Tài liệu Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể, ThS.BS Nguyễn Xuân Hiền, khoa chẩn đoán hình ảnh bệnh viện Bạch Mai

Phần lớn sự phân bào bất thường có thểphát hiện bằng siêu âm • Hội chứng Down -Trisomy 21 • Hội chứng Patua -Trisomy-13 • Hội chứng Edward -Trisomy-18 • Hầu hết các loại tam bội thể khác

Siªu ©m chÈn ®o¸n bÊt th−êng vÒ nhiÔm s¾c

thÓ

• Ths.Bs NguyÔn Xu©n HiÒn

• Khoa C§HA-BV B¹ch mai

Bé nhiÔm s¾c thÓ 46XX b×nh th−êng

Phần lớn sự phân bào bất thường có thể

phát hiện bằng siêu âm

• Hội chứng Down -Trisomy 21

• Hội chứng Patua -Trisomy-13

• Hội chứng Edward -Trisomy-18

• Hầu hết các loại tam bội thể khác đều tử vong trước khi sinh

Héi chøng Down

Héi chøng Down (Trisomy-21)

• Lµ mét bÊt th−êng hay gÆp ë trÎ s¬ sinh cßn sèng.

• YÕu tè nguy c¬ chÝnh lµ mÑ cao tuæi

– 35 tuæi - 1/250 nguy c¬ bÞ Down

– 40 tuæi - 1/69 nguy c¬ bÞ Down

– 43 tuæi - 1/31 nguy c¬ bÞ Down

Héi chøng Down

• 60% bµo thai bÞ Down cã thÓ ph¸t hiÖn mét vµi bÊt th−êng trªn siªu ©m ë giai ®o¹n mang tahi thø 2.

• Mét sè tr−êng hîp thÊy b×nh th−êng.

• Còng cã thÓ chÈn ®o¸n ®−îc ë giai ®o¹n mang thai thø nhÊt.

ChÈn ®o¸n héi chøng Down ë giai ®o¹n

mang thai thø nhÊt

• Mê d−íi da vïng g¸y

– §o vµo tuÇn thø 10-14

– B×nh th−êng tæ chøc d−íi da g¸y dµy d−íi 3 mm.– BÊt kú tr−êng hîp nµo cã tæ chøc d−íi da g¸y dµy

> 3 mm th× 50% cã nguy c¬ bÊt th−êng vÒ ph©n bµo, bao gåm héi chøng Down

Mê d−íi da vïng g¸y

– §o vµo tuÇn 10-14.

– Siªu ©m ®Çu dß A§

Thai 11 tuÇn b×nh th−êng

Kh«ng ®o qua phÇn mê

Dµy tæ chøc d−íi da vïng g¸y

**********

- Phải chắc chắn không

đo từ màng

ối đến cổ thai.

-Quan sát khi thai nhi di chuyển khỏi màng ối.

4 mm

Nang b¹ch huyÕt vïng g¸y cã v¸ch

- C¾t líp ngang qua cæ.

- Mét cÊu tróc lµm dµy tæ chøc d−íi da.

- Cã v¸ch lµ cã nguy c¬ cao lÖch béi lÎ.

Nang b¹ch huyÕt cã v¸ch-Dµy tæ chøc d−íi da

Nang b¹ch huyÕt

Nang b¹ch huyÕt kh«ng v¸ch

Cæ

ChÈn ®o¸n héi chøng Down ë giai ®o¹n thø

hai mang thai

• DÊu hiÖu chÝnh

– Tæ chøc d−íi da g¸y dµy >6 mm

– T¸ trµng bÞ tÞt-”Double-Bubble”

– ThiÕu hôt xoang v¸ch liªn thÊt(AV Canal)

• DÊu hiÖu phô

§o nÕp da g¸y

• Bê ngoµi da vµ bê ngoµi x−¬ng sä

• ë møc ngang tiÓu n·o

B×nh th−êng 4 mm

TiÓu n·o

Dµy da g¸y b×nh th−êng

TiÓu n·o

NÕp da g¸y( < 6 m

BÓ lín

Dµy nÕp da g¸y

• >6 mm Æ Héi chøng Down

• §o ë møc tiÓu n·o

D¹ dµy thai nhi b×nh th−êng

D¹ dµy b×nh th−êng

TM rèn vµ TM cöa

D¹ dµy b×nh th−êng

Tá tràng tịt – “Hai bóng”

Dạ dày Giãn dạ dày và đoạn gần tá tràng

Nghĩ đến HC Down

T¸ trµng tÞt – “Hai bãng”

B×nh th−êng d¹ dµy kh«ng qua

HC Down vµ c¸c bÊt th−êng tim

• HÇu hÕt cã thiÕu hôt v¸ch liªn thÊt Ventricular septal defects (VSD).

• ThiÕu hôt xoang v¸ch liªn thÊt (AV Canals) lµ hay ®i kÌm HC Down

HC Down víi AV Canal

• VSDVSD

ASD

HC Down víi AV Canal

Khã nh×n lç bÇu dôc(ASD )

HC Down víi AV Canal

ASD

VSD

§Çu ng¾n(®Çu trßn)

Hép sä b×nh th−êng

§Çu ng¾n- “trßn” Cïng møc ®o BPD

N·o thÊt bªn b×nh th−êng

< 1.0 cm

Gi·n n·o thÊt bªn

• Trong HC Down th−êng cã gi·n n·othÊt bªn nhÑ

• N·o thÊt 3 cã thÓlåi lªn

1.06 cm

ThËn thai nhi b×nh th−êng

- BÓ thËn kh«ng thÊy hoÆc nhá h¬n 4 mm tíi 32tuÇn

-B×nh th−êng ë 32 tuÇn nhá h¬n 7 mm.

CÊu tróc ©m èng tiªu ho¸

• CÊu tróc ©m ruét gièng

x−¬ng

• CÊu tróc ©m nµy lan to¶

hÕt ruét

Nèt t¨ng ©m trong tim

• Th−êng thÊy ë thai b×nh th−êng

• RÊt hay thÊy ë HC Down

• Th−êng thÊy ë thÊt tr¸i

• Cã thÓ c¶ hai bªn, nh−ng kh«ng lµm t¨ng nguy c¬ lÖchbéi lÎ

Nèt t¨ng ©m thÊt tr¸i

ChÈn ®o¸n HC Down trong siªu ©m

• Thai b×nh th−êng cã thÓ cã 1 dÊu hiÖu phu chØ

®iÓm HC Down.

• Khi cã trªn 1 dÊu hiªuÆnguy c¬ bÞ Down cao.

HC Edward Trisomy 18

• BÊt thưêng nÆng

• THưêng kÌm theo nhiÒu dÞ tËt kh¸c

• HÇu hÕt chÕt lưu, 90% chÕt trong n¨m ®Çu

• Thưêng cã dÊu hiÖu kÐm ph¸t triÓn ë giai ®o¹n 2 vµ 3 cña thêi kú mang thai.

Trisomy-18

DÊu hiÖu siªu ©m HC Trisomy 18

B×nh th−êng hay kh«ng b×nh th−êng?

Nang đám rối mạch mạc

Nang đám rối mạch mạc

• Xuất hiện ở 3-5% thai nhi bình thường

• Cần phải xem ở các lớp cắt khác nhau( 2 lớp cắt 900)

• Có thể gợi ý (Trisomy-18,21)

• Nếu chỉ có duy nhất nang mạch mại, không có CĐ phântích gien

Nang m¹ch m¹c

NangM¹ch m¹c b×nh th−êng

Nang mạch mạc

-KT không

liên quan đên dị bội lẻ

-Cả hai bên

không hay gặp trong dị bội lẻ

-Không ý nghĩa

Thiểu sản thể trai (ACC)

• Khó chẩn đoán sớm

• Dấu hiệu siêu âm rất thay đổi

• Mất vách trong suốt

• “Giọt nước mắt” hình dạng não thất bên

• Giãn sừng chẩm não thất bên

• Não thất III giãn và bị đẩy lên trên

ThiÓu s¶n thÓ trai (ACC)

• MÊt v¸ch trongsuèt

• Vïng v¸ch trongsuèt gi·n vµ gi¶m

©m

• Gi·n n·o thÊt III

Trisomy-18 vµ thiÕu hôt tim

Trisomy-18 và bàn tay đóng đinh

• Cả hai tay

• Rất không bình thường

Tho¸t vÞ rèn (Omphalocele)

Cét sèng

Thµnh bông tr−íc Tho¸t vÞ rèn víi gan

TÜnh m¹ch rèn

• 50% do bÊt th−êng gi¸n ph©n.

• Important to distinguish from Gastoschisis.

§Æc ®iÓm siªu ©m cña Trisomy 13

• ThiÕu hôt ë tim

• Gi·n n·o thÊt bªn

• ThiÕu hôt èng thÇn kinh

• Th−êng cã dÊu hiÖu chËm ph¸t triÓn trong tö cungn

Trisomy-13 với Holoprosencephaly

• Một não thất

• Bất thường đồi

thị

• Alobar

Trisomy-13 víi søt m«i

• M«i trªn søt hai bªn

Mòi