BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 2Đột biến phát sinh Di truyền Loại khỏi quần thể... Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết, nữa gây chết, bệnh d

Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề

xã hội của di truyền HỌC

GVHD: ThS Lê Phan QuốcSVTH: Đinh Thị Cẩm Vân

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 2

Đột biến phát sinh

Di truyền Loại khỏi quần thể

Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết, nữa gây chết, bệnh di truyền…mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm cá thể chết hoặc giảm sức sống.

Làm thế nào để giảm bớt gánh

nặng di truyền?

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 4

Con người đang sống trong một môi trường ô nhiễm, tiếp xúc với nhiều tác nhân gây đột biến.

Khi nào nên thực hiện tư vấn di truyền?

Trước khi kết hôn

Trước và sau khi có thai

- Sau khi có thai, nên đi khám thường xuyên, nếu thấy có bất ổn thì nên tư vấn di truyền để vợ chồng quyết

định có sinh con tiếp hay không? Nếu có thì cần làm những gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Những người có nguy cơ sinh con mắc các tật bệnh di truyền mà vẫn muốn sinh con thì cần tư vấn để họ làm các xét nghiệm trước sinh.

Xét nghiệm trước sinh

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 10

Xét nghiệm trước sinh là gì?

Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để biết xem thai nhi có mắc bệnh di truyền nào đó hay không

Chọc dò dịch ối 10 – 20ml dịch ối (có tế bào phôi)

Tế bào phôi

Phân tích hóa sinh

Nuôi cấy tế bào phôi

Sau vài tuần

Phát hiện dị dạng NST

Dùng kim trực tiếp xuyên qua thành bụng đến bánh nhau lấy mẫu hoặc luồng một ống nhỏ thông qua âm đạo để lấy tế bào nhau thai nuôi cấy tế bào Quan sát NST và chẩn đoán bệnh Tiến hành tuần thứ 10 – 13 của thai kì.

Nuôi cấy

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 14

Tình huống: nếu em là bố (mẹ) biết được đứa con trong bụng mình đang mắc một trong những tật bệnh di

truyền em sẽ giải quyết như thế nào?

Định hướng giải quyết: Với những thai nhi mắc các hội chứng thì nên cho ngừng thai kì vào lúc thích hợp để giảm thiểu việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền Với những thai nhi mắc bệnh di truyền làm rối loạn quá trình chuyển hóa trong cơ thể thì ngay sau khi sinh cần áp dụng chế độ ăn kiêng thích hợp.

Hiện nay, bệnh viện nào ở Việt Nam đã có kĩ thuật này?

 Tại TP HCM: bệnh viện Hùng Vương, bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện đại học y dược Một số

phòng thí nghiệm của trường đại học khoa học tự nhiên

 Tại Hà Nội: bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Việt Đức, bệnh viện phụ sản trung ương…Ngoài ra, hiện nay có một kĩ thuật mới đem lại kết quả chính xác là kĩ thuật chụp cộng hưởng

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 16

Liệu pháp gen là gì?

Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa trị bệnh

bằng cách thay thế gen bệnh (gen đột

biến) bằng gen lành

Nguyên tắc

 Thể truyền là virut sống đã loại bỏ gen gây bệnh

 Gắn gen lành vào thể truyền cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân

 Tế bào mạng ADN tái tổ hợp được đưa vào cơ thể sinh ra tế bào bình thường thay thế

tế bào bệnh

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 18

 Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

 Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

 Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

 Di truyền học với bệnh AIDS

 Liệu những hiểu biết về hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân có cho phép tránh được những bệnh tật di

truyền hay chỉ đơn thuần thông báo về cái chết sớm không thể tránh

 Hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân liệu có bị xã hội sử dụng để chống lại chính họ hay không?

Học sinh thảo luận nhóm và lần lượt đưa ra quan điểm của nhóm

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 20

- Gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người hay không?

- Ăn thực phẩm biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe và hệ gen của con người không?

Các nhóm thảo luận về những vấn đề sau

và trình bày quan điểm của nhóm.

- Gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại hay không?

- Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại có tác động tới những côn trùng có ích hay không?

- Liệu con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản hay không?

- Khả năng trí tuệ được di truyền, nhưng gen điều hòa đóng vai trò qua trọng hơn gen

cấu trúc

- Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường

- Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền

• Tránh tác nhân đột biến

• Đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh thần, được tiếp cận với nền văn minh nhân loại.

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 24

Đối tượng: Người hoạt động mai dâm, người có quan hệ tình dục bừa bãi, người bị nghiện, tiêm

chích ma túy Đây là những đối tượng rất khó giáo dục về ý thức (vì vậy cần giáo dục cho HS ngay

từ bây giờ, ngay khi có cơ hội)

Đối tượng nào dễ mắc AIDS?

26 7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân