Nghiên cứu đặc điểm của người khuyết tật và một số yếu tố liên quan đến di tật bẩm sinh ở Hà Tây

Nghiên cứu nhận thức về khuyết tật bẩm sinh thông qua hiểu biết về vấn đề sàng lọc trước sinh đối với các di tật bẩm sinh của phụ nữ

Mở đầu

Nâng cao chất lợng dân số đảm bảo nguồn nhân lực chophát triển kinh tế xã hội là một trong những mục tiêu của pháttriển Nghị quyết Đại hội Đảng toàn quốc lần thứ X định hớng vềphát triển chất lợng dân số: “Tiếp tục kiềm chế tốc độ gia tăngdân số, phấn đấu đạt chỉ tiêu về chất lợng dân số trong chiến l-

ợc phát triển kinh tế xã hội 2001 – 2010, chú trọng nâng cao chấtlợng dân số và phân bố dân c hợp lý giữa các vùng” Nâng caochất lợng dân số là công việc của toàn xã hội, đòi hỏi sự tham gia

nỗ lực của các ngành, các cấp Hội thảo Quốc gia định hớng nângcao chất lợng dân số Việt Nam giai đoạn 2006-2010 do Uỷ banDân số-Gia đình & Trẻ em tổ chức nhận định: “Tỷ lệ trẻ sơ sinh

và trẻ em bị dị tật, khuyết tật ở nớc ta hiện đang ở mức cao, ảnhhởng trực tiếp đến chất lợng con ngời, chất lợng dân số, vì vậycần đặc biệt quan tâm chỉ đạo và đầu t nguồn lực triển khaiChơng trình sàng lọc trớc sinh và sơ sinh; từng bớc kiểm soat,phát hiện, điều trị nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật, dịdạng, mắc các bệnh di truyền, bệnh bẩm sinh.”

Thống kê năm 2003 cho thấy nớc ta có khoảng 5,3 triệu ngờikhuyết tật chiếm trên 6% dân số toàn quốc, trong đó có gần 1,5triệu ngời là khuyết tật nặng, cần đợc Nhà nớc và xã hội giúp đỡ

Có gần 8% số hộ gia đình ở Việt Nam có ngời khuyết tật Số

ng-ời khuyết tật chiếm tỷ lệ lớn ở 3 nhóm tuổi: Nhóm tuổi (16-25)chiếm tỷ lệ cao nhất: 61%, đây là nhóm tuổi mà ngời khuyếttật còn khả năng đóng góp cho xã hội Nhóm tuổi trên 60 chiếm

tỷ lệ 18% và nhóm tuổi (6-12) chiếm tỷ lệ 8% Tổng số trẻ emViệt Nam khuyết tật trong độ tuổi (0-17) ớc khoảng 1 triệu trẻ em(chiếm 3% tống số trẻ em trong độ tuổi 0-17) ở Việt Nam mộtnguyên nhân khá đặc biệt là hậu quả chiến tranh Theo thống kêcha đầy đủ, hiện nay ở Việt Nam có khoảng 2 triệu nạn nhân

chất độc da cam, trong đó có khoảng 150.000 trẻ em bị dị tậtbẩm sinh Theo nhận xét của một số nhà khoa học, chất độc dacam đã có ảnh hởng đến thế hệ F2 (cháu của những ngời đãtiếp xúc với chất độc da cam) Hậu quả của chiến tranh gâykhuyết tật ở nam là 27% cao hơn nhiều so với nữ 5% Ngoài ra ởViệt Nam tỷ lệ ngời đa khuyết tât chiếm tỷ lệ tơng đối cao(20%) trong tổng số ngời khuyêt tật.

Tổ chức Y tế thế giới đã tập trung số liệu từ 25 trung tâmthống kê dị tật bẩm sinh của 16 nớc gồm 4.228.718 lần sinh trong

đó thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh là 1,73% ở Việt Nam, một nghiêncứu gần đây của Giáo s Nguyễn Đức Vy tại Bệnh viện Phụ sảntrung ơng trong các năm 2001-2003 trên đối tợng là toàn bộ cácsản phụ tới khám, theo dõi thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ơngcho thấy tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh chiếm tới 2,7% Mặc dù

ở tỉnh Hà Tây cha có nghiên cứu cụ thể nào về tỷ lệ dị tật bẩmsinh nhng ớc tính số trẻ mắc các dị tật bẩm sinh theo các tỷ lệtrên thì hằng năm Hà Tây hiện đang cho ra đời khoảng 800 tới

1000 trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh các loại và trở thành gánhnặng cho gia đình và gánh nặng kinh tế chung cho cả tỉnh.Nếu đợc chuẩn đoán phát hiện sớm những dị tật ở trẻ sơ sinh,phát hiện sớm những bất thờng thời kỳ thai nhi và có can thiệpkịp thời sẽ giảm mạnh đợc tỷ lệ trẻ em bị dị tật, khuyết tật bẩmsinh Do đó, việc triển khai sàng lọc trớc sinh để phát hiện các dịtật bẩm sinh, can thiệp sớm là rất cần thiết nhằm giảm các chiphí y tế, chăm sóc của gia đình và xã hội, đồng thời nhằm nângcao chất lợng dân số, chất lợng nguồn nhân lực cho phát triển

Để góp phần cung cấp các số liệu cụ thể và một số phântích khách quan cho chơng trình nâng cao chất lợng dân số ở

Hà Tây nói riêng và cả nớc nói chung, chúng tôi đã tiến hành

nghiên cứu và thực hiện đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm ngời

khuyết tật và một số yếu tố liên quan đến di tật bẩm sinh

ở Hà Tây” Đề tài đợc thực hiện với các mục tiêu:

- Mô tả thực trạng bao gồm các đặc điểm về tỷ lệ, cơ cấuphân bố của ngời khuyết tật trong toàn tỉnh Hà Tây.

- Phân tích các yếu tố liên quan đến dạng khuyết tật bẩmsinh

- Nghiên cứu nhận thức về khuyết tật bẩm sinh thông quahiểu biết về vấn đề sàng lọc trớc sinh và sơ sinh đối với các di tậtbẩm sinh của phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có chồng

Chơng 1 Tổng quan tài liệu

1.1 Tổng quan về vấn đề khuyết tật trên thế giới

1.1.1 Khái niệm về khuyết tật

Khuyết tật đợc định nghĩa là sự thiếu hụt về thể chất vàtinh thần khiến cho ngời đó không có khả năng thực hiện côngviệc và trở thành ngời tàn tật trong giai đoạn ngắn hoặc dài

Điều đó có thể gây ra do ốm, do những suy giảm nh ung th, đáitháo đờng, hen suyễn, rối loạn thần kinh, mù, điếc, chứng liệt,AIDS [70], [38]

ở Mỹ, khái niệm khuyết tật đã có trong các cuộc điều tradân số 10 năm một lần từ năm 1830 bằng việc phỏng vấn nhữngngời mù, điếc hoặc câm Thuật ngữ khuyết tật lần đầu tiên đợc

sử dụng trong cuộc điều tra năm 1880 và khác với định nghĩakhuyết tật ngày nay Khái niệm khuyết tật lúc đó chỉ tập trungvào các điều kiện sức khỏe nh các bệnh liên quan đến giác quan(mắt, tai), trạng thái tinh thần, các dị tật chân tay mà không tậptrung vào mối quan hệ giữa sức khỏe, chức năng và sự tham giavào các hoạt động xã hội của cá nhân đó Đợc điều chỉnh lạitrong cuộc điều tra năm 1970, nội dung khuyết tật tập trung vào

sự hạn chế khả năng làm việc của cá nhân [47]

Nh chúng ta biết thì khuyết tật là một hiện tợng y học, xãhội hết sức bình thờng, nó tồn tại trong tất cả các xã hội Tỷ lệ đótrong mỗi quần thể dân số có thể dự đoán và xác định đợc Do

đó, chúng ta có thể ớc tính cơ cấu, tỷ lệ ngời khuyết tật trongmỗi quần thể dân số Từ đó, nhà nớc và các cấp ngành liên quan

đa ra những chính sách cần thiết để hạn chế tỷ lệ ngời khuyếttật Tuy nhiên, các chính sách cha thiết thực, nguyên nhân là vìkhuyết tật là một hiện tợng liên quan đến y học, xã hội và môi tr-ờng Nó cha đợc phân tích và hiểu một cách đầy đủ Trớc nhữngbất cập đó, WHO đã và đang có nhiều nỗ lực để cải thiện sựhiểu biết của chúng ta về khuyết tật Năm 1980, có một bớcngoặt quan trọng đó là WHO đa ra sự phân loại quốc tế vềkhuyết tật, tàn tật và tật nguyền để kết hợp chặt chẽ các ảnh h-ởng cá nhân, các nhân tố xã hội và môi trờng đối với những ngờikhuyết tật Sự phân loại ấy giúp cho việc phân tích tình hìnhkhuyết tật phù hợp với thực tế hơn Sự phục hồi y học, các dụng cụ

hỗ trợ, sự giúp đỡ của cộng đồng có thể làm giảm những hạn chế

về mặt chức năng của ngời khuyết tật, tăng khả năng lao độngcủa họ, các chính sách về môi trờng - xã hội làm thay đổi điềukiện sống của ngời khuyết tật, do đó làm tăng sự tiếp cận kinh tế

và xã hội của họ Sự phân loại đó nh sau:

- Khuyết tật (impairment): Xét ở mức độ cơ quan là sự mấthoặc bất thờng về cấu trúc cơ thể hoặc chức năng tâm lí haysinh lí (mất chi hay mất khả năng nhìn ) Nguyên nhân khuyết

tật có thể do bệnh tật hoặc do tai nạn, yếu tố bẩm sinh hoặc docác tác nhân môi trờng.

- Tàn tật (disability): Xét ở mức độ cơ thể là sự giảm hoặcmất khả năng thực hiện hoạt động trong sinh hoạt, trong côngviệc do hậu quả của khuyết tật Sự hạn chế hoặc vắng mặt mộtchức năng nào đó (vận động, nghe, hoặc giao tiếp ) so với giớihạn của ngời bình thờng

-Tật nguyền (handicap): Xét ở mức độ xã hội là những bấtlợi, hạn chế hoặc ngăn cản sự hoàn thành vai trò bình thờng củamột cá nhân Đó là kết quả của sự tác động giữa khuyết tật, ngờitàn tật và các rào cản xã hội, môi trờng vật lí, văn hóa đến nỗi màngời đó không tham gia vào đợc các hoạt động trong cộng đồngxã hội nh những ngời bình thờng tùy thuộc vào tuổi, giới tính, cácnhân tố xã hội và môi trờng [56], [70], [38]

Những thuật ngữ đó làm cơ sở cho nhiều cuộc điều tratình hình khuyết tật sau đó Mặc dù gần đây, tổ chức WHO

đã định nghĩa thuật ngữ “hoạt động” một cách trung tính hơnthay thế cho “khuyết tật”, thuật ngữ “tham gia” thay thế cho “tậtnguyền” Để chặt chẽ hơn, cùng với những tiến bộ trong hiểu biết

về sự tơng tác giữa bệnh tật với các nhân tố môi trờng - xã hội, cánhân ngời khuyết tật, sau 9 năm nỗ lực sửa lại, vào ngày22/5/2001, tổ chức y tế thế giới đã đồng ý đa ra sự phân loạichức năng và viết tắt của nó là “ICF” để thay thế cho khungICIDH, đó là sự phân loại các thành phần chức năng và bệnh tật(international classification of function) Nó chứa các thông tin vềtriệu chứng và các căn bệnh nhng chỉ tập trung vào chức năng.ICD và ICF tạo thành sự phân loại trung tâm trong nhóm phân loạiquốc tế của WHO [38]

Sự phân loại chức năng (ICF) đợc cấu thành từ các thànhphần khái quát bao gồm: - Cấu trúc và chức năng cơ thể; - Cáchoạt động (liên quan đến nhiệm vụ và hành động của cá nhân)

và sự tham gia của họ (liên quan đến các tình huống trong cuộc

sống); - Các thông tin về mức độ ảnh hởng của khuyết tật và cácnhân tố môi trờng.

Bệnh tật và khuyết tật đợc xem xét nh là sự tơng tác phứctạp giữa bệnh tật và các tác nhân môi trờng cũng nh với các nhân

tố cá nhân Sơ đồ này đợc tạo ra bởi tổ hợp các nhân tố trên vàcác chiều tác động Mặc dù khung ICF không phải là dụng cụ đonhng nó cho phép đánh giá mức độ khuyết tật và có thể áp dụngvới tất cả mọi ngời, với bất kì bệnh tật nào Ngôn ngữ của ICF rất

tự nhiên nh là thuyết nguyên nhân, nhấn mạnh vào chức năng hơn

là bệnh tật Nó cũng đợc thiết kế cẩn thận để không chỉ phù hợpvới các văn hóa khác nhau mà còn phù hợp với cả các nhóm tuổi vàgiới tính, từ đó tạo nên sự thích hợp cho các quần thể dân số khácnhau

Trong một khung ICF, thì bệnh tật đợc định nghĩa là sự rốiloạn hoặc các bệnh, các cấu trúc cơ thể là các phần giải phẫu củacơ thế Sự hoạt động là sự thực hiện nhiệm vụ, công việc của cánhân Sự tham gia là những liên quan các tình huống trong cuộcsống Các nhân tố môi trờng bao gồm môi trờng vật lí, xã hội vàthái độ ở đó con ngời sống và tiến hành cuộc sống của họ Cácnhân tố cá nhân bao gồm giới tính, chủng tộc, tuổi, thói quensinh hoạt, trình độ học vấn, sự hiểu biết xã hội…

Chức năng cá nhân ở mức độ cơ thể và khả năng của ngời

đó thực hiện các nhiệm vụ, tham gia các tình huống trong cuộcsống là tất cả các chức năng của các mối quan hệ phức tạp giữabệnh tật với các nhân tố cá nhân, môi trờng Khái niệm này chophép xác định:

- Những ngời có mang khuyết tật mà không có những hạnchế về mặt hiểu biết (chẳng hạn sự biến dạng trong bệnh phong

có thể không ảnh hởng đến sự hiểu biết của ngời đó)

- Những ngời có khó khăn trong thực hiện hoạt động, hạnchế về nhận thức nhng lại không biểu hiện khuyết tật rõ ràng (ví

dụ nh sự giảm khả năng thực hiện các hoạt động hằng ngày liênquan đến nhiều bệnh tật).

- Ngời khó khăn trong thực hiện hoạt động, nhng khôngmang khuyết tật hoặc các hạn chế về nhận thức (ví dụ ngời mắcHIV hoặc các bệnh nhân đợc phục hồi khỏi bệnh thần kinh, hoặc

sự phân biệt đối xử trong quan hệ)

- Ngời có hạn chế trong nhận thức mà thiếu trợ giúp và không

có các vấn đề thực hiện trong môi trờng hiện tại (chẳng hạn cánhân hạn chế trong vận động, có lẽ sẽ đợc xã hội cung cấp dụng

cụ hỗ trợ để giúp họ vận động dễ dàng hơn) Tuy vậy, ảnh hởngngợc lại đó là khi thiếu sử dụng chân tay có thể gây nên teo cơ,việc đa vào các tổ chức từ thiện có thể dẫn đến mất các kĩnăng xã hội cho ngời khuyết tật

Các thuật ngữ “khuyết tật”, “tàn tật”, “tật nguyền” có thểdùng thay thế cho nhau hoặc có thể bị thay đổi Nhng chúng lại

có ý nghĩa khác nhau, tùy mục đích của cuộc điều tra và các

đơn vị điều tra mà có các định nghĩa và các tiêu chuẩn vềkhuyết tật khác nhau

1.1.2 Số liệu về ngời khuyết tật trên thế giới

Theo ớc tính của Tổ chức Y tế thế giới và Liên Hợp Quốc năm

1996 trên thế giới có khoảng 490 triệu ngời khuyết tật (chiếmkhoảng 10% dân số), trong đó có 140 triệu trẻ em khuyết tật,trên 340 triệu ngời khuyết tật ở các nớc đang phát triển và hơn98% ngời khuyết tật bị lãng quên Riêng khu vực Tây Thái BìnhDơng có khoảng 100 triệu ngời khuyết tật, trong đó 75% cha cóphục hồi chức năng về y tế và xã hội Theo thống kê của tổ chứcUNICEF về số trẻ em khuyết tật ở Bắc Mỹ là 6 triệu, Châu Âu là

11 triệu, Châu Mỹ Latinh là 13 triệu, Châu Phi là 18 triệu vàChâu á là 88 triệu [29], [7], [58], [55], [67]

ở hầu hết các nớc, cứ 10 ngời thì ít nhất có 1 ngời bị thiểunăng về tinh thần, thể hình hoặc giác quan, và ít nhất có 25%

dân số của mọi quốc gia ít nhiều bị ảnh hởng bởi sự hiện hữucủa vấn đề khuyết tật [38].

Theo cục điều tra dân số Mỹ năm 2004, Mỹ có 32 triệu ngờikhuyết tật là ngời trởng thành từ 18 tuổi trở lên cha kể 5 triệu trẻ

em và thiếu niên dới 18 tuổi [55] Các chuyên gia đồng ý rằngtình hình khuyết tật ở các nớc đang phát triển cao hơn ở cácquốc gia phát triển do cha có các biện pháp hữu hiệu, hạn chế ng-

ời khuyết tật, vấn đề chi phí và dịch vụ cho ngời khuyết tật vẫncòn nan giải

Nguyên nhân của thiểu năng rất khác nhau ở các nơi trênthế giới, tính chất phổ biến và hậu quả của khuyết tật cũng đadạng nh vậy Những sự khác nhau đó là do sự chi phối của hoàncảnh kinh tế, xã hội và sự khác nhau trong việc cung cấp dịch vụphúc lợi cho các thành viên của mỗi xã hội Một cuộc điều tra đợccác chuyên gia tiến hành đã đa ra một con số khoảng 350 triệungời khuyết tật hiện đang sống trong các khu vực cha có cácdịch vụ cần thiết để giúp họ vợt qua đợc các hạn chế của bảnthân [67] Trên một phạm vi lớn, ngời khuyết tật dang phải đốimặt với các rào cản về vật chất, văn hóa và xã hội gây thiệt thòicho cuộc sống của họ thậm chí ngay cả khi có sự trợ giúp phục hồichức năng Có nhiều yếu tố làm tăng số ngời khuyết tật và đẩy

họ ra ngoài lề của xã hội Bao gồm:

- Chiến tranh và hậu quả của chiến tranh và các hình thứckhác của bạo lực, sự tàn phá, nghèo đói, bệnh dịch, sự thay đổinhanh về dân số

- Những gia đình bần cùng và có nhiều gánh nặng chiếm

tỷ lệ cao, điều kiện sống và nơi ở quá đông đúc và kém vệsinh

- Tỷ lệ ngời mù chữ cao và kém hiểu biết về các dịch vụ xãhội cơ bản hoặc các biện pháp y tế và giáo duc

- Thiếu kiến thức đúng đắn về khuyết tật, về các nguyênnhân, cách phòng ngừa và điều trị, kể cả những sự khinh thị,phân biệt đối xử và những ỹ nghĩ lệch lạc về ngời khuyết tật

- Thiếu các chơng trình về dịch vụ và chăm sóc sức khoẻ cơbản

- Nhiều hạn chế bao gồm thiếu nguồn lực, khoảng cách về

địa lý, các rào cản về vật chất và xã hội khiến nhiều ngời khôngthể sử dụng đợc các dịch vụ có sẵn

- Dành các nguồn lực cho các dịch vụ quá chuyên sâu khôngphù hợp với nhu cầu của đại đa số những ngời cần đợc giúp đỡ

- Cơ sở hạ tầng các dịch vụ liên quan đến trợ giúp của xã hội,chăm sóc sức khoẻ, giáo dục, đào tạo nghề và bố trí việc làmthiếu hoặc yếu

- Ưu tiên thấp đối với các hoạt động liên quan tới việc tạo ra sựcông bằng về cơ hội, phòng ngừa khuyết tật và phục hồi chứcnăng trong chơng trình phát triển kinh tế, xã hội

- Các tai nạn có liên quan tới công nghiệp, nông nghiệp vàgiao thông

- Động đất và thảm hoạ thiên nhiên

- Ô nhiễm môi trờng vật chất

- Trạng thái căng thẳng và các vấn đề tâm lý - xã hội khác

đi kèm với sự chuyển đổi từ một xã hội truyền thống sang một xãhội hiện đại

- Khinh xuất trong việc sử dụng thuốc, sử dụng sai các dợcliệu, sử dụng bất hợp pháp chất gây nghiện và chất kích thích

- Điều trị không đúng cho những ngời bị thơng khi có thảmhoạ có thể là nguyên nhân của những khuyết tật có thể tránh đ-ợc

- Đô thị hoá, tăng dân số và các yếu tố gián tiếp khác.

Vấn đề ngời khuyết tật tại các nớc đang phát triển cũng cầnphải đợc làm rõ Có khoảng 80% những ngời khuyết tật đangsống ở những vùng nông thôn heo hút ở các nớc đang phát triển ởmột số nớc này tỷ lệ ngời khuyết tật ớc tính cao tới 20% và nếutính cả gia đình và ngời thân của họ thì tới 50% số đân đã bị

ảnh hởng bất lợi bởi khuyết tật [50] Vấn đề càng trở nên phức tạphơn bởi một thực tế là hầu nh ở tất cả mọi nơi ngời khuyết tật lànhững ngời rất nghèo Họ thờng sống ở những nơi có rất ít hoặcthậm chí là hoàn toàn không có các dịch vụ y tế và các dịch vụliên quan khác thậm chí ở những nơi mà sự khuyết tật không đợc,hoặc không thể đợc phát hiện kịp thời Khi họ thực sự nhận đợc

sự quan tâm về y tế, mà nếu họ có đợc nhận đầy đủ đi chăngnữa thì sự suy giảm chức năng là điều khó tránh khỏi ở nhiều n-

ớc không có đủ nguồn lực để phát hiện và phòng ngừa khuyết tậtcũng nh đáp ứng nhu cầu trợ giúp và phục hồi chức năng của ngờikhuyết tật Đội ngũ những ngời hỗ trợ, những nghiên cứu ứng dụngcác kỹ thuật và công nghệ mới hơn và hiệu quả hơn, các phơngpháp phục hồi chức năng, trợ giúp hòa nhập, cung cấp thiết bị chongời khuyết tật bị thiếu hụt nghiêm trong

Tại những nớc đang phát triển khó khăn của ngời khuyết tậtcàng trầm trọng hơn bởi nạn bùng nổ dân số, làm cho ngờikhuyết tật tăng cả về tỷ lệ lẫn số lợng Do đó, đối với những nớcnày, nhu cầu cấp bách là phải u tiên phát triển các chính sáchnhân khẩu học để ngăn chặn sự gia tăng số lợng ngời khuyết tật

và để phục hồi chức năng và cung cấp dịch vụ cho những ngời

đã bị khuyêt tật

1.2 tình hình nghiên cứu về ngời khuyết tật ở việt nam

1.2.1 Nghiên cứu về ngời khuyết tật trên toàn quốc

Cha có số liệu điều tra cơ bản về ngời khuyết tật trớc năm

1987, song số lợng ngời khuyết tật do hậu quả chiến tranh, tai nạngiao thông, tai nạn nghề nghiệp, bệnh dich… khá cao, số trẻ emsinh ra bị tàn tật do ảnh hởng bởi chất độc da cam, do bệnhdịch, do môi trờng sống cũng ngày càng tăng lên

Cho đến nay số liệu thống kê về ngời khuyết tật ở ViệtNam rất hạn chế Tuy nhiên có thể thấy đợc phần nào hiện trạngcủa ngời khuyết tật qua các kết quả điều tra về ngời khuyết tật

do Bộ Lao động - Thơng bình và Xã hội thực hiện Theo số liệu

điều tra thực hiện trong năm 1995 và điều tra bổ sung vào năm

1998 cả nớc có khoảng 5,3 triệu ngời khuyết tật chiếm 6,34 %dân số Trong đó số ngời khuyết tật nặng có xu hớng gia tăng, sốngời khuyết tật nặng năm 1996 là 1.295.700 năm 1997 là1.297.695 đên năm 1998 là 1.300.000 và năm 1999 là 1.305.000[6], [34], [7] , [8], [32], [33]

Số liệu gần đây nhất của Bộ Lao Động – Thơng binh và Xãhội, năm 2005, toàn quốc hiện có 5.526.947 ngời khuyết tật,chiếm khoảng 7% tổng dân số Nhng theo ớc tính của tổ chức Y

tế thế giới (WHO) ngời khuyết tật ở Việt Nam chiếm khoảng 10%tổng dân số [6]

Ngời khuyết tật ở Việt Nam phân bố không đồng đều giữacác khu vực đồng bằng và miền núi, giữa khu vực chịu nhiều ảnhhởng của chiến tranh với các khu vực khác Nếu căn cứ theo tiêuchí vùng lãnh thổ thì sự phân bố này nh sau: - Khu vực Tây Bắc:157.369 ngời; - Khu vực Đông Bắc: 678.345 ngời; - Khu vực Đồngbằng sông Hồng: 980.118 ngời; - Khu vực Bắc Trung Bộ: 658.254ngời; - Khu vực Duyên hải miền Trung: 749.489 ngời; - Khu vựcTây Nguyên: 158.506 ngời; - Vùng Đông Nam Bộ: 866.516 ngời; -

Vùng Đồng bằng sông Cửu Long: 1.018.341 ngời; - Chung toànquốc: 5.266.947 ngời [6], [8]

Qua tổng kết, ngời khuyết tật ở Việt Nam có một số đặc

điểm sau:

- Ngời khuyết tật tập trung chủ yếu ở khu vực nông thôn.Xét trên cả nớc, số ngời khuyết tật định c ở nông thôn có tỷ lệ là87,27% và ở thành thị là 12,37% Tỷ lệ này tơng ứng với mức độ

đô thị hóa

- Hầu hết ngời khuyết tật Việt Nam thuộc nhóm dân số trẻ,

số ngời từ 45 tuổi trở xuống chiếm 66,8% Đây là nhóm tuổi màngời khuyết tật còn có khả năng đóng góp cho xã hội và có nhucầu việc làm Nhóm tuổi trên 60 chiếm tỷ lệ 17,59% và nhómtuổi từ 6 đến 12 chiếm 8,4% Đặc điểm này cũng đúng cho cảkhu vực nông thôn và thành thị

- Sự khác nhau về giới của ngời khuyết tật phản ánh lối sống

và hành vi dẫn đến khuyết tật trong từng giới Số ngời khuyết tật

là nam chiếm tỷ lệ cao hơn nữ và tỷ lệ này không chênh lệch

đáng kể giữa các vùng Số ngời khuyết tật là nam giới trên cả nớcchiếm 63,52% và nữ chiếm 36,48% Tuy nhiên điểm đặc biệtquan trọng là nguyên nhân dẫn đến khuyết tật của nam giới dotai nạn lao động và tai nạn giao thông cao gấp 4 lần so với nữ và

đặc biệt là nam giới chiếm tỷ lệ rất cao trong số ngời khuyết tật

là nạn nhân chiến tranh Mặt khác, với cùng một dạng khuyết tậtthì ngời khuyết tật là nữ lại gặp khó khăn gấp 3 lần so với ngờikhuyết tật là nam Do vậy việc nghiên cứu giới tính của ngờikhuyết tật là rất quan trọng và cần thiêt

- Có 6 dạng tật chủ yếu của ngời khuyết tật ở Việt Nam.Trong đó dạng khuyết tật vận động chiếm 29,41%; khuyết tậtthần kinh chiếm 16,82%; khuyết tật thị giác chiếm 13,84%;khuyết tật thính giác chiếm 9,33%; khuyết tật ngôn ngữ chiếm7,08% và khuyết tật về trí tuệ chiếm 6,52% Ngoài ra các dạngkhuyết tật khác chiếm 17% còn lại Hai dạng khuyết tật chiếm tỷ

lệ cao nhất là khuyết tật vận động và khuyết tật liên quan thầnkinh, khuyết tật trí tuệ, tiếp đến là khuyết tật về thị giác, cònlại các dạng khuyết tật khác đều ở mức dới 10% so với tổng số ngờikhuyết tật Sự phân loại này có ý nghĩa rất quan trọng trong việc

định hớng các hoạt động trợ giúp ngời khuyết tật hòa nhập cộng

đồng và phát triển phù hợp với nhu cầu thiết yếu của ngời khuyếttật

Các nguyên nhân chủ yếu dẫn tới khuyết tật bao gồmnguyên nhân do bẩn sinh chiếm 35,8%, do bệnh tật chiếm32,34%, do hậu quả chiến tranh chiếm 25,56% do tai nạn lao

động chiếm 3,49% Đặc biệt là tại nạn giao thông từ năm 2001

đến nay đã làm cho khoảng 125.000 ngời bị tàn tật, bình quânmỗi năm có khoảng 25.000 ngời Các nguyên nhân khác chiếm1,57% còn lại Các nguyên nhân này phản ánh tố chất con ngời,cũng nh sự chăm sóc ban đầu cho trẻ và chất lợng dịch vụ y tếcòn khá hạn chế trong việc kiểm soát bệnh tật dẫn đến tỷ lệkhuyết tật cao Nguyên nhân từ hậu quả chiến tranh cũng khácao, không chỉ thế hệ hiện nay mà cả thế hệ mai sau, đặc biệt

là nạn nhân của chất độc đi-ô-xin do Mỹ sử dụng trong chiếntranh Việt Nam

Trong số những nguyên nhân nói trên thì 2 nguyên nhân

đầu là do bẩm sinh và bệnh tật đã chứa đựng trong đó nguyênnhân của hậu quả chiến tranh, nhất là hậu quả của chất độc hóahọc, vì nhiều ngời tham gia chiến tranh bị hậu quả của chất độchóa học sau này sinh con bị dị tật, dị dạng và đợc xếp vào nhómbẩm sinh, thậm chí có hàng nghìn ngới sinh 2 con đều bị dị tật,

dị dạng Mặt khác, một số ngời sinh con ra lúc đầu trẻ bình ờng nhng sau một thời gian đứa trẻ bị bệnh tật và ngời ta xếpvào nhóm bệnh tật, những nguyên nhân sâu xa của nó chính làhậu quả của chất độc hóa học, đặc biệt là chất đi-ô-xin và hậuquả của chiến tranh Đây là nét đặc thù của ngời khuyết tật ởViệt Nam

th-Các nghiên cứu trong những năm trớc đây đều đã đi đếnkết luận rằng nguyên nhân dẫn đến khuyết tật ở Việt Nam chủyếu do bẩm sinh, bệnh tật và do hậu quả của chiến tranh.Nguyên nhân từ hậu quả chiến tranh cũng khá cao Chiến tranhkéo dài 30 năm, đặc biệt là cuộc chiến tranh chống Mỹ cứu nớcgiai đoạn 1960-1975 đã để lại hậu quả rất nghiêm trọng và daidẳng cho ngời dân nớc ta, không chỉ đối với thế hệ hiện nay màcả đến thế hệ mai sau, đặc biệt là nạn nhân của chất độc

đi-ô-xin do Mỹ sử dụng trong chiến tranh Việt Nam Theo ớc tínhcủa các nhà khoa học Hàn Quốc thì có tới 10% lính Hàn Quốctham gia chiến tranh Việt Nam bị nhiễm chất độc đi-ô-xin và t-

ơng tự nh vậy thì lính Mỹ cũng chiếm khoảng 7% Nếu lấy tỷ lệnhiễm đi-ô-xin trung bình của lính Mỹ và Hàn Quốc tham giachiến tranh Việt Nam tính cho ngời dân Việt Nam sống trongvùng bị rải chất độc hóa học đi-ô-xin thì số ngời bị nhiễm chất

độc đi-ô-xin cũng lên tới 2 triệu ngời và thêm một nửa số đó làthế hệ kế tiếp của những ngời bị hậu quả chất độc hóa học

đi-ô-xin thì tổng số ngời bị hậu quả của chất độc đi-ô-xin lên tới

3 triệu ngời [20], [9], [11], [56]

Điếm hạn chế trong các nghiên cứu, hớng dẫn thống kê và

điều tra phân loại nguyên nhân khuyết tật trớc đây là cha làm

rõ dạng khuyết tật bẩm sinh hay khuyết tật do hậu quả của chất

độc hóa học đi-ô-xin, do chiến tranh, dẫn đến khi phân loại,thống kê thì nguyên nhân bị khuyết tật do chiến tranh thâphơn nguyên nhân bẩm sinh và nguyên nhân do bệnh tật Sựphân tích này có ý nghĩa rất quan trọng cho việc nghiên cứuthống kê, điều tra phân loại nguyên nhân khuyết tật sau này

Trong những năm tới số lợng ngời khuyết tật ở Việt Nam có

xu hơng tăng do các yếu tố chủ yếu sau: tai nạn giao thông tăngcao, tai nạn lao động tăng, ô nhiễm môi trờng ngày càng nhiêmtrọng Đặc biệt, chính sự tiến bộ của y học và sự phát triển mạnh

mẽ, đa dạng của hệ thống y tế hiện nay có khả năng can thiếpmạnh mẽ đến việc bảo vệ, chăm sóc sức khỏe con ngời, chữa

lành thơng tích cũng là một yếu tố làm tăng số lợng ngời khuyếttật (Các nghiên cứu của các chuyên gia Hội trợ giúp NKT Việt Namkết luận ngời khuyết tật nớc ta có xu hớng tăng).

Nguyên nhân dẫn tới khuyết tật cũng sẽ có sự biến động vàkhác hơn so với giai đoạn trớc đây Các nguyên nhân do bẩmsinh, bệnh tật và chiến tranh sẽ giảm Tuy nhiên, các nguyên nhân

do tại nạn giao thông, tai nạn lao động, do ô nhiễm môi trờng có

xu hớng tăng do sự phát triển mạnh mẽ của công nghiệp hóa, hiện

đại hóa và đô thị hóa

Chất lợng cuộc sống nâng cao, sự phát triển mạnh mẽ của hệthống dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu cùng với sự tiến bộ của

y học cho phép cải thiện và nâng cao thể chất con ngời từ đó sẽgiảm bệnh tật hoặc tăng cờng khả năng đối phó với bệnh tật củacon ngời, tăng khả năng can thiệp mạnh mẽ đến việc bảo vệ,chăm sóc sức khỏe con ngời, giảm thiểu ốm đau bệnh tật, chữalành thơng tích và làm giảm mức độ khuyết tật của dân c

Các nguyên nhân về bệnh tật, bẩm sinh sẽ giảm do sự tiến

bộ xã hội và can thiệp có hiệu quả hơn của hệ thống dịch vụ y tếhiện đại, nhiều dịch bệnh nguy hiểm đã và đang đợc kiểm soát,ngăn chặn bởi hệ thống dịch vụ y tế hiện đại Nguyên nhânkhuyết tật do hậu quả của chiến tranh, của chất độc hóa học

đi-ô-xin cũng sẽ giảm đi rất nhiều, do sự hiểu biết của ngời dân

bị hậu quả chất độc hóa học đợc nâng cao Họ ý thức và kiểmsoát đợc hành vi không phù hợp với mong muốn và nguyện vọngcủa họ Việc gia tăng số ngời khuyết tật do hậu quả của chất độchóa học trong giai đoạn tới là do chúng ta điều tra xác địnhchính xác hơn, số lợng ngời đã bị ảnh hởng từ trớc nhng cha đợcbiết đến vào trong danh sách đối tợng tàn tật, số phát sinh mớicũng sẽ có nhng chắc chắn số lợng sẽ ít hơn giai đoạn trớc vìchiến tranh đã qua đi trên một phần t thế kỷ

Số liệu thống kê ngời khuyết tật trong những năm tới có thểcòn cao hơn so với số lợng hiện có, vì việc nhận dạng về ngời

khuyết tật ở nớc ta trong thời gian qua cha có sự đồng nhất ở cácvùng miền, chủ yếu dựa vào đội ngũ cán bộ cấp xã và thôn bản,

mà bản thân họ nhận thức về vấn đề khuyết tật, ngời khuyếttật, nhận dạng ngời khuyết tật cha thật đầy đủ và thống nhất,dẫn đến tình trạng “lọt lới” đối tợng khuyết tật trong thống kê.Nếu sự “lọt lới” này đợc khắc phục bằng cách nâng cao nhận thứccủa cộng đồng, xã hội, của đội ngũ cán bộ nhất là cán bộ cơ sở

về vấn đề khuyết tật và nhận dạng ngời khuyết tật thì khả năng

số lợng ngời khuyết tật ngang bằng mức ớc tính của WHO (10%dân số) cũng là điều không ngạc nhiên [29] Theo công bố củanhiều quốc gia trong khu vực và thế giới tỷ lệ ngời khuyết tật dao

động ở mức 8-9% dân số [67] Trong khi đó nớc ta lại chịu hậuquả nặng nề của chiến tranh, kinh tế chậm phát triển, đất nớccha ra khỏi tình trạng nớc nghèo, thu nhập bình quân đầu ngờidới 750USD mà tỷ lệ ngời khuyết tật ở mức 6,63% thì cũng là

điều cha phản ánh đúng thực trạng [34] Nguyên nhân chính củavấn đề này là do cha tổ chức đợc việc nhận dạng đúng về ngờikhuyết tật trong tổng điền tra dân số

Nh vậy về cơ bản có thể thấy xu hớng ngời khuyết tật ở ViệtNam sẽ có nhiều biến đổi về mặt nguyên nhân dẫn đếnkhuyết tật cũng nh về tỷ lệ gia tăng ngời khuyết tật Việc nhận

định xu hớng biến động này là cần thiết để có các giải pháp phùhợp giảm bớt tỷ lệ gia tăng và có các giải pháp hỗ trợ kịp thời giảmbớt thiệt thòi cho ngời khuyết tật

Theo số liệu báo cáo của các tỉnh, thành phố trực thuộcTrung ơng cho thấy ở thành thị từ 70% đến 80% và ở nông thôn

từ 65% đến 70% số ngời khuyết tật sống dựa vào gia đình, ngờithân và trợ cấp xã hội Có khoảng 25% đến 35% số ngời khuyếttật có hoạt động tạo thu nhập cho bản thân và gia đình Tỷ lệnhững ngời khuyết tật trẻ sống phụ thuộc vào gia đình là rấtcao Khoảng 94% trẻ khuyết tật dới 18 tuổi sống phụ thuộc hoàntoàn vào gia đình, nhng nhóm tuổi từ 55 đến 60 chỉ chiếm tỷ

lệ 74% [29], [5], [6]

Theo kết quả khảo sát ngời khuyết tật do Bộ Lao động –

Th-ơng binh – Xã hội tiến hành năm 2005, phần lớn các gia đình cóngời khuyết tật đều có mức sống thấp Theo đánh giá có 32,5%

số hộ gia đình thuộc loại nghèo (số hộ nghèo của cả nớc chiếm22%), 58% số hộ có mức sống trung bình, chỉ có 9% số hộ thuộcloại khá và 0,5% số hộ thuộc loại giàu Các hộ gia đình càng cónhiều ngời khuyết tật thì mức sống càng giảm, trong nhóm gia

đình có 1 ngời khuyết tật, phần trăm thuộc diện nghèo là 31%,song tỷ lệ hộ nghèo ở nhóm hộ có 3 ngời khuyết tật lại lên trên63% [6]

Hầu hết các hộ mới chỉ đáp ứng những nhu cầu tối thiểu

nh ăn, mặc, khám chữa bệnh cho ngời khuyết tật (93,4% số hộ

đáp ứng đợc nhu cầu về ăn, mặc, 72% số hộ đáp ứng đợc nhucầu về khám chữa bệnh cho ngời khuyết tật) còn những nhu cầukhác nh phục hồi chức năng, học văn hóa, học nghề mức độ đápứng còn thấp việc tham gia hoạt động kinh tế, văn hóa, xã hội củangời khuyết tật có nhiều hạn chế Hiện nay ngời khuyết tật gặprất nhiều rào cản khách quan cũng nh chủ quan

Phần lớn đối tợng sống ở khu vực nông thân (chiếm87,20%), đa số ngời khuyết tật và gia đình ngời khuyết tậtthiếu vốn, thiếu t liệu sản xuất, thiếu kinh nghiệm làm ăn nên rấtkhó khăn trong phát triển kinh tế để vơn lên thoát khỏi hoàn cảnhkhó khăn

Về nhà ở của các gia đình có ngời khuyết tật: Có tới 24% số

hộ gia đình đang sống trong các căn nhà tạm, 65% có nhà bánkiên cố và 11% có nhà kiên cố Các chỉ tiêu về nhà ở của hộ có ng-

ời khuyết tật gần ngang bằng với tình trạng nhà ở của c dân ViệtNam Hỗ trợ về nhà ở, trợ giúp đột xuất, trợ giúp khác, nói chungmới đợc một tỷ lệ nhỏ gia đình ngời khuyết tật (69% số hộ đợc

hỗ trợ về nhà ở, 9,2% số hợ đợc trợ giúp đột xuất)

Về sức khỏe: Trong tổng số 2012 hộ có ngời khuyết tật đợckhảo sát năm 2005 thì có 84% số hộ gia đình đã đợc hởng các

chính sách về y tế trong đó 38,2% số hộ đợc khám chữa bệnhmiễn phí, 45,4% số đợc cấp thẻ BHYT Đạt đợc kết quả này, mộtphần rất quan trong là nhờ thực hiện chính sách y tế cho ngờinghèo

Về hoạt động văn hóa - thể thao: Việc tham gia các hoạt

động văn hóa thể thao gặp rất nhiều hạn chế do cha xã hội hóamột cách rộng rãi các hoạt động văn hóa thể thao dành cho ngờikhuyết tật, điều kiện, phơng tiện còn thiếu để ngời khuyết tật

có thể tham gia hoạt động văn hóa thể thao Ngời khuyết tật cóthể tham gia tốt các hoạt động văn hóa thể thao, thực tế cónhiều ngời khuyết tật đã đạt thành tích cao trong thi đấu quốc

Trình độ học vấn của ngời khuyết tật rất thấp, 41,01% sốngời khuyết tật từ 6 tuổi trở lên không biết chữ và số có trình

độ từ tốt nghiệp phổ thông cơ sở trở lên chỉ chiếm 19,5%.Trong đó tỷ lệ biết chữ ở khu vực nông thôn kém hơn khu vựcthành thị, nữ giới thấp hơn nam giới và ngời dân tộc thiểu số thấphơn nhiều so với ngời kinh

Về trình độ chuyên môn kỹ thuật, có tới 93,4% số ngờikhuyết tật từ 16 tuổi trở lên không có chuyên môn, số có bằng cấp

từ chứng chỉ nghề nghiệp trở lên chỉ chiếm 6,5% Riêng ngờikhuyết tật có trình độ từ trung học chuyên nghiệp trở lên chỉchiếm 2,75% Trình độ chuyên môn kỹ thuật của ngời khuyết tậtkhu vực thành thị cao hơn khu vực nông thôn, của nam giới cao

hơn nữ (97% nữ không có chuyên môn kỹ thuật còn ở nam là91,3%) và của ngời kinh cao hơn ngời dân tộc thiểu số.

Theo số liệu năm 2005, có khoảng 58% ngời khuyết tật thamgia làm việc, 30% cha có việc làm và mong muốn có việc làm ổn

định, tỷ lệ này cao nhất ở vùng đồng bằng sông Hồng (khoảng42%), tiếp đến là vùng Đông Nam Bộ (khoảng 36%) Mặc dù số ng-

ời khuyết tật có chuyên môn kỹ thuật không nhiều nhng lại rất ítngời đợc nhận vào làm việc trong các cơ quan, xí nghiệp Trong

số ngời khuyết tật từ 15 tuổi trở lên chỉ có 29% ngời khuyết tật

có khả năng lao động, trong số này có gần 75% tham gia hoạt

động kinh tế, tuy nhiên cũng chỉ có 47,5% đủ việc làm, 37,2%thiều việc làm và 15,3% cha có việc làm Thu nhập của nhữngngời có việc làm cũng rất thấp, thấp hơn cả mức tiền lơng tốithiểu, đa số làm việc trong ngành nông nghiệp, nơi mà mức thunhập thấp nhất Theo kết quả thu đợc từ điều tra chọn mẫu tạihai thành phố Hà Nội và Đà Nẵng, mức thu nhập trung bình củangời khuyết tật bình quân chỉ có 300.000 đồng/tháng Qua các

số liệu có thể thấy vấn đề việc làm và thu nhập cho ngời khuyếttật đang là vấn đề bức xúc cần đợc quan tâm

Ngời khuyết tật hiện đang sinh hoạt theo các tổ chức hội

nh Hội ngời khiếm thị, Hội ngời khuyết tật…Thông qua các tổchức hội này, ngời khuyết tật có các hoạt động hiệu quả hỗ trợ,giúp đỡ nhau vơn lên trong cuộc sống, hòa nhập với cộng đồng.Tuy nhiên, ngời khuyết tật cha thực sự hòa nhập với xã hội do một

số nguyên nhân đó chính là: Nhận thức của cộng đồng về ngờikhuyết tật còn hạn chế; Đây đó, vẫn còn sự phân biệt đối xử vớingời khuyết tật; Điều kiện tiếp cận khó khăn; Các công trình côngcộng còn cha thuận lợi, ngời khuyết tật không thể hoặc tiếp cậnrất khó khăn; Tự kỷ bản thân, ngời khuyết tật vẫn còn tâm lýmình khác biệt, thiệt thòi so với cộng đồng, nên không muốnhoặc không dám giao lu với xã hội

Tóm lại, ngời khuyết tật ở Việt Nam chiếm một tỷ lệ lớn, đại

bộ phận sống ở nông thôn, trình độ văn hóa và chuyên môn kỹ

thuật thấp, đời sống gặp rất nhiều khó khăn Họ là một trongnhững nhóm dân số dễ bị tổn thơng nhất trong xã hội Chínhvì vậy họ cần đợc quan tâm đặc biệt và đợc hỗ trợ trong cácdịch vụ phục hồi chức năng, đào tạo nghề và tạo cơ hội việc làm

để có thể hòa nhập với xã hội và có một cuộc sống tốt hơn

1.2.2 Nghiên cứu về ngời khuyết tật ở Hà Tây

Hà Tây là một tỉnh có dân số đông, theo điều tra dân sốnăm 2006 dân số toàn tỉnh gần 2,6 triệu ngời Về mặt địa lý,

Hà Tây là một tỉnh thuộc vùng Đồng bằng sông Hồng, phía Bắcgiáp tỉnh Phú Thọ, Vĩnh Phúc; phía Nam giáp tỉnh Hà Nam, phíaTây giáp tỉnh Hoà Bình, phía Đông giáp thủ đô Hà Nội Đơn vịhành chính của tỉnh gồm 12 huyện, 2 thành phố; có 5 huyệnthuộc vùng bán sơn địa với 20 xã đồi gò, và miền núi Nguồn thunhập chính của ngời dân từ sản phẩm nông nghiệp, đời sốngcủa một số bộ phận nhân dân còn nghèo [19]

Hà Tây năm trong vùng có số lợng ngời khuyết tật đứng thứ

2 trong 8 vùng lãnh thổ của Việt Nam Theo số liệu năm 1995 vùng

Đồng bằng sông Hồng có 980.118 ngời khuyết tật (số lợng ngờikhuyết tật cao nhất ở vùng Đồng bằng sông Cửu Long với 1.018.341ngời) [7]

Đặc biệt Hà Tây là một trong những tỉnh bị ảnh hởngnặng nề của di chứng chiến tranh với rất nhiều thơng, bệnh binh

và nạn nhân chất độc da cam Toàn tỉnh có hơn 24.000 nạnnhân chất độc mầu da cam, trong đó số lợng trẻ em dới 16 tuổi

bị khuyết tật do di chứng là 1.080 em [33]

Theo số liệu từ một công trình siêu phân tích số liệu vềngời khuyết tật ở Việt Nam năm 1999 của thạc sỹ Thomas T Kane,

tỷ lệ ngời khuyết tật của Hà Tây chiếm tới 10,4% dân số trong

đó số ngời khuyết tật nặng chiếm 2,63% tổng dân số (khoảng25,3% tổng số ngời khuyết tật) [56]

Hiện nay các số liệu công bố về NKT là không thống nhấtnhau, cả số liệu trong cả nớc và số liệu ở tỉnh Hà Tây Chủ yếucác số liệu đợc thu thập từ một số điều tra chọn mẫu cha phải

điều tra toàn bộ nên độ chính xác chỉ mang tính tơng đối

1.2.3 Tình hình nghiên cứu về trẻ em khuyết tật

Năm 1998, tỷ lệ phổ biến của khuyết tật trẻ em nói chung ởViệt Nam là 3,1% trong số trẻ em từ 0 - 17 tuổi Một báo cáo củaBLĐ-TB-XH về hỗ trợ xã hội những trẻ em gặp khó khăn đã cho thấyrằng trong năm 2002, số trẻ em bị khuyết tật nặng là 168.000trong số 1,2 triệu em khuyết tật [5], [7] , [11]

Ước tính về tỷ lệ phổ biến của khuyết tất ở Việt Nam là khálớn (2 - 10%), chiếm 5 - 7% tổng dân số Sự khác nhau về kếtquả khảo sát đã chỉ ra một vấn đề phổ biến trên toàn thế giới vàphụ thuộc vào phạm vị rộng về sự khác nhau trong định nghĩa

về khuyết tật đợc sử dụng Điều tra đợc thực hiện năm 1987 ởTrung Quốc đã cho thấy tỷ lệ khuyết tật là 4,9% [60], một nghiêncứu ở úc đợc thực hiện năm 1993 đã cho thấy rằng ngời khuyếttật chiếm 18% tổng số dân [61], trong khi điều tra mẫu quốcgia của ấn Độ năm 1991 đã thu đợc tỷ lệ phổ biến của ngờikhuyết tật chỉ chiếm 1,9% đân số [59] Bới vì các định nghĩaphổ biến và các phân loại khuyết tật không đợc áp dụng đồngnhất ở các nớc, các so sánh của quốc tế về dữ liệu khuyết tậtkhông có ý nghĩa Việc này kêu gọi nỗ lực liên quốc gia để ápdụng những khái niệm đợc chấp nhận trên phạm vi quốc tế, nhng

định nghĩa, phạm vi và những phân loại, có thể bao gồm phơngpháp nghiên cứu, kỹ thuật và bảng hỏi

Phạm vị phổ biến ớc tính ở Việt Nam đối với mỗi loại khuyếttật cũng thay đổi từ nguồn này đến nguồn khác Hai dạng phổbiến nhất của khuyết tật trẻ em đợc báo cáo trong khảo sát dựavào cộng đồng của CDS 1998 là khuyết tật vận động (22,4%trong tổng số trẻ em khuyết tật đợc báo cáo) và khuyết tật về

ngôn ngữ (21,4% trong tổng số khuyết tật trẻ em đợc thông báo).Những nguyên nhân chính của khuyết tật trẻ em đợc đề cập

đến là khuyết tật bẩm sinh (55% trong tất cả nguyên nhânchính của khuyết tật đợc báo cáo) và bệnh tật (29,1% trong tổng

số nguyên nhân đợc báo cáo) Đây cũng là 2 nguyên nhân chínhcủa khuyết tật đợc thông báo trong số trẻ em sống trong cơ sở, vớikhuyết tật bẩm sinh chiếm 2/3 (64,6%) trong tổng số nhữngnguyên nhân đợc báo cáo, và bệnh tật chiếm (23,5%) trong tổng

số những nguyên nhân đợc báo cáo của trẻ em khuyết tật ở cáccơ sở

CDS 1998 đã đề cập rằng, trong cộng đồng một nửa trongtổng số những khuyết tật báo cáo về trẻ em đợc phân loại thànhkhuyết tật nặng Trong số những trẻ em khuyết tật sống trongcác sơ sở, 90% có khuyết tật nặng Nhiều khuyết tật đợc báo cáo

là phổ biến trong trẻ em khuyết tật Số trung bình các khuyết tậttrong trẻ em khuyết tật là 1,48 khuyết tật/1 trẻ khuyết tật sốngtrong hộ gia đình, và 1,64 khuyết tật/ 1 trẻ sống trong sơ sở.Khiếm thính và khuyết tật về ngôn ngữ có xu hớng xảy ra với cùngmột trẻ, cũng nh là khuyết tật ngôn ngữ và các cơn hoặc hành vịkhác thờng

Tỷ lệ phổ biến khuyết tật trong những trẻ em gái đợc báocáo là thấp hơn so với tỷ lệ ở bé trai Phát hiện này liên quan đếnnhững rủi ro mà trẻ em gái gặp phải là ít hơn đối với một sốkhuyết tật đặc biệt mà có thể không đợc báo cáo

Trình độ giáo dục của trẻ em khuyết tật đợc báo cáo là thấp.CDS 1998 báo cáo, trong cộng đồng gần một nửa số trẻ em khuyếttật trong dộ tuổi đi học (6-17 tuổi) là mù chữ (45,5%) Hơn1/3trong số trẻ em khuyết tật tuổi từ 6-17 cha từng đi học và 1/6trong số trẻ em khuyết tật đi học đã bỏ học Trong khảo sát dựavào cơ sở, tình trạng giáo dục cho trẻ em khuyết tật dờng nh tốthơn Chỉ 5% số trẻ em khuyết tật là cha đi học, mặc dù hơn cả

số trẻ em khuyết tật ở các cơ sở đã bỏ học Trong các cơ sở, 85%

số trẻ em khuyết tật tuổi từ 15-17 cha hoàn thành bậc tiểu học

Số lợng những trẻ em khuyết tật sống trong các hộ gia đình hoặctrong các cở sở đã hoàn thành bậc học trung học là rất thấp Trẻ

em khuyết tận sống trong các hộ hia đình và các sơ sở, cha đihọc và bỏ học đợc thông báo trong CDS 1998 là do: - Gia đìnhnghèo đói, - Thiếu các chơng trình giáo dục và hỗ trợ cho trẻ emkhuyết tật, - Trẻ em khuyết tật không thể tiếp cận đợc với trờnghọc, - Xấu hổ hoặc thiếu tự tin của trẻ em khuyết tật vì khuyếttật của mình

Có thể thấy rằng có những nhân tố khác ảnh hởng đến sựkhông tham gia và bỏ học của trẻ, nhân tố quan trọng nhất trong

số này là thiếu việc đào tạo giáo viên và thông tin liên quan đếntrẻ em khuyết tật, trong khi đó sự phân biệt đối xử và địnhkiến đối với trẻ em khuyết tật cũng ảnh hởng tới việc đi học củacác em

Từ khảo sát hộ gia đình và khảo sát dựa vào cơ sở trongCDS năm 1998, dạy nghề và cơ hợi việc làm cho những trẻ emkhuyết tật lớn hơn vẫn còn hạn chế ở nhiều vùng sự quan tâm vànhững nguồn lực cha đầy đủ đã đợc phân bổ cho dạy nghề vàcác chờng tình tạo việc làm để đáp ứng nhu cầu của phần lớnnhững trẻ em khuyết tật mong muốn có việc làm và có khả năng

Trong cộng đồng, ngời ta phát hiện ràng nghề may là mộttrong một số ngành mà trẻ em khuyết tật có thể tham gia thực tế

là hơn 90% trẻ em khuyết tật hy vọng có đợc một nghề có ýnghĩa đã chỉ rõ nhu cầu gia tăng đối với các cơ hội và cần cungcấp phơng tiện để họ có thể đạt đợc những thành quả trongviệc làm

Nhận thức về các dịch vụ phục hồi chức năng ở địa phơngrất thấp trong số những gia đình trẻ em khuyết tât Khoảng 1/3gia đình của trẻ em khuyết tật sống trong cộng đồng cha từng

điều trị cho khuyết tật của mình Việc điều trị cho khuyết tậttrẻ thay đổi theo vùng và c dân ở nông thôn - thành thị, với 90%sống ở thành thị khu vực Đồng bằng sông Hồng đã tìm đến các

dịch vụ phục hồi chức năng, so sánh với chỉ 29% sống ở nông thôncủa vùng Cao Nguyên.

Khoảng 1/5 trong số trẻ em khuyết tật đang sử dụng cácthiết bị và trợ giúp phục hồi chức năng nh là các bộ phận giả,chỉnh hình, trợ thình và trợ thị, xe lăn Tỷ lệ này còn thấp,khoảng một nửa tổng số trẻ khuyết tật sống trong các hộ gia

đình đợc báo cáo là bị khuyết tật nặng Dới 10% trẻ em bịkhuyết tật vận động và 2% trẻ em bị khiếm thính sử dụng cácloại thiết bị trợ giúp phục hồi chức năng Phân lớn các thiết bịphục hồi chức năng đang đợc sử dụng là phải mua thay vì đợcnhận thông qua tổ chức tài trợ hoặc chơng trình của Nhà nớc

Chỉ 5% số trẻ em khuyết tật sống trong các hộ gia đình ởkhu vực thành thị và 10% trẻ em khuyết tật sống trong các hộ gia

đình ở khu vực nông thôn nhận đợc hình thức hỗ trợ tài chính từNhà nớc và cộng đồng nh là trợ cấp hàng tháng, giáo dục miến phíhoặc đợc trợ cấp thẻ bảo hiểm y tế miễn phí Tỷ lệ hỗ trợ thay

đổi theo vùng, 8,3% tổng số trẻ em khuyết tật ở khu vực phíaTây Bắc nhận đợc hỗ trợ so với chỉ 3% trong tổng số trẻ emkhuyết tật ở khu vực Đông Nam Bộ

Trong các cơ sở bảo trợ xã hội, 6,5% trẻ em khuyết tận đã bịgia đình bỏ rơi, 2,6% không có gia đình và 9,1% không liên lạcvới gia đình Tuy nhiên, phần lớn những trẻ em khuyết tật đợc đavào cơ sở đều liên lạc hàng tuần với gia đình mình Việc liên lạcvới gia đình thay đổi theo dạng khuyết tật, hơn 1/3 số trẻ em bịlên cơn thần kinh và những khuyết tật về hành vi c xử xa lạ đợcbáo cáo là không có liên lạc với gia đình Phần lớn trẻ em khuyếttật cho biết là họ đợc cán bộ đối xử tốt Gần 1/5 trong số trẻ emkhuyết tật trong các cơ sở nói các em không thích cơ sở, tỷ lệphần trăm các em không thích cơ sở cao hơn sơ với những trẻ emkhuyết tật lớn hơn

Trẻ em bị lên cơn thần kinh, hành vi c xử xa lạ đợc báo cáo là

bị cô lập về xã hội nhiều nhất Họ có ít bạn, ít tham gia vào trờng

học, làm việc và các hoạt động ở lứa tuổi họ Trong cuộc sốnghằng ngày họ đợc những ngời dân địa phơng, cộng đồng vàcán bộ trong cơ sở đối xử tốt Sự cô lập về xã hội của trẻ em traiqua những khuyết tật về tâm thần, bệnh phong, bệnh tự kỷ vànhững khuyết tật khác theo phân loại về các cơn thần kinh, hành

vi xa lạ là vần đề phổ biến trên thế giới [7] , [5]

Cuộc thu thập dữ liệu thống kê quốc gia (NSDC) năm 2002

đã cho biết tỷ lệ khuyết tật là 6,3% trong tổng số dân, tơng

đ-ơng với 5,1 triệu ngời khuyết tật Tổng số trẻ em khuyết tật tuổi

từ 0-18 là 662.000 (chiếm 2,4% tổng số trẻ em tuổi tử 0-18) [58]

NSDC báo cáo hai dạng khuyết tật phổ biến nhất là khuyếttật vận động (29%) và rối loạn thần kinh, khiếm thính (cả haichiếm 17%) Trong số 648 hộ gia đình tham gia vào khảo sát hộgia đình, hai khuyết tật phổ biến là khuyết tật vận dộng (24%)

và thiểu năng trí tuệ (23%) Những kết quả của khảo sát hộ gia

đình đã cho thấy nhiều khuyết tật phổ biến, tỷ lệ khuyết tậttrung bình trong trẻ là 1,5%

Nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật theo NSDC vàkhảo sát hộ gia đình đợc báo cáo là do những khuyết tật bẩmsinh Theo NSDC, 36% khuyết tật đợc báo cáo là do những khuyếttật bẩm sinh, và trong khảo sát hộ gia đình tỷ lệ này là 71%trong tất cả các dạng khuyêt tật

Phụ nữ có tỷ lệ khuyết tật thấp hơn nam giới (tỷ lệ khuyếttật phổ biến là 7,5% và 5,2% đối với nữ), đối với trẻ em khuyếttật, tỷ lệ bị khuyết tật giữa hai giới là cân băng

Tỷ lệ phổ biến của khuyết tật ở khu vực nông thôn cao hơn

ở thành thị Đối với những ngời khuyết tật nói chung, tỷ lệ phổbiến ở thành thị là 3,1% so với tỷ lệ 7,5% ở khu vực nông thôn

Đặc biệt, tỷ lệ phổ biến của nữ giới bị khuyết tật thì cao hơn ởkhu vực nông thôn (6,3%) so với ở khu vực thành thị (1,9%) Đối vớitrẻ em khuyết tật, tỷ lệ phổ biến ở khu vực thành thị là 1,4% và

ở khu vực nông thôn là 2,6%, tỷ lệ phổ biến của trẻ em gái bị

khuyết tật là 1,1% ở thành thị và 2,6% ở khu vực nông thôn 52%trong số 648 hộ gia đình có trẻ khuyết tật tham gia vào Khảo sát

hộ gia đình không tiếp cận với giáo dục, trong số đó có 19% hiệnvẫn ở tuổi mẫu giáo NSDC báo cáo tổng số 49% trong số nhữngngời khuyết tật không hoàn thành bậc tiểu học, trong số đó 34%

là mù chữ Tiếp cận với giáo dục cho thấy sự không bình đẳng vềgiới một cách rõ ràng Tỷ lệ mù chữ trong số nữ giới bị khuyết tật

là 49% so với 23% tỷ lệ nam giới bị khuyết tật ở một số vùng, sựkhông bình đẳng này thậm chí còn đợc tuyên bố là hơn

Từ khảo sát hộ gia đình, nghiên cứu chỉ ra ràng 30% trẻ emkhuyết tật nặng đợc nhận một số dạng hỗ trợ tài chính từ Chínhphủ nh trợ cấp giáo dục, tiếp cận miễn phí với các dịch vụ y tếhoặc trợ cấp hàng tháng 86% hộ gia đình đợc báo cáo là đã đacon mình tới bác sỹ ít nhất một lần 12% trong số trẻ em khuyếttật sử dụng các dụng cụ trợ giúp

Trong 42% số những ngời đợc hỏi trong khảo sát hộ gia

đình đã cho biết con họ có những vấn đề về giao tiếp, và tấtcả trẻ em đợc báo cáo là cần hỗ trợ trong kỹ năng sống hằng ngày

Tiếp cận với dạy nghề đợc báo cáo là rất hạn chế Chỉ 5%trong số trẻ em từ 16 đến 18 tuổi tàn tật đợc báo cáo là có thamgia vào các hoạt động dạy nghề trong thời điểm hiện tại và trớc

đó, Đợc biết những lý do chính cho tỷ lệ thấp này là sức khỏe yếu

và bị khyết tật nặng

Trong khi khảo sát hộ gia đình, phỏng vấn bán cấu trúc,KAP và thảo luận nhóm tập trung, tất cả đều báo cáo về thái độtích cực đối với trẻ em khuyết tật, thay đổi từ thái độ bình th-ờng sang tốt bụng và cảm thông, 54% trẻ em khuyết tật trongmẫu nghiên cứu là không có bạn bè, đối với trẻ em có hành vi xa lạthì tỷ lệ này thậm chí còn cao hơn (90%) Cần có nghiên cứusâu về định tính để có thêm thông tin về vấn đề này

1.3 các chơng trình sàng lọc trớc sinh và sơ sinh

1.3.1 Các chơng trình sàng lọc trớc sinh và sơ sinh với vấn đề nâng cao chất lợng dân số

Vấn đề Chất lợng dân số là một khái niệm mở, không cómột định nghĩa, khái niệm hoặc khung lý thuyết tổng thể để

áp dụng cho mọi quốc gia, mọi điều kiện hoàn cảnh Có kháiniệm xuất phát ngày từ các yếu tố nhân khẩu học của dân số, cókhái niệm đợc xây dựng xuất phát từ các yếu tố kinh tế - xã hộitác động tới dân số Tuỳ thời kỳ, mỗi một nớc sẽ xác định khungchơng trình cho phù hợp theo từng hoàn cảnh và từng thời điểm

Con ngời là chủ thể của xã hội nhng đồng thời cũng là đối ợng của xã hội, do vậy chúng có quan hệ tơng hỗ, chặt chẽ vớinhau Con ngời từ khi còn là bào thai trong bụng ngời mẹ, để pháttriển có chất lợng cần chú trọng đến 7 lĩnh vực tác động đó là:Gen di truyền, Giáo dục, Văn hoá, Truyền thống, Xã hội, Kinh tế,Môi trờng [36] Đồng thời, tuỳ tình hình thực trạng, tuỳ từng cấp

t-độ, theo thời gian, từng vấn đề sẽ đợc chọn là trọng tâm nhằmphát triển toàn diện về con ngời cả về thể chất cũng nh trí tuệ.Dựa theo khung chiến lợc này, chúng ta cũng có thể chọn lựa cácvấn đề u tiên để thực hiện trong từng giai đoạn thích hợp trongmối quan hệ lồng ghép giữa các biến liên quan

Cho đến nay cha có một quy định thống nhất về các chỉ

số đánh giá “chất lợng dân số” Bởi vậy, trong thực tế đã sử dụngrất nhiều các chỉ số khác nhau về phân tích chất lợng dân số,

nh các nhóm chỉ số đánh giá về thế lực của con ngời (đặc biệt

là chiều cao, cân nặng và sức bền, tỷ lệ trẻ sơ sinh cân nặng

d-ới 2.500 gram, tỷ lệ trẻ em dd-ới 5 tuổi suy dinh dỡng, tuổi thọ trungbình ) Các nhóm chỉ số bao gồm: Nhóm chỉ số đánh giá về trítuệ con ngời (tỷ lệ ngời lớn biết chữ, số năm học bình quân đầungời, tỷ lệ lao động qua đào tạo ), nhóm chỉ số đánh giá vềtháp dân số, cơ cấu dân số, phân bố dân số và di dân Hiệnnay xu hớng của thế giới muốn tìm tòi và đa ra các chỉ tiêu tổng

quát có thể lợng hóa đánh giá về mặt chất lợng dân số Mặc dù,không thể phản ánh một cách đầy đủ chất lợng dân số, nhng cácchỉ tiêu đó có thể xác định đợc và để so sánh Theo báo cáonguồn nhân lực của Liên Hợp Quốc, hiện nay đang sử dụng vàtiếp tục kiện toàn các chỉ tiêu sau: 1/ Chỉ số phát triển con ngời(Human Development Index, viết tắt là HDI), 2/ Chỉ số khối lợng cơthể phản ánh chất lợng con ngời về mặt hình thể (Body Massindex, viết tắt là BMI của OMS của Tổ chức Y tế thế giới), 3/ Chỉ sốphát triển giới tính (The Gender - retated Development Index, viếttắt là GDI ), 4/ Mức độ vị thế giới tính (The GenderEmpowerment Measure, viết tắt là GEM), 5/ Chỉ số nghèo khổcon ngời cho các nớc đang phát triển (Human Poorness Index-1,viết tắt là HPI-1), 6/ Chỉ số nghèo khổ về con ngời cho các nớccông nghiệp hoá (Human Poorness Index-2, viết tắt là HPI-2), 7/Chỉ số thành tựu công nghệ (Technology Achievement Index, viếttắt là TAI) [64], [53], [63].

Thực tế cho thấy, CLDS của mỗi nớc liên quan đến trình độphát triển của cơ sở vật chất kỹ thuật để sẵn sàng tiếp nhậnnhững tiến bộ của KHCN và hội nhập với trình độ phát triển củanhân loại Kinh nghiệm của một số "con rồng Châu á" đã chothấy họ đã có chính sách và các giải pháp cụ thể mang tính chiếnlợc nhằm nâng cao CLDS nói chung và nguồn lao động nói riêngnên đã hỗ trợ tích cực để tiến nhanh trở thành những nớc côngnghiệp phát triển

Theo từ điển Bách Khoa của Việt Nam xuất bản năm 1995,

“Chất lợng” là phạm trù triết học biểu thị những bản chất của sựvật, chỉ rõ nó là cái gì, tính ổn định tơng đối của sự vật,phân biệt nó với các sự vật khác Vậy “CLDS phải đợc biểu thịbằng các thuộc tính bản chất của dân số”, tổng hợp lại đó có thể

là các thuộc tính về thể lực, trí lực, năng lực xã hội và tính năng

động xã hội…

Chất lợng dân số là phản ánh các đặc trng về thể chất, trítuệ và tinh thần của toàn bộ dân số Chiến lợc dân số Việt Nam

2001 - 2010 xác định: "Nâng cao chất lợng dân số về thể chất,trí tuệ và tinh thần Phấn đấu đạt chỉ số phát triển con ngờiViệt Nam (HDI) ở mức trung bình tiên tiến của Thế giới vào năm2010".

Nâng cao chất lợng dân số là công việc của toàn xã hội, đòihỏi sự tham gia nỗ lực của các ngành, các cấp Hội thảo Quốc gia

định hớng nâng cao chất lợng dân số Việt Nam giai đoạn 2006

-2010 do Uỷ ban DSGĐTE tổ chức nhận định “Tỷ lệ trẻ sơ sinh vàtrẻ em bị di tật, khuyết tật ở nớc ta hiện đang ở mức cao, ảnh h-ởng trực tiếp đến chất lợng con ngời, chất lợng dân số, vì vậycần đặc biệt quan tâm chỉ đạo và đầu t nguồn lực triển khaiChơng trình sàng lọc trớc sinh và sơ sinh; từng bớc kiểm soát,phát hiện, điều trị nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra bị di tật, dịdạng, mắc các bệnh di truyền, bệnh bẩm sinh” [36], [37]

đình và xã hội đa đến ảnh hơng không nhỏ tới nền kinh tế vàvăn minh xã hội, cũng nh cải tạo nòi giống

Sàng lọc trớc sinh là chơng trình sử dụng những kỹ thuậtthăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ có nguy cơ cao nhằm xác

định các dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi giúp điều trị sớmhoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyềnhoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục đợc Hiện tại, sàng lọc trớc

sinh thờng tập trung vào phát hiện các dị tật ống thần kinh, hộichứng Down, hội chứng Edward là những dị tật có hậu quảnghiêm trọng trong sự phát triển trí tuệ của trẻ.

Nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế Giới (WHO) với số liệu từ 25trung tâm thống kê dị tật bẩm sinh của 16 nớc qua 4.228.718 lầnsinh cho thấy tỉ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh là 1,73% Tác giả Kenendy

đã thống kê số liệu về DTBS từ năm 1901 đến 1960 trong 238công trình nghiên cứu với 29 triệu lần sinh thấy tỉ lệ DTBS chung

là 1,08%

Các nghiên cứu về tỷ lệ DTBS ở Việt Nam: Nghiên cứu tạiBệnh viện Phụ sản Trung ơng năm 1960 tỷ lệ DTBS là 0,9%(nghiên cứu của Nguyễn Khắc Liêu) Tỷ lệ DTBS tại Khoa SảnBệnh viện Bạch Mai là 1,31% (nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng

và Trịnh Văn Bảo 1999-2003) ở Miền Nam có tỉ lệ DTBS cao hơnmiền Bắc, theo Huỳnh Thị Kim Chi Năm 1994, tỷ lệ DTBS ở Sông

Bé là 2,4% Một số tác giả cho rằng DTBS ở các tỉnh phía Nam có

xu hớng cao có thể do ảnh hởng của chất độc da cam trongnhững năm chiến tranh Nghiên cứu gần đây nhất của Nguyễn

Đức Vi với đối tợng là tất cả các bà mẹ mang thai đến khám vàsinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ơng (BVPSTW) trong thời gian từ1/1/2001 đến 31/12/2003 (chọn mẫu toàn bộ) cho thấy trong số33.816 trờng hợp mang thai có 933 trờng hợp có DTBS chiếm tỷ lệ2,7% Tại Bệnh viện Phụ Sản Từ Dũ - TP Hồ Chí Minh, trong 5 năm

từ 1999 đến 2003 đã có 3.062 thai phụ đến khám dị tật bẩmsinh, tỉ lệ có rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh là 31,8% (975)trong đó tỉ lệ dị tật ống thần kinh gặp nhiều nhất trong nhóm

dị tật Tam bội thể 21 và tam bội thể 18 là 2 rối loạn số lợngnhiễm sắc thể gặp nhiều nhất [42], [4], [14], [22], [31]

So sánh kết quả của nhiều tác giả về dị tật bẩm sinh hiệnnay ở Việt nam cho thấy tỷ lệ này không ngừng tăng lên trongkhoảng 20 năm trở lại đây Một số kết quả nghiêm cứu của nhiềutác giả cho thấy tỷ lệ này dao động khoảng 1% (Cao Minh Nga(0,71%- 1984), Lê Diễm Hơng và CS (1,48%-1986), Nguyễn Thị

Xiêm và CS (1,64%-1986) [22] Bên cạnh sự gia tăng của các tỷ lệDTBS, tỷ lệ mắc các bệnh di truyền và chuyển hóa ở trẻ sơ sinhchủ yếu là hai bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD cũng

đợc nghiên cứu tại Việt Nam từ năm 1999 Theo một nghiên cứucủa Cơ quan năng lợng nguyên tử quốc tế (IAEA), tỷ lệ mắc làkhoảng 1/3700 [54]

Có nhiều cách phân loại DTBS:

- Phân loại theo hình thái lâm sàng (quái thai, u phôi, )

- Phân loại theo thời kỳ phát triển phôi

- Phân loại theo sinh bệnh học (do di truyền, do sai sót trongquá trình phát triển )

- Phân loại theo hệ thống cơ quan: Phân loại quốc tế ICD 10(International Classification of Diseases), các loại di tật bẩm sinhgồm:

+ Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (E70-E90)

Sự phát triển mạnh mẽ của cộng nghệ sinh học, y sinh học ditruyền, hóa sinh và y sinh học phân tử cũng nh các kỹ thuật vềgene đã giúp cho việc chẩn đoán truớc sinh của toàn cầu đạt đợcnhiều thành tựu đáng kể nhằm thực hiện đợc việc phát hiện thaibất thờng gồm các nguyên nhân chính gây ra đó là:

- Những dị dạng về nhiễm sắc thể (di truyền)

- Các dị dạng về nhiễm sác thể nói chung là các bà mẹ tuổicàng tăng (sau 35 tuổi) thì số nhiễm sác thể không bình thờngtăng lên)

- Tuổi 35 - 37 đối với các bà mẹ là cần phải đợc chuẩn đoántrớc sinh, trong đó các test (xét nhiệm) có giá trị là chọc buồng ốilấy nớc ối xét nhiêm, từ máu thai nhi (lấy từ cuống rốn) sẽ là nhữngmô tế bào cần cho phân tích về nhiễm sắc đồ

- Mỗi loại xét nhiệm trên có u, có nhợc điểm mà sự khác nhau

đó chính là tuổi thai khi lấy mẫu và nguy cơ cho bào thai do kỹthật đó gây ra

Ngời ta thấy rằng việc thăm dò trớc sinh cho phụ nữ trên 35tuổi thì ít nhất cũng có tới 7% những trẻ có hội chứng Down sẽ đ-

ợc phát hiện Trong thực tế phụ nữ dới 35 tuổi thờng có nhiều conhơn những chị trên 35 tuổi Vì vậy phần lớn thấy trẻ có tổn th-

ơng đợc sinh ra với ngời mẹ dới 35 do họ không đợc làm thăm dò

hàng loạt và đó là nguy cơ không lờng trớc đợc với thai bệnh lý, dịtật, … [1].

Một trong những thăm dò đợc áp dụng rộng rãi trong chẩn

đoán trớc sinh là siêu âm chẩn đoán hình thái học thai nhi Siêu

âm là biện pháp thăm dò đã đợc ứng dụng trong sản khoa trên 25năm qua ở Việt Nam, hiện tại, kỹ thuật siêu âm đã đợc áp dụngrộng rãi ở tuyến trung ơng và tuyến tỉnh ở nhiều nơi, tuyếnhuyện đã đợc trang bị máy siêu âm 2 chiều và thậm chí cónhững huyện đã có máy siêu âm 3 chiều Siêu âm là một thăm

dò đơn giản, dễ thực hiện, không ảnh hởng đến sức khoẻ củabệnh nhân nhng lại có giá trị chẩn đoán cao, giúp cho các thầythuốc sản khoa trong chẩn đoán, điều trị và tiên lợng các bệnh lýcủa thai nhi và rau thai Do đó, siêu âm đã đợc sử dụng để thămkhám đại trà cho toàn bộ các thai phụ ở tất cả các giai đoạn củathai kỳ để phát hiện các dấu hiệu ban đầu của dị tật, dị dạngcủa thai nhi

Nhờ vào các tiến bộ trong khoa học kỹ thuật đợc ứng dụngvào trong lĩnh vực y học, các thành tựu của cuộc cách mạng sinhhọc, công nghệ di truyền nên chẩn đoán trớc sinh phát hiện cácDTBS đã có những bớc phát triển vợt bậc Các phơng pháp chủ yếu

đợc sử dụng trong chẩn đoán trớc sinh là: các xét nghiệm AFP,βhCG, UE3, PAPP-A , phơng pháp siêu âm và khảo sát nhiễmsắc Từ những năm 1970 ngời ta đã sàng lọc dị tật ống thần kinhbằng xét nghiệm AFP (Alpha Fetoprotein) Thập kỷ sau đó kiểmchứng nồng độ AFP thấp để phát hiện hội chứng Down và vàonhững năm 1990 thì sử dụng test bộ ba (triple test - AFP, βhCG,UE3) và Plasma Protein A (PAPP-A) trong 3 tháng đầu thai kỳ (từ

12 - 13 tuần), xét nghiệm phân tích và lập sơ đồ nhiễm sắc

thể, xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang, Fish test Những năm

gần đây, phơng pháp sử dụng kết hợp giữa siêu âm và các xétnghiệm sinh học cho phép có thể sàng lọc tốt hơn các DTBS Các

kỹ thuật lấy mẫu bệnh phẩm để xét nghiệm di truyền cũng pháttriển từ các thủ thuật xâm lấn nh sinh thiết tế bào da, tế bào

máu, nội soi thai, nội soi phôi, chọc hút dịch ối, chọc hút tua rausang các thủ thuật không xâm lấn nh tìm tế bào thai trong ống

cổ tử cung, các tế bào máu của thai nhi trong máu của ngời mẹ

để chẩn đoán các bệnh di truyền trớc sinh [4], [17], [2], [24]

Các phơng pháp dùng trong chẩn đoán trớc sinh:

- Siêu âm: Dussik là ngời đầu tiên báo cáo về khả năng chẩn

đoán của siêu âm tại Vienna, áo Năm 1953, phơng pháp này đợc

áp dụng siêu âm chẩn đoán trên ngời Năm 1961 là năm siêu âm

đợc áp dụng trong chẩn đoán trớc sinh và nó đợc sử dụng rộng rãitrong những năm 70 của thế kỷ 20 Siêu âm 2 chiều phát hiện dịtật bẩm sinh của ống thần kinh, dị tật bẩm sinh vùng cổ, ngực,mặt, bụng, Siêu âm 3 chiều cho hình ảnh chính xác và sắcnét hơn về các DTBS ở trẻ Siêu âm 4 chiều có khả năng nghiêncứu của giải phẫu của thai qua từng hình ảnh và nh vậy sẽ loại đợchình ảnh bị nhoè, mờ

- Test sàng lọc trớc sinh nhằm mục đích xác định các thaiphụ có nguy cơ cao sinh con có dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các

dị tật ống thần kinh, hội chứng Down (trisomie 21), hội chứngEdward (trisomie 18)

- Test sàng lọc bộ ba (AFP, hCG, UE3): AFP: các trờng hợp bấtthờng nhiễm sắc thể nh hội chứng Down, Turner, Edward, nồng

độ AFP trong máu mẹ giảm nhỏ hơn 0,7 MoM Các trờng hợp dịtật ống thần kinh, đặc biệt là dị tật ống thần kinh hở thì các tácgiả thấy nồng độ AFP trong máu mẹ tăng cao lớn hơn 2,0 MoM

hCG: Nồng độ hCG cao hơn 1,7 MoM trong các trờng hợp thainhi bị hội chứng Down, và 0,24 MoM trong các hội chứng Edward.UE3: một số tác giả xác định nồng độ uE3, giảm trong hội chứngDown và hội chứng Edward

- Chọc hút nớc ối (amniocentesis) nhằm mục đích chẩn đoán

di truyền tế bào, chẩn đoán các dị tật ống thần kinh, các rối loạnchuyển hoá, đánh giá mức độ bất đồng miễn dịch, sự trởngthành của phổi thai nhi, chẩn đoán nhiễm trùng trong buồng ối,

xác định vỡ màng ối Thời gian chọc hút nớc ối thờng ở tuổi thai

15 - 18 tuần Lợng nớc ối cần lấy là 10 - 20ml khi tuổi thai 16 tuần

và 5 - 10ml nớc ối khi tuổi thai dới 14 tuần

- Các xét nghiệm di truyền gồm có nuôi cấy tế bào ối làmKaryotyp, FISH, phân tích enzyme trong các trờng hợp rối loạnchuyển hoá, phân tích ADN đối với dị tật đơn gen, AFP vàAcetylcholinterace (ACE) đối với các dị tật ống thần kinh, bilirubintrong các trờng hợp bệnh tan máu do bất đồng yếu tố Rh Tai biếncủa chọc hút nớc ối gồm có sảy thai (1%), rò nớc ối (1%) nhiễmtrùng nớc ối (0,5 - 1,5/1000 trờng hợp, miễn dịch đồng loài Rh và

dị tật cho thai Tỷ lệ bị biến dạng xơng khớp tăng gấp 10 lần

- Chọc hút tua rau Có thể chọc hút tua rau qua đờng cổ tửcung và qua đờng bụng để phân tích ADN Tai biến của chọchút tua rau là sảy thai (2-3%), chảy máu qua đờng âm đạo (7-10%), nhiễm khuẩn và dị tật cho thai

- Các kỹ thuật di truyền: Nuôi cấy tế bào ối, nuôi cấy tế bàomô, nuôi cấy bạch cầu lympho

- Các phơng pháp di truyền học phân tử: Kỹ thuật lai huỳnhquang tại chỗ, tách chiết AND, phơng pháp nhân bản ADN hayphản ứng chuỗi Polymerase (PCR)

Cho tới nay, công nghệ và các kỹ thuật chuẩn đoán trớc sinh

đã rất phong phú, đa dạng đang ngày càng phát triển mạnh mẽ,song không phải đã giải quyết đợc tất cả mọi vấn đề, vẫn cònkhông ít khó khăn hàng ngày vẫn gặp nh: hình ảnh không điểnhình của thai nhi bình thờng, đánh giá chính xác mức độ nặng

nề của các hình ảnh bất thờng thai nhi hoặc tiên lợng mức độ tànphế của sơ sinh khi ra đời… còn không ít khó khăn nhất là trêntất cả mọi miền đất nớc, đặc biệt là vùng xa xôi, hẻo lánh Mặtkhác, cũng còn cả các chuẩn đoán sai (tuy là thấp về tỷ lệ saisót), các biến chứng cho bà mẹ mạng thai, những nguy cơ cho bà

mẹ khi ta thực hiện các thao tác kỹ thuật trong chuẩn doán trớcsinh…

Chơng trình sàng lọc trớc sinh đợc tiến hành trên thế giới từkhá lâu, ban đầu là lấy nớc ối để chẩn đoán bệnh lý liên quan

đến giới tính vào năm 1967 Từ khi ứng dụng siêu âm trong chẩn

đoán sàng lọc trớc sinh đợc phát triển mạnh và tất cả các nớc pháttriển đều có chơng trình sàng lọc phát hiện dị tật sơ sinh và

đặc biệt là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể gọi là bệnh Down (3nhiễm sắc thể 21) Hiện nay với những tiến bộ rất lớn trong lĩnhvực chẩn đoán hình ảnh, với những thế hệ máy siêu âm hiện đại

đặc biệt nhờ có những tiến bộ trong việc lấy bệnh phẩm từ thai

nh sinh thiết rau thai; chọc hút máu tĩnh mạch rốn hay chọc hút

n-ớc ối, nhờ tiến bộ trong di truyền học mà ngời ta có thể phát hiện

đợc các rối loạn trong nhiễm sắc thể và về gen, ngời ta có thểchẩn đoán đợc những dị tật bẩm sinh từ rất sớm và hy vọng cóthể sẽ loại bỏ bệnh Down bằng các xét nghiệm sàng lọc trớc sinh

Tỷ lệ dị dạng bẩm sinh chung là khoảng 3 - 3,5%, ngời ta thấy kếthợp giữa sàng lọc trớc sinh và sàng lọc sơ sinh là rất quan trọnggiảm một cách đáng kể các dị dạng sơ sinh và các bệnh lý rốiloạn chuyển hóa do rối loạn về gen [51]

Trong một thống kê gần đây tại BVPSTW sau khi ứng dụngmáy siêu âm 3 chiều vào chẩn đoán hình thái học thai nhi, cácbác sỹ thấy có một tỷ lệ dị dạng khá cao sấp sỉ 5,4% Trong đó:47,4% là các dị dạng ở đầu, 20,4% là các dị dạng ở bụng, 0,4 % làcác dị dạng ở ngực, 0,4% là các dị dạng của chi, 18,5% là phù thai,12,9% là các dị dạng khác

Nghiên cứu tại BVPSTW trên 95 trờng hợp thai bất thờng hìnhthái cho thấy: bất thớng chủ yếu là dị dạng phối hợp (23%), dị dạngbạch mạch dạng nang (13%), dị dạng chi (14%), không phân chianão trớc (12%), thai vô sọ (7%)

Việc chẩn đoán dị dạng thai đã đợc thực hiện từ khi ứngdụng siêu âm vào trong sản khoa nhng mới chỉ có ý nghĩa chẩn

đoán cho từng cá nhân cụ thể mà cha có tầm chiến lợc phát hiện

dị dạng thai cho cả cộng đồng Trong một vài năm gần đây bắt

đầu có những công trình nghiên cứu về dị dạng thai qua siêu

âm và chẩn đoán nguyên nhân bằng chọc hút nớc ối và nêu ra

đ-ợc tỷ lệ dị dạng nhng đây vẫn cha phải là những công trìnhmang tính sàng lọc ở cộng đồng

Đối với sàng lọc trớc sinh tại BVPSTW bắt đầu từ năm 2002,các bác sỹ đã ứng dụng kỹ thuật siêu âm 3D vào chẩn đoán trớcsinh cho kết quả khá tốt, tỷ lệ phát hiện dị dạng thai bằng siêu

âm đạt 5,4% và cho thấy sử dụng siêu âm có thể chẩn đoán đợchầu hết các dị tật về hình thái của thai

Bác sỹ tiến hành lấy bệnh phẩm của thai bằng chọc hút nớc

ối cho những thai nhi có dị dạng hình thái qua chẩn đoán bằngsiêu âm Kết quả cho thấy có khoảng 40% số thai nhi dị dạnghình thái có bất thờng nhiễm sắc thể Kết quả nghiên cứu nàymột lần nữa khẳng định khả năng lấy bệnh phẩm của thai nhi làhoàn toàn có thể làm đợc [15]

Trong tơng lai sẽ tiến hành sàng lọc bệnh Down và một sốbệnh rối loạn nhiễm sắc thể khác xuống tận cơ sở Trong giai

đoạn sau đó, các bác sỹ tại BVPSTW đã tiến hành sàng lọc sơ sinhbệnh suy tuyến giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD và sàng lọc trớcsinh nhằm phát hiện dị dạng thai sớm nhất là sàng lọc bệnh Down

và một số bệnh dị dạng nhiễm sắc thể khác

Ngày nay kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (thụ tinh trong ống nhiệm

là các kỹ thuật rất cao cấp để điều trị vô sinh cho các cặp vợchồng Xong ngời ta đã đặt chơng trình sàng lọc phôi trớc khichuyển vào tử cung (PGD: preimplantation genetic diagnosis)nghĩa là chuẩn đoán sàng lọc gene của phôi trớc khi chuyển vào

tử cung cho bà mẹ mang thai (1 khuyến cáo của FIGO) đó là rấtsớm cho chuẩn đoán trớc sinh… rồi Việt Nam cũng sẽ tiến tới phảilàm cả kỹ thật này

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ơng đã tiến hành nghiên cứu

về dị dạng thai và chuẩn đoán trớc sinh, đã đợc sự kết hợp với bộmôn y sinh học di truyền Trờng Đại học Y Hà Nội kểt từ năm 1998 tớnay Đặc biệt kể từ khi có sử dụng siêu âm 3D (3 chiều) cùng với

siêu âm 2 chiều đã có từ lâu Với kỹ thuật chọc ối và nuôi cấy tếbào tại Khoa Sản 1 (sản bệnh) và Khoa Y sinh học di truyền Đại học

Y Hà Nội, Khoa Chuẩn đoán tế bào học (giải phẫu bệnh lý - môbệnh học), cho nên đã thu đợc những kết quả rõ rệt và càng thấy

rõ tầm quan trọng của việc sàng lọc và chuẩn đoán trớc sinh làthực sự cần thiết cho chơng trình nâng cao chất lợng dân số, đã

đình chỉ đợc nhiều thai dị dạng, bất thờng

Chính vì vậy, năm 2006, đợc phép của Bộ Y tế, Bệnh việnPhụ sản Trung ơng đã khánh thành và đi vào hoạt động “Trungtâm chuẩn đoán trớc sinh” (43 Tràng Thi - Hà Nội), chắc chắnchất lợng và dịch vụ này sẽ còn nhiều tiến bộ hơn nữa, đáp ứngnhu cầu phát triển và nguyện vọng của ngời dân và cộng đồngtrong lĩnh vực phát triển bền vững nhằm nâng cao chất lợngdân số một cách đầy đủ nhất

Một số kết quả của giải đoạn đầu làm chuẩn đoán trớc sinhnhững năm qua (1998 – 2003) với 1 đề tài nghiên cứu cấp Bộ là:

“Nghiên cứu phát hiện dị dạng thai ở tuổi thai 21 dến 24 tuầnbằng siêu âm và nhiễm sắc đồ nớc ối” 2003 đến 2005 đã hoàntất và chuẩn bị nhiệm thu cấp Bộ, với hàng nghìn trờng hợp đợcchẩn đoán đầy đủ với các phơng tiện hiện đại đã góp phầngiảm đáng kể tỷ lệ sinh thai dị dạng, bất thờng cho các gia đình

và cộng đồng

Nh vậy rõ ràng là việc làm giảm tỷ lệ sinh ra các thai nghénbất thờng, dị dạng thai, khuyết tật nặng nề của thai luôn luôn làmột nhu cầu bức xúc, cần thiết cho công tác chăm sóc trớc sinhhay nói rõ hơn là việc đánh giá sức khỏe cho tiền hôn nhân, sauhôn nhân, sau thụ thai và chuẩn đoán trớc sinh là điều góp phầnquan trong trong lĩnh vực nâng cao chất lợng dân số

1.3.2 Chơng trình sàng lọc sơ sinh

Sự ra đời của trẻ sơ sinh là sự kiện quan trọng nhất trong gia

đình, chính vì niềm hạnh phúc lớn lao đang chờ nên ít ai tronggia đình có thể nghĩ rằng trẻ đẻ ra tởng nh bình thờng nhngthực thế lại mắc bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền Những bệnhnày có thể gây tử vong cho trẻ ngay sau đẻ hoặc trở thànhnguyên nhân chậm phát triển về tinh thần, thể lực nếu không đ-

ợc phát hiện và điều trị sớm Vì vậy, sàng lọc một số bệnh nộitiết, chuyển hóa di truyền trong giai đoạn sơ sinh có thể giúpchúng ta phát hiện ra bệnh sớm, đủ thời gian để ngăn chặnnhững biến chứng có thể xẩy ra

Thành tựu vĩ đại trong y học của thế kỷ XX đó là tìm ra

đ-ợc kháng sinh và sản xuất Vaccin để điều trị và phòng chống cácbệnh gây nên do vi khuẩn Nhng đe doạ đến sức khoẻ con ngờikhông chỉ có vi sinh mà còn có cả môi sinh

Từ giữa thế kỷ XX ngời ta đã quan sát thấy có một số bệnhtật đều sinh ra trong một số gia đình, một địa phơng, mộtchủng tộc nhất định Đó là những bệnh lý phân tử, mang yếu tố

di truyền và gia đình Đó là những bệnh lý rối loạn nội môi bêntrong của cơ thể con ngời Những rối loạn này không gây chếtngời ngay nh các bệnh cấp tính, nhiễm khuẩn nhng tác hại to lớndến quá trình phát triển và trởng thành của con ngời Nếu khôngkịp thời phát hiện, điều tiết, bổ sung kịp thời những khuyết tậtmang tính bẩm sinh, sẽ dẫn đứa trẻ đến tàn phế, gánh nặng chogia đình và xã hội không nhỏ, vì số ngời mắc bệnh lý là không

ít trong cộng đồng, nó có thể là âm thầm lan truyền trong giòng

họ, chủng tộc, ảnh hởng đến chất lợng dân số Đó là tiền đề đểngành sức khỏe thế giới đề xuất biện pháp làm sàng lọc sơ sinh,nhằm phát hiện sớm, can thiệp sớm những bệnh rối loạn nội tiếtchuyển hoá và di truyền

Sàng lọc sơ sinh là chơng trình sử dụng các biện pháp kỹthuật áp dụng rộng rãi đối với trẻ sơ sinh nhằm phát hiện một số

bệnh rối loạn chuyển hóa cần điều trị đợc ngay trong giai đoạncha có các biểu hiện lâm sàng nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các

di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thờng về cảthể chất và tinh thần

Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hoá và di truyềntrong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thờng cha bộc

lộ rõ ràng rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình nh bệnh thiểunăng giáp bẩm sinh hay suy giáp trạng (Myxoedeme) thờng không chẩn

đoán đúng [44], [68] Đến khi các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm

đã đợc chứng minh, đấy là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồiphục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thầnkinh trung ơng, trí tuệ và tinh thần của trẻ

Hầu hết các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hoá và ditruyền đều tác động đến quá trình phát triển cơ thể, thể lực,tinh thần của trẻ Những rối loạn bẩm sinh này làm cho quá trình lớnlên và phát triển của trẻ bị ngng trệ, nh đần độn về trí tuệ, chậmlớn, chậm phát triển về thể chất, không phát triển dậy thì hay rốiloạn phát triển giới tính, tóm lại là một cơ thể tàn phế, không có khảnăng hoàn thành đợc các chức năng sinh trởng

Tuy nhiên, những rối loạn bẩm sinh này nếu phát hiện sớm,

điều chỉnh kịp thời, bổ xung những thiếu hụt trong cơ thể, giáthành điều trị dễ chấp nhận, đứa trẻ sẽ đợc hồi phục gần nhbình thờng

Vì vậy, sàng lọc sơ sinh một biện pháp hiện đại trong y tế

dự phòng, dự phòng sớm, dự phòng chu sinh có ý nghĩa kinh tế, xãhội to lớn, góp phần nâng cao chất lợng dân số, cải tạo giống nòi,

đợc WHO đề xớng là một biện pháp chiến lợc sức khoẻ toàn cầutrong thế kỷ XXI

Ngay từ những năm 50 của thế kỷ trớc (thế kỷ XX), mộtnhóm Bác sỹ Nhi khoa và Sản khoa tại bang Texa của Hoa Kỳ đãnghiên cứu thấy có một số trẻ trong cùng một gia đình đã mắcmột số bệnh giống nhau Từ đó họ đề nghị làm một số xét