Tỉ lệ số nuclêôtit loại Guanin trong phân tử ADN này là Bài 1: Một đoạn gen cấu trúc có chiều và trình tự các cặp nu được bắt đầu là: 5 ATGXGTATTTXGT 3ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ ꞌ ATGXGTATTTXGT
Trang 1Chuyên đề 1: Gen, mã di truyền, cơ chế nhân đôi, phiên mã, dịch mã
Chuyên đề 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN, CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI, PHIÊN MÃ, DỊCH MÃ
- Gen sinh vật nhân sơ là gen không phân mảnh (có vùng mã hóa liên tục), gen của sinh vật nhân thực
là gen phân mảnh (Có vùng mã hóa không liên tục vì có các đoạn mã hóa xen lẫn các đoạn không mãhóa)
+ Mã kết thúc gồm 3 mã: UAA, UAG, UGA
b Đặc điểm của mã di truyền
- Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định, theo từng bộ ba và không gối lên nhau
- Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ quy định 1 axit amin
- Mã di truyền có tính thoái hóa: Nhiều bộ ba khác nhau cùng quy định 1 axit amin
- Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài sinh vật đều dùng chung 1 mã di truyền
- Thời gian: pha s của kì trung gian
- Vị trí: nhân tế bào
- Các thành phần tham gia: ADN mẹ, các nu tự do A, T ,G, X, enzim ADN - pôlimeraza, enzim nốiligaza
- Diễn biến cơ chế: gồm 3 giai đoạn
+ Enzim ADN – pôlimeraza trượt theo chiều từ 3'à5' ; gắn các nu tự do của môi trường vớicác nu các nu của mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung A liên kết với T và ngược lại, G liên kết với X vàngược lại
+ Mạch khuôn 3’- 5’(mạch gốc): mạch mới có chiều 5’ – 3’ được tổng hợp liên tục.
+ Mạch khuôn 5’ – 3’ (mạch bổ sung) mạch mới có chiều 3’- 5’được tổng hợp gián đoạn
- KQ: Sau 1 lần nhân đôi từ 1 ADN mẹ tạo thành 2 ADN con, giống nhau và giống ADN mẹ
- Nguyên tắc:
+ Bán bảo tồn: trong 2 ADN mới tạo thành có 1 mạch mới được tổng hợp, 1 mạch cũ của ADN mẹ+ Bổ sung : A liên kết với T, G liên kết với X và ngược lại
II PHIÊN MÃ – DỊCH MÃ
1 Cấu trúc và chức năng các loại ARN
+ ARN thông tin (mARN) được dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã
+ ARN vận chuyển (tARN) vai trò vận chuyển axit amin trong quá trình dịch mã
+ ARN ribôxôm (rARN) cấu tạo ribôxôm
Diễn biến : gồm 3 bước
+ Mở đầu: Enzim cắt liên kết hiđrô tháo xoắn phẩn tử ADN để lộ mạch gốc 3’ – 5.’
2 Quá trình nhân đôi của ADN:
Trang 2Chuyên đề 1: Gen, mã di truyền, cơ chế nhân đôi, phiên mã, dịch mã
+ Kéo dài : Enzim ARN- pôlimeraza trượt trên mạch mã gốc theo chiều 3’ – 5’ của ADN, gắn các nu
tự do theo nguyên tắc bổ sung Agốc – UMT, Tgốc - AMT, Ggốc – XMT, Xgốc – GMT.
+ Kết thúc: Enzim di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại
- Kết quả: sau 1 lần phiên mã tạo thành 1 phân tử ARN
- Nguyên tắc: Bổ sung
3 Dịch mã:
- Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin.
- Vị trí : tế bào chất
- Các thành phần tham gia: mARN, tARN, Ribôxôm, các a.a và năng lượng ATP, enzim
- Diễn biến của cơ chế: gồm 2 giai đoạn
+ Hoạt hóa axit amin: tARN + axit amin -> tARN – axit amin
+ Tổng hợp chỗi pôlipeptit:gồm ba giai đoạn
Mở đầu: Ribôxôm gắn với mARN tại vị trí mã mở đầu (AUG)
Kéo dài: Ribôxôm dich chuyển trên mARN theo từng bộ ba theo chiều từ 5'à3' của mARN
Kết thúc : Ribôxôm gặp bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã dừng lại
- Kết quả: một lần phiên mã tạo thành 1 chuỗi pôlipeptit
- Polixom:
+ Là hiện tượng nhiều ribôxôm cùng phiên mã trên 1 phân tử mARN,
+ Ý nghĩa: tạo ra nhiều chuỗi pôlipeptit trong 1 thời gian ngắn, trên 1 phân tử mARN
III ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1 Khái niệm:
- Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra.
- Các mức độ điều hòa: Điều hòa trước phiên mã, điều hòa phiên mã, điều hòa dịch mã, điều hòa saudịch mã
2 Tên các thành phần cấu trúc của Operon Lac
Operon Lac
- Operon-Lac gồm 3 vùng
+ Vùng P (gen khởi động) cho enzim ARN- pôlimeraza bám vào khởi đông phiên mã
+ Vùng O (Vùng vận hành) cho prôtêin ức chế bám vào ngăn cản phiên mã
+ Các gen cấu trúc Z,Y,A mã hóa cho enzim phân giải đường
Gen R không thộc Operon Lac nhưng có vai trò tổng hợp prôtêin ức chế
3 Cơ chế hoạt động của Operon
Môi trường có đường Lactose Môi trường không có đường Lactose
- Gen R tổng hợp Protein ức chế
- Đường liên kết với pr ức chế, pr ức chế
biến đổi cấu hình, không liên kết với vùng
O
- Enzim thực hiện phiên mã tạo ra enzim
phân giải đường
à Gen không hoạt động
- Gen R tổng hợp Protein ức chế
- Pr ức chế không bị biến đổi cấu hình, liên kếtvới vùng O
- Enzim thực hiện phiên mã bị ngăn cản bởi pr
ức chế không tạo ra enzim phân giải đường
à Gen hoạt động
B Bài tập (HS TB-yếu chỉ nên ôn dạng 1,2,3)
I Dạng 1: Bài tập về cấu trúc của ADN
1 Kiến thức liên quan, công thức
- 1 Nu có chiều dài bằng 3,4 A0 (1A0 = 1/10 nm hay 1nm = 10A0, 1A0 = 10-4 µm hay 1µm = 104
)
- Khối lượng trung bình của mỗi nuclêôtit trong ADN hay gen là 300 đvC
- Mỗi chu kì xoắn có kích thước 34A0 gồm 10 cặp nuclêôtit (20 nuclêôtit)
- Một số công thức:
Trang 3Chuyên đề 1: Gen, mã di truyền, cơ chế nhân đôi, phiên mã, dịch mã
II Dạng 2: Xác định số lượng, tỷ lệ % từng loại Nu của ADN (gen); xđ số liên kết hiđrô
1 Kiến thức liên quan, công thức
Trang 4Chuyên đề 1: Gen, mã di truyền, cơ chế nhân đôi, phiên mã, dịch mã
- Ta có: A luôn bổ sung với T; G luôn bổ sung với X Hiệu 2 loại nuclêôtit bổ sung nhau bằng 0
- A (hoặc T) không bổ sung với G (hoặc X)
- Gen có hiệu số giữa một loại với loại khác là a% tức là loại đó trừ đi loại không bổ sung với nó là a
3
7 và có khối lượng 582000 đvC Số lượng từng loại
nuclêôtit của gen này là:
Bài 5 (Đề TN 2009): Một phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có số nuclêôtit loại Ađênin chiếm
20% tổng số nuclêôtit Tỉ lệ số nuclêôtit loại Guanin trong phân tử ADN này là
Bài 1: Một đoạn gen cấu trúc có chiều và trình tự các cặp nu được bắt đầu là:
5 ATGXGTATTTXGT 3ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ
3 TAXGXATAAAGXA5ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ
Trình tự các Nu trên mARN được tổng hợp từ đoạn gen nói trên là:
A 3 AUGXGUAUUUXGU 5ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ B.5 AUGXGUAUUUXGU 3ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ
C 5 UAXGXAUAAAGXA3ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ D 3 UAXGXAUAAAGXA5ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ ꞌ ATGXGTATTTXGT 3ꞌ
Bài 2 (Đề TN 2011) : Một đoạn phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có tŕnh tự nuclêôtit trên mạch
mang mă gốc là: 3'…AAAXAATGGGGA…5' Tŕnh tự nuclêôtit trên mạch bổ sung của đoạn ADN là:
Giả sử có a phân tử ADN nhân đôi k lần liên tiếp bằng nhau khi đó ta có:
- Số ADN con được tạo thành = a.2k
- Số Nu trong các ADN con = N.a 2k
+ Tổng A = T = a.2k A(hoặc T)
Trang 5Chuyên đề 1: Gen, mã di truyền, cơ chế nhân đôi, phiên mã, dịch mã
+ Tổng G = X = a.2k G(hoặc X)
- Số Nu môi trường cung cấp: Nmt = (2k-1).N
+ Amt = Tmt = a.(2k – 1).A(hoặc T)
+ Gmt = Xmt = a.(2k – 1).G(hoặc X)
2 Bài tập vận dụng
Một gen dài 3621Ao có X = 30% tổng số nuclêôtit
Câu 1: Khi gen nhân đôi 4 lần số ADN con tạo thành và số Nu trong các ADN con là:
2 Bài tập vận dụng: GV tự hướng dẫn HS cách giải
Bài 1 Một phân tử ARN có số nucleotit từng loại như sau: U=120; G=360; X=240 và A=480
a Xác định tỉ lệ % từng loại nucleotit của ARN?
b Tính số lượng và % từng loại nucleotit của gen đã tổng hợp nên ARN đó?
Bài 2 Chiều dài của một phân tử ARN là 0.408µm, trong đó có A=40%, G=20%, X=10%
a Tìm số lượng nucleotit của gen?
b Tính tỉ lệ % và số lượng từng loại nucleotit của ARN?
c Tính tỉ lệ % và số lượng từng loại nucleotit của ARN?
Bài 3 Một phân tử mARN có A=15%; G=35%; U=30% số nucleotit của mạch và X=300 nucleotit
a Tính số lượng từng loại nucleotit của ARN ?
b Tìm chiều dài của ARN?
Bài 4 (Dành cho HS K-G) Một phân tử mARN có số nucleotit loại X=360, chiếm 20% tổng số nucleotit của phân tử mARN đó
a Tìm số nucleotit của gen đã tổng hợp nên mARN đó?
b Trên phân tử mARN có G-X=180; A-U=450 Tìm số ribonucleotit từng loại của ARN?
c Tính tỉ lệ % từng loại nucleotit của gen?
VI Dạng 6 Xác định số bộ ba, số bộ ba mã hóa a.a
Trang 6Chuyên đề 1: Gen, mã di truyền, cơ chế nhân đôi, phiên mã, dịch mã
b Xác định số bộ ba mã hóa a.a của gen nói trên?
Bài 2: Một phân tử mARN có chiều dài là 510nm Xác định số bộ ba và bộ ba mã hóa a.a?
Trang 7Chuyên đề 2: Đột biến gen
Chuyên đề 2: ĐỘT BIẾN GEN
A LÍ THUYẾT
I Khái niệm.
- ĐB gen: là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hoặc một số cặp nu xảy ratại một điểm nào đó trên phân tử ADN
- ĐB điểm: là những ĐB liên quan đến 1 cặp nu
- Thể ĐB: là những cá thể mang gen ĐB biểu hiện ra kiểu hình
- Tần số ĐB của mỗi gen là rất nhỏ, nhưng tân số đột biến chung khoảng 10-6- 10-4
VD: + G dạng hiếm (G*) kết cặp với T, gây nên dạng Đb thay thế cặp G-X bằng cặp T-A
+ X dạng hiếm (X*) kết cặp với A, gây nên dạng Đb thay thế cặp G-X bằng cặp A-T
- Do nguyên nhân bên ngoài:
VD: + Tia UV làm cho 2 bazơ timin trên cùng 1 mạch liên kết với nhau
+ Hóa chất 5 – Bu gây dạng ĐB thay thế cặp A-T bằng cặp G-X
IV Hậu quả.
1 Hậu quả chung
- Đa số ĐB gen là có hại, một số là trung tính hoặc có thể có lợi.
- Mức độ biểu hiện của ĐB phụ thuộc vào: cường độ, liều lượng, thời điểm tác động và bản chất củagen
2 Hậu quả riêng
- Đột biến mất hoặc thêm làm thay đổi trật tự sắp xếp của các bộ ba từ điểm xảy ra đột biến đến cuốigen à làm thay đổi trật tự sắp xếp của các a.a trên Pr à thường gây hậu quả nghiêm trọng đến thể
đột biến (mất hoặc thêm ở đầu gen hậu quả là lớn nhất và giảm dần về cuối gen).
- Đột biến thay thế 1 cặp Nu này bằng 1 cặp Nu khác có thể chỉ ảnh hưởng đến 1 a.a trên Pr nênthường ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể đột biến
V Vai trò
- Cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình chọn giống và tiến hóa, chủ động tạo ra các giốngmới
B Bài tập: Xác định dạng đột biến gen và tính số Nu, chiều dài, số liên kết hiđrô của gen đột biến
I Kiến thức cơ bản, phương pháp giải
G-X giảm 1 Giảm 3Thêm 1 cặp
A-T tăng 1G-X ko đổi Tăng 2
Tăng 3,4 Tăng
600 Đvc
Trang 8Chuyên đề 2: Đột biến gen
G-X tăng 1Thay thế 1
- Đối với dạng bài tập xác định dạng đột biến gen:
+ TH 1: Căn cứ vào sự thay đổi về một số thông số như số Nu, số liên kết H2, chiều dài, KLPT của gen
cấu trúc (trong bảng trên) để kết luận dạng đột biến gen.
+ TH 2: Tính các thông số liên quan của gen bình thường (như số Nu, chiều dài, số liên kết hiđrô ).
Sau đó tính của gen đôi biến rồi so sánh giưa gen BT với gen ĐB để kết luận dạng ĐB gen
- Đối với dạng bài tập xác định số Nu, chiều dài, số liên kết hiđrô của gen đột biến:
+ Tính các thông số liên quan của gen bình thường (như số Nu, chiều dài, số liên kết hiđrô ).
+ Căn cứ vào dạng đột biến gen, xác định các thông số (như số Nu, chiều dài, số liên kết hiđrô ) của
gen đột biến
II Bài tập vận dụng
Bài 1 (Đề TN 2009): Dạng đột biến điểm nào sau đây xảy ra trên gen không làm thay đổi số lượng
nuclêôtit của gen nhưng làm thay đổi số lượng liên kết hiđrô trong gen?
A Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp G-X B Thêm một cặp nuclêôtit.
C Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp T-A D Mất một cặp nuclêôtit.
Bài 2: Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-X thì số liên kết hyđrô sẽ
Bài 3: Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-T thì số liên kết hyđrô sẽ
Bài 4: Một gen chiều dài là 0,51µm có số Nu loại T bằng 900 Nu Gen bị đột biến điểm, sau đột biến
số liên kết H2 giảm 1 liên kết Xác đinh:
a Dạng đột biến gen đã xảy ra:
A Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp G-X B Thêm một cặp nuclêôtit.
C Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp T-A D Mất một cặp nuclêôtit.
b Số Nu từng loại của gen đột biến là:
Bài 5: Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới có 4801 liên kếthiđrô và có khối lượng 108.104 đvC Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến
Bài 6 (Đề TN 2011): Một gen ở sinh vật nhân sơ có 3000 nuclêôtit và có tỷ lệ A/G = 2/3 gen này bị
đột biến mất 1 cặp nuclêôtit do đó giảm đi 2 liên kết hidrô so với gen b́nh thường Số lượng từng loại nuclêôtit của gen mới được h́nh thành sau đột biến là :
A A = T = 599; G = X = 900 B.A = T = 600 ; G = X = 900
C A = T = 600; G = X = 899 D.A = T = 900; G = X = 599
Trang 9Chuyên đề 3 : Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể
Chuyên đề 3: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn
- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính » 11nm
- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính» 30nm
- Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3 có đường kính » 300 nm và hình thành Crômatit có đường kính »
- mất đoạn NST 22 ở người gây ung thưmáu
- ở người mất 1 phần vai ngắn của NST
số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu
Làm tăng hoặc giảm cường
độ biểu hiện của tính trạng
- Lặp đoạn ở làm tăng hoạt tính củaenzim amilaza
- lặp đoạn ở ruồi giấm gây hiện tượngmắt lồi , mắt dẹt
- Một số gây hại cho thể độtbiến như giảm khả năngsinh sản
- ở ruồi giấm thấy có 12 dạng đảo đoạnliên quan đến khả năng thích ứng nhiệt
độ khác nhau của môi trường
- chuyển đoạn nhỏ ko ảnhhưởng gì
Ở người đột biến chuyển đoạn khôngcân giữa NST số 22 với NST số 9 tạonên NST số 22 ngắn hơn bìnhthườnggây nên bệnh ung thư máu áctính
Trang 10Chuyên đề 3 : Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể
+ Mất cân bằng toàn bộ hệ gen, thường giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc chết
+ Hậu quả ở người: Ở NST thường có hội chứng Đao ( 2n+1) ba NST cặp 21; Ở NST giới tính có: Hội chứng Tơcnơ (XO) (2n -1) 1 NST cặp 23, Hội chứng Claiphentơ (XXY), (2n+ 1), 3 NST cặp 23, Hội chứng siêu nữ (XXX ), 3 NST cặp 23
- Ý nghĩa: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa
2.2.Đột Biến đa bội
Khái niệm
Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ
NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n,
6n )
Là sự tăng 1 số nguyên lần bộ
NST đơn bội của 2 loài khác
nhau trong 1 tế bào
Cơ chế
- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n vớigiao tử 2n (giao tử lưỡng bội)
- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2nhoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tửtất cả các cặp NST không phân ly
- Do hiện tượng lai xa và đabội hoá
sinh trưởng phát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt
- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt ( tạo cây trồng năng suất cao )
Bài tập (Đề TN 2009): Giả sử một nhiễm sắc thể có trình tự các gen là EFGHIK bị đột biến thành
nhiễm sắc thể có trình tự các gen là EFGHIKIK Đây là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc dạng
A đảo đoạn B chuyển đoạn C lặp đoạn D mất đoạn.
II Dạng 2 Nhận dạng đột biến số lượng NST, xác định số lượng NST trong các dạng đột biến số lượng NST
1 Kiến thức cơ bản:
* Dựa vào công thức tổng quát các dạng đột biến để số lượng NST àxác định dạng đột biến
+ Thể đa bội: Tam bội (3n), tứ bội (4n), ngũ bội (5n)…
* So sánh số lượng NST của bộ lưỡng bội 2n với số lượng NST của dạng đột biến theo đề bài xác địnhdạng đột biến
2 Bài tập vận dụng:
Trang 11Chuyên đề 3 : Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể
Bài 1: Ở người, 2n = 46 Người ta nhận thấy trong tế bào của bệnh nhân mắc hội chứng Đao cĩ 3 NST
số 21 Hỏi bệnh nhân Đao là thể đột biến nào?
Bài 2: Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến
Câu 3: Ở người tế bào sinh dưỡng của thể 3 nhiễm có:
Câu 4 (Đề TN 2011): Lúa tẻ cĩ bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 24 Số lượng nhiễm sắc thể trong tế
bào sinh dưỡng của cây lúa tẻ lệch bội thể một kép là:
III Dạng 3 Tính số loại đb dị bội cĩ thể được tạo ra tối đa trong quần thể khi biết số lượng NST trong bộ 2n.
1 Phương pháp giải: tính theo cơng thức sau:
+ Số loại đột biến lệnh bội (xảy ra ở một cặp bất kỳ) thể 1 (hoặc thể 3, thể 4, thể 0) = n
+ Số loại đột biến lệch bội thể (ở 2 cặp bất kỳ) 1 kép (hoặc thể 4 kép) = C2
2 Bài tập vận dụng: Ở một lồi thực vật cĩ bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 24, nếu cĩ đột biến dị
bội xảy ra thì số loại thể ba nhiễm cĩ thể được tạo ra tối đa trong quần thể của lồi là?
IV Dạng 4 Xác định giao tử của các đột biến lệnh bội thể 3, thể 4, tứ bội
1 Kiến thức cơ bản
Aa, 6
3aa
6
1AA: 6
2aa: 6
2A: 6
1aAaa
6
3
aa : 6
3a
Trang 12Chuyên đề 3 : Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể
Bài 1 : Xác định giao tử của cá thể AAa như sau:
+ Bước 1: Xác định các loại giao tử của P
+ Bước 2: Xác định các tổ hợp giao tử đực và cái có thể cho ra KG ( hoặc KH) cần xác định+ Bước 3: Tính tổng của các tích tỷ lệ giao tử đực và giao tử cái theo các tổ hợp đã xác định ởbước 2
2 Bài tập vận dụng:
Bài 1: Xác định tỷ lệ phân ly kiểu gen, tỷ lệ phân ly kiểu hình, số loại kiểu gen, số loại kiểu hình ở đờicon của phép lai sau: AAaa X AAA Biết A (Hoa đỏ) là trội hoàn toàn so với a (Hoa trắng)
Giải: Cá thể AAaa cho tỷ lệ giao tử: 1AA:4Aa:1aa
Cá thể AAa cho tỷ lệ giao tử 1AA:1A
=> tỷ lệ KG = (1AA:4Aa:1aa) (1AA:1A)
Cá thể Aaaa cho giao tử: 1Aa : 1aa
Cá thể AAaa cho giao tử: 1AA:4Aa:1aa
Cá thể AAaa có thể được tạo thành từ các tổ hợp giao tử: Aa x Aa, aa x AA
Vậy tỷ lệ của AAaa = (1/2 x 4/6) + (1/6 x 1/2) = 5/12
Bài 3 (Đền TN 2011): Ở cà chua, gen A quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định quả
vàng Cho cây cà chua tứ bội có
kiểu gen AAaa lai với cây cà chua tứ bội có kiểu gen Aaaa Cho biết các cây tứ bội giảm phân đều tạo giao tử 2n có khả
năng thụ tinh, tính theo lí thuyết, tỉ lệ kiểu h́nh ở đời con là
A 11 cây quả đỏ : 1 cây quả vàng B 35 cây quả đỏ : 1 cây quả vàng
C 3 cây quả đỏ : 1 cây quả vàng D 1 cây quả đỏ : 1 cây quả vàng
Trang 13Chuyên đề 4 : Quy luật Menđen
Chuyên đề 4: QUY LUẬT MENĐEN
A LÍ THUYẾT:
I Quy luật phân li:
1 Đối tượng nghiên cứu: Đậu Hà lan
2 Phương pháp nghiên cứu: Phương pháp lai và phân tích cơ thể lai
- Các bước tiến hành: + Tạo dòng thuần về tính trạng đem lai
+ Lai các dòng thuần với nhau và phân tích kết quả
+ Sử dụng toán xác suát để phân tích kết quả và hình thành giả thuyết khoa học + Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết
Pt/c : cây hoa đỏ (AA) x cây hoa trắng (aa)
Gp: A a
F1: 100% hoa đỏ ( Aa) ( cho cây F1 tự thụ)
Cây hoa đỏ (Aa) x cây hoa đỏ (Aa)
- Trong tế bào sinh dưỡng gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp
- Khi giảm phân tạo giao tử, các NST phân li đồng đều kéo theo sự phân li đồng đều của các gen trên
nó Bản chất của quy luật phân li là sự phân li đồng đều của các alen về các giao tử trong quá trình giảm phân
5 Phép lai phân tích: là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn tương phản
- Mục đích: Để kiểm tra kiểu gen của cơ thể mang tính trạng trội là thuần chủng (AA) hay không thuầnchủng (Aa)
- Sơ đồ lai cách tiến hành (tự viết)
II Quy luật phân ly độc lập:
1 Thí nghiệm
Pt/c: hạt vàng, trơn (AABB) x hạt xanh, nhăn (aabb)
Gp: AB ab
F1: AaBb ( 100% hạt vàng, trơn)
F1 x F1 Hạt vàng, trơn (AaBb) x Hạt vàng, trơn(AaBb)
G F1: ¼ AB, ¼ Ab, ¼ aB, ¼ ab ¼ AB, ¼ Ab, ¼ aB, ¼ ab
F2: 315 hạt vàng , trơn : 108 hạt vàng, nhăn : 101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh , nhăn
9 (A-B-) 3(A-bb) 3(aaB-) 1(aabb)
2 Cơ sở TB học
- Các gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau
- Khi giảm phân các NST phân li độc lập kéo theo sự phân li độc lập của các gen trên nó Bản chất của quy luật phân li độc lập là sự phân li độc lập của các alen trong quá trình giảm phân
B BÀI TẬP
I Dạng 1: Xác định trội lặn và nhận biết quy luật
1 Kiến thức cơ bản:
a) Xác định tính trạng trội,lăn
- Tính trạng trội luôn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái đồng hợp trội và dị hợp
- Tính trạng lặn chỉ biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái đồng hợp lặn
Trang 14Chuyên đề 4 : Quy luật Menđen
- Căn cứ vào KH xuất hiện ở F à Tính trạng trội, lặn: Nếu Pt/c khác nhau về 1 cặp hay nhiều cặp tính trạng tương phản thì tính trạng xuất hiện ở F1 là tính trạng trội hoặc tính trạng chiếm 3/4 đối với lai 1 tính, tính trạng chiếm 9/16 đối với lai 2 tính ở F2 là tính trạng trội
b) Nhận biết quy luật di truyền
+ Nếu Pt/c khác nhau về 1 cặp tính trạng tương phản à F2 phân li theo tỷ lệ 3 trội:1 lặn hoặc lai phân tích cho tỷ lệ phân ly kiểu hình là 1: 1 à Quy luật phân li
+ Nếu Pt/c khác nhau về 1 cặp tính trạng tương phản à F2 phân li theo tỷ lệ 9:3:3:1 hoặc lai phân tích cho tỷ lệ phân ly kiểu hình là 1: 1:1:1 à Quy luật phân li độc lập
2 Bài tập áp dụng
Bài 1: Khi lai giống hoa đỏ với giống hoa trắng đều thuần chủng được F1 có hoa màu đỏ Tiếp tục cho
F1 giao phối với nhau thu được F2 có tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 lông trắng Tính trạng màu hoa đã di truyền theoquy luật
C Tác động cộng gộp D Tương tác bổ sung
Câu 2: Lai đậu hạt vàng, trơn (AABB) với xanh, nhăn (aabb) thu được F1 toàn bộ hạt vàng, trơn Cho
F1 lai phân tích đời con có tỉ lệ kiểu hình 1:1:1:1 Tính trạng màu sắc và hình dạng hạt tuân theo quy luật:
C Tác động cộng gộp D Tương tác bổ sung
II Dạng 2: Xác định số loại, tỉ lệ, thành phần KG của giao tử; xác định số loại KG, KH tối đa có thể tạo ra
1 Kiến thức cơ bản:1 Cặp gen đồng hợp cho 1 loại giao tử
1 cặp gen dị hợp cho 2 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau
- Công thức
+ Số loại giao tử : 2nvới n là số cặp gen dị hợp
+ Tỉ lệ các loại giao tử: 1/2n với n là số cặp gen dị hợp
+ Số loại KG có thể tạo ra ở từng gen = (x+1)x/2 (x là số alen ở mỗi gen)
2 Phương pháp :
* Xác định số loại, tỷ lệ giao tử theo đúng công thức
* Xác định thành phần kiểu gen của giao tử xác định bằng phương pháp vẽ sơ đồ phân nhánh (lấy giao
tử của cặp đầu tiên làm gốc, vẽ các nhánh dựa vào các giao tử của các cặp tiếp sau)
* Số loại KG, KH tối đa có thể tạo ra:
+ Số loại KG tối đa tạo ra
- Xác định số loại KG có thể tạo ra ở từng gen
- Số loại KG = Nhân số loại kiểu gen ở từng gen với nhau
+ Số loại KH có thể tạo ra
- Xác định số loại KH tạo ra ở từng gen
- Nhân số loại KH ở từng gen với nhau => số loại KH
3 Bài tập áp dụng
Bài tập 1: Cho cá thể có kiểu gen AaBbDDee hãy xác định
- Số loại giao tử tạo ra khi các thể giảm phân bình thường
- Xác định tỉ lệ giao tử ABDe và abDe và abde
+ Số loại giao tử: 22 = 4 loại ( vì có 2 cặp gen dị hợp Aa, Bb)
Trang 15Chuyên đề 4 : Quy luật Menđen
Bài tập 2: Xác định thành phân kiểu gen của giao tử của kiểu gen sau: AaBbDd
A
B Dà ABDd à ABd
d à Abd a
B Dà aBDd à aBd
d à abd
Ở người A mắt đen, a mắt nâu; B cao, b thấp; gen quy định nhóm máu gồm ba alen IA, IB, Io
(quy định bốn nhóm máu A, B, AB, O) Sử dụng dữ kiện trên để trả lời các câu hỏi từ 1 đến 3
Câu 2: Số loại KG, KH tối đa có thể tạo ra lần lượt là:
Câu 3: Xác định số loại giao tử tạo ra từ kiểu gen AaBBIAIO ?
Câu 4 (Đề TN 2011): Ở người, tính trạng thuận tay phải hay thuận tay trái do một gen có 2 alen nằm
trên nhiễm sắc thể thường quy
định, tính trạng tóc quăn hay tóc thẳng do một gen có 2 alen nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường khác quy định Trong trường hợp không xảy ra đột biến mới, tính theo lí thuyết, số loại kiểu gen tối đa
có thể có về 2 tính trạng trên trong quần thể người là
III Dạng 3: Xác định số kiểu tổ hợp.
1 Công thức:
Số kiểu tổ hợp = số loại giao tử ♂ x số loại giao tử ♀
2 Bài tập áp dụng: Xác định số tổ hợp trong các phép lai sau:
a AaBbDd x AaBbDd à23 x 23 = 64
b AaBBDd x aaBbDd à22 x 22 = 16
IV Dạng 4: Xác định số loại KG, KH, tỉ lệ KG, tỉ lệ KH ở đời sau.
1 Phương pháp giải
Xác định số loại kiểu gen, kiểu hình, tỉ lệ KG, tỉ lệ KH F1
* Nếu bố mẹ đem lai có KG đều dị hợp tất cả các cặp
+ Số kiểu gen : 3nvới n là số cặp gen dị hợp
+ Số KH : 2n với n là số cặp gen dị hợp
+ Tỉ lệ KG ( 1: 2: 1)n với n là số cặp gen dị hợp
+ Tỉ lệ KH : (3: 1)n với n là số cặp gen dị hợp
* Nếu bố mẹ đem lai có KG khác nhau
+ Tách riêng từng cặp gen để lai
+ Xác định số loại KG, KH; tỷ lệ KG, KH ở đời con của từng cặp gen
+ Lấy tích số loại KG, KH; tỷ lệ KG, KH à số loại KG, KH;tỷ lệ KG, KH chung
Trang 16Chuyên đề 4 : Quy luật Menđen
=> Tỉ lệ KG AaBbDd = ½ x ½ x ½ = 1/8
c Tỉ lệ Kh trội 3 cặp tính trạng A-B-D- = ¾ x ¾ x ¾ = 27/64
Tỉ lệ Kh lặn 3 cặp tính trạng aabbdd = ¼ x ¼ x ¼ = 1/64
Bài 2: Ở đậu Hà Lan A hoa đỏ, a hoa trắng; B hạt trơn, b hạt nhăn; D thân cao, d thân thấp Cho phép
lai P: AaBbDd x AabbDd Sử dụng dữ kiện trên để trả lời các câu hỏi từ 1 đến 4.
Câu 1: Số loại kiểu gen, kiểu hình tạo ra ở đời con lần lượt là:
Câu 5 (Đề TN 2011): Trong trường hợp các gen phân li độc lập và quá tŕnh giảm phân diễn ra b́nh
thường, tính theo lí thuyết, tỉ lệ kiểu gen AaBbDd thu được từ phép lai AaBbDd x AaBbdd là
Trang 17Chuyên đề 5 : Tương tác gen và tác động đa hiệu của gen
Chuyên đề 5: TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN
A Lí thuyết
I Tương tác gen ( Tác động nhiều gen quy định một tính trạng)
1 Khái niệm: Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành 1 kiểu hình
- Bản chất: Các gen trong tế bào không tương tác với nhau mà các sản phẩm của chúng tương tác vớinhau để tạo nên kiểu hình
2 Tương tác bổ sung
- Nếu tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con là 9:6:1 hoặc 9:7 thì đó là tương tác bổ sung
3 Tương tác cộng gộp:
- Nếu tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con là 15:1 thì là tương tác cộng gộp
- Khái niệm : khi các alen trội thuộc 2 hay nhiều locut khác nhau tác động với nhau theo kiểu mỗi alentrội đều làm tăng sự biểu hiện kiểu hình lên 1 chút ít thì gọi là tương tác cộng gộp
2 Tác động đa hiệu của gen (Tác động 1 gen quy định nhiều tính trạng ):
- Khái niệm: Là hiện tượng 1 gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau
B Bài tập: Nhận dạng các tỉ lệ phù hợp với các kiểu tương tác.
I Kiến thức cơ bản
- Tương tác bổ sung có tỉ lệ 9: 7 hoặc 9 : 6: 1
A do một cặp gen quy định
B di truyền theo quy luật tương tác cộng gộp
C di truyền theo quy luật tương tác bổ sung
D di truyền theo quy luật liên kết gen
Câu 3: Phép lai một tính trạng cho đời con phân li kiểu hình theo tỉ lệ 15 : 1 Tính trạng này di truyềntheo quy luật
A tác động cộng gộp B liên kết gen
C hoán vị gen D di truyền liên kết với giới tính.
Trang 18Chuyên đề 6 : Liên kết gen – hoán vị gen
Chuyên đề 6: LIÊN KẾT GEN - HOÁN VỊ GEN.
Lai phân tích : ♂ F1 thân xám, cánh dài X ♀ thân đen, cánh cụt
Fa : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt
2 Nhận xét : Fa gồm 2 loại KH, phân ly theo tỷ lệ 1:1à Ruồi giấm đực F1 cho 2 loại giao tử
3 Cơ sở tế bào học của hiện tượng liên kết gen
- Số kiểu tổ hợp giảm, số kiểu hình giảm, do các gen trên cùng 1 NST thường di truyền cùng nhau tạothành 1 nhóm gen liên kết, gọi là liên kết gen
- Số nhóm gen liên kết bằng số NST đơn bội của loài
4 Ý nghĩa.
- Hạn chế sự xuất hiện các biến dị tổ hợp
- Nhiều gen tốt được tập hợp và lưu giữ trên 1NST
- Đảm bảo sự di truyền bền vững của nhóm gen quý có ý nghĩa trong chọn giống
II Hoán vị gen
1 Thí nghiệm
Lai phân tích : ♀ F1 thân xám, cánh dài X ♂ thân đen, cánh, cụt
Fa : 495 thân xám, cánh dài : 944 thân đen, cánh cụt :
206 thân xám, cánh cụt : 185 thân đen, cánh dài
2 Nhận xét:
- Fa gồm 4 loại KH, theo tỷ lệ không bằng nhau à Ruồi giấm cái F1 cho 4 loại giao tử tỷ lệ khôngbằng nhau
- Kết quả Fa khác với thí nghiệm phát hiện ra hiện tượng LKG và hiện tượng PLĐL của Menđen
3 Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen
- Gen quy định màu thân và hình dạng cánh cùng nằm trên 1 NST Do đó trong quá trình giảm phânthường di truyền cùng nhau vì vậy đời con phần lớn có kiểu hình giống bố mẹ
- Tuy nhiên trong quá trình giảm phân xảy ra hiện tượng trao đổi chéo, các gen đổi vị trí cho nhau làmxuất hiện các tổ hợp gen mới, hiện tượng như vậy gọi là hoán vị gen
4 Ý nghĩa
- Tăng cường tạo biến dị tổ hợp, các gen tốt có cơ hội tổ hợp lại với nhau
- Tạo nguồn nguyên liệu cho tạo giống và tiến hóa
5 Tần số HVG và bản đồ di truyền
a) Tần số hoán vị gen (f)
- Trong phép lai phân tích: f = số cá thể hoán vị / tổng số cá thể x 100
- Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách giữa các gen trên NST, các gen càng gần nhau tần số hoán
vị càng nhỏ và ngược lại (0 < f <= 50%).
b) Bản đồ di truyền:
- KN: Là vị trí giữa các gen trên 1 NST
- Thiết lập được khoảng cách tương đối của các gen trên NST, đơn vị đo khoảng cách được tính bằng1% HVG hay 1cM
+ Các cặp gen đồng hợp tử cho 1 loại giao tử
VD: Ab/Ab → 1 loại giao tử là Ab
+ Nếu có 1 cặp gen dị hợp trở lên → 2 loại giao tử với tỉ lệ =1/2