tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn nhiễm sắc thể và một số bất thường của thai phát hiện được bằng siêu âm

Các đường cắt ngang  Các đường cắt ngang qua đầu thai nhi - Đường cắt ngang đầu cao: hình ảnh của đường giữa là một đường liên tục, thành của não thất bên là những cấu trúc âm vang đ

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể là bất thường về số lượng hay

về cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới tính Một số bất thường NST gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến trẻ tử vong sớm trước sinh, trong khi sinh hoặc tử vong sau sinh Một số bất thường NST gây dị tật nhẹ hơn về hình thái và nội tạng nên trẻ có thể sống được lâu hơn nhưng có thể kèm theo chậm phát triển về thể chất và trí tuệ để lại những tổn thương tồn tại suốt cuộc đời của trẻ và không thể điều trị được [15]

Siêu âm (SA) ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bất thường hình thái của thai nhi Chọc hút dịch

ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai rau là các phương pháp chủ yếu để lấy bệnh phẩm của thai nhằm phát hiện các bất thường NST nhất là ở những thai mang một hay nhiều hình thái bất thường được phát hiện bằng SA [7] Nhiều nghiên cứu trên thế giới đã chứng minh rằng tỷ lệ bất thường NST vào khoảng 20% khi có bất thường hình thái của thai, càng có nhiều bất thường hình thái của thai thì tỷ lệ bất thường NST càng cao, có thể lên tới 47,8% [15] Vậy việc sàng lọc thường quy trước sinh các bất thường hình thái của thai bằng SA và các phương pháp sàng lọc khác sẽ giúp làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh (DTBS) và tử vong chu sinh

Trên thế giới, việc SA trước sinh khảo sát dị tật của thai đã được thực hiện thường quy và đã xác định được các hình ảnh bất thường trên SA gợi ý các bất thường NST [51], [64], [65]

Tại Việt Nam, trong những năm gần đây, SA khảo sát hình thái thai nhi cũng được thực hiện và với những công cụ hiện đại như máy SA ba chiều (3D), bốn chiều (4D) đã phát hiện được nhiều dị tật của thai trong chẩn đoán

trước sinh [41] Tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương hàng chục năm gần đây

đã sử dụng phương pháp SA chẩn đoán hình thái học thai nhi và vài năm gần đây đã áp dụng kỹ thuật chọc hút nước ối vào công tác chẩn đoán và xác định những bất thường về nhiễm sắc thể trước sinh đã thu được nhiều kết quả khả quan [7]

Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn NST và một số bất thường của thai phát hiện được bằng SA

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Đặc điểm bộ NST người

Bình thường số lượng NST ở người có 46 chiếc, trong đó 44 NST thường và 2 NST giới tính, được xếp thành 23 cặp và 7 nhóm [12]

1.1.1 Tiêu chuẩn để xếp bộ NST người

Hội nghị ở Chicago nước Mỹ năm 1966 các nhà di truyền học đưa ra 3 tiêu chuẩn sau để xếp bộ NST người:

- Kích thước của NST: chiều dài của NST giảm dần từ đôi số 1 đến đôi số 22, cặp số 23 là cặp NST giới tính

- Chỉ số tâm:

Chỉ số tâm = Chiều dài cánh ngắn =

p Tổng số chiều dài NST p+q p: là chiều dài nhánh ngắn của NST q: là chiều dài nhánh dài của NST

- Chiều dài tương đối của NST: đó là tỷ lệ giữa chiều dài của một NST nào đó so với chiều dài tổng cộng của bộ NST đơn bội có chứa NST X, tính theo phần nghìn trên cùng một tế bào

Ở tế bào Soma người có 46 NST, chia thành 3 nhóm căn cứ vào vị trí của phần tâm:

+ Nhúm tâm giữa: p = q

+ Nhúm tâm lệch: p < q

+ Nhúm tâm đầu: chiều dài nhánh ngắn rất ngắn [2]

1.1.2 Các quy định quốc tế về xếp bộ NST người

Tại hội nghị ở Chicago (1966) các nhà di truyền tế bào học đã thống nhất với nhau về xếp bộ NST người thành 7 nhóm, ký hiệu là A; B; C; D; E; F

và G theo 3 tiêu chuẩn: kích thước NST, chỉ số tâm NST và chiều dài tương đối của NST [2]

Nhóm A: có 3 cặp NST kích thước lớn nhất, gọi tên từ số 1 đến số 3 Cặp số 1 tâm giữa, cặp số 2 tâm lệch, cặp số 3 tâm giữa

Nhóm B : có 2 cặp NST số 4 và số 5, kích thước lớn và không phân biệt được chiều dài Đều là tâm lệch

