca++ trong tế bào, góp phần tạo ra tính dễ bị kích thích của các nơron

ĐK Dẫn truyền thần kinh tăng lên dưới tác dụng của glutamate đồng thời được điều chỉnh bởi cân bằng ion Na+, K+ qua màng cùng với điện thế màng Hoạt động của N-methyl-D-aspartate (NMDA) trên thụ thể glutamate làm tế bào dễ bị kích thích dẫn tới sự khử cực nơron và Ca++ tràn vào trong màng tế bào Sự kéo dài hoạt động của NMDA trên sinap và sự tích tụ quá mức Ca++ ở trong tế bào có thể gây nhiễm độc, dẫn tới chết nơron và tạo ra “tổn thương não do ĐK” Tiếp theo đó là những cơn ĐK tái phát nặng hay trạng thái ĐK

Thứ hai là giảm hay mất tác dụng ức chế sau sinap và những quá trình

ức chế khác (như sự tăng hoạt động của những sinap kích thích) Khi hoạt động khử cực lan truyền đến cúc tận cùng của sợi trục, kênh Canxi phụ thuộc điện thế mở ra, Ca++ tràn vào làm cho lượng Ca++ trong cúc tận cùng tăng lên

và làm vỡ các túi ở màng trước sinap, giải phóng các chất dẫn truyền thần kinh vào khe sinap Sự dẫn truyền qua sinap có thể chịu ảnh hưởng trực tiếp bởi các thụ thể ở màng sau sinap Nhóm các chất ức chế dẫn truyền quan trọng nhất là gamma – aminobutyric acid (GABA), ngoài ra còn có dopamine, noradrenalin, serotonin, glycine và proline Hoạt động của các chất này được điều chỉnh bởi sự cân bằng ion Na+ và Cl- qua màng và điện thế màng

Những nghiên cứu phân tử ở người cho thấy bệnh nhân ĐK có sự thay đổi nồng độ GABA và glutamate ở ngoài tế bào dẫn đến sự thay đổi chức năng dẫn truyền Mathern và CS nhận thấy ở những bệnh nhân ĐK thùy thái dương, glutamate ngoài tế bào tăng trong cơn và xung quanh cơn, còn nồng

độ GABA ở trong cơn giảm ở tổ chức gây ĐK so với các vị trí khác [50]

Cuối cùng là phụ thuộc chu vi của sự khử cực xảy ra gần đó Di chuyển cực kịch phát trở nên thường xuyên hơn, liên quan đến số lượng lớn nơron và những vùng vỏ não xa hơn Kết quả là một tình trạng khử cực nơron phát triển

cả trong và ngoài ổ gây cơn ĐK

Có một sự tương ứng giữa hoạt động của ổ ĐK và lâm sàng Trong cơn các nơron tăng cường khử cực tạo những phóng lực có tần số cao liên tục tương ứng với pha co cứng của cơn ĐK Kết thúc cơn, các nơron tái cực làm gián đoạn sự phóng lực liên tục tương ứng với pha co giật Cuối cùng điện thế màng được hồi phục từ từ về trạng thái bình thường hay tới trạng thái quá khử cực tạm thời tương ứng với tình trạng trì trệ sau cơn

Nói chung não có xu hướng ngăn chặn và hạn chế các hoạt động điện bất thường Trong cơn ĐKCB hay giữa các cơn, vì các nơron ĐK có nguồn gốc và được giới hạn ở một vùng vỏ não nên hoạt động kịch phát dạng ĐK có tính chất khu trú Những vùng khác như xung quanh vùng vỏ gây ĐK cũng như vùng vỏ não bên đối diện cùng vị trí, đồi thị và thân não bị ức chế Chỉ khi những cơ chế ức chế hoạt động điện bất thường bị suy yếu thì phóng điện mới truyền đi và ĐKCB trở thành toàn thể hóa thứ phát [42]

1.4.2 Yếu tố gen [12], [55], [20]

Trong hơn 40 hội chứng ĐK riêng biệt được mô tả ở người có ít nhất

10 hội chứng ĐK có liên quan rõ ràng với yếu tố gen

Mối liên quan giữa yếu tố gen và bệnh não hết sức phức tạp, nó quyết định ĐK xuất hiện như một rối loạn tự phát hay triệu chứng Trong tình trạng

ĐK sau chấn thương hay sau đột quỵ, vấn đề trách nhiệm của gen là không

nhiều so với tầm quan trọng của những yếu tố mắc phải Khi nghiên cứu con của những bố mẹ bị ĐK, người ta thấy con của những bà mẹ bị ĐK có nguy

cơ cao hơn con của những ông bố bị ĐK Nguy cơ bị ĐK của anh chị em ruột của những người bị ĐK tăng xấp xỉ gấp 2,5 lần so với cộng đồng [38] Thêm vào đó, một số rối loạn di truyền phối hợp với tổn thương não làm tăng tỉ lệ

