điều tra phát hiện sớm khuyết tật ở trẻ em tại huyện quốc oai - hà nội năm 2011

Tôi xin bày t lòng bi t n sâu s c t i TS Tr n Th Thu Hà – Nguyên phó

tr ng khoa ph c h i ch c n ng b nh vi n Nhi Trung ng - Giám đ c d sn GCS

t i Trung tâm ph c h i ch c n ng Vi t - Hàn, ng i cô đã t n tình giúp đ h ng

d n, truy n đ t kinh nghi m, cung c p tài li u và t o m i đi u ki n cho tôi h c t p, nghiên c u đ hoàn thành b n lu n v n này

Tôi xin bày t lòng bi t n t i Ban giám đ c Trung tâm ph c h i ch c n ng

Vi t – Hàn, ng u , ban lãnh đ o UBND huy n Qu c Oai, Trung tâm y t d phòng và Phòng lao đ ng th ng binh xã h i huy n Qu c Oai cùng tr m y t xã đã

t o đi u ki n h tr v th i gian , kinh phí, nhân l c

Tôi xin g i l i c m n t i Quý th y, cô trong B môn đi u d ng và các chuyên ngành có liên quan đã quan tâm giúp đ đ tôi đ c h c t p trong su t 3

n m qua

Bên c nh s giúp đ t n tình c a các th y cô, tôi còn nh n đ c s ph i h p nhi t tình c a 37.247 gia đình các tr t i 21 xã huy n Qu c Oai đã giúp tôi hoàn thành ch ng trình sàn l c c a mình

Cu i cùng tôi xin c m n gia đình, b n bè, đ ng nghi p, các anh ch em l p KTC2, nh ng ng i luôn sát cánh bên tôi, đ ng viên giúp đ và chia s cùng tôi nh ng thu n l i khó kh n trong su t quá trình h c t p và nghiên c u

Hà N i, ngày 25 tháng 12 n m 2011

Lê ình Lan

CÁC T VI T T T

ASQ : Hges and stages Quetionroires

B câu h i đánh giá s phát tri n c a tr em theo l a tu i và giai đo n

M C L C

T V N 1

Ch ng 1 3

T NG QUAN 3

1.1 M t s khái ni m liên quan đ n tàn t t tr em và phát hi n s m 3

1.1.1 Khái ni m tàn t t 3

1.1.2 Phân lo i tàn t t 3

1.1.3 Phát hi n s m tàn t t 4

1.2 M t s công c ng d ng trong sàng l c 10

1.2.1 Sàng l c tr c sinh 10

1.2.2 Sàng l c s sinh 10

1.2.3 Sàng l c sau sinh 11

1.3 Phát hi n s m tr khuy t t t 15

1.3.1 Các b c tri n khai Phát hi n s m tr khuy t t t 15

1.5 Tình hình nghiên c u tr tàn t t 15

1.5.1 Tình hình nghiên c u tr tàn t t trên th gi i 15

1.5.2 Tình hình nghiên c u tr tàn t t Vi t Nam 16

Ch ng 2 18

I T NG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U 18

2.1 i t ng nghiên c u 18

2.2 N i dung và các bi n s nghiên c u 19

2.2.1 Cách th c thu th p s li u: 19

2.2.2 Các bi n s c a sàng l c tr 0-16 tu i 20

2.3 Ph ng ti n nghiên c u 20

2.4 Ph ng pháp thu th p s li u 20

2.4.1 Nghiên c u sàng l c khuy t t t tr 0-16 tu i 20

2.5 Ph ng pháp x lý s li u 21

2.6 Các bi n pháp kh ng ch sai s 22

2.61 V n đ đ o đ c trong nghiên c u 22

Ch ng 3 23

K T QU NGHIÊN C U 23

3.1 Sàng l c r i lo n phát tri n tr 0-16 tu i 23

3.1.1 c đi m nhóm tr tham gia ch ng trình sàng l c 23

3.1.2 K t qu sàng l c khuy t t t tr em 24

3.1.3 K t qu khám phân lo i khuy t t t tr 0-16 tu i 25

Ch ng 4 30

BÀN LU N 30

4.1 Sàng l c r i lo n phát tri n tr 0-16 tu i 30

4.2 Mô hình khuy t t t chung tr 0 - 16 tu i 34

TÀI LI U THAM KH O 39

TI NG VI T 39

PH L C 41

DANH M C B NG BI U

B ng 3.1 T l tr đ c khám sàng l c r i lo n phát tri n 23

B ng 3.2 T l tr khuy t t t theo tu i 24

B ng 3.3 T l tr nghi ng b khuyêt t t đ c khám phân lo i 25

B ng 3.4 T l tr khuyêt t t theo tu i và dân s tr em 26

B ng 3.5 Mô hình khuy t t t chung tr 0-16 tu i 26

B ng 3.6 Các d ng khuy t t t v v n đ ng tr em 27

B ng 3.7 Các d ng khuy t t t v nghe - nói tr em 27

B ng 3.8 Các d ng khuy t t t v nhìn tr em 28

B ng 3.9 Các d ng khuy t t t v nh n th c tr em 28

B ng 3.10 Các d ng r i lo n v hành vi tr em 28

B ng 3.11 Các d ng khuy t t t khác tr em 29

B ng 4.1 K t qu nghiên c u c a m t s tác gi 30

DANH M C BI U Bi u đ 3.1 Gi i tính c a nhóm tr đ c sàng l c 23

B ng 3.2 T l tr khuy t t t theo tu i 24

Bi u đ 3.2 Liên quan gi a gi i tính và khuy t t t (n=1.487) 25

T V N

Khuy t t t là tình tr ng m t ng i do khi m khuy t ho c do các đi u ki n

s c kho mà b gi m ch c n ng d n t i h n ch s tham gia trong các l nh v c sinh

T l khuy t t t tr em trên ph m vi toàn c u qua kh o sát gánh n ng b nh

t t toàn c u (2004) chi m 5,1% nhóm 0 – 14 tu i Trong đó châu Âu 4,2%; Châu

M 4,5%; Trung ông 5,2%; ông Nam Á 5,2%; Tây Thái Bình D ng 5,3% và Châu Phi là 6,4% [140]

