Đặc biệt bài tập di truyền học quần thể gây được hứng thú với phần lớn học sinh và được các em tiếp thu rất nhanh nhưng khi đi sâu vào các dạng bài tập di truyền quần thể có tác động của
Trang 1A MỞ ĐẦU
Trong quá trình dạy học môn Sinh học ở trường THPT tôi nhận thấy phần lớn học sinh hứng thú, tìm tòi các bài tập sinh học hơn là lĩnh vực lí thuyết Bài tập vừa là phương tiện dùng để củng cố kiến thức, kĩ năng vừa là phương tiện để rèn luyện phát triển tư duy Hiện nay trong các kì thi tuyển sinh đại học khối B
và thi HSG các cấp chương trình sinh học 12 THPT có một số dạng bài tập được khai thác sử dụng nhiều đó là:
- Bài tập về cơ chế di truyền và biến dị
- Bài tập về tính quy luật của hiện tượng di truyền
- Bài tập di truyền học quần thể
- Bài tập di truyền học người
- Một số ít bài tập về ứng dụng di truyền học trong chọn giống và bài tập sinh thái học
Đặc biệt bài tập di truyền học quần thể gây được hứng thú với phần lớn học sinh và được các em tiếp thu rất nhanh nhưng khi đi sâu vào các dạng bài tập di truyền quần thể có tác động của các nhân tố tiến hoá thì rất nhiều em lúng túng Trong thực tế quá trình giảng dạy môn sinh học tại trường THPT Hàm Rồng với 2 ban (KHTN, CB), đặc biệt trong dạy đội tuyển học sinh giỏi và ôn thi đại học tôi nhận thấy khi tìm một tài liệu nói đầy đủ, một cách có hệ thống về các dạng bài tập di truyền quần thể là rất khó khăn
Tôi mạnh dạn sưu tầm, tham khảo các tài liệu và tự rút kinh nghiệm trong giảng dạy để đưa ra phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền quần thể cơ bản nhất làm tài liệu phục vụ giảng dạy cho bản thân, đồng thời góp một phần nhỏ cho đồng nghiệp trong việc tìm tòi, tham khảo tài liệu trong giảng dạy
Vì vậy, tôi đã chọn đề tài “Một số phương pháp giải các dạng bài tập di truyền quần thể”.
Trang 2B NỘI DUNG
I Cơ sở lí thuyết:
1 Quần thể tự phối:
- Quần thể tự phối điển hình là quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụ tinh Giao phối cận huyết là hình thức giao phối giữa các cá thể
có quan hệ huyết thống
- Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp tử và tăng dần ti lệ đồng hợp tử, nhưng không làm thay đổi tần số của các alen
2 Quần thể ngẫu phối:
- Quần thể ngẫu phối diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực cái trong quần thể
- Định luật Hacđi – Vanbec: Trong những điều kiện nhất định thì trong lòng quần thể giao phối, tần số tương đối của các alen của mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác
- Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi – Vanbec:
+ Quần thể phải có sự giao phối tự do
+ Quần thể phải có kích thước lớn
+ Các giao tử phải có sức sống và khả năng thụ tinh như nhau
+ Không có áp lực của đột biến, chọn lọc tự nhiên và di - nhập gen
+ Các kiểu gen phải có giá trị thích nghi như nhau
- Ý nghĩa của định luật:
+ Về lí luận: Giải thích vì sao trong tự nhiên có các quần thể được ổn định trong thời gian dài
+ Về thực tiễn: Từ tần số tương đối của các alen, có thể dự đoán tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình của quần thể Biết tần số kiểu hình ta xác định được tần số tương đối của các alen và tỉ lệ kiểu gen
- Các yếu tố làm thay đổi thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể là: quá trình đột biến, quá trình chọn lọc tự nhiên, di nhập gen và các cơ chế cách li
Trang 3II Xây dựng các công thức tính tổng quát để giải các dạng bài tập di truyền quần thể.
1 Quần thể tự phối: Thường áp dụng cho các quần thể cây có hoa lưỡng tính.
VD: Quần thể Đậu Hà Lan, Lúa
1.1.Trường hợp không có tác động của chọn lọc tự nhiên.
Trong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp Aa , sự tự phối diễn ra thì thành phần kiểu gen ở thế hệ thứ nhất là 1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa Sự
tự thụ phấn tiếp tục thì thành phần kiểu gen ở thế hệ thứ hai là:
1/4 AA + 2/4 (1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa) + 1/4aa = 3/8 AA +1/4 Aa + 3/8 aa
Sự tự thụ phấn tiếp tục thì thành phần kiểu gen ở thế hệ thứ ba là:
3/8 AA + 1/4 (1/4AA + 1/2 Aa + 1/4 aa) + 3/8 aa = 7/16 AA + 1/8Aa + 7/8aa Như vậy thành phần dị hợp thể qua các thế hệ là 1/2 ;1/4 ;1/8 nghĩa là sau mỗi thế hệ tự phối, thể dị hợp giảm đi một nửa, tuân theo quy luật (1/2)n Thành phần đồng hợp tử trội và lặn là 1- (1/2)n Đến thế hệ thứ n, khi n -> ∞ thì tần số các kiểu gen sẽ như sau:
Tần số của thể dị hợp (Aa) = lim (1/2)n = 0
Tần số của thể đồng hợp trội ( AA) = lim
2
) 2 / 1 (
= 1/2
Tần số của thể đồng hợp lặn (aa) = lim
2
) 2 / 1 (
= 1/2
Một cách tổng quát:
- Nếu quần thể ban đầu có tần số kiểu gen là: x% AA : y% Aa : z% aa sau n thế
hệ tự phối:
+ Tần số của thể dị hợp (Aa) = y%× (1/2)n
+ Tần số của thể đồng hợp (AA) = x% + y%×
2
) 2 / 1 (
+ Tần số của thể đồng hợp (aa) = z% + y%×
2
) 2 / 1 (
1.2 Trường hợp có tác động của chọn lọc tự nhiên.
Giả sử quần thể ban đầu có tần số kiểu gen là: x% AA : y% Aa : z% aa Cho biết
các cá thể có kiểu gen aa không có khả năng sinh sản Sau một thế hệ tự phối, thành phần kiểu gen của quần thể được tính như sau:
+ x%AA tự thụ phấn cho x% AA ở thế hệ sau
Trang 4+ y% Aa tự thụ phấn cho y% × (0,25 AA : 0,5 Aa : 0,25 aa)
= 0,25× y%AA: 0,5× y%Aa : 0,25× y% aa ở thế hệ sau
+ Các cá thể aa không có khả năng sinh sản cho 0 aa ở thế hệ sau
Tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ sau là : (x% + 0,25× y%) AA : 0,5× y% Aa : 0,25× y% aa
Một cách tổng quát:
-Nếu quần thể ban đầu có tần số kiểu gen là: x% AA : y% Aa : z% aa sau n thế
hệ tự phối:
* Nếu cá thể aa không có khả năng sinh sản thì:
+ Tần số của thể dị hợp (Aa) = y%× (1/2)n
+ Tần số của thể đồng hợp (AA) = x% + y%×
2
) 2 / 1 (
+ Tần số của thể đồng hợp (aa) = y%×
2
) 2 / 1 (
* Nếu cá thể AA không có khả năng sinh sản thì:
+ Tần số của thể dị hợp (Aa) = y%× (1/2)n
+ Tần số của thể đồng hợp (AA) = y%×
2
) 2 / 1 (
+ Tần số của thể đồng hợp (aa) = z%+ y%×
2
) 2 / 1 (
2 Quần thể ngẫu phối.
2.1 Khi quần thể ngẫu phối không có tác động của các nhân tố tiến hóa 2.1.1 Một gen có hai alen nằm trên NST thường
+ 2 alen trội lặn không hoàn toàn
- Khi hai alen trong quần thể là đồng trội thì mỗi kiểu gen đều có kiểu hình
khác nhau, vì vậy có thể dựa vào số cá thể trong quần thể để tính tần số của mỗi kiểu gen tương ứng
- Nếu đề thi cho số lượng ba kiểu hình tương ứng với ba kiểu gen khác nhau
là AA, Aa, aa Gọi N là toàn bộ cá thể của quần thể, D là số cá thể mang kiểu gen AA, H là số cá thể mang kiểu gen Aa, R là số cá thể mang kiểu gen aa Như vậy N = D + H + R
+ d là tần số tương đối của kiểu gen AA
Trang 5+ h là tần số tương đối của kiểu gen Aa
+ r là tần số tương đối của kiểu gen aa
- Khi đó: d = D
N ; h = H
N ; r = H
R , trong đó d + h + r = 1
- Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a:
p = d +
2
h
q = r +
2
h
- Nếu đề thi cho cấu trúc di truyền là: p2 (AA) + 2pqAa + q2 aa = 1
Ta tính được: p(A) = p2 + 2
2
pq
; q(a) =q2 + 2
2
pq
+ 2 alen trội lặn hoàn toàn: Ví dụ A trội hoàn toàn so với a
- Nếu đề thi cho số lượng hai kiểu hình trội và lặn, hoặc chỉ cho tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn, ta phải căn cứ vào các cá thể mang tính trạng lặn để tính tần
số các kiểu gen Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a, nếu quần thể có sự cân bằng kiểu gen thì tần số kiểu gen aa là q2 Từ đó tính được q = q2 và p = 1-q
2.1.2 Một gen có nhiều alen nằm trên NST thường
Xét 3 alen A, a, a’.Gọi p, q, r lần lượt là tần số của A, a, a’ Sự ngẫu phối diễn ra trong quần thể có thể tạo ra 6 kiểu gen:
AA: tần số p2
Aa: tần số 2pq Kiểu hình do gen A quy định
Aa’: tần số 2pr
aa: tần số q2
aa’: tần số 2pq Kiểu hình do gen a quy định
a’a’: tần số 2pr; Kiểu hình do gen a’quy định
- Cấu trúc di truyền của quần thể:
→ p2 + q2 + r2 + 2pr + 2qr + 2pq =(p + q + r)2 = 1
Cụ thể hơn ta xét sự di truyền nhóm máu Giả sử nhóm máu ở người được qui định bởi 3 alen IA, IB, IO
- Cấu trúc di truyền của quần thể: [p(A) + q(B) + r(O)]2 = 1
Trang 6→ p2(IAIA) + q2(IBIB) + r2(IoIo) + 2pr IAIo + 2qrIBI0 + 2pq IAIB = 1
- Nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng thì alen r(I0) = O (trong đó O, A,
B,AB lần lượt là kiểu hình nhóm máu O, A, B, AB)
- Lưu ý: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 ≠ 1
Nếu đề thi cho tỉ lệ kiểu hình mỗi nhóm máu ta có:
A = p2 + 2pr, B = q2 + 2qr, O = r2, AB = 2pq
• Trong trường hợp này, cách tính tần số các alen theo tỉ lệ kiểu hình:
O + A = (p2 + 2pr) + r2 = ( p+r)2
O + B = (q2 + 2qr) + r2 = ( q+r)2
• Từ r(I0) = O ta sẽ tính được p(IA) và q(IB)
2.1.3 Sự cân bằng của quần thể khi có sự khác nhau về tần số gen ở các cơ thể đực và cơ thể cái với gen trên NST thường
- Ta xét trường hợp có 2 alen A và a:
+ Gọi tần số tương đối của A của các cá thể đực trong quần thể là p' + Gọi tần số tương đối của a của các cá thể đực trong quần thể là q'
+ Gọi tần số tương đối của A của các cá thể cái trong quần thể là p'' + Gọi tần số tương đối của A của các cá thể cái trong quần thể là q''
- Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau:
(p'A + q'a)(p''A + q''a) = p'p''AA +( p' q''+ p''q') Aa + q'q''aa
- Khi đó: + tần số alen A của quần thể: pN = p' p'' +
2
1 ( p' q''+ p''q') thay
q = 1- p thì vế phải của đẳng thức có dạng pN = p' p'' +
2
1 p'(1- p'')+
2
1 p''(1- p')
=> pN = p' p'' +
2
1 p' -
2
1 p' p'' +
2
1 p'' -
2
1 p''p'
=> pN =
2
1
p' +
2
1
p'' =
2
1
(p' + p'')
Cũng bằng cách tương tự ta tính được qN =
2 1
(q' + q'')
Trang 7- Từ đó quần thể có cấu trúc: p2
N AA + 2pNq NAa + q2
N aa = 1
2.1.4 Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X
+ 2 alen trội lặn không hoàn toàn
Ví dụ như ở mèo nhà, màu lông được chi phối bởi 1 cặp gen trội lặn không hoàn toàn liên kết trên NST giới tính X
Đực XDY: lông đen Cái XDXD : lông đen
XdY: lông vàng XdXd: lông vàng
XDXd : tam thể
Gọi p là tần số của gen D, q là tần số của gen d
Tần số p là:
2 × số mèo cái đen + số mèo cái tam thể + số mèo đực đen
2 × số mèo cái + số mèo đực
Tần số q là:
2 × số mèo cái vàng + số mèo cái tam thể + số mèo đực vàng
2 × số mèo cái + số mèo đực
+ 2 alen trội lặn hoàn toàn
Ở đa số các loài động vật con đực là dị giao tử (XY) chỉ mang 1
alen trên NST giới tính X là đã biểu hiện thành tính trạng do đó chỉ cần căn cứ trên số cá thể đực trong quần thể để tính tần số của các gen.( Nếu tần số 2 giới đực cái là như nhau)
2.2 Khi quần thể ngẫu phối chịu tác động của các nhân tố tiến hóa.
2.2.1 Đột biến
Đột biến có thể xảy ra theo 2 chiều:
- Nếu chỉ xảy ra đột biến thuận A → a với tần số u thì tần số alen A sau n thế hệ pn = p0 (1 – u)n trong đó p0 là tần sô ban đầu của alen A
- Trường hợp xảy ra cả đột biến thuận và đột biến nghịch A đột biến thành
a với tần số u, a đột biến thành A với tần số v
- Sau một thế hệ tần số tương đối của A sẽ là: p1 = p0 - u p0 + v p0; Lượng biến thiên tần số tương đối của A là: ∆p = p1 – p0
Trang 8- Thay giá trị vào ta có ∆p = (p0 - up0 + vp0) - p0 = vp0 - up0 Tần số tương đối p của A, q của a sẽ đạt cân bằng khi số lượng đột biến thuận và nghịch bù trừ cho nhau, nghĩa là ∆p = 0 khi vq = up mà q = 1 - p nên up = v(1 - p)
→ p = v
v u và q = u
v u
- Từ thế hệ thứ n tần số đột biến Pn được xác định bằng công thức sau:
pn = p0 e- un
+ p0 là tần số tương đối của alen ở quần thể ban đầu
+ u tốc độ đột biến theo chiều thuận
2.2.2 Di nhập gen
Tốc độ di nhập gen (M) được tính bằng tỉ số giao tử mang gen di nhập so với số giao tử của mỗi thế hệ trong quần thể Cũng có thể tính M bằng tỉ lệ số cá thể nhập cư so với tổng số cá thể của quần thể nhận.Ta có lượng biến thiên tần
số alen A trong quần thể nhận sau một thế hệ di nhập gen là:
∆p = M (P – p)
Trong công thức trên :
- p là tần số của alen A ở quần thể nhận
- P là tần số alen A ở quần thể cho
2.2.3 Quá trình chọn lọc tự nhiên
Áp lực của chọn lọc tự nhiên tác động vào cả hai pha: pha đơn bội ( chọn lọc giao tử) và pha lưỡng bội trong chu kì sống của sinh vật bậc cao
+ Chọn lọc giao tử
Quần thể có cấu trúc: p2AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 Nếu như giá trị thích nghi (w) của giao tử mang A lớn nhất (w = 1), còn của giao tử mang a kém 1 (w < 1), nghĩa là 1 – S S là hệ số chọn lọc để chỉ mức độ chọn lọc loại bỏ một alen hay kiểu gen nào đó, cụ thể là a Lượng biến thiên tần số q ở đây được xác định: q =sq1(1sq q)
∆q có giátrị âm chứng tỏ dưới tác dụng của chọn lọc giao tử q bị giảm Nếu sự chọn lọc như thế diễn ra hàng loạt thế hệ thì q bị giảm dần và cuối cùng alen a bị loại ra khỏi quần thể
Trang 9Chọn lọc pha đơn bội có ý nghĩa lớn với vi sinh vật và các sinh vật có pha đơn bội chiếm ưu thế Ở sinh vật bậc cao, chọn lọc giao tử biểu hiện rõ hơn ở động vật
- Chọn lọc pha lưỡng bội:
Quần thể có cấu trúc: p2AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 Giả sử giá trị thích nghi của các KG AA và Aa bằng 1, còn của a = 1 - S (t/h trội hoàn toàn) thì sau một chu kì chọn lọc, lượng biến thiên tần số alen a được xác định: q =
2
2
(1 ) 1
Sq q Sq
Trường hợp này S = 1 ta có q = q q
1
2
Khi S = 1 sau n thế hệ chọn lọc được xác định: qn = 1 q nq
Khi biết giá trị ban đầu của q thì việc xác định số thế hệ n mà chọn lọc đòi hỏi để làm giảm tần số alen a xuống qn theo công thức : n = q q
n
1 1
III Ứng dụng giải bài tập
1 Quần thể tự phối
1.1 Trường hợp không có tác động của chọn lọc tự nhiên
Ví dụ : Một quần thể có 0,36 AA : 0,48Aa : 0,16aa Xác định cấu trúc di truyền
sau 3 thế hệ tự phối liên tiếp
Phương pháp giải: - Sau 3 thế hệ tự phối tần số mỗi loại kiểu gen như sau:
Tần số Aa = 0,48× ) 3
2
1 ( = 0,06
Tần số AA = 0,36 + 0,48×
2
) 2
1 (
= 0,57
Tần số aa = 0,16 + 0,48×
2
) 2
1 (
= 0,37 Lúc này cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,57 AA + 0,06Aa + 0,37aa =1
1.2 Trường hợp có tác động của chọn lọc tự nhiên.
Ví dụ: Một quần thể thực vật tự thụ phấn có tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ P là:
Trang 100,45 AA: 0,30 Aa: 0,25 aa Cho biết các cá thể có kiểu gen aa không có khả năng sinh sản Tính theo lí thuyết, tỉ lệ các kiểu gen thu được ở F1 là
A 0,525 AA : 0,150 Aa : 0,325 aa B 0,36 AA : 0,24 Aa : 0,40 aa
C 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa D 0,7 AA : 0,2 Aa : 0,1 aa
(Đề thi ĐH năm 2008)
Phương pháp giải
Quần thể thực vật tự thụ phấn có tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ P là:
0,45 AA: 0,30 Aa: 0,25 aa Ta có:
+ 0,45 AA tự thụ phấn cho 0,45 AA ở thế hệ sau
+ 0,30Aa tự thụ phấn cho 0,30× (0,25AA : 0,5Aa: 0,25 aa) = 0,075 AA: 0,15 Aa: 0,075 aa ở thế hệ sau
+ Các cá thể aa không có khả năng sinh sản cho 0 aa thế hệ sau
Tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ sau là: (0,45 AA + 0,075AA) : 0,15Aa:
0,075aa
Tổng tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ sau là:
0,525 AA + 0,15Aa + 0,075aa = 0,75 = 100%
Tính theo lí thuyết, tỉ lệ các kiểu gen thu đựơc ở F1 là:
+ AA =0,525 0,15 0,0750,525
+ AA =0,525 0,15 0,0750,15
+ AA =0,525 0,15 0,0750,075
=> Chọn D
2 Quần thể ngẫu phối.
2.1 Khi quần thể ngẫu phối không có tác động của các nhân tố tiến hóa 2.1.1 Một gen có hai alen nằm trên NST thường
+ 2 alen trội lặn hoàn toàn:
Ví dụ: Một hòn đảo số người bị bạch tạng là 1/10000 Giả sử quần thể này
cân bằng di truyền Hãy xác định cấu trúc di truyền của quần thể
Phương pháp giải
Trang 11- Gọi p, q lần lượt là lần lượt là tần số tương đối của các alen A,a
- Người bị bạch tạng có kiểu gen aa = q2 = 100001 = 0,0001
→ q = 0,01
p = 0,99
- Cấu trúc di truyền của quần thể người này là:
p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 Tức là: 0,9801AA + 0,0198Aa + 0,0001aa = 1
+ 2 alen trội lặn không hoàn toàn
+ Ví dụ : Ở bò, kiểu gen RR quy định tính trạng lông đỏ, Rr quy định tính
trạng lông lang trắng đỏ, kiểu gen rr quy định tính trạng lông trắng Các gen nằm trên NST thường Có một quần thể bò gồm 108 con lông đỏ, 48 con lông trắng,
144 con lang trắng đỏ
Tính tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể bò nói trên sau một thế hệ ngẫu phối
Phương pháp giải
- Tổng số cá thể của quần thể ban đầu: 108 + 144 + 48 = 300
- Tần số kiểu gen RR: 108/300 = 0,36
- Tần số kiểu gen Rr: 144/300 = 0,48
- Tần số kiểu gen rr: 48/300 = 0,16
- Cấu trúc di truyền của quần thể bò ban đầu là:
0,36RR : 0,48 Rr : 0,16 rr
- Tần số alen R = 0,36 + 0,48/2 = 0,6 Tần số alen r = 0,16 + 0,48/2 = 0,4
- Sau một thế hệ ngẫu phối, theo định luật Hacđi – Vanbec cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ tiếp theo là: p2 RR + 2pqRr + q2 rr = 1
Tức là: (0,6) 2 RR+ 2 × 0,6× 0,4 Rr + (0,4)2 rr = 0,36 RR + 0,48 Rr + 0,16rr = 1
2.1.2 Một gen có nhiều alen nằm trên NST thường
Ví dụ :Ở một quần thể người, tần số của nhóm máu đã được xác định gồm
49% nhóm máu O; 36% máu A; 12% máu B và 3% máu AB Xác định tỉ lệ % các cá thể nhóm máu A đồng hợp tử