ĐK triệu chứng

Anderman [20] cho rằng các yếu tố di truyền khác và yếu tố môi trường

có thể tương tác với những tác nhân gây ĐK tạo nên những biến thể khác

Số lượng gen mã hóa cho các phân tử điều hòa tính dễ bị kích thích của

vỏ não và chức năng của sinap thần kinh là rất lớn Xét về góc độ di truyền nói chung, ĐK có hai loại: ĐK với di truyền một gen và ĐK với di truyền nhiều gen

Người ta đã xác định được nhiều gen đặc hiệu cho nhiều loại ĐK với di truyền một gen ở người Rối loạn di truyền một gen phối hợp với cơn ĐK thường kèm rối loạn chức năng não lan tỏa, phần lớn là các bệnh hiếm gặp như xơ não đa u có di truyền trội nhiễm sắc thể thường, bệnh phụ thuộc vitamin B6 do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, hội chứng X yếu ớt với di truyền liên kết trên nhiễm sắc thể X

Một số ĐK tự phát di truyền một gen có biểu hiện chính là cơn ĐK

1.5 NGUYÊN NHÂN ĐỘNG KINH

Bệnh ĐK do rất nhiều nguyên nhân gây nên ĐK là kết quả của sự kết hợp yếu tố di truyền và yếu tố mắc phải tùy thuộc từng trường hợp mà yếu tố này hay yếu tố kia trội hơn Thường yếu tố di truyền là chính, yếu tố ngoại lai khác tạo điều kiện cho bệnh phát triển

ĐK thường gặp ở trẻ em dưới 10 tuổi [15] Cơn ĐK xuất hiện ở tuổi này liên quan nhiều đến yếu tố chưa phát triển hoàn chỉnh hệ thần kinh trung ương [2] Ở người lớn do cấu tạo giải phẫu chức năng hệ thần kinh trung

ương đã hoàn chỉnh nên cơn ĐK xuất hiện phần lớn được coi là triệu chứng

Vì vậy việc chẩn đoán và điều trị theo nguyên nhân là vấn đề quan trọng

Có thể phân biệt ĐK theo trục căn nguyên gây bệnh:

+ ĐK tự phát: hội chứng ĐK đã được xác định rõ, không có căn nguyên thực thể và ít nhiều có bằng chứng về yếu tố di truyền

+ ĐK căn nguyên ẩn trong đó căn nguyên bị che giấu

+ ĐK triệu chứng do tổn thương cấu trúc lan tỏa hoặc khu trú, tiến triển hoặc

cố định của hệ thống thần kinh trung ương

1.5.1 Yếu tố di truyền

Các ĐK tự phát thường liên quan tới yếu tố di truyền [7]

Bệnh ĐK di truyền theo nhiều hướng khác nhau, di truyền trội hoặc di truyền lặn nhiễm sắc thể thường Gần đây người ta nói đến di truyền có tính chất gia đình phụ thuộc giới tính (hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gẫy) hoặc di truyền theo ty thể ADN (bệnh tổn thương não do ty thể)

ĐK không rõ nguyên nhân thực chất là di truyền có liên quan đến dạng

di truyền bởi nhiều yếu tố

Những nghiên cứu mới gần đây cho thấy ĐK sơ sinh có tính chất gia đình lành tính có thay đổi ở chromosom 20, động kinh giật cơ thiếu nhi thay đổi ở nhánh ngắn của chromosom 6 Co giật có sốt ở trẻ bú mẹ có vẻ có thiên hướng di truyền là chủ đạo

Hơn 140 bệnh di truyền có triệu chứng chính là cơn ĐK gồm cả bệnh rối loạn chuyển hóa và bệnh thoái hóa kèm theo triệu chứng đặc hiệu khác

Đa số là dạng di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường Đó là nhóm bệnh loạn sản ngoại bì như u củ não Bourneville, bệnh Sturge – Weber, u xơ dây thần kinh, bệnh ĐK giật cơ tiến triển, bệnh ty lạp thể, các bệnh rối loạn mỡ, đường, acid amin

1.5.2 Yếu tố mắc phải

Tất cả các nguyên nhân làm tổn thương não của trẻ trong quá trình phát

triển kể từ thời kì phôi thai đều có thể gây ĐK và chúng được xếp vào nhóm

ĐK triệu chứng

Các nguyên nhân trước sinh có thể là các dị dạng não có tính di truyền (u mạch hang có tính chất gia đình, lạc chỗ dải dưới vỏ não có tính chất gia đình); tai biến mạch máu não thời kỳ trong tử cung với hình thành các khoang hổng trong não; nhiễm khuẩn hệ thần kinh trung ương do Toxoplasma, cytomegalovirus, hay nhiễm độc mẹ - thai do thuốc an thần, ngộ độc rượu, chì

Nguyên nhân trong thời kì chu sinh: các tai biến sản khoa gây chảy máu nội sọ, đụng giập não, bệnh não do thiếu oxy như đẻ ngạt, thiếu máu

Nguyên nhân sau sinh đặc biệt là các bệnh nhiễm khuẩn hệ thần kinh trung ương (viêm não màng não do virus, vi khuẩn, apxe não, kén sán não) Sốt cao co giật không do nhiễm trùng thần kinh cũng là một yếu tố đáng chú

ý Tsai [61] theo dõi ở các bệnh nhi sau sốt giật đơn giản và phức tạp thấy 12,3% về sau phát triển thành ĐK Viêm màng não vô khuẩn không làm tăng nguy cơ ĐK, trái lại viêm màng não do vi khuẩn làm tăng nguy cơ ĐK gấp 5 lần và viêm não do virus làm tăng gấp 10 lần so với cộng đồng [57]

Ngoài ra, có thể do chấn thương sọ, u não, tai biến mạch não, nhiễm độc thuốc (an thần, chống trầm cảm), bệnh lý thần kinh (bệnh xơ xứng rải rác) Tổng kết trong nhiều thập kỉ ở Rochester người ta thấy trong tổng số bệnh nhân ĐK có 13% các bệnh mạch máu não; 4,1% chấn thương sọ não; 3,6% u não; 2,6% bệnh nhiễm trùng; 1,8% các bệnh thoái hóa hệ thần kinh

và dưới 1% các nguyên nhân khác [36]

Còn lại một nhóm ĐK được xếp vào ĐK căn nguyên ẩn, trong đó người

ta chưa tìm được nguyên nhân nào bằng các phương tiện chẩn đoán hiện nay Theo Sillanpaa và cs [59] 50% là ĐK triệu chứng, 28% là ĐK tự phát, 22%

ĐK căn nguyên ẩn

1.6 PHÂN LOẠI

Động kinh có thể được phân loại theo một số tiêu chuẩn: nguyên nhân; giải phẫu bệnh; điện não đồ (trong cơn, giữa các cơn); tuổi; biểu hiện lâm sàng

Từ khi được thành lập, Ủy ban về phân loại và thuật ngữ của Hiệp hội Quốc tế chống động kinh đã liên tục sửa đổi các phân loại ĐK cho thống nhất

và phù hợp với sự phát triển những hiểu biết về ĐK

1.6.1 Phân loại cơn động kinh

Các nguyên tắc chính của phân loại quốc tế các cơn ĐK dựa vào tiền sử tương hợp giữa các tiêu chuẩn lâm sàng và ĐNĐ Phân loại quốc tế (1981) chia cơn ĐK ra hai nhóm chính: cơn động kinh toàn thể và cơn động kinh cục

bộ

Cơn động kinh toàn thể: các cơn đều ở dạng toàn thể Các biểu hiện

vận động nếu có bao giờ cũng ở hai bên ngay từ đầu Biểu hiện lâm sàng như sau:

- Phân loại Quốc tế các cơn ĐK (1981) [8]: xem thêm phần phụ lục 1

1.6.2 Các hội chứng động kinh của trẻ em

Vì những hạn chế của phân loại cơn ĐK, Hiệp hội Quốc tế chống động kinh đã đưa ra phân loại các hội chứng ĐK vào năm 1985; đến năm 1989 lại sửa một số thuật ngữ, làm cho phân loại trở lên rõ ràng, đơn giản hơn Phân loại này dựa trên cơ sở về sinh bệnh học, giải phẫu, sinh lý, lâm sàng và xét nghiệm Tuy nhiên, những năm gần đây đang có sự tranh luận sôi nổi để bổ sung bản phân loại hiện hành năm 1989

Ở đề tài này, chúng tôi phân loại bệnh ĐK toàn thể theo phân loại cơn

ĐK năm 1981, có tham khảo them phân loại năm 1989

- Các hội chứng động kinh trẻ em (1989) [8]: xem thêm phụ lục 2

1.6.3 Phân loại bệnh tật quốc tế ICD – 10 (1992)

G40: Động kinh

G40.0 Động kinh cục bộ vô căn

G40.1 ĐKCB triệu chứng với cơn cục bộ đơn giản

G40.2 ĐKCB triệu chứng với cơn cục bộ phức tạp

G40.3 Động kinh toàn thể vô căn

G40.4 ĐKTT khác

G40.5 Hội chứng động kinh đặc hiệu

G40.6 Những cơn lớn không biệt định

G40.7 Những cơn nhỏ không biệt định

G40.8 Động kinh khác

G40.9 Động kinh không biệt định

G41 Trạng thái động kinh

1.6.4 Phân loại động kinh 2010 [19]

Những phân loại 1981, 1989 theo ILAE có trước thời đại chẩn đoán trong bệnh lý thần kinh, đồng thời có trước những biểu biết hiện hành về rối loạn di truyền và chuyển hóa Vì vậy các thuật ngữ đưa ra chưa đầy đủ và đôi khi gây lẫn lộn cho nhân viên y tế và người bệnh Năm 2010, Ủy ban phân loại và thuật ngữ đã phân loại ĐK theo 3 cấp độ:

- Cách khởi phát: toàn thể, thành ổ / cục bộ, không rõ

- Nguyên nhân: di truyền, cấu trúc / chuyển hóa, không rõ

- Chẩn đoán đặc hiệu hơn

1.7 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG ĐỘNG KINH CƠN LỚN Ở TRẺ

