Lý thuyết và bài tập môn di truyền học
Trang 1Bùi Tấn Anh
Di truyền liên kết
Bản đồ gen
Bui Tan Anh – College of Natural Sciences
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Trang 2Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Thí nghiệm của Bateson & Punnett
• Tiến hành trên đậu thơm (Lathyrus odoratus):
• Kết quả cho thấy các tính trạng không phải luôn
luôn phân ly độc lập
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Thí nghiệm của Bateson & Punnett
Thí nghiệm của Bateson & Punnett
• Kết quả thu được ở F2khi cho F1tự thụ
Trang 3Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
TH 1 Gen trên NST thường
Thí nghiệm của Morgan tiến hành trên ruồi giấm
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Lai phân tích ruồi cái F1
Trang 4Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Lai phân tích ruồi cái F1
• Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, các gen này
luôn luôn phân ly cùng với nhau
• Do sự tiếp hợp giữa các nhiễm sắc thể tương đồng
nên đôi khi có xảy ra hiện tượng trao đổi chéo
(crossing over) tạo ra các tổ hợp giao tử mới.
Trong thí nghiệm 1
Trang 5Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Sơ đồ liên kết và trao đổi chéo trong giảm phân
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Tần số tái tổ hợp (recombinant frequency)
♀ thân nâu, mắt đỏ : ♂ thân vàng, mắt đỏ
F1tạp giao → ♂ F2các cá thể có 4 kiểu hình với số lượng như sau:
thân vàng, mắt đỏ 2302 thân nâu, mắt trắng 2146 thân vàng, mắt trắng 22
Trang 6Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Kết luận
1 Trong tế bào số lượng gen > số lượng NST Mỗi
NST có nhiều gen Các gen này có xu hướng liên
kết nhau khi di truyền tạo thành nhóm gen liên kết
2 Số nhóm gen liên kếtcủa mỗi loài ứng với số đơn
bội nhiễm sắc thể của loài đó
3 Các gen trên cùng cặp nhiễm sắc thể tương đồng
có thể hoán đổi vị trí cho nhau nhờ hiện tượng trao
đổi chéo
4 Tần số trao đổi chéo thể hiện lực liên kết giữa các
gen đồng thời cũng thể hiện khoảng cách tương
đối giữa các gen
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Bản đồ liên kết
• đơn vị bản đồ (map unit) là 1% tần số tái tổ hợp
(ký hiệu là m.u.; còn gọi là centiMorgan, cM)
Trang 7Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Trao đổi chéo kép
• Ở ruồi giấm xét ba gen đột biến:
cv v v
cv v
v
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Kết quả lai phân tích ♀F1:
• Tần số tái tổ hợp giữa cv và ct:
RF = (45 + 40 + 3 + 5) ÷ 1448 = 6.4%
Nhận xét
• Tần số tái tổ hợp của các gen đều < 50% cả ba
gen này phải nằm trên cùng một nhiễm sắc thể
• Vì hai locus v và cv có tần số tái tổ hợp lớn nhất nên
chúng phải nằm xa nhất, và gen ct phải nằm ở giữa
Trang 8Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
ct v v
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Kết quả lai phân tích ♀F1:
Trang 9Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Trong một số trường hợp đặc biệt, I có thể < 0
Tỉ lệ hoặc số thể tái tổ hợp kép quan sát được
C =
Tỉ lệ hoặc số thể tái tổ hợp kép theo dự kiến
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Cho ruồi giấm cái thuần chủng về các gen liên kết a
b c trên nhiễm sắc thể thường lai với ruồi đực thuần
chủng kiểu hình dại, sau đó cho tạp giao giữa các
ruồi F1, kết quả thu được ở F2gồm:
1364 A–B–C–, 365 aabbcc, 87 aabbC–, 84 A–B–cc,
47 aaB–C–, 44 A–bbcc, 5 aaB–cc, 4 A–bbC–.
a) Tính tần số tái tổ hợp giữa a và b, giữa b và c
b) Tính hệ số trùng hợp
Trang 10Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Di truyền liên kết
Phân tích bộ bốn
TĐC trong nguyên phân
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Thể đơn bội trong phân tích di truyền
• Dễ nuôi cấy và nhân giống
• Có thể nghiên cứu với số lượng lớn
• Là sinh vật chân hạch, đơn bội, các gen luôn biểu
hiện ra kiểu hình
• Nấm và tảo đơn bào thường được dùng để khảo sát
các tế bào đơn bội hình thành trong giảm phân ở
dạng bộ bốn (tetrad)
• Ở một số loài, bốn nang bào tử sắp xếp lộn xộn,
không theo một thứ tự nhất định, được gọi là bộ bốn
không thứ tự (unorder tetrad)
• Ở một số loài khác, các bào tử được sắp xếp theo
một trình tự thẳng hàng, được gọi là bộ bốn thẳng
hàng (linear tetrad)
Trang 11Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Các kiểu sắp xếp bào tử nang
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Chu trình sống của nấm men S cerevisiae
Chu trình sống của Neurospora crassa
Trang 12Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Các bộ bốn kép của Neurospora crassa
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Sự tạo thành bộ bốn thẳng hàng
Định vị tâm động
• Định vị tâm động là xác định vị trí tương đối của
tâm động so với các locus gene trên nhiễm sắc thể
• Xét một locus xác định giới tính (mating type locus)
gồm 2 allele A và a ở nấm mốc bánh mì N crassa.
• Định vị tâm động dựa trên cơ sở là trong giảm phân,
các chromatid trao đổi chéo ở vùng giữa tâm động
và một locus dị hợp sẽ tạo ra bộ bốn khác với
trường hợp các chromatid không có trao đổi chéo ở
vùng này
Trang 13Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Không có trao đổi chéo
• Tất cả các bào tử ở một đầu của nang có cùng một
allele và các sản phẩm giảm phân ở đầu còn lại
mang một allele khác
• Kiểu allele trong các bào tử được gọi là kiểu phân
ly giảm phân I (first division segregation
pattern) hay MI
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Kiểu phân ly giảm phân I (MI)
Giảm phân II
Giảm
phân I
Nguyên phân
A
a
Có trao đổi chéo
• Sau giảm phân I các allele A và a không phân ly,
vẫn nằm chung trong nhân
• Đến giảm phân II mới có sự phân ly của các allele
• Kiểu allele của các bộ bốn trong trường hợp này
được gọi là kiểu phân ly giảm phân II (second
division segregation pattern) hoặc MII
• Đặc trưng của MII là sự hiện diện của cả hai allele
ở mỗi nửa bộ bốn
Trang 14Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Có trao đổi chéo (MII)
Giảm
phân I
Giảm phân II Nguyên phân
A
a
A
a
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Xác định khoảng cách gen – tâm động
Thí dụ 1: Kết quả phân tích bộ bốn ở Neurospora
• Hai octad đầu có kiểu phân ly MI
• Tỉ lệ là (126 + 132)/300 = 86%
Trang 15Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Dùng tần số của kiểu phân ly để xác định khoảng
cách gen – tâm động
• Khi có trao đổi chéo, chỉ có 1/2 sản phẩm của giảm
phân là tái tổ hợp
chỉ có 2 chromatid (2/4) tái tổ hợp.
Trang 16Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Trường hợp 2 locus gene/1NST
• Có 3 khả năng:
(1) Các gene/các NST khác nhau
(2) Các gene liên kết nhưng ở hai bên tâm động
(3) Các gene liên kết nhưng ở cùng 1 bên tâm động
(2) Các gene ở hai bên tâm động/cùng 1NST PLĐL
(3) Các gene ở cùng 1 bên tâm động/ cùng 1NST
trao đổi chéo giữa tâm dộng và cả hai gene
Trang 17Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Locus càng xa tâm động tần số MII càng lớn
• Về lý thuyết, tần số tối đa là 2/3 (67%)
chéo đa (nhất là trao đổi chéo kép) có thể tạo ra kiểu
MI cùng với kiểu MII
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
trao đổi chéo kép
kiểu MI
Xác định khoảng cách giữa các gene
• Để xác định khoảng cách giữa các gen, các bộ bốn
được phân chia thành:
–parental ditype (PD): có hai kiểu gen giống P
–nonparental ditype (NPD): có hai KG khác P
–tetratype (T): có 4 kiểu gen
Trang 18Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Trong ba lớp trên, chỉ có NPD và T là có các thể tái
• Nếu RF = 50% các locus không liên kết
• Nếu RF < 50% các locus gen có liên kết
đồ
• Tuy nhiên giá trị này thường thấp hơn thực tế do
chưa kể đến trao đổi chéo kép và các mức cao hơn
Trang 19Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Hiệu chỉnh RF
• Nếu xét hai gen a và b liên kết, trong giảm phân
một tế bào có thể:
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Sự tạo thành các lớp PD, NPD và T
PD = NCO + 1/4 DCO
NPD = 1/4 DCO
T = SCO + 1/2 DCO
Trang 20Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Vì NPD = ¼ DCO
DCO = 4NPD
T = SCO + ½ DCO
SCO = T – 2NPD
NCO + SCO + DCO = 1
NCO = 1 – (SCO + DCO)
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Trang 21Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
Vận dụng
• Ở Neurospora, xét phép lai: ab+x a+b Kết quả ghi
nhận ở 100 bộ bốn như sau:
a) Dựa vào đâu để biết hai gen a và b liên kết?
b) Tính khoảng cách từ gen đến tâm động đối với
a+b+
a+bab
ab+
a+b+
a+b
ab+ab
Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên
• Phân loại mỗi bào tử nang:
• Xác định kiểu phân ly của mỗi gen:
• Khoảng cách giữa gene và tâm động tính bằng:
1/2 (số bào tử có kiểu phân ly MII/tổng số) x 100
• Khoảng cách từ gene a đến tâm động:
1/2 (3 + 1 + 1) x 100 = 2.5% = 2.5 m.u
• Khoảng cách từ gene b đến tâm động:
1/2 (2 + 3 + 2 + 3 + 3 + 1 + 1) x 100 = 7.5% = 7.5 m.u