Nghiên cứu ứng dụng phân loại các cơn động kinh theo triệu chứng và hội chứng động kinh

Có hai lý do làm cho nhân loại quan tâm đến động kinh: thứ nhất là động kinh luôn luôn là một bệnh thường gặp với tỉ lệ 0,5-1% dân số bị bệnh; thứ hai là các triệu chứng do động kinh gây

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ VĂN TUẤN

NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG PHÂN LOẠI CÁC CƠN ĐỘNG KINH THEO TRIỆU CHỨNG VÀ HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

TP HỒ CHÍ MINH - 2009

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ VĂN TUẤN

NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG PHÂN LOẠI

CÁC CƠN ĐỘNG KINH THEO TRIỆU

CHỨNG VÀ HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH

Chuyên ngành: Thần Kinh Mã số: 62 72 20 45

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:

1 PGS TS Vũ Anh Nhị

2 PGS TS Nguyễn Hữu Công

TP HỒ CHÍ MINH - 2009

MỤC LỤC

Trang phụ bìa

Lời cam đoan

Mục lục

Danh mục các chữ viết tắt

Danh mục các bảng

1.1 Lịch sử động kinh và phân loại động kinh 4

1.1.3 Lịch sử phân loại hội chứng động kinh 7

1.3.1 Phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN

CỨU

32

3.5 Động kinh mới hay đã được chẩn đoán 48

3.7 Loại cơn động kinh theo triệu chứng 49 3.8 Phân loại cơn động kinh theo phân loại năm 1981 của

3.9 Phân loại cơn động kinh theo đề nghị phân loại Quốc Tế 55

của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh năm 2001

3.15 Phân loại hội chứng động kinh theo phân loại Quốc Tế

1989 của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh 67 3.16 Phân loại hội chứng động kinh theo đề nghị của Liên

Hội Quốc Tế Chống Động Kinh năm 2001 69

4.1 Bàn luận về phân loại cơn động kinh theo Liên Hội

4.2 Bàn luận phân loại cơn động kinh theo triệu chứng 78 4.3 So sánh phân loại cơn động kinh theo triệu chứng và

theo Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh

83

4.6 Bàn luận phân loại hội chứng động kinh của Liên Hội

4.7 Bàn luận phân loại hội chứng động kinh theo đề nghị

DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU CỦA

TÁC GIẢ

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT

DANH MỤC CÁC BẢNG

3.2 Tuổi và phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc

Tế Chống Động Kinh

45

3.3 Tuổi và phân loại cơn động kinh triệu chứng 46 3.4 Tuổi bệnh nhân và hội chứng động kinh của Liên

3.5 Nguyên nhân động kinh ở những bệnh nhân đã được

chẩn đoán và mới được chẩn đoán 48 3.6 Phân loại cơn động kinh theo triệu chứng 49

3.8 Phân loại cơn động kinh theo triệu chứng theo nhóm

3.9 Phân loại cơn động kinh theo Liên Hội Quốc Tế

3.10 Tỉ lệ các loại cơn động kinh theo triệu chứng so với

loại cơn động kinh theo Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh

53

3.11 Phân loại cơn động kinh theo đề nghị của Liên Hội

Quốc Tế Chống Động Kinh 2001

55

3.14 Loại cơn theo phân loại của Liên Hội Quốc Tế

3.15 Loại cơn theo phân loại triệu chứng và điện não đồ 60

3.19 Nguyên nhân động kinh và phân loại cơn động kinh

3.20 Nguyên nhân động kinh và phân loại hội chứng động

3.22 Phân loại hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc

Tế Chống Động Kinh 1989

67

3.23 Hội chứng động kinh theo đề nghị của Liên Hội

Quốc Tế Chống Động Kinh 2001

co giật và động kinh cơn nhỏ được dùng để mô tả bất cứ các cơn nhỏ nào (small attack) kể cả cơn động kinh cục bộ phức tạp [45]

Có nhiều cách phân loại động kinh vì lâm sàng động kinh rất phong phú, đa dạng [1] Các phương pháp phân loại động kinh hiện đang dùng gồm hai phân loại: (1) phân loại cơn động kinh của LHQTCĐK và (2) phân loại hội chứng động kinh của LHQTCĐK Phân loại cơn động kinh của LHQTCĐK hiện tại lần cuối cùng được cập nhật từ năm 1981 và phân loại hội chứng động kinh của LHQTCĐK lần cuối cùng được cập nhật từ năm 1989 Kể từ năm 1989 đến nay có rất nhiều công trình nghiên cứu, đầu tiên là xem xét khả năng ứng dụng của phân loại động kinh vào thực tế lâm sàng hàng ngày và trong các nghiên cứu dịch tễ học, sau đó là những nghiên cứu nhằm nhận biết những ưu điểm và khuyết điểm của phân loại hiện tại và những nghiên cứu để tìm ra những phân loại mới hơn và tốt hơn Hình ảnh học, di truyền học và triệu chứng học càng phát triển thì các nhà khoa học càng nhận thấy nhiều hội chứng động kinh mới được phát hiện [23],[24],[25],[27],[29],[31],[43],[64],[67] và những phân loại động kinh hiện tại còn có nhiều khiếm khuyết cần phải sửa đổi như phân loại thành hai nhánh chính cục bộ hay toàn thể, đôi khi gặp khó khăn trong một số trường hợp Để khắc phục một số khiếm khuyết còn tồn tại của phân loại động kinh hiện tại thì một số tác giả đã đề nghị một số phân loại mới mà trong đó nổi bật là phân loại cơn động kinh theo triệu chứng của Luders và cộng sự năm 1998 [71] và đề nghị hệ thống phân loại động kinh của LHQTCĐK năm 2001 [44] Những đề nghị phân loại này vẫn còn mới và khả năng ứng dụng trên lâm sàng vẫn chưa

được nhận biết nhiều

Ơû nước ta có rất nhiều công trình nghiên cứu về động kinh như nghiên cứu dịch tễ động kinh ở một số vùng, nghiên cứu đặc điểm động kinh trong bệnh viện, nghiên cứu nguyên nhân ký sinh trùng và động kinh, nghiên cứu quản lý động kinh…Một số nghiên cứu dùng phân loại cơn động kinh của LHQTCĐK, tuy nhiên chưa có nghiên cứu đề cập đến phân loại cơn động kinh của LHQTCĐK và đặc biệt chưa có các nghiên cứu về hội chứng động kinh

Luận án này được thực hiện để nghiên cứu ứng dụng phân loại các

cơn động kinh theo triệu chứng và hội chứng động kinh với các mục tiêu

sau:

1 Phân loại cơn động kinh: ứng dụng phân loại cơn động kinh theo

LHQTCĐK năm 1981, ứng dụng phân loại cơn động kinh theo triệu chứng của Luders và cộng sự So sánh kết quả của phân loại cơn động kinh theo LHQTCĐK và phân loại cơn động kinh theo triệu chứng

2 Phân loại hội chứng động kinh: ứng dụng phân loại hội chứng

động kinh của LHQTCĐK năm 1989, ứng dụng phân loại hội chứng động kinh theo đề nghị của LHQTCĐK năm 2001

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 LỊCH SỬ ĐỘNG KINH VÀ PHÂN LOẠI ĐỘNG KINH

1.1.2 Lịch sử phân loại động kinh

Những nghiên cứu khoa học cho thấy động kinh không phải là ngành khoa học phát triển liên tục Ơû thời kỳ Trung Cổ, người ta biết về động kinh ít hơn so với thời kỳ trước đó (thời kỳ mà Hippocrates đã sống và nghiên cứu) Bệnh này đã được gọi bằng hàng ngàn tên khác nhau, điều này cho thấy con người luôn luôn bị ám ảnh về động kinh Có hai lý do làm cho nhân loại quan tâm đến động kinh: thứ nhất là động kinh luôn luôn là một bệnh thường gặp với tỉ lệ 0,5-1% dân số bị bệnh; thứ hai là các triệu chứng do động kinh gây ra, đặc biệt trong trường hợp cơn co cứng-co giật toàn thể dễ làm cho người ra lo lắng và sợ hãi Ngoài ra, do động kinh có nhiều loại cơn động kinh khác nhau nên để mô tả chúng cũng cần phải có nhiều tên gọi khác nhau Ở mỗi một giai đoạn thì động kinh cũng được đặt bằng những tên khác nhau và những cái tên này cũng nói lên nguyên nhân của động kinh Ví dụ như động kinh được gọi là

“bệnh vào ban đêm” (lunatism) nghĩa là bị gây ra do những giai đoạn khác nhau của mặt trăng hay “do quỉ nhập” (daemon suffering) Người Ai Cập cổ gọi động kinh là “nesejet” có nghĩa là do Trời tạo ra và bệnh cực kỳ nguy hiểm

Chẩn đoán động kinh vào thời xa xưa: đa số chẩn đoán dựa vào quan sát các triệu chứng lâm sàng Các cơn động kinh đã được mô tả ở các nền văn hóa cổ của Trung Quốc, Ai Cập và Aán Độ [32] John Hughlings Jackson đã nhận biết cơn động kinh có nhiều loại Nhiều thầy thuốc nổi tiếng ngoài Jackson cũng đã cố gắng phân loại động kinh Vào năm 1861,

J Russell Reynolds đã gọi các cơn co giật liên quan đến rối loạn cấu trúc của hệ thần kinh gọi là động kinh triệu chứng Ông ta cũng gọi các cơn co giật liên quan đến các rối loạn cấu trúc ngoài hệ thần kinh (như suy thận) là động kinh giao cảm (sympathetic epilepsy) và gọi các cơn động kinh không có bất thường cấu trúc trong hay ngoài não là động kinh vô căn hay động kinh thật sự Vào năm 1881, Sir William Gowers đã phân loại động kinh như grand mal, petit mal và hysteroid Một số những thuật ngữ sớm này vẫn còn kéo dài đến nay như là danh từ chẩn đoán thường ngày Ngoài ra, vài đặc điểm của những phân loại cũ này cũng đã tồn tại ở những phân loại cơn động kinh và bệnh động kinh hiện nay Vài hệ thống phân loại trước đây dựa trên sự kết hợp đặc điểm giải phẫu, nguyên nhân, tuổi bệnh nhân và các yếu tố di truyền Một số hệ thống phân loại này trộn lẫn loại cơn động kinh và bệnh động kinh với các kết quả gây nhầm lẫn Sự phân biệt thêm nữa các loại động kinh bằng cách dùng các thuật ngữ chẳng hạn như động kinh thứ phát hay mắc phải và động kinh nguyên phát hay vô căn Các thuật ngữ nguyên phát hay vô căn được dùng để mô tả các rối loạn cơn động kinh được đặc trưng bởi các cơn

động kinh toàn thể và không có nguyên nhân nào được phát hiện Những sự phân biệt này thì có giá trị và có thể giúp giáo dục và tư vấn cho bệnh nhân Do thiếu các thuật ngữ chẩn đoán về các cơn động kinh và các hội chứng động kinh nên điều này đã ngăn cản những sự so sánh trực tiếp các biểu hiện và các biện pháp can thiệp và làm cản trở việc trao đổi thông tin Hans Berger (1873-1941) vào những năm 1920 đã phát minh ra điện não đồ và từ đó giúp ích rất nhiều trong việc chẩn đoán cũng như phân loại động kinh Berger đã phát hiện rằng các tín hiệu động kinh có thể được đo lại bằng cách dùng các điện cực ở da đầu; sự phát hiện này đã cho phép dùng điện não đồ để nghiên cứu và phân loại các cơn động kinh Gibbs, Lennox, Penfield và Jasper đã phát triển hơn nữa những hiểu biết về động kinh và đã hình thành hệ thống phân loại các cơn động kinh thành hai nhánh chính mà được dùng hiện nay [32]

Bài viết đầu tiên về phân loại động kinh đăng trên tạp chí Epilepsia là của Francis McNaughton (chủ tịch của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh từ năm 1961-1965) Vào năm 1969, Henri Gastaut (thành viên của Ban Thực Thi của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh năm 1953, tổng thư ký từ 1957-1969 và là chủ tịch cho đến năm 1977) đã tổ chức cuộc họp ở Marseilles với sự tham dự của 120 thành viên Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh ở Châu Âu và đã trình bày phân loại sơ khởi với Ủy Ban về Thuật Ngữ Học trước các đại diện từ Châu Mỹ và Châu Âu Vào năm 1969, Hội đồng chung họp ở New York đã chấp thuận “Phân loại lâm sàng và điện não các cơn động kinh” lần đầu tiên Vào năm 1981, Hội đồng chung họp ở Kyoto đã chấp nhận đề nghị “ Phân loại lâm sàng và điện não các cơn động kinh đã được sửa chửa” Ơû Hamburg năm 1985

“Đề nghị phân loại động kinh và hội chứng động kinh” cũng được chấp

thuận bởi Hội đồng chung Bảng đề nghị này đã được xuất bản trên tạp chí Epilepsia và đã được chấp thuận bởi Hội đồng chung họp tại New Delhi vào năm 1989 [79]

1.1.3 Lịch Sử Phân Loại Hội Chứng Động Kinh [45]

Phân Loại Quốc Tế về Động Kinh đầu tiên (1970)

Phân loại này chia làm ba phần chính: toàn thể, cục bộ và không phân loại được Động kinh toàn thể được phân chia thành: nguyên phát, thứ phát và không xác định được Tất cả các trường hợp động kinh cục bộ đều được cho là triệu chứng, nghĩa là từ thương tổn hệ thần kinh trung ương được biết hay được nghi ngờ Phân loại này không đề cập đến hội chứng động kinh

Phân Loại Quốc Tế về Các Bệnh Động Kinh và Các Hội Chứng Động Kinh (1985)

Phân loại này lần đầu tiên đề cập đến hội chứng động kinh Vào năm 1985, Uûy Ban đã khẳng định rằng cách tiếp cận đa dạng hơn sẽ tạo

ra được phân loại có giá trị khoa học hơn Kết quả là một hệ thống bao gồm nhiều hội chứng động kinh, mỗi hội chứng được xác định như là “rối loạn động kinh được đặc trưng bởi một chùm các triệu chứng cơ năng và thực thể thường kèm với nhau” Các đặc điểm này bao gồm các loại cơn động kinh, nguyên nhân, các dấu hiệu thần kinh, các yếu tố thúc đẩy, tuổi khởi bệnh, độ nặng của bệnh, thời gian bệnh, chu kỳ bệnh và tiên lượng Phân chia thành các hội chứng động kinh liên quan đến cục bộ (lateralization-related-đồng nghĩa với cục bộ, partial) và toàn thể là những điều cơ bản trong phân loại Hai đặc điểm mới bao gồm: các bệnh

động kinh và hội chứng động kinh không xác định được là cục bộ hay toàn thể và các hội chứng đặc biệt

Phân loại quốc tế về các bệnh động kinh và các hội chứng động kinh (1989)

Lần phân loại này chủ yếu là sửa lại những phân loại của lần trước Do được đưa vào năm 1985, nên thuật ngữ vô căn đã trở nên đồng nghĩa với

“nguyên nhân không được biết” và vì vậy một thuật ngữ mới “ẩn” được đưa vào Thuật ngữ này liên quan đến các trường hợp động kinh được cho là triệu chứng nhưng không có bằng chứng hiện tại cho thấy có nguyên nhân Một trở ngại của thuật ngữ này là nó không phân biệt được những trường hợp đã được khảo sát tối ưu và những trường hợp không được khảo sát tối ưu Từ năm 1989, thuật ngữ “vô căn” chỉ dành cho những trường hợp động kinh với các đặc điểm điện-lâm sàng điển hình và được chứng minh hay nghi ngờ nguyên nhân cơ bản là di truyền

1.2 DỊCH TỄ HỌC ĐỘNG KINH

Động kinh là bệnh thần kinh thường gặp đứng hàng thứ hai sau tai biến mạch máu não ở các nước phát triển [48] Ít nhất 50 triệu người trên thế giới ngày nay bị động kinh Khoảng 80-90% bệnh nhân động kinh sống ở các nước đang phát triển [55] Ít nhất 100 triệu người trên thế giới sẽ bị động kinh ở một thời điểm nào đó trong cuộc đời [99] Tỉ lệ phân loại được các cơn động kinh và hội chứng động kinh cũng thay đổi nhiều tùy theo nghiên cứu [57],[59],[74],[96],[103],[104]

Các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy một số tổn thương sau sinh-chấn thương não, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, bệnh mạch máu não và

u não làm tăng đáng kể tỉ lệ mới mắc của động kinh Các thiếu sót thần

kinh từ lúc sinh, chẳng hạn như chậm phát triển tâm thần hay bại não thường kèm với tỉ lệ động kinh tăng, nhưng có lẽ qua cơ chế thông thường hơn là qua cơ chế nguyên nhân trực tiếp Mặc dầu có vài bằng chứng qui cho các nguyên nhân đặc hiệu ở một số trường hợp nhưng nguyên nhân của khoảng 70% các trường hợp động kinh không thể được nhận biết [14],[15]

1.3 PHÂN LOẠI ĐỘNG KINH

1.3.1 PHÂN LOẠI CƠN ĐỘNG KINH CỦA LHQTCĐK

Năm 1981, Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh đã đưa ra phân loại các cơn động kinh Phân loại này bao gồm các cơn động kinh cục bộ xuất phát từ một phần của não và các cơn động kinh toàn thể xuất phát cùng lúc cả hai bán cầu đại não Một số cơn động kinh nếu khó phân loại vào một trong hai nhóm trên thì xếp vào nhóm không phân loại được

Các cơn động kinh cục bộ

Các cơn động kinh cục bộ được phân chia thêm nữa thành các cơn động kinh cục bộ đơn giản, các cơn động kinh cục bộ phức tạp và các cơn động kinh cục bộ toàn thể hóa thứ phát

Yếu tố quan trọng để chẩn đoán phân biệt giữa cơn động kinh cục bộ đơn giản và cơn động kinh cục bộ phức tạp là ý thức Trong cơn động kinh cục bộ đơn giản thì ý thức bình thường, ngược lại trong cơn động kinh cục bộ phức tạp thì ý thức bị rối loạn Nhiều bệnh nhân với cơn động kinh cục bộ phức tạp có cơn thoáng báo trước cơn Cơn thoáng báo này là cơn động kinh cục bộ đơn giản Cơn động kinh cục bộ đơn giản có thể biểu hiện bằng nhiều loại như cảm giác, vận động, thần kinh thực vật hay tâm thần tùy theo vùng não bị ảnh hưởng Cơn động kinh cục bộ đơn giản có thể kéo dài vài giây hay vài phút

Cơn động kinh cục bộ phức tạp có thể bị rối loạn ý thức ngay từ đầu hay là được khởi phát bằng cơn động kinh cục bộ đơn giản (cơn thoáng báo) Trong thực hành để đánh giá ý thức bệnh nhân trong cơn động kinh có thể gặp một số khó khăn Cách thông dụng nhất để đánh giá ý thức của bệnh nhân là hỏi họ xem có nhớ những gì đã xảy ra hay không Bệnh nhân thường có thể nhớ cơn thoáng báo của họ tuy nhiên họ không biết những gì xảy ra trong giai đoạn mất ý thức Bệnh nhân với cơn động kinh cục bộ phức tạp thường có những vận động tự động và lú lẫn sau cơn Các vận động tự động thường biểu hiện bằng nhai, mấp máy môi, xoa tay Tư thế rối loạn trương lực cơ của chi trên đối bên thường gặp khi cơn động kinh cục bộ phức tạp xuất phát từ thùy thái dương trong Một cơn động kinh cục bộ phức tạp điển hình kéo dài khoảng 60-90 giây và theo sau là giai đoạn lú lẫn ngắn Tuy nhiên, bệnh nhân có thể bị yếu, mệt mỏi trong vài ngày

Các cơn động kinh cục bộ toàn thể hóa thứ phát thường bắt đầu bằng cơn động kinh cục bộ đơn giản sau đó thành cơn động kinh cục bộ phức tạp và rồi thì toàn thể hóa thứ phát thành cơn co cứng-co giật toàn thể Tuy nhiên, cơn động kinh cục bộ phức tạp có thể thành cơn động kinh cục bộ toàn thể hóa thứ phát Về mặt lâm sàng khi phân loại cơn động kinh cục bộ toàn thể hóa thứ phát với cơn động kinh cục bộ toàn thể hóa nguyên phát thường gặp khó khăn nếu chỉ dựa vào bệnh sử Trong đa số các trường hợp nếu ghi nhận được cơn thoáng báo sẽ giúp ích rất nhiều khi phân loại hai cơn trên

Các cơn động kinh toàn thể

Các cơn động kinh toàn thể được phân thành 6 loại chính: cơn vắng ý thức, cơn co cứng-co giật toàn thể, cơn co cứng, cơn co giật, cơn mất trương lực và cơn giật cơ

Cơn vắng ý thức có thể chia nhỏ thành cơn vắng ý thức điển hình và cơn vắng ý thức không điển hình Trong cơn vắng ý thức điển hình bệnh nhân bị rối loạn ý thức ngắn, đột ngột, không có cơn thoáng báo và hồi phục ý thức ngay sau cơn Ngược lại trong cơn vắng ý thức không điển hình người bệnh thường có cơn kéo dài hơn và lú lẫn sau cơn Cơn vắng ý thức có thể có những vận động tự động như nháy mắt lập lại Cơn này thường xảy ra ở trẻ em và có thể bị kích thích khi tăng thông khí hay kích thích ánh sáng Thường cơn này biểu hiện không rầm rộ nên ít khi được chẩn đoán ngay cho đến khi bệnh nhân có biểu hiện của cơn động kinh khác như cơn co cứng-co giật toàn thể và khi đó cơn mới được chẩn đoán khi hỏi lại bệnh sử và làm điện não đồ Điện não đồ của cơn vắng phức tạp điển hình bao gồm các phức hợp gai-sóng toàn thể với tần số 3,5 Hz Đối với cơn vắng ý thức không điển hình thì phức hợp gai-sóng có tần số thấp hơn 2,5 Hz Các cơn vắng ý thức điển hình gặp trong các hội chứng động kinh toàn thể vô căn và các cơn vắng ý thức không điển hình gặp trong hội chứng Lennox-Gastaut

Cơn giật cơ là các cơn với biểu hiện vận động ngắn, không có nhịp, giật cục thường dưới một giây Các cơn này thường xảy ra thành cụm trong vài phút Biểu hiện điện não đồ của cơn giật cơ thường là phức hợp

đa gai-sóng chậm toàn thể

Các cơn co giật toàn thể biểu hiện co giật có nhịp xảy ra cùng lúc ở tứ chi với ý thức bị suy giảm Biểu hiện điện não đồ trong cơn là các sóng dạng động kinh có nhịp đồng bộ hai bán cầu

Các cơn co cứng biểu hiện như duỗi hay gấp đầu, thân và tứ chi trong vài giây Các cơn này thường xảy ra khi bệnh nhân buồn ngủ hay sau khi vừa thức dậy Các cơn này thường kèm với các bất thường thần kinh khác Điện não đồ trong cơn có thể thấy đáp ứng giảm điện thế (sóng tần số beta nhưng điện thế thấp so với sóng cơ bản)

Các cơn co cứng-co giật toàn thể thường bắt đầu bằng duỗi tứ chi trong vài giây sau đó co giật có nhịp, rối loạn ý thức trong cơn Điện não đồ trong cơn có thể thấy các sóng gai toàn thể hay đa gai-sóng chậm toàn thể

Các cơn mất trương lực cơ biểu hiện bằng mất trương lực tư thế ngắn và thường làm cho bệnh nhân té và bị chấn thương Cơn này thường xảy

ra ở người với bất thường thần kinh nặng Điện não đồ trong cơn có thể thấy những bất thường như trong cơn co cứng toàn thể

Các cơn không phân loại được

Chẩn đoán các cơn này khi cả dữ liệu lâm sàng cũng như điện não đồ không thể phân biệt được cơn toàn thể hay cục bộ

1.3.2 PHÂN LOẠI CƠN ĐỘNG KINH THEO TRIỆU CHỨNG [70], [71]

Phân loại cơn động kinh theo triệu chứng

Phân loại cơn động kinh theo triệu chứng nhấn mạnh sự khác biệt giữa các cơn động kinh và hội chứng động kinh và cung cấp các thuật ngữ chung cho các triệu chứng và các loại cơn đặc hiệu mà độc lập với mẫu điện não cơ bản cũng như với các thông tin cận lâm sàng khác Các tác giả đã đề nghị một hệ thống phân loại mà đã được dùng trên 10 năm ở một số trung tâm động kinh

Phân loại cơn động kinh theo triệu chứng chỉ dựa vào triệu chứng học của cơn động kinh trong khi có cơn, sự mô tả từ bệnh nhân hay từ những người quan sát hay có thể được phân tích trực tiếp từ video theo dõi Không có các biểu hiện điện não hay các kết quả lâm sàng khác ảnh hưởng đến phân loại

Các triệu chứng của cơn động kinh có thể từ một trong bốn “cầu não” sau:

a Cầu não cảm giác

b Cầu não tri giác

c Cầu não hệ thần kinh thực vật

d Cầu não vận động

Các cơn động kinh ảnh hưởng đến cầu não cảm giác thì không tạo ra các triệu chứng thực thể khách quan nào ngoài hành vi thỉnh thoảng có thể thay đổi do bệnh nhân có các triệu chứng cảm giác Chúng ta biết sự xuất hiện của cơn động kinh chỉ khi bệnh nhân nói với chúng ta về các triệu chứng cảm giác Các triệu chứng này được xem như là cơn thoáng báo (aura) trong các thuật ngữ cổ điển

Các cơn động kinh ảnh hưởng đến ý thức được gọi bằng những tên khác nhau tùy theo mối liên quan với điện não hay với các hội chứng đặc hiệu mà gây ra chúng Ví dụ như một giai đoạn thay đổi ý thức kèm với hoạt động điện não gai-sóng chậm 3 Hz được biết như là cơn vắng ý thức, ngược lại nếu nó kèm với những thay đổi dạng động kinh khu trú hay ở một bệnh nhân với hội chứng động kinh cục bộ (thậm chí không có mối liên quan dạng động kinh khu trú) thì được xem như là cơn động kinh cục bộ phức tạp Để tránh nhầm lẫn giữa các thuật ngữ dựa vào những phức hợp lâm sàng-điện não và những thuật ngữ dựa vào các triệu chứng cơ

năng hay thực thể đơn thuần trong cơn, các tác giả gọi là cơn động kinh thay đổi ý thức (dialeptic seizure) trong đó biểu hiện chính là sự thay đổi

ý thức trong cơn Thuật ngữ “dialeptic” từ chữ Hy Lạp “dialeipein” có nghĩa là đứng yên

Các cơn động kinh biểu hiện là các triệu chứng thần kinh thực vật nguyên phát thì hiếm Thường thường chúng được chẩn đoán khi bệnh nhân mô tả triệu chứng thứ phát với những thay đổi hệ thần kinh thực vật,

ví dụ như “trống ngực” hay “mặt đỏ” Thỉnh thoảng, chúng có thể được chẩn đoán qua theo dõi bằng máy (như Holter monitor) Các tác giả phân loại các giai đoạn như cơn thoáng báo thần kinh thực vật (autonomic auras) khi bệnh nhân có các triệu chứng cơ năng nhưng không phải các triệu chứng thực thể do thay đổi hệ thần kinh thực vật, ngược lại cơn động kinh thần kinh thực vật (autonomic seizures) khi có những bằng chứng khách quan về sự thay đổi của hệ thần kinh thực vật và bệnh nhân có thể biết được sự thay đổi này hay không

Các cơn động kinh trong đó biểu hiện chính là vận động thì được gọi là các cơn động kinh vận động (motor seizures)

Các cơn động kinh mà không thể được phân loại theo bất cứ loại nào trong bốn nhóm trên được xếp vào nhóm các cơn đặc biệt Đặc điểm này bao gồm các cơn động kinh được đặc trưng bởi các dấu hiệu vận động

“âm tính” (cơn mất trương lực, cơn không vận động, cơn “giảm vận động”…)

Các cơn động kinh thường có triệu chứng từ hai hay nhiều hơn bán cầu Trong những trường hợp như vậy, cơn động kinh được phân loại theo các biểu hiện lâm sàng ưu thế Ví dụ: bệnh nhân thay đổi ý thức với nhấp nháy mắt nhẹ gọi là cơn thay đổi ý thức chứ không phải cơn vận động

Điện não đồ (trong hay ngoài cơn) không được dùng để phân loại cơn động kinh, tuy nhiên điện não có thể được dùng để phân biệt các biến cố động kinh hay không động kinh

Để đánh giá tiền phẫu động kinh thì cần phải xác định các vùng vỏ não liên quan Có 6 vùng vỏ não liên quan: vùng sinh triệu chứng, vùng kích thích, vùng khởi phát cơn động kinh, sang thương sinh động kinh, vùng sinh động kinh và vùng vỏ não có chức năng quan trọng Vùng sinh triệu chứng là vùng vỏ não mà khi được hoạt hóa bởi sự phóng điện do động kinh sẽ tạo ra triệu chứng cơn động kinh Vùng này được xác định bằng cách phân tích cẩn thận triệu chứng cơn động kinh bằng cách hỏi bệnh sử đầy đủ hay phân tích triệu cứng cơn động kinh qua bản ghi của video Sự chính xác khi xác định vị trí và phạm vi của vùng sinh triệu chứng phụ thuộc vào các triệu chứng cơn động kinh đặc hiệu Ví dụ như cơn thoáng báo cảm giác bản thể được định vị cao như dị cảm ngón 2, 3 khi khởi đầu cơn động kinh giúp định vị vùng sinh triệu chứng tương ứng với vùng cảm giác nguyên phát Tuy nhiên, cũng có các triệu chứng cơn động kinh khác không giúp nhiều trong việc định vị vùng sinh triệu chứng [100] Phân loại cơn động kinh theo triệu chứng được hình thành với mục đích định vị vùng sinh triệu chứng Vùng sinh triệu chứng không có nghĩa là vùng sinh động kinh

1.3.3 MỘT SỐ NGHIÊN CỨU SO SÁNH GIỮA PHÂN LOẠI CƠN ĐỘNG KINH CỦA LIÊN HỘI QUỐC TẾ CHỐNG ĐỘNG KINH VÀ PHÂN LOẠI CƠN ĐỘNG KINH THEO TRIỆU CHỨNG

Parra và cộng sự [93] đã thực hiện một nghiên cứu nhằm so sánh giá trị lâm sàng và độ tin cậy giữa phân loại cơn động kinh của Liên Hội

Quốc Tế Chống Động Kinh và phân loại cơn động kinh triệu chứng trong trung tâm động kinh chuyên sâu nhằm trả lời các câu hỏi sau:

 Phân loại cơn động kinh triệu chứng có dễ dùng trong các trung tâm động kinh chuyên sâu hay không?

 Làm thế nào so sánh độ tin cậy giữa phân loại này với phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh?

 Đặc điểm của phân loại cơn động kinh triệu chứng có chuyển tải được thông tin cho phép xác định vị trí giải phẫu của vùng khởi phát động kinh hay không trong khi mà phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh không giúp xác định vị trí này?

Phương pháp

Các tác giả đã xem lại các băng ghi hình chỉ có hình ảnh và âm thanh mà không có điện não kèm theo của từ 20 bệnh nhân động kinh được chọn ngẫu nhiên từ hồ sơ của Đơn Vị Theo Dõi Về Động Kinh Mỗi băng được xem độc lập bởi mỗi tác giả nghiên cứu mà mù về dữ liệu lâm sàng, điện não gốc và chẩn đoán lâm sàng cuối cùng Trong nhiều biến cố, chỉ ba biến cố đầu tiên của mỗi bệnh nhân được ghi nhận, cho phép phân tích nhiều loại cơn động kinh của mỗi bệnh nhân Các cơn động kinh chất lượng kém hay các cơn khi bệnh nhân được nhập viện lại không được đưa vào nghiên cứu

Kết quả

Có tổng số 138 cơn động kinh từ 60 bệnh nhân được phân tích (tối đa

3 cơn/bệnh nhân) Tuổi của bệnh nhân thay đổi từ 2-59 (trung bình 26 tuổi) Mười bảy (27,5%) nhỏ hơn 10 tuổi Chín mươi cơn động kinh tương

ứng 39 bệnh nhân với động kinh cục bộ, 35 cơn của 14 bệnh nhân động kinh toàn thể (vô căn hay triệu chứng), 3 cơn động kinh của một bệnh nhân có cả hai loại động kinh này và 10 cơn của 6 bệnh nhân với chẩn đoán động kinh không phân loại được Năm mươi lăm cơn động kinh của

20 bệnh nhân được ghi nhận khi đánh giá tiền phẫu; trong số này thì 16 cơn động kinh từ 6 bệnh nhân được ghi nhận với các điện cực trong sọ Tám mươi ba cơn động kinh khác được ghi như là một phần của việc đánh giá chẩn đoán chung (40 bệnh nhân)

Tỉ lệ đồng thuận trong chẩn đoán của ba cặp những người nghiên cứu trong phân loại cơn động kinh triệu chứng (63,3%, = 0,56) thì tốt hơn trong phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh (38,6%, = 0,41) Với phân loại cơn động kinh triệu chứng thì mức độ đồng thuận trong chẩn đoán những bệnh nhân bị động kinh cục bộ thì tương tự như những bệnh nhân động kinh toàn thể hay không phân loại được (tỉ lệ theo thứ tự là 62,5% và 64,6%) Khi áp dụng phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh thì mức độ đồng thuận trong chẩn đoán ở những bệnh nhân động kinh cục bộ thì thật sự thấp hơn những bệnh nhân động kinh toàn thể hay không phân loại được (tỉ lệ theo thứ tự là 31,1% và 50,7%)

Trong phân loại cơn động kinh triệu chứng thì các cơn chẳng hạn như cơn tăng vận động hay cơn vận động tự động có sự đồng thuận trong chẩn đoán tốt nhất Các loại cơn này cũng có mối liên hệ tốt với vị trí giải phẫu của cơn động kinh (thùy trán và thùy thái dương, theo thứ tự) Mặc dầu một số cơn động kinh trong phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh cũng có mối liên hệ tốt với chẩn đoán hội chứng động kinh cuối cùng, sự đồng thuận trong chẩn đoán thường thấp

hơn trong phân loại cơn động kinh triệu chứng với ngoại lệ là các cơn vắng ý thức và các hội chứng động kinh vắng ý thức Có tổng số 38 cơn được gọi là các cơn không phân loại được theo phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh Đa số các cơn này (86,6%) tương ứng với các cơn động kinh ngoài thùy thái dương, chủ yếu có nguồn gốc từ thùy trán (71,1%) Khi áp dụng phân loại cơn động kinh triệu chứng thì các cơn này thường có tỉ lệ đồng thuận trong chẩn đoán cao (61%; 76,3% và 60,5%), thường được chẩn đoán là các cơn tăng vận động (chiếm 60-65,9% các loại cơn này)

Nói chung tất cả những người nghiên cứu đều đồng ý rằng phân loại cơn động kinh triệu chứng cung cấp sự mô tả các cơn động kinh tốt hơn sự mô tả các cơn động kinh trong phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh (theo thứ tự của các cặp nghiên cứu là 57, 60 và 56%) Các nhà nghiên cứu cũng nhận thấy phân loại cơn động kinh triệu chứng cung cấp nhiều thông tin hơn phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh khi áp dụng cho những bệnh nhân động kinh cục bộ hơn là ở những bệnh nhân động kinh toàn thể Vài loại cơn như cơn tăng vận động được xem như cung cấp thông tin đặc biệt, ngược lại cơn như cơn vận động tự động được xem như chuyển tải nhiều thông tin hơn các cơn tương đương trong phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh chỉ trong một số ít các trường hợp Phân loại cơn theo phân loại cơn động kinh triệu chứng cho kết quả tốt hơn có thể do trong phân loại này chỉ xét đến mô tả triệu chứng cơn mà không xét đến các yếu tố khác như điện não đồ Thực tế hàng ngày, người thầy thuốc khi tiếp cận bệnh nhân thường phân loại cơn động kinh

dựa chủ yếu vào các triệu chứng cơn qua mô tả của bệnh nhân hay qua quan sát cơn động kinh

Trong phân loại cơn theo phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh thì thường tỉ lệ phân loại được không cao lắm

Một trong những điểm yếu và cũng là lý do chính tạo nên sự không đồng thuận trong chẩn đoán của phân loại cũ là do cấu trúc nội tại của nó quá nhấn mạnh trên sự thay đổi ý thức của cơn động kinh Mặc dầu ý thức vẫn là một đặc điểm lâm sàng của phân loại cơn động kinh triệu chứng, nhưng giá trị của nó cũng chỉ tương đương với các triệu chứng khác

Trong phân loại của phân loại cơn động kinh triệu chứng thì ý thức vẫn được mô tả đặc biệt trong loại cơn rối loạn ý thức và cơn giảm vận động

Trong phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh đề cập đến cơn động kinh không phân loại được và điều này cũng cho thấy sự không đồng thuận cao khi so sánh với phân loại cơn động kinh triệu chứng trong đó không có đặc điểm này và buộc nhà lâm sàng phải đưa ra một chẩn đoán cụ thể

Phân loại cơn động kinh triệu chứng không những mô tả tốt các triệu chứng của cơn động kinh mà còn cho thấy tiến triển của nó

Các tác giả ở Hàn Quốc [62] đã nghiên cứu 133 bệnh nhân động kinh tại Bệnh Viện Nhi Đại Học Quốc Gia Seoul (Seoul National University Children’s Hospital) từ năm 1995 đến 1999 bằng cách xem lại các video ghi các cơn động kinh Tuổi bệnh nhân từ 1 tháng đến 17 tuổi (trung bình 7,7 tuổi) Bảy mươi tám bệnh nhân là nam và 55 là nữ

Các băng video đầu tiên được xem bởi một người nghiên cứu (tác giả K.J.K) mà không biết bệnh sử, hình ảnh học, các dữ liệu điện não đồ trong và ngoài cơn; sau đó các băng video được xem bởi nhà nghiên cứu khác (Y.S.H) mà không biết một phần do có liên quan đến việc khám lâm sàng bệnh nhân Các nhà nghiên cứu có biết nhau Triệu chứng trong cơn được phân loại theo đề nghị của Luders và cs

Kết quả: trong số 133 bệnh nhân, 114 có chỉ một loại cơn động kinh và 19 có hai loại cơn khác nhau Trong số 152 loại cơn khác nhau này thì

67 có chỉ một triệu chứng cơn và 53 cơn có 2 triệu chứng khác nhau, 24 cơn có 3 triệu chứng khác nhau và 8 cơn có 4 triệu chứng 24 cơn có cơn thoáng báo (15,8%) trong đó 3,9% là cảm giác bản thể, 1,3% triệu chứng bụng, 1,3% triệu chứng thị giác, 5,3% triệu chứng tâm thần và 3,9% triệu chứng không đặc hiệu Triệu chứng thay đổi ý thức gặp trong 35,5% trong đó 72,2% lúc khởi phát cơn và 25,9% sau cơn thoáng báo 132 (86,8%) cơn là các cơn vận động đơn giản: 11 cơn giật cơ, 2 cơn co thắt động kinh,

26 co cứng-co giật, 33 co cứng, 31 co giật, 29 cơn xoay (versive) 46 (30,3%) cơn cục bộ phức tạp: 24 cơn tăng vận động và 22 cơn vận động tự động Có 5 (3,3%) cơn mất trương lực và 16 (10,5%) cơn giảm vận động

