Trên cơ sở đó hình thành ở người học những hành vi đúng đắn đối với các vấn đề sinh đẻ có kế hoạch, quy mô gia đình hợp lý, phát triển dân số hợp lý, hiểu biết, tự giác, chấp hành chính
Trang 1Trường đại học sư phạm Hà Nội 2
Khoa sinh - KTNN
Bùi phương thảo
Tích hợp giáo dục dân số - kế hoạch hoá gia đình vào giảng dạy kiến thức
di truyền cho học sinh THPT
Khoá luận tốt nghiệp đại học
Chuyên ngành: Di truyền học
Người hướng dẫn khoa học:
Th.S: Nguyễn Văn Lại
Hà Nội - 2007
Trang 2Hiện nay, dân số nước ta tăng quá nhanh, tính từ năm 1993 đến nay bình quân mỗi năm tăng thêm khoảng 1,5 triệu người Sự gia tăng dân số như vậy là nguyên nhân chủ yếu cản trở tốc độ phát triển trí tuệ, thể lực nòi giống
Mặt khác, trong tầng lớp nhân dân tư tưởng lạc hậu chưa được xoá bỏ, thêm vào đó là sự kém hiểu biết về kiến thức di truyền đã làm dân số tăng nhanh chóng, chất lượng dân số giảm dần Một vấn đề lớn đặt ra cho nước ta
là phải làm giảm tỷ lệ tăng dân số và đảm bảo chất lượng dân số
Để làm được điều này cần phải củng cố những tri thức về mối quan hệ qua lại giữa chất lượng dân số - môi trường và chất lượng cuộc sống Trên cơ
sở đó hình thành ở người học những hành vi đúng đắn đối với các vấn đề sinh
đẻ có kế hoạch, quy mô gia đình hợp lý, phát triển dân số hợp lý, hiểu biết, tự giác, chấp hành chính sách, chủ trương của quốc gia về dân số
Nhận thức được ý nghĩa và tầm quan trọng của vấn đề này, ngay từ những năm đầu thập kỷ 80, Bộ giáo dục và đào tạo đã tiến hành thí điểm đưa các nội dung giáo dục dân số do Quỹ Dân Số Liên Hợp Quốc (UNFPA) tài trợ
Tiếp theo đó từ năm 1994, với tinh thần bước đầu thể chế hoá công tác giáo dục dân số, các nội dung giáo dục dân số được tiếp tục tăng cường, giới thiệu trong các trường phổ thông bằng cách tích hợp, lồng ghép các nội dung
Trang 3ngồi trên ghế nhà trường đã hiểu và ý thức được dân số - KHHGĐ giúp cho học sinh có một hành trang tốt cho mình bước vào tương lai
Trong năm bộ môn được lựa chọn để tích hợp giáo dục dân số thì môn sinh học có điều kiện rất thuận lợi để tiến hành kết hợp giáo dục dân số Trong
đó phần kiến thức di truyền có nhiệm vụ quan trọng trong giáo dục dân số vì
nó giúp cho học sinh nhận thức đựơc do đâu sinh con trai hay con gái, tại sao con lại giống bố mẹ hoặc khác bố mẹ, những tính trạng, loại bệnh nào là không di truyền được, tại sao anh chị em họ hàng thân cận lấy nhau lại xảy ra nhiều hậu quả xấu…?
Tuy nhiên, việc kết hợp giảng dạy kiến thức di truyền với giáo dục dân
số cho học sinh THPT vẫn còn hạn chế Điều này ảnh hưởng rất lớn đến chính sách dân số của Đảng và Nhà nước Xuất phát từ tình hình đó tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Tích hợp giáo dục dân số - KHHGĐ vào giảng dạy kiến thức di truyền cho học sinh THPT"
2 Mục đích nghiên cứu đề tài:
Nghiên cứu việc tích hợp giáo dục dân số - KHHGĐ vào giảng dạy kiến thức di truyền ở trường THPT
3 Nội dung nghiên cứu:
Xây dựng thành phần kiến thức di truyền trong chương trình THPT để giáo dục dân số - KHHGĐ
Xây dựng phương pháp tích hợp giáo dục dân số trong giảng dạy kiến thức di truyền ở THPT
Hướng dẫn giảng dạy: Tích hợp giáo dục dân số vào phần kiến thức di truyền cụ thể trong chương trình di truyền học ở trường THPT
4 ý nghĩa thực tiễn của đề tài:
Việc nghiên cứu đề tài nhằm thử nghiệm phương pháp giảng dạy theo phương thức tích hợp giáo dục dân số - KHHGĐ vào giảng dạy kiến thức di truyền ở trường THPT
Trang 4Qua những bài học có tích hợp giáo dục dân số, học sinh không những nắm được kiến thức di truyền ở trường THPT mà còn cung cấp cho học sinh các kiến thức, sự hiểu biết về dân số, kế hoạch hoá gia đình từ đó hình thành ở học sinh thái độ, ý thức thực hiện luật hôn nhân gia đình Việt Nam, chính sách dân số Việt Nam
Trang 5Phần 1 Tổng quan về các vấn đề nghiên cứu
1 Lược sử nghiên cứu di truyền học người và dân số
1.1 Lược sử nghiên cứu di truyền học người
Mặc dù sự gia tăng dân số quá nhanh là vấn đề đau đầu không phải của riêng quốc gia nào và làm sao để làm giảm được tỷ lệ tăng dân số không phải
là nhiệm vụ của riêng ai Thế nhưng có một ngành khoa học mà mọi nghiên cứu của các nhà khoa học về di truyền đều nhằm mục đích tìm kiếm phát minh ra các phương thuốc, nguyên nhân xuất hiện bệnh di truyền… đó chính
là di truyền y học Di truyền y học là một môn khoa học kỹ thuật mà chủ yếu
là tế bào học và sinh học phân tử Những tiến bộ đó đã tạo khả năng chuẩn
đoán chính xác, tìm ra nguyên nhân và cơ chế phát sinh ra nhiều bộ máy di truyền mà trước đây chỉ được mô tả dưới dạng các triệu chứng hoặc hội chứng
Bệnh di truyền ở người không phải sau này khi khoa học phát triển người ta mới biết đến, ngay từ trước công nguyên (460-370) Hypocrat đã nói một số tính trạng và bệnh tật của người hay xảy ra trong một gia đình và không hay xảy ra trong những gia đình khác Người cổ Hy Lạp đã ghi nhận xét và tính trạng của người có liên quan đến giới tính, có tính trạng xuất hiện ở
bố nhưng không xuất hiện ở con rồi lại xuất hiện ở cháu trai.[9]
Người đầu tiên đặt nền móng cho ngành di truyền học đó chính là Gregor Menđen (1865) với công trình nghiên cứu trên đậu Hà Lan Các nguyên lý của Menđen không những đúng với thực vật mà còn đúng với con người và các sinh vật khác Các nguyên lý đó sau này được phát triển thành các quy luật di truyền của sinh vật
Sự nghiên cứu về di truyền học người đòi hỏi phải có sự kết hợp tham gia của các ngành khoa học khác và một nhà khoa học đã thành công khi đem thành tựu của khoa học toán học vào nghiên cứu trong sinh học đó là G.N Hardy
Trang 6Năm 1908 nhà toán học G.N Hardy và nhà y học W Weinberg đã độc lập nghiên cứu về di truyền học quần thể và đã cùng đi đến một hệ thức toán học nổi tiếng:
Trong một thời gian dài trước đây con người chưa biết đến vật chất di truyền trong tế bào có chứa bao nhiêu nhiễm sắc thể Mãi đến năm 1956 Tleo
và Levan dùng kỹ thuật nuôi cấy tế bào của bào thai và dùng số nhược trương
đã đếm chính xác số lượng nhiễm sắc thể của người là 46
Nhờ có thành công này 3 năm sau Lejerne, Gauber và Turpin đã phát hiện thấy ở người có hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể, mở đầu cho một chiều hướng nghiên cứu mới, đó là nghiên cứu bản chất, hiện tượng di truyền của các bệnh nhiễm sắc thể (NST) Ngày nay, hàng trăm bệnh NST đã được mô tả trong đó hàng chục bệnh đã được tập hợp thành các hội chứng Đồng thời sự nuôi cấy thành công tế bào trong dịch ối đã mở ra khả năng thực hiện chuẩn đoán bệnh bào thai khi còn trong bụng mẹ, chủ yếu các bệnh NST của bào thai và một số bệnh phân tử.[9]
Năm 1902 trên cơ sở những hiểu biết về bệnh alcap ton viện Garrod đã xây dựng quan niệm về các sai lệch bẩm sinh của chẩn đoán Dựa trên quan niệm này các nhà khoa học khác đã nghiên cứu và phát hiện ra rất nhiều bệnh chuyển hoá mở ra hướng giải quyết cho y học về các bệnh này Năm 1919 Pauling đã nghiên cứu và nhận thấy hemoglobin của người bệnh hồng cầu
Trang 7Ingram đã nghiên cứu trong 2 năm (1975 - 1979) đã chứng minh rằng sự khai thác về tính chất điện ly của các hemoglobin và bệnh lý phụ thuộc vào thành phần của các axit amin khác nhau trong chuỗi polipeptit của phân tử globin
Từ đó y học bắt đầu đi sâu vào sự phân tích các phân tử bệnh lý và đã phát hiện ra hàng trăm bệnh của các loại phân tử protein, các phân tử men, xác
đã có những thành công trong việc điều trị các bệnh di truyền cụ thể: Năm 1962-1970 Okada và cộng sự đã hoà nhập thành công hai tế bào từ hai cơ thể cùng loài hay khác loài tạo nên tế bào lai Nhờ thành công này có thể chuyển ghép ghen từ tế bào này sang tế bào khác Việc chuyển gen đã thực hiện trên nhiều đối tượng động vật và thực vật và đem lại hiệu quả cao song chưa thực hiện trên người do hệ thống thần kinh và hệ thống bảo vệ của con người vô cùng phức tạp và mẫn cảm, bất cứ một sự thay đổi nhỏ nào trong cơ thể cũng
có thể gây tác hại rất lớn Gần đây thành công này đã được áp dụng để chữa bệnh di truyền cho người Năm 1971 Merril đã đưa gen galactotransferaza (quy định tổng hợp enzim chuyển hoá gluco) từ thể thực khuẩn vào tế bào invitro của người bệnh gen này hoạt động tổng hợp được enzim trong tế bào người Như vậy đã bổ xung được enzim chuyển hoá glucô đang thiếu của
Trang 8người bệnh Hoặc như bệnh đái tháo đường, không còn là "Bản án tử hình" đối với người bệnh Ngày nay người ta đã chuyển ghép gen tổng hợp hocmon insulin vào vi khuẩn Ecoli dựa vào đặc điểm sinh sản nhanh chóng của vi khuẩn này đã sản xuất ra hàng loạt hocmon insulin sử dụng trong chữa bệnh
đái tháo đường.[9]
Những thành tựu trên mở ra tương lai điều trị tận gốc các bệnh liên quan đến bộ máy di truyền hoặc bổ xung gen sớm trở thành hiện thực
1.2 Lược sử nghiên cứu của ngành dân số học
1.2.1 Lịch sử hình thành của ngành dân số học
Xã hội loài người có hai dạng hoạt động sản xuất cơ bản:
Một là: Sản xuất ra của cải vật chất
Hai là: Tái sản xuất ra con người
Hoạt động tái sản xuất ra con người diễn ra trong từng gia đình, liên quan đến mọi người, vì vậy loài người không thể không nghiên cứu, không quan tâm đến vấn đề này
Mặt khác, từ khi nhà nước xuất hiện, dân cư trở thành đối tượng quản lý
đối tượng cai trị của nó, do vậy việc thống kê dân số, tư duy về dân số ngày càng phát triển
ở Trung Quốc cách đây hơn 4000 năm, nhờ quan sát ghi chép người ta
đã phát hiện ra số cháu trai chiếm khoảng 50% tổng số trẻ sơ sinh Các nhà tư tưởng cổ đại như Khổng Tử (551-479 TCN), Lão Tử (570-490 TCN), Platon (528-347 TCN), Aristor (484-322 TCN)… đều đã phát triển quan điểm của mình về vai trò của yếu tố dân số đối với sự phát triển của xã hội, quan hệ dân
số - đất đai, quy mô dân số hợp lý, chính sách dân số…[8]
Khổng Tử cho rằng: "Vi phạm dù là nhỏ nhất sự cân bằng lý tưởng giữa
đất đai - dân số sẽ dẫn đến hoặc là bỏ hoang đất đai, hoặc là không đủ sống",
Trang 9chất lượng hơn số lượng ở một đoạn khác ông nhấn mạnh: "Cường quốc và quốc gia đông dân không phải là một"
Dưới chế độ phong kiến người nông dân quan tâm hơn đến đồng ruộng, mỗi gia đình là một đơn vị sản xuất cần thiết lao động Chi phí nuôi trẻ ít lại sớm sử dụng được sức lao động của trẻ nên họ đẻ nhiều là hợp lý Về phía Nhà nước phong kiến thì dân cư là nguồn bổ xung binh lính cho những cuộc chiến tranh, bổ xung của cải để nuôi giai cấp thống trị và nhà nước phong kiến Do vậy nhà nước khuyến khích đẻ.[8]
Sự nảy sinh và phát triển của chủ nghĩa tư bản (CNTB), cuộc cách mạng công nghiệp diễn ra vào nửa cuối thế kỷ XVIII cùng với sự xuất hiện của hệ thống máy móc là nạn thất nghiệp trầm trọng, dân số tăng nhanh đạt 1 tỷ người đầu tiên vào năm 1830 Bên cạnh đó là nạn di dân với quy mô lớn: Từ năm 1820 - 1914 có 31,1 triệu người di cư vào Mỹ… Tất cả hiện tượng đó đã lôi cuốn mạnh mẽ sự chú ý của các nhà khoa học đến vấn đề dân số Nhưng học thuyết có tiếng vang lớn vào thế kỷ XVIII và đến tận bây giờ là học thuyết I.R Malthus giáo sư sử học và kinh tế học người Anh theo đạo tin lành - Nội dung học thuyết đã trả lời 3 vấn đề:
- Bản chất của quá trình dân số là sinh học chứ không mang tính xã hội
- Nạn nhân khẩu thừa là tự nhiên, vĩnh cửu không thể bị xoá bỏ
- Đói nghèo có nguồn gốc là dân số tăng
Theo Manthus: Dân số tăng theo cấp số nhân còn lương thực thực phẩm lại tăng theo cấp số cộng
Ông rút ra hai định đề:
- Loài người chỉ sung sướng khi giữ lại một lượng người nhất định
- Lương thực, thực phẩm là muôn đời cần thiết cho con người như tình dục phải giữa hai phái nam và nữ
Để giải quyết lượng người dư theo Manthus nên dùng biện pháp tự nhiên: nghèo đói, bệnh tật, chiến tranh hoặc dùng biện pháp hành chính…
Trang 10Học thuyết này đã bị Cacmac và Enghen phê phán Tuy nhiên lần đầu tiên các quan điểm dân số học đã được trình bày một cách có hệ thống
Cùng với việc hình thành ngày càng đầy đủ, sâu sắc những tư tưởng về dân số từ góc độ triết học, xã hội học, thành tựu về thống kê mô hình hoá các quá trình dân số cũng thu được kết quả mới về chất so với giai đoạn trước
Như vậy là ngay từ thế kỷ XVII và đặc biệt trong thế kỷ XVIII những tri thức về dân số trên nhiều phương diện không những đã vượt qua giai đoạn thu thập thông tin, giải quyết những vấn đề mà đã đạt được tới trình độ hệ thống hoá Nội dung của khoa học về tái sản xuất dân số tích luỹ hàng ngàn năm đã tương đối hoàn chỉnh vào cuối thế kỷ XVIII Năm 1985 lần đầu tiên tên gọi của môn khoa học đó là Dân số học đã xuất hiện
ở Việt Nam nhận thức được tầm quan trọng của việc phát triển dân số
có ảnh hưởng đến nền kinh tế quốc dân Ngày 26/12/1961 Thủ tướng chính phủ đã ra quyết định đầu tiên (Số 216/CP ngày 26/12/1961) về việc sinh đẻ có
kế hoạch, thể hiện sự sớm quan tâm của Đảng và nhà nước ta tới vấn đề dân số với sự phát triển của đất nước và chủ trương rất sớm của nhà nước khi đề ra chương trình dân số - KHHGĐ.[9]
Trên cơ sở những thành tựu đã đạt được cũng như ý nghĩa và tầm quan trọng của vấn đề này Thủ tướng chính phủ đã ra quyết định 326/TTg ngày 19/5/1977 lấy ngày 26/12 hàng năm là ngày dân số Việt Nam.[9]
1.2.2 Hậu quả của sự tăng dân số quá nhanh.[12]
Trang 11* Gia tăng dân số và thu nhập bình quân đầu người
Ta thấy ở các nước phát triển có GDP: 10.000 USD/người/năm
ở các nước đang phát triển có GDP: 1.000 USD/người/năm, ở Việt Nam
- Năm 1995 số nợ các nước đang phát triển là 1500 tỷ USD
Có những nước không đủ khả năng để trả nợ Sự khủng hoảng kinh tế ở châu á trong thời gian qua đã giúp chúng ta chứng minh điều đó
Gần đây, Sharon L Camp và J Joseph Speidel (1987) đã đưa ra chỉ số về
sự nghèo khổ cho các nước dựa trên 10 chỉ tiêu về phúc lợi của con người Khi
so sánh chỉ số này với mức tăng dân số hàng năm, người ta thấy có quan hệ tương quan chặt chẽ giữa chúng
Dân số tăng quá nhanh
Dư thừa lao động Kinh tế, văn hóa kém phát triển
Năng xuất lao động thấp
Tệ nạn xã hội tăng rối loạn trật tự an ninh
Mức sống thấp
Trang 12Các số liệu cho thấy
- 30 nước có mức nghèo khổ nhất đều thuộc châu Phi và châu á với RNI = 2,8%
- 27 nước có mức nghèo khổ thấp nhất đều thuộc về châu Âu, Bắc Mỹ với RNI=0,4%
= 300 kg/người Mỗi quốc gia coi là an toàn thực phẩm khi có bình quân/người = 300 kg/người trở lên
RNI của thế giới là 1,4% dân số tăng mỗi năm là 77 triệu người nên mỗi năm thế giới phải sản xuất thêm 25 triệu tấn lương thực mới đủ đảm bảo cho cuộc sống
- ở Việt Nam
Việt Nam đã đạt được an toàn lương thực, thực phẩm Hiện nay mỗi năm nước ta sản xuất được khoảng 40 triệu tấn lương thực và đứng đầu thế giới về xuất khẩu gạo Tuy nhiên ở Việt Nam điều kiện sống quá chênh lệch giữa thành thị và nông thôn Đời sống của nông dân quá nhọc nhằn Theo điều tra mới đây nhất nông thôn vẫn là nơi có tỷ lệ phụ nữ và trẻ em suy dinh dưỡng cao nhất Gần 20% số hộ nông thôn có mức ăn <2000 calo/ngày
Trang 13Tóm lại 1/3 số người trên trái đất đói ăn trong đó có 500 triệu người đói thường xuyên Đói ăn, suy dinh dưỡng làm sức khoẻ kém, bệnh tật nhiều, tuổi thọ trung bình thấp…
Nếu RNI vẫn tiếp tục tăng thì bình quân lương thực thực phẩm sẽ không
đáp ứng được nhu cầu của xã hội
* Gia tăng dân số và giáo dục
Giáo dục là một trong những chỉ số cơ bản nói lên chất lượng cuộc sống Trình độ học vấn là điều rất quan trọng để con người phát triển toàn diện, dễ thích ứng với điều kiện phát triển của cả xã hội và khoa học kỹ thuật
Tác động tiêu cực của phát triển dân số nhanh đến giáo dục thể hiện ở khía cạnh
- Tăng dân số không cân đối với tỷ lệ phát triển của nền khoa học kỹ thuật của đất nước Xã hội không có khả năng đầu tư thích đáng cho giáo dục nên tình trạng dân trí thấp
+ ở những nước phát triển: Chi phí đầu tư cho giáo dục từ 5-7% GNP + ở những nước đang phát triển: Chi phí đầu tư cho giáo dục chỉ khoảng 3% GNP
Dân số tăng nhanh ảnh hưởng đến giáo dục cả về chất lượng Trên thế giới hiện nay có 26,8% số dân từ 18 tuổi trở lên mù chữ Các nước đang phát triển có số dân trên 15 tuổi chiếm 36,9 % số người mù chữ tập trung chủ yếu
Trang 14ở châu Phi, châu á Nếu không đáp ứng nhu cầu cần thiết cho giáo dục, một
bộ phận lớn thanh thiếu niên không đến trường sẽ là nguồn gốc cho tệ nạn xã hội dẫn đến suy vong nền văn hoá của dân tộc
* Gia tăng dân số và môi trường sống
Hiện nay dân số tăng hơn 6 tỷ người đã trở nên quá tải với khả năng cung ứng của môi trường tự nhiên Con người phải khai thác tự nhiên để phục
vụ cho cuộc sống hàng ngày tạo ra chất thải ngày một nhiều Thông qua hoạt
động của mình con người đã làm cho môi trường sống bị ô nhiễm nặng nề Trong quá trình sản xuất lương thực, thực phẩm con người đã làm giảm đi sự
đa dạng sinh học, dẫn đến mất cân bằng sinh thái RNI càng tăng ô nhiễm môi trường càng nhiều
Dân số tăng quá nhanh nhu cầu về nhà ở, nhu cầu về các công trình công cộng như trường học, bệnh viện cũng tăng theo dẫn đến lấn chiếm đất trồng trọt làm cho diện tích đất canh tác giảm ở nước ta có RNI cao nên diện tích nhà ở bình quân theo đầu người chỉ đạt 4,42m2, ước tính khoảng 1/3 số dân đang ở mức 2,2m2/người ở nông thôn diện tích nhà ở rộng hơn là
9m2/người nhưng chất lượng nhà ở thấp, có đến 40% số hộ gia đình phải ở nhà tạm, thiếu các điều kiện sinh hoạt tối thiểu Tất cả các điều kiện nói trên đã
ảnh hưởng đến cuộc sống của nhân dân thành thị cũng như nông thôn Thêm vào đó hệ thống cống rãnh, rác thải, bụi bẩn làm cho môi trường sống bị ô nhiễm nặng nề
2 Cơ sở khoa học của việc tích hợp giáo dục dân số vào giảng dạy kiến thức di truyền
Giáo dục dân số (population education) là quá trình phát triển nhận thức
và hiểu biết về tình hình phát triển nhận thức và hiểu biết về tình hình dân số, thái độ, hành vi hợp lý đối với những tình huống để có được cuộc sống có chất
Trang 15Việc nghiên cứu dân số và giáo dục dân số có sự tham gia của nhiều môn khoa học Đối với việc tích hợp giáo dục dân số, Bộ giáo dục và đào tạo
đã đưa vào thí điểm trong năm bộ môn học ở trường phổ thông: Sinh học, địa
lý, giáo dục công dân, văn học, và hoạt động ngoài giờ lên lớp Trong đó bộ môn sinh học chứa đựng những vấn đề gần gũi với giáo dục dân số Đặc biệt
là di truyền học đóng vai trò quan trọng Hiện nay, những tư tưởng lạc hậu trong mọi tầng lớp nhân dân vẫn chưa được xoá bỏ Một số ít vẫn còn quan niệm "trọng nam, khinh nữ" vì mục đích "kiếm mụn con trai" mà có những cặp vợ chồng sinh rất nhiều con, bỏ qua chính sách của Đảng và Nhà nước, bất chấp hậu quả về kinh tế và chất lượng cuộc sống Vì vậy, vấn đề chủ động sinh con trai hay con gái theo ý muốn là một vấn đề hợp với nguyện vọng của nhiều người Có thể nói di truyền học có khả năng giúp chủ động sinh con trai hay con gái theo ý muốn Tuy nhiên cuộc vận động kế hoạch hóa gia đình vẫn phải làm thay đổi tâm lý xã hội "coi trọng con trai" nếu không thì quy mô gia
đình 1-2 con sẽ làm thay đổi tương quan giới tính cấu trúc dân số
Theo các nhà di truyền học thế giới, nếu tương quan này thay đổi trong trẻ sơ sinh tới mức 15-20% sẽ đe doạ khả năng duy trì nòi giống
ở nhiều quốc gia đã ban hành xắc lệnh nghiêm cấm việc xác định giới tính của thai nhi trong những tuần đầu mang thai
Trên cơ sở những thành tựu về di truyền học đã hình thành chuẩn đoán gọi là di truyền y học tư vấn Di truyền y học tư vấn giúp người nghi ngờ mình
ở trạng thái dị hợp tử đối với một số bệnh di truyền, tự giải quyết một số câu hỏi: Tại sao không nên kết hôn gần? Tại sao không nên sinh nhiều con và tuổi sinh đẻ liên quan đến vấn đề di truyền như thế nào?
Di truyền học và vấn đề tư vấn hôn nhân mấy năm gần đây cho chúng ta những lời khuyên về mặt di truyền học khi quyết định hôn nhân, sinh đẻ nhằm
dự đoán, đề phòng, ngăn ngừa khả năng xuất hiện một số bệnh tật di truyền bẩm sinh và góp một phần nào đó phương hướng điều trị Di truyền học đã chỉ
Trang 16rõ hậu quả của việc kết hôn gần là làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện trên cơ thể đồng hợp Theo một số nghiên cứu ở Hoa Kỳ trên 2778 đứa trẻ của các cặp kết hôn gần thì tỷ lệ chết là 22,9% tỷ lệ này mắc bệnh di truyền là 16,5% Điều này chứng tỏ luật hôn nhân và gia đình cấm kết hôn gần là hoàn toàn hợp lý
Ngày nay đã biết ở người có khoảng 2.500 bệnh di truyền.Bằng cách chọc ối lấy máu xét nghiệm khi bào thai còn trong bụng mẹ có thể chuẩn đoán
đựơc giới tính và kiểm tra bộ NST về số lượng cấu trúc và tỷ lệ các chất trao
đổi để qua đó biết đựơc phôi bình thường hay mắc bệnh
Bằng phương pháp này đã có thể xác định hơn 100 bất thường về gen và NST ở người, qua đó quyết định để thai phát triển hoặc phá bỏ Nếu bệnh di truyền thuộc loại có nhiều tác hại thì y học sẽ giúp phát hiện những người dị hợp mang gen bệnh, khuyên họ không nên kết hôn để hạn chế lan truyền gen bệnh, hoặc chọn đối tượng kết hôn trong những gia đình không có gen đó Nếu người mang gen bệnh đã kết hôn thì giúp họ dự đoán khả năng mắc bệnh của những đứa con của họ
Ngoài ra di truyền học còn giải thích được tại sao không nên sinh con khi tuổi đã cao, không nên sinh nhiều con và khoảng cách giữa hai lần sinh không gần nhau Đồng thời cũng không nên sinh con khi tuổi còn ít (cơ thể chưa phát triển hoàn chỉnh) Liên hệ với chủ trương phụ nữ nên sinh con đầu lòng từ 22 tuổi, mỗi cặp vợ chồng chỉ có từ 1-2 con, cách nhau giữa hai lần sinh là 5 năm Ví dụ hội chứng Down cho biết tỷ lệ xuất hiện bệnh này ở con tăng lên với tuổi của mẹ Điều đó chứng tỏ khi tuổi đã cao thì sinh lý tế bào dễ
bị rối loạn Vì vậy không nên sinh con khi tuổi đã cao Không chỉ thể 3 nhiễm
ở NST số 21 gây hội chứng Down liên quan tới tuổi của mẹ mà thể 3 nhiễm ở NST số 18 cũng thường thấy ở các con của những bà mẹ lớn tuổi Di truyền học tư vấn cho những lời khuyên trong kết hôn và sinh đẻ để đề phòng và hạn
Trang 17di truyền người ta có thể dự đoán đựơc khả năng biểu hiện các bệnh di truyền
do đột biến lặn Tuy nhiên tác hại của các đột biến sinh ra cũng không phải là tuyệt đối, đột biến có hại trong điều kiện này nhưng có thể có lợi trong điều kiện khác Cụ thể, trong khi các cơ thể đồng hợp về gen chi phối bệnh tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm thường không sống được thì các cơ thể dị hợp về gen
ấy lại gặp nhiều ở các vùng có bệnh sốt rét Nếu các cặp vợ chồng dị hợp với gen này đẻ con thường chết mất 1/4 số con Hiện tượng có nhiều đột biến ở trạng thái dị hợp cũng giải thích cả sự lấy nhau cận huyết
Như vậy, di truyền học và giáo dục dân số có mối quan hệ mật thiết với nhau Do đó, trong giảng dạy kiến thức di truyền ở trường phổ thông cần phải kết hợp giữa giảng dạy kiến thức với giáo dục dân số - KHHGĐ Bởi vì dân số không chỉ là số lượng dân số mà quan trọng là chất lượng dân số Hơn nữa, mục tiêu của giáo dục dân số là ngoài việc trang bị kiến thức còn phải xây dựng thái độ, hành vi cho học sinh Hiệu quả của giáo dục dân số được thể hiện ở sự chuyển biến của người học về thái độ, hành vi trước vấn đề dân số
Sự chuyển biến này phải tự giác mới vững chắc, người học phải được thông tin
đầy đủ về tình hình thực tế dân số, về cơ sở khoa học của các chủ trương, chính sách dân số môi trường Trên cơ sở đó được gợi mở, tranh luận để tự lựa chọn thái độ và quyết định hành vi hợp lý
Trang 18Phần 2
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
2.1 Đối tượng nghiên cứu:
- Kiến thức di truyền liên quan đến giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia
- Thu thập các tài liệu về di truyền học liên quan đến giáo dục dân số và
kế hoạch hóa gia đình
- Xây dựng phương pháp tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia
đình vào giảng dạy kiến thức di truyền
2.2.2 Thực nghiệm sư phạm
- Tiến hành giảng dạy bài: " Phương pháp nghiên cứu di truyền người và ứng dụng trong y học" có tích hợp giáo dục dân số - di truyền sinh học lớp 12 tại lớp 12A3 và 12A6 của trường THPT Việt Trì - Phú Thọ
- Xây dựng 10 câu hỏi trắc nghiệm MCQ để kiểm tra khả năng nhận thức, tiếp thu kiến thức liên quan đến giáo dục dân số sau khi học xong bài Phương pháp nghiên cứu di truyền người và ứng dụng trong y học" có tích hợp giáo dục dân số - di truyền sinh học lớp 12
Trang 19Phần 3 Kết quả nghiên cứu và thảo luận
1 Các thành phần kiến thức di truyền để giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình trong trường THPT:
1.1 Kiến thức về vật chất di truyền
1.1.1 Mối liên hệ giữa gen - prôtêin - tính trạng - kiểu hình
Vật chất di truyền của tế bào có chức năng điều khiển tổng hợp prôtêin, prôtêin biểu hiện thành tính trạng của cơ thể Nhưng bản thân ADN (gen) không phải là khuôn trực tiếp để tổng hợp prôtêin Thông tin di truyền của ADN trước hết được chuyển sang các phân tử ARN trong quá trình phiên mã Khuôn mARN sau đó được sản sinh ra các axitamin xếp theo một trình tự xác
định trên phân tử prôtêin trong quá trình dịch mã Mối quan hệ ADN và prôtêin:
ADN phienma ARN dichma Prôtêin
