Dịch tễ, căn nguyên, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh não úng thuỷ ở trẻ em

Mô tả chi tiết lâm sàng bệnh này có thể được tìm thấy trong các tác phẩm của Galen 130-200 sau Công nguyên [23] ông đã mô tả về độ mỏng của não và hộp sọ có liên quan với tình trạng bệnh

ĐẶT VẤN ĐỀ

Não úng thủy là một căn bệnh gây không ít sự chú ý và thách thức các thấy thuốc trong suốt chiều dài lịch sử Y học thế giới Não úng thuỷ (Tràn dịch não) là một Bệnh thường gặp trong bệnh lý hệ thần kinh trung ương Có hai dạng của Não úng thuỷ là bẩm sinh và mắc phải Tần số mắc Não úng thủy bẩm sinh ở Châu Âu trung bình khoảng 0,5-0,8 /1000 lần sinh [10],[13] Hiện nay có

xu hướng ngày càng tăng có tần số mắc cao hơn cả hội chứng Down Tần số Não úng thuỷ mắc phải có xu hướng ngày càng giảm do khả năng dự phòng nhiễm khuẩn và xuất huyết não ở trẻ em ngày càng được quan tâm Ở Hoa Kỳ

tỷ lệ mắc Não úng thủy bẩm sinh là 3/1000 trẻ đẻ sống hiện có xấp xỉ 700.000 trẻ em và người lớn chung sống với bệnh này với chi phí hàng năm cho điều trị khoảng 1 tỷ USD [33] Hiện nay trẻ mắc Não úng thuỷ hầu hết được điều trị bằng phẫu thuật đặt ống dẫn lưu từ não thất xuống ổ bụng hoặc sử dụng

kỹ thuật thông sàn não thất III Nhờ có các phương pháp điều trị này đã giảm tỷ

lệ chết từ 54% xuống còn 5%, cải thiện đáng kể sự chậm phát triển trí tuệ do bệnh gây ra từ 62% xuống dưới 30% [8] Theo Nguyễn Quang Bài tần suất mắc bệnh ở trẻ em Việt Nam tương đương với các nước khác trên thế giới trẻ trai và gái mắc bệnh như nhau [1] Theo thống kê tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong

2 năm từ 2005 – 2007 tỷ lệ mắc các dị tật não là 1,5‰ trẻ nhập viện trong đó dị tật Não úng thuỷ chiếm 21,9%, đây là dị tật có tỷ lệ mắc cao trong các dị tật não [2] Việt Nam chưa có nhiều tài liệu nghiên cứu về Não úng thuỷ ở trẻ em để giúp một phần nào cho các nhà Tâm-thần kinh, Bác sỹ phẫu thuật thần kinh, có thêm một tài liệu tham khảo hữu ích về bệnh lý này chúng tôi tiến hành thực

hiện chuyên đề “Dịch tễ, căn nguyên, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh não úng thuỷ ở trẻ em” nhằm hướng tới mục tiêu sau:

- Tìm hiểu dịch tễ, căn nguyên, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh não úng thuỷ ở trẻ em

Phần I LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH NÃO ÚNG THỦY

Cho đến cuối thế kỷ XIX, điều trị cho não úng thủy còn mang tính quan sát nhiều hơn can thiệp Hippocrates [23] (thế kỷ thứ V trước Công nguyên), cha đẻ của Y học, được cho là người đầu tiên mô tả và đưa ra phương pháp điều trị não úng thủy [5], [23] Ông được cho là người đầu tiên đã thực hiện

lỗ thủng não thất bên để đưa dịch não tủy ra ngoài, có thể ông chỉ thoát dịch não tủy ra khoang dưới màng cứng hoặc dưới màng nhện Mô tả chi tiết lâm sàng bệnh này có thể được tìm thấy trong các tác phẩm của Galen (130-200 sau Công nguyên) [23] ông đã mô tả về độ mỏng của não và hộp

sọ có liên quan với tình trạng bệnh này là do sự tích tụ dịch não tủy hơn là

sự giãn rộng của não thất Điều này đã dẫn đến nhiều sai lầm trong chẩn đoán và điều trị bệnh trong một thời gian dài

Thời Trung Cổ, Ả Rập bác sĩ Abul-Qasim al-Zahrawi (được biết đến trong y văn Abulcasis) đã viết ba mươi tài liệu về y học Trong đó ông đề cập đến nhiều khía cạnh của phẫu thuật thần kinh, bao gồm cả vấn đề chẩn đoán

và điều trị não úng thủy [4]

Vesalius (1514-1564) [23] tại trường Đại học Padua (Italia) làm rõ thêm nhiều đặc điểm giải phẫu và bệnh lý của bệnh não úng thủy

Trong năm 1761 Morgagni [15], [23] nêu ra những nguyên nhân của bệnh tràn dịch não có thể xảy ra mà không kèm theo sự tăng kích thước vòng đầu Tuy nhiên, ông cũng không biết nguồn gốc của các chất lỏng dư thừa trong quá trình bệnh Ông là một trong những nhà nghiên cứu thấy được mối liên quan giữa não úng thủy với thoát vị màng não-tủy [5],[23]

Năm 1774 Cotugno đã chứng minh rằng khoang não thất được lấp đầy bởi chất lỏng Monro thời gian này cũng đã minh họa sự hiện diện của các lỗ thông trong hệ thống não thất [5], [23].

Giữa thế kỷ 18, Robert Whytt [23] lần đầu tiên mô tả tràn dịch não do lao màng não Ông cũng cảnh báo về tỷ lệ mắc và tử vong liên quan đến hệ thống não thất [11], [19], [23]

Năm 1808, West và Cheyne (1848) [23], phân biệt giữa các hình thức cấp tính và mạn tính của Não úng thủy, cũng như xác nhận cả hai nhóm nguyên nhân mắc phải và bẩm sinh của bệnh [23]

Thời kỳ này hiểu biết về sinh lý bệnh của bệnh Não úng thủy còn hạn chế nên những cố gắng điều trị thường dẫn đến thất bại Phương pháp điều trị cổ điển bao gồm nhiều loại thuốc và các chất xổ như đại hoàng, jalop, calomel, và dầu, cũng như các thuốc lợi tiểu khác nhau, tiêm iốt vào não thất, biện pháp gói đầu, làm giảm lưu lượng máu lên đầu như việc sử dụng thắt động mạch cảnh cũng đã được báo cáo Tất cả các phương pháp chữa trị rất kém hiệu quả và đầy biến chứng [19], [23]

Đến thế kỷ XIX, sự hiểu biết về giải phẫu và sinh lý của hệ thống não thất và dịch não tủy được cải thiện đáng kể Năm 1825 Magendie, ở một số tài liệu được ghi lại đã minh họa các lỗ tiểu não trung gian và mô tả sự lưu thông của dịch não tủy trong não Trong năm 1859, khẳng định sự hiện diện của lỗ giữa Magendie và hai lỗ bên Luschka Một mốc quan trọng mô tả lưu thông của dịch não tủy là tập bản đồ giải phẫu cổ điển của Retzius, trong đó mô tả chi tiết các màng não, các khoang dưới nhện, bể chứa và các não thất, các lông nhung màng nhện, mô tả gần như toàn bộ lưu thông dịch não tủy từ sản xuất đến sự hấp thụ [23]

Song song với những tiến bộ trong khoa học hiểu biết cơ bản của Não úng thủy, các phương pháp điều trị mới được bắt đầu Kiến thức mới

này cung cấp động lực cho các phương pháp điều trị hợp lý và hiệu quả hơn Năm 1891, Quincke lần đầu tiên chọc dò ống sống để điều trị Não úng thủy, cùng năm đó Keen công bố kỹ thuật phẫu thuật mở thông não thất bên với những mô tả thoát dịch não thất liên tục [15], [19], [23] Johann Von Mikulic (1850-1905) lần đầu tiên thực hiện việc thoát dịch não tủy tạm thời từ não thất bên với các khoang dưới màng cứng và dưới màng nhện với việc sử dụng các ống vàng và chỉ sợi ruột mèo (cat-gut) [9], [15], [23].

Năm 1908 Anton và Von Bramann giới thiệu "Phương pháp Balkenstich" mở đường thoát dịch não tủy qua thể trai vào khoang dưới màng cứng Kỹ thuật này không được sử dụng vì tỷ lệ tử vong do phẫu thuật cao và giá trị thấp [15], [23]

Năm 1908 Payr, giới thiệu hệ thống thoát nước vào hệ thống mạch máu bằng cách sử dụng phẫu thuật ghép tĩnh mạch từ não thất trực tiếp vào xoang dọc và tĩnh mạch cổ Trong năm đó, Kausch sử dụng một ống dẫn cao su để thoát dịch từ não thất bên vào khoang phúc mạc [5], [23], [26] Phương pháp này đã không nhận được nhiều sự ủng hộ Mặc dù kỹ thuật còn nhiều tranh cãi tuy nhiên vẫn được thực hiện phổ biến ở trẻ bị não úng thủy tại Hoa Kỳ [15], [21]

Trong cuối những năm 1930 và đầu những năm 1940 Putnam và Scarff đưa ra kỹ thuật đốt nội soi đám rối màng mạch Tuy nhiên, trong phần lớn các bệnh nhân triệu chứng lâm sàng hầu như không được cải thiện với kết quả đáng thất vọng đó vào những năm 1950 đến nay kỹ thuật này

đã phần lớn bị bỏ quên [15], [23]

Các vị trí của dòng rẽ tắt trong nội sọ cũng được nghiên cứu Phương pháp mở thông não thất III được Dandy đề xuất [9], [15], [19], [20] thoát dịch não thất vượt qua chỗ hẹp cống Sylvius, và kỹ thuật này sau đó được cải tiến bởi Stookey và Scarff [23], mặc dù tỷ lệ tử vong còn khá cao tỷ lệ bệnh

nhân sống sót sau phẫu thuật khoảng 70% Hiện nay kỹ thuật này đã được sử dụng tương đối rộng rãi trên thế giới.

Những nỗ lực để chuyển hướng dịch não tủy xuống các khoang xa của

cơ thể cũng được nghiên cứu và cải tiến, hai vị trí được quan tâm là: tâm nhĩ phải và khoang phúc mạc trở thành địa điểm lựa chọn để đặt dòng rẽ tắt [15], [23], [26] Sự phát triển này đã mở ra kỷ nguyên của phẫu thuật não úng thủy là sự ra đời của dòng rẽ tắt có van điều tiết áp lực dòng chảy và vật liệu tổng hợp tương thích sinh học vào năm 1952

Năm 1952 Nulsen và Spitz, làm việc cùng với John Holter [15], [23] (cha của một đứa trẻ mắc Não úng thủy), báo cáo việc sử dụng thành công dòng rẽ tắt điều chỉnh dòng chảy bởi một lò xo và van bi Vào khoảng thời gian này Pudenz và cộng sự [5], [25] sản xuất van một chiều bằng silicon Sự phát triển của hệ thống van kết hợp với các ứng dụng của vật liệu sinh học mới cho phép sự thoát dịch não tủy an toàn và đáng tin cậy do sự thoát dịch não tủy được kiểm soát

Từ khi có sự trở lại của phẫu thuật trong bệnh Não úng thủy đã có những bước tiến về phương pháp cũng như cải tiến van và ống thông dẫn lưu được thực hiện Hiện nay có hàng trăm loại van, ống thông gần và xa, thiết bị chống xi-phông để ngăn chặn sự thoát dịch quá mức và gần đây hơn là van được lập trình cho sự tinh chỉnh tốc độ chảy của dịch não tủy Hiện nay, ít nhất 127 thiết

kế khác nhau, với các mô hình cũ và hiện đại mang số đến 190 loại van, nhưng hầu hết trong số này chỉ là bắt chước [5]

Đồng thời với sự tiến bộ trong vật liệu dòng rẽ tắt và sự tiến bộ trong công nghệ chẩn đoán hình ảnh đã cho phép các thầy thuốc điều trị Não úng thủy với tỷ

lệ thành công và an toàn hơn

Trong những năm 1990, đã có một sự phục hưng của kỹ thuật mổ nội soi thông sàn não thất III, được chấp nhận rộng rãi đây là phương pháp được lựa

chọn đầu tiên ở bệnh nhân là người lớn mắc phải hoặc khởi phát muộn, Não úng thủy tắc nghẽn, trong các trường hợp khác sử dụng phương pháp này còn gây tranh cãi [23] Cần có một nghiên cứu ngẫu nhiên đánh giá dài hạn mới có thể khẳng định ưu thế của từng phương pháp.

Với sự ra đời của siêu âm, chẩn đoán tràn dịch não trong tử cung đã dẫn đến chỉ định phẫu thuật thai nhi trong tử cung Lý do của sự can thiệp này là phẫu thuật sớm có thể giảm thiểu các tiến triển xấu của bệnh Các mô hình thử nghiệm đầu tiên xuất hiện trong giữa những năm 1920 Trọng tâm hiện nay của phẫu thuật trong tử cung chủ yếu điều trị những dị tật bẩm sinh đe dọa tính mạng Hiện nay, một số quốc gia cấm phẫu thuật thai nhi để điều trị Não úng thủy tuy nhiên vẫn có những can thiệp với trẻ có thoát vị màng não-tủy [30]

Phần II BỆNH NÃO ÚNG THỦY (TRÀN DỊCH NÃO) 2.1 Định nghĩa bệnh não úng thủy

Não úng thủy (Tràn dịch não) được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý thần kinh là kết quả của một sự gián đoạn mất cân bằng giữa sự hình thành, dòng chảy, hoặc hấp thu dịch não tủy Nói cách khác đó là tình trạng tích tụ quá nhiều dịch não tủy trong não thất do rối loạn các quá trình sản sinh, lưu thông và hấp thụ (rối loạn thủy động lực học của dịch não tủy) [3], [35]

Tràn dịch não có thể là một tình trạng cấp tính trong vài ngày hoặc vài tuần, mãn tính xảy ra trong nhiều tháng hoặc nhiều năm các hình thức khác nhau của bệnh bao gồm thể tắc nghẽn, thể thông và tràn dịch não áp lực bình thường Trong một số trường hợp do teo não hoặc tổn thương mất mô não để lại khoảng không gian trống Khi đó được lấp đầy một cách thụ động bởi dịch não tủy, đây không phải là sự rối loạn thủy động lực học do đó không nằm trong bệnh cảnh của não úng thủy (một chẩn đoán nhầm lẫn cũ được mô tả là Não úng thủy áp lực thấp)

Tiên lượng bệnh có liên quan đến nguyên nhân cụ thể của Não úng thủy

và phức tạp hơn bởi sự hiện diện của rối loạn thương tổn liên quan, tốc độ phát triển não úng thủy, thời gian được chẩn đoán, hiệu quả của điều trị và theo dõi

2.2 Cơ chế bệnh sinh

Dịch não tủy được hình thành chủ yếu trong hệ thống não thất 75-90% lượng dịch được bài tiết từ đám rối mạch mạc Đám rối này nằm trong hai não thất bên, não thất III và não thất IV (nhưng chủ yếu là trong hai não thất bên

và não thất IV) Ở một đứa trẻ bình thường thì có khoảng 20,8 ml dịch não tủy được sản xuất trong một phút như vậy trung bình hàng ngày khoảng 500ml dịch não tủy được sản xuất Tổng lượng dịch não tủy chứa trong hộp

sọ là 50 ml ở trẻ sơ sinh và khoảng 130-150 ml ở người lớn [3] Dịch não tủy

có thể được xem là dịch siêu lọc của huyết tương Sự lưu thông dịch não tủy thực hiện được là nhờ sự chênh lệch áp lực giữa hệ thống các não thất với các xoang tĩnh mạch trong não Bình thường áp lực trong lòng các não thất có thể lên đến 18 cm H2O trong khi đó áp lực trong xoang tĩnh mạch dọc trên (một tĩnh mạch lớn trong não) chỉ vào khoảng 9 cm H2O Dịch não tủy đi từ hai não thất bên qua lỗ Monro để vào não thất III sau đó đi qua một cấu trúc hẹp

có tên là cống Sylvius để vào não thất IV Ở trẻ em, cống này có chiều dài khoảng 3 mm và đường kính chỉ khoảng 1,8-2 mm (người trưởng thành chiều dài của kênh Sylvius từ 7 đến 12mm, trung bình 11mm) [22] Từ não thất IV, dịch não tủy lại đi theo hai lỗ bên (lỗ Luschka) và một lỗ ở giữa (lỗ Magendie)

để đổ vào các bể chứa ở nền não

Não úng thủy do hậu quả của sự tắc nghẽn các lỗ và cống não (cống Sylvius) cản trở lưu thông của dịch não tủy trong hệ thống não thất gọi là Não úng thủy thể tắc nghẽn hay Não úng thủy không lưu thông

Dịch não tủy từ các bể nền ở phía sau lại lưu thông đến các bể khác cũng như đến toàn bộ bề mặt của các cuộn não sau đó được hấp thu chủ yếu qua các nút nhện nhờ vào sự chênh lệch áp lực đã nói ở trên Một phần rất nhỏ dịch não-tủy cũng được hấp thu bởi hệ thống mạch bạch huyết đổ về các xoang quanh mũi, một phần khác được hấp thu dọc theo các dây thần kinh và bởi chính đám rối mạch mạc Vì một lý do nào đó mà các bể dưới nhện bị tắc nghẽn hoặc các nút nhện suy giảm chức năng hấp thu hoặc do sản xuất quá mức của dịch não-tủy thì cũng gây nên Não úng thủy Não úng thủy trong trường hợp này gọi là Não úng thủy thể không tắc nghẽn hoặc Não úng thủy lưu thông

2.3 Dịch tễ học

2.3.1 Tần suất

Tràn dịch não là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất của hệ thần kinh trung ương Khoảng 60% trong tổng số các trường hợp Não úng thủy bẩm sinh hoặc mắc phải trong thời thơ ấu

Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh được cho là khoảng 3/1000 trường hợp sống Ngoài ra thêm khoảng 6.000 trẻ em mắc phải mỗi năm trong 2 năm đầu tiên của cuộc sống Ở một số quốc gia Châu Phi tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh khoảng 0,9-1,2‰ [13], [34].

Ở Châu Âu tổng hợp từ bốn nghiên cứu giai đoạn từ 1996 đến 2003 tỷ

lệ mắc não úng thủy bẩm sinh là 4,65/10.000 [13] Tuy nhiên bệnh có xu hướng gia tăng hiện nay khoảng 0.5-0,8/1000 [10] Theo Fernell và cộng sự nghiên cứu tại Thụy Điển giai đoạn 1967-1970 tỷ lệ xuất hiện não úng thủy trong năm đầu tiên là 0,53/1000 và 0,63/1000 trong giai đoạn 1979-1982 trong đó 70% xuất hiện trước sinh, 25% trong thời kỳ chu sinh và 5% xuất hiện sau sinh [3]

Tỷ lệ của Não úng thủy mắc phải hiện không xác định tuy nhiên có xu thế giảm do việc kiểm soát các yếu tố nguy cơ Hàng năm ở các nước phát triển có khoảng trên 100.000 shunt được cấy ghép [33]

Ở Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ về tần suất bệnh nhưng theo Nguyễn Quang Bài thì tần suất tương đương với các nước khác, tỷ lệ mắc ở trẻ trai và gái tương đương [1]

2.3.3 Giới tính

Nhìn chung, không có sự khác biệt về tỷ lệ giữa nam và nữ

Một ngoại lệ là hội chứng Bickers-Adams, đó là một Não úng thủy do gene lặn liên kết với X được biểu hiện chỉ ở nam giới và ảnh hưởng đến khoảng 1/30.000 nam giới khi sinh “Bệnh cha truyền con nối”

Não úng thủy áp lực bình thường có một ưu thế hơn ở nam giới [33], [35]

2.4 Căn nguyên

2.4.1 Dị tật bẩm sinh

Thắt hẹp kênh Sylvius: Đây là nguyên nhân gây tràn dịch não thất từ lúc sơ sinh chiếm khoảng 10%, đến tuổi bắt đầu đi học, nhưng cũng có trường hợp bệnh cảnh xuất hiện khi bệnh nhân đã trưởng thành [13] Milhorat (Hoa

Kỳ, 1972)đã chứng minh trong ba trường hợp tràn dịch não thất bẩm sinh, có đến hai trường hợp do kênh Sylvius thắt hẹp [20] Đã có nhiều công trình nghiên cứu về kênh Sylvius, trong đó có công trình của Woolam và Millen (Hoa Kỳ, 1953) [22] được nhiều người chấp nhận Theo các tác giả này kênh Sylvius được giới hạn phía trên bởi mặt phẳng đi ngang qua mép sau (sát hai

củ não sinh tư trên) và mặt phẳng đi ngang qua cực dưới hai củ não sinh tư dưới Hai mặt phẳng này thẳng góc với trục dọc của thân não Chiều dài của kênh Sylvius từ 7 đến 12mm, trung bình 11mm Từ phía não thất III đi về phía não thất IV, kênh này hẹp dần Bình thường kênh đó hai chỗ hẹp sẵn, chỗ hẹp trên tương ứng với củ não sinh tư trên, chỗ hẹp dưới ngang mặt phẳng chạy qua giữa hai củ não sinh tư trên và hai củ não sinh tư dưới Theo Woollam và Millen đường kính trên kênh Sylvius từ 0,6 đến 2mm, trung bình 1,3mm Đường kính chỗ hẹp trên từ 0,2 đến 1,8mm, trung bình 0,9mm Đường kính chỗ hẹp dưới từ 0,4 đến 1,5mm, trung bình 0,8mm Các tác giả này nhận xét kênh Sylvius càng dài đường kính càng hẹp và ngược lại Họ tính toán nếu dịch não tuỷ muốn lưu thông bình thường, thiết diện kênh

Sylvius ít nhất phải từ 0,2 đến 0,3mm2 [22] Thực ra trở kháng đối với lưu thông dịch não tuỷ không chỉ là khẩu kính hẹp mà còn phụ thuộc chiều dài của kênh Sylvius nữa

Có ba dạng hẹp kênh Sylvius hay được mô tả: kênh Sylvius phân đôi, màng ngăn, tăng sinh tế bào thần kinh đệm

Kênh Sylvius phân đôi: từ ngữ chẽ đôi (forking) được Russell (Anh, 1949) dùng thay cho từ ngữ thiếu phát triển (atresia) Kênh Sylvius cấu tạo thành hai ống, trong đó có một ống tịt lại, có khi cả hai ống cùng đổ vào một dòng Các ống này đều được lót bằng một lớp mô thuộc màng ống nội tuỷ Ống phía sau có thành nhăn nhúm như cái đèn xếp, ống phía trước chỉ là một khe rất mỏng manh Cấu tạo bẩm sinh này bao giờ cũng đi kèm các dị dạng khác như gai đôi, thoát vị tuỷ-màng tuỷ hoặc dị tật Arnold-Chiari

Màng ngăn kênh Sylius là một dị tật rất hiếm Màng này chỉ mỏng như

tờ giấy, thường ở cuối kênh và có nhiều lỗ thủng nhỏ li ti Có tác giả bác bỏ tính chất bẩm sinh của màng ngăn mà cho đó là một dạng tăng sinh tế bào thần kinh đệm

Tăng sinh tế bào thần kinh đệm: trong trường hợp này kênh Sylvius vốn hẹp sẵn, nay tế bào thần kinh đệm tăng sinh nên nó tắc hẳn Kết luận như vậy về mặt giải phẫu bệnh khi phẫu thuật tử thi là việc dễ, nhưng trên lâm sàng lại rất khó khăn Vì vậy thường phải căn cứ vào tuổi bệnh nhân, vào các dị tật khác nếu có, vào quá trình viêm trong tiền sử để có thể nhận định kênh Sylvius tắc không do khối u Về mặt mô học nhiều khi khó lòng phân biệt kênh Sylvius phân đôi với tình trạng tăng sinh tế bào thần kinh đệm

Vì vậy có tác giả nêu ý kiến trên các tiêu bản thường có cả hai hình ảnh xen lẫn nhau Người đầu tiên mô tả hiện tượng tăng sinh tế bào thần kinh đệm là Spiller (Hoa Kỳ, 1916), cho rằng nó là một dị tật bẩm sinh do quá trình trưởng thành của phôi thai bị rối loạn Nhưng về sau có những tác giả

khác nghĩ đó là hậu quả của một quá trình viêm, như Russell (Anh, 1949)

và Milhorat (Hoa Kỳ, 1972) [20]

U não: Ở người trưởng thành nguyên nhân gây tràn dịch não thất chủ yếu là u não, trái lại, ở trẻ em tràn dịch não thất chủ yếu do dị tật bẩm sinh và các quá trình dính sau viêm Các u trong mô não hoặc từ ngoài chèn ép một bán cầu thường làm cho não thất bên đối diện giãn to vì lỗ Monro bị tắc, cũng

có thể do não thất III hoặc kênh Sylvius bị ép quá mạnh nên lưu thông dịch não tủy bị đình trệ Cơ chế chèn ép có thể do chính khối u, có thể do phù não, cũng có thể do mô não thoát vị lọt xuống dưới lều tiểu não Các u vùng hạ khâu não, vùng nhân xám đáy não cũng gây chèn ép não thất III nên cả hai não thất bên đều giãn Nếu khối u chèn ép kênh Sylvius, chèn ép não thất IV

từ bên ngoài hoặc phát triển ngay bên trong các cấu trúc đó tất nhiên làm cho các não thất phía trên đó giãn to ra Các u não hố sau thường làm cho tất cả các não thất phía trên đều giãn Nhưng các u ngoài mô tiểu não như u dây thần kinh thính giác, u màng não có khi lại không gây tràn dịch não thất vì các

u này lành tính và tiến triển chậm, chúng lại ở xa não thất IV Các u phát triển trong khoang màng nhện ở đáy não cũng dễ gây tràn dịch não thất vì làm cho lưu thông dịch não tủy trong khoang đó bị trở ngại Người ta nhận thấy ở hố sau một khối u màng não dễ gây tràn dịch não thất hơn một u dây thần kinh (schwannoma) vì u màng não có chỗ bám vào màng não rộng hơn Các u ở mép lều tiểu não cũng dễ gây tràn dịch não thất vì làm cho lưu thông dịch não tủy bị trở ngại khi đi qua bể quanh thân não

Trong các u não, chỉ có u đám rối mạch mạc là có khả năng tiết ra quá nhiều dịch não tủy để gây tràn dịch não thất tuy nhiên có ý kiến cho rằng đây

là loại u phát triển ngay bên trong lòng các não thất và thường có những mảng

mô u rụng ra từ khối u chính, nên có thể tràn dịch não thất ở đây là do tắc

Theo Eisenberg (Hoa Kỳ, 1974) ở một trẻ sơ sinh, nếu bị u đám rối mạch mạc ngay trong não thất bên, lượng dịch não tủy tiết ra có thể tăng gấp bốn lần so với các em bé bình thường cùng lứa tuổi.

Trong trường hợp khác như u thần kinh đệm lan tỏa rải rác ở màng não, một số trường hợp u nguyên bào thần kinh đệm, u di căn, các tế bào u có thể lìa khỏi khối u, gây tắc lưu thông dịch não tủy và đưa đến tràn dịch não thất

Dị tật Amold - Chiari: dị tật này được Chiari (Đức, 1891) và Arnold (Đức, 1894) mô tả từ cuối thế kỷ XIX Dựa trên 24 trường hợp do chính bản thân phát hiện, Chiari đã đề xuất cách phân loại mà hiện nay vẫn được chấp nhận

Loại I gồm các trường hợp chỉ có hai hạnh nhân tiểu não lót qua lỗ chẩm và được xem là hậu quả lâu ngày của tình trạng tràn dịch não thất

Loại III thân não bị kéo dài một cách đặc trưng và mô tiểu não lạc chỗ lại nằm trong một túi thoát vị màng tuỷ cổ Thường tử vong sớm

Loại IV thiểu sản tiểu não mà không có thoát vị tiểu não

Loại II gồm những trường hợp hay gặp nhất và được mô tả sau đây Hai tác giả Russell và Donall (Hoa Kỳ, 1935) thông báo trong 10 trường hợp liên tiếp thoát vị tuỷ - màng tuỷ đều có dị tật này đi kèm Hai tác giả này đã lưu ý tại sao có sự kết hợp hai hiện tượng tràn dịch não thất với gai đôi (spina bifida) nhiều như vậy Ngày nay vai trò của dị tật này gây ra tràn dịch não thất

và một vài hội chứng khác đã được xác định Các đặc điểm chính của dị tật Arnold - Chiari loại II gồm có tiểu não và hành não lọt một phần xuống ống sống cổ Có thể nói phần não này đã di chuyển xuống phía dưới trong quá trình phôi thai (điều này vẫn còn là một giả thiết) Quan sát mẫu vật từ phía sau ta có thể thấy mô tiểu não thòng dài qua lỗ chẩm vào trong ống sống cổ như một cái lưỡi đó hẹp mật độ chắc và xơ, dính vào hành não và tuỷ sống, và được xem như bắt nguồn từ thuỳ giun Russell và Donald còn cho rằng vì tiểu não thiểu sản nên không biệt hoá thành thuỳ giun và hai bán cầu rõ rệt như

bình thường Chỗ chuyển tiếp từ tiểu não sang lỗ chẩm đó có một cái rãnh để lại bởi đường hằn do tiểu não bò vào ống sống cổ, nghĩa là ở vào vị trí thấp hơn bình thường Có khi cầu não ở ngang vị trí lỗ chẩm Như một hệ quả tất yếu, một phần não thất IV, lỗ Magendie và trong những trường hợp nặng cả hai lỗ Luschka đều nằm trong ống sống cổ Vì hành não đã lọt xuống ống sống nên các khoang tuỷ cao nhất cũng đều ở vị trí thấp hơn bình thường và các rễ thần kinh xuất phát từ đấy phải đi chếch lên để chui qua các lỗ liên hợp giành cho chúng Cũng vì vậy các dây thần kinh sọ xuất phát từ cầu não và hành não sẽ phải đi qua một đoạn đường dài hơn bình thường để chui qua các

lỗ tương ứng ở sàn sọ

Giải phẫu học vùng lỗ Magendie cũng hay thay đổi Đầu tận cùng của cái lưỡi tiểu não có thể kéo dài đến tận chốt não (obex) và khiến não thất IV phơi bày ra Nhưng cũng có khi cái lưỡi đó dài hơn và phủ lên mặt sau của tuỷ sống Vị trí của lỗ Magendie có thể bị một phần của não thất IV chiếm và trông giống một cái túi Màng nhện bao bọc não sau, ở vùng lân cận lỗ chẩm, thường dày lên và xơ chai, chứa hemosiderin và các mạch máu ở đấy cương tụ

Đi kèm theo dị tật Arnold - Chiari thường có các dị tật khác như: tràn dịch não thất trong đa số trường hợp, kênh Sylvius hẹp và phân đôi, hai đồi thị hợp nhất, hồi não nhỏ, không có rãnh liên bán cầu, thiểu sản liềm não và lều tiểu não Hậu quả tất yếu là xoang tĩnh mạch bên đều ở vị trí thấp hơn bình thường nên dung tích hố sau giảm đi đáng kể Cũng có những dị tật khác

đi kèm theo dị tật Arnold - Chiari như giãn ống nội tuỷ (hydromyclia), rỗng ống tuỷ (syringomyelia) tật nẻ dọc giữa tuỷ sống (diastematomyelia) Theo Milhorat (Hoa Kỳ, 1972), 97% các trường hợp thoát vị tuỷ- màng tuỷ có giãn não thất chắc chắn do dị tật Arnold-Chiari [20],[21] Cũng có khi thấy dị tật Arnold-Chiari ở người lớn mà không đi kèm dị tật ở tuỷ sống Tràn dịch não thất được xác định trong 65% các trường hợp dị tật Arnold - Chiari là do kênh

Sylvius bị tắc Nếu không do cơ chế này, còn nhiều nguyên nhân khác cũng gây tràn dịch não thất Các cấu tạo bất thường vùng lỗ Magendie đã cản trở dịch não tuỷ thoát ra khỏi não thất IV Hố sau vốn đã hẹp lại bị não sau chèn nên dòng chảy dịch não tuỷ bị cản trở cho dù lỗ Magendie có thông suốt Tình trạng xơ chai các màng mềm quanh vùng lỗ chẩm lại càng làm cho sự lưu thông khó khăn hơn Có một số giả thuyết được nêu để giải thích cơ chế cấu tạo nên dị tật:

Theo giả thuyết thứ nhất "tràn dịch não thất có trước": do tình trạng tràn dịch não thất có trước nên tiểu não và thân não bị đẩy xuống thấp qua lỗ chẩm và hình thành dị tật Arnold - Chiari Giả thuyết này không giải thích được tại sao có những trường hợp Arnold - Chiari không có tràn dịch não thất

.Giả thuyết thứ hai "thoát vị tuỷ-màng tuỷ có trước": do thoát vị tuỷ -màng tuỷ nên phần sau của các thành phần chứa trong sọ bị kéo xuống ống sống cổ qua lỗ chẩm Giả thuyết này cũng không giải thích tại sao có những trường hợp thoát vị tuỷ - màng tuỷ mà không có dị tật Arnold - Chiari

.Giả thuyết thứ ba "do cấu tạo bất thường": cho rằng cấu tạo bất thường xảy ra trong tuần thứ tư hoặc thứ năm sau khi thụ thai, cụ thể là quá trình hình thành trục thần kinh bị ngừng lại nơi cầu não gấp khúc Giả thuyết này giải thích được tại sao có một số dị tật khác đi kèm với dị tật Arnold -Chiari và còn có thể tạo được dị tật này trong thí nghiệm bằng tia X, bằng một số hoá chất và bằng cách gây thiếu một số vitamin

Các lỗ Magendie và Luschka thiếu phát triển: những trường hợp bẩm sinh không có các lỗ này hết sức hiếm Hiện tượng thường gặp là các lỗ đó bị tắc do quá trình viêm Cơ chế này không những gây tràn dịch não thất mà còn làm tiểu não biến dạng và được gọi là hội chứng Dandy-Walker tật này chiếm 2-4% trẻ Não úng thủy [13] Các chi tiết được Walker (Hoa Kỳ, 1942) mô tả

là toàn bộ hệ thống não thất và kênh Sylvius giãn rất to, hai bán cầu tiểu não

tách rời nhau khá xa, mới thoạt nhìn tưởng như không có thuỳ giun Khoảng cách giữa hai bán cầu tiểu não được che bởi một màng mỏng trong suốt biểu hiện như một nang, qua nang đó có thể thấy não thất IV giãn rất rộng Màng mỏng đó là nóc của não thất IV và có cấu trúc mô thần kinh Thuỳ giun teo nhỏ nằm giữa kênh Sylvius giãn rộng Ngược lại với dị tật Arnold - Chiari, ở đây thấy chỗ bám của hai xoang tĩnh mạch bên cao hơn bình thường do đó dung tích của hố sau rộng hẳn ra.

Các nang lành tính gồm có: các nang màng nhện và các nang màng ống nội tuỷ

Các nang màng nhện: có thể gặp ở bất cứ vị trí nào trong sọ, nhưng chỉ những nang trong hố sau mới gây tràn dịch não thất vì chúng cản trở lưu thông dịch não tuỷ một cách nghiêm trọng Những vị trí thường thấy nang là mặt dưới sau của tiểu não, góc cầu tiểu não, mặt trên bán cầu tiểu não sát với lều Trong thực tế các nang này vẫn thông với khoang màng nhện và cấu tạo của nang cũng chính là màng nhện

Các nang màng ống nội tuỷ: hay gặp nhất trong não thất III và cả trong góc cầu tiểu não Các nang trong não thất III thường được gọi là nang dạng keo Chúng khu trú phía sau lỗ Monro nên gây tràn dịch não thất có trường hợp loại nang này không gây triệu chứng gì mà chỉ tình cờ phát hiện khi phẫu thuật tử thi

Dị dạng mạch máu não: đây là nguyên nhân có thể gây tràn dịch não thất, nhưng rất hiếm Đó là trường hợp phồng tĩnh mạch Galen rất lớn, thực ra

là thông động-tĩnh mạch, túi phồng chèn ép mạnh vào kênh Sylvius và gây tràn dịch não thất Trong những trường hợp này thai nhi bị suy tim, đồng thời

mô não bị thương tổn nặng do thiếu máu cục bộ, hậu quả của rối loạn huyết động học

Ngoài ra có thể gặp một số căn nguyên khác như: Bất sản lỗ monro, Toxoplasma bẩm sinh.

Hội chứng Bicker-Adams: đây là một dạng tràn dịch não do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X Biểu hiện đặc trưng gồm: hẹp cống não, chậm phát triển tâm thần nặng và dị dạng ngón tay cái, bệnh gặp ở trẻ trai

Nhiễm khuẩn thần kinh: theo Milhorat (Hoa Kỳ, 1972) và Asharaf (Ấn Độ, 2009) các vi khuẩn gây viêm màng não mủ thường gặp ở các lứa tuổi sau: từ sơ sinh đến

3 tháng: trực khuẩn, tụ cầu vàng và một số vi khuẩn Gram âm; từ 3 tháng đến 3 tuổi: Heamophilus influenzea, Pneumococus, Meningococcus, Staphylococcus aureus; từ 3 tuổi trở lên hay găp: Meningococcus, Pneumococcus, Gonococcus, Steptococcus, Heamophilus influenzea [6], [20]

Ở Việt Nam, tuy chưa có thống kê trên phạm vi rộng nhưng mỗi thầy thuốc lâm sàng có thể thấy viêm màng não do nhiễm khuẩn đặc biệt do lao là một nguyên nhân gây tràn dịch não thất không thể không nghĩ đến

Viêm màng não do vi nấm cũng là một nguyên nhân gây tràn dịch não thất, ít gặp và khi chẩn đoán cũng ít khi nghĩ đến nó nên thường bỏ sót

Mối liên quan giữa chảy máu màng não và tràn dịch não thất đã được Foltz và Ward (Hoa Kỳ, 1956) nêu lên Máu trong dịch não tuỷ gây viêm màng nhện ở đáy não, và lưu thông của dịch não tuỷ trong khoang đó gặp trở ngại, dẫn đến tràn dịch não thất thể lưu thông [7], [24]

Chảy máu màng nhện có thể do vỡ dị dạng mạch máu não, do chấn thương

sọ não hoặc do chảy máu khi phẫu thuật [24] Nếu theo dõi đều đặn bằng chụp CLVT, người ta thấy có đến 63% số bệnh nhân chảy máu do vỡ dị dạng mạch máu não có thể gây tràn dịch não thất ở các mức độ khác nhau, nhưng phần lớn có thể ổn định sau một thời gian nên không cần điều trị gì đặc biệt

Các dị tật trong màng nhện như: viêm màng nhện xơ hoá, các u nang dạng biểu bì cũng có thể gây hậu quả tràn dịch não

Một số thuốc dùng trong điều trị như chất cản quang (Thorotrast) có thể gây nên tràn dịch não ở một tỷ lệ nhất định

Tràn dịch não thất với áp lực bình thường, không do khối u là dạng thường gặp ở người lớn, do Hakim (Colombia, 1964) mô tả là tràn dịch não thất với những đợt tăng áp lực trong sọ ở những người trước đó không bị một bệnh hoặc một chấn thương gì ở não (hầu hết không rõ nguyên nhân) Cơ chế của tràn dịch não áp lực bình thường có thể do lưu thông dịch não tuỷ trong khoang màng nhện ở bề mặt các bán cầu đã gặp trở ngại Người ta đã chứng minh trong những trường hợp này có viêm xơ hoá ở màng nuôi và màng nhện, cũng có thể do có sự biến đổi bệnh lý ở các hạt Pacchioni[17]

2.5 Chẩn đoán Não úng thủy

Để chẩn đoán Não úng thủy thường dựa vào các triệu chứng lâm sàng tuy nhiên để chẩn đoán nguyên nhân, mức độ tổn thương cần có các phương pháp cận lâm sàng bổ trợ

2.5.1 Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của Não úng thủy thay đổi rất khác nhau tùy từng trường hợp và phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như: tuổi mắc bệnh, bản chất của thương tổn gây nên sự tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, thời gian mắc bệnh và tốc độ tăng áp lực trong sọ

* Nhũ nhi

Ở trẻ nhỏ do các khớp sọ chưa đóng kín nên triệu chứng dễ thấy nhất đó

là kích thước của đầu tăng lên nhanh bất thường (Có trường hợp chúng tôi thấy tăng 3cm/ tuần), da đầu mỏng và sáng bóng Ngoài ra thóp trước cũng giãn rộng và căng, đường khớp sọ giãn rộng có thể sờ thấy thóp trước liền với thóp sau, các mạch máu dưới da đầu cũng giãn to hơn bình thường Mất dấu hiệu mạch đập trán trẻ rất rộng Mắt thường ở tư thế nhìn xuống tạo nên dấu hiệu mặt trời lặn

Ngoài những biểu hiện trên, còn có biểu hiện trẻ rất hay giật mình thậm chí khi nghe một tiếng động hoặc âm thanh rất nhỏ Trẻ khó bú, rất hay bị sặc sữa hoặc nôn vọt Trẻ khó ngủ, hay khóc, khi nằm đầu ngoẹo sang một bên Vận động ngày càng chậm dần, tay trẻ thường nắm chặt

* Trẻ lớn:

Ở trẻ lớn hơn, khi các khớp sọ đã đóng kín một phần, dấu hiệu đầu to khó nhận biết hơn Tuy nhiên ở những trẻ đến khám muộn thường mang theo một cái đầu to kỳ quái Các triệu chứng thường là:

Vòng đầu tăng trên 2 độ lệch chuẩn có thể thấy dấu hiệu vỏ bình vỡ (Macewen sigh)

Dễ kích thích, khó chịu, mệt mỏi, chán ăn, nôn mửa nhiều vào buổi sáng Dấu hiệu nhức đầu là dấu hiệu nổi bật trẻ thường đau đầu nhiều vào buổi sáng kèm nôn

Đau cổ có thể do thoát vị hạnh nhân tiểu não

Thay đổi tri giác: ngủ gà, lú lẫn và hôn mê khi bệnh kéo dài Mờ mắt có thể có Hội chứng não giữa (Parinaud syndrome), phù gai thị có thể teo gai thị, nhìn đôi do liệt dây thần kinh số VI (do tăng áp lực nội sọ nghiêm trọng)

Thay đổi dáng đi, rối loạn điều phối

Thoái lui hoặc chậm phát triển tâm lý-vận động

Tăng phản xạ gân xương, tăng trưởng lực cơ do ảnh hưởng của hệ tháp Rối loạn phát triển thể chất: béo phì, dậy thì sớm hoặc chậm dậy thì.

* Người lớn:

Nhức đầu là dấu hiệu nổi bật thường tăng vào buổi sáng, nhức đầu có thể giảm khi bệnh nhân ở tư thế ngồi Đau đầu càng nghiêm trọng và liên tục khi bệnh càng tiến triển Đau đầu hiếm gặp trong Não úng thủy áp lực bình thường

Nhận thức suy thoái có thể nhầm với các bệnh mất trí nhớ ở người già Đau cổ, do tăng áp lực nội sọ do hạnh nhân tiểu não tụt vào lỗ chẩm Buồn nôn hoặc nôn mửa thường xuất hiện buổi sáng

Nhìn mờ do tổn thương gai thị, nhìn đôi do liệt dây thần kinh VI

Khó khăn trong đi lại do rối loạn điều hòa thăng bằng và do tăng trương lực cơ

Rối loạn bài tiết lúc đầu rối loạn tiểu tiện sau có thể rối loạn cả đại tiện

Chẩn đoán Tràn dịch não ở nhũ nhi nguyên nhân gây tràn dịch não thất

ít khi là khối u, trái lại khi đứng trước một trường hợp tràn dịch não thất ở người lớn trước hết nên nghĩ đến u não Trong những trường hợp tràn dịch não thất lành tính không do u não, thường vẫn thấy các triệu chứng tiểu não biểu hiện khá rõ Tràn dịch não thất ở nhũ nhi không do u hầu như ít thấy phù gai Nhận xét này do Mac Nab (Hoa Kỳ, 1955) đưa ra dựa trên 160 trường hợp Ở nhũ nhi, máu tụ dưới màng cứng và chảy máu màng não có thể biểu hiện giống như tràn dịch não thất Để chẩn đoán phân biệt ngày nay người ta