T i Vi t Nam, theo báo cáo c a T ng c c th ng kê và UNICEF (1998 - 2004) c tính c n c có kho ng 1,2 tri u tr em khuy t t t (3,1%) đ tu i 0-17 trong đó tr <6 tu i có t l khuy t t t là 1,39% Lo i khuy t t t ph bi n nh t tr

em trong đi u tra t i c ng đ ng là khuy t t t v v n đ ng chi m 22,4% và khuy t

t t v nghe - nói chi m 21,4% [87] Tuy nhiên, t l tr khuy t t t ch là c tính,

mô hình tr khuy t t t ch y u d a vào các báo cáo c a ch ng trình ph c h i ch c

n ng d a vào c ng đ ng ho c qua các cu c đi u tra dân s v m t s d ng khuy t

t t tr l n và ng i l n mà không có tr nh Ch a có đi u tra chu n m c v

khuy t t t tr 0-16 tu i đ c th c hi n t i Vi t nam

Trên th gi i, phát hi n s m, can thi p s m tr khuy t t t ngày nay đang là

m c tiêu chung c a nhi u qu c gia nh m kh c ph c h u qu c a khuy t t t nh

h ng sâu s c đ n ch t l ng dân s và s phát tri n chung c a xã h i

B Y t đã h ng d n Quy trình phát hi n s m, Can thi p s m tr khuy t t t Phát hi n s m tr khuy t t t bao g m sàng l c các r i lo n phát tri n c a tr theo đ

tu i và giai đo n nh m phát hi n nh ng tr có nguy c b khuy t t t và ti p sau là Khám phân lo i khuy t t t Tuy nhiên ch a có t nh nào tri n khai nghiên c u sàng l c

r i lo n phát tri n tr em l a tu i t 0-16 tu i

Hi n nay Vi t Nam, h u h t các tr khuy t t t c a đ c phát hi n mu n, nên dù có đ c can thi p thì c ng khó có c h i tr v bình th ng Th m chí v n còn m t t l đáng k tr khuy t t t ch a đ c can thi p và tr thành tàn t t v nh

vi n Chính vì v y phát hi n s m can thi p s m cho tr khuy t t t đang là m t nhu

ho t, lao đ ng, h c t p và đ i s ng xã h i [1]

Tr tàn t t là tr có khi m khuy t v c u trúc, sai l ch v ch c n ng c th

d n đ n g p khó kh n nh t đ nh trong các ho t đ ng cá nhân, lao đ ng xã h i và

h c t p theo ch ng trình giáo d c ph thông [19]

1.1.2 Phân lo i tàn t t

Có nhi u cách phân lo i tàn t t nh ng đ phù h p cho công tác ph c h i

ch c n ng (PHCN) thì tàn t t đ c phân lo i theo các nhóm sau:

 Tàn t t v v n đ ng: Bao g m các d ng tàn t t do các nhóm b nh c a h th n

kinh (b i não, li t n a ng i); H c (viêm c , teo c ti n tri n); H x ng,

kh p (viêm kh p, ch n th ng, thoái hoá kh p)

 Tàn t t v nhìn: Mù, gi m th l c

 Tàn t t v nghe - nói: Gi m thính l c/khi m thính, s t môi/h hàm ch

 Tàn t t v nh n th c: Ch m phát tri n trí tu , h i ch ng (HC) Down

 Tàn t t v hành vi: T k , r i lo n hành vi, b nh tâm th n

 Các d ng tàn t t khác: Các tàn t t không thu c các nhóm trên ho c do tình

tr ng b nh mãn tính nh suy tim, suy th n

 a tàn t t: M t ng i có t hai d ng tàn t t tr nên nh tr b i não, b nh

nhân li t n a ng i

1.1.3 Phát hi n s m tàn t t

Phát hi n s m tàn t t là b ng các bi n pháp nâng cao nh n th c, dùng các k thu t y t , l ng giá PHCN đ n gi n đ phát hi n tình tr ng khi m khuy t, gi m

ch c n ng tr ngay t th i k bào thai ho c ngay sau sinh Phát hi n s m là m t trong nh ng ch s nói lên s phát tri n y t c a m i qu c gia Phát hi n s m tàn t t không nh ng đóng vai trò quan tr ng trong vi c thi t l p m t ch ng trình can thi p s m mà còn góp ph n quy t đ nh s thành công c a ch ng trình đó [21]

 Phát hi n s m, can thi p s m tr tàn t t trên th gi i

Phát hi n s m, can thi p s m tr tàn t t đã tr thành m c tiêu qu c gia c a nhi u n c trên th gi i nh m gi m thi u s tác đ ng c a khi m khuy t, t ng c ng

kh n ng còn l i, t o c h i cho tr tàn t t h i nh p xã h i Phát hi n s m, can thi p

s m và giáo d c tr tàn t t là m t trong b y lnh v c u tiên c a Th p k th II v

ng i tàn t t khu v c Châu á - Thái Bình D ng, ti n t i m t xã h i hoà nh p, không có rào c n và d a trên quy n cho nh ng ng i tàn t t

 Phát hi n s m, can thi p s m tr tàn t t Vi t nam

m t vài đ a ph ng nh à N ng, Qu ng Tr M t s tr tàn t t đ c phát hi n s m

nh chính nh ng ng i thân trong gia đình tr T i Thái Bình, ch ng trình đã đ c tri n khai 66 xã thu c 2 huy n c a t nh b ng hình th c khám sàng l c khuy t t t giai đo n s sinh và đánh giá s phát tri n c a tr t i th i đi m 6 và 12 tháng tu i b ng

“B câu h i đánh giá s phát tri n theo tu i và giai đo n” (ASQ: Ages and Stages Questionnaires) K t qu c a ch ng trình đã phát hi n s m và can thi p s m đ c hàng tr m tr thu c nhi u d ng tàn t t khác nhau, mang l i cu c s ng bình th ng cho các cháu c ng nh ni m h nh phúc cho gia đình và xã h i

Tuy nhiên, nhìn chung t i Vi t Nam ch ng trình phát hi n s m, can thi p

s m cho tr tàn t t v n là v n đ m i và ít đ c c ng đ ng quan tâm

1.1.4 Nguyên nhân và d u hi u phát hi n s m m t s d ng khuy t t t

tr em

* Nhóm khuy t t t v n đ ng

- Nguyên nhân th ng g p là do m t, thi u h t hay b t th ng v c u trúc ch c n ng c a c quan v n đ ng( tr t kh p háng b m sinh,bàn chân khoèo b m sinh…).Khuy t t t v n đ ng còn là h u qu c a các tình tr ng

b nh lý h th n kinh trung ng( xu t huy t não – màng não, tai bi n m ch máu não, b i não )

- M t s lo i khuy t t t hay g p tr em

B i não

- B i não là m t nhóm các r i lo n c a h th n kinh trung ng gây nên

b i t n th ng não không ti n tri n do các y u t nh h ng c a giai đo n

tr c sinh,trong sinh,sau sinh đ n 5 tu i

- B i não bi u hi n ra ngoài b ng các r i lo n v n đ ng,trí tu ,giác quan và hành vi…

- Nguyên nhân gây b i não

+ Các y u t nh h ng giai đo n tr c sinh : M có ti n s s y thai,m có d t t b m sinh, m b ng đ c thai nghén vv

+ Các y u t nh h ng giai đo n trong sinh: non ,cân n ng th p,

+ Hai tay không bi t v i c m đ v t

+ Không nh n ra khuôn m t m , tr n u ng khó kh n

+ Tr không đáp ng khi g i h i, tr khóc nhi u su t ngày đêm

Bàn chân khoèo b m sinh

- Bàn chân khoèo b m sinh là m t d t t bàn chân s y ra trong th i k bào thai g m r i lo n v trí kh p gi a x ng gót – sên – ghe và x ng gót

h p

- Nguyên nhân: Ch a rõ ràng có th do b t th ng v gen,th n kinh,

x ng hay do t th b t th ng c a bàn chân tr trong bào thai [91]

+ Ngón chân cái g n, teo c c ng chân

+ Dùng tay không th g p mu,long bàn chân,nghiêng ngoài bàn chân đ

đ a bàn chân v v trí trung gian

Li t m m tay do t n th ng đám r i tr em( Li t Erb)

- Là tình tr ng li t m m cánh tay do t n th ng đám r i th n kinh cánh tay s y ra trong lúc sinh gây li t ho c gi m v n đ ng ,c m giác c a các c cánh tay [ 65]

- Nguyên nhân

Nguyên nhân th ng g p là do các tai bi n s n khoa tr em đ khó,đ ngôi ng c,tr có tr ng l ng khi đ quá l n Do trong quá trình tr giúp đ cán b y t ph i kéo m nh tay và vai tr nên gây t n th ng đ t ho c giãn các dây th n kinh thu c đám r i th n kinh cánh tay

- D u hi u phát hi n s m

+ au: S vào vùng kh p vai, v n đ ng kh p vai tr khóc

+ ,tím quanh kh p vai do xu t huy t ph n m m

+ Phù n vùng kh p vai

+ H n ch v n đ ng t i các kh p: Vai, kh u,c tay,đ t ngón

- Li t m m tay do t n th ng đám r i cánh tay c n đ c can thi p s m

- D u hi u phát hi n s m ngay sau khi sinh

+ Chênh l ch chi u dài 2 chân

+ Bàn chân đ ngoài khi tr n m du i chân

+ t th g p g i , kh p g i bên tr t cao h n

+ N p l n mông,đùi khoeo chân bên tr t cao h n bên lành

- H ng can thi p: Can thi p ngay sau khi sinh b ng các bi n pháp n p

ch nh hình,bó b t ch nh hình…

* Nhóm khuy t t t v nh n th c

Ch m phát tri n trí tu

Ch m phát tri n trí tu dùng đ ch nh ng ng i có m c trí tu d i

m c trung bình đ ng th i thi u h t trên hai k n ng “ thích ng” nh giao

ti p,t ch m sóc,các ho t đ ng trong sinh ho t hàng ngày,k n ng xã

h i,tham gia c ng đ ng,s c kh e và an toàn,h c t p,s thích và vi c làm

- Nguyên nhân

Do các y u t s y ra tr c khi sinh,trong khi sinh và sau khi sinh nh :

M b ch m phát tri n trí tu , trong th i k mang thai m b nhi m trùng,nhi m đ c,sang ch n tâm lý…,tr đ non,ng t khi sinh,vàng da nhân

- D u hi u phát hi n s m

Ngay sau đ , tr có bi u hi n nh m t tr đ non: Ng nhi u,ít c a

qu y,ít ho c không khóc,không có nhu c u n Tr ch m phát tri n c v n

đ ng thô( ch m l y,ng i,bò,đ ng,đi) và v n đ ng tinh t c a bàn tay Tr c i đáp ng ch m ch p ho c không đáp ng v i thích thích xung quanh

H i ch ng Down

- Nguyên nhân

+ Do r i lo n phân ly c p NST s 21

+ T n su t m c down t ng lên m t s tr ng h p nh : M tu i cao (

> 35 tu i) ho c m quá tr ( < 20 tu i) ,y u t gia đình,b ( m ) mang NST chuy n đo n,b m nhi m hóa ch t, nh h ng b c x …[ 44]

- D u hi u phát hi n s m

+ Ngay sau sinh tr m m nh o,ít khóc l i hay thè ra ngoài

+ Khi h xu ng đ t ng t tr không có ph n x b o v

+ Tr có b m t đi n hình: Trán nh m t x ch,long mi ng n,mi m t

th ng l n lên,đôi khi b lác u nh ,c ng n ,gáy ph ng,r ng

+ Bàn tay r ng,các ngón ng n,có n p ngang duy nh t long bàn tay, bàn chân ph ng,ngón chân chim.B nh nhân th ng có gi m tr ng l c c

- H ng can thi p s m cho nhóm tr ch m phát tri n trí tu ch y u

b ng các bi n pháp v n đ ng tr li u,ngôn ng tr li u…s giúp kích thích s phát tri n v n đ ng thô,v n đ ng tinh,k n ng giao ti p,ngôn ng t đó góp

ph n giúp tr phát tri n trí tu [ 26]

* Nhóm khuy t t t v nghe – nói

- Khuy t t t v nói là m t tình tr ng m t ng i phát âm ho c có ngôn

ng nói không bình th ng nh nh ng ng i khác

- Khuy t t t v nghe là tình tr ng m t ng i b gi m thính l c ho c đi c hoàn toàn m t ho c c hai tai M t s d ng khuy t t t trong nhóm này th ng

g p tr em là:

T t khe h môi có ho c không kèm theo khe h vòm mi ng

Khe h môi là tình tr ng xu t hi n nh ng khe n m phía tr c ng

kh u cái tr c do thi u sát nh p c a trung mô rãnh lúc m i đ u ng n c n n

m i trong và n hàm trên Khe h vòm mi ng là tình tráng s y ra do vi c th t

b i trong vi c hòa nh p c a các b vòm miêng trên

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính c a khe h môi và vòm mi ng là do di truy n( đ t

bi n gen) Th ng g p 3 NST s 18, m t đo n NST s 18, ho c NST s 4.Tr

có th kèm theo các di t t khác nh dính ngón tay,ngón chân,d d ng s m t,

d t t tim.Ngoài ra trong th i k thai nghén m nhi m virus,nghi n

r u,nghi n thu c lá….tình tr ng thai suy dinh d ng,thi u oxy bài thai

- H ng can thi p s m

Do khe h môi vòm mi ng không ch liên quan đ n th m m mà còn

nh h ng đ n nhi u ch c n ng khác c a tr nh giao ti p ,trí tu ,tâm lý…vì

v y ph u thu t k p th i s kh c ph c đ c tình tr ng trên.Th i gian ph u thu t t t nh t v i tr khe h môi là 3-6 tháng tu i, v i khe h vòm mi ng là

tr c 18 tháng tu i Ngoài ra,v n đ PHCN sau ph u thu t s khuy n khích phát tri n s m ngôn ng cho tr

Gi m thính l c

- Gi m thính l c là kh n ng nghe m t ho c c hai tai c ng đ 30 40dB tr lên và t n s 500 – 4000Hz

Nguyên nhân và các y u t liên quan đ n gi m thính l c

+ Y u t tr c sinh: M nhi m virus,nhi m phóng x ….khi mang thai + Y u t trong khi sinh: Tr đ non ,ng t khi sinh,can thi p s n khoa + Y u t sau khi sinh: Vàng da nhân não,xu t huy t não – màng não,bênh lý c a tai gi a

- D u hi u phát hi n s m

+ Tr s sinh: Tr không gi t mình ho c ch p m t khi b n b t ng v tay.Bi n pháp h u hi u giai đo n này là sang l c gi m thính l c b ng

ph ng pháp đo âm c tai

+ Tr 1 -3 tháng tu i: Không bi t hóng truy n( c i u ) khi b n nói truy n v i tr ,không bi t đáp ng v i các kích thích b ng âm thanh

+ Tr 4 -5 tháng tu i: Không nghe th y ti ng nói th m kho ng cacha 20 cm + Tr 6 -8 tháng tu i: Không b p b b t ch c các âm thanh( ba ba,m m

m m ).,không đáp ng khi g i tên,không quay đ u v phía ngu n âm

+ Tr 8 -12 tháng tu i: Tr có th không hi u đ c câu ng n ho c không làm theo các yêu c u nh hoan hô, v tay ,chào…

1.2 M t s công c ng d ng trong sàng l c

Phát hi n s m tàn t t tr em Sàng l c trong y h c là b c đ u tiên trong

vi c tìm ki m m t b nh ho c b t k m t s bi n đ i s c kho nào b ng cách xác

đ nh s b v b nh đó nh áp d ng m t nghi m pháp phát hi n nhanh nh t Vì v y sàng l c ch mang tính phát hi n s m ch không ph i là ph ng pháp đ ch n đoán xác đ nh b nh Nh ng cá th có bi u hi n d ng tính ho c nghi ng d ng tính v i nghi m pháp sàng l c bao gi c ng c n ph i đ c ch n đoán xác đ nh đ có th

đi u tr s m góp ph n gi m t l t vong c ng nh h u qu c a b nh M t trong các

bi n pháp sàng l c đang đ c ng d ng r ng rãi hi n nay trên nhi u qu c gia là sàng l c tr c sinh và sàng l c s sinh [75]

 Siêu âm thai đ phát hi n các b t th ng hình thái: Bàn chân khoèo, không

não, não bé, não úng th y, khe h môi -hàm ch

1.2.2 Sàng l c s sinh

Sàng l c s sinh (SLSS) là bi n pháp d phòng hi n đ i, dùng các k thu t y khoa đ tìm ki m nh m phát hi n s m nh ng b nh có liên quan đ n n i ti t, chuy n hoá, di truy n…ngay sau khi tr ra đ i ây là nh ng lo i b nh lý phân t do r i

lo n t ng h p gen gây ra B nh nhân có th t vong nhanh ngay trong nh ng ngày

đ u c a cu c s ng ho c c ng có th đ l i nh ng di ch ng n ng n trong su t c

cu c đ i [50]

Trong lnh v c ph c h i ch c n ng SLSS c ng đ c áp d ng đ phát hi n

s m m t s d ng khuy t t t tr em nh gi m thính l c, ch m phát tri n tinh th n, bàn chân khoèo b m sinh

(2) Lnh v c v n đ ng tinh t - thích ng (29 m c): ánh giá kh n ng v n

đ ng khéo léo c a đôi tay và kh n ng quan sát tinh t c a đôi m t

(3) Lnh v c ngôn ng (39 m c): ánh giá kh n ng l ng nghe và đáp ng

v i âm thanh, kh n ng phát âm, phát tri n ngôn ng (nghe, hi u, nói)

(4) Lnh v c v n đ ng thô (32 m c): ánh giá kh n ng phát tri n các v n

đ ng toàn thân và kh n ng gi th ng b ng c a c th

Ngoài 4 lnh v c đánh giá nh trên thì test còn bao g m 5 quan sát hành vi

c n hoàn thành sau khi th c hi n test Các quan sát hành vi này cho phép tr c nghi m viên có th đánh giá ch quan v t t c hành vi c a tr và s b đo l ng

ch t i đa các l i có th g p ph i trong quá trình làm test

o ánh giá k t qu theo t l 25%,50%,75% và 90% cho phép ng i làm test

có th quan sát đ c cách tr th c hi n các yêu c u theo t ng l nh v c, t đó d dàng trong vi c so sánh kh n ng c a tr v i các tr khác

o Test bao g m c thang đo hành vi trong quá trình tr th c hi n thao tác

o Test không có vai trò d báo ch c n ng trí tu sau này

o Test không ch ra đ c các r i lo n phát tri n nh ho c các v n đ đ c bi t

o Khó áp d ng r ng rãi t i c ng đ ng vì yêu c u chuyên môn cao

(2) B câu h i đánh giá s phát tri n theo tu i và giai đo n c a M

(ASQ: Ages and Stages Questionnaires)

M c tiêu

B câu h i đánh giá s phát tri n theo tu i và giai đo n bao g m m t

chu i các câu h i, đ c tr ng cho t ng giai đo n phát tri n khác nhau c a tr ây là công c dùng đ ph ng v n cha m (ng i ch m sóc tr ) thông qua s quan sát các hành vi c a tr trong gia đình B câu h i đ c xây d ng d a trên các m c phát tri n bình th ng c a tr vì v y nó mang đ n nh ng thông tin giúp đánh giá t ng

đ i chính xác s phát tri n c a tr Thông qua quá trình sàng l c b ng b câu h i, cha m bi t con h có phát tri n bình th ng không và khi nào c n đ c đi khám t i các c s y t ây chính là c h i cho tr đ c phát hi n s m các r i lo n phát tri n nh t k , ch m phát tri n trí tu …

3 Lnh v c v n đ ng tinh t

4 Kh n ng b t ch c và h c

5 Lnh v c cá nhân - xã h i

ánh giá

ánh giá b ng cách cho đi m theo t ng l nh v c M i câu h i cho t 0 đ n

10 đi m C ng t ng đi m và so sánh theo đi m chu n đ c ghi bên c nh

ánh giá chung theo t l % các l nh v c

 B câu h i ASQ đ c áp d ng r ng rãi cho nhi u l a tu i (t 4 đ n 60 tháng

tu i) Do các câu h i đ c thi t k ng n g n, d hi u, phù h p v i v n hoá Vi t Nam, th i gian đánh giá nhanh (10 - 15 phút) vì th không ch các bác s nhi khoa

mà nhi u đ i t ng nhân viên y t khác nhau, giáo viên, các nhà can thi p

s m…đ u có th s d ng d dàng

 Nhân l c chính đ ti n hành đánh giá b ng b câu h i ASQ chính là cha m (ng i nuôi tr ) th c hi n i v i tr nh , ph n l n th i gian tr s ng t i gia đình nên chính cha m (ng i nuôi tr ) là nh ng ng i hi u con mình và các ho t đ ng

c a tr h n ai h t Gia đình chính là môi tr ng t nhiên nh t mà tr c m th y g n

bó Vì v y, khác v i tr c nghi m Denver và các b câu h i khác ng i k t lu n duy

nh t v tình tr ng phát tri n c a tr chính là bác s, còn v i b câu h i ASQ ph n

l n thi t k dành cho cha m tr t đánh giá nên h tin t ng vào k t lu n v tình

tr ng phát tri n c a con mình ây chính là u đi m l n c a ASQ mà các b câu

h i khác không có đ c

 V i vi c thi t k theo t ng kho ng th i gian phù h p v i t ng l a tu i, b câu h i ASQ không ch đánh giá s phát tri n c a tr theo tu i t i th i đi m đánh giá mà còn giúp theo dõi t ng giai đo n phát tri n c a tr trong 5 n m đ u đ i, giai

đo n có ý ngh a quan tr ng đ i v i c cu c đ i c a tr

 B câu h i ASQ ngày nay đ c s d ng r ng rãi trên nhi u qu c gia vì nó

l p đi kho ng tr ng thông tin gi a bác s và tr - đó là nh ng thông tin v ho t đ ng

c a tr khi nhà, tr ng B câu h i c ng đ a ra nh ng g i ý cho gia đình và các nhà chuyên môn v tình tr ng r i lo n c a tr nh ch m phát tri n ngôn ng , v n

đ ng, trí tu đ giúp h ng t i các ch n đoán nh b i não, ch m phát tri n trí tu ,

t k

H n 30 n m qua b câu h i ASQ đã đ c d ch ra nhi u th ti ng và đ c s

d ng r ng rãi nhi u qu c gia trên th gi i V i t t c các u đi m trên, ngày nay

b câu h i ASQ không ch là công c h u ích đ i v i các n c phát tri n mà chính

là chìa khoá, là s l a ch n u tiên hàng đ u đ phát hi n s m và theo dõi các tình

tr ng r i lo n phát tri n tr em (đ c bi t là tr nh ) cho các n c đang phát tri n trong đó có Vi t Nam

(3) Sàng l c gi m thính l c tr s sinh b ng đo âm phát c tai kích thích (OAE: Otoaucoustic Emision)

Âm phát c tai

Âm phát c tai là âm thanh phát ra t tai trong Âm phát c tai l n đ u tiên

đ c đ c p đ n b i Thomas Gold vào n m 1948

N m 1978 David Kemp b ng th c nghi m phát hi n ra r ng: N u có m t âm thanh (m t ti ng đ ng ng n, d t khoát) phát ra s t o nên m t kích thích b ng âm thanh lên t bào lông ngoài c a c tai T bào lông ngoài s l p t c tái t o m t âm thanh nh th (gi ng nh ti ng v ng) quay ng c tr l i tai gi a ây chính là s

ph n h i âm thanh c a c tai Có hai lo i âm phát c tai là âm phát c tai t phát (có

th ghi l i đ c khi không có kích thích âm thsnh t bên ngoài) và âm phát c tai kích thích (có th ghi l i khi có ngu n kích thích âm thanh t bên ngoài) Th c nghi m này đã làm ti n đ cho ph ng pháp sàng l c gi m thính l c b ng đo âm phát c tai kích thích (OAE)

u đi m

Sàng l c phát hi n s m gi m thính l c b ng đo âm phát c tai kích thích cho

tr s sinh sau 24 gi tu i hi n đang đ c s d ng r ng rãi t i các n c phát tri n vì đây là ph ng pháp nhi u u đi m:

o K thu t đo t đ ng, th i gian đo nhanh (5 -10 phút)

o Không đòi h i trình đ chuyên sâu v thính l c h c

o Cho k t qu ngay và k t qu không b nhi u b i đi n v t lý

o Có đ nh y cao v i m i m c đ gi m thính l c

o An toàn, d th c hi n tr s sinh, giá thành th p

1.3 Phát hi n s m tr khuy t t t

1.3.1 Các b c tri n khai Phát hi n s m tr khuy t t t

B Y t khuy n cáo tri n khai phát hi n s m tr khuy t t t theo 2 b c sau:

th n kinh

KT v trí

tu

Các KT khác

KT v nhìn

PHCN Y t ; Giáo d c hòa nh p, chuyên bi t;

khoa PHCN ho c các tr ng giáo d c đ c bi t, vì v y các s li u v tr tàn t t r t các nhau T n m 1979, khi ch ng trình PHCNDVC đ c tri n khai r ng rãi thì các NC v tr tàn t t m i đ c th ng nh t theo ph ng pháp “house to house” (ph ng pháp gõ c a t ng nhà) do nhân viên PHCN đi u tra B ng ph ng pháp này các nhà PHCN ph n nào đã có đ c nh ng con s t ng đ i chính xác v t l ng i tàn t t nói chung và tr em tàn t t nói riêng

Theo th ng kê c a t ch c UNICEF, tr tàn t t kho ng 140 tri u, trong đó

B c M là 6 tri u, Châu âu là 11 tri u, Châu M la tinh là 13 tri u, Châu Phi là 18 tri u và Châu á là 88 tri u [9]

Theo th ng kê c a Einar Helander [ ], v t l tr em tàn t t theo nhóm tu i Canada (1986), China (1987), Great Britain (1985) và Mali (1976) cho th y:

Do ch u s tác đ ng c a nhi u y u t nh b nh, tai n n, tu i cao, DTBS và

đ c bi t là h u qu c a chi n tranh nên Vi t Nam là m t trong nh ng qu c gia có t

l tr tàn t t t ng đ i cao

N m 1987, qua ch ng trình PHCNDVC t i Ti n Giang và Thành ph H Chí Minh cho t l tr em tàn t t là 7,96 % so v i t ng s tr em [66]

M t NC khác c a Vi n khoa h c Giáo d c Qu c gia t 1990 - 1995 theo

ph ng pháp gõ c a t ng nhà 14 huy n th cho th y t l tr em tàn t t so v i

t ng dân s chi m g n 1% và kho ng 3% so v i t ng s tr em (t ng đ ng v i 1 tri u tr em tàn t t ( trích t Bùi Th Thao)

ng c nh, Hoàng V n V ng đi u tra 17.311 ng i các dân t c

mi n núi phía b c cho t l tr tàn t t t 0 -16 tu i là 3,45% [ 35]

Xuân Hùng đi u tra 2124 tr em 0 - 15 tu i c a huy n mi n núi t nh V nh Phú cho t l tr em tàn t t là 3,15%

N m 2000 Nguy n Th Minh Thu [79] đi u tra trên 4 vùng dân c c a t nh

Hà Tây cho t l hi n m c b i não chi m 0,32% tr em d i 16 tu i

Nhìn chung các NC m i ch t p trung vào nhóm tr DTBS ho c m t s lo i tàn t t th ng g p nh b i não, bàn chân khoèo b m sinh… Các nghiên c u v phát

hi n s m, can thi p s m tr tàn t t nói chung h u nh r t ít và th c hi n l t trên

m t vài d ngtàn t t nh suy giáp b m sinh, khi m thính

P: T l tr khuy t t t ( c tính: 3% =0,03)

Q = 1 - P: Xác su t tr không tàn t t

Ta có P = 1- 0,03 = 0,97 d: Là đ chính xác mong mu n trong ch n m u Chúng tôi ch n

Th ng binh-Xã h i có 1209 tr khuy t t t Tuy nhiên ch a có nghiên c u sàng l c

và khám phân lo i tr khuy t t t m t cách khoa h c, chính xác

Chúng tôi đã ch n t t c 21 xã c a huy n Qu c Oai đ th c hi n nghiên c u

vì Trung tâm PHCN Vi t-Hàn n m trên đ a bàn c a huy n Qu c Oai và ch đ o

công tác tuy n v PHCN cho tr khuy t t t t i đây M t khác n m 2011-2012 D án

c a t ch c GCS Hàn Qu c tài tr kinh phí đ tri n khai ch ng trình Phát hi n

s m-Can thi p s m cho 2 huy n Th ch Th t và Qu c Oai

 Tiêu chu n ch n m u

- Tr tu i t 0 đ n 16 tu i có h kh u t i 21 xã thu c huy n Qu c Oai

- Tr có cha m ch p nh n tham gia nghiên c u

 Tiêu chu n lo i tr

- Các tr 0-16 tu i không có h kh u t i 21 xã thu c huy n Qu c Oai

- Tr có cha m không ch p nh n tham gia nghiên c u

 a đi m nghiên c u: 21 xã thu c huy n Qu c Oai, Hà N i

 Ph ng v n cha m v Ph n hành chính bao g m tên, ngày sinh, s tu i

(tháng), đ a ch , thông tin v gia đình (tên, ngh nghi p và trình đ v n

hoá c a b m )

 Ph ng v n cha m và quan sát: H i các câu h i t 120 trong m i b

câu h i Gi i thích cho cha m n u c n và quan sát các k n ng c a tr và

- B c 2 T p hu n cán b tham gia nghiên c u

o Các ti n s , bác s c a B nh vi n Nhi trung ng t p hu n chuyên môn cho

sinh viên, Nhóm nghiên c u viên chính c a Trung tâm PHCN Vi t-Hàn và 63 cán

ph ng v n và thu th p phi u sàng l c tr 0-16tu i

- B c 3 Tri n khai sàng l c khuy t t t

Nhi m v c a tr m y t xã:

o Tuyên truy n b ng h th ng truy n thanh trong xã v m c đích ý ngh a c a

ch ng trình đ m i ng i cùng ph i h p tham gia

o Vi t gi y m i, h n các gia đình v th i gian và đ a đi m khám sàng l c

o Chu n b đ a đi m và các trang thi t b

o Gi i thích cho cha m (ng i ch m sóc tr ) v m c đích, ý ngh a c a ch ng trình sàng l c phát hi n s m khuy t t t tr em N u gia đình đ ng ý tham gia

ch ng trình thì th c hi n ph ng v n

Nhi m v c a nhóm nghiên c u:

o L p k ho ch, thông báo k ho ch khám trong tháng t i t ng xã

o Chu n b nhân l c, phi u sàng l c

o Sinh viên, Nhóm nghiên c u viên chính và 63 cán b tr m y t xã th c hi n

ph ng v n cha m theo 9 phi u sang l c r i lo n phát tri n tr 0-16 tu i

S li u c a nghiên c u này đ c các chuyên gia th ng kê y h c x lý b ng

ch ng trình STATA 8.0 Các thu t toán s d ng trong khi x lý s li u c a nghiên

c u này bao g m:

2.6 Các bi n pháp kh ng ch sai s

o C m u đ l n đ kh ng ch sai s

o Xây d ng b phi u khám sàng l c và ph ng v n các y u t liên quan: Các câu h i đi u tra rõ ràng, d hi u

o T ch c t p hu n k và chính xác cho các đi u tra viên, sau đó đi u tra

th đ rút kinh nghi m và ch nh s a phi u đi u tra tr c khi tri n khai đi u tra chính th c

o Các tiêu chu n ch n đoán các d ng tàn t t ph i rõ ràng đ phân lo i đúng tình tr ng tàn t t

o i ng c ng tác viên không thay đ i trong su t quá trình nghiên c u

o Thông tin c a tr và cha m tr đ c đ m b o bí m t

Cha m tr tham gia nghiên c u đ c thông báo và gi i thích v k t qu khám sàng l c

T l tr nghi ng b khuy t t t là 3,9% và thay đ i theo l a tu i

T l tr nghi ng b khuy t t t cao nhóm tr : S sinh (3,5%); 6-10 tu i

(5,9%); 11-16 tu i (5,2%)

Nam, 63.80%

N÷, 36.20%

Nam N÷

Bi u đ 3.2 Liên quan gi a gi i tính và khuy t t t (n=1.487)

T l tr trai nghi ng b khuy t t t cao h n tr gái:

B ng 3.4 T l tr khuyêt t t theo tu i và dân s tr em

B ng 3.5 Mô hình khuy t t t chung tr 0-16 tu i

B ng 3.11 Các d ng khuy t t t khác tr em

Khuy t t t h Tim m ch 3 0,008 Khuy t t t h Hô h p 9 0,024

Ch ng 4 BÀN LU N

4.1 Sàng l c r i lo n phát tri n tr 0-16 tu i

* T l bao ph c a ch ng trình sàng l c

Nghiên c u đ c ti n hành t i 21 xã thu c huy n Qu c Oai T ng s tr tu i

0 - 16 tu i c a huy n t 06/2011 đ n 12/2011 là 38.552 tr S tr tham gia trong ch ng trình sàng l c c a chúng tôi giai đo n này là 37.247 tr chi m 96,6%

Theo ch ng trình sàng l c khuy t t t c a M quy đ nh: T l tr tham gia sàng l c ít nh t ph i đ t 95% m i đ c coi là m t ch ng trình sàng l c có hi u qu [94] Nh v y t l tr tham gia trong NC c a chúng tôi 9 nhóm tu i trên đ u đ m

T l bao ph trong ch ng trình sàng l c c a chúng tôi cao h n k t qu NC

c a m t s tác gi trong n c nh Nguy n Th Hoàn và Nguy n Th Thu Thu

i u này hoàn toàn h p lý vì NC c a chúng tôi đ c ti n hành ngay t i c ng đ ng (các tr m y t xã) ây là m t đi u ki n thu n l i đ các gia đình có th cho tr tham gia ch ng trình vì không ph i đi l i khó kh n trong gia đo n tr còn quá nh

và không t n kém v kinh phí M t s ít tr , gia đình quá xa tr m y t xã và không

có đi u ki n đ đ n khám chúng tôi đã tr c ti p đ n khám sàng l c ngay t i gia đình M t khác, tr c khi tri n khai ch ng trình ngoài vi c t p hu n đ nâng cao

nh n th c cho đ i ng cán b y t c s chúng tôi còn t ch c tuyên truy n r ng rãi trong c ng đ ng v m c đích, ý ngh a và cách th c ti n hành NC thông qua h

th ng truy n thanh c a xã Ngoài ra, s vào cu c nhi t tình c a m ng l i c ng tác viên (đ c bi t là đ i ng n h sinh c a các tr m y t xã) trong công tác đ ng viên,

gi i thích, t v n cho cha m tr đã góp ph n làm t ng thêm s nh n th c c a c ng

đ ng c ng nh c a gia đình tr Chính vì v y mà t l tr tham gia ch ng trình sàng l c c a chúng tôi khá cao

Tuy v y, th i đi m sàng l c v n còn 0,4% tr không tham gia ch ng trình Tr m t s tr t vong ho c trong th i gian tri n khai ch ng trình tr b b nh

n ng ph i chuy n các b nh vi n tuy n trên thì m t s tr cha m t ch i tham gia

ch ng trình vì tr quá nh ho c h b n công vi c M t s cha m tr l i cho r ng không c n thi t ph i tham gia ch ng trình vì h t nh n th y tr sinh ra hoàn toàn bình th ng

* T l tr nghi ng khuy t t t theo t ng l a tu i

T l tr khuy t t t chúng tôi phát hi n đ c giai đo n 0 - 5 tháng 3,5% Trong s này tr vài tr ng h p x hoá c c đòn ch m có th do tai bi n trong khi sinh thì t t c các lo i khuy t t t khác đ u thu c nhóm DTBS Di t t b m sinh là t t

c nh ng b t th ng m c đ c th , t bào ho c phân t , có th bi u hi n ngay khi m i sinh hay giai đo n mu n h n nh ng đ u có nguyên nhân t tr c sinh [4] DTBS là m t trong nh ng nguyên nhân chính gây khuy t t t tr em Theo Helander (1994) th ng kê 1 tri u tr khuy t t t v a và n ng thì nguyên nhân khuy t t t

do DTBS chi m 18% [122]

Theo WHO thì t l DTBS tr s sinh s ng t i th i đi m s sinh kho ng 3%, đ n giai đo n tr 1 tu i thì t l này t ng g p đôi (kho ng 6%) Tuy nhiên n u tính c các lo i d t t nh thì t l này có th lên t i 14% [8]

L ng Th Thu Hi n và Nguy n Th Ph ng [28] NC v DTBS t i B nh

vi n Nhi Trung ng cho t l là 12,4%

Ph m Th Thanh Mai [51] NC t i Khoa s sinh Vi t b o v Bà m và Tr em cho t l 9,62%

Tr n V n Nam và CS [62] NC t i B nh viên Tr em H i Phòng cho t l 3,39%

Phan Th Hoan [30] NC t i 4 tnh đ ng b ng Sông H ng cho t l là 3%