Bài giảng bệnh học nhiễm sắc thể

NST giới tínhSự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thể Nhánh ngắn của NST Nhánh dài của NST NST thừa NST thiếu NST hình vòng NST đều Chuyển đoạn Đoạn không tâm Phần tâm Hai tâ

NST Y NST X

NST 18

NST giới tính

Sự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thể Nhánh ngắn của NST

Nhánh dài của NST NST thừa

NST thiếu NST hình vòng NST đều

Chuyển đoạn Đoạn không tâm Phần tâm

Hai tâm Mất đoạn Nhân đoạn Chỗ gẫy Gẫy - nối lại

“từ đến”

NST đánh dấu (marker) Nguồn gốc từ mẹ

Nguồn gốc từ bố Xuất phát từ

Karyotyp người nữ bỡnh thường

Karyotyp người nam bỡnh thường

Người nữ có thừa một NST số 21 Người nam thừa một NST số 13 Nam thừa một NST X(HC Klinefelter) Người n thiếu một NST X (HC Turner) Thể khảm với hai dòng tế bào

Thể khảm với ba dòng tế bào

+ Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1)

đứt trong vùng 2, băng 1 của nhánh dài.

qter) : NST đều nhánh dài của NST X.

Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vùng 2,

băng 1 của nhánh ngắn và vùng 3, băng 1 của

nhánh dài

Thai phụ Siêu âm (+)

Dị dạng chi,

nội quan

Nang BH

Dày da gáy

Đầu dò ADN 13, 21

NST 21

NST 21 NST 13

Hội chứng Down

NST 13

NST 13 NST 21

NST 21

NST 21

Thai phụ Đ.T.T.H, 32 tuổi

TS sinh con Down Karyotyp: 45,XX,t(14;21)

Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa

với đầu dò ADN 13, 21

NST t(13;13)

NST 13

NST 21

NST 21

NST 13

NST 13

NST 21

Thai hội chứng Edward

NST X

NST X

NST 18 NST 18

Hội chứng patau

Thai hội chứng Turner

NST X

NST

18

NST

18

HC Klinefelter

Hội chứng NST X dễ gẫy (FXS: fragile X syndrome)

øng dông kü thuËt fish trong chÈn ®o¸n mét sè rèi lo¹n nst

 Bệnh nhân B.T.H 24 tuổi

Biểu hiện LS: HC Turner

Karyotyp 46,X, i(Xq)

Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa

với đầu dò ADN Xq/Yq

NST isoXq

NST X

Bệnh nhân L.H.N, 22 tuổi Biểu hiện LS: vô kinh , lùn Karyotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp)

Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa

với đầu dò ADN 18, X, Y

NST del(Xq),del(telXp)

NST 18

NST 18 NST X

Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa

với đầu dò ADN TelXp/Yp

Tel Xp