Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu

ĐẶT VẤN ĐỀ Các bất thường mạch máu là bệnh lý rất hay gặp ở trẻ em và được các tác giả nghiên cứu từ nhiều thập kỷ trước [1],[2],[3],[4]. Trước đây việc chẩn đoán và phân loại thường gặp khó khăn do thường gộp chung các bệnh lý bất thường mạch máu với thuật ngữ “u máu hay bướu máu” (angiomas, hemangiomas) [5],[6]. Năm 1982, Mulliken và Glowacki công bố phân loại mới về bất thường mạch máu dựa trên đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học của các tổn thương [2]. Phân loại này về sau được chấp nhận và bổ sung bởi Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về các bất thường mạch máu (ISSVA -International Society for the Study of Vascular Anomalies), nó đã trở thành hệ thống phân loại bất thường mạch máu được chấp nhận rộng rãi nhất trong y văn. Các bất thường mạch máu (vascular anomalies) được phân chia thành 2 nhóm khác nhau gồm: Dị dạng mạch máu (vascular malformations) và U mạch máu (vascular tumors). U mạch máu (vascular tumors), đặc trưng bởi sự tăng sinh của tế bào nội mô, thường xuất hiện sau sinh, phần lớn diễn tiến qua 3 giai đoạn: phát triển, ổn định và thoái triển. Dị dạng mạch máu (vascular malformations), đặc trưng bởi sự phát triển bất thường về cấu trúc hình thể của mạch máu (động mạch, tĩnh mạch, mao mạch, bạch huyết) ngay thời kỳ bào thai, tăng kích thước theo sự phát triển của cơ thể, không thoái triển. Tuy nhiên, nó có thể đột ngột tăng kích thước sau một chấn thương, nhiễm khuẩn, hay thay đổi hóoc môn. Các biến chứng có thể gặp như: ứ máu, thiếu máu cục bộ, bất thường xương, bệnh đông máu, xơ cứng lòng mạch, suy tim hoặc tử vong [11]. Để điều trị các bất thường mạch máu cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa: nhi khoa, da liễu, phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật mạch máu, chẩn đoán hình ảnh, gây mê hồi sức...[12] Ở Việt nam, do chưa thống nhất về phân loại các bất thường mạch máu nên đôi khi các bác sĩ còn nhầm lẫn giữa các u mạch máu và các dị dạng mạch máu. Hơn nữa, còn chưa có sự phối hợp giữa các chuyên khoa trong chẩn đoán và điều trị dẫn đến chẩn đoán không chính xác, kết quả điều trị thấp, dẫn tới nhiều biến chứng và di chứng. Trong đó việc mô tả chi tiết các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu là vô cùng quan trọng, là chìa khóa cho việc chẩn đoán, phân loại và điều trị đúng. Chúng tôi chưa tìm thấy tài liệu nào trong nước nghiên cứu một cách hệ thống về vấn đề này. Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu” với mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu. 2. Kết quả phân loại các dị dạng mạch máu trên người Việt Nam.

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

NGUYỄN DUY HUÂN

NGHI£N CøU §ÆC §IÓM L¢M SµNG Vµ CËN L¢M SµNG

Người hướng dẫn khoa học:

PGS.TS NGUYỄN BẮC HÙNG

HÀ NỘI - 2013

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

Chữ viết tắt : Phiên giải

(dị dạng động mạch)

(dị dạng động tĩnh mạch)

(thông động tĩnh mạch)

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN 3

1.1 THUẬT NGỮ VÀ PHÂN LOẠI CÁC BẤT THƯỜNG MẠCH MÁU 3

1.1.1 Thuật ngữ 3

1.1.2 Phân loại các bất thường mạch máu 3

1.2 ĐẶC ĐIỂM CỦA DỊ DẠNG MAO MẠCH 8

1.2.1 Đặc điểm lâm sàng 8

1.2.2 Đặc điểm cận lâm sàng 9

1.2.3 Điều trị 10

1.3 ĐẶC ĐIỂM DỊ DẠNG BẠCH MẠCH 11

1.3.1 Đặc điểm lâm sàng 11

1.3.2 Đặc điểm cận lâm sàng 12

1.3.3 Điều trị 13

1.4 ĐẶC ĐIỂM DỊ DỊ DẠNG TĨNH MẠCH 14

1.4.1 Đặc điểm lâm sàng 14

1.4.2 Đặc điểm cận lâm sàng 16

1.4.3 Điều trị 18

1.5 ĐẶC ĐIỂM DỊ DẠNG ĐỘNG TĨNH MẠCH 18

1.5.1 Đặc điểm lâm sàng 18

1.5.2 Đặc điểm cận lâm sàng 19

1.5.3 Điều trị 20

1.6 CHẨN ĐOÁN DỊ DẠNG MẠCH MÁU 21

1.6.1 Tiền sử lâm sàng 21

1.6.2 Chẩn đoán dị dạng mao mạch 21

1.6.3 Chẩn đoán dị dạng tĩnh mạch 22

1.6.4 Chẩn đoán dị dạng bạch mạch 22

1.6.5 Chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch 23

2.1 THỜI GIAN VÀ ĐỊA ĐIỂM NGHIÊN CỨU 24

2.2 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 24

2.2.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 24

2.2.2 Tiêu chuẩn loại trừ 24

2.3 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25

2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 25

2.3.2 Cỡ mẫu 25

2.3.3 Kỹ thuật chọn mẫu 25

2.3.4 Phương tiện nghiên cứu 25

2.3.5 Cách tiến hành nghiên cứu 26

2.3.6 Các chỉ số và biến số nghiên cứu 32

2.3.7 Phương pháp và công cụ thu thập thông tin 34

2.4 XỬ LÝ VÀ PHÂN TÍCH SỐ LIỆU 34

2.5 KHÍA CẠNH ĐẠO ĐỨC 35

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 36

3.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU 36

3.1.1 Tuổi và giới 36

3.1.2 Số lượng dị dạng trên 1 bệnh nhân 37

3.1.3 Thời gian xuất hiện các dị dạng 37

3.1.4 Tỷ lệ các thể dị dạng 38

3.1.5 Vị trí xuất hiện dị dạng 38

3.2 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CÁC DỊ DẠNG 39

3.2.1 Phân bố màu sắc các thể dị dạng 39

3.2.2 Bề mặt da các thể dị dạng 41

3.2.3 Mật độ các thể dị dạng 42

3.2.4 Mức độ đàn hồi của các thể dị dạng 43

3.2.5 Sự biến đổi kích thước của các dị dạng 44

3.2.6 Sử dụng siêu âm chẩn đoán dị dạng mạch máu 45

3.2.7 Hình ảnh trên MRI phát hiện các thể dị dạng 46

3.3 PHÂN LOẠI CÁC DỊ DẠNG MẠNG 49

3.3.1 Phân loại thể CM 49

3.3.2 Phân loại thể LM 52

3.3.3 Phân loại thể VM 53

3.3.4 Phân bố thể AM theo các giai đoạn 54

3.3.5 Tỷ lệ các dị dạng trong các hội chứng 54

Chương 4: BÀN LUẬN 56

4.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU 56

4.1.1 Tuổi và giới 56

4.1.2 Số lượng dị dạng trên 1 bệnh nhân 57

4.1.3 Thời gian xuất hiện dị dạng 58

4.1.4 Tỷ lệ các thể dị dạng mạch máu 58

4.1.5 Vị trí xuất hiện dị dạng mạch máu 59

4.2 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CÁC DỊ DẠNG 60

4.2.1 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của CM 60

4.2.2 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của LM 62

4.2.3 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của VM 64

4.2.4 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của AM 66

4.2.5 Liên quan giữa các biến chứng và các nhóm tuổi 68

4.3 PHÂN LOẠI CÁC THỂ DỊ DẠNG MẠCH MÁU 68

4.3.1 Phân loại thể CM 68

4.3.2 Phân loại thể LM 70

4.3.3 Phân loại thể VM 70

4.3.4 Phân bố AV theo các giai đoạn 71

4.3.5 Các hội chứng trong nhóm nghiên cứu 72

KẾT LUẬN 74

KIẾN NGHỊ 76 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 1.1 Phân loại của ISSVA (1996) về các bất thường mạch máu

(Vascular Anomalies) 5

Bảng 1.2 Phân loại của ISSVA về các dị dạng mạch máu 6

Bảng 3.1: Phân bố về tuổi và giới 36

Bảng 3.2: Mỗi liên quan giữa thể dị dạng với màu sắc 39

Bảng 3.3: Liên quan giữa các thể dị dạng với bề mặt da 41

Bảng 3.4: Liên quan giữa các thể dị dạng với mật độ dị dạng 42

Bảng 3.5: Liên quan các thể dị dạng khi ấn 43

Bảng 3.6: Liên quan giữa sự biến đổi kích thước ở các thể 44

Bảng 3.7: Liên quan giữa tốc độ dòng chảy với các thể dị dạng 45

Bảng 3.8: Liên quan hình ảnh trên MRI với các thể dị dạng 46

Bảng 3.9: Liên quan giữa các biến chứng với các nhóm tuổi 47

Bảng 3.10: Phân loại thể CM 49

Bảng 3.11: Phân loại LM theo vị trí 52

Bảng 3.12: Phân loại VM theo vị trí 53

Bảng 3.13: Các giai đoạn AM 54

Bảng 3.14: Tỷ lệ các dị dạng trong các hội chứng 54

Biểu đồ 3.1: Tỷ lệ số lượng dị dạng 37

Biểu đồ 3.2: Thời gian xuất hiện dị dạng 37

Biểu đồ 3.3: Tỷ lệ các thể dị dạng 38

Biểu đồ 3.4: Vị trí xuất hiện dị dạng 38

Biểu đồ 3.5: Phân bố vết rượu vang theo các nhánh thần kinh V 49

Biểu đồ 3.6: Phân bố dị dạng đường giữa 51

DANH MỤC SƠ ĐỒ Sơ đồ 2.1 Sơ đồ phương pháp nghiên cứu 27

Hình 1.1 Bệnh nhân không được điều trị vết rượu vang (PWS) [9] 9

Hình 1.2 Bệnh nhân bị hội chứng Sturge-Weber (SWS) [9] 10

Hình 1.3 Bệnh nhân dị dạng bạch mạch môi trên, má trái [30] 12

Hình 1.4 Hình ảnh bệnh nhân dị dạng bạch mạch trên MRI [9] 13

Hình 1.5 Hình ảnh canxi trong VM cẳng chân (P) [7] 15

Hình 1.6 Các vị trí dị dạng tĩnh mạch có thể gặp [3] 16

Hình 1.7 Dị dạng tĩnh mạch má trên siêu âm 17

Hình 1.8 BN dị dạng tĩnh mạch lưỡi má với hình ảnh trên MRI [9] 17

Hình 1.9 Các vị trí thường gặp của dị dạng động tĩnh mạch [3] 19

Hình 1.10 Thông động tĩnh mạch má phải [10] 20

Hình 2.1 Dụng cụ thực hiện khám lâm sàng 26

Hình 2.2 Hình ảnh giải phẫu chi phối 3 nhánh cảm giác thần kinh V 28

Hình 2.3 Hình ảnh sờ thăm khám bề mặt và mật độ dị dạng 29

Hình 2.4 Hình ảnh vẽ đánh dấu ranh giới để đo kích thước dị dạng 30

Hình 2.5 Hình ảnh siêu âm phát hiện dòng chảy và phân biệt 31

Hình 3.1 Hình ảnh thể hiện màu sắc các dị dạng 40

Hình 3.2 Sỏi tĩnh mạch góc hàm phải và cổ 43

Hình 3.3 Hình ảnh dòng chảy trên siêu âm 45

Hình 3.4 Hình ảnh MRI 46

Hình 3.5 Hình ảnh biến chứng 48

Hình 3.6 Hình ảnh CM phân bố theo nhánh thần kinh V 50

Hình 3.7 Hình ảnh dị dạng đường giữa 51

Hình 3.9 Hình ảnh búi tĩnh mạch 53 Hình 3.10 Hình ảnh hội chứng Sturgr - Weber 55

ĐẶT VẤN ĐỀ

Các bất thường mạch máu là bệnh lý rất hay gặp ở trẻ em và được các tác giả nghiên cứu từ nhiều thập kỷ trước [1],[2],[3],[4] Trước đây việc chẩn đoán và phân loại thường gặp khó khăn do thường gộp chung các bệnh lý bất thường mạch

máu với thuật ngữ “u máu hay bướu máu” (angiomas, hemangiomas) [5],[6]

Năm 1982, Mulliken và Glowacki công bố phân loại mới về bất thường mạch máu dựa trên đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học của các tổn thương [2] Phân loại này về sau được chấp nhận và bổ sung bởi Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về các bất thường mạch máu (ISSVA -International Society for the Study

of Vascular Anomalies), nó đã trở thành hệ thống phân loại bất thường mạch máu được chấp nhận rộng rãi nhất trong y văn Các bất thường mạch máu

(vascular anomalies) được phân chia thành 2 nhóm khác nhau gồm: Dị dạng mạch máu (vascular malformations) và U mạch máu (vascular tumors)

U mạch máu (vascular tumors), đặc trưng bởi sự tăng sinh của tế bào nội

mô, thường xuất hiện sau sinh, phần lớn diễn tiến qua 3 giai đoạn: phát triển, ổn định và thoái triển

Dị dạng mạch máu (vascular malformations), đặc trưng bởi sự phát triển

bất thường về cấu trúc hình thể của mạch máu (động mạch, tĩnh mạch, mao mạch, bạch huyết) ngay thời kỳ bào thai, tăng kích thước theo sự phát triển của

cơ thể, không thoái triển Tuy nhiên, nó có thể đột ngột tăng kích thước sau một chấn thương, nhiễm khuẩn, hay thay đổi hóoc môn Các biến chứng có thể gặp như: ứ máu, thiếu máu cục bộ, bất thường xương, bệnh đông máu, xơ cứng lòng mạch, suy tim hoặc tử vong [11]

Để điều trị các bất thường mạch máu cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa: nhi khoa, da liễu, phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật mạch máu, chẩn đoán hình ảnh, gây mê hồi sức [12]

Ở Việt nam, do chưa thống nhất về phân loại các bất thường mạch máu nên đôi khi các bác sĩ còn nhầm lẫn giữa các u mạch máu và các dị dạng mạch máu Hơn nữa, còn chưa có sự phối hợp giữa các chuyên khoa trong chẩn đoán và điều trị dẫn đến chẩn đoán không chính xác, kết quả điều trị thấp, dẫn tới nhiều biến chứng và di chứng Trong đó việc mô tả chi tiết các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu là vô cùng quan trọng, là chìa khóa cho việc chẩn đoán, phân loại và điều trị đúng Chúng tôi chưa tìm thấy tài liệu nào trong nước nghiên cứu một cách hệ thống

về vấn đề này Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu” với mục tiêu:

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu

2 Kết quả phân loại các dị dạng mạch máu trên người Việt Nam

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 THUẬT NGỮ VÀ PHÂN LOẠI CÁC BẤT THƯỜNG MẠCH MÁU 1.1.1 Thuật ngữ

Phân loại của bệnh có hiệu quả khi bắt đầu đúng với định nghĩa về thuật ngữ, hậu tố gốc Hy Lạp “oma” nghĩa là “sưng nề” hoặc “khối u” Trong quá khứ, hậu tố “oma” được sử dụng để miêu tả chung khối u và dị dạng Tuy nhiên, do dị dạng không phải là khối u, các từ như “lymphangioma” (u bạch mạch) đã bị dùng sai và thuật ngữ đó đã bị bỏ Từ “hemangioma”(u máu) đã được sử dụng để miêu tả cho nhiều loại tổn thương mạch máu, mà hiện nay được dùng chỉ bệnh lý khối u mạch máu; còn dị dạng mạch máu được dùng với từ “vascular malformation” [13] Những nghiên cứu gần đây thì thuật ngữ

“hemangioma” vẫn bị sử dụng sai (71,3%), vẫn dùng chung cho các phân loại bất thường mạch máu (vascular anomalies) [14]

1.1.2 Phân loại các bất thường mạch máu

1.1.2.1 Cách phân loại bất thường mạch máu trên Thế giới

Thời cổ đại, do hầu hết các bất thường mạch máu đều liên quan đến mức độ biến đổi về da nên nó được gọi với các tên theo mầu sắc [15] Tới đầu thế kỷ 19, những yếu tố liên quan đến người mẹ được dùng để gọi như

“naevus maternus”, ‘‘mother’s mark” Ngoài ra hệ thống phân loại miêu tả

theo thực phẩm “strawberry hemangioma” (u máu hình quả dâu tây), “cherry

angioma” (u máu hình quả anh đào), “port-wine stain” (vết rượu vang),

“salmon patch” (miếng cá hồi) được dùng để gọi [15]

Năm 1880, Virchow và Wegner phân loại theo đặc điểm bệnh học, dựa trên kích thước và đặc điểm của những mạch máu cấu tạo nên Gồm 2 nhóm [3]:

U mạch máu (angiomas): u mạch máu đơn giản (Angioma simplex), u máu

hang (Angioma carvenosum), u mạch máu thể chùm (Angioma racemosum)

U bạch mạch (lymphangiomas): u bạch mạch đơn giản (simplex), u

bạch mạch thể hang (cavernosum) và u bạch mạch thể nang (cystoides)

Năm 1982, Mulliken và Glowacki đã dựa trên sự khác nhau về đặc điểm lâm sàng, bệnh học và mô học để phân loại các bất thường mạch máu thành 2 nhóm khác nhau [2]:

U mạch máu (Hemangiomas): là những tổn thương tăng sinh tế bào

nội mô, thường xuất hiện sau sinh, phát triển nhanh trong những tháng đầu của đời sống và thoái lui qua nhiều năm

Dị dạng mạch máu (Vascular malformations): là những sai sót trong

phát triển hình dạng của mạch máu với các tế bào nội mô bình thường, thường xuất hiện vào lúc sinh, lớn lên tỷ lệ thuận với sự tăng trưởng của trẻ và không bao giờ thoái lui

Nhóm từ “Angiomas” đã được thay thế bằng “Hemangiomas and

Vascular malformation”

Năm 1993, Jackson và cộng sự đề xuất phân loại bất thường mạch máu dựa vào lâm sàng, mô học và đặc điểm dòng chảy Chia làm 3 nhóm: (nhóm I) u máu; (nhóm II) dị dạng mạch máu (tổn thương dòng chảy thấp hay dị dạng tĩnh mạch và dòng chảy cao hay dị dạng động mạch) và (nhóm III) dị dạng bạch mạch [11]

Năm 1996, tại hội nghị lần thứ 11 ở Roma, Hiệp hội quốc tế nghiên cứu

các bất thường mạch máu (ISSVA- International Society for the Study of Vascular

Anomalies) đã chấp thuận và bổ sung theo phân loại của Mulliken và Glowacki,

được áp dụng dễ dàng trong chẩn đoán và giúp định hướng cho điều trị [16]

Bảng 1.1 Phân loại của ISSVA (1996) về các bất thường mạch máu

(Vascular Anomalies)

U mạch máu (Vascular Tumors)

U mạch máu trẻ em (Infantile

Hemangioma)

U máu bẩm sinh (Congenital

hemangioma)

U mạch dạng túi (Tufted angioma)

U mạch nội mô kiểu kaposiform

(Kaposiform hemangioendothelioma)

U hạt sinh mủ (Pyogenic granuloma)

Dị dạng mạch máu (Vascular Malformations)

Đơn thuần (Simple)

Dị dạng mao mạch (CM) Dị dạng bạch mạch (LM) Dị dạng tĩnh mạch (VM) Dị dạng động mạch (AM)

Phối hợp (Combined)

Dị dạng động tĩnh mạch (AVM) Thông động tĩnh mạch (AVF)

……

Trong bảng phân loại này, các bất thường mạch máu (vascular

anomalies hoặc vascular birthmarks) được phân chia thành các u mạch

máu (vascular tumors) và các dị dạng mạch máu (vascular malformations)

(bảng 1.1) Nhóm u mạch máu được mở rộng cho cả khối u khác hiếm gặp

hơn như: u hạt sinh mủ (pyogenic granuloma), u mạch nội mô dạng Kaposi (kaposiform hemangioendothelioma) Các dị dạng mạch máu bao gồm dị dạng mao mạch hay vết rượu vang (Capillary Malformation), dị dạng tĩnh mạch (Venous Malformation), dị dạng bạch mạch (Lymphatic Malformation), dị dạng động mạch (Arterial Malformation) và các thể phối hợp (combined): dị dạng động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformation), dị dạng thông động tĩnh mạch (Arteriovenous Fistula)…

Phân loại của ISSVA về các dị dạng mạch máu có thể được phân chia thành 2 nhóm dựa vào đặc điểm dòng chảy và thành phần mạch máu [3]

Bảng 1.2 Phân loại của ISSVA về các dị dạng mạch máu

Dòng chảy chậm (Slow-flow)

Đơn thuần (Simple)

Dị dạng mao mạch (bớt rượu vang): CM

Trong phân loại này các dị dạng mạch máu được chia (bảng 1.2): Dòng chảy chậm (slow-flow) gồm có dị dạng mao mạch (CM), dị dạng tĩnh mạch

(VM), dị dạng búi tĩnh mạch (Glomuvenous malformations), dị dạng bạch mạch (LM)… và dòng chảy nhanh gồm có dị dạng động mạch (AM), dị dạng động tĩnh mạch (AVM), dị dạng mao động tĩnh mạch (capillary AVM), dị

dạng thông động tĩnh mạch (AVF)

Năm 1999, Waner và Suen [17] (dựa trên phân loại của ISSVA -1996) Tác giả phân loại bất thường mạch máu giống bảng 1.1 và bảng 1.2 của ISSVA

nhưng có bổ sung Tác giả chia thể dị dạng mao mạch thành: dị dạng vết rượu vang và dị dạng đường giữa Phân loại bất thường về mạch máu của Waner và Suen hiện được ứng dụng nhiều nhất trong y văn

1.1.2.2 Các quan niệm về bất thường mạch máu ở Việt Nam

Trước kia, rất ít các tài liệu giáo khoa bệnh học nói về phân loại các bất thường mạch máu, chỉ có vài sách chuyên ngành có đề cập đến một số u mạch máu để gộp chung cho tất cả các tổn thương khác nhau

Theo sách bài giảng răng hàm mặt: phân loại u mạch máu (gồm có u

máu và u bạch mạch) theo tổ chức học và lâm sàng [18]:

Theo tổ chức học: u máu (u máu mao mạch, u máu hang, u máu phối

hợp 2 thể trên) và u bạch mạch (u bạch mạch đơn giản, u bạch mạch hang, u

bạch mạch nang)

Theo lâm sàng: u máu (u máu phẳng, u máu gồ, phình mạch rối, u máu nông dưới da, u máu sâu dưới da, u máu niêm mạc miệng, u máu trong xoang

hàm) và u bạch mạch (thể lan tỏa ở mặt, thể nang ở cổ, các thể đặc biệt khác)

Theo sách bài giảng phẫu thuật tạo hình: phân loại u mạch máu (u

huyết quản và u bạch mạch) theo cấu trúc và hình thái lâm sàng [19]:

Theo cấu trúc: u huyết quản (u mao mạch, u nội mạc mao mạch, u huyết thể hang, u huyết quản thể ngành) và u bạch mạch (u bạch mạch thể nang)

Theo hình thái lâm sàng: u huyết quản (u huyết quản kiểu hình sao, u huyết quản phẳng, u huyết quản sùi) và u bạch mạch (gồm có: u bạch mạch

thể lan tỏa, u bạch mạch thể sùi)

Những năm gần đây trong các nghiên cứu của Phạm Hữu Nghị, Đỗ Đình Thuận, Đỗ Ngọc Linh, Phạm Minh Thông có phân chia bất thường mạch máu theo phân loại của ISSVA [20],[21],[22],[23]

1.2 ĐẶC ĐIỂM CỦA DỊ DẠNG MAO MẠCH

Xuất hiện ngay từ lúc sinh, tỷ lệ 3/1000 trẻ (tuỳ thuộc vào các nghiên cứu ở các nước khác nhau), không bao giờ mất đi, có thể gặp ở bất cứ đâu trên cơ thể, khu trú hay rải rác, tỷ lệ gặp ở nam và nữ như nhau [3]

Các tác giả chia dị dạng mao mạch thành 2 loại: vết rượu vang (Port-wine stains) và dị dạng đường giữa (middle vascular malformation) [5],[17], [24]

1.2.1 Đặc điểm lâm sàng

Lúc mới sinh: tổn thương dưới dạng những vết màu hồng hoặc đỏ, bề mặt phẳng hay mịn (trước kia hay gọi là “u máu phẳng- angiome plan” hoặc

“vết rượu vang- porte-wine stains”)

Ở tuổi trưởng thành: tổn thương trở lên dày và thẫm màu (đỏ thẫm, tím), có thể nổi sẩn cục gồ lên trên bề mặt da hoặc gây phì đại tổ chức phần mềm hoặc sừng hóa

Tổn thương dị dạng CM lớn lên tỉ lệ với sự phát triển của trẻ, có thể gây phì đại các cấu trúc phần mềm hay xương lân cận (môi, mũi, xương hàm ) gây mất cân đối mặt, xương hàm, thân mình và phì đại chi thể

Với vết rượu vang biểu hiện trên khuôn mặt: thường 1 bên nhiều hơn 2 bên, chủ yếu biểu hiện theo nhánh V2 của dây TK V (thần kinh cảm giác trên khuôn mặt), đôi khi biểu hiện các nhánh phối hợp V1&V2, V2&V3

Tránh nhầm lẫn vết rượu vang (Port-wine stains) với dị dạng đường giữa (middle vascular malformation): thường xuất hiện ở giữa: trán “angle’s kiss – nụ hôn thiên thần”, gáy “stork bite – vết cò cắn”, lưng “salmon path – vết cá hồi” Các dị dạng này thường mờ dần hoặc biến mất sau vài năm (nhất

là các dị dạng ở gáy và lưng) [5],[9],[17]

CM đôi khi còn phối hợp với dị dạng tĩnh mạch hay dị dạng bạch mạch…kèm nhiều tổn thương khác (não, gan, tim ) trong các các hội chứng: Sturge-Weber syndrome (SWS) [25], [26], Klippel-Trenaunay, Proteous

Hình 1.1 Bệnh nhân không được điều trị vết rượu vang (PWS) [9]

A Hình ảnh dị dạng mao mạch với nốt sẩn nhỏ, da màu đỏ và mỏng

B Hình ảnh dị dạng mao mạch gây biến dạng tổ chức nhẹ

C Hình ảnh dị dạng mao mạch gây biến dạng tổ chức nặng

1.2.2 Đặc điểm cận lâm sàng

Siêu âm: có hình ảnh dòng chảy chậm (thể hiện bằng hình ảnh không tín

hiệu mạch trên Doppler), chủ yếu chẩn đoán phân biệt với thể AVM đôi khi có dấu hiệu lâm sàng giả với dị dạng mao mạch (cần khám lâm sàng kỹ trước) [27]

MRI hay CT scan: thường không cần thiết, chỉ dùng khi muốn xác

định tổn thương xương, phần mềm nếu có và đánh giá tổn thương đi kèm ở các hội chứng

Giải phẫu bệnh lý: sự giãn các mao mạch da, không có tăng sinh tế bào

nội mô (thường chỉ dùng sau phẫu thuật khẳng định lại chẩn đoán)

Hình 1.2 Bệnh nhân bị hội chứng Sturge-Weber (SWS) [9]

A Hình ảnh vết rượu vang ở vị trí TK V1,V2

B Hình ảnh teo não bên phải và ngấm thuốc màng não phải trên phim CT scan

1.2.3 Điều trị

Phương pháp trang điểm: đơn giản, áp dụng cho những BN trẻ dị dạng

mao mạch phẳng, diện tích dị dạng nhỏ Những tổn thương gồ lên mặt da và người già không dùng được

Phương pháp xăm da: đạt được hài lòng nhất định, tuy vậy mang tính

che phủ tạm thời, hay gặp bất thường bề mặt da xung quanh và xuất hiện sẩn mạch thứ phát do chấn thương với kim xăm

Phương pháp bào da cơ học: chỉ định với dị dạng mao mạch phân bố

ở nông mới có kết quả, ngược lại ở sâu sẽ ít thành công

Phương pháp chiếu tia phóng xạ: chỉ định hạn chế, kết quả hạn chế Phương pháp phẫu thuật lạnh: ít được sử dụng do nhược điểm đau,

sẹo xấu

Phương pháp laser màu (pulsed dye laser): hiệu quả cao nhất 80% [3]

Chỉ định điều trị cho các vết rượu vang

Tác dụng dựa trên nguyên lý sử dụng các bước sóng chọn lọc lên oxyhemoglobin (577, 585, 595 nm), tác dụng làm đông lòng mạch và ít phá hủy các tổ chức xung quanh

Kết quả điều trị tốt nhưng còn nhược điểm phải điều trị nhiều lần (6-10) Ngoài ra còn sử dụng laser CO2 để điều trị, tuy nhiên có thể gặp sẹo xấu sau điều trị

Phương pháp phẫu thuật: dùng khi có ảnh hưởng tới chức năng và

thẩm mỹ Gồm có:

Cắt bỏ u, kéo 2 mép vết mổ lại rồi khâu đóng da trực tiếp

Cắt bỏ u rồi tạo hình che phủ bằng các vạt da lân cận

Cắt u, khâu thu nhiều lần, cắt u và ghép da rời tự thân

Sử dụng tùi căng giãn da [28]

Có thể sử dụng các loại vạt vi phẫu để che phủ khuyết hổng sau cắt

Điều trị các tổn thương kèm theo: cắt các tổ chức phần mềm xung quanh

phì đại, phẫu thuật cắt xương (cắt chỉnh xương hàm khi có biến dạng xương)

1.3 ĐẶC ĐIỂM DỊ DẠNG BẠCH MẠCH

Phân loại gồm dị dạng nang lớn, nang nhỏ hoặc phối hợp, gặp ở nam và nữ như nhau và không bao giờ tự mất đi [2],[5],[15]

1.3.1 Đặc điểm lâm sàng

ở mặt có thể gây các biến chứng phì đại phần mềm và xương vùng mặt gây lệch, vẹo, biến dạng xương [29] Nếu ở mắt có thể gây sung huyết, giảm thị lực… Nếu gặp ở lưỡi và sàn miệng có thể gây nói khó, nuốt khó, nặng hơn gây chẹn đường thở Nếu gặp ở bụng có thể sờ thấy khối, ấn đau, căng phồng

và có thể gây tắc nghẽn bụng nhẹ [3]

Hình 1.3 Bệnh nhân dị dạng bạch mạch môi trên, má trái [30]

A Hình ảnh tổn thương trẻ lúc sinh ra

B Hình ảnh tổn thương lớn lên theo sự phát triển của trẻ

1.3.2 Đặc điểm cận lâm sàng

Siêu âm: dòng chảy chậm; có giá trị chẩn đoán phân biệt giữa nang nhỏ

và nang lớn: nang nhỏ (cho hình ảnh tăng âm, cấu trúc vỏ nang rõ, còn nang lớn (cho hình ảnh giảm âm, cấu trúc thùy và có thể thấy cả dịch nang nếu có nhiễm trùng hoặc chảy máu) Đặc biệt nang lớn có thể thấy khi siêu âm trước

B

A

sinh [31] Ngoài ra còn chẩn đoán phân biệt giữa LM (dòng chảy chậm) với

AM (dòng chảy nhanh) và hướng dẫn để tiêm xơ

Cộng hưởng từ (MRI): là tiêu chuẩn vàng để xác định phạm vi tổn

thương và xác định tổn thương sâu của dị dạng bạch mạch nông [32] Thấy tổn thương thành thùy hoặc khối tách biệt, dấu hiệu giảm sáng trên T1W và tăng sáng trên T2W Khi chụp tiêm thuốc cản quang: ở nang nhỏ không có dấu hiệu ngấm thuốc, ở nang lớn có dấu hiệu ngấm thuốc hình ở thành hoặc vách

CT-scan: giúp chẩn đoán tổn thương xương kèm theo [10],[33]

Hình 1.4 Hình ảnh bệnh nhân dị dạng bạch mạch trên MRI [9]

A.Hình ảnh giảm sáng trên T1W B.Hình ảnh tăng sáng trên T2W

1.3.3 Điều trị

Điều trị không phẫu thuật:

Chọc hút bạch mạch: được sử dụng tuy nhiên tỷ lệ tái phát cao

Tiêm sơ bề mặt có thể áp dụng cho dị dạng bạch mạch nang lớn: các chất tiêm như nước muối ưu trương, cồn nguyên chất (Ethibloc), acetic acid, bleomycin Ngoài ra còn dùng OK-432 (hợp chất bào chế từ A Streptococcus pyogenes trộn với benzylpenicillin-Kali) có kết quả cao với dị dạng bạch

B

A

mạch nang lớn, hiệu quả vùng đầu mặt cổ, nhất với nang lớn Nang nhỏ không đáp ứng với điều trị tiêm xơ, có hiệu quả với doxycycline [3]

Một vài báo cáo điều trị dị dạng bạch mạch với laser Nd Yag- Qswitch cho kết quả cao, tuy nhiên phải điều trị nhiều lần

Các điều trị hỗ trợ khác: nghỉ ngơi, chống đau, chống viêm

Điều trị phẫu thuật:

Chỉ định khi có hạn chế về chức năng, triệu chứng nặng lên và mong muốn cải thiện thẩm mỹ

Mục đích cắt hết tổn thương vì cắt 1 phần dễ dẫn đến tái phát.Tuy nhiên, cắt hết tổn thương rất khó vì dị dạng bạch mạch thường dính liền với các thành phần giải phẫu bình thường

Với tổn thương ở cổ gây chèn ép vào đường thở có thể phải mở khí quản sau đó phẫu thuật bóc tổn thương, tổn thương ở lưỡi cần bóc trần và khâu phục hồi trực tiếp hoặc bằng vạt, biến dạng xương hàm mặt cần chỉnh hình và phẫu thuật cắt xương hàm Sau phẫu thuật cần đặt dẫn lưu để tránh tụ huyết thanh và bơm kháng sinh điều trị

Với tổn thương nông có thể cắt toàn bộ và che phủ bằng vạt tại chỗ, hoặc ghép da Những tổn thương sâu sau phẫu thuật dễ tái phát, nhất là sử dụng ghép da, tuy nhiên có thể che phủ lại bằng vạt tại chỗ hoặc giãn da

1.4 ĐẶC ĐIỂM DỊ DỊ DẠNG TĨNH MẠCH

Xuất hiện lúc sinh, tỷ lệ gặp 1-2/1.000 trẻ (tuỳ vào các nghiên cứu khác nhau) [7], lớn lên theo tuổi, không tự mất đi, hay gặp nhất trong các dị dạng mạch máu

Có thể gặp mọi nơi trên cơ thể, thường khu trú ở mặt [9], chi thể, thân mình Có thể xuất hiện bên trong như: hầu họng, bàng quang, gan, xương…

1.4.1 Đặc điểm lâm sàng

Có thể thấy đau và cứng tại chỗ VM, đặc biệt khi thức dậy buổi sáng

Sờ thường mềm, khối màu xanh đặc trưng, có thể ấn xẹp dễ dàng, phồng trở lại khi thả ép, đôi khi sờ thấy các sỏi tĩnh mạch, tăng thể tích ở tư

thế dốc xuống Đôi khi gặp dị dạng búi tĩnh mạch (Glomuvenous malformation) là 1 loại của VM, hiếm hặp (5% VM) hoặc có thể sờ thấy sỏi bề mặt da, tổn thương có thể tăng lên [3]

Đôi khi thấy tắc mạch, sỏi tĩnh mạch có thể xuất hiện ở bệnh nhân trẻ 2 tuổi, lớn lên theo tuổi, tăng chậm, thường to khi tuổi dậy thì

Có thể gặp ở mọi nơi, hay gặp nhất vùng đầu mặt cổ:

+ Ở vùng mặt: tổn thương thường ở da và dưới da nhưng thường lan tới cả cơ và niêm mạc miệng VM thường 1 bên, khối thường tác động mất cân đối mặt, hình ảnh lệch mặt

+ Tổn thương ở thái dương thường lan tới cả phần dưới hố thái dương

và tuyến mang tai

+ Miệng: răng bị lệch, khớp cắn hở hoặc chéo

+ Mắt: gây thông rãnh chân bướm hàm với hố thái dương và má

+ Má, lưỡi có tổn thương nhưng ít gây ảnh hưởng đến phát âm

Chi thể: có thể đi kèm ở các hội chứng Klippel-Trenaunay…với triệu trứng ứ máu chi, đau và sưng nề gây phì đại chi

Biến chứng có thể gặp: viêm tĩnh mạch và chảy máu nội tạng Có thể tắc mạch do ứ đọng canxi

B

A

Hình 1.5 Hình ảnh canxi trong

VM cẳng chân (P) [7]

A Hình ảnh sỏi canxi rải rác

B Hình ảnh canxi hóa gây biến dạng tổ chức vùng cẳng chân (P)

1.4.2 Đặc điểm cận lâm sàng

Siêu âm: có hình ảnh dòng chảy chậm trên doppler, phân biệt dòng

chảy chậm và nhanh (dị dạng động tĩnh mạch) Cho dấu hiệu giảm âm hoặc tổn thương không đồng nhất Đôi khi không thấy dòng chảy phản ánh dấu hiệu tắc mạch hoặc thiết bị hỏng

MRI: Tăng độ tương phản có giá trị nhất để xác minh và khẳng định

chẩn đoán, phạm vi hình ảnh và kế hoạch điều trị [27],[34]

B

A

Hình 1.6 Các vị trí dị dạng tĩnh mạch có thể gặp [3]

A Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch lưỡi gây phì đại lưỡi

B Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch ở bàn ngón tay gây phì đại ngón tay

C Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch ở sâu dưới cơ lưng to

D Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch dạng búi tĩnh mạch

Dấu hiệu giảm sáng trên T1W, tăng sáng trên T2W Trường hợp tắc mạch hoặc chảy máu cho dấu hiệu tăng sáng không đồng nhất trên T1W Dấu hiệu gợi ý nhất VM là có hình ảnh sỏi

Phân biệt VM và LM: cả 2 đều tăng sáng ở T2W, VM ngấm thuốc toàn bộ, LM không ngấm thuốc mà chỉ ngấm ở vách và thành, VM ngấm thuốc nhiều hơn LM (so với tổ chức cơ, thần kinh, gân, xương)

CT-scan: chụp CT có tiêm chất cản quang cho hình ảnh với sỏi tĩnh mạch

tốt hơn MRI [6], có giá trị khi cần xác định tổn thương xương [10],[33]

C

B

A

Hình 1.8 BN dị dạng tĩnh mạch lưỡi má với hình ảnh trên MRI [9]

A Hình ảnh trước chụp khi chưa có thuốc cản quang trên T1W

B Hình ảnh sau tiêm cản quang trên T1W

C Hình ảnh sau tiêm cản quang trên T2W

B

A

Hình 1.7 Dị dạng tĩnh mạch má trên siêu âm

A.Hình ảnh cấu trúc giảm âm

B.Hình ảnh siêu âm Doppler xác định dòng chảy thấp

1.4.3 Điều trị

Chỉ định khi có tổn thương chức năng và ảnh hưởng thẩm mỹ

Một số nhỏ VM có thể được điều trị bằng tiêm xơ (như 1% sodium tetradecyl sulfate, Polidocanol, Ethanol oleat) hoặc nút mạch (coils ) Có thể gặp các biến chứng như nhiễm trùng, hoại tử, tổn thương thần kinh, nhiễm độc thận, tim

Điều trị giảm đau, chống viêm (Aspirine)

Laser Argon hay Nd YAG Q-switch có thể được sử dụng điều trị dị dạng tĩnh mạch trong miệng, môi, mũi nhưng cần lập lại điều trị nếu cần [35], [36]

Phẫu thuật: chỉ định khi có nhiều triệu chứng hoặc tổn thương chức năng (chảy máu, đau, chèn ép thần kinh…) và những tổn thương do biến dạng thẩm mỹ Phẫu thuật có thể làm 1 thì hay nhiều thì, có hoặc không tiêm xơ trước phẫu thuật

1.5 ĐẶC ĐIỂM DỊ DẠNG ĐỘNG TĨNH MẠCH

Hiếm gặp, thường xuất hiện từ khi sinh (60%), gặp ở nam và nữ như nhau, thường xuất hiện ở đầu mặt cổ [3],[9]

1.5.1 Đặc điểm lâm sàng

Da màu đỏ hoặc tím, sờ thấy 1 khối chắc, ấm, có thể cảm thấy tiếng rung, đập hoặc tiếng thổi khi nghe ấn thấy xẹp

Thông động tĩnh mạch diện rộng, thường bao gồm toàn bộ các chi, khung chậu, có thể gây ra tăng cung lượng tim Tăng nhanh sau chấn thương hoặc thay đổi hóoc môn

Chẩn đoán lâm sàng được chứng minh bằng siêu âm Doppler mạch máu Schobinger (Hội nghị ISSVA ở Amsterdam 1990): mô tả các giai đoạn tiến triển lâm sàng của AVM [37]:

+ Giai đoạn I (im lặng): đặc trưng bởi các vết đỏ xanh và luồng thông động –tĩnh mạch phát hiện trên doppler

+ Giai đoạn II (mở rộng): cũng như giai đoạn I nhưng có nhịp đập trên lâm sàng, và thấy được mạch máu ngoằn nghèo và xoắn chặt

+ Giai đoạn III (phá hủy): giống giai đoạn II, kèm theo đau, loét, chảy máu + Giai đoạn IV (mất bù): tương tự giai đoạn III, kèm suy tim và sung huyết

1.5.2 Đặc điểm cận lâm sàng

Siêu âm: có hình ảnh dòng chảy nhanh (trên doppler), dung tích lớn và

sự đảo chiều dòng mạch

MRI: Xác định phạm vi tổn thương và mối liên quan với các tổ chức

giải phẫu lân cận

Chụp chưa tiêm thuốc: Không xác định rõ khối tổn thương, ảnh giãn động tĩnh mạch, khoảng trống dòng chảy trên SE (Spin Encho)

Chụp tiêm thuốc: Ngấm thuốc toàn bộ bề mặt, dấu hiệu giãn động mạch ngấm thuốc sớm, tạo thành ổ nếu có shunt với tĩnh mạch

B

A

Hình 1.9 Các vị trí thường gặp của dị dạng động tĩnh mạch [3]

A Hình ảnh dị dạng thông động tĩnh mạch má, tai và cổ (giai đoạn I&II của AVM)

B Hình ảnh dị dạng thông động tĩnh mạch ở bàn ngón

Angiography (Chụp mạch): phương pháp lý tưởng xác định giải phẫu

mạch, thông động tĩnh mạch, cuộn khúc, ổ tổn thương và cho điều trị nút dị dạng động tĩnh mạch [31]

1.5.3 Điều trị

Dựa theo tổn thương ở các giai đoạn lâm sàng:

- Giai đoạn tổn thương sớm (I và II) có thể được cắt và tái tạo: phối hợp gây tắc mạch và cắt tổn thương

- Đau và tổn thương lớn nhanh (III và IV) cần được bảo đảm can thiệp sớm cho xác suất tiến triển cao và đôi khi kèm theo nguy cơ chảy máu nghiêm trọng

- Can thiệp cho giai đoạn I tăng sinh còn gây nhiều tranh cãi vì: chưa xác định được nguy cơ tiến triển cho lần sau

B

A

C

Hình 1.10 Thông động tĩnh mạch má phải [10]

A Hình ảnh trên CT khó phân biệt tổn thương bệnh lý với tổ chức lành

B Hình ảnh trên CT có tiêm thuốc cản quang cho bờ tổn thương rõ hơn

C,D Hình ảnh trên CT mạch máu thấy khối dị dạng rõ các búi

D

- Trường hợp tổn thương AVM mức độ nhẹ có thể cắt trực tiếp và đóng trực tiếp, ghép da hay tạo vạt tại chỗ Khi tổn thương AVM lớn, nguy hiểm cần phối hợp chuyên khoa mạch máu và chẩn đoán hình ảnh để nút mạch [38]

1.6 CHẨN ĐOÁN DỊ DẠNG MẠCH MÁU

Dựa theo chẩn đoán và phân loại của Waner và Suen [17]: Hầu hết các dị dạng mạch máu (đặc biệt các dị dạng ở nông) đều nhận thấy bằng tiền sử lâm sàng và khám trên lâm sàng, không cần tới chẩn đoán hình ảnh Tuy nhiên, các dị dạng lan rộng vào các mô sâu yêu cầu phải có chẩn đoán hình ảnh (mục đích khẳng định chẩn đoán ban đầu, xác định phạm vi dị dạng và xây dựng kế hoạch điều trị và chẩn đoán phân biệt giữa các thể dị dạng)

1.6.1 Tiền sử lâm sàng

Tiến triển của các dị dạng mạch máu có đặc điểm xuất hiện từ lúc sinh

ra hoặc nhận thấy lúc nhỏ, lớn lên theo tỉ lệ thuận với sự phát triển của cơ thể

và không bao giờ mất đi

1.6.2 Chẩn đoán dị dạng mao mạch: (theo tiêu chuẩn Waner và Suen)

1.6.2.3 Chẩn đoán phân biệt

- U mạch máu thể nông: giai đoạn tiến triển (trên MRI: tăng sáng T1W,

giảm sáng T2W), giai đoạn ổn định và thoái lui sau vài năm

- Dị dạng động tĩnh mạch (giai đoạn I): phân biệt bằng siêu âm (dòng

chảy nhanh, phụt ngược)

1.6.3 Chẩn đoán dị dạng tĩnh mạch (theo tiêu chuẩn Waner và Suen)

- Siêu âm: thấy dòng chảy chậm

- MRI: dấu hiệu giảm sáng trên T1W, tăng sáng trên T2 W Dấu hiệu

gợi ý nhất là thấy sỏi

- CT Scan: cho phát hiện sỏi tĩnh mạch tốt hơn MRI và để đáng giá tổn

thương xương

1.6.3.3 Chẩn đoán phân biệt

- Dị dang bạch mạch: phân biệt trên MRI (dị dạng tĩnh mạch ngấm

thuốc toàn bộ, dị dạng bạch mạch ngấm thuốc xung quanh thành), siêu âm

- Dị dạng động tĩnh mạch: không ấn xẹp và siêu âm thấy dòng chảy nhanh

- U mạch máu thể sâu: giai đoạn tiến triển có thể phân biệt, nhưng giai

đoạn thoái lui dễ nhầm với dị dạng tĩnh mạch Phân biệt dựa vào tiến triển lâm sàng (phát triển và thoái lui) và siêu âm (dòng chảy nhanh)

- Phân biệt với chàm bẩm sinh: vết màu xanh, xuất hiện ngay sau sinh,

phẳng, không có biến chứng và không cần điều trị, tự mất khi dạy thì (siêu âm không có dòng chảy)

1.6.4 Chẩn đoán dị dạng bạch mạch (theo tiêu chuẩn Waner và Suen)

1.6.4.1 Lâm sàng

Màu da hoặc màu xanh, cảm giác mềm khi sờ vào và có thể cho ánh sáng xuyên qua khi soi dưới ánh đèn

1.6.4.2 Cận lâm sàng

- Siêu âm: dòng chảy chậm; nang nhỏ (hình ảnh tăng âm, cấu trúc vách

rõ), nang lớn (hình ảnh giảm âm, cấu trúc thùy) và có thể chẩn đoán nang lớn trước sinh

- MRI: giảm sáng trên T1W, tăng sáng T2W (khi chụp thuốc cản

quang: nang nhỏ không ngấm thuốc, nang lớn ngấm thuốc ở thành)

1.6.5 Chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch

1.6.5.1 Lâm sàng

Màu đỏ hay tím xanh; sờ thấy một khối chắc, ấm, có thể cảm thấy tiếng rung, đập hoặc tiếng thổi Đôi khi xuất hiện các đợt chảy máu và tắc mạch

1.6.5.2 Cận lâm sàng

- Siêu âm: dòng chảy nhanh, có thể có đảo chiều dòng mạch

- MRI: chưa tiêm thuốc (hình ảnh giãn động tĩnh mạch, khoảng trống

dòng chảy trên SE), khi tiêm thuốc cản quang (ngấm toàn bộ bề mặt, tạo ổ nếu có shunt động tĩnh mạch)

- Chụp mạch: có thể thấy thông động tĩnh mạch, cuộn khúc, ổ

1.6.5.3 Chẩn đoán phân biệt

- U mạch máu thể nông

- Dị dạng mao mạch

- Dị dạng tĩnh mạch

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 THỜI GIAN VÀ ĐỊA ĐIỂM NGHIÊN CỨU

Đề tài được tiến hành nghiên cứu tại khoa Phẫu thuật tạo hình Bệnh Viện Đa Khoa Saint Paul - Hà Nội từ tháng 1/2008 đến 8/2013

2.2 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

2.2.1 Tiêu chuẩn lựa chọn

Bệnh nhân được chọn theo các tiêu chuẩn sau:

- Các bệnh nhân được khám, chẩn đoán là dị dạng mạch máu theo tiêu chuẩn Waner và Suen (dựa theo ISSVA-1996)

- Có đầy đủ hồ sơ bệnh án lưu trữ, có ảnh chụp tổn thương trong các thời điểm thăm khám và theo dõi

- Các bệnh nhân dị dạng mạch máu chưa được phẫu thuật

- Đồng ý tham gia nghiên cứu

2.2.2 Tiêu chuẩn loại trừ

Nếu gặp các bệnh nhân sau:

- Các BN trong quá theo dõi đã xác định lại là các u mạch máu trẻ em

và u mạch máu hiếm gặp

- Các BN dị dạng mạch máu nội sọ và nội tạng

- Các BN đã được chẩn đoán dị dạng mà đã được phẫu thuật

2.3 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.3.1 Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu và tiến cứu

2.3.2 Cỡ mẫu

Vận dụng công thức tính cỡ mẫu:

Trong đó:

-  = 0,05, tra bảng Z ta được Z2 = 1,962

- Chọn p = 0,015 là tỷ lệ phát hiện dị dạng mạch máu theo ISSVA của Kyun-Bok Lee và Dong-IL Kim (2011) [39]

- q = 1- p = 0.985

- d = 0,02 (sai số tuyệt đối) Với các hệ số đã giả định áp dụng công thức trên ta tính được số đối tượng nghiên cứu tối thiểu là:

2.3.3 Kỹ thuật chọn mẫu

Chọn những bệnh nhân đã được chẩn đoán và theo dõi dị dạng mạch máu theo phân loại của Waner và Suen tại khoa Phẫu thuật tạo hình Bệnh Viện Saint Paul thoả mãn tiêu chuẩn nghiên cứu Từ đó tiến hành chọn mẫu cho tới đủ số lượng nghiên cứu (chọn mẫu thuận tiện)

2.3.4 Phương tiện nghiên cứu

Mẫu bệnh án nghiên cứu (xem phụ lục)

Thước đo kích thước tổn thương (thước đo chất liệu bóng kính đơn vị

mm2 hoặc thước kẻ đơn vị mm)

Máy ảnh, bút vẽ

d

q p Z

, 0

985 , 0 015 , 0 96 ,



Bảng so mầu tổn thương (theo bảng mầu nhà máy in Thống Nhất)[23] Ống nghe, máy tính

Siêu âm màu (nếu cần)

MRI (nếu cần)

CT scanner (nếu cần)

Hình 2.1 Dụng cụ thực hiện khám lâm sàng

2.3.5 Cách tiến hành nghiên cứu

2.3.5.1 Sàng lọc bệnh nhân

 Nhóm hồi cứu (1/2008-12/2012): thu thập số liệu bệnh án lưu trữ kèm hình ảnh đủ với mục tiêu đề ra của mẫu nghiên cứu

 Nhóm tiến cứu (1/2013-10/2013): được khám sàng lọc từ các bệnh nhân đến khám bất thường mạch máu và thăm khám theo mẫu nghiên cứu

 Chẩn đoán các dị dạng mạch máu dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Waner và Suen (dựa theo phân loại của ISSVA có cải tiến): chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt giữa các thể

Sơ đồ 2.1 Sơ đồ phương pháp nghiên cứu 2.3.5.2 Các bước nghiên cứu

Hỏi bệnh: Khai thác các vấn đề

Đặc điểm chung của bệnh nhân:

 Tuổi

 Giới tính

Tiền sử liên quan đến bệnh lý:

 Tuổi xuất hiện dị dạng

 Đã điều trị gì, ở đâu, tiến triển

 Đã xét nghiệm gì

Tiến triển của dị dạng trong những tháng đầu:

 Kích thước có tăng lên không

 Nếu tăng lên khi nào (sau chấn thương, sau nhiễm trùng, thay đổi hóoc môn)

Bất thường mạch máu

Chẩn đoán dị dạng mạch máu

Phân biệt các thể dị dạng Tiền sử

Lâm sàng

Phân loại từng thể dị dạng Siêu âm

Phân biệt

u mạch máu

Xác định mầu sắc da nơi tổn thương (so sánh với bảng so mầu của nhà

máy In Thống Nhất –Phạm Hữu Nghị) [23]

Xác định vị trí vết rượu vang theo các nhánh cảm giác TK V

Sờ thăm dò:

 Mật độ tổn thương: mềm hay cứng, sỏi hay không

 Bề mặt tổn thương: bằng phẳng hay gồ ghề

Hình 2.2 Hình ảnh giải phẫu chi phối 3 nhánh cảm giác thần kinh V

(Atlas of Human Anatomy, Frank H Netter) [8]

 Ấn tổn thương: có xẹp hay không, thả ra có phồng lại hay không

 Đối với tổn thương nghi ngờ LM: soi đèn có thể thấy ánh sáng xuyên qua

 Đối với tổn thương nghi ngờ VM: sử dụng nghiêm pháp Valsava hoặc dốc đầu bệnh nhân xuống 1 thời gian sẽ thấy khối phồng tăng lên

 Đối với AM: đánh giá nhiệt độ bề mặt da của dị dạng (ấm hay không), có nhịp đập của mạch

Hình 2.3 Hình ảnh sờ thăm khám bề mặt và mật độ dị dạng

(BN Lê Sỹ H 8t, nam, VM (MS: 13063854))

Ghi số lượng tổn thương trên cơ thể 1 bệnh nhân (1 hoặc 2 hoặc >2)

Đo kích thước tổn thương: đơn vị centimet vuông (cm2):

 Cách 1: vẽ xung quang tổn thương qua thước bóng kính (đơn vị

mm2) và ghi lại kết quả đo được

 Cách 2: có thể quy về các hình học (hình tròn, hình vuông, chữ nhật, tam giác ) để tính theo các công thức hình học  ghi lại kết quả các lần đo ở mỗi lần thăm khám

Hình 2.4 Hình ảnh vẽ đánh dấu ranh giới để đo kích thước dị dạng

(BN Ngô Khánh L 4t, nữ, VM (MS: 12057102))

Kiểm tra tiếng thổi: dùng ống nghe đánh giá tiếng thổi nếu có

Khám biến chứng: khám tại chỗ xem có loét, có chảy máu, hay đau và

khám ảnh hưởng chức năng gây nuốt khó, khó thở, giảm thị lực, thính lực

Xác dịnh biến dạng tổ chức kèm theo: kiểm tra vận động khớp thái

dương, khớp cắn ngược, lệch xương hàm; kiểm tra xem có biến dạng xương chi trên, chi dưới và thử vận động các chi; khám cột sống

Khám cận lâm sàng: chẩn đoán xác định và phân biệt

Các thăm khám cận lâm sàng thường quy: Công thức máu, Sinh hóa

máu, X-quang tim phổi, Điện tim để xác định có các tổn thương phối hợp hay biến chứng của các dị dạng mạch máu

Siêu âm: (phối hợp bác sĩ chẩn đoán hình ảnh)

 Dòng chảy chậm: (phát hiện CM, LM, VM) thể hiện không có tín hiệu mạch trên siêu âm doppler Để phân biệt LM và VM trên siêu âm: khi ta ấn ép khối dị dạng thì với VM vẫn có dòng chảy chảy về, còn LM không có dòng chảy về

 Dòng chảy nhanh: (phát hiện AM, AVM, AVF) thể hiện có tín hiệu mạch trên siêu âm doppler, phân biêt AM và AVF có dòng chảy phụt ngược

 Thể LM: dựa vào kích thước đo trên siêu âm

Nếu kích thước < 2cm: nang bé Nếu kích thước > 2cm: nang lớn Nếu có cả 2: hỗn hợp

 Thể VM: dựa trên siêu âm chia 3 loại: nông, sâu, và búi

Hình 2.5 Hình ảnh siêu âm phát hiện dòng chảy và phân biệt

(BN Ngô Khánh Linh, 4t, nữ, VM (MS: 12057102))

MRI: Đánh giá tín hiệu trên các xung T1W (thường để đánh giá giải

phẫu lớp cắt), T2W (thường để phát hiện tổ chức chứa dịch)  xem có tăng sáng, giảm sáng hay đồng tính với các tổ chức xung quanh

 Cấu trúc thành, vỏ:

LM thể nang lớn rõ

VM không rõ