Slide phân loại hội chứng tăng sinh tủy mạn tính

MỞ ĐẦU•CMPDs là nhóm bệnh có tính chất “dòng” của tế bào tạo máu đặc trưng bởi sự tăng sinh 1 hoặc nhiều dòng tủy myeloid lineages.. •Gan lách to là dấu hiệu thường gặp do sự cư trú quá

Phân loại hội chứng tăng sinh tủy mạn

tính Chronic Myeloproliferative Disorders

(CMPDs)

MỞ ĐẦU

•CMPDs là nhóm bệnh có tính chất “dòng” của tế bào tạo máu đặc trưng bởi sự tăng sinh 1 hoặc nhiều dòng tủy (myeloid

lineages)

•Sinh máu trong CMPDs là sinh máu có hiệu lực

•Gan lách to là dấu hiệu thường gặp do sự cư trú quá mức của các tế bào máu, sinh máu ngoài tủy xương hoặc thâm nhiễm của các tế bào lơ-xê-mi (LXM)

•Các bệnh thuộc nhóm CMPDs có thể chuyển dạng lẫn nhau và tiến triển đến suy tủy xương (do xơ tủy), rối loạn sinh tủy (sinh máu không hiệu lực) hoặc trở thành LXM cấp

•Tỷ lệ mắc CMPDs nói chung 6-9/100000 dân, bệnh thường

gặp ở người lớn

MỞ ĐẦU

Các bệnh lý CMPDs thường có các đặc điểm chung sau:

•Tăng số lượng tế bào tủy xương, blast < 10%, tế bào

trưởng thành được, hình thái bình thường, máu ngoại vi tăng

1 hoặc 2,3 loại tế bào dòng tủy, gan lách to

•Bất thường về di truyền học không đặc hiệu cho từng bệnh riêng biệt trừ CML có NST Philadelphia t(9;22)(q34;q11),

BCR/ABL

Cơ sở xếp loại CMPDs dựa vào những tiêu chí sau:

•Dấu hiệu lâm sàng gợi ý

•Hình thái học tế bào

•Dòng tế bào tăng sinh chiếm ưu thế

Phân loại CMPDs của WHO (2001)

ICD-O code

LXM kinh dòng tủy (CML)

Giai đoạn mạn tính:

•Bạch cầu tăng cao (trung bình khoảng 170 G/l)

•Gặp đủ các lứa tuổi trung gian dòng BC hạt ở máu

•Blast < 2%

•Tăng BC ưa baso và acid

LXM kinh dòng tủy (CML)

Giai đoạn tăng tốc khi có 1 hoặc nhiều hơn các biểu hiện sau:

•Blast 10-19% số lượng BC ở máu hoặc tế bào tủy xương

•Tỷ lệ BC ưa baso >20% ở máu

•Tiểu cầu giảm thường xuyên < 100 G/l không liên quan

đến điều trị hoặc tăng > 1000 G/l không đáp ứng với điều trị

•Lách to ra và tăng số lượng BC không đáp ứng với điều trị

•Bằng chứng tổn thương tế bào di truyền tiến triển: +8,

+Ph, +19, i(17q), t(3;21)(q26;q22)(EVI1/AML1)

•Tăng sinh mẫu tiểu cầu về kích thước và tập trung thành đám, kết hợp với tăng sinh xơ do sợi collagen hoặc sợi keo hoặc dòng hạt rối loạn nặng

•Tăng sinh blast ngoài tủy xương

•Blast tập trung thành ổ hoặc đám trên tiêu bản sinh thiết tủy xương

LXM kinh bạch cầu đoạn trung tính (CNL)

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

1 Bạch cầu máu ngoại vi > 25 G/l

• Bạch cầu đũa và đoạn trung tính > 80% số lượng BC

• Tiền tủy bào, tủy bào và hậu tủy bào < 10% số lượng BC

• Nguyên tủy bào < 1%

2 Sinh thiết tủy xương rất giàu tế bào

• Các tế bào dòng hạt trung tính tăng cả về số lượng và tỷ lệ

• Nguyên tủy bào < 5% các tế bào có nhân trong tủy

• Dòng hạt trưởng thành bình thường

3 Gan lách to

LXM kinh bạch cầu đoạn trung tính (CNL)

4 Không có nguyên nhân gây tăng BC đoạn trung tính thứ phát

• Không có tình trạng nhiễm khuẩn hoặc viêm

• Không có sự hiện diện của khối u, hoặc nếu có thì phải chứng minh được đó là các tế bào dòng tủy bằng di

truyền tế bào và phân tử

5 Không có NST Philadelphia hoặc tổ hợp gen BCR/ABL

6 Không có bằng chứng của các bệnh lý tăng sinh tủy khác

7 Không có bằng chứng của MDS hoặc MDS/MPD

LXM kinh bạch cầu ưa acid (CEL)

và HC tăng BC ưa acid

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

Tăng BC ưa acid hằng định > 1.5 G/l ở máu, tăng số lượng BC ưa acid trong tủy

và nguyên tủy bào < 20% ở máu hoặc tủy xương.

1 Loại trừ các nguyên nhân gây tăng BC ưa acid thứ phát

• Dị ứng

• Nhiễm ký sinh trùng

• Bệnh phổi (HC Loeffler, viêm phổi do tiếp xúc…)

• Bệnh lý collagen mạch máu

2 Loại trừ các bệnh lý khối u có tăng BC ưa acid phản ứng

• T cell lymphomas, bao gồm HC Sezary, mycosis fungoides

• U lympho Hodgkin

• Bệnh lý dưỡng bào (mastocytosis)

LXM kinh bạch cầu ưa acid (CEL)

và HC tăng BC ưa acid (HES)

3 Loại trừ 1 số bệnh ác tính khác có tăng BC ưa acid

• LXM kinh dòng tủy

• LXM cấp dòng tủy có inv(16), t(16;16)(p13;q22)

• Các bệnh tăng sinh tủy khác

• HC rối loạn sinh tủy

4.Loại trừ bất thường về sản xuất cytokine và sai lệch kiểu hình của tế bào T

Nếu có bất thường dòng tủy, blast > 2% ở máu hoặc > 5%

Đa hồng cầu nguyên phát (PV)

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

A1: tăng thể tích khối HC toàn thể > 25% giá trị bình thường hoặc Hb > 185 g/l với nam và > 165 g/l với nữ

A2: Không có nguyên nhân gây tăng HC thứ phát bao gồm:

A4: Bất thường về gen học không phải NST Philadelphia ở

tế bào tủy xương

A5: Tạo cụm hồng cầu nội sinh in vitro

Đa hồng cầu nguyên phát (PV)

B1: số lượng TC > 400G/l

B2: số lượng BC > 12G/l

B3: sinh thiết tủy xương thấy tăng sinh dòng HC và mẫu tiểu cầu

B4: EPO huyết thanh giảm

• Chẩn đoán PV khi có 2 tiêu chuẩn A1 + A2 và có thêm ít nhất 1 tiêu chuẩn A nữa hoặc 2 tiêu chuẩn

Tăng tiểu cầu tiên phát (ET)

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

1 Tiểu cầu tăng liên tục > 600G/l

2 Sinh thiết tủy xương thấy tăng sinh chủ yếu dòng mẫu tiểu cầu với tăng số lượng mẫu tiểu cầu kích thước lớn, trưởng thành

3 Không có bằng chứng của đa hồng cầu nguyên phát

4 Không có bằng chứng của LXM kinh dòng tủy

5 Không có bằng chứng của xơ tủy vô căn

6 Không có bằng chứng của HC rối loạn sinh tủy

7 Loại trừ các nguyên nhân gây tăng tiểu cầu phản ứng do:

Xơ tủy mạn tính vô căn (CIFM)

Giai đoạn tiền xơ:

Tủy xương:

Giàu tế bào, tăng sinh dòng hạt Mẫu tiểu cầu tăng sinh và hình thái biến đổi

Lưới xơ không có hoặc rất ít

Xơ tủy mạn tính vô căn (CIFM)

Giai đoạn xơ:

Thiếu máu rõ

Số lượng BC có thể bình thường,

giảm hoặc tăng

Số lượng TC rất thay đổi

Gan lách to rõ rệt

Máu:

Hồng cầu đa hình thái (giọt nước)

Có blast dòng tủy Tủy xương:

Tăng lưới xơ và sợi collagen Nghèo tế bào

Giãn các khoang sinh máu