- Nhận biết được hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể của người bình thường.. Bộ nhiễm sắc thể người nam mắc bệnh Down.Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI... Bộ nhiễm sắc thể người nam mắc bệnh Down
Trang 2I Yêu cầu.
- Nhận biết được hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể của người bình thường
- Biết cách xếp bộ nhiễm sắc thể người
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 31 Cách làm tiêu bản nhiễm sắc thể người.
Lấy 2cc máu vào syrin vô trùng đã có tráng heparin đ ể chống
đông, đem nuôi cấy trong điều kiện vô trùng; có môi trường, đ ộ
pH, nhiệt đ ộ thích hợp, có chất kích thích phân bào
non hóa và phân chia trở lại Giờ thứ 70 của quá trình nuôi cấy, cho colchicin vào môi trường với nồng đ ộ thích hợp, làm cho các
tế bào đang phân chia dừng lại ở kỳ giữa Thu hoạch vào giờ thứ
bào và phân tán các nhiễm sắc thể Định hình nhiễm sắc thể bằng dung dịch carnoy và nhuộm màu bằng giem sa
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
II NỘI DUNG.
Trang 42 Quan sát và đánh giá.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 5Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
2.1 Rối loạn hình thái nhiễm sắc thể
Trang 6Hình 3 Nhiễm sắc thể teo, vụn, nhoè.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 7Hình 4 Nhiễm sắc thể bắt màu không đều.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 8Hình 5 Nhiễm sắc thể lìa tâm sớm.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 9Hình 6 Nhiễm sắc thể hai tâm.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 10Hình 7 Nhiễm sắc thể băng giả.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 11Hình 8 Hợp đoàn các nhiễm sắc thể tâm đầu.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 12Hình 9 Nhiễm sắc thể bình thường.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 13Hình 10 Nhiễm sắc thể chậm kết đặc.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 14Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
2.2 Rối loạn số luợng nhiễm sắc thể
- Luỡng bội
- Lệch bội
- Ða bội
Trang 15Hình 11 Đa bội.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 16Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
2.3 cấu trúc NST
- Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc tử
- Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể
Trang 17Hình 12 Đứt nhiễm sắc tử.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 18Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Hình 13 Nhiễm sắc thể mất đoạn.
Trang 19Bài 3: NST NGUỜI VÀ MỘT SỐ ÐỘNG VẬT
NST KHỔNG LỒ, CNS GIỚI TÍNH.
3 Xếp bộ nhiễm sắc thể nguời
Trang 20
Bộ nhiễm sắc thể người được xếp thành 7 nhóm:
+ Nhóm I (nhóm A): gồm các cặp nhiễm sắc thể 1, 2, 3, là các cặp Nhóm I (nhóm A)nhiễm sắc thể lớn nhất Cặp nhiễm sắc thể số 1 và 3 tâm giữa hơn cặp
số 2
+ Nhóm II (nhóm B): gồm các cặp nhiễm sắc thể số 4, 5 là các cặp Nhóm II (nhóm B)nhiễm sắc thể lớn, tâm gần đầu
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 21+ Nhóm III (Nhóm C)): gồm các cặp nhiễm sắc thể từ số 6 đến số
12 và nhiễm sắc thể giới tính X Có kích thước trung bình, phần tâm giữa; trong đó các cặp nhiễm sắc thể số 6, 7, 8, 11 và nhiễm sắc thể
X có tâm gần giữa hơn các cặp nhiễm sắc thể số 9, 10 và 12
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Kích thước dưới trung bình, tâm đầu
Trang 22+ Nhóm V (nhóm E):): gồm các cặp nhiễm sắc thể số 16, 17, 18, kích thước hơi nhỏ Trong đó, cặp nhiễm sắc thể số 16 tâm giữa, 17 tâm gần giữa và 18 tâm gần đầu.
+ Nhóm VI (nhóm F):): gồm các cặp nhiễm sắc thể 19, 20, kích thước nhỏ, tâm giữa
nhiễm sắc thể giới tính Y, kích thước nhỏ nhất, tâm đầu Trong đó, nhiễm sắc thể giới tính Y có 2 nhánh dài gần nhau hơn so với các cặp nhiễm sắc thể 21 và 22
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 233.1 Tiến hành xếp bộ nhiễm sắc thể người bình thường.
- Bước 1:: Đếm số lượng nhiễm sắc thể trên bộ đã in
- Bước 2: 2: Cắt rời từng chiếc nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc
thể theo hình chữ nhật theo khuôn của nó
- Bước 3:: Kẻ 4 dòng và xếp bộ nhiễm sắc thể theo trình tự
- Tâm nhiễm sắc thể trùng với đường kẻ
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 25Hình 16 Cách xếp bộ nhiễm sắc thể người nam.
Trang 26Hình 17 Bộ nhiễm sắc thể người nam Clinefelter.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 27Hình 18 Bộ nhiễm sắc thể người nam Clinefelter.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 28Karyotype người nam Clinefelter.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 29Người nam mắc hội chứng Clinefelter.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 30Hình 19 Bộ nhiễm sắc thể người nam mắc bệnh Down.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 31Hình 20 Bộ nhiễm sắc thể người nam mắc bệnh Down.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 32Karyotype người nam mắc bệnh Down.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 33Người nam mắc bệnh Down.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 34Hình 23 Bộ nhiễm sắc thể người nữ mắc bệnh Down.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 35Người nữ mắc bệnh Down.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 36Dấu tay người mắc bệnh Down.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 37Hình 21 Bộ nhiễm sắc thể người nữ mắc hội chúng Turner.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 38Bộ nhiễm sắc thể người nữ mắc hội chúng Turner.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 39Gáy (ót) của người nữ mắc hội chứng Turner.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 40Hình dạng bàn tay của người nữ mắc hội chúng Turner.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 41Hình 22 Bộ nhiễm sắc thể người nữ mắc hội chứng 3X.
Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Trang 423.2 Xếp bộ nhiễm sắc thể người bệnh có rối loạn về số lượng
nhiễm sắc thể
Dựa vào tiêu chuẩn xếp bộ nhiễm sắc thể và cách xếp bộ nhiễm sắc thể người bình thường để xếp bộ nhiễm sắc thể bệnh lý có rối loạn số lượng nhiễm sắc thể