Mối liên hệ này đảm bảo cho prôtêin giữ vững cấu trúc đặc thù của nó theo đúng mẫu đã được quy định trong ADN (gen) Đây là cơ chế của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử
Song song với việc giảng dạy cần tích hợp những nội dung giáo dục dân
số và kế hoạch hóa gia đình như sau:
Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng đã hình thành sẵn có mà truyền một hệ gen trên ADN quy định sự tổng hợp prôtêin đặc thù tạo nên những tính trạng Chính vì vậy, khi người phụ nữ có thai nên đi khám và xét nghiệm ngay trong mấy tuần đầu sau khi thụ thai để có cách xử lý thích hợp Trường hợp bệnh di truyền có nhiều tác hại, nếu người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử thì không nên kết hôn để hạn chế lan truyền gen bệnh hoặc chọn
đối tượng kết hôn trong những gia đình không có bệnh đó
1.1.2 Mối liên hệ giữa tái bản nhiễm sắc thể - nguyên phân - giảm phân - thụ tinh
Trang 20Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền đặc trưng cho loài, được ổn định qua các thế hệ nhờ các cơ chế sinh học chặt chẽ, qua các quá trình: nguyên phân, giảm phân, thụ tinh Các quá trình đó đảm bảo cho bộ nhiễm sắc thể của loài được duy trì từ thế hệ này sang thế hệ khác
- Vật chất di truyền của hợp tử là tổ hợp một nửa vật chất di truyền từ
mẹ và một nửa vật chất di truyền từ bố Như vậy khi bố mẹ mang gen bệnh sẽ truyền lại cho con những gen bệnh đó
Do vậy giáo viên cần phải giải thích cho học sinh: Do bộ nhiễm sắc thể của con là tổ hợp bộ nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ nên con cái mang nhiều
đặc điểm giống bố và mẹ
1.2 Kiến thức về quy luật di truyền
- Ngoài việc cung cấp cho học sinh hiểu rõ cơ chế và các quy luật di truyền của Menđen và sau Menđen Giáo viên cần phải cho học sinh thấy
được sự di truyền của các gen lây bệnh bằng cách vận dụng các quy luật di truyền
Bên cạnh việc thông báo cho học sinh biết: Các tính trạng di truyền của gen có thể nằm trên nhiễm sắc thể thường hoặc nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Giáo viên cần cho học sinh biết - ngày nay đã phát hiện ra 2.500 bệnh di truyền
Các quy luật và cơ chế cơ bản về sự di truyền cũng như biểu hiện của các gen ra kiểu hình là đặc điểm cho sinh giới nói chung và loài người nói riêng
Tuy nhiên, nếu như các loài sinh vật mà người ta quan tâm đến yêu cầu
về sự di truyền và biểu hiện của một số gen quy định các tính trạng của vật nuôi cây trồng nhằm nâng cao năng suất, chất lượng thu hoạch thì đối với loài người điều quan tâm nhất là quy luật và cơ chế di truyền các tính trạng bất
Trang 211.2.1 Các bệnh tật do gen quy định nằm trên nhiễm sắc thể thường
Nếu các bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường thì cả nam và nữ
đều có khả năng mắc bệnh như nhau và có vai trò như nhau trong việc truyền gen bệnh cho con cháu của họ
* Các bệnh tật do gen trội quy định nằm trên nhiễm sắc thể thường
Các bệnh tật di truyền do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường do 1 gen trội Thực tế ở quần thể người, nếu gặp bố hoặc mẹ mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử, còn người kia là đồng hợp tử về gen lành, thì một nửa số con sinh ra sẽ mắc bệnh:
AA Aa aa
Những người bị mắc bệnh nếu sinh con thì nguy cơ bị mắc bệnh của con cái họ sẽ rất cao Do vậy những người mắc bệnh không nên kết hôn và sinh con
* Các bệnh và tật di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường:
Theo Mc Kusick (1985) con người đã phát hiện 1321 bệnh di truyền lặn theo kiểu Menden do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định, trong đó
có 611 bệnh tật và tính trạng đã xác định
Trong quần thể người, đối với bệnh tật di truyền lặn nếu cả bố và mẹ
đều mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử thì thế hệ con của họ sẽ mắc bệnh theo sơ đồ sau: