Nhận xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Việc nghiên cứu kiến thức và thái độ của cha mẹ về chăm sóc trẻ bịbệnh TSTTBS là điều cần thiết để có thể chăm sóc bệnh nhân một cách toàndiện, lâu dài và hiệu quả.. Xuất phát từ thực tế

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền đơn gen lặntrên nhiễm sắc thể thường Bệnh do đột biến gen gây thiếu hụt enzym của quátrình tổng hợp hormon vỏ thượng thận [1] Có nhiều thể TSTTBS khác nhau,trong đó: thiếu hụt enzym 21-hydroxylase hay gặp nhất chiếm 90-95% cáctrường hợp TSTTBS [2], còn lại là thiếu các enzym khác như 11-hydroxylase, 3- hydroxysteroid dehydrogenase, 17-hydroxylase và 20-22desmolase thì hiếm gặp [3], [4]

Bệnh biểu hiện lâm sàng bằng các thể mất muối, thể nam hóa đơn thuầnhay thể không cổ điển [5] Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị thíchhợp bệnh sẽ dẫn đến suy thượng thận cấp đe doạ tử vong, nam hóa ở trẻ gái,giả dậy thì sớm ở trẻ trai; ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển thế chất, chứcnăng sinh dục, sinh sản của bệnh nhân, tâm lý của gia đình và bệnh nhi khilớn lên [6],[7]

Tỉ lệ mắc bệnh TSTTBS thiếu enzym 21-hydroxylase thể cổ điển (gồmmất muối và nam hoá đơn thuần) ước tính khoảng 1/10.000-1/16.000 trẻ sinh

ra sống ở hầu hết các quần thể dựa trên các nghiên cứu sàng lọc sơ sinh vàcao nhất ở Đông Alaska là 1/280 Tỉ lệ người lành mang gen bệnh ước tínhkhoảng 1/60 và thay đổi tùy theo từng chủng tộc.[8]

Ở Việt Nam, phát hiện được bệnh TSTTBS ngày càng tăng, theo nghiêncứu của N N Nga và N T Nhạn trước 1994 là 3-4 bệnh nhân mỗi năm ở cáctỉnh phía Bắc với dân số khoảng 40 triệu Trong những năm gần đây, tại KhoaNôi tiết - Di truyền - Chuyển hoá bệnh viện Nhi Trung ương, số lượng bệnhnhân TSTTBS vào viện ngày càng tăng, trung bình 50-70 truờng hợp mỗinăm.TSTTBS là một trong những bệnh nội tiết di truyền thường gặp nhất ở

trẻ em, chiếm 5,84% trong các bệnh nội tiết và 60,78% trong các bệnh thượngthận [9] Hiện nay Khoa Nội tiết – Di truyền – Chuyển hóa hiện đang quản lýgần 800 trẻ bị TSTTBS.

Hiện nay, chưa có cách nào điều trị dứt khỏi bệnh này, tuy nhiên các trẻmắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thườngkhác Việc điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu Thuốc điềutrị cần được uống hàng ngày, suốt đời và có thể dự phòng bệnh bằng các biệnpháp sàng lọc người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền [10]

Sự phát triển của trẻ phụ thuộc rất lớn vào hiểu biết và kỹ năng chăm sóccủa cha mẹ trẻ Chăm sóc những trẻ bị bệnh TSTTBS là một công việc lâu dàiđòi hỏi phải có một kiến thức và thái độ đúng đắn về bệnh Trong đó vai tròcủa gia đình đặc biệt là cha mẹ những người thường xuyên bên cạnh, chămsóc và nuôi dưỡng trẻ ngày càng được chú trọng Kiến thức và thái độ của cha

mẹ đóng vai trò quyết định trong sự phát triển cũng như chất lượng cuộc sốngcủa trẻ Việc nghiên cứu kiến thức và thái độ của cha mẹ về chăm sóc trẻ bịbệnh TSTTBS là điều cần thiết để có thể chăm sóc bệnh nhân một cách toàndiện, lâu dài và hiệu quả

Nghiên cứu kiến thức và thái độ của cha mẹ trẻ bị bệnh TSTTBS trongchăm sóc trẻ sẽ là cơ sở khoa học để tư vấn và điều trị bệnh có hiệu quả hơn

Xuất phát từ thực tế trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:“Nhận

xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh", với hai mục tiêu sau đây:

1 Nhận xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

2 Tìm hiểu một số yếu tố ảnh hưởng đến kiến thức và thái độ của cha

mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Chương 1TỔNG QUAN

1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH TSTTBS

1.1.1.Lịch sử nghiên cứu về lâm sàng

Theo y văn, trường hợp tăng sản thượng thận đầu tiên trên thế giới được

mô tả bởi nhà giải phẫu học De Crecchio năm 1865 [11]

Trường hợp TSTTBS thể mất muối đầu tiên được Butler mô tả năm 1939[1] Sau đó Winkins, Butler và cộng sự đã chính thức mô tả triệu chứng lâm sàngthể mất muối và nghiên cứu điều trị bệnh này bằng dùng cortisol [12]

Bulloch W và Sequird J đã mô tả những trường hợp điển hình lúc đógọi là hội chứng sinh dục thượng thận dựa vào biểu hiện bên ngoài nam hóa

và thay đổi hình thái tuyến thượng thận [13]

Năm 1963 Bonggiovanni và Root đã mô tả các thể lâm sàng do thiếu hụtcác enzym của bệnh TSTTBS [13]

Trước đây thuật ngữ “Hội chứng sinh dục thượng thận” được sử dụngphổ biến Hiện nay dựa trên những hiểu biết về cơ chế bệnh sinh, người ta đãthống nhất sử dụng danh pháp TSTTBS để chỉ nhóm bệnh thiếu hụt cáchormon vỏ thượng thận do thiếu một trong các enzym tham gia sinh tổng hợpcác hormon [14]

1.1.2 Lịch sử nghiên cứu về sinh hóa

Các nghiên cứu về sinh hóa nhằm tiếp cận chẩn đoán TSTTBS bắt đầuvào thập niên 60 của thế kỷ XX

Từ thập kỷ 70 của thế kỷ XX đến nay, định lượng 17-OHP, một tiền chấttrực tiếp trước chỗ tắc, được coi là một tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán

TSTTBS thể thiếu enzym 21-OH [15].

Những năm 80 của thể kỷ XX, phát triển của sinh học phân tử, đặc biệt

là kỹ thuật PCR người ta đã xác định nguyên nhân gây TSTTBS thiếu enzym21-OH qua phát hiện đột biến gen CYP 21 [8]

1.2.CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA BỆNH TSTTBS

1.2.1.Đặc điểm di truyền bệnh

TSTTBS là một bệnh di truyền đơn gen lặn, gen bệnh nằm trên NSTthường, tuân theo quy luật di truyền của Mendel [8] Bệnh chỉ xảy ra ở ngườiđồng hợp tử gen lặn, nhận gen lặn từ bố và mẹ là dị hợp tử [16]

Năm 1984, White và cộng sự đã xác định được gen CYP 21 đột biến gâythiếu hụt enzym 21-OH nằm trên cánh ngắn NST số 6 Phát hiện đột biến genCYP21A2 đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh, phát hiện ngườilành mang gen, chẩn đoán và điều trị trước sinh bệnh TSTTBS Các đột biếncủa gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS đã được phát hiện thành công bằng kỹthuật giải trình tự gen và kỹ thuật MLPA Khi có sự thay đổi hoặc mấtnucleotide trên gen hoạt động hoặc có sự chuyển hoán nucleotide giữa genhoạt động xảy ra thì sẽ có rối loạn tổng hợp enzym 21-OH và dẫn đến các thểlâm sàng khác nhau [17]

Đột biến gen gây hậu quả thiếu hụt enzym của quá trình tổng hợphormon thượng thận làm rối loạn quá trình tổng hợp cortisol, aldosteron,testosteron đưa đến hình ảnh lâm sàng: cơn suy thượng thận cấp, rối loạn pháttriển sinh dục, cao huyết áp [18]

Nếu cả cha và mẹ đều mang gen đột biến, thì 25% con sinh ra bị bệnh,50% con mang gen bệnh khó phát hiện và là người truyền gen bệnh cho cácthế hệ tiếp theo và 25% không mắc bệnh Tỷ lệ trẻ trai và gái bị bệnh là nhưnhau Bệnh xảy ra không liên tục mà ngắt quãng qua các thế hệ [19], [20]

Hình 1.1 Sơ đồ di truyền của bệnh TSTTBS [19]

Phản ứng chuỗi trùng hợp PCR do Kary Mullis và cộng sự phát minh

năm 1985 giúp phát hiện trực tiếp các đột biến gen gây bệnh cũng như pháthiện người lành mang gen bệnh [20]

1.2.2.Sinh lý bệnh của TSTTBS

Tuyến thượng thận gồm 2 tuyến nằm ở cực trên 2 thận, cấu tạo bởi

2 phần: phần vỏ và phần tủy Phần vỏ được gồm bởi 3 lớp: lớp cầu, lớp

bó và lớp lưới [18], [21].

Hormon tuyến thượng thận đều là các hợp chất steroid được tổng hợp từ cholesteron gọi là corticosteroid hay corticoid gồm 3 nhóm chính: mineralocorticoid, glucocorticoid và androgen.

Mineralocorticoid là hormon chuyển hóa muối tổng hợp tại vùng cầu.

Glucocorticoid là hormon chuyển hóa đường tổng hợp tại vùng bó Androgen là hormon sinh dục nam tổng hợp tại vùng lưới.

Enzym 21-Hydroxylase xúc tác phản ứng chuyển 17-OHP thành dẹoxycortisol và progesteron thành 11-deoxycorticosteron, trong đó mạnh nhất là phản ứng chuyển 17-OHP thành 11-deoxycortisol.

11-Khi thiếu enzym 21-OH quá trình tổng hợp aldosteron và cortisol bị khiếm khuyết, gây ứ đọng các tiền chất trước chỗ tắc là progesteron và 17- OHP Qua cơ chế điều hòa ngược sẽ kích thích tăng bài tiết ACTH, từ

đó tăng sản xuất các hormon theo con đường không bị tắc (testosteron) [18].

Cholesterol

Pregnenolon 17 pregnenolon DHEA

Progesteron 17 OH Progesteron Androstenedion

Deoxycorticosteron 11 - deoxycortisol Testosteron

Corticosteron Cortisol Estradiol

Hình 1.2 Sơ đồ rối loạn sinh tổng hợp hormon vỏ thượng thận do thiếu

enzym 21 – Hydroxylase [22]

1.2.2.1 Thể mất muối

Do đột biến gen CYP21 làm tổng hợp enzym 21-OH bị thiếu trầm trọng,

do đó không thể tổng hợp đầy đủ aldosteron và cortisol [23]

Giảm aldosteron dẫn đến tăng đào thải Natri qua thận và có thể gây giảmthể tích máu Sự bài tiết Kali cũng không hiệu quả và có thể dẫn đến tăng Kalimáu [7] Ngoài ra, các tiền chất steroid trước chỗ tắc được tích lũy cao có thểhoạt động như những chất đối kháng trực tiếp các thụ thể hormon chuyển hóamuối và làm tình trạng thiếu aldosteron trầm trọng hơn [22], [23]

Cortisol bình thường giúp tăng co bóp cơ tim, cung lượng tim, nhạy cảmcủa tim mạch với catecholamin và tăng khả năng hoạt động của cơ xương.Thiếu cortisol góp phần làm giảm chức năng tim, giảm đáp ứng của mạch máuđối với catecholamin, giảm mức lọc cầu thận và làm tăng tiết hormon chốngbài niệu Vì vậy, giảm aldosteron kèm giảm cortisol gây mất nước hạ Natrimáu và sốc nếu không được điều trị thỏa đáng có thể gây tử vong [22]

1.2.2.2 Thể nam hóa đơn thuần

Bài tiết quá mức các tiền chất androgen từ thượng thận không ảnh hưởng

rõ rệt đến biệt hóa sinh dục ở trẻ trai

Tuy nhiên ở trẻ gái, xoang niệu đạo sinh dục đang trong quá trình chiavách, khi tuyến thượng thận bào thai bắt đầu tiết quá mức androgen sẽ gây ứcchế sự hình thành các ống âm đạo và niệu đạo riêng biệt, gây phì đại âm vật,dính các môi với nhau và gây dịch chuyển lỗ niệu đạo và âm đạo ở đáy chậu.Hậu quả đặc trưng của trẻ gái mắc bệnh nặng là rối loạn phát triển giới tính,

cơ quan sinh dục ngoài giống trẻ trai với lỗ đái thấp ở đáy chậu [23]

Người ta cho rằng các dấu hiệu lâm sàng của thừa androgen không chỉ

phụ thuộc vào sự bài tiết trực tiếp các tiền chất androgen của thượng thận, màcòn phụ thuộc vào khả năng chuyển các hormon này thành các sản phẩm cóhiệu lực hơn như dihydrotestosteron Ngoài ra, nồng độ và khả năng sao chépcủa các thụ thể androgen có thể đóng vai trò thúc đẩy việc xác định kiểu hình

cơ quan sinh dục ngoài [23]

1.3 CHẨN ĐOÁN CÁC THỂ TSTTBS THIẾU HỤT ENZYM 21-OH

Hầu hết các trường hợp TSTTBS đều do thiếu 21-OH, các triệu chứngliên quan đến việc không sản xuất đủ cortisol và aldosteron và thừa androgen.Tùy theo mức độ thiếu enzym 21-OH mà gây ra các thể lâm sàng khácnhau: thể cổ điển và thẻ không cổ điển, trong đó thể cổ điển hay gặp nhất

1.3.1 Các thể lâm sàng TSTTBS thiếu hụt enzym 21-OH thể cổ điển

1.3.1.1 Thể mất muối

Đây là thể nặng thường xuất hiện sớm ở trẻ sơ sinh 1-2 tuần đầu

- Biểu hiện lâm sàng:

Đa số bệnh nhân thể mất muối có thể có biểu hiện suy thượng thận cấp

từ ngày thứ 5-14 sau đẻ với các triệu chứng: trẻ nôn nhiều, nôn tự nhiênkhông liên quan đến bữa bú, trẻ bị mất nước, da nhăn nheo, mặt hốc hác, mắttrũng, môi khô sụt cân da sạm đặc biệt là ở bộ phận sinh dục [24]

Trong trường hợp nặng trẻ có thể có tình trạng sốc: da nổi vân tím, mạchnhanh nhỏ, khó bắt, huyết áp tụt, tim loạn nhịp tim, nếu không xử trí kịp thờitrẻ sẽ tử vong do trụy mạch hoặc ngừng tim [24]

Trẻ còn kèm theo những triệu chứng bất thường ở bộ phận sinh dục như:trẻ trai có thể có dương vật to, trẻ gái bị nam hóa âm vật phì đại gây rối loạnphát triển giới tính [24]

- Cận lâm sàng:

Biểu hiện của rối loạn điện giải nặng:

Natri huyết giảm

Kali tăng trên 5mmol/L

Hạ đường huyết dưới 3 mmol/1

1.3.1.2 Thể nam hóa đơn thuần

Thể này thường được chẩn đoán muộn, biểu hiện lâm sàng là hội chứngnam hóa do tác dụng của hormon lên biệt hóa bộ phận sinh dục ngoài theohướng nam trong thời kỳ bào thai và phát triển các đặc tính sinh dục phụ namtrong thời kỳ dậy thì [23]

- Trẻ trai

Lúc mới sinh thường không có biểu hiện gì đặc biệt, chỉ thấy bất thường

là dương vật to nhưng không phải ở tất cả các bệnh nhân

Từ 2-3 tuổi bắt đầu có biểu hiện dậy thì sớm giả, dương vật to và dài hơn

so với tuổi nhưng thể tích tinh hoàn bé tương đương với tuổi, mọc lông sinhdục sớm Tuổi xương và chiều cao phát triển nhanh và kết thúc sớm lúc trẻ 8-

nguyệt và có thể vô sinh [25].

1.3.2 TSTTBS thiếu hụt enzym 21-OH thể không cổ điển

Thể khởi phát muộn

Đây là thể nhẹ nhất và hiếm gặp, chỉ chẩn đoán khi đã ở tuổi thiếu niênhoặc trưởng thành khi gặp các vấn đề về vô sinh và rối loạn kinh nguyệt Cácbiểu hiện lâm sàng là do lượng androgen cao gây nên Trong thể này, hoạttính của enzym 21-OH chỉ giảm [4]

Trẻ gái, đến tuổi dậy thì, androgen tăng cao bất thường, ức chế chứcnăng buồng trứng, rối loạn kinh nguyệt, kém phát triển tuyến vú, có thể vôsinh, mọc trứng cá và lông tóc rậm

Trẻ trai, ảnh hưởng này thường biểu hiện không rõ trên lâm sàng

Về những thay đổi trên cận lâm sàng:

Xét nghiệm máu:

17-OHP tăng cao là tiêu chuẩn để chẩn đoán xác định

Testosterone, progesteron tăng cao

Điện giải đồ có rối loạn trong cơn suy thượng thận cấp: Natri giảm, Kalităng trên 5 mmol/L

Làm PCR tìm đột biến gen CYP 21 trên NST 6 là chẩn đoán đặc hiệu.NST là XX với trẻ gái, XY với trẻ trai

Xquang xương: tuổi xương phát triển nhanh hơn tuổi thật [26]

1.4 ĐIỀU TRỊ BỆNH TSTTBS

1.4.1 Nguyên tắc điều trị

-Bổ sung lượng hormon vỏ thượng thận cần đủ cho trẻ suốt đời bằng liệupháp hormon thay thế

- Bồi phụ nước muối đường cho trẻ TSTTBS thể mất muối khi chưa ăn dặm.

- Phẫu thuật chỉnh hình cơ quan sinh dục cho trẻ gái bị bệnh [26].

1.4.2 Điều trị nội khoa

Mục đích của điều trị nội khoa

- Phòng tái phát cơn suy thượng thận cấp ở thể mất muối.

- Chống nam hóa ở trẻ gái và dậy thì sớm giả ở trẻ trai, đảm bảo chiều

cao trung bình cuối cùng bình thường

Điều trị cơn suy thượng thận cấp thể mất muối [26]

- Bù nước điện giải:

Số lượng: 100-150ml/Kg/24 giờ trong ngày đầu Từ ngày thứ hai tùythuộc vào mức độ mất nước của trẻ mà có hướng xử trí tiếp theo

Thành phần: tỷ lệ dung dịch NaCl 0,9% và glucose 5% là 1:1, khôngđược cho Kali

Fludrocortison (Florinef) uống từ 0,05-0,3mg/24 giờ

Sau khi hết biểu hiện mất nước trên lâm sàng và điện giải đồ trên xétnghiệm trở về bình thường, ngừng truyền dịch và chuyển sang cho trẻ dùngCortisol đường uống giảm dần về liều duy trì, Florinef và nước muối đường

Điều trị duy trì suốt đời [26].

- Hydrocortison

Liều 10-20mg/ m2 da/ 24 giờ.

Cách dùng:

Hydrocortison được chia uống 3 lần/ ngày

Khi quên một liều thuốc, nên cho trẻ uống bù ngay khi nhớ ra [27]

Cách tính liều dựa vào diện tích bề mặt cơ thể là cách tính chung, thườngchỉ áp dụng cho liều thuốc đầu, việc điều chỉnh thuốc tùy thuộc vào kết quảxét nghiệm và đáp ứng của cơ thể, do vậy trẻ thường phải tái khám định kỳtheo chỉ dẫn của bác sỹ để để điều chỉnh liều thuốc cho phù hợp [27]

Thuốc hầu như không ảnh hưởng tới việc sử dụng các loại thuốc khác,nên trẻ vẫn được sử dụng các thuốc khác khi bị bệnh khác phối hợp và tiêmchủng bình thường như những trẻ cùng lứa tuổi [27]

Tăng liều Hydrocortison lên gấp 2-3 lần trong trường hợp trẻ bị ốm (sốt,nôn), phẫu thuật cần gây mê Sau khi cho trẻ uống thuốc tăng liều, tiếp tụctheo dõi những dấu hiệu toàn trạng, nếu tình trạng trẻ không thuyên giảm cầnđưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất càng sớm càng tốt [27]

Nếu trẻ nôn trong khoảng 1 giờ sau khi dùng thuốc thì nên cho trẻ uốnglại thuốc

- Fludrocortison

Liều: viên 0,1 mg dùng 0,05-0,15mg/24 giờ cho thể mất muối

Cách dùng:

Uống 1 liều vào buổi sáng

Không cần phải tăng liều Fludrocortison khi trẻ bị bệnh

- Nước muối đường

Uống hàng ngày, với lượng muối 0,5gr/10kg/24h tùy theo tình trạngbệnh, thường là 100-200ml/ ngày trong 1-2 năm đầu đối với thể mất muối.Khi trẻ đã bắt đầu ăn dặm, hàm lượng muối ở trong thức ăn trẻ có thể bù đắp

cho lượng mà cơ thể thiếu, nếu trẻ dùng thuốc theo đúng chỉ dẫn của bác sỹthì không cần dùng nước muối đường [26].

Cách pha nước muối đường: 8 thìa cà phê đường gạt ngang, 1 thìa cà phêmuối gạt ngang (6g NaCl/ 1 muỗng cà phê) và 1 lít nước đun sôi để nguội, chỉdùng trong ngày [26]

Ngoài cha mẹ trẻ, bất kỳ cá nhân nào chăm sóc trẻ bị bệnh TSTTBScũng nên được cung cấp thông tin cần thiết để chăm sóc trẻ bệnh cho đúngcách Đó là những người làm việc ở trường học, mẫu giáo và những ngườithân trong nhà thường chăm sóc trẻ bệnh Trẻ cũng khi bắt đầu có nhận thứcnên cho trẻ biết về bệnh [27]

1.4.3 Điều trị ngoại khoa

Phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài cho trẻ gái với mục đíchchuyển bộ phận sinh dục về đúng giới tính cho trẻ

Trước đây phẫu thuật chỉnh hình được tiến hành lúc trẻ 2-3 tuổi, ngàynay người ta có xu hướng mổ sớm hơn trong năm đầu (6-12 tháng) và khôngnên muộn hơn 18 tháng tuổi để giảm gánh nặng tâm lý cho gia đình và bệnhnhân [27]

Kỹ thuật cắt đoạn âm vật thay cho kỹ thuật trồng lại âm vật và đã kếthợp được từ mổ hai thì thành một thì

Sau phẫu thuật, trẻ gái có thể phát triển bình thường như những trẻ kháccùng lứa tuổi nếu tuân thủ duy trì điều tri nội khoa

1.5 THEO DÕI ĐIỂU TRỊ

Trong quá trình điều trị, cần theo dõi chặt chẽ bởi bác sỹ chuyên khoalâu dài các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng để đánh giá kết quả điều trị,trên cơ sở đó điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp cũng như phát hiệnsớm những tác dụng phụ do thuốc điều trị gây ra

1.5.1 Theo dõi lâm sàng:

- Chiều cao: Chiều cao phát triển nhanh 4-5 tuổi đạt chiều cao như trẻ

8-9 tuổi với tuổi xương là 10-11 tuổi Khi trẻ được 10-11 tuổi có sự cốt hóa đầuxương sớm nếu không được điều trị sẽ làm trẻ ngừng lớn và đạt chiều caocuối cùng thấp (140-150 cm) khi trưởng thành [28]

- Cân nặng.

- Theo dõi phát triển các dấu hiệu sinh dục:

+ Trẻ trai: lúc mới sinh thấy bất dương vật to Biểu hiện cường androgendiễn ra nhanh bắt đầu từ 2-3 tuổi gồm các dấu hiệu dậy thì sinh dục phụ sớmnhư: mọc lộng mu và lông nách, sau đó mọc trứng cá và giọng trầm, tinh hoànvẫn nhỏ tương đương tuổi thực của trẻ Những biểu hiện dậy thì sớm giả này

ở trẻ trai là không bình thường [28]

+ Trẻ gái: ngay từ lúc mới sinh âm vật to đôi khi như dương vật, các môi cóthể dính nhau, đôi khi lỗ niệu đạo ngay dưới âm vật dễ nhầm với tật lỗ đái thấp.Nếu không điều trị, biểu hiện nam hóa ngày càng rõ: mọc lông mu, lông nách, âmvật to nhanh, tuyến vú kém phát triển và rối loạn kinh nguyệt khi dậy thì [28]

- Hội chứng giả Cushing: do dùng quá nhiều Glucorticoide kéo dài [18],

gồm:

+ Béo phì: mặt tròn như mặt trăng và béo thân nhưng các chi gầy do teo cơ.+ Rạn da, cao huyết áp

+ Chậm lớn, loãng xương, tuổi xương phát triển chậm

- Ngược lại, dùng không đủ liều hoặc bỏ điều trị sẽ không ức chế được

ACTH gây sản xuất thừa androgen và dẫn đến hiện tượng nam hóa:

+ Phì đại âm vật hoặc dương vật to

+ Tốc độ lớn nhanh, tuổi xương phát triển nhanh

+ Mọc lông mu sám, cơ bắp phát triển, mọc trứng cá.

+ Nồng độ 17-OHP, testosteron và các chất chuyển hóa tăng rõ

Để giúp bệnh nhân phát triển tối ưu, theo dõi bệnh nhân định kỳ nhằmđiều chỉnh liều lượng Glucorticoide kịp thời thông qua việc kiểm tra các chỉ

số sau [28]:

Chiều cao, cân nặng, huyết áp

Các biểu hiện giả Cushing hoặc cường androgen

Chụp Xquang xương cổ và xương bàn tay trái để đánh giá tuổi xương.Định lượng 17-OHP, testosteron và hoạt tính renin để đánh giá tình trạngcân bằng điện giải

1.5.2 Theo dõi cận lâm sàng:

- 17-OHP, testosteron, điện giải đồ

- Tuổi xương

Các chỉ số này làm 6 tháng/ lần

Thời gian khám lại:

- 6 tháng đầu: bệnh nhân đến khám lại 1 tháng một lần.

- Sau 6 tháng: bệnh nhân đến khám lại 3 tháng một lần [26].

TSTTBS nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, cũng nhưkhông đúng và không đủ thì bệnh có thể dẫn đến một số biến chứng và hậuquả như: suy thượng thận cấp đe dọa tử vong ở trẻ TSTTBS thể mất muối, hộichứng giả Cushing và giảm sức đề kháng gây nhiễm trùng, phát triển thể lựcsớm, nhanh nhưng lại kết thúc sớm làm hạn chế sự phát triển thể lực của trẻ,biểu hiện giả dậy thì sớm ở trẻ trai và nam hóa ở trẻ gái, vô sinh cũng có thểgặp nếu không tuân thủ điều trị của bác sỹ Việc phát hiện sớm, điều trị kịpthời và đầy đủ bằng liệu pháp hormon thay thế là biện pháp hữu hiệu để hạn

chế những ảnh hưởng không mong muốn như trên.

1.5.3 Tư vấn di truyền:

Tư vấn di truyền và trao đổi về bệnh được tiến hành ngay trong khámđịnh kỳ Chẩn đoán trước sinh được tiến hành cho các bà mẹ mang thaikhoảng 10-12 tuần, đang có con điều trị bệnh TSTTBS Khi gen bệnh và giớitính của thai là gái được xác định, các bà mẹ được cho Dexamethasone để hạnchế hiện tượng phì đại âm vật ở thai nhi, giúp giảm bớt phẫu thuật sau này.Đồng thời đối với cả hai giới, mọi phương tiện chẩn đoán và cấp cứu đượcchuẩn bị sẵn sàng khi trẻ ra đời [19]

1.6 KIẾN THỨC VÀ THÁI ĐỘ TRONG CHĂM SÓC TRẺ TSTTBS 1.6.1 Kiến thức trong chăm sóc trẻ TSTTBS

Tổ chức y tế Thế giới định nghĩa: “Sức khỏe là trạng thái hoàn toàn thoảimái về thể chất, tinh thần và xã hội, chứ không đơn thuần là không có bệnhtật” [29]

Sức khỏe là một quyền con người cơ bản và việc đạt được mục tiêu sứckhỏe cao nhất cũng chính là mục tiêu xã hội toàn cầu quan trọng nhất, đòi hỏi

sự tham gia của toàn xã hội và nhiều ngành chứ không phải của ngành y tế.Kiến thức hay hiểu biết của mỗi người được tích lũy dần qua quá trìnhhọc tập và kinh nghiệm thu được trong cuộc sống Mỗi người có thể thu đượckiến thức từ thầy cô giáo, cha mẹ, bạn bè, đồng nghiệp, những người xungquanh, sách vở và các phương tiện thông tin đại chúng

Kiến thức là một trong những yếu tố quan trọng giúp con người có suynghĩ và tình cảm đúng đắn từ đó dẫn đến hành vi phù hợp trước mỗi sự việc

Có các kiến thức hay hiểu biết về bệnh tật, sức khỏe và bảo vệ, nâng caosức khỏe là điều kiện cần thiết để mọi người có cơ sở thực hành các hành visức khỏe lành mạnh

Các kiến thức về chăm sóc và bảo vệ sức khỏe của mỗi người có thể thuđược từ các nguồn khác nhau, được tích lũy thông qua các hoạt động thựctiễn Vai trò của ngành y tế và cán bộ y tế trong việc cung cấp kiến thức chongười dân trong cộng đồng là rất quan trọng thông qua việc thực hiện nhiệm

vụ truyền thông giáo dục sức khỏe [29]

TSTTBS là bệnh đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoạt tính một trong cácenzym cần thiết sinh tổng hợp hormon vỏ thượng thận, Thiếu enzym 21-OHhay gặp nhất Đột biến gen CYP 21 gây nên thiếu hụt enzym 21-OH, bệnh ditruyền đơn gen lặn, thuộc NST thường

Điều trị bệnh TSTTBS chỉ bắt đầu từ những năm 50 của thể kỳ XX, khiWilkins điều trị cho bệnh nhân bằng một hormon vỏ thượng thận là cortisol.Trước những năm 70, prednisolon và DCA (Desoxycortisosteroneacetate) là hai loại thuốc chính trong cấp cứu và điều trị duy trì bệnhTSTTBS Nhưng dần hai loại thuốc này đã bộc lộ nhiều hạn chế: gây hộichứng giả Cushing và giảm sức đề kháng Bệnh nhân dễ bị các đợt nhiễmtrùng xen vào, gây các cơn suy thượng thận Mặt khác, DCA chi có ở dạngtiêm, vừa bất tiện vừa gây tâm lý sợ đau khi bệnh nhân phải dùng kéo dài.Hydrocortisol và Fludrocortisol dạng viên được tổng hợp là bước tiến quantrọng trong điều trị, nhờ tính hiệu quả, sinh lý, an toàn và thuận tiện Điều tribằng liệu pháp hormon thay thế và có thể dự phòng bằng các biện pháp sànglọc người lành mang bệnh, tư vấn di truyền Đối với trẻ TSTTBS thể mấtmuối trẻ còn cần phải bổ sung nước muối đường khi dưới 6 tháng tuổi, nhưngkhi đã bắt đầu ăn dặm, lượng muối trong thức ăn có thể bù lại lượng thiếu của

cơ thể nên không cần phải bù bằng nước muối đường nữa

Ngoài việc dùng thuốc, trẻ gái bị bệnh còn cần được phẫu thuật chỉnhhình bộ phận sinh dục ngoài do có tình trạng nam hóa Trước đây, phẫu thuật

chỉnh hình được tiến hành muộn, lúc trẻ 2-3 tuổi và phải chia làm nhiều thì.Hiện nay, với sự phát triển của kỹ thuật gây mê và hồi sức, xu hướng mổ sớm

đã thịnh hành hơn lúc trẻ 6-12 tháng tuổi và không nên muộn quá 18 tháng đểgiảm gánh nặng tâm lý cho gia đình và bệnh nhân do tình trạng rối loạn pháttriển giới tính ở trẻ

Bên cạnh việc điều trị, theo dõi điều trị và theo dõi bệnh nhân TSTTBS

là bước quan trọng và cần thiết vì bệnh nhân cần được điều trị suốt đời bằngliệu pháp hormon thay thế Bệnh nhân phải kiên trì và thường xuyên khám lạitheo chỉ dẫn của bác sỹ Hơn nữa, thuốc điều trị bệnh này phải được dùngđúng liều, nếu không dùng đúng sẽ gây ra một số tác dụng không mong muốnnhư: hội chứng giả Cushing khi quá liều thuốc hoặc biểu hiện nam hóa ở trẻ

nữ do thiếu thuốc, Mặt khác do các thuốc điều trị không sẵn có trên thịtrường, giá thành còn cao, trẻ gái phải phẫu thuật bộ phận sinh dục ngoài,thậm chí phải phẫu thuật nhiều lần mà vẫn không được bình thường nhưnhững trẻ khác, nên tâm lý của bệnh nhân và gia đình là không yên tâm, lolắng sợ hãi và mặc cảm

Do các đặc điểm và tính chất của bệnh như đã mô tả ở trên mà ngườithầy thuốc phải thường xuyên tuyên truyền và cung cấp các thông tin mới vềbênh và về cách chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân để giúp bệnh nhân và cha

mẹ nhận thức một cách đúng đắn và biết cách chăm sóc toàn diện, để từ đó cóthái độ và hành vi phù hợp với nhận thức về bệnh Bên cạnh việc tuyên truyền

và cung cấp thông tin, cần đánh giá cả kiến thức của cha mẹ và bệnh nhân vềbệnh và cách chăm sóc, lắng nghe ý kiến, kiến nghị và tâm tư nguyện vọngcủa họ từ đó đưa ra các cách giải quyết tạo cho bệnh nhân một nhân cáchkhỏe mạnh và chống lại được các tác động tiêu cực để có cuộc sống, học tập

và sinh hoạt bình thường như những trẻ khác

1.6.2 Thái độ trong chăm sóc trẻ TSTTBS

Theo từ điển Tiếng Việt của Hoàng Phê thái độ được coi là: ‘Tổng thể,những biểu hiện ra bên ngoài của ý nghĩ, tình cảm đối với ai hoặc đối với một

sự việc nào đó, cách nghĩ, cách nhìn nhận, cách hành động theo một hướngnào đó trước một vấn đề, một tình huống nào đó” [30]

G.W Allport (Mỹ) lại định nghĩa: “Thái độ là trạng thái sẵn sàng về mặttâm thần và thần kinh được tổ chức thông qua kinh nghiệm, điều chỉnh hoặcảnh hưởng năng động trong phản ứng của cá nhân với tất cả các khách thể vàtình huống mà nó có mối quan hệ” [31]

David Myers, một nhà tâm lý học khác người Mỹ đã coi: “Thái độ làphản ứng mang tính chất đánh giá có thiện chí hay không thiện chí về mộtđiều gì đó hay một người nào đó, được thể hiện trong niềm tin, cảm xúc hoặchành vi có chủ định” [32]

Thái độ được coi là trạng thái chuẩn bị của cơ thể để đáp ứng với nhữngtình huống hay hoàn cảnh cụ thể

Thái độ phản ánh những điều người ta thích hoặc không thích, mongmuốn hay không mong muốn, tin hay không tin, đồng ý hay không đồng ý…Thái độ thường bắt nguồn từ kiến thức, niềm tin và kinh nghiệm thu đượctrong cuộc sống, đồng thời thái độ cũng chịu ảnh hưởng của những ngườixung quanh Thái độ của chúng ta có thể bắt nguồn từ những người khác, đặcbiệt là những người chúng ta kính trọng

Thái độ chịu ảnh hưởng của môi trường, hoàn cảnh Một số hoàn cảnhnhất đinh không cho phép người ta hành động phù hợp với thái độ của họ.Thái độ rất quan trọng dẫn đến hành vi của con người, do vậy khi xemxét một thái độ chưa hợp lý nào đó đối với vấn đề bệnh tật, sức khỏe cần phảitìm hiểu rõ nguyên nhân của thái độ này, từ đó tìm phương pháp truyền thônggiáo dục sức khỏe hợp lý để thuyết phục đối tượng thay đổi thái độ [29]

Tóm lại, có thể nói thái độ là trạng thái tâm lý có tính chất đặc trưng củacon người Trạng thái này luôn gắn liền với đối tượng, tình huống nào đó liênquan đến chủ thể Đây là một trạng thái tương đối ổn định, mang tính trọn vẹn

và tính khuynh hướng rõ rệt, nó được dựa trên vốn hiểu biết và kinh nghiệm

có trước ở mỗi người [29]

TSTTBS là một bệnh nội tiết di truyền, hiện nay chưa có cách nào điềutrị khỏi, tuy nhiên các trẻ mắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnhnhư các trẻ bình thường khác Việc điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung các nộitiết tố bị thiếu Thuốc điều trị cần được uống hàng ngày, suốt đời ngay cả khitrẻ đã hoàn toàn khỏe mạnh

Để trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh, tránh được các biến chứng nguyhiểm của bệnh như cơn suy thượng thận cấp, hay biến chứng mãn tính nhưsuy thượng thận mạn, hội chứng nam hóa hay biến chứng của quá trình điềutrị như hội chứng giả Cushing do dùng thuốc quá liều, cha mẹ trẻ cần có mộtthái độ tốt trong chăm sóc trẻ bệnh Thái độ ấy phải xuất phát từ việc hiểu biếtđúng về bệnh, về điều trị bệnh cũng như chăm sóc trẻ bệnh Do vậy việc nângcao kiến thức của cha mẹ trẻ trong chăm sóc là có vai trò quan trọng trongviệc thay đổi thái độ của cha mẹ trẻ

Trong giới hạn của luận văn tốt nghiệp này, kiến thức và thái độ đượcđánh giá thông qua vốn tri thức của cha mẹ trẻ bị bệnh TSTTBS trong chămsóc trẻ bị bệnh và vận dụng những tri thức ấy trong cuộc sống hằng ngàytrong chăm sóc trẻ Hơn nữa, cách xử trí của cha mẹ trước các tình huống bấtthường của con, nhu cầu của họ đối với các dịch vụ chăm sóc, cũng như nhucầu muốn tìm hiểu các tri thức về sức khỏe khi mắc bệnh TSTTBS cũng làcác nhân tố ảnh hưởng đến nhận thức của cha mẹ về chăm sóc và theo dõiđiều trị trẻ bệnh

1.6.3 Các yếu tố ảnh hưởng đến kiến thức và thái độ cha mẹ trong chăm sóc trẻ bệnh TSTTBS

Kiến thức và thái độ cha mẹ trẻ là hai nhân tố quan trọng ảnh hưởng rấtlớn đến chất lượng chăm sóc trẻ bệnh

TSTTBS là bệnh có tính chất di truyền, biểu hiện lâm sàng bằng các thểmất muối, thể nam hóa đơn thuần hay thể không cổ điển Nếu không đượcchẩn đoán sớm và điều trị thích hợp bệnh sẽ dẫn đến suy thượng thận cấp đedọa tử vong, rối loạn phát triển giới tính ở trẻ gái, giả dậy thì sớm ở trẻ trai;ảnh hường nặng nề đến sự phát triển thẻ chất, chức năng sinh dục, sinh sảncủa bệnh nhân, tâm lý của gia đình và bệnh nhi khi lớn lên Việc điều trị bệnhđòi hỏi phải tuân thủ điều trị bằng liệu pháp hormon thay thế suốt đời Cơ thểtrẻ đang phát triển nên có nhiều biến đổi, việc chăm sóc, theo dõi trẻ và táikhám định kỳ là điều cần thiết

Tuy nhiên, kiến thức và thái độ cha mẹ không chỉ dừng lại ở sự hiểu biết

về bệnh, điều trị và chăm sóc trẻ bệnh mà còn chịu ảnh hưởng của nhiều yếu

tố khác

Việc có kiến thức đúng và thái độ thích hợp trong chăm sóc trẻ bệnh củacha mẹ cần có các điều kiện nhất định về nguồn lực như thời gian, nhân lực,tiền và cơ sở vật chất trang thiết bị

Để có thể tiếp thu được những kiến thức đúng trong chăm sóc trẻ bệnhcha mẹ trẻ cũng cần có một nền tảng kiến thức trước đó, điều đó phụ thuộcvào trình độ văn hóa của họ Trình độ văn hóa càng cao thì khả năng tiếp thunhững kiến thức mới và chuyển tải kiến thức thành thái độ hành vi thích hợpcàng tốt

Điều này càng nói lên tầm quan trọng của công tác tư vấn của các bác sỹchuyên khoa, việc tư vấn không những cung cấp cho cha mẹ những kiến thức

về chăm sóc trẻ bệnh mà đó là quá trình tương tác hai chiều, thông qua tư vấn

các bác sỹ biết được những kiến thức nào họ còn thiếu hay quan tâm nhiều, từ

đó giúp cho công tác tư vấn trở nên hiệu quả hơn

Tuy nhiên, nhiều cha mẹ có đủ kiến thức, họ hiểu biết rất rõ nhu cầuchăm sóc sức khỏe của con họ nhưng vì thiếu các điều kiện nguồn lực nên họkhông thể có được những thái độ thích hợp trong chăm sóc trẻ

1.7 TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU VỀ BỆNH TSTTBS TRÊN THẾ GIỚI

VÀ TRONG NƯỚC

1.7.1 Trên thế giới

Trong những năm gần đây, đã có nhiều nghiên cứu đi sâu tìm hiểu vềảnh hưởng của bệnh TSTTBS tới hoạt động tâm lý của trẻ Giảm hoạt động,giảm giao tiếp xã hội, sa sút học tập,ít bạn bè, thu mình, né tránh và mặc cảm

về sự thay đỏi hình dạng là những vấn đề nổi lên qua các nghiên cứu

Năm 2008, Dolezal C và cộng sự đã nghiên cứu kết quả lâu dài củabệnhTSTTBS lên giới tính và tình dục, so với nữ bị TSTTBS điển hình với nữnhóm chứng và nữ TSTTBS thể mất muối với nữ nam hóa đơn thuần Tác giả

đã nhận thấy ở những bệnh nhân bị bệnh TSTTBS, giảm tình dục và vô sinh

có liên quan tới yếu tố tâm lý [33]

Nghiên cứu hành vi liên quan tới giới tính và thái độ của 13 bệnh nhânTSTTBS thể mất muối, 20 bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần và 16 chị em gáikhỏe mạnh được tiến hành bởi Dittmann R.W và cộng sự vào năm 1990 Cáctác giả nhận thấy bệnh nhân thể mất muối khác rõ so với bệnh nhân thể namhóa đơn thuần và các chị em gái về hướng hoạt động nam tính [34]

Năm 1994, Ritzen E.M và cộng sự đã nghiên cứu về hiểu biết chung vànhận thức của 22 phụ nữ TSTTBS tuổi từ 17 đến 34 và 22 phụ nữ khỏe mạnhphù hợp về vùng và ngày sinh Các tác giả đã nhận thấy mức độ hiểu biếtchung của bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thấp hơn so với nhóm chứng [35]

Năm 2003, Berenbaum S.A đã nghiên cứu 24 nữ và 18 nam bị bệnhTSTTBS, 16 chị, em gái và 24 anh, em trai bình thường tuổi từ 9 -19, tác giả

đã nhận thấy bệnh nhân nữ bị bệnh TSTTBS có đặc trưng nam hơn so với nữnhóm chứng (không bị bệnh) [36]

Cho đến nay đã có rất nhiều công trình nghiên cứu về kiến thức, thái độcũng như thực hành của cha mẹ và nghiên cứu chăm sóc cho trẻ bị bệnh tăngsản thượng thận bẩm sinh trên thế giới Các tác giả đều nhận thấy rằng kiếnthức và thái độ cũng như thực hành chăm sóc quyết định đến kết quả điều trịbệnh TSTTBS

1.7.2 Ở Việt Nam

Trong những năm gần đây, bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức nhiềuhoạt động cho các bệnh nhân mắc bệnh phải điều trị suốt đời Bệnh viện đãthành lập một số câu lạc bộ dành cho bệnh nhân TSTTBS, bệnh nhân tiểuđường, bệnh nhân tạo xương bất toàn, Kể từ khi thành lập nhóm hỗ trợ đầutiên cho trẻ mắc bệnh TSTTBS tại Hà Nội năm 1997, đã có nhiều hội nghịthường niên để giúp đỡ cho các gia đình có trẻ mắc bệnh TSTTBS diễn ra tạibệnh viện Nhi Trung ương và tính đến nay câu lạc bộ đã họp được 15 lần.Đây là cơ hội để các bậc cha mẹ gặp gỡ các chuyên gia trong nước cũng nhưnước ngoài để học tập thêm những kiến thức mới trong chăm sóc trẻ bệnh.Các buổi hội nghị đã tạo điều kiện cho trẻ và gia đình các em trao đổikinh nghiệm, chia sẻ khó khăn mà các em cũng như gia đình gặp phải từ đóphần nào giúp cho cha mẹ trẻ có thêm nghị lực để vượt qua những trở ngại,khó khăn gặp phải trong quá trình chăm sóc trẻ, đồng thời cung cấp thêmnhững thông tin mới về bệnh, các biện pháp điều trị và các cách chăm sóc tốtnhất Đây cũng là nơi mà các bác sỹ lắng nghe ý kiến, kiến nghị của cha mẹbệnh nhân và bệnh nhân về những khó khăn, băn khoăn, lo lắng trong quátrình chăm sóc và điều trị, giúp họ nhận thức đúng về bệnh và biết cách chăm

sóc trẻ bệnh Trong nhưng buổi như thế, hội nghị cũng đã tổ chức phân phátmiễn phí thuốc điều trị cho các gia đình và điều này đã góp phần khuyếnkhích các gia đình tham gia các cuộc hội nghị.

Ở Việt Nam đã có rất nhiều công trình nghiên cứu về lâm sàng, xétnghiệm, xác định một số đột biến gen gây bệnh, chẩn đoán, điều trị bệnhTSTTBS, tuy nhiên nghiên cứu về nhận thức, tâm lý của trẻ bệnh và gia đìnhtrẻ bị bệnh TSTTBS mới chỉ có nghiên cứu của Trần Quốc Khánh năm 2004[37] về nhận thức của bố mẹ và bệnh nhân TSTTBS thấy rằng bệnh ảnhhưởng nặng nề đến tâm lý gia đình và bệnh nhân Tuy nhiên, cho đến nay vẫnchưa có đề tài nào nghiên cứu một cách đầy đủ về kiến thức và thái độ củacha mẹ trong chăm sóc trẻ bệnh đang điều trị TSTTBS Hơn thế nữa, nhữngtài liệu chia sẻ kinh nghiệm điều trị, chăm sóc và theo dõi điều trị của nhữngbệnh nhân và gia đình bệnh nhân TSTTBS còn giới hạn và ít được công bốrộng rãi

Nghiên cứu kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnhTSTTBS một lần nữa đánh giá lại kiến thức và thái độ của họ, cung cấp thêmnhững kiến thức còn thiếu cũng như nhấn mạnh những vấn đề chủ yếu nào họnên quan tâm trong chăm sóc trẻ bệnh để cải thiên chất lượng cuộc sống củatrẻ tốt hơn nữa

Chương 2ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1.ĐỐI TƯỢNG, ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU

2.1.1.Cha mẹ trẻ bị bệnh TSTTBS

Bao gồm tất cả các cha hoặc mẹ có con được chẩn đoán là TSTTBSđang điều trị và theo dõi tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, bệnh việnNhi Trung ương tham gia phỏng vấn Thời gian phỏng vấn từ 01/2/2014 đến30/08/2014

2.1.2.Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng nghiên cứu

Tất cả các cha hoặc mẹ có con được chẩn đoán xác định TSTTBS dựavào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm

- Xét nghiệm:

+ 17-OHP > 6nmol/L

+ Progesteron > 1,1 nmol/L

+ Testosteron máu > 1 nmol/L (ở trẻ gái và trẻ trai trước dậy thì)

+ PCR tìm đột biến gen CYP 21 [26]

Trẻ đã được chẩn đoán và điều trị theo phác đồ của khoa Nội tiết Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương

-Người phỏng vấn là cha hoặc mẹ đẻ của trẻ, người chăm sóc và theo dõiquá trình phát triển của trẻ từ khi phát hiện bệnh cho đến thời điểm hiện tại.Cha hoặc mẹ trẻ có thể nói, nghe và hiểu tiếng Việt.

Cha hoặc mẹ trẻ đồng ý tự nguyện tham gia phỏng vấn

2.1.3.Tiêu chuẩn loại trừ

Cha hoặc mẹ mắc các bệnh về tâm thần mức độ nặng như tâm thần phânliệt, trầm cảm nặng, không thể trả lời phòng vấn

Cha hoặc mẹ trẻ có bất thường về nhận thức

2.2.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.2.1.Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu tiến cứu, mô tả

2.2.2.Chọn mẫu

Phương pháp chọn mẫu tiện ích, lấy tất cả các cha hoặc mẹ của trẻTSTTBS đủ tiêu chuẩn đang điều trị tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyềnhay theo dõi tại phòng khám Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền trong thời gian

từ 01/02/2014 đến 30/08/2014

2.2.3.Phương pháp xây dựng bộ câu hỏi

Phiếu thăm dò gồm các câu hỏi được xây dựng theo nội dung chẩn đoán,điều trị, chăm sóc và theo dõi trẻ bị bệnh TSTTBS theo hướng dẫn của khoaNội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương và các tài liệuhướng dẫn chăm sóc, theo dõi trẻ TSTTBS dành cho cha mẹ [23], [38]

2.2.4.Các biến số nghiên cứu

Kiến thức đúng về chăm sóc và theo dõi trẻ bị bệnh TSTTBS là hiểuđúng đây là bệnh di truyền, phương pháp điều trị chủ yếu là liệu pháp hormonthay thế suốt đời, biết cách cho trẻ sử dụng thuốc theo đúng chỉ định, biết xửtrí khi trẻ gặp phải một số tình huống thường gặp, biết theo dõi kết quả điềutrị, phát triển của trẻ và một số biến chứng có thể gặp trong quá trình điều trị

- Đặc điểm nhóm nghiên cứu:

+ Bệnh nhân:

Tuổi

Giới

Tuổi phát hiện bệnh : < 1 tuổi và >= 1 tuổi

Thể bệnh: Thể mất muối và thể nam hóa đơn thuần

+ Cha mẹ bệnh nhân:

Tuổi: 2 nhóm tuổi <35 tuổi và ≥ 35 theo khả năng tiếp thu kiến thức.Trình độ văn hóa: THCS, THPT và CĐ-ĐH

Nghề nghiệp: làm ruộng, công nhân và nghề khác

Số con trong gia đình mắc bệnh TSTTBS: 1 và 2 trẻ bị bệnh

- Kiến thức và thái độ của cha mẹ bệnh nhân, bao gồm:

+ Kiến thức về bệnh TSTTBS:

TSTTBS là một bệnh di truyền

Bệnh có thể điều trị và kiểm soát được, nếu tuân thủ điều trị trẻ hoàntoàn có thể phát triển bình thường như những trẻ khác và không ảnh hưởngđến chức năng sinh dục và sinh sản sau này

+ Kiến thức trong điều trị trẻ bệnh:

TSTTBS là bệnh phải điều trị bằng liệu pháp hormon thay thế suốt đời.Cha mẹ cần phải biết loại thuốc mà trẻ dùng là 1 hay 2 loại thuốc gồmHydrocortisol và/hoặc Fludrocortisol liều lượng đang dùng là bao nhiêu, phảidùng 3 lần/ngày và tốt nhất nên dùng sau các bữa ăn

Đối với các cha mẹ của trẻ mắc TSTTBS thể mất muối phải sử dụngthêm nước muối đường: Bắt buộc phải cho trẻ bổ sung nước muối đường 100-200ml/ngày với những trẻ chưa ăn dặm, cha mẹ phải biết pha nước muốiđường theo công thức: 8 thìa cà phê đường gạt ngang, 1 thìa cà phê muối gạt

ngang (6g NaCl/ 1 muỗng cà phê) và 1 lít nước đun sôi để nguội, chỉ dùngtrong ngày.

Phỏng vấn các cha mẹ có trẻ gái mắc bệnh: Những trẻ gái mắc bệnh cóbiểu hiện bất thường bộ phận sinh dục cần phải được can thiệp phẫu thuậtchỉnh hình càng sớm càng tốt (<1 tuổi) để tránh những gánh nặng tâm lý chobệnh nhi cũng như gia đình

+ Thái độ trong điều trị trẻ bệnh:

Việc thiếu hụt hormon vỏ thượng thận cần phải được bổ sung bằnglượng hormon thay thế từ bên ngoài, cha mẹ trẻ cần phải cho trẻ uống đủ vàđúng liều để đảm bảo lượng hormon bình thường ở cơ thể trẻ

Với các cha mẹ của trẻ TSTTBS thể mất muối cha mẹ cần phải cho trẻuống bổ sung đúng lượng nước muối đường mà bác sỹ điều trị khuyến cáo đểduy trì sự thăng bằng điện giải trong cơ thể trẻ

Các gia đình có trẻ gái bị bệnh cần phải đưa trẻ đi phẫu thuật chỉnh hình

bộ phận sinh dục càng sớm càng tốt, tránh những mặc cảm cho trẻ và tâm lýnặng nề cho gia đình

+ Kiến thức và thái độ trong chăm sóc trẻ bệnh

Khi trẻ bị ốm (sốt, nôn) phải cho trẻ uống tăng liều lên 2-3 lần liều bìnhthường Khi trẻ bị nôn mất thuốc trong vòng 1 giờ thì phải cho trẻ uống lạithuốc ngay

Trong đợt ốm, sau khi cho trẻ uống thuốc tăng liều theo dõi trẻ, không códấu hiệu thuyên giảm thì phải cho trẻ đi cấp cứu ngay

Trẻ bị bệnh hoàn toàn không phải kiêng khem thức ăn hay nước uống

gì, trẻ vẫn có thể đi học và tiêm phòng bình thường như những trẻ kháccùng lứa tuổi

+ Kiến thức và thái độ trong theo dõi trẻ bệnh

Trẻ bị bệnh TSTTBS cần phải được theo dõi thể lực hàng tháng mà quan

trọng nhất là chiều cao của trẻ vì bệnh ảnh hưởng nhiều đến sự phát triểnchiều cao của trẻ.

Cha mẹ cũng cần phải có những kiến thức về việc phát hiện những dấuhiệu bất thường ở trẻ như: biểu hiện nam hóa bộ phận sinh dục ở trẻ gái, dậythì sớm ở trẻ trai do thiếu liều thuốc, hội chứng giả Cushing do dùng thuốcquá liều, để có thể điều chỉnh kịp

Cha hoặc mẹ có kiến thức tổng hợp đúng là những cha mẹ trả lời đúng ởtất cả các lĩnh vực : kiến thức về bệnh, điều trị, chăm sóc và theo dõi trẻ bệnhTSTTBS

Cha hoặc mẹ có thái độ tổng hợp đúng là những cha mẹ có thái độ đúngtrong : điều trị, chăm sóc và theo dõi trẻ bệnh

Bên cạnh những kiến thức do bác sỹ chuyên khoa cung cấp, cha mẹ cầnchủ động đọc thêm sách báo hay tìm hiểu thông tin về bệnh cũng như chămsóc trẻ bệnh trên những trang Web có uy tín và tham gia sinh hoạt câu lạc bộTSTTBS để trao đổi, chia sẻ những kinh nghiệm chăm sóc với cácchuyên gia và các gia đình có hoàn cảnh tương tự

- Nguyện vọng đề xuất của cha mẹ trẻ bị bệnh TSTTBS

2.2.5.Phương pháp thu thập số liệu

Để tìm hiểu về kiến thức cha mẹ trẻ bị bệnh TSTTBS, một số phươngpháp sau đã được sử dụng:

- Phương pháp phỏng vấn bằng bộ câu hỏi: đây là phương pháp chủ yếu

để tìm hiểu kiến thức cha mẹ trẻ bị bệnh TSTTBS

- Người được phỏng vấn: là cha hoặc mẹ của tất cả các bệnh nhân thuộc

đối tượng nghiên cứu

Phỏng vấn được tiến hành tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền vàphòng khám chuyên khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi

Trung ương Thời gian phỏng vấn từ 01/02/2014 đến 30/08/2014.

- Bảng hỏi cha mẹ trẻ bị bệnh TSTTBS bao gồm 2 phần lớn và 46 câu hỏi

+ Phần hành chính: các yếu tố ảnh hưởng đến kiến thức và thái độ cha mẹ.+ Phần A: kiến thức về bệnh

+ Phần B: kiến thức và thái độ trong điều trị cho trẻ bệnh

+ Phần C: kiến thức và thái độ trong chăm sóc trẻ bệnh

+ Phần D: kiến thức và thái độ trong theo dõi trẻ bệnh

+ Phần E: tìm hiểu những băn khoăn lo lắng và đề xuất của cha mẹ trẻ bịbệnh TSTTBS

- Trong quá trình phỏng vấn, có thể tham khảo ý kiến của các bác sỹ

khoa và phòng khám chuyên khoa Nội tiết - Chuyển hoa - Di truyền khi gặpcác vấn đề khó khăn

2.3 XỬ LÝ SỐ LIỆU

- Số liệu được quản lý và xử lý bằng phần mềm xử lý số liệu SPSS 22.0

- Tần số n và tính tỷ lệ phần trăm (%).

- So sánh hai tỷ lệ bằng test Khi bình phương, Fisher Exact Test, sự khác

biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,05

2.4 ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU

- Người phỏng vấn giải thích mục đích của nghiên cứu và hỏi ý kiến của

người được phỏng vấn Người phỏng vấn chỉ thực hiện phỏng vấn khi được

sự đồng ý của người được phỏng vấn

- Các thông tin cá nhân được giữ kín hoàn toàn bằng mã hóa.

- Những cha mẹ trẻ từ chối phỏng vấn vẫn được tiếp tục theo dõi và điều

trị theo tình trạng bệnh tại khoa và phòng khám chuyên khoa Nội tiết Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương

-Chương 3KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1.ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU:

3.1.1.Đặc điểm của trẻ trong nhóm nghiên cứu

Bảng 3.1 Đặc điểm của trẻ trong nhóm nghiên cứu

Đặc điểm của trẻ trong nhóm nghiên cứu n = 85 Tỷ lê (%)

Tuổi phát hiện bệnh

< 1 tuổi

≥ 1 tuổi

787

91,78,3

Giới tính

Trẻ trai

Trẻ gái

4243

49,450,6

Thể bệnh TSTTBS

Thể mất muối

Thể nam hoá đơn thuần

71 14

83,516,5

Thứ tự con trong gia đình

Con thứ 1

Con thứ 2

Con thứ 3

54 283

63,532,93,6

Nơi sinh sống:

Nhận xét:

- Trẻ TSTTBS được hầu hết được chẩn đoán dưới 1 tuổi (chiếm 91,7%).

- TSTTBS gặp ở trẻ gái nhiều hơn trẻ trai (50,6%).

- 83,5% trẻ TSTTBS thuộc thể mất muối.

- 63,5% trẻ TSTTBS là con thứ nhất trong gia đình.

- Đa số trẻ TSTTBS sống ở nông thôn (chiếm 74,1%).

3.1.2 Đặc điểm của cha mẹ trong nhóm nghiên cứu

Bảng 3.2 Đặc điểm của cha mẹ trong nhóm nghiên cứu

Đối tượng Đặc điểm

34,72,7

398

52,010,6

6510

86,713,3

Có 10 gia đình trong nhà có 2 trẻ bị TSTTBS (chiếm 13,3%)

3.2 KIẾN THỨC CỦA CHA MẸ TRONG CHĂM SÓC TRẺ MẮC BỆNH TSTTBS

3.2.1 Kiến thức của cha mẹ về bệnh TSTTBS

Bảng 3.3 Kiến thức của cha mẹ bệnh nhân về bệnh

94,7% cha hoặc mẹ trẻ hiểu được bệnh TSTTBS là bệnh di truyền.

Hầu hết các cha hoặc mẹ đều hiểu bệnh TSTTBS là có thể điều trị vàkiểm soát được (90,7%)

3.2.2 Kiến thức của cha mẹ bệnh nhân về điều trị bệnh TSTTBS

Bảng 3.4 Kiến thức của cha mẹ bệnh nhân về điều trị

Kiến thức của cha mẹ trong điều trị n = 75 Tỷ lệ

94,75,3

Thời gian điều trị bệnh suốt đời

Đúng

Sai

678

89,410,6

Số lần uống thuốc

Đúng

Sai

5817

77,322,7

Thời điểm uống Hydrocortison

Đúng

Sai

5619

74,725,3

Ghi chú: Cha hoặc mẹ có kiến thức đúng được đánh giá là: biết con mình

đang được sử dụng 2 loại thuốc bào gồm Cortisol và Florinef, thời gian điềutrị bệnh là suốt đời Khi cho trẻ uống thuốc Cortisol được chia làm 3 thờiđiểm trong ngày, sau các bữa ăn còn Florinef chỉ uống 1 lần

Nhận xét: 71 cha hoặc mẹ (chiếm 94,7%) hiểu đúng về số lượng thuốc trẻ

phải dùng Trong đó có 77,3% cha hoặc mẹ hiểu đúng số lần cho trẻ uốngthuốc và 74,7% biết phải cho con uống đúng thời điểm (sau các bữa ăn)

Đa phần cha hoặc mẹ đều hiểu rằng bệnh TSTTBS là bệnh phải điều trịbằng liệu pháp hormon thay thế suốt đời chiếm 89,4%

3.2.2.3 Kiến thức của cha mẹ bệnh nhân trong việc sử dụng nước muối đường

Bảng 3.5 Kiến thức của cha mẹ về việc sử dụng nước muối đường

Kiến thức về việc sử dụng nước muối đường n Tỷ lệ

86,713,3

Cách pha nước muối đường

Đúng

Sai

4332

57,342,7

Nhận xét: 86,7% cha hoặc mẹ hiểu đúng sử dụng nước muối đường trong

thời gian trẻ còn bú mẹ 57,3% cha hoặc mẹ pha nước muối đường đúng theo

tỉ lệ 1 thìa cà phê muối và 8 thìa cà phê đường

3.2.2.4 Kiến thức của cha mẹ về phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài cho trẻ gái

24.7

75.3

Trên 12 tháng6-12 tháng

Biểu đồ 3.1 Kiến thức của cha mẹ về thời gian phẫu thuật chỉnh hình bộ

phận sinh dục ngoài n=43 trẻ (chiếm 50,6% tổng số trẻ) Nhận xét: Có 43 gia đình có trẻ gái bị TSTTBS trả lời câu hỏi thời điểm

nào phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài, trong đó 75,3% cha hoặc mẹ trả lời thời gian phẫu thuật hợp lí nhất là 6-12 tháng.

3.2.3 Kiến thức của cha mẹ về chăm sóc trẻ bị bệnh

Bảng 3.6 Kiến thức của cha mẹ về chăm sóc trẻ bệnh

Kiến thức của cha mẹ về chăm sóc trẻ bệnh n Tỷ lệ

64,0 36,0

Trong đợt ốm, khi nào đưa trẻ đi cấp cứu

Đúng

Sai

42 33

56,0 44,0

Ghi chú : Cha hoặc mẹ có kiến thức đúng về chăm sóc trẻ bệnh được đánh giá

là : tăng liều thuốc cortisol gấp 3 lần khi trẻ bị ốm, giữ nguyên liều Plorinef,

và trong đợt trẻ bị ốm, đưa trẻ đi cấp cứu khi đã tăng liều thuốc cho trẻ màkhông thuyên giảm

Nhận xét: Đa phần cha hoặc mẹ đều biết cách dùng thuốc khi trẻ bị ốm

(chiếm 64,0%) 56,0% cha hoặc mẹ có kiến thức đúng khi nào cần cho trẻ đicấp cứu

3.2.3.2 Dinh dưỡng, tiêm phòng cho trẻ

Bảng 3.7 Kiến thức của cha mẹ về chế độ dinh dưỡng của trẻ

97,32,7

Nhận xét: 97,3% phụ huynh có kiến thức đúng về chế độ dinh dưỡng cho trẻ

bệnh là không cần kiêng khem, ăn theo chế độ phù hợp với lứa tuổi của trẻ

Biểu đồ 3.2 Kiến thức của cha mẹ về việc tiêm phòng cho trẻ

Nhận xét: Hầu hết cha hoặc mẹ (chiếm 90,6%) cho rằng trẻ nên tiêm phòng như trẻ

bình thường

3.2.3.3 Kiến thức của cha mẹ về theo dõi trẻ bệnh

Bảng 3.8 Kiến thức của cha mẹ về theo dõi trẻ bệnh

Kiến thức của cha mẹ về theo dõi trẻ bệnh n = 75 Tỷ lệ

Nhận xét:

Cha hoặc mẹ theo dõi cân nặng của trẻ đều đặn hơn so với chiều cao.57,3% cha hoặc mẹ nhận biết được các dấu hiệu quá liều thuốc; 56,0%biết các dấu hiệu thiếu liều thuốc

Bảng 3.9.Tổng hợp về kiến thức của cha mẹ trong chăm sóc trẻ TSTTBS

Kiến thức của cha mẹ trong chăm sóc trẻ

Ghi chú : Cha hoặc mẹ được coi là có kiến thức đúng khi tất cả các kiến thức

về bệnh, điều trị, chăm sóc và theo dõi trẻ bệnh đều đúng

Nhận xét:

Tổng hợp chung kiến thức của cha hoặc mẹ về: kiến thức về bệnh, vềđiều trị, về chăm sóc trẻ bệnh và theo dõi trẻ bệnh Nhận thấy, đối với cáckiến thức cơ bản về bệnh và điều trị, đa số cha mẹ trả lời đúng Tuy nhiênkiến thức chăm sóc trẻ và theo dõi quá trình điều trị còn chưa cao

Tổng hợp lại có 28 cha hoặc mẹ có kiến thức đúng (chiếm 37,4%) vềtất cả các lĩnh vực trong chăm sóc trẻ TSTTBS

3.3 THÁI ĐỘ CỦA CHA MẸ TRONG CHĂM SÓC TRẺ BỊ BỆNH TSTTBS

3.3.1 Thái độ của cha mẹ trong điều trị trẻ bệnh

3.3.1.1 Dùng thuốc cho trẻ khi trẻ bị bệnh

 Số lần quên cho trẻ uống thuốc

Bảng 3.10 Thái độ của cha mẹ khi quên cho trẻ uống thuốc

Thái độ của cha mẹ khi dùng thuốc cho trẻ n=75 Tỷ lệ

74,7 25,3 Thời gian quên lâu nhất

1 ngày

3 ngày

> 3 ngày

n=56 53 3 0

94,6 5,4 0 Hành động khi quên cho trẻ uống thuốc

Cho trẻ uống bù một liều ngay khi nhớ

ra

Bỏ qua liều đó và dùng liều tiếp theo

Chờ đến liều tiếp theo thì uống gấp đôi

n=56 45 7 4

80,4 12,5 7,1

Nhận xét: 74,7% cha hoặc mẹ thừa nhận có quên liều thuốc của trẻ Tuy

nhiên thời gian quên dùng thuốc đều dưới 3 ngày 80,4% cha hoặc mẹ sẽ cho trẻ uống bù một liều thuốc ngay khi nhớ ra.