Siêu âm sản khiếm khuyết ở thành bụng trước

 Không liên quan đến DT=> không khảo sát NST  Sinh bệnh học : do thoái hoá TM rốn sớm, khiếm khuyết nguyên phát ỡ thành bụng, vỡ túi thoát vị rốn…  SA: không có màng bao quanh và tạng

Mở đầu

 Hay gặp, thường làm tăng αFP

 Cần khảo sát ở hai mặt cắt ngang và dọc

 Khi SA: Cần lưu ý

 sự nguyên vẹn của thành bụng

 dây rốn cắm vào thành bụng

 sự hiện diện của BQ

 Lưu ý: Ở tuần thứ 12 ruột đã trở về trong bụng

 Tiên lượng tốt nếu đơn độc hoặc phải chấm dứt thai kỳ nếu kèm theo nhiều dị tật khác

Phải chuẩn bị trước sanh

Mô học

Mô học

Mô học

Mô học

Mô học

Hở thành bụng

(Gastroschisis)

 Tần suất: 1.75-2.5/10.000

 Đa số ở bên phải cuống rốn

 Không liên quan đến DT=> không khảo sát NST

 Sinh bệnh học : do thoái hoá TM rốn sớm, khiếm khuyết nguyên phát ỡ thành bụng, vỡ túi thoát vị rốn…

 SA: không có màng bao quanh và tạng thoát vị thường là ruột non Thành ruột thường dày do ruột tiếp xúc trực tiếp với nước ối Các quai ruột bị hẹp thứ phát do thiếu máu nuôi được báo cáo đến 30%

Hở thành bụng

(Gastroschisis)

 Bất thường phối hợp: 7%-30%

1 Liên quan đến thoát vị: gỉam nhu động ruột, ruột

không cố định vào thành bụng lưng, thiếu máu

2 Không liên quan đến thoát vị: vô sọ, chẻ mặt, thoát vị

hoành, gù, đa ngón, HC giải sợi ối .

 Theo dõi phát hiện TCTTTTC và dấu hiệu

thủng ruột: thành ruột dày, đa ối, vôi hoá

thành bụng, nang dạng nhầy

 Tiên lượng tốt nếu đơn thuần, sanh AĐ không

khác biệt MLT

Hở thành bụng

(Gastroschisis)

 Điều quan trọng: phải giữ ẩm các quai ruột bằng

“clingfilm” và chuyển ngay đến khoa phẫu thuật nhi để đóng lại

 Tuy nhiên các quai ruột thường bị viêm dày và hẹp do thiếu máu nuôi do đó thường phải nuôi ăn bằng tĩnh mạch trong một thời gian dài

 Tỷ lệ tử vong chu sinh đến 10% và thường liên quan đến các vấn đề thiếu máu nuôi ruột, ruột ngắn và biến chứng do nuôi ăn bằng tĩnh mạch

 Nếu SA thấy quai ruột dãn >18mm: thời gian

Hở thành bụng

Hở thành bụng

Thoát vị rốn

(Omphalocele)

 Bất thường phối hợp: 50%-88%

 Bất thường NST từ 40%-60%, đặc biệt các

trường hợp TV thể nhẹ chỉ chứa ruột (67% so với 16% trong TV chứa gan)

 Tiên lượng: tốt nếu đơn độc Vì túi TV thường nguyên vẹn do đó không cần thiết PT ngay sau sanh và trong các thể nhẹ thì có thể trì hoãn

 Có thể đa ối hoặc thiểu ối và TL luôn xấu

 Xử trí: cần khảo sát kỷ tìm dị tật tim và chọc ốt

Thoát vị rốn sinh lý

Thoát vị rốn

Thoát vị rốn

Thoát vị rốn

Thoát vị rốn/RL NST

Thoát vị rốn/ RL NST

Ngũ chứng Cantrell

 Dấu hiệu chỉ điểm: TVR và tim lạc chỗ

 Các bất thường khác: bất thường ở tim, hở cơ hoành, khiếm khuyết quanh tim

 Hiếm gặp, <100 ca đựơc báo cáo trong y văn

 SA: khối TV lớn chứa ruột, gan, tim có màng bao bọc Tim nằm một phần hoặc hoàn toàn ngoài thành ngực

 Bất thường phối hợp: tim và đầu mặt

 Xử trí: Phải thử NST đồ Phẩu thuật sửa chữa các khiếm khuyết cùng một thời điểm

Ngũ chứng Cantrell

HC Beckwith-Wiedemann

 Chiếm 5%-10% các TVR

 Đặc trưng: TVR, luỡi to và lớn nội tạng

 Sinh bệnh học: Rối loạn chức năng nội tiết của bánh nhau là tăng hormon tăng trưởng và yếu tố giống Insullin

 SA: TVR, lưỡi to, gan lách to chiếm hết ổ bụng.Một số ca thận to chiếm >1/3 ổ bụng

 Tiên lượng: Xấu vì các rối loạn chuyển hoá và nguy cơ u thần kinh, sarcoma và u thượng thận

HC Beckwith-Wiedemann

HC Beckwith-Wiedemann

Hội chứng dải sợi ối

(Amniotic band syndrome)

 Tần suất: 7.8-178/10.000

 Sinh bệnh học:

1 Thuyết nội sinh: bất thường khi hình thành mô liên kết

của chi.

2 Thuyết ngoại sinh: Vỡ màng ối.

 SA: dải sợi ối dính trực tiếp với phần cơ thể bị

giới hạn cử động hoặc dải sợi ối kèm theo biến dạng không đối xứng, 77% ở đa vị trí

 Tiên lượng và xử trí: Tuỳ thuộc mức độ bất

thường của thai

Hội chứng dải sợi ối

Hội chứng dải sợi ối

Hội chứng dải sợi ối

Hội chứng dải sợi ối

Hội chứng dải sợi ối

Hội chứng dải sợi ối

Lộn ổ nhớp (Cloacal Exstrophy)

 Rất hiếm gặp với tần suất 0.05/10.000

 Gồm: TVR, lộn ổ nhớp, không hậu môn, chẻ ĐS

 Sinh bệnh học: Do phát triển bất thường ở giai đoạn phân tách ruột và hệ niệu

 SA: Tương tự lộn BQ, khối dạng đặc thoát vị ở chỗ khiếm khuyết dưới rốn, TV màng não (+), không thấy BQ mà có một cấu trúc dạng dịch nằm ở vùng chậu (ổ nhớp)

 Tiên lượng: tuỳ mức độ nghiêm trọng của bất

thường Một số có thể phẩu thuật sữa chữa

Lộn ổ nhớp

Lộn ổ nhớp

Lộn ổ nhớp

 30%-70% trẻ sơ sinh HTQ kèm DTBS khác như

DT tim mạch (27.8%), DT tiêu hoá khác

(22.6%), DT niệu (18.6%) và DT hệ xương

(17.7%)

 Bất thường NST, đặc biệt là Trisomie 18 rất

kèm theo HTQ (Nicholaide: 12 ca HTQ đều là Tri 18)

Hẹp thực quản

(Esophageal Atresia)

 Nếu có kèm dò khí-thực quản: có thấy DD

 Ở TCN 3: 80% kèm đa ối dù có dò khí- thực quản

 Thai >18 tuần: DD bé+ đa ối có ĐN:42% và

GTTĐ(+): 56%, có thể gặp trong các DT khác như hệ Tk, hệ cơ xương

 Không thấy DD: 0.4% thai >14 tuần

17% các thiểu ối

 Tiên lượng tốt nếu không kèm các bất thường

khác, tỷ lệ tử vong <10% ở các trẻ sanh sống

Phân loại hẹp thực quản

Hẹp thực quản- dạ dày bé

Ruột dãn “C” / HTQ+HTT

 Kèm các bất thường OTH khác: 7% HTQ, 40%

xoay ruột non bất thường

 20%-36% HTT kèm DT tim

 33% HTT kèm bất thường cột sống

 65% HTT kèm bất thường NST ± bất thường khác

 30% HTT kèm hội chứng Down và 15% HC Down có HTT

Hẹp tá tràng

(Duodenal atresia)

 SA: Đa ối + hình bóng đôi (DD và đoạn gần TT)

 Bóng đôi thông nhau và chỉ thấy cuối TCN 2.

 Mức độ đa ối tuỳ thuộc mức độ hẹp và bất thường khác

ở OTH với tỷ lệ # 50%.

 Do đó DD và nước ối bình thường không loại trừ

HTT

 Nếu kèm HTQ: hình ảnh điển hình “khối u nang

hình chữ C” nằm ở thành bụng trên

 Tiên lượng rất tốt nếu chỉ HTT đơn thuần Tử

Hẹp tá tràng

Hẹp tá tràng

Hẹp hồi và hỗng tràng

(Jejunal and Ileal atresia)

 Tần suất tắc nghẽn RN : 1/2700

 Thường so sự tắc nghẽn dòng chảy mạch máu nuôi

 Đa số xảy ra muộn khi thai >24 tuần

Hẹp hỗng tràng Hẹp hồi tràng

Vị trí Đa chỗ Đơn chổ

Thủng ruột Hiếm, khi dãn nhiều Hay gặp dù ruột dãn nhẹ Thai nhẹ cân Nhiều Ít hơn

Sanh sớm 60% 20%

 Bất thường phối hợp thường chỉ liên quan đến ruột như TVR, viêm PM phân xu,

Hẹp hồi và hỗng tràng

(Jejunal and Ileal atresia)

 SA: Bình thường không thấy các quai hỗng tràng và hồi tràng, nếu thấy nhiều quai ruột căng chứa đầy dịch trên SA kéo dài thì phải nghi ngờ có

hẹp ruột non

 Rất khó xác định vị trí hẹp nhưng nếu số quai

ruột dãn càng nhiều thì hẹp càng ở đoạn xa

 Nếu không kèm các bất thường khác thì tiên lượng rất tốt

 Chẩn đoán thường muộn, ở cuối TCN 2 hoặc ở

Hẹp hỗng tràng

Hẹp hồi tràng

 SA: các quai ruột dãn chứa dịch và echo dày.

 Các quai ruột non chứa phân xu có thể cho hình ảnh giả giống ruột già

 CĐ(+): Khi NST của cha mẹ có hiện diện của

cystic fibrosis gene ( thường là Delta F 508)

 Tiên lượng tốt nhưng dự hậu lâu dài tuỳ thuộc CF

Viêm phúc mạc phân xu

(Meconium peritonitis)

 Tần suất: 1/35.000

 NN gốc: hẹp ruột non, xoắn ruột, thiếu máu nuôi, tắc ruột phân xu

 VPMPX kèm 7.7%-40% bệnh xơ nang

 Nếu chỗ thủng được bít hiệu quả thì không có triệu chứng

 86% có vôi hóa trong ổ bụng

 Các dấu hiệu khác: dãn ruột, ascites, nang giả phân xu, da bụng dày, TDMP và đa ối

Tắc ruột già

 Tắc RG chiếm 5%-10% tắc ruột và không hậu

môn là tật phổ biến nhất với TS 1/5.000

 Ở TCN 2 thường không thấy RG, ở TCN 3 có thể thấy RG do phân xu có độ echo dày nhẹ

 ĐK RG< 7mm ở thai <25 tuần và <18mm khi thai gần ngày

 Không HM thường kèm dò đường niệu: vôi hoá trong ổ bụng

 Không HM thường kèm với hội chứng VACTERL

 CĐPB: bệnh Hirschsprung (TS:1/10.000)

U nang buồng trứng

 Nang Follicule rất hay gặp ở trẻ sơ sinh

 Nghi ngờ UNBT khi có khối u nang ở bé gái có

BQ, thận, thành bụng và OTH bình thường

 71% UNBT không thay đổi KT cho đến khi sanh

 Biến chứng xoắn # 40%, đa số là u >5cm

 Tần suất xoắn tăng đến 50%-78% ở gđ sơ sinh

 Xử trí: trước đây mổ vì nguy cơ xoắn cao, ngày

nay thường theo dõi các trường hợp nang đơn giản Có thể chọc hút nang dưới SA

 Thời gian trung bình để mất nang: 2.6 tháng

U nang buồng trứng

Cám ơn