Các hội chứng và các yếu tố liên quan siêu âm sản

• Nguyên nhân: không tương đồng gen vị trí 11p15.5 • Dấu hiệu trên siêu âm: o cơ thể thai lớn o Một số biểu hiện khác gồm có: đa ối, bất thường bánh nhau thoái hóa nước lưỡi lớn, các

CÁC HỘI CHỨNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN

HỘI CHỨNG APERT

• Định nghĩa: Hội chứng dính ngón và biến dạng đầu

• Tần xuất: 1/ 100000 trẻ

• Nguyên nhân: di truyền gien trội, đột biến gien.

• Gen FGFR2 bị khiếm khuyết tại vị trí 10q26

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật dính ngón.

o giai đoạn trể: biến dạng mặt và đầu (đóng sớm của các khớp sọ)

o Ngoài ra: xương ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai đóng thấp,mũi nhỏ và khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm.

• Chăm sóc lâm sàng: siêu âm tim thai, Karyotype.

• Tiên lượng: Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất thường khác

Dính ngón 2-3

Hố sau dãn

Vùng trán nhô cao Hốc mắt lõm

HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN

• Định nghĩa: hội chứng rối loạn chuyển hóa Có sự gia tăng của tế bào mầm, đặc biệt là bướu Wilms và ung thư tuyến thượng thận.

• Tần suất: 1/ 12000-15000.

• Nguyên nhân: không tương đồng gen vị trí 11p15.5

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o cơ thể thai lớn

o Một số biểu hiện khác gồm có:

đa ối, bất thường bánh nhau (thoái hóa nước) lưỡi lớn, các cơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý cơ tim) thoát vị rốn, biến dạng tai, tật ẩn tinh hoàn và tật lỗ tiểu đóng thấp.

o Có thể phát hiện sớm vào tuần thứ 12 của thai kì

• Chẩn đoán phân biệt: bệnh tiểu đường ở thai nhi, $ Perl-man, $ Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall-Smith

Simpson-• Tiên lượng: Chết chu sinh khoảng 20% do thoát vị rốn, cơ thể quá lớn, giảm đường huyết, suy tim

Em bé mắc hội chứng Beckwith- Wiedemann

HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY

• Định nghĩa: vỡ đứt màng ối Có hai trong ba dị dạng : thoát vị não-màng não, thoái

triển vùng đuôi, hở ngực bụng, bất thường chi.

• Tần suất: 1/ 14000 trẻ

• Nguyên nhân: sự phát triển của thai bị rối loạn do vỡ, đứt màng ối Một phần thai nhi

được tìm thấy trong buồng tử cung.

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ do hởõ thành bụng

o khiếm khuyết ống thần kinh, gù vẹo, các đốt sống ngắn, thoái triển vùng đuôi

o Bất sản chi Bàn chân khoèo, thoát vị não –tủy sống,

o Một số ca nặng: dây rốn biến mất, thai nhi nối trực tiếp với bánh nhau.

• Chăm sóc lâm sàng: karyotype Chấm dứt thai kì

• Tiên lượng: thai chết Tổn thương nhẹ  sống.

Ở phôi thai bên (P) khúc đầu, hai bên và đuôi của phôi thai phát triển bất thường để lại khối ruột sa ra ngòai Dây rốn không có và thai nhi gắn trực tiếp vào bánh nhau

HỘI CHỨNG CHARGE

• Định nghĩa: CHARGE: Coloboma (khuyết tật mắt), Heart (bệnh lý tim), Atresia of choanae (chít hẹp mũi sau), Retarded (chậm phát triển tâm thần) Geniatal (thiểu sản tuyến sinh dục), Ear ( bất thường tai và điếc)

• Tần suất: hiếm, 200 ca

• Nguyên nhân: gen trội, gây biến đổi ở ngày thứ 35  45 sau thụ thai

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o SA chẩn đoán hội chứng này ở giai đoạn trước sanh thì rất khó

o Chẩn đoán thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dạ dày bé, dị tật tim, loạn sản tai Nghi ngờ chít hẹp mũi sau có thể kiểm tra lại bằng siêu âm Doppler

o Một số triệu chứng đi kèm: thận, chít hẹp hậu môn…

• Chẩn đoán phân biệt: $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan, $Pena_shokeir,

$VACTERL, $ Treacher-collins…

• Tiên lượng: Những ca nặng thì thường chết sau sinh do suy hô hấp hoặc suy tim Chậm phát t riển tâm thần nếu trẻ sinh sống.

HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE

• Định nghĩa: HC gồm các dị tật : biến dạng mặt và chi, giảm tăng trưởng, não nhỏ, chậm phát triển tâm thần

• Tần suất: hiếm , 300 ca.

• Nguyên nhân: di truyền gen lặn và trội với nhiều biểu hiện Vị trí gen 3q26.3.

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o Chậm tăng trưởng vào tuần thứ 20-25 tuần

o Ngoài ra: tật đầu nhỏ, não nhỏ và cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu đạo dưới, ẩn tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ít ngón

o Chẩn đoán sớm dựa trên phù da gáy ở thai 12 tuần.

• Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz…

• Chăm sóc lâm sàng: SA tim thai, karyotype Alpha fetoprotein ở mẹ thấp

• Tiên lượng: tử vong chu sinh cao, những ca sống thường chậm tăng trưởng và chậm ph át triển tâm thần

X-quang: 2 tay đều chỉ một x.cẳng tay và 1 ngón tay trên mỗi bàn tay

Biến dạng mặt: cằm nhỏ+2 mắt xa nhau

HỘI CHỨNG CROUZON

• Định nghĩa: sự đóng sớm của các đường khớp gây ra bất thường mặt và đầu Những đường khớp vòng đầu, chẩm thái dương, đường khớp dọc bị ảnh hưởng Hộp sọ dạng hình tháp hoặc dạng “clover-shaped”, giảm sản vùng giữa mặt và lồi mặt.

• Tần suất: ca đầu tiên được Crouzon mô tả vào năm 1912.

• Nguyên nhân: Do di truyền gen trội.Đột bếin gen FGFR2 vị trí 10q25-q26

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o Hình dạng hộp sọ đầu dạng hình tháp, hypertelorism,, kết hợp với não thất giãn rộng, thiểu sản đám rối mạng mạch,

o Mặt: mũi khoằm, cằm nhỏ, lồi mắt, chẻ môi và chẻ vòm hầu

o Gia đình có tiền căn  chẩn đoán TCN II = đo khoảng cách giữa hai mắt

• Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer…

• Chăm sóc sau sinh: Phẫu thuật

• Tiên lượng: Teo thần kinh thị giàc gây mù Tác nghẽn khí quản Ít gây chậm phát triển.

Đầu biến dạng hình tháp, Hai mắt lồi, chẻ môi.

HỘI CHỨNG CROUZON

HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD

móng, bất thường liên kết giữa môi trên và vùng nướu phía trên.

chẩn đoán phân biệt HC này.

cao trẻlớn khoảng từ 105-165cm.

Teo nhỏ ngắn chi Bàn tay sáu ngón Bất thường liên kết giữa môi trên và vùng nướu phía trên

HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD

HỘI CHỨNG FREEMAN-SHELDON

x.mũi,ï lệch hướng x.trụ, co ngón hoặc chân khoèo.

chân co Chẻ vòm Cổ ngắn, vẹo đốt sống, não nhỏ

và biến dạng mặt

Smith-Lemli-Optitz, Trisomy 18…

HỘI CHỨNG FRYNS

• Định nghĩa: đây là hội chứng kết hợp giữa biến dạng mặt, bất thường chi, thoát vị hoành.

• Tần suất: 1/15000 trẻ

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o Nang nuớc vùng cổ vào TCN I Sau đó là đa ối và phù thai

o Biến dạng sọ mặt: vẻ mặt thô, u trán giữa nhô ra, x.mũi tẹt, cằm lẹm, bất thường tai ngoài, chẻ mặt và chẻ vòm

o Thoát vị hoành với thành trước bị mất.

o Biến dạng xương với thiểu sản x.đốt ngón xa chân khoèo

o Thiểu sản võng mạc, nang thận, hội chứng Dandy-Walker, não thất giãn rộng, dị tật tim với VSD và chít hẹp hậu môn.

o Chẩn đoán sớm nhất vào tuần thứ 13 với nang nước vùng cổ nặng.