TRÊN 3 TUỔI

1.7.1 Trước cơn

- Tiền triệu: xảy ra trước cơn từ vài giờ đến vài ngày Trẻ thường khó chịu, nhức đầu, đầy hơi, kém ăn, rối loạn tiêu hóa, mất ngủ, hoặc thấy tê bì chân tay, tăng cảm giác đau…

- Dấu hiệu báo trước: (Aura) 50% có triệu chứng báo trước, thường xuất hiện 5 -10 giây trước khi có cơn ĐK thực sự Ban đầu là rối loạn vận động (bồn chồn, bứt rứt chân tay, nghiến răng, chớp mắt) Rối loạn cảm giác, rối loạn giác quan, rối loạn thần kinh thực vật (nôn, buồn nôn, đau bụng, nghiến răng, chảy nước rãi ) Rối loạn tâm thần (sợ hãi, lo âu, kích thích, thờ

ơ với ngoại cảnh, phát âm không đúng hoặc lặp lại, nói nhịu, nói ngọng ) Cơn thoáng báo này thường định hình trước mỗi cơn ĐK; nó có một giá trị chẩn đoán định vị tổn thương ở não và được coi như một thành phần của cơn

ĐK Cơn thường xảy ra lúc thức, một số ít trẻ có cơn ĐK trong giấc ngủ

1.7.2 Trong cơn

- Giai đoạn co cứng: Trẻ đột nhiên ngã xuống, toàn thân co cứng, hai

tay nắm chặt, đầu ưỡn ngửa, quay sang một bên Hàm nghiến chặt, lồng ngực

và cơ hoành bất động, có thể ngừng thở hoặc ngạt, mặt bầm tím, nhãn cầu đảo ngược, mắt trợn ngược, đồng tử giãn, không có phản xạ với ánh sáng Mạch nhanh, huyết áp thay đổi, đái dầm hoạc ỉa đùn Giai đoạn này kéo dài 5 -12

giây rồi chuyển sang giai đoạn co giật

- Giai đoạn co giật:

+ Co giật cơ toàn thân, hai tay và chân co giật theo nhịp, biên độ nhanh dần, giật cả các cơ vùng mặt cổ Răng cắn chặt, cơn giật nhịp nhàng, sau đó dừng hẳn

+ Co giật rung giật toàn thân: cường độ rung giật lớn, cả tay và chân, sùi bọt mép Mặt tím ngắt, nhãn cầu đảo ngược, có thể đại tiểu tiện không tự

chủ Thời gian kéo dài 1 -2 phút

- Giai đoạn doãi cơ: các cơ doãi toàn bộ, phản xạ gân xương giảm hoặc mất (có thể hôn mê sâu), tiếp theo là giai đoạn thở bù lại, trẻ thở phì phò, thở dốc, vài phút sau sắc mặt lại bình thường

1.7.3 Sau cơn

- Cơn kéo dài vài phút đến vài giờ, thường bệnh nhân ngủ thiếp đi Trẻ không nhớ những gì xảy ra, có thể rối loạn vận động (liệt bại, co cứng cơ) hoặc rối loạn cảm giác, rối loạn giác quan (nhìn đôi, nghe kém) Rối loạn thần kinh thực vật (đau đầu, nôn, mệt mỏi) Một số có thay đổi hành vi, sợ hãi, kích động, tự kỉ

- Ngoài những biểu hiện rối loạn tâm thần sau cơn (sau giai đoạn co giật), có thể gặp rối loạn tâm thần ngoài cơn (giữa các cơn động kinh) Đó là các rối loạn về nhân cách, rồi loạn loạn thần, tính gây hấn, rối loạn khí sắc như trầm cảm Có thể gặp biến đổi về hoạt động nhận thức như giảm sút về trí nhớ, khả năng học tập, ngôn ngữ

1.8 ĐIỆN NÃO ĐỒ, CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

1.8.1 Điện não đồ

ĐNĐ là xét nghiệm đặc hiệu giúp xác định loại cơn vị trí ổ động kinh Tuy nhiên một bản ghi điện não bình thường không loại trừ chẩn đoán

ĐK Chẩn đoán ĐK phải kết hợp thăm khám lâm sàng với ghi điện não

Một bản ghi điện não tiêu chuẩn kéo dài 20 phút, trong thời gian đó có 3-4 kiểu mắc nối điện cực khác nhau được ghi liên tiếp Có 2 kiểu hoạt hóa thông thường được thực hiện trong quá trình làm xét nghiệm ghi điện não:

- Nghiệm pháp thở sâu: bệnh nhân thở sâu và chậm từ 3-5 phút tạo tình trạng kiềm hô hấp

- Nghiệm pháp kích thích ánh sáng tần số tăng dần từ 1-40 chu kì/giây chiếu trực tiếp Các phương pháp hoạt hóa làm tăng hiệu suất phát hiện sóng

