NHÂN MỘT CA PHẪU THUẬT VẸO CỘT SỐNG Ở HỘI CHỨNG MARFAN KÈM BIẾN CHỨNG PHỔI

TRÀN KHÍ MÀNG PHỔI TỰ PHÁT • 2 tháng sau mổ: đột ngột khó thở, suy hô hấp  Nhập viện, không dẫn lưu vì TKMP ít.. DẪN LƯU KHÍ MÀNG PHỔI • Chuyển hồi sức, đặt ODL màng phổi T hút liên tụ

NHÂN MỘT CA PHẪU THUẬT

VẸO CỘT SỐNG Ở HỘI

CHỨNG MARFAN KÈM BIẾN CHỨNG PHỔI

NGUYỄN TRUNG NHÂN

VÕ QUANG ĐÌNH NAM

VŨ VIẾT CHÍNH

Email: ntn.mbc@gmail.com

Hội nghị Khoa học 2015 kết hợp của Hội Chỉnh hình Nhi TPHCM và Hội Chỉnh Hình Nhi Việt Nam

BỆNH SỬ

• Đỗ Nguyễn Phương L, nữ, 18/06/2000

• Xã Phước Trạch, huyện Gò Dầu, tỉnh Tây

Ninh

• 2012 phát hiện VCS, đi đứng và tầm hoạt

động tay chân bình thường, không thấy đau, mỏi hay tê

• VCS ngày càng nhiều, gây biến dạng lệch

vai

• 08/2014 nhập BV Nhi Đồng 2 để phẫu thuật

Đỗ Nguyễn Phương L

Walker's (wrist) sign Steinberg's thumb sign

PES planovalgus

VCS

N5-N12 70 o N12-TL4 40 o

X-QUANG CS NGANG:GHI NHẬN CÓ GIẢM

CÁC ĐƯỜNG CONG SINH LÝ

PHIM BENDING

CT-SCAN CỘT SỐNG: ĐỘ RỘNG CHÂN CUNG HẸP, ĐIỂN HÌNH CỦA MARFAN

ECG

SIÊU ÂM TIM

SIÊU ÂM TIM

ĐO CHỨC

NĂNG HÔ HẤP

HUYẾT ĐỒ

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

• VCS 2 đoạn cong N5-N12 70o,

N12-TL4 40o không biến chứng thần kinh trên hội chứng Marfan

• Tiêu chuẩn chẩn đoán Marfan:

• Dãn động mạch chủ Z-score >2

(4,99)

• Điểm hệ thống >=7 (Dấu hiệu cổ tay

và ngón cái, bàn chân phẳng, tăng

chiều dài sải tay, vẹo cột sống, sa van

2 lá)

ĐIỀU TRỊ NẮN CHỈNH

VẸO LỐI SAU

• Đặt cấu hình ốc chân cung, nắn chỉnh vẹo, hàn xương lối sau

• Vị trí đặt Vis chân cung: N2, N4, N6, N8, N10, N12, L2, L3

Kết quả :

Đoạn N5-N12 góc Cobbs 30o, đoạn N12-TL4 góc

Cobbs 5o

Sau mổ 2

tuần

THEO DÕI SAU MỔ 2

TUẦN

• Không tổn thương thần kinh, vết mổ lành

• Chức năng vận động bình thường

• Tràn dịch màng phổi P sau mổ giảm dần

• X-quang: không thay đổi góc Cobbs so với sau mổ

Sau 2 tuần

TRÀN KHÍ MÀNG PHỔI TỰ PHÁT

• 2 tháng sau mổ: đột ngột khó thở, suy hô hấp  Nhập

viện, không dẫn lưu vì

TKMP ít 2 ngày sau suy hô hấp cấp, ngưng thở, chọc

dẫn lưu bằng kim

• X-Quang: tràn khí màng

phổi T lượng nhiều, góc

Cobbs không thay đổi

DẪN LƯU KHÍ MÀNG

PHỔI

• Chuyển hồi sức, đặt ODL màng phổi T hút liên tục trong 2 tuần, vẫn còn tràn khí phổi không nở ?

CT-scan ngực

• Chẩn đoán: Td ốc chân cung dài gây TKMP,

không nghĩ đến TKMP tự phát

CT-SCAN

• Có 1 ốc chân cung P đốt sống N10, xuyên thân sống, hướng vào khoang màng phổi P

• Không thấy bọt bóng khí từ màng phổi T

•  Nội soi lồng ngực thám sát

NỘI SOI LỒNG NGỰC T

Ghi nhận bóng khí vùng đỉnh phổi T, kẹp cắt bóng khí đỉnh phổi T bằng stapler

Hậu phẫu hết tràn khí, bệnh

ổn xuất viện sau 5 ngày

THEO DÕI SAU 6 THÁNG

Sau xuất viện 3 tháng (sau mổ chỉnh vẹo 6 tháng), bn ổn không khó thở, cs lưng hạn chế, vận động tay chân bình thường, vết mổ lành tốt

X-quang: không có thay đổi góc Cobbs

Sau cắt bóng khí

XUẤT ĐỘ BỆNH

MARFAN

• Được mô tả 1896; đặt tên 1902

• Bệnh rối loạn mô liên kết di truyền thường gặp

• 1/ 5000-10000; Mỹ khoảng 200.000 có bệnh

• Nam = Nữ

• Lâm sàng và di truyền chia thành nhiều loại

do ảnh hưởng đến da, khớp, và thường là hệ tim mạch

• Độ trầm trọng trên hệ xương khớp phụ thuộc

i Loại biến đổi gen

ii Loại protein có vai trò và chức năng trên cấu trúc cơ xương

Abraham Lincoln

BỆNH RỐI LOẠN MÔ LIÊN KẾT DI TRUYỀN

• Di truyền mang gen trội; ~ 25% đột biến tự phát

• Gen liên quan đến Marfan điển hình:

Fibrillin-1 trên nhiễm sắc thể 15q21,

Microfibril glycoprotein trong cả mô đàn hồi và không đàn hồi và > 97 đột biến

khác nhau

• TGFBR (MFS loại II hoặc Loeys-Dietz)

• Đột biến gen khác có thể dẫn đến các kiểu hình tương tự

• Tỷ lệ sải tay -chiều cao> 1,05

• Khiếm khuyết tim, giãn gốc động mạch chủ

CHẨN ĐOÁN

• Tiêu chuẩn Ghent: dựa vào lâm sàng

• Khám thực thể: 6 cơ quan tổn thương

• Tiền căn gia đình

• Xét nghiệm di truyền

• Nếu có tiền sử gia đình, chỉ cần thêm:

• Tổn thương 2 cơ quan bao gồm 1 tiêu chuẩn lớn

• Nếu không có tiền sử gia đình, cần thêm:

• Tiêu chuẩn lớn từ 2 cơ quan và tổn

thương cơ quan thứ 3

ĐIỀU TRỊ BỆNH

MARFAN

Đa chuyên khoa

Không phẫu thuật

a) Dùng Beta blockers cho sa van 2 lá, giãn động mạch chủ b) Theo dõi các biến chứng phổi

c) Nẹp cho VCS nhẹ và CS còn tăng trưởng, pes

planovalgus

Phẫu thuật chỉnh hình

a) Đối với VCS tiến triển – cần hàn dài VCS

b) Lồi ổ chảo vào trong tiến triển, hàn sớm các sụn chữ Y c) Tiến triển bàn chân vẹt xoay ngoài, phẫu thuật nắn

chỉnh

VẸO CỘT SỐNG CÓ HC

MARFAN

50-70% trẻ em bị hội chứng Marfan có VCS

Hầu hết VCS là nhỏ và không cần điều trị

Vẹo cột sống là biến dạng xương

thường gặp nhất cần can thiệp

VCS có 2 đường cong ngực phải và thắt lưng trái là loại phổ biến nhất

trong khi VCS tự phát một đường

cong vẹo thường thấy

Không chỉ định nẹp thân cho vẹo cứng, lớn, hoặc có biến dạng dọc

Nẹp thân ngăn ngừa VCS tiến triển

• Không thực hiện trẻ < 4 tuổi vì đa số

BN có đường cong vẹo lớn trước tuổi này thường chết đột ngột do biến

chứng tim mạch

• Kết quả PT tốt hơn ở trẻ lớn > 5 tuổi

• Chỉ định ở người lớn gồm đau, tổn

thương TK, và vcs > 45 ° có thể gây bệnh phổi hạn chế

ĐẶC ĐIỂM PT VCS/

MARFAN

• Nguy cơ biến chứng cao hơn ở trẻ có HC

Marfan gồm mất nhiều máu, nhiễm trùng, và lỏng dụng cụ do xương yếu (loãng xương)

• Khớp giả và mất độ nắn chỉnh khoảng

12-40%

• Biến dạng còng có thể điều trị thêm với lối vào trước (cắt đĩa và hàn xương) sau nắn với

dụng cụ và hàn xương lối sau để tạo được

đường cong sinh lý

• Cần hàn xương dài vì có nguy cơ tăng "thêm

vào" các đường cong mới phát triển trên hoặc dưới nơi hàn Để ngăn chặn "thêm vào," tất cả đốt sống trong các đường cong vẹo cần hàn hết

MARFAN VÀ BIẾN

CHỨNG PHỔI

Có nhiều yếu tố khác nhau:

• VCS hay biến dạng lồng ngực có thể gây hạn chế chức năng phổi và viêm mô mềm

• Yếu cơ hô hấp

• Phổi kém phát triển nên tạo nhiều bóng khí gây tràn khí tự phát và khí phế thũng

• Rối loạn chức năng đường thở gây suyễn và viêm phế quản mạn

BN Marfan nên khám bác sỹ chuyên khoa hô hấp

CÁC BỆNH LÝ PHỔI/ HC

MARFAN

• Bệnh phổi hạn chế (Restrictive Lung Disease) chiếm 70%

• Xẹp phỗi cấp (Sudden lung collapse -spontaneous

pneumothorax) do phổi bị xẹp bởi các bóng khí là các vùng yếu của phổi bị vỡ , có thể tái phát ở cả 2 phổi kèm khí phế thũng

TC xẹp phổi gồm thở ngắn, ho khan, và thường đau ngực do màng phổi ( đau nhiều hơn khi hít sâu) TKMP nhiều có thể gây da táinho75t do thiếu oxygen, thắt ngực, dễ ngất và nhịp nhanh Đau có thể nhầm với bóc tách ĐM chủ hay trụ tim mạch

• Khí phế thũng ( Emphysema) 10-15 % triệu chứng gồm thở

nhanh khi vận động, thường viêm phế quản

• Suyễn (Asthma) viêm và hẹp đường hô hấp

• Cơn ngưng thở lúc ngủ (Sleep apnea) do mô liên kết đường

thở quá mềm

ĐIỀU TRỊ XẸP PHỔI DO

TKMP

• Giảm hoặc mất âm phế bào phổi tổn thương

• Xác định bằng phim phổi, CT-scan phổi, và khí máu động

mạch

• Kích thước TKMP quyết định hướng điều trị

• Xẹp phổi nhỏ điều trị với cung cấp oxy và nằm nghỉ

• Chọc dẫn lưu bằng kim cho đến khi phổi nở hoàn toàn

• TKMP trung bình đến nhiều điều trị với dẫn lưu bằng ống

• Phẫu thuật làm dính màng phổi cơ học( là thủ thuật làm sẹo

hoá mặt phổi, dính phổi vào thành ngực) là phương pháp tốt trên BN Marfan

• Tỉ lệ tái phát TKMP tự phát cao 30% tái phát cùng bên sau

6 tháng và 50% sau 2 năm không điều trị

KẾT LUẬN

• Cần nhận biết Marfan: tiêu chuẩn chẩn đoán, các biến chứng liên quan

• Vẹo cột sống trong Marfan 50-70%

• Chỉ định điều trị VCS Marfan: theo dõi, nẹp

thân, phẫu thuật

• Hàn xương dài ở Marfan và dụng cụ vững chắc

• Biến chứng PT nhiều hơn tự phát: mất máu

nhiều, ngưng tim ngưng thở trong mổ, khớp giả, vẹo thứ phát sau mổ

• Các biến chứng phổi phải được nhận định: rối loạn CNHH, bệnh phổi mạn tính, TKMP tự

Email: ntn.mbc@gmail.com