Độ mờ da gáy thai 11,14 tuần, ThS.BS.Hà Tố Nguyên, bệnh viện phụ sản từ dũ

Ước tính nguy cơ HC Down: Tuổi mẹ và tuổi thai  Nguy cơ HC Down gia tăng theo tuổi mẹ và giảm theo tuổi thai vì thai có bất thường NST thường có nguy cơ sẩy thai sớm cao hơn... Ước tính

ĐỘ MỜ DA GÁY THAI

11-14 TUẦN

TH.S BS HÀ TỐ NGUYÊN BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ

Mở đầu

 Năm 1866, Langdon Down mô tả một chủng người đần: mặt dẹt, mắt xếch, khoảng gian hốc mắt xa nhau, môi dày, lưỡi to, da kém đàn hồi và có vẻ quá dư thừa so với cơ thể Down giả thuyết cho rằng đó là do sự thoái hoá của con người

 Năm 1909, Shuttlewoth ghi nhận có sự liên quan giữa HC Down và yếu tố tuổi mẹ

 Năm 1959, Lejeune&Jacobs đã chứng minh có sự hiện diện thêm một NST ở người bị Down

 Năm 1966, một trăm năm sau những mô tả đầu tiên của Down, chúng ta mới có thể chẩn đoán

HC Down trước sanh bằng cấy tế bào ối

Mở đầu

 Ngày nay, chúng ta biết rằng HC Down xảy ra khi một phần hay toàn bộ đọan dài của NST 21 hiện diện thành 3 mảnh thay vì 2 mảnh

 HC Down là bất thường NST thường gặp nhất trong các trẻ sanh sống và cũng là bất thường

thường bỏ sót nhất trên SA

 Gần 80% các trẻ Down được sanh ra ở các bà mẹ < 35 tuổi dù nguy cơ sanh con bị HC Down của các bà mẹ trẻ thấp hơn các bà mẹ lớn tuổi,

 Nguy cơ bị Down giảm theo tuổi thai vì những

Tầm soát hội chứng Down

 Đầu thập niên 1970, tầm soát HC Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ, chọc ối được chỉ định cho SP>35 tuổi và chỉ phát hiện được 30% HC Down

 Cuối thập niên 1980, phối hợp thêm XN các sản phẩm thai trong máu mẹ như  hCG và FP giúp phát hiện 60% các trường hợp Down

 Đầu thập niên 1990, phối hợp yếu tố tuổi mẹ và

đo ĐMDG giúp phát hiện 75% HC Down với tỷ lệ dương giả 5%

 Những bằng chứng gần đây cho thấy phối hợp yếu tố tuổi mẹ, đo ĐMDG và các XN sinh hoá máu mẹ ở tuổi thai 11-14 tuần có thể phát hiện gần 90% các HC Down

Ước tính nguy cơ HC Down:

Tuổi mẹ và tuổi thai

 Nguy cơ HC Down gia tăng theo tuổi mẹ và

giảm theo tuổi thai vì thai có bất thường NST

thường có nguy cơ sẩy thai sớm cao hơn

Ước tính nguy cơ HC Down

Sinh hoá máu mẹ:

 Thai bình thường:  hCG giảm theo tuổi thai và PAPP-A tăng theo tuổi thai

 Nếu  hCG tăng và PAPP-A giảm thì nguy cơ

HC Down càng tăng

Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần

 ĐMDG tăng theo tuổi thai (CRL)

Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần

 ĐMDG là một dấu hiệu thoáng qua, không đặc hiệu và chưa được hiểu rõ

 Có thể là do sự dãn của các mao mạch bạch huyết vùng cổ

 Trẻ bị HC Down nhưng SA ở TCN 3 có thể không thấy các dấu hiệu này

 Do đó khi da gáy dày rồi trở về bình thường thì không có nghĩa là thai này có NST bình thường Khi thai có ĐMDG bất thường, cần khảo sát NST dù sau đó bất thường này có biến mất hay không

 Khoảng thời gian để đo: 10-20 tuần, tốt nhất là ở 13 tuần

Đo nếp gấp da cổ ở thai 16-18 tuần giúp phát hiện 50% trẻ có HC Down

40%- Sau 20 tuần, nếp da cổ dày ở thai bình thường hay có bất thường NST đều tự biến mất.

Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần

Kỷ thuật đo

 ĐMDG có thể đo ngã bụng hay âm đạo

 Máy SA tốt, có chức năng vedeo-loop và con trỏ

đo được ở đơn vị thập phân (0.1mm)

 Thời gian tối thiểu đo một ca là 10 phút

 Đo CRL ở mặt phẳng dọc giữa chuẩn

 45mm<CRL<84mm, tốt nhất ở tuổi thai 11-13 tuần

 Phóng đại để thai chiếm ¾ màng hình

 Tránh nhầm da thai với màng ối

 Đo khoảng mờ giữa da và mô mềm nằm sau cột sống cổ thai

Phóng đại quá nhỏ để đo chính xác ĐMDG

Phóng đại đủ lớn để đo chính

xác ĐMDG

Cách đo ĐMDG



ĐỘ MỜ DA GÁY

ĐMDG bất thường và các rối loạn NST



ĐMDG bất thường và các rối loạn NST

 Theo đa số các tác gỉa khi ĐMDG >2.5-3mm thì thai có nguy cơ rối loạn NST và thường gặp nhất là HC Down

 Nếu ĐMDG càng tăng thì nguy cơ càng nhiều Theo NC của Pandya (1995), tần suất Trisomie

21, 18 và 13 tăng gấp 3 lần, 18 lần, 28 lần và 36 lần nếu ĐMDG 3mm, 4mm, 5mm và >6mm

 Nếu lớp dịch khu trú sau gáy có kèm vách thì

tiên lượng không tốt Hầu hết các trường hợp trẻ sanh sống hoặc NST đồ bình thường đều không có vách

 Tuy đo ĐMDG chưa được chấp nhận là một XN sàng lọc thường qui nhưng đối với nhóm có nguy

cơ cao lệch bội thì đó là một chỉ điểm tuyệt vời

ĐMDG bất thường và NST bình thường

 Nhiều NC đã chứng minh nếu ĐMDG bất thường nhưng NST bình thường thì trẻ có nguy cơ cao bị một số dị tật và hội chứng di truyền

 Một số DT có tần suất cao hơn so với trong cộng đồng như dị tật tim, thoát vị hoành, thoát vị rốn, biến dạng mất vận động

 Tương tự, ĐMDG bất thường hay đi kèm với một số hội chứng hiếm và các loạn sản xương

 Tỷ lệ sẩy thai và chết chu sinh tăng nếu ĐMDG bất thường

 Tuy nhiên, ĐMDG tăng không có nghĩa là thai

ĐMDG bất thường và NST bình thường

Dị tật tim

 Tần suất DT lớn ở tim là 0.8/1000 nếu ĐMDG

< Centile 95 th và tăng đến 63.5/1000 nếu ĐMDG > Centile 99 th

 Các dị tật tim thường gặp là thiểu sản tim trái,

khiếm khuyết vách nhĩ thất, chuyển vị đại đm và hẹp đm chủ

ĐMDG bất thường và NST bình thườngThoát vị hoành và thoát vị rốn

 TVH và TVR là DT hiếm gặp với tần suất

1/4000, TS tăng 8-10 lần nếu ĐMDG bất

thường

 50% đi kèm với bất thường NST và các bất

thường khác

 Tỷ lệ sống còn sau phẩu thuật chỉ 50% ở các

trường hợp TVH đơn thuần Trẻ chết thường do thiểu sản phổi và tăng áp phổi

TVR sinh lý xảy ra ở trong khoảng 10-12 tuần

Thoát vị rốn chứa gan ở thai 12-13 tuần

ĐMDG bất thường và NST bình thường

Bất sản sụn type 2 ( Achondrogenesis type 2)

 Di truyền gene lặn gây chết với TS 1/40.000.

 SA ở TCN 2 : chi cực ngắn, lồng ngực hẹp, giảm khoáng ở xương đốt sống (x.sọ bình thường), phù thai.(Type 1 giảm khoáng ở đốt sống lẫn xsọ)

Loạn sản sụn (Achondroplasia)

 Di truyền gene trội với TS 1/26.000

 SA ở TCN 2: ngắn chi, cột sống ưỡn, ngắn tay và ngón tay, đầu to và xương mũi xẹp.

Body stalk anomaly

 Bất thường hiếm gặp gây chết với TS 1/15.000

 SA: khiếm khuyết thành bụng, gù cột sống nghiêm trọng, dây rốn ngắn và chỉ ½ trên thân thể nằm

trong khoang ối.

Achondrogenesis type 2

ĐỘ MỜ DA GÁY

(Nuchal translusency)