90 trong 152 (59,2%) cơn có thể được phân loại như là loại cơn đơn theo phân loại cơn triệu chứng: 3 cơn thoáng báo, 19 cơn thay đổi ý thức, 3 giật cơ, 1 co thắt động kinh, 9 co cứng-co giật, 17 co cứng, 8 co giật, 3 cơn xoay, 10 cơn giảm vận động Trong số 53 cơn có 2 triệu chứng thì 34 (64,2%) không thể được phân loại như một loại cơn Trong số 32 cơn có 3 triệu chứng trở lên thì 28 (87,5%) không thể được phân loại một loại cơn

Các tác giả đã nhận xét là phân loại cơn theo triệu chứng thì có tính hiệu quả cao, tuy nhiên nó thật sự là thuật ngữ học mô tả hơn là một hệ thống phân loại

Benbadis và cs [19] đã thực hiện nghiên cứu tại ba trung tâm (2 ở Bắc Mỹ và 1 ở Châu Aâu) trong 78 bệnh nhân Các bệnh nhân được đánh giá qua thăm khám lâm sàng và qua theo dõi băng ghi hình-điện não đồ sau đó Mỗi lần như vậy, mỗi bệnh nhân được phân loại theo phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh và phân loại cơn động kinh theo triệu chứng Kết quả là 66 (87%) bệnh nhân được phân loại là cơn động kinh cục bộ phức tạp theo Phân Loại Quốc Tế và những bệnh nhân này khi được phân loại theo triệu chứng thì 34 có cơn vận động tự động, 17 có cơn thay đổi ý thức đơn độc, 13 có cơn tăng vận động và 2 có cơn giảm vận động Phân loại cơn động kinh đã thay đổi theo dữ liệu dựavào lâm sàng đầu tiên và theo băng ghi hình-điện não đồ trong

27 trường hợp được phân loại theo Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh

so với 6 trường hợp theo phân loại cơn theo triệu chứng Các tác giả công nhận là phân loại theo triệu chứng thì ít thay đổi hơn và thích hợp hơn trong thực hành hàng ngày

1.3.4 HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH

Rối loạn động kinh là một tình trạng thần kinh mãn tính được đặc trưng bởi các cơn động kinh tái phát Các rối loạn động kinh bao gồm các hội chứng động kinh và các bệnh động kinh

Hội chứng trong y khoa có đặc điểm sau : nó bao gồm các triệu chứng cơ năng và thực thể mà xuất hiện cùng với nhau chứ không phải do ngẫu nhiên và nó thường cho biết định vị về giải phẫu hay hệ thống của

các yếu tố bệnh sinh cơ bản được nhận biết hay nghi ngờ Các thành phần lâm sàng của hội chứng động kinh chủ yếu bao gồm các biểu hiện của cơn động kinh, các yếu tố thúc đẩy, tuổi khởi bệnh, các triệu chứng cơ năng và thực thể của hệ thần kinh trung ương liên quan, độ trầm trọng của bệnh và diễn tiến Các biểu hiện của điện não đồ chẳng hạn như các sóng gai-sóng chậm và các sóng gai vùng Rolando thì cần để chẩn đoán một số hội chứng Môt ví dụ là hội chứng Lennox-Gastaut với các cơn động kinh : co cứng, mất trương lực cơ hai bên, các cơn mất ý thức không điển hình với biểu hiện điện não đồ ngoài cơn là các gai-sóng chậm lan tỏa Dreifuss đã so sánh cơn động kinh như là màu sắc đặc hiệu của bản vẽ và hội chứng động kinh là bức tranh

Vì vậy, một hội chứng động kinh hay bệnh động kinh có thể được định nghĩa là một rối loạn của hệ thần kinh trung ương trong đó các cơn động kinh và trong vài trường hợp, các biểu hiện điện não đồ của chúng, là những thành phần thiết yếu Hiểu biết về các hội chứng động kinh là một trong những tiến bộ quan trọng trong động kinh học hiện đại Những tiến bộ này đã làm thay đổi nhiều về quan điểm trong phân loại hội chứng động kinh và trong thực hành hàng ngày [92]

Avanzini va cs [17] đã nghiên cứu 10342 bệnh nhân từ tháng 6-1990 đến 6-1994 tại 14 trung tâm động kinh ở vùng Lombardy (Osservatorio regionale per l’epilepssia, OREp), miền Bắc Ý Thu thập dữ liệu: chỉ nghiên cứu những bệnh nhân được khám trong ít nhất hai lần khác nhau bởi các bác sĩ chuyên khoa thần kinh Chẩn đoán động kinh khi bệnh nhân có ít nhất hai cơn động kinh không triệu chứng cấp và chẩn đoán hội chứng theo phân loại của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh đã sửa đổi năm 1989 Kết quả: 8570 được chẩn đoán động kinh tham gia nghiên cứu

Chẩn đoán hội chứng được làm trong 85,5% các trường hợp Các đặc điểm không điển hình gặp trong 11,6% các trường hợp và được phân loại là không chắc chắn; 2,3% các trường hợp không phân loại được và 0,6% các trường hợp thì chẩn đoán hội chứng không được mã hóa thích hợp Những hội chứng động kinh được phân loại rõ ràng (7332 trường hợp):

Các hội chứng động kinh vô căn:

Các hội chứng động kinh cục bộ vô căn ở trẻ em: 339 trường hợp Nhóm này tương ứng với 3,9% toàn bộ mẫu và 20,5% ở trẻ được chẩn đoán từ 5-15 tuổi; 81,1% bị hội chứng động kinh lành tính với sóng gai trung tâm-thái dương, 14,7% bị động kinh lành tính với các sóng kịch phát thùy chẩm Những bệnh nhân còn lại (4,2%) bị các dạng động kinh lành tính khác ở trẻ em Tỉ lệ cao những bệnh nhân có tiền căn gia đình bị động kinh (20,9%) hay co giật do sốt (11,2%) Thiếu sót thần kinh nhẹ gặp trong 2,3% các trường hợp

Các hội chứng động kinh toàn thể vô căn: 1494 các trường hợp Các hội chứng được chẩn đoán rõ ràng trong 70,1% các trường hợp, ngược lại 19,9% các trường hợp chỉ có thể được phân loại như “các hội chứng động kinh co giật vô căn khác” Khiếm khuyết thần kinh nhẹ gặp trong 4,4% các trường hợp

Các hội chứng động kinh triệu chứng hay ẩn:

Các hội chứng động kinh cục bộ triệu chứng hay ẩn: 4413 trường hợp Động kinh cục bộ triệu chứng gặp trong 2822 trường hợp và ẩn trong

1589 trường hợp Tuổi khởi phát dưới 15 tuổi chiếm nhiều hơn một nửa trong cả hai nhóm

Động kinh cục bộ triệu chứng: yếu tố nguyên nhân được nhận biết trong 66,3% các trường hợp; yếu tố nguy cơ được cho là nguyên nhân gặp

trong 11,2% các trường hợp Tổn thương chu sinh và nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương thường gặp ở trẻ em hơn người lớn (p<0,0001); các bất thường về gien và dị dạng não cũng gặp ở gặp ở trẻ em hơn người lớn (p<0,016 gặp ở trẻ em hơn người lớn (p<0,0001); ngược lại dị dạng mạch máu, u, chấn thương, tai biến mạch máu não thường gặp ở bệnh nhân lớn hơn 15 tuổi (p<0,0001)) Chụp cắt lớp điện toán được làm trong 89,7% các trường hợp và đã phát hiện các bất thường trong 69,8% các trường hợp; Chụp cộng hưởng từ khi chụp cắt lớp điện toán bình thường, phát hiện các bất thường trong 49,2% Trong 12,8% các trường hợp, chẩn đoán động kinh triệu chứng dựa và chụp cắt lớp điện toán và chụp cộng hưởng từ bất thường

Động kinh cục bộ ẩn: chụp cắt lớp điện toán được làm trong 84,3% các trường hợp trong đó 24,9% các trường hợp được làm thêm chụp cộng hưởng từ Chụp cộng hưởng từ không có chụp cắt lớp điện toán trong 3,9% các trường hợp Biểu hiện hình ảnh học thần kinh bình thường trong 93,1% các trường hợp; các bất thường giới hạn hay không chắc chắn trong 6,9% các trường hợp

Động kinh toàn thể triệu chứng hay ẩn: 547 trường hợp

Nhóm này đại diện 6,4% dân số và 15,4% bệnh nhân nhi trong nghiên cứu Các đặc điểm điển hình được chẩn đoán trong 56,1% các trường hợp Những bệnh nhân còn lại (240 bệnh nhân) được xếp vào nhóm “động kinh toàn thể triệu chứng khác”; những bệnh nhân nhóm này có các cơn động kinh toàn thể, bất thường điện não động kinh hai bên toàn thể hay lan tỏa, chậm phát triển tâm thần vận động hay các triệu chứng tổn thương não nhưng các đặc điểm điện-lâm sàng không phù hợp với các hội chứng đã được mã hóa

Nguyên nhân được chẩn đoán xác định trong 59,8% các trường hợp và được giả định trong 8,6% các trường hợp Tổn thương chu sinh là nguyên nhân được xác định chính (50,5%), các yếu tố trước sinh và di truyền (dị dạng não hay các bất thường nhiễm sắc thể) cũng thường được tìm thấy (9,9% và 6,2%)

Động kinh toàn thể triệu chứng với nguyên nhân đặc hiệu: 33 trường hợp bị các bệnh lý tiến triển của hệ thần kinh trung ương chẳng hạn như động kinh giật cơ tiến triển hay các rối loạn chuyển hóa di truyền với các cơn động kinh là triệu chứng nổi bật Cơn động kinh ở trẻ dưới 3 tuổi gặp trong 48,4% các trường hợp và từ 3-15 tuổi trong 33,3% các trường hợp Các hội chứng động kinh không được xác định là cục bộ hay toàn thể: 506 trường hợp Đa số các trường hợp trong nhóm này có các cơn co cứng-co giật khi ngủ, không có bất cứ bằng chứng lâm sàng hay điện não cho thấy cơn động kinh khu trú (483 bệnh nhân) Khám thần kinh và hình ảnh học đa số bình thường trong nhóm này

Các hội chứng động kinh “không chắc chắn”: 995 trường hợp

Các hội chứng động kinh vô căn không chắc chắn: trong số những trường hợp động kinh vô căn thì tỉ lệ những trường hợp không điển hình thì cao, đặc biệt ở dạng cục bộ lành tính (26,6%) Loại cơn động kinh không điển hình chiếm 23,1% trong các hội chứng động kinh cục bộ vô căn không chắc chắn ở trẻ em Dấu hiệu hình ảnh và lâm sàng của tổn thương não thì không điển hình trong 9,1% của các hội chứng động kinh cục bộ vô căn không chắc chắn và 17,2% của các hội chứng động kinh toàn thể vô căn không chắc chắn

Các hội chứng động kinh ẩn hay triệu chứng không chắc chắn: tỉ lệ này không cao (8,9%) Không chắc chắn là triệu chứng hay ẩn chiếm đa

số trong nhóm này (48,1%), ngược lại các đặc điểm không điển hình trong một phần ba những trường hợp này là sự xuất hiện các cơn toàn thể mà không rõ có khởi phát cục bộ trước đó

Các hội chứng động kinh triệu chứng hay ẩn toàn thể không chắc chắn chiếm 17,6% Loại điện não đồ không điển hình (25,6%) và hiện tượng cơn động kinh không điển hình (16,2%) chiếm tỉ lệ cao hơn trong những trường hợp không chắc chắn

Với các kết quả trên các tác giả cho rằng các hội chứng động kinh theo Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh có thể được áp dụng đối với đa số các trường hợp tại trung tâm động kinh chuyên sâu Chẩn đoán tốt trong những trường hợp hình ảnh lâm sàng-điện não phù hợp tốt và kém khi những đặc điểm chẩn đoán lỏng lẻo không chắc chắn Giới hạn chính là do đặc điểm chẩn đoán quá rộng theo nhóm động kinh cục bộ ẩn hay triệu chứng

Manford và cộng sự [73] đã thực hiện nghiên cứu tiền cứu, dựa vào dân số trong 594 các trường hợp động kinh mới được chẩn đoán, tỉ lệ theo phân loại hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh: (1) các hội chứng động kinh cục bộ: vô căn 1,2%; triệu chứng 16,2%; và ẩn 2,6%; (2) các hội chứng động kinh toàn thể: vô căn- động kinh vắng ý thức 2,2%; động kinh giật cơ thiếu niên 1,5%; và vô căn không đặc hiệu 5,6%; triệu chứng 1,5%; các hội chứng đặc hiệu với động kinh toàn thể 0,3%; (3) động kinh không rõ triệu chứng cơn động kinh cục bộ hay toàn thể 32%

Một nghiên cứu ở Estonia [18] được thực hiện trên 560 bệnh nhân nhi ghi nhận 256 trường hợp có bằng chứng khởi phát cơn động kinh cục bộ rõ ràng trên điện não đồ; 21 trường hợp điện não đồ không rõ nhưng có

bằng chứng cục bộ rõ ràng trên lâm sàng và/hay trên hình ảnh học thần kinh Các hội chứng động kinh cục bộ vô căn được chẩn đoán trong 36 bệnh nhân với 33 (5,9%) là động kinh trẻ em lành tính với sóng gai trung tâm thái dương và 3 (0,5%) là động kinh trẻ em với sóng kịch phát ở thùy chẩm Các hội chứng động kinh cục bộ triệu chứng được chẩn đoán trong

106 (18,9%) và ẩn trong 135 (24,1%); 98 động kinh cục bộ triệu chứng có điện não đồ bất thường khu trú, 8 bệnh nhân còn lại có biểu hiện thần kinh cục bộ dựa vào lâm sàng và/hay hình ảnh học thần kinh nhưng điện não đồ không thấy bất thường Có 271 (48,4%) hội chứng động kinh toàn thể trong đó hội chứng động kinh toàn thể vô căn chiếm 28,8% Trong nhóm hội chứng động kinh toàn thể vô căn thì 6,4% là động kinh vắng ý thức ở trẻ nhỏ, 2% là động kinh vắng ý thức ở trẻ thiếu niên, 0,9% là động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi và 0,7% là động kinh giật cơ ở thiếu niên Động kinh nhạy cảm với kích thích ánh sáng chiếm 1,1% Thường nhất là động kinh với các cơn co cứng-co giật khi thức (17,7%) Có 271 trường hợp động kinh toàn thể trong đó 144 trường hợp động kinh toàn thể vô căn với biểu hiện điện não đồ ngoài cơn bất thường; 17 với điện não đồ bình thường tuy nhiên bệnh sử rõ ràng là hội chứng động kinh toàn thể vô căn Chụp cộng hưởng từ được làm trong 67 trường hợp động kinh toàn thể vô căn và chỉ 9 bệnh nhân có biểu hiện bệnh lý nhẹ Trong nhóm động kinh toàn thể ẩn hay triệu chứng thì 1,4% là hội chứng West, 2,9% là hội chứng Lennox-Gastaut, 0,7% là động kinh vắng ý thức giật cơ và 0,7% là động kinh với các cơn giật cơ mất thăng bằng tư thế Động kinh toàn thể triệu chứng do bệnh thần kinh đặc hiệu chiếm 5% Bệnh não giật cơ sớm chỉ có 1 trường hợp (0,2%) Có 49 (8,8%) là động kinh toàn thể triệu chứng khác (không được xác định ở trên) trong đó

bằng chứng lâm sàng và/hay điện não đồ là các cơn động kinh toàn thể nhưng không phù hợp với các đặc điểm khác của phân loại quốc tế; loại cơn thường nhất là cơn co cứng-co giật toàn thể (65,3%), kế là cơn co cứng toàn thể (26,5%) và cơn co giật toàn thể (8,1%) Chỉ có 2 (0,4%) trường hợp động kinh không được xác định là cục bộ hay toàn thể trong đó 1 là động kinh với gai sóng liên tục trong giấc ngủ sóng chậm và 1 là hội chứng Landau-Kleffner Có 10 (1,8%) các trường hợp là không thể phân loại được trong đó đều có cơn vận động toàn thể nguyên phát và/hay cơn mất trương lực cơ và điện não ngoài cơn cho thấy các bất thường cục bộ trong 9 trường hợp, trong 10 trường hợp này không có trường hợp nào có bất thường về thần kinh Các tác giả cho rằng phân loại hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh có thể được áp dụng trong đa số các trường hợp

Tỉ lệ phân loại hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh khi được dùng trong các nghiên cứu dựa vào bệnh viện khác với các nghiên cứu trong dân số vì do nghiên cứu ở các nhóm bệnh nhân khác nhau

Tại bệnh viện Cleveland, một số tác giả [61] đã đề nghị phân loại động kinh theo bệnh nhân với 5 phần: (a) vị trí và phạm vi vùng sinh động kinh; (b) loại cơn động kinh theo triệu chứng; (c) nguyên nhân; (d) tần số cơn động kinh; (e) các tình trạng nội khoa liên quan

Đề nghị hệ thống chẩn đoán cho bệnh nhân với các cơn động kinh và các hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh [44] : là đề

nghị mới nhằm đưa ra cách phân loại động kinh mới đầy đủ hơn

Các phân loại động kinh khác

Chương động kinh của Phân Loại Quốc Tế Về Các Bệnh lần thứ 10

(ICD-10): cũng dựa vào phân loại hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh, nhưng hơi lạ là cấu trúc của nó thêm vào phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh Phân loại động kinh theo ICD có lẽ là phân loại được dùng nhiều nhất trên thế giới do nó được sử dụng trong nhiều hệ thống lưu trữ dữ liệu về sức khỏe Tuy nhiên, dù có những cải thiện so với các phiên bản trước đây, ICD-10 vẫn tiếp tục dùng các thuật ngữ mơ hồ như cơn nhỏ (petit mal), cơn lớn (grand mal) và do cố gắng bao gồm tất cả nên nó chứa quá nhiều các đặc điểm nhỏ mà phức tạp khi nghiên cứu dịch tễ học hay ứng dụng lâm sàng

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU

Nghiên cứu tiến cứu, cắt ngang

2.2 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

Dân số nghiên cứu

Những bệnh nhân bị động kinh tại khoa Thần Kinh, bệnh viện Chợ Rẫy và phòng khám động kinh, bệnh viện Đại Học Y Dược TPHCM từ tháng 1 năm 2005 đến tháng 8 năm 2006

Tiêu chuẩn chọn bệnh

Tất cả bệnh nhân phải có ít nhất hai cơn động kinh cách nhau tối thiểu 24 giờ Các cơn động kinh là những cơn tự phát không do các nguyên nhân cấp gây ra

Tiêu chuẩn loại trừ

Những bệnh nhân sau không được đưa vào nghiên cứu:

 Bệnh nhân chỉ có một cơn động kinh hay bệnh nhân có nhiều cơn động kinh nhưng các cơn cách xa nhau ít hơn 24 giờ

 Các cơn động kinh do sốt

 Các cơn động kinh ở trẻ sơ sinh

 Các cơn động kinh triệu chứng cấp như hạ đường huyết, tăng đường huyết, hạ natri máu, giai đoạn cấp của tai biến mạch máu não, giai đoạn cấp của viêm não, giai đoạn cấp của chấn thương sọ não…

 Các cơn không phải động kinh (giả động kinh) như: ngất, cơn thoáng thiếu máu não, migraine, rối loạn lo âu, hysterie, giả vờ bệnh

2.3 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Các đặc điểm chung: tuổi, giới

Tiền căn động kinh

Số cơn động kinh

Động kinh mới hay đã được chẩn đoán

Phân loại các cơn động kinh

Phân loại cơn động kinh theo LHQTCĐK năm 1981

1 Cơn động kinh cục bộ:

 Cơn dộng kinh cục bộ đơn giản (ý thức không bị rối loạn)

 Cơn động kinh cục bộ phức tạp (ý thức bị rối loạn trong cơn)

 Cơn động kinh cục bộ toàn thể thứ phát

2 Cơn động kinh toàn thể:

 Cơn vắng ý thức

 Cơn giật cơ

 Cơn co cứng

 Cơn co giật

 Cơn co cứng–co giật

 Cơn mất trương lực

3 Các cơn không phân loại được

Phân loại này sử dụng các dữ liệu lâm sàng và điện não đồ Trong trường hợp điện não đồ và lâm sàng không phù hợp thì chúng tôi dùng dữ liệu lâm sàng để phân loại nếu các dữ liệu lâm sàng mô tả rõ cơn động kinh Trong trường hợp điện não đồ và lâm sàng không phù hợp nhưng điện não đồ cho thấy đặc hiệu cho loại cơn động kinh thì dùng các dữ liệu điện não đồ để phân loại Nếu cả hai dữ liệu lâm sàng và điện não đồ không phù hợp và các dữ liệu riêng biệt của điện não đồ hay lâm sàng không thể phân loại được cơn động kinh thì cơn động kinh được phân loại

ở mục thứ 3 là “các cơn không phân loại được” Như vậy, trong nhóm này có thể bao gồm các cơn động kinh toàn thể nhưng không xác định được cụ thể là loại cơn động kinh nào

Trong trường hợp các cơn cục bộ toàn thể hóa nếu không xác định được toàn thể hóa từ cục bộ đơn giản hay từ cục bộ phức tạp thì chúng tôi xếp vào cơn toàn thể hóa nhưng không xác định được

Phân loại cơn động kinh theo triệu chứng theo Luders và cộng sự [71]

(phân loại chỉ dựa vào thông tin lâm sàng)

Cơn động kinh

Cơn thoáng báo

Cơn thoáng báo cảm giác cơ thể a

Cơn thoáng báo thính giác a

Cơn thoáng báo thị giác a

Cơn thoáng báo vị giác

Cơn thoáng báo khứu giác

Cơn thoáng báo thần kinh thực vật a

Cơn thoáng báo tâm thần

Cơn động kinh thần kinh thực vật a

Cơn động kinh thay đổi ý thức riêng biệt b

Cơn thay đổi ý thức riêng biệt điển hình b

Cơn động kinh vận động a

Cơn vận động đơn giản a

 Cơn giật cơ a

 Cơn co cứng a

 Cơn co giật a

 Cơn co cứng-co giật

 Cơn quay a

 Co thắt động kinh a

Cơn vận động phức tạp b

 Cơn tăng vận động b

 Cơn vận động tự động b

 Cơn cười

Cơn động kinh đặc biệt

Cơn mất trương lực a

Cơn mất thăng bằng tư thế

Cơn giảm vận động b

Cơn không vận động a

Cơn giật cơ âm tính a

Cơn mất ngôn ngữ b

Biến cố kịch phát

a trái/phải/trục/toàn thể/hai bên không cân xứng

b bán cầu trái/bán cầu phải

Trong mỗi nhóm nếu các cơn vẫn không xác định từng loại nào thì chúng tôi xếp vào cơn không xác định được trong nhóm đó

Phân loại cơn động kinh theo đề nghị của LHQTCĐK năm 2001

Phân loại hội chứng động kinh của LHQTCĐK 1989 (loại bỏ các hội

chứng đặc biệt)

1 Các bệnh và các hội chứng động kinh cục bộ

1.1 Vô căn (với khởi phát liên quan đến tuổi)

Động kinh lành tính ở trẻ em với các sóng gai trung tâm thái dương Động kinh ở trẻ em với các sóng kịch phát thùy chẩm

Động kinh nguyên phát do đọc

Các hội chứng động kinh thùy thái dương

Các hội chứng động kinh thùy trán

Các hội chứng động kinh thùy đỉnh

Các hội chứng động kinh thùy chẩm

1.3 Ẩn

2 Các bệnh và các hội chứng động kinh toàn thể

2.1 Vô căn (với khởi phát liên quan đến tuổi)

Các cơn co giật sơ sinh có tính gia đình lành tính