ĐK trên bản ghi

1.8.1.1 Các dạng sóng cơ bản

ĐNĐ ghi lại hoạt động điện não của não nhờ các điện cực đặt trên da đầu theo quy ước, các điện cực được mắc tùy theo các phương trình khác nhau

- Người ta phân biệt sóng dưới đây:

+ Bêta: tần số 13-25 chu kì/giây

+ Alpha: tần số 8-12 chu kì/ giây

+ Theta: tần số 4-7,5 chu kì/giây

+ Delta: tần số 0,5-3 chu kì/giây

1.8.1.2 Các dạng sóng bất thường

ĐNĐ giúp phân biệt ĐK chủ yếu dựa trên hoạt động kịch phát biểu hiện một sự khởi đầu và kết thúc đột ngột với biên độ sóng đạt tới cực đại một cách nhanh chóng Các sóng kịch phát tách hẳn khỏi nhịp cơ bản của bản ghi với các hình thái sau:

- Gai hoặc nhọn là một sóng có thời gian rất ngắn 1-10 mili giây và biên độ lớn, một, hai hoặc ba pha

- Nhọn chậm (gai chậm) là sóng có thời gian từ 70 -200 mili giây nên

nó tạo ra dạng ít nhọn hơn sóng trước

- Nhọn – sóng có dạng sóng nhọn tiếp theo là một sóng chậm Tần số phức hợp nhọn – sóng dưới 2,5 Hz thì gọi là nhọn – sóng chậm

- Đa nhọn là nhiều nhọn liên tiếp nhau

- Đa nhọn – sóng là nhiều sóng nhọn tiếp theo một sóng chậm

1.8.1.3 Điện não đồ ghi ngoài cơn lâm sàng

Thường thấy có nhiều biến đổi, một phần là các kịch phát nhọn hoặc nhọn – sóng, phần khác là một hoạt động nền bình thường Những biến đổi khu trú thành ổ cũng hay gặp trong ĐK ĐNĐ thường quy có thể chỉ ra phóng lực dạng ĐK trong khoảng 50% bệnh nhân ĐK trong lần ghi đầu tiên và khoảng 10-40% bệnh nhân ĐK không thấy bất thường dạng ĐK trên bản ghi

ĐNĐ và ngược lại 1-3% người bình thường ĐNĐ có sóng bất thường song không bao giờ lên cơn ĐK Vì vậy một ĐNĐ bình thường hoặc bất thường không đặc hiệu vẫn chưa cho phép loại trừ chẩn đoán ĐK [10], [21], [24]

- ĐNĐ bệnh lý điển hình: bao gồm các loại sóng nhọn, phức hợp nhọn sóng ở các tần số khác nhau

- ĐNĐ bệnh lý không điển hình: hoạt động kịch phát chậm đồng bộ hai bên bán cầu, hoặc một bên hoặc cục bộ một vùng

1.8.2.2 Đơn vị thể tích, đơn vị ảnh và đậm độ Hounsfield

Mỗi vòng quét 360o của bóng Xquang tạo ra một lớp cắt: một lớp cắt được chia ảo theo ma trận của toán học thành nhiều đơn vị thể tích, mỗi đơn

vị thể tích sẽ hiện trên ảnh là một đơn vị ảnh Quang ảnh một lớp cắt do nhiều đơn vị ảnh họp lại Chiều cao của đơn vị thể tích là chiều dày lớp cắt, trong thực hành chiều dày này thường đặt ở các mức 1, 2, 3, 5, 8 và 10mm

C.T Scan là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh có ưu thế lớn trong chẩn đoán các bệnh lý thần kinh đặc biệt là sọ não

Ở các bệnh nhân ĐK, C.T Scan cho thấy hình ảnh sọ não bình thường hoặc cho thấy teo não lan tỏa với các mức độ khác nhau trong 65 đến 85% các trường hợp C.T Scan sọ não cho phép thấy được các cấu trúc nội sọ một cách không can thiệp C.T Scan không tiêm thuốc cản quang cho phép phân biệt trên ảnh 7 cấu trúc: xương sọ (1), mô não xám (2) mô não trắng (3), dịch (4),

ổ vôi hóa (5), mỡ (6) và không khí (7) C.T Scan đang được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán nguyên nhân ĐK

C.T Scan được chỉ định cho mọi ĐK xẩy ra không có nguyên nhân rõ rệt

- ĐKTT tự phát nếu đã đủ tiêu chuẩn thường không cần C.T Scan

- ĐKTT triệu chứng thường có tổn thương não khu trú hoặc lan tỏa

- ĐKCB có kết quả không bình thường ở hơn nửa số trường hợp

Hạn chế của C.T Scan là thiếu nhậy cảm tương đối của các hố thái dương đôi khi không nhìn rõ do nhiều nhiễu của xương Một số u ở nhu mô não (đặc biệt u tế bào sao ở giai đoạn đầu) có thể chỉ đơn thuần biểu hiện bằng dấu hiệu chèn ép không có biến đổi nhìn thấy được của tỉ trọng mô C.T Scan có thể bỏ qua chẩn đoán một dị dạng động - tĩnh mạch nhỏ

1.8.3 Chụp cộng hưởng từ sọ não [12], [20]

Tạo ảnh cộng hưởng từ là một kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh được ứng dụng trong y học lâm sàng từ đầu thập kỉ 80 Trong thần kinh học những áp dụng chính của cộng hưởng từ là bệnh lý sọ não, cột sống và tủy sống, cơ – xương – khớp

Ưu điểm chụp cộng hưởng từ (MRI) so với C.T Scan ở chỗ:

- Xét nghiệm không độc hại và có thể làm lại nhiều lần tùy ý Phát hiện thương tổn sớm hơn

- MRI nhạy cảm hơn nhiều so với C.T Scan trong thăm dò các tổn thương khu trú Không có yếu tố nhiễu do xương, chất lượng hình ảnh cao, có khả năng thực hiện các lớp cắt không gian ba chiều

Chỉ định MRI trong bệnh lý thần kinh sọ não như các dị tật bẩm sinh, bệnh lý chất trắng, bệnh lý mạch máu não, u não

Xét nghiệm MRI cũng có những hạn chế sau:

+ Chống chỉ định tuyệt đối trong các trường hợp có các kẹp sắt từ trong não hoặc các bệnh nhân mang máy tạo nhịp kích thích tim

+ Xét nghiệm đòi hỏi thời gian lâu hơn so với C.T Scan

+ Thường khó thấy các tổn thương trong não bị vôi hóa

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

Tất cả 86 bệnh nhân được chẩn đoán là động kinh cơn lớn từ 1 tuổi đến

15 tuổi mới vào điều trị nội trú tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ tháng 6 năm 2011 đến tháng 11 năm 2012

- Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân:

+ Bệnh nhân được điều trị nội trú tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

+ Tuổi: 1 - 15 tuổi

+ Có co giật toàn thể

+ Bệnh nhân được ghi điện não đồ ngoài cơn ít nhất 01 lần

+ Bệnh nhân được chụp cộng hưởng từ sọ não

- Tiêu chuẩn chẩn đoán (trích dẫn từ [20] )

Tiêu chuẩn chẩn đoán = Lâm sàng + điện não (Lâm sàng là hàng đầu) + Tiêu chuẩn lâm sàng phải có từ hai cơn động kinh trở lên Phân loại động kinh cơn lớn theo phân loại của Hiệp hội Quốc tế chống động kinh năm

1981

+ Tiêu chuẩn điện não gồm 1 trong 2 tiêu chuẩn:

● ĐNĐ có hoạt động kịch phát dạng động kinh điển hình gồm những loạt kịch phát lặp đi, lặp lại, biên độ cao với gai, nhọn, đa nhọn, phức hợp nhọn – sóng lan tỏa hai bán cầu

● ĐNĐ có hoạt động kịch phát dạng động kinh không điển hình gồm hoạt động của các sóng như Delta, Theta, Alpha kịch phát lan tỏa hai bán cầu, điện thế cao hoặc tỉ lệ xuất hiện của các sóng này không hợp tuổi

Những trường hợp chưa thấy hoạt động kịch phát nhưng trên lâm sàng trực tiếp chứng kiến và xác định có cơn động kinh cơn lớn, chúng tôi vẫn đưa

vào nghiên cứu

- Tiêu chuẩn loại trừ: những bệnh nhân thiếu ít nhất một trong các

tiêu chuẩn trên; các bệnh nhân động kinh cục bộ, rối loạn thần kinh chức năng, co giật do sốt cao, nhiễm khuẩn thần kinh (viêm não, màng não), co giật

do hạ đường máu, co giật do hạ canxi máu, co giật do rối loạn điện giải

2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu mô tả một loạt các ca bệnh

Mỗi bệnh nhân đều có một bệnh án theo mẫu nghiên cứu in sẵn, trong

đó có đầy đủ thông tin về tuổi, giới, thời gian vào viện – ra viện, tiền sử bản thân và gia đình, các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng

2.2.2 Cỡ mẫu và chọn mẫu

Lấy toàn bộ những bệnh nhân từ 1 tuổi đến 15 tuổi vào điều trị tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ tháng 6/2011 đến tháng 11/2012, được chẩn đoán lần đầu tiên là động kinh cơn lớn

2.2.3 Nội dung nghiên cứu

2.2.3.1 Mô tả đặc điểm lâm sàng

* Hỏi trực tiếp người chứng kiến cơn (bố mẹ, người chăm trẻ) để có thông tin về:

- Tuổi bệnh nhân tính tại thời điểm điều tra (chẩn đoán động kinh)

- Thời gian bị động kinh: tính từ khởi phát đến lúc được điều tra, tính theo năm

- Tần số cơn động kinh

- Số cơn giật xảy ra trước khi được chẩn đoán ĐK

- Giới: nam/nữ

- Địa dư: thành thị/nông thôn

- Tiền sử bản thân, gia đình:

+ Bệnh tật của mẹ khi mang thai

+ Thời kì chu sinh, cuộc đẻ:

Quá trình chuyển dạ bình thường hay kéo dài, có đẻ ngạt, đẻ khó,

đẻ forcef, mổ đẻ không?

Sau sinh có mắc các bệnh: vàng da, xuất huyết não - màng não, viêm màng não mủ, co giật do sốt cao, chấn thương sọ não không?

Tiền sử tiêm chủng?

+ Quá trình phát triển tâm thần, vận động

+ Bệnh tật ảnh hưởng đến hệ thần kinh của trẻ

+ Vấn đề động kinh, tâm thần trong gia đình

- Bệnh sử:

+ Thời điểm xuất hiện cơn: ngày hay đêm, lúc ngủ hay lúc thức

+ Thời điểm xuất hiện cơn trong năm

+ Yếu tố khởi phát cơn: mệt mỏi, sốt, mất ngủ, căng thẳng, tự khởi phát + Tiền triệu: nhức đầu, nhìn mờ, liệt tay chân, liệt thần kinh sọ não, rối loạn ngôn ngữ, hay không có triệu chứng báo trước

+ Thời gian kéo dài cơn động kinh

+ Triệu chứng cơn động kinh: co giật, mất ý thức, nghiến răng, tím tái, sùi bọt mép, đảo mắt, rung giật, xuất tiết, rối loạn cơ tròn, duỗi cơ, thở sâu

+ Triệu chứng sau cơn: mệt mỏi, đau đầu, mất ngủ, mỏi tay chân, bình thường, các rối loạn tâm thần

* Khám lâm sàng phát hiện dấu hiệu thần kinh khu trú

* Chứng kiến cơn (tại bệnh viện hoặc qua hình ảnh người nhà cung cấp) để có thông tin chính xác hơn về thời điểm xuất hiện, các dấu hiệu tiền triệu, thời gian kéo dài cơn động kinh, triệu chứng cơn động kinh, triệu chứng sau cơn

2.2.3.2 Cận lâm sàng

- ĐNĐ: Ghi điện não da đầu bằng máy Nec (Nhật Bản), có 16 bút ghi, tốc độ giấy 20 mm/s, test chuẩn tương ứng 100 ϻv ĐNĐ được làm tại phòng

thăm dò chức năng - Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

ĐNĐ được ghi ngoài cơn

Điều kiện đối với bệnh nhân ghi điện não:

+ Chưa dùng thuốc

+ Ghi ngoài cơn

Tiến hành ghi: Quy trình ghi điện não là quy trình thông thường Thực

hiện ghi theo các chương trình gồm: chương trình đơn cực, chương trình lưỡng cực dọc, chương trình lưỡng cực ngang

Đánh giá kết quả: do PGS TS Ninh Thị Ứng – nguyên trưởng khoa

Thần kinh – Bệnh viện Nhi Trung ương đọc Chỉ lấy ĐNĐ lần 1 (lúc vào viện) ĐNĐ có hoạt động kịch phát bệnh lý:

● Hoạt động kịch phát dạng động kinh điển hình gồm những loạt kịch phát lặp đi, lặp lại, biên độ cao với gai, nhọn, đa nhọn, phức hợp nhọn – sóng lan tỏa hai bán cầu

● Hoạt động kịch phát dạng động kinh không điển hình gồm hoạt động của các sóng như Delta, Theta, Alpha kịch phát lan tỏa hai bán cầu, điện thế cao hoặc tỉ lệ xuất hiện của các sóng này không hợp tuổi

- Chụp cộng hưởng từ sọ não: dùng máy cộng hưởng từ siêu tốc Echelon, của hãng Hitachi (Nhật Bản), công suất 1.5 Testla Chụp cộng hưởng từ được làm tại khoa Chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Đánh giá kết quả: do TS Trần Văn Việt – Trưởng khoa chẩn đoán hình

ảnh – Đại học Kĩ Thuật Y tế Hải Dương đọc

Bản thân tác giả được đi học 01 tháng về điện não đồ tại Bộ môn Thần kinh và chụp cộng hưởng từ tại Bộ môn Chẩn đoán hình ảnh Đại học Y Hải Phòng, để phục vụ cho quá trình nghiên cứu

- Xét nghiệm khác để loại trừ những trường hợp nghi ngờ: điện giải đồ, canxi ion, đường máu

Các xét nghiệm này được làm tại khoa Hóa sinh Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

2.2.3.3 Đối chiếu lâm sàng và điện não đồ, chụp cộng hưởng từ

- Đối chiếu kết quả ĐNĐ với MRI

- Đối chiếu triệu chứng lâm sàng với ĐNĐ và MRI (thời gian cơn ĐK, tần

số cơn, biểu hiện cơn ĐK với ĐNĐ; tiền triệu, biểu hiện cơn ĐK với MRI)

2.2.4 Xử lý số liệu

Số liệu được thu thập, mã hóa, phân tích và xử lý bằng phần mềm SPSS 13.0

2.3 ĐẠO ĐỨC NGHIÊN CỨU

- Được sự đồng ý của bệnh nhân và gia đình người bệnh, không làm tổn hại đến người bệnh và gia đình

- Thực hiện đề tài nhằm mục đích nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, ĐNĐ, chẩn đoán hình ảnh trẻ ĐKCL tại bệnh viện, ngoài ra không nhằm mục đích nào khác

- Thông tin được bảo mật

CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Đặc điểm lâm sàng

3.1.1 Tuổi và giới

- Tuổi vào viện trung bình là X = 5,43 ± 4,02 tuổi

Bảng 3.1: Phân bố theo tuổi của 86 trường hợp động kinh cơn lớn

44,19%

55,81%

Nam Nữ

Hình 3.1: Phân bố theo giới

(n =86)

3.1.2 Địa dư

Bảng 3.3: Phân bố theo địa dư của 86 trường hợp động kinh cơn lớn

Nhận xét: Qua bảng 3.3 cho thấy tỉ lệ trẻ ĐK ở nông thôn 68,60%, cao hơn trẻ

ở thành thị 31,40% (p <0,05)

Nhận xét: Hầu hết trẻ động kinh có tiền sử gia đình bình thường 97,68% Chỉ

có tỉ lệ nhỏ (1,16%) gia đình có người động kinh hoặc tâm thần

Bảng 3.7: Yếu tố nguy cơ

3.1.4 Các yếu tố khởi phát động kinh

Bảng 3.8: Các yếu tố khởi phát cơn của 86 trường hợp động kinh cơn lớn

Yếu tố khởi phát Số bệnh nhân Tỉ lệ (%)

3.1.5 Thời gian xuất hiện co giật trong tiền sử

Bảng 3.9: Thời gian xuất hiện co giật có tính định hình, không có nguyên

nhân trong tiền sử

Hình 3.2: Thời gian xuất hiện co giật có tính định hình, không có nguyên

nhân trong tiền sử

Nhận xét: Tỉ lệ trẻ mắc bệnh dưới 6 tháng là cao nhất (62,79%) Rất ít trẻ bị trên 5 năm (3,49%)

cơn/tháng 11 12,79 2 2,33 5 5,81 0 0 2 2,33 23,26 2-3 cơn/3-6

tháng 1 1,16 4 4,65 1 1,16 0 0 0 0 6,97

2-3

cơn/6-12 tháng 2 2,33 2 2,33 1 1,16 0 0 2 2,33 8,15 2-3

Hình 3.3: Tần số cơn giật theo tuổi

(n =86)

Nhận xét: Nhóm tuổi hay gặp từ 1 – 3 tuổi (47,68%) trong đó hầu hết tần số

cơn dày theo ngày, cơn theo tuần, cơn theo tháng hay gặp hơn cả

3.1.7 Triệu chứng lâm sàng

Bảng 3.11: Dấu hiệu báo trước

Nhận xét: 91,86% trẻ không có dấu hiệu báo trước

Bảng 3.12: Các triệu chứng báo trước

Nhận xét: Phần lớn ở mọi lứa tuổi đều không có triệu chứng báo trước Một vài trường hợp xuất hiện nhức đầu, nhìn mờ, liệt yếu tay chân hoặc triệu chứng khác Không có trẻ nào có liệt thần kinh sọ não hay rối loạn ngôn ngữ

Bảng 3.13: Thời điểm xuất hiện cơn

Thời điểm xuất hiện Số bệnh nhân Tỉ lệ %

Bảng 3.14: Hoàn cảnh xuất hiện cơn

Hoàn cảnh xuất hiện Số bệnh nhân Tỉ lệ %

Bảng 3.15: Thời gian kéo dài cơn động kinh

Bảng 3.16: Biểu hiện các giai đoạn trong cơn

Bảng 3.17: Triệu chứng sau cơn của 86 trường hợp động kinh cơn lớn

Nhận xét: Sau cơn các bệnh nhân phần lớn bình thường (43,02%) Đôi khi trẻ

có ngủ sau cơn (24,42%) hoặc mệt mỏi (15,12%), gặp cả những trẻ có biểu hiện đau đầu, mất ngủ, mỏi chân tay, rối loạn tâm thần sau cơn với tỉ lệ thấp

Bảng 3.18: Biểu hiện trong cơn động kinh của các đối tượng nghiên cứu

Giai đoạn Triệu chứng Số bệnh nhân Tỉ lệ %

Nhận xét: Hầu hết các bệnh nhân có co cứng, sùi bọt mép, đảo mắt và co giật

là nổi trội Mất ý thức trong cơn cũng là một triệu chứng biểu hiện với tần số cao (53,49%) 23,26% trẻ có biểu hiện doãi cơ toàn thân Thở sâu ít được phát hiện thấy hơn (6,98%)

Bảng 3.20: Kết quả điện não đồ

Bảng 3.21: Tỉ lệ tổn thương thấy trên chụp MRI

Nhận xét: MRI hầu hết bình thường ở mọi lứa tuổi (89,53%) Có 1 vài trường hợp u não, teo não, u mạch máu não thất, xuất huyết não chiếm tỉ lệ nhỏ