• Chẩn đoán phân biệt: Walker-Warburg syndrome , trisomy 18 và trisomy 21,

Noonan syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , ….

• Tiên lượng: tỉ lệ tử vong cao do SHH Ttrẻ có thể chậm phát triển tâm thần.

HỘI CHỨNG GOLDENHAR

• Định nghĩa: HC biến dạng mặt không đối xứng, gồm (mắt, tai, má) Kết hợp với bất thường đốt sống

• Tần suất:1/3000-5000 trẻ

• Nguyên nhân: là 1 HC biến dạng phức tạp Hiếm Nam < nữ

• Đặc điểm và dấu hiệu trên siêu âm:

o Thiểu sản x.mặt và mô mềm không đối xứng, khối u nhô, thiểu sản vùng gò má và x hàm dưới , cằm lẹm, màng cứng mắt và màng sừng của mắt bị tổn thương Biến dạng tai , tai nhỏ

o Một số bất thường khác như chẻ hàm, vẹo đốt sống, phù thai Dị tật tim thận và não thất giãn rộng cũng được phát hiện

o Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 16 dựa vào chẻ hàm trên, và khuyết tật mắt một bên

• Chẩn đoán phân biệt: biến dạng x.mặt và hàm dưới, tri 13 và tri 18, $Fryns…

• Tiên lượng: phát triển tâm thần và thể chất bình thường Phẫu thuật thẩm mỹ để chỉnh sửa mặt Mù hoặc điếc.

HỘI CHỨNG HOLT-ORAM

• Định nghĩa: đây là HC bất thường về tim và chi trên.

• Tần suất: Hiếm, ca đầu tiên được Holt báo cáo vào năm 1960

• Nguyên nhân: Di truyền gen trội Đột biến gen khoảng 50-80% Vị trí gen bị ảnh hưởng là 12q24.1.Trẻ gái bị nhiều hơn trẻ trai.

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o Dị tật tim (85%): thông liên nhĩ, hiếm thông liên thất.

o Biến dạng chi trên chỉ còn ba ngón , thiểu sản hoặc mất ngón cái, thiểu sản hoặc mất x.quay và bất thường khớp vai, cùi chỏ, các khớp nhỏ Đôi khi x.quay và x.trụ dính nhau, giảm sản x.cánh tay, và quái thai ngắn chi.

o Kiểm tra kỹ ở tam cá nguyệt thứ hai các chi và ngón cái

• Chẩn đoán phân biệt: trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger, thiếu máu Fanconni.

• Tiên lượng: Tùy thuộc vào lọai dị tật tim.

HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI

• Định nghĩa: vùng đuôi bị giảm sản do mất một phần ống thần kinh đọan dưới gây bất thường chi dưới, hệ tiêu hóa và hệ niệu.

• Tần suất:1/20000-100000 trẻ

• Đặc điểm: Đoạn dưới ống tủy sống phát triển vào tuần thứ 7 sau thụ thai Nếu mất GĐ này

hay không hoàn chỉnh  $ Thoái triển vùng đuôi Giảm hoặc mất hẳn vùng x cùng.

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o Không có x cùng, bất thường đốt sống lưng, biến dạng khung chậu, giảm sản x.đùi, chân khoèo, co quắp chi dưới, giảm chuyển động chi dưới

o Một số đặc điểm khác: lọan sản thận, dị tật tim , chít hẹp hậu môn, chẻ mặt hai chi dưới

bị nối với nhau Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 10: CDĐM ngắn+ yolk sac là dấu hiệu đầu tiên nghi ngờ Giai đọan trể phát hiện được hội chứng thoái triển vùng đuôi

• Tiên lượng: Trẻ sẽ bị hạn chế vận động , tiêu tiểu không tự chủ.

HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN

VÙNG ĐUÔI

HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

• Định nghĩa: HC biến dạng phức tạp liên quan đến mạch máu Bao gồm biến dạng động tĩnh mạch, u mạch, chứng phì đại một bên

• Tần suất: hiếm

• Dấu hiệu trên siêu âm: phì đại ở 1 chân, hai chân hoặc có thể ở toàn thân Những xương dài thì không cân xứng Thông nối động tĩnh gây ra suy tim hoặc phù thai Một số bất thường liên quan đến là u mạch ở hệ tiêu hóa hoặc sau phúc mạc, phì đại thai không đối xứng Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 15 sau khi phát hiện có 1 khối u ở vùng ngực.

• Chẩn đoán phân biệt: nang nước vùng cổ, $ Maffucci, $Proteus, u quái vùng cùng cụt, $ Turner.

• Kiểm soát lâm sàng: karyotype, siêu âm dị tật tim MRI Có kế hoạch cho sinh lúc thai 32 tuần Mỗ lấy thai thì rất cần thiết ở những ca có khối u quá lớn và liên quan đến microsomia

• Tiên lượng: tùy thuộc vào diện tích của biến dạng, vùng da bất thường thì có thể phẫu thuật để tránh tăng sản quá mức

phì đại ở 1 chân

u mạch

HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

HỘI CHỨNG LARSEN

• Định nghĩa: trật nhiều khớp bẩm sinh, dị dạng mặt, bất thường bàn tay, ngón tay, chân và cột sống

• Tần suất: 100 ca

• Nguyên nhân:khiếm khuyết sợi collagen, trẻ gái gặp nhiều hơn trai.

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o Trật khớp háng, gối, khuỷu tay thường xảy ra

o Đầu và mặt : dạng vuông dẹp, xương cánh mũi sâu có khối lồi đằng trước, chẻ vòm (50%)

o Cột sống và chi : vẹo cột sống, ngón tay mập ngắn, móng ngắn, tay ngắn Ngực: dị tật tim

o Những trường hợp có tiền căn gia đình thì có thể chẩn đoán lúc thai 16 tuần Dấu hiệu chính là sự căng dãn quá mức của khớp gối

• Chẩn đoán phân biệt: $ Ehlers-danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $ Pena-shokeir

• Tiên lượng: Trật khớp gây ra những khó khăn cho việc di chuyển Tăng áp lực tủy sống có thể xuất hiện Sự phát triển tâm thần bình thường

Trật khớp háng

HỘI CHỨNG LARSEN

HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER

tần suất 1/ 13.250, ở Bỉ 1/3000, Aán Độ 1/1300.

Dandy-Walker bất sản thể chai, loạn sản thận dạng nang (95%), bất thường hệ niệu, nang gan, bàn tay bàn chân 6 ngón (75%).

tuần thứ 11 sau khi phát hiện lồi não và nhiều ngón

xương sườn ngắn và nhiều ngón, nang thận.

lồi não tay 6 ngón loạn sản thận

HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER

HỘI CHỨNG MILLE-DIEKER

• Định nghĩa: HC bất thường cấu trúc NST có đặc điểm mất hoàn toàn các hồi não, kết hợp với tật não nhỏ, giảm sản lỗ tai, biến dạng mặt, mũi lớn, và chậm phát triển tâm thần

• Tần suất: hiếm , chỉ có 20 ca

• Nguyên nhân: do khiếm khuyết NST thứ 17.

• Dấu hiệu trên siêu âm: chẩn đoán sớm nhất vào tuần thứ 26, não nhỏ và không có hồi não phát hiện trong giai đoạn này Não thất giãn rộng và bất thường hình dạng đầu nghi ngờ hội chứng này Một số dấu hiệu đi kèm: đa ối, chậm tăng trưởng, cằm nhỏ, giảm sản tiểu nhỉ, cánh mũi rộng Cử động thai giảm Dị tật tim, thận biến dạng, tật ẩn tinh hoàn và hẹp tá tràng ít gặp.

• Chẩn đoán phân biệt: Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , trisomy 13 , thiếu máu fanconi, bất sản thể chai, tam bội…

• Kiểm soát lâm sàng: MRI

• Tiên lượng: HC nặng, chậm phát triển tâm thần và thể chất nghiêm trọng 50% thai nhi sẽ chết trong 6 tháng đầu tiên, còn lại sẽ chết vào GĐ sơ sinh.

Nhu mô não mất các hồi não,

nên bề mặt nhãn ở thai 33 tuần

HỘI CHỨNG MILLE-DIEKER

HỘI CHỨNG MILLE-DIEKER

Nhu mô não bình thường,

ở thai 33 tuần

HỘI CHỨNG MOHR

• Định nghĩa: các rối loạn bao gồm bàn tay nhiều ngón trục xa, dính ngón ở ngón cái, lưỡi bị dính chồng, tăng sản dây hãm, biến dạng mặt điển hình, chậm tăng trưởng và điếc.

• Nguyên nhân: Do di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường.

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o Tật nhiều ngón ở trục xa, các ngón ngắn, dính ngón, ngón cái lớn quá mức

o Những bất thường của lưỡi là: nứt nẻ và chồng dính với nhau, dây hãm thanh Vẻ mặt của thai nhi bất thường, bao gồm: chẻ môi trên, giảm sản hàm dưới, cánh mũi rộng, hypertelorism

o Bất thường cấu trúc não như não thất giãn rộng, thoát vị não, bất sản thể chai Bất thường thận

o Hội chứng này có thể chẩn đoán tuần thứ 21 với các biểu hiện như đa ối, chân khoèo, cằm nhỏ, nhiều ngón

• Chẩn đoán phân biệt: $ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $ carpenter,….

• Tiên lượng: Phát triển tâm thần sẽ hạn chế nếu có bất thường trong mô não

Post-axial polydactyly

Pre-axial polydactyly

Foot polysyndactyly

HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM

• Định nghĩa: HC với những khối mộng thịt ở vùng cổ và khớp Có 2 dạng được mô tả: dạng nặng và dạng không nặng Dạng nặng thường đi kèm với phù thai, thoát vị hoành, giảm sản phổi do lồng ngực ít di động.

• Tần suất: hiếm

• Dấu hiệu trên siêu âm: phù gáy, nang nước vùng cổ là những dấu hiệu ở tam cá nguyệt đầu Nhiều khớp bị co dính, cánh tay bị co lại, chân bị gập vào mông và nhiều trường hợp đầu gối

bị đổi vị trí, sự cử động thai giảm đôi khi mất Đa ối và phù thai Một số biến dạng đi kèm: cằm nhỏ, chẻ vòm, não nhỏ, não thất giãn rộng, dị tật tim, thóat vị hành, thoát vị não, chân khoèo, dính ngón Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 13.

• Chẩn đoán phân biệt: có trên 25 hội chứng được mô tả có liên quan đến mộng thịt ở vùng khớp Hội chứng dãi sợi ối, hội chứng thoái triển vùng đuôi, tam bội, trisomy 18, hội chứng seckel…

• Tiên lượng: dạng nhẹ thì có trí não bình thường, tuổi thọ bình thường Dạng nặng thường chết trong tử cung do phù thai hoặc chết ở GĐ sơ sinh do SHH

Phù gáy, cổ ngắn cánh tay bị quặt ngược lại Ngón tay dính.

HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM

HỘI CHỨNG MURCS

• Định nghĩa: MURCS (Muller, renal, cervicothoracic somite), là HC bất sản ống Muller, bất sản thận, loạn sản đốt sống cổ ngực.

• Tần suất: ca đầu tiên được báo cáo vào năm 1979

• Dấu hiệu trên siêu âm:

o Bất thường thân đốt sống, ở vùng cổ và ngực

o Bất sản thận hoặc thận lạc chỗ

o Bất thường cơ quan sinh dục như giảm sản tử cung và âm đạo khó phát hiện ở giai đọan thai

o Một số biến dạng khác như: nang não, biến dạng mặt, lọan sản tai, bất thường x.sườn, biến dạng chi trên và vai

o Hội chứng này dược chẩn đoán vào tuần thứ 22 sau khi phát hiện thiểu ối, bàng quang căng, nang cuống rốn, và bất thường thân đốt sống

• Chẩn đoán phân biệt: $Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $ Klippel-Feil.

• Tiên lượng: tiến triển thuận lợi cho hầu hếât các trường hợp.Tiên lượng còn tùy thuộc vào bất thường thận hay giảm sản phổi.