Siêu âm sản, tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN2, tài liệu dịch từ Dr.Robert Ogle

Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2Chúng ta nên làm gì?. Chúng ta phối hợp với các test tầm soát khác như thế nào?. Những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18Các bất thường thận Các b

Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2

Chúng ta nên làm gì?

Chúng ta phải thực hiện như thế nào?

Chúng ta phối hợp với các test tầm soát khác như thế nào?

Dr Robert Ogle

Gia tăng tỉ lệ tầm soát dương tính …

5%

Dấu hiệu SA 10%

Tầm soát một cách liên tục

n FPR DR / Test xâm lấn Test dương tính

12 tuần NT >3.5 9342 2.6% 11 trong số 25 1 trong số 2.3

16 tuần TT 9315 5.3% 7 trong số 499 1 trong số 71

Chuỗi các test 9342 7.2% 18 trong số 524 1 trong số 31

Schuchter et al UOG 2001

Những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18

Các bất thường thận

Các bất thường xương quay

Bàn tay co ngón chồng

ngón

Markers:

Dãn não thấtNang ĐRMMCằm nhỏ

Phù da gáyChân khoèoBàn chân hình vòmDây rốn 1 động mạch

Thai chậm TTTTC

Những bất thường gặp ở Trisomy 13

Các dị tật tim

Các bất thường thận

Các bất thường gặp ở Trisomy 21

Markers:

Dãn não thất ClinodactylyNang ĐRMM Bàn chân dép sandanPhù da gáy Xương đùi ngắn

Điểm echo dày Mặt dẹtDãn bể thận nhẹ Tai nhỏRuột có echo dày Pelvic angulation

Các bất thường chính:

Dị tật tim ( Vách)

Hẹp tá tràng

Đánh giá nguy cơ – Đa dị tật

Tìm thấy dị tật ở 2086 bệnh nhân

Tìm thấy bất thường NST ở 301 (14%)

Nicolaides et al 1992

80 60 40 20

Tỉ lệ phát hiện dị tật của Trisomy 21

bằng cách dùng các marker

Tỉ lệ dương tính giả là bao nhiêu?

Hệ thống cho điểm:

>35 tuổi Nguy cơ cao Chọc ối 15%

1 bất thường chính Nguy cơ cao Chọc ối 2%

2 marker Nguy cơ cao Chọc ối 4%

Tổng tỉ lệ bất thường qua chọc ối = 21%

Đánh giá nguy cơ – những marker riêng lẻ

Hệ số rút ra từ các test

chẩn đoán

Nguy cơ đã được

=

Dãn nhẹ bể thận – Nguy cơ trisomy 21

Dãn nhẹ bể thận – thiết lập nguy cơ

5 T21 được tìm thấy – tỉ lệ likelihood là 1.5

Power calculation for LR 1.5

• 8,000 cases rather than 800

• 800,000 anomaly scans

Snijders et al 1995

Dãn nhẹ bể thận- cách tính nguy cơ

Tuổi NC tuổi Hiệu chỉnh

Nguy cơ gốc

Nguy

cơ mới

Nang đám rối mạng mạch

Snijders et al 1996

Tần suất của nang ĐRMM riêng lẻ:

Trisomy 18 / ?21 3 % Kiểm soát 2 %

Tỉ lệ Likelihood 1.5

Tác giả Tuổi tha i( tuần) Dân số Xác định có nang

-1 T2-1 Chinn 7 1991 15-24 1045 2-11 mm 38 (3.6%) 36 - 1 1 Triploidy Howard 8 1992 18-20 4765 ? 51 (1.1%) 50 1 T18 - - Walkinshaw 10 1994 17-19 15565 ? 152 (1.0%) 137 3 T18

1 T21

-Gupta 11 1995 16-20 151000 > 5 mm 524 (0.4%) 486 - 29 7 T18

2 T21 Reinsch* 12 1997 16-20 7340 > 5 mm 71 (1.0%) 61 1 T18 6 1 T18

2 T21 Kilby 13 1997 18-21 16059 ? 301 (1.9%) 263 - 35 2 T18

1 T21 Geary 14 1997 20 10481 ? 79 (0.8%) 58 - 17 4 T18 Chitty 15 1998 18-20 13690 ? 84 (0.6%) 78 - 3 3 T18

1 T21 103 23 T186 T21

1 Triploidy

Ruột có echo dày

Bromley 94, Muller 95, Corteville 96, Nyberg 98, Scioscia

Những nguyên nhân khác

Chảy máu trong buồng ối Thiếu oxy thai nhi

Nang sợi (Cystic fibrosis)

Nguy cơ đối với trisomy 21:

Tần suất ruột echo dày mà bình thường 0.5 %Tần suất ruột echo dày ở T21 3.5 %

Điểm echo dày trong tim

1988 118 24 20.3 % Dildy 1996 506 25 Levy 4.9 % Merati 1996 1148 37 3.2 % Achiron 1997 2214 66 3.0 % Whitlow 1998 5385 43 0.8 % Bettleheim 1999 6995 150 2.1 %

Low risk population

Qua 3 nghiên cứu thai trisomy 21

56 thai

10 ca có điểm echo dày (18%)

Tỉ lệ Likelihood = 9

Phù da gáy

Tần sất phát hiện được ở trisomy 21: 15 %

Tần suất phát hiện ở TH bình thường: 1

%

Tỉ lệ Likelihood – Dữ liệu từ một loạt nghiên cứu

Không bất thường 45 (32%) 814 (88%)

Nyberg et al 1998

Trisomy 21, n=350 Nyberg 2001, Benacerraf 2002

Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường

Tầm soát chuỗi

Da gáy dày >6 mm 10.0 x

Nyberg et al 2001, Benacerraf et al 2002

Bình thường Tr 21 LR+

28 1/600

Tỉ lệ likelihood đối với từng marker

Những marker sau khi tầm soát lần đầu

Verdin SM et al 2000 UOG

Thilaganathan et al 1999 BJOG

Siêu âm tìm bất thường lúc thai 18T

Những marker sau khi tầm soát lần đầu

Nguy cơ đối với Trisomy 21

Siêu âm từ 16-23 Tuần

10-15 mm

NE >6mm