TÌNH HÌNH UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Ở CÁC TỈNH PHÍA NAM VÀ HƯỚNG PHÁT HIỆN SỚM

Kết luận: Hướng phát hiện sớm là sàng lọc đối tượng nguy cơ anh chị em ruột của bệnh nhi cĩ bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u, dưới 7 tuổi và con cái sau nầy của chúng và

TÌNH HÌNH UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC

Ở CÁC TỈNH PHÍA NAM VÀ HƯỚNG PHÁT HIỆN

SỚM

Nguyễn Công Kiệt*

TÓM TẮT

Mục đích: Khảo sát tình hình ung thư nguyên bào võng mạc ở các tỉnh phía nam và hướng phát hiện bệnh sớm Phương pháp: Nghiên cứu tiền cứu, mơ tả, cắt dọc hàng loạt ca khơng so sánh Nghiên cứu được thực hiện từ tháng 11 năm 2003 đến tháng 11 năm 2005 trên 61 bệnh nhi Kết quả: 61 ca

UTNBVM tại bệnh viện Mắt Tp HCM trong 2 năm 2003-2005 cho thấy UTNBVM xuất hiện ở 22 tỉnh thành phía Nam Việt Nam, cĩ ở 5 dân tộc phổ biến, với tần suất 2 bệnh nhân/1 triệu dân/2năm Khoảng 40% là UTNBVM di truyền Tất cả đều đến điều trị muộn mà nguyên nhân chủ là do cha me Kết luận: Hướng phát hiện sớm là sàng lọc đối tượng nguy cơ (anh chị em ruột của bệnh nhi cĩ bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u, dưới 7 tuổi và con cái sau nầy của chúng) và tuyên truyền về UTNBVM cho nhân dân

ABSTRACT :

Mục đích: Khảo sát tình hình ung thư nguyên bào võng mạc ở các tỉnh phía nam

và hướng phát hiện bệnh sớm.

Phương pháp: Nghiên cứu tiền cứu, mô tả, cắt dọc hàng loạt ca không so

sánh Nghiên cứu được thực hiện từ tháng 11 năm 2003 đến tháng 11 năm 2005 trên 61 bệnh nhi.

Kết quả: 61 ca UTNBVM tại bệnh viện Mắt Tp HCM trong 2 năm 2003-2005 cho

thấy UTNBVM xuất hiện ở 22 tỉnh thành phía Nam Việt Nam, có ở 5 dân tộc phổ biến, với tần suất 2 bệnh nhân/1 triệu dân/2năm Khoảng 40% là UTNBVM di truyền Tất cả đều đến điều trị muộn mà nguyên nhân chủ là do cha me.ï

Kết luận: Hướng phát hiện sớm là sàng lọc đối tượng nguy cơ (anh chị em

ruột của bệnh nhi có bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u, dưới 7 tuổi và con cái sau nầy của chúng) và tuyên truyền về UTNBVM cho nhân dân.

ABSTRACT

RETINOBLASTOMA SITUATION IN THE SOUTH OF VIET NAM AND EARLY DIAGNOSIS

STRATEGY

Nguyen Cong Kiet * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 11 – Supplement of No 1 - 2007: 265 – 269

Purposes: Accessment of retinoblastoma situation in the south of viet nam and early

diagnosis strategy.

Methods: The longitudinal prospective study with the description of the cases without

comparison We studied over 61 patients from nov, 2003 to nov, 2005.

Results: Study of 61 case of retinoblastoma at Eye hospital of HCMC during 2003-2005

showed that: retinoblastoma was in 22 provinces of south of VietNam, in 5 popular races, with prevalence of 2patients/1million/2years There are about 40% hereditary retinoblastoma All patients were treated lately due to their parent.

Conclusion: Screen risk objects (patient , s brothers and sisters with family history, bilateral retinoblastoma, multitumor retinoblastoma, under 7 years old and their offsing) and communicate about retinoblastoma to people.

ĐẶT VẤN ĐỀ

Ung thư nguyên bào võng mạc (UTNBVM) là một bệnh bẩm sinh, ác tính, có tính di truyền(5,8) Trong những năm qua, ở các tỉnh phía nam Việt Nam, hầu hết, bệnh nhi đến điều trị ở giai đoạn muộn, xâm lấn nhiều, có nguy cơ đến tính mạng bệnh nhi, nên tất cả đều phải cắt bỏ nhãn cầu(1,2) Trong khi đó, ở các nước phát triển, tỉ lệ điều trị thành công 95% do được phát hiện ở giai đoạn sớm Như vậy, việc tìm hiểu thực trạng UTNBVM ở các tỉnh phía Nam, đề xuất các biện pháp nhằm phát hiện sớm để nâng cao hiệu quả điều trị UTNBVM của chúng ta là điều cần thiết

Do đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “ tì nh hình UTNBVM ở các tỉnh phía Nam và hướng phát hiện sớm” với các mục tiêu sau:

Mô tả đặc điểm dịch tễ học lâm sàng của UTNBVM ở các tỉnh phía Nam Việt Nam

Phân độ lâm sàng UTNBVM

Phân loại di truyền UTNBVM

Xác định các đối tượng nguy cơ cần sàng lọc để phát hiện sớm

ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Đối tượng

61 bệnh nhi và cha mẹ bệnh nhi UTNBVM điều trị tại bệnh viện Mắt Tp HCM từ tháng 11 năm 2003 đến tháng 11 năm 2005 thỏa các điều kiện: Bệnh nhi được chẩn đoán xác định UTNBVM dựa vào kết quả khám lâm sàng, CT, siêu âm và giải phẫu bệnh sau khi đã cắt bỏ nhãn cầu Loại trừ các trường hợp: không cùng huyết thống như con nuôi, cha dượng, mẹ kế, cha mẹ không đầy đủ, trẻ IVF

Các biến số nghiên cứu

Giới tính, dân tộc, địa dư, thời gian đến muộn, lí do đến muộn, phân độ bệnh, phân loại di truyền

Phương pháp thống kê

Mô tả, dùng bảng phân bố tần suất để mô tả các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng của các biến số Dựa vào tần suất nguy cơ thực tế để phân loại bệnh di truyền, qua đó xác định các đối tượng nguy cơ cần khám sàng lọc

KẾT QUẢ

Dịch tễ học lâm sàng

Bảng 1 Phân bố giới tính.

p = 0,24 > 0,05 Tỉ lệ nam/nữ khác biệt không có ý nghĩa thống kê

Bảng 2 Phân bố dân tộc.

KINH 54 88,55

Dân tộc Số ca Tỉ lệ %

KHỜ ME 2 3,27

Nhận xét: Đa số bệnh nhi là dân tộc kinh (88,55%)

Bảng 3 Phân bố theo địa dư.

số/triệu Số bn Tỉ lệ/ triệu

1 TP HCM 5.5548 11 1.9803

2 Long An 1.3923 2 1.5884

Tiền giang 1.6602 2

Đồng tháp 1.6261 1

Sóc trăng 1.2343 2

Cần thơ 1.1143 3

Kiên giang 1.6066 4

Cà mau 1.1811 2

An giang 2.1468 3

3 Đồng Nai 2.1427 3 2.0940

Bình Dương 0.8511 2

Tây Ninh 1.0171 3

Bình Phước 0.7646 2

4 Ninh Thuận 0.5461 3 2.0504

Phú Yên 0.8367 3

Khánh Hòa 1.0966 1

QuảngNam 1.4388 2

Bình Định 1.5303 2

Bình Thuận 1.1202 2

Đà Nẳng 0.7471 2

5 Lâm Đồng 1.1201 3 2.1608

Đắc Lắk 1.6567 3

Bệnh trải đều ở các tỉnh thành thuộc 5 vùng địa dư

Vùng 1 (1,9803), vùng 2 (1,5884), vùng 3 (2,0940), vùng 4 (2,0504), vùng 5 (2,1608)

Tỉ lệ mắc bệnh từ 1,58 đến 2,16 trên 1 triệu dân trong 2 năm Thời gian từ lúc cha/mẹ phát hiện bệnh đến khi trẻ được điều trị

Bảng 4 Thời gian lúc cha/mẹ phát hiện bệnh đến khi trẻ được điều trị.

<1th 1-3 3-6 6-9 9-12 > 12 Tổng

10 ca 16 ca 13 ca 2 ca 10 ca 10 ca 61 ca

Thời gian đến điều trị muộn trung bình: 5 tháng (1tuần – 18 tháng)

Bảng 5 Lý do điều trị muộn.

(%)

Cha mẹ nghĩ rằng bệnh không nguy

hiểm

38 62,12

Gia đình không có điều kiện khám chữa 12 19,67

bệnh Chẩn đoán sai bởi bác sĩ khám đầu

tiên

4 6,55

Gia đình không đồng ý với quyết định

điều trị ban đầu

3 4,91

Điều trị không đúng 4 6,55

Tổng 61 100 Tổng số ca điều trị muộn: 61 ca (100%) Điều trị muộn hoàn toàn do cha/mẹ bệnh nhi: 53 ca (86,88%) Đến điều trị muộn do điều trị sai bởi người không chuyên môn: 4

ca (6,55) Điều trị muộn do bác sĩ: 4 ca (6,55)

Phân độ bệnh

Bảng 6 Phân độ bệnh theo Reese-Ellsworth.

A:0 B:0 A:0 B:0 A:0 B: 1 A: 8 B: 6 A: 26 B: 20 61 ca

0% 0% 0% 0% 0% 1,68% 13,13% 9,90% 42,65% 32,64% 100%

Đa số các bệnh nhi (60 ca) ở độ Reese-Ellsworth 4 và 5

Bảng 7 Phân độ bệnh theo A, B, C, D, E, F.

Số ca 0 0 ca 0 ca 8 ca 22 ca 31 ca 61 ca

Tỉ

lệ

0% 0% 0% 13,13% 36,06% 50,81% 100%

Tất cả bệnh nhi ở độ D, E, F; trong đó đa số ở độ E và F (86,87%)

Bảng 8 Phân độ bệnh theo Reese-Ellsworth của UTNBVM 2 mắt.

Mắt khoét 6 12 18

Mắt còn

lại

Bảng 9 Tuổi bệnh nhi lúc điều trị.

Ngay

sau

sinh

th

49-60 th

> 60

0 ca 17 ca 21 ca 13 ca 5 ca 4 ca 1 ca 61 ca

0% 27,87% 34,42% 21,31% 8,19 6,54 1,67 100%

Tuổi trung bình là 23,64 ±17,63 tháng Có 83,6% bệnh nhi <48 tháng, không có ca được chẩn đoán bệnh ngay sau sinh

Bảng 10 Tuổi bệnh nhi lúc phát hiện bệnh (hầu hết do cha mẹ phát hiện).

Ngay

sau

sinh

th

25-36 th

37-48

> 60

8 ca 21 ca 20 ca 8 ca 2 ca 2 ca 0 ca 61 ca

13,13% 34,52% 32,68% 13,13% 3,27% 3,27% 0% 100%

Số bệnh nhi được phát hiện bệnh ngay sau sinh là: 8 ca, phát hiện bệnh ≤ 12 tháng tuổi là 29 ca (chiếm đa số)

Phân loại bệnh di truyền

Ước lượng tỉ lệ di truyền

Trong 61 ca UTNBVM quan sát có 24 ca di truyền (2 mắt, nhiều u) (tỉ lệ quan sát: 24/61=39,35%), như vậy tỉ lệ UTNBVM di truyền của các tỉnh phía nam VN là 39,35%

± 5% với độ tin cậy là 95%

Xác định loại bệnh di truyền

Sơ đồ 1 Xác định loại bệnh di truyền của 61 ca UTNBVM theo bệnh sử gia đình, số

mắt bị bệnh và số lượng u (72)

Phân loại UTNBVM theo cơ chế di truyền

Sơ đồ 2: Phân loại 61 ca UTNBVM theo cơ chế di truyền

Đối tượng sàng lọc dựa vào tần suất nguy cơ thực tế

Đối tượng cần khám sàng lọc ngay: Tất cả anh chị em ruột của bệnh nhi có bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u, dưới 7 tuổi (16 ca trong 61 ca nghiên cứu)

Các đối tượng khám sàng lọc trong tương lai: Tất cả con cái sau này của trẻ bị UTNBVM

BÀN LUẬN

Qua 61 trường hợp UTNBVM, chúng tôi ghi nhận tỉ lệ nam/nữ là 33/28 (bảng 1), không có sự khác biệt về thống kê (p > 0,05),phù hợp với y văn(5)

Về dân tộc, có sự hiện diện của các dân tộc phổ biến sinh sống ở các tỉnh phía Nam như Hoa, Khơme, Chăm và Ê đe; trong đó dân tộc Kinh chiếm đa số (Bảng 2)

do cơ cấu trong dân số chung người Kinh chiếm phần lớn

Về đặc điểm địa dư, bệnh xuất hiện ở cả 5 vùng địa dư phân bố đều theo dân số từ 1,5884 đến 2,1608 (Bảng 3) với khoảng 2 bệnh nhi/1 triệu dân/ 2 năm Thành phố Hồ Chí Minh là nơi có tỉ lệ cao hơn nhiều do có dân số đông gấp nhiều lần các tỉnh thành khác Ở Hoa Kỳ, hằng năm có khoảng 300 ca UTNBVM/290 triệu dân số(4)

Thời gian đến muộn trung bình là 5 tháng (1tuần – 18 tháng), với lí do chủ yếu là do cha mẹ bệnh nhi 86,9% còn lại là do lỗi của bác sĩ ban đầu (bảng 5) Vì vậy, vấn đề tuyên truyền giáo dục để trang bị kiến thức cho nhân dân và cán bộ y tế cấp cơ sở là hết sức cần thiết, góp phần vào việc phát hiện sớm UTNBVM Theo nghiên cứu của Lueder Greg và Sheild Carol và cs, vai trò của bác sĩ nhi khoa quan trọng trong việc phát hiện UTNBVM(6,9)

Về lâm sàng, hầu hết bệnh nhi (98,36%) ở độ 4, 5 và E, F (86,87%) (Bảng 6,7), với tuổi trung bình 23,64 ±17,63 tháng, phù hợp với những nghiên cứu trước đây của các tác giả tại bệnh viện Mắt TP HCM(1,2) Điều này cho thấy nếu không có biện pháp làm cho bệnh nhi đến sớm hơn thì việc bảo tồn mắt của bệnh nhi UTNBVM của chúng ta là rất ít có cơ hội, chưa kể việc tính mạng bệnh nhi cũng bị

đe doạ

Dịch tễ học di truyền và lâm sàng di truyền có ý nghĩa hỗ trợ trong việc xác định bệnh UTNBVM là di truyền hay không di truyền và góp phần tư vấn di

truyền Vì nhiều nghiên cứu trên các quần thể lớn đã thống nhất đưa ra tần suất

nguy cơ thực tế (empirical risk): UTNBVM 2 mắt/nhiều u/có bệnh sử gia đình hầu hết

là bệnh di truyền; UTNBVM 1 mắt + 1 u hầu hết là bệnh không di truyền(3,5,8) nên trong lô nghiên cứu của mình, chúng tôi phân loại bệnh UTNBVM di truyền hay không di truyền dựa tiêu chí này (sơ đồ 1, 2) Theo đó có 60,65% UTNBVM không di truyền, 39,35% là UTNBVM di truyền, và xác định 16 đối tượng cần khám sàng lọc ngay (Tất cả anh chị em ruột của bệnh nhi có bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u)

KẾT LUẬN

UTNBVM xuất hiện hầu hết ở các tỉnh thành phía Nam Việt Nam, các dân tộc phổ biến, với tần suất 2 bệnh nhân/1 triệu dân/2năm Khoảng 40% là UTNBVM di truyền Tất cả đều đến điều trị muộn mà nguyên nhân chủ là do cha me.ï Hướng phát hiện sớm là sàng lọc đối tượng nguy cơ và tuyên truyền về UTNBVM cho nhân dân

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1 Abramson D.H., Servodidio C.A (1997) A Parent’s Giude to Understanding Retinoblastoma, Iris Medical Education.

2 Khan Arif O., Al-Mesfer S., Lack of efficacy of dilated screening for retinoblastoma Journal of Pediatric Ohthalmology and Strabismus July/ August 2005/ vol 42 No 4 pp 205-209.

3 La-ongsri Atchaneeyasakul, Murphree L.A., Retina (2001), Tumors of retina Retinoblastoma, Mosby, pp 513-570

4 Lueder G.T.R The Effect of Initial Reconition of Abnormalities by Physicians Outcome of Retinoblastoma Journal of AAPOS Vol 9 August 2005 pp383-386.

5 Nguyễn Công Kiệt (1997), Nghiên cứu đối chiếu giữa siêu âm và giải phẫu bệnh trong ung thư nguyên bào vong mạc, Luận văn Thạc sĩ Y học Đại học Y dược Tp Hồ Chí Minh.

6 Phạm Thị Chi Lan (1998), Chẩn đoán và điều trị UTNBVM trong điều kiện Việt Nam, Phụ bản chuyên đề ung bướu học, Hội Y học Tp Hồ Chí Minh, tr 119-125.

7 Pizzo Philip A., Poplack D.G (1997), Principles and Practice of Pediatric Oncology, Lipincott – Raven, third edition, pp 699-713.

8 Roarty J.D (2004) Clinical Ophthalmology Duane’s Ophthalmology Vol 6 Chapter 75 Lippincott William and Wilkins pp

1-30 Shield Carol L., Thomasine Gorry Outcome of Eyes with Unilateral Sporadid Retinoblastoma Based on the Initial External Findings by The Family and The Pediatrician Journal Pediatric Ophthalmology and Strabismus May/June 2005/Vol 41 No 3

pp 143-173.