Nhóm C : có 7 cặp NST, từ số 6 đến số 12, có chiều dài trung bình NST X cũng được xếp vào nhóm này Đều tâm lệch, khó phân biệt giữa chúng với nhau

Nhóm D : có 3 cặp NST 13, 14 và 15 Kích thước trung bình và đều là tâm đầu, có vệ tinh gắn với nhánh ngắn Khó phân biệt giữa chúng với nhau

Nhóm E : có 3 cặp NST 16, 17 và 18, tương đối ngắn NST số 16 tâm giữa, số 17 và 18 tâm lệch

Nhóm F : có 2 cặp NST số 19 và 20 Kích thước ngắn và đều tâm giữa Nhóm G: có 2 cặp NST 21 và 22 Kích thước ngắn, đều tâm đầu và có

vệ tinh NST Y thuộc nhóm này và NST Y không có vệ tinh

thường: n+1 (24 NST) hoặc: n-1 (22 NST) Một giao tử bất thường khi thụ tinh sẽ tạo thành một hợp tử bất thường, có thể bất thường ở NST thường hoặc NST giới tính [12]

 Các DTBS do bất thường đa bội:

Cơ chế đa bội: có 4 cơ chế có thể dẫn đến hiện tượng đa bội [2]

- Thụ tinh của các giao tử bất thường: bình thường, sau 2 lần phân chia của quá trình giảm phân, mỗi giao tử được tạo thành chứa bộ NST đơn bội (n) Đôi khi, vì một nguyên nhân nào đó, các NST không phân ly, cả 2 bộ NST đi vào một giao tử, tạo nên giao tử bất thường chứa 2n NST

- Thụ tinh của một giao tử bình thường (n) với một giao tử bất thường (2n) tạo hợp tử tam bội (3n)

- Thụ tinh của 2 giao tử bất thường (2n) tạo hợp tử tứ bội (4n)

- Sự phân chia bất thường của hợp tử: đôi khi trong các lần phân chia sớm, bộ NST 2n của hợp tử nhân đôi nhưng tế bào chất không phân chia theo nên hình thành các tế bào 4n, sau đó các tế bào này tiếp tục phân chia tạo nên cỏc phụi bào 4n, phôi bào phát triển thành cơ thể tứ bội (4n) Trong các lần phân chia sớm của hợp tử 2n có sự phân chia không đồng đều NST tạo thành phôi bào có 1n NST và phôi bào 3n NST Phôi bào có 1n NST bị tiêu vong cũn phụi bào 3n NST phát triển thành cơ thể tam bội [2]

Các thể đa bội

- Thể tam bội (triploid): 3n = 69 NST, có thể do cực cầu hoà nhập với noãn, một noãn thụ tinh với 2 tinh trùng hoặc thụ tinh với 1 tinh trùng 2 đầu [12] Theo Huang, tỷ lệ tam bội thể là 0,37%oo [44]

- Thể tứ bội: 4n = 92 NST, hay gặp trong cỏc tỳi thai rỗng

Ngày nay nguyên nhân gây ra thể tam bội, tứ bội còn do tiến hành ICSI hoặc IVF ở các trường hợp thiểu năng tinh trùng và các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản khác, cũng như sử dụng thuốc phúng noón [43]

 Các DTBS do bất thường lệch bội

Cơ chế gây lệch bội : trong quá trình giảm phân, nếu có một cặp NST nào không phân ly mà cùng đi vào một giao tử sẽ tạo thành các giao tử lệch bội: có giao tử thừa một NST, có giao tử thiếu một NST Các giao tử lệch bội khi thụ tinh sẽ hình thành hợp tử

lệch bội Hiện tượng không phân

ly trong quá trình giảm phân có thể

xảy ra trong quá trình tạo tinh hoặc

tạo trứng, xảy ra ở lần phân bào

thứ nhất hoặc thứ hai, có thể xảy ra

với NST thường hoặc NST giới

tính [2]

Các thể lệch bội

- Hội chứng Down hay hội

chứng 3 NST 21 (trisomy 21): là loại bất thường số lượng NST hay gặp nhất với tần suất là 1/700 trẻ sống, tỷ lệ theo giới là 3 nam/2 nữ Hội chứng Down thường liên quan đến tuổi mẹ, tuổi mẹ

càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội

Hình1.2 Karotype 47,XY,+18

lệch bội thể 3 nhiễm hoặc 4 nhiễm

thuộc cặp NST giới tính XY (47, XXY;

48, XXXY) Đặc điểm là vô sinh nam,

teo tinh hoàn, thoỏi hoỏ ống sinh tinh, nam vú to Tần suất là 1,8/1.000 trẻ sơ sinh nam [4]

Hình1.4 Karyotype: 47, XXY

Hình1.5 Karyotype: 47, XYY

- Hội chứng 3 NST X: do lệch bội dạng thể 3 nhiễm thuộc cặp NST giới tính XX (47, XXX) Biểu hiện lâm sàng thường là kinh nguyệt ít, mãn kinh sớm, có thể bị thiểu năng trí tuệ Tần suất gặp 0,8/1.000 trẻ sơ sinh gái [46]

Hình 1.3

Karotype: 47, XY, +13

- Hội chứng Turner hay hội chứng 1 NST giới tính X (45, XO) Lệch bội thuần 57% Do bất thường cấu trúc 1 NST X như mất đoạn X, NST toàn nhánh ngắn hoặc nhánh dài ( Xp-, Xq-, ….) là 27%, các trường hợp khảm 16% Tần suất gặp là 0,4/1.000 trẻ đẻ sống [20]

- Đảo đoạn: một đoạn NST bị đảo ngược thứ tự Đảo đoạn quanh tâm có thể gặp trong hội trứng Down

1.2.3 Thể khảm

Khảm là trường hợp một người có ít nhất hai dòng tế bào cùng tồn tại theo một tỷ lệ nào đó Thường gặp trong các hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter [12]

1.3 SA hình thái thai nhi bình thường

1.3.1 Kỹ thuật SA

- Quan sát toàn bộ thai nhi theo một trình tự nhất định lần lượt từ phần đầu, ngực, bụng, các chi, cấu trúc các cơ quan như não, tim, các tạng trong ổ bụng, các chi, phần phụ của thai và kết thúc bằng chức năng tuần hoàn của thai

Hình: 1.7 Đường cắt ngang bụng trung bình

Hình: 1.6 Cắt ngang đầu trung bình

- Có 3 đường cắt cơ bản để quan sát hình thái của thai: đường cắt ngang, đường cắt dọc và đường cắt trực diện

1.3.2 Các đường cắt ngang

 Các đường cắt ngang qua đầu thai nhi

- Đường cắt ngang đầu cao: hình ảnh của đường giữa là một đường liên

tục, thành của não thất bên là những cấu trúc âm vang đậm đặc nằm ở 2 bên

và song song với đường giữa

- Đường cắt ngang đầu trung bình hay còn gọi là đường cắt qua đồi thị:

đây được coi là đường cắt cơ bản nhất và quan trọng nhất

trong những đường cắt SA của đầu thai nhi Hình ảnh SA

chúng ta nhìn thấy là đường giữa bị chia làm 3 đoạn bởi

phía trước là vách trong suốt(cú hình vuông) và ở giữa là

2 đồi thị nằm cân xứng 2 bên Ngoài ra còn quan sát thấy

các thành phần của hố sau đó là: tiểu não, thùy nhộng và

bể lớn của hố sau

- Đường cắt ngang đầu thấp: đây là đường cắt ngang qua nền sọ, hình

ảnh SA của các xương của nền sọ đó là phía trước là xương bướm, phía sau là

2 xương đá

 Các đường cắt ngang qua bụng thai nhi

Đường cắt ngang qua bụng thai nhi là rất nhiều,

lần lượt từ trên cao dưới vòm hoành xuống tới tận

khung chậu của thai nhi, tương ứng với từng đường

cắt chúng ta lần lượt quan sát sự xuất hiện của các

tạng của thai, qua đó đánh giá được vị trí và sự liên

quan bình thường và bất thường của chúng Đường

Hình: 1.8 Hình ảnh tim 4 buồng

Hình 1.10 Đường cắt dọc đầu thai nhi

Hình 1.9 Cắt dọc thai nhi

3 tháng đầu

cắt ngang bụng quan trọng nhất là đường cắt để đo đường kính ngang bụng và chu vi bụng Hình ảnh SA của đường cắt này là cột sống cắt ngang (ở phía sau), hình ảnh của một phần dạ dày (hình ảnh thưa âm vang hình quả đậu nằm

ở mạng sườn trái của thai), xoang tĩnh mạch cửa (nơi đổ vào tĩnh mạch của tĩnh mạch rốn), thấy hình ảnh của 3 xương sườn cuối cùng của lồng ngực, hình ảnh của tuyến thượng thận

 Các đường cắt ngang qua lồng ngực thai nhi

- Lần lượt từ trên cao (dưới xương đòn) xuống thấp

(đến vòm hoành) Quan sát sự xuất hiện các tạng nằm

trong lồng ngực đó là hình ảnh của tim và phổi

- Đường cắt ngang qua lồng ngực quan trọng nhất

là đường cắt để quan sát tim 4 buồng, cần nhỡn rừ 4

buồng tim cân đối (2 tâm nhĩ có kích thước như nhau

và 2 tâm thất cũng có kích thước như nhau, nhỡn rừ

hình ảnh chữ thập của tim và 2 van nhĩ thất) Nửa tim

nằm gần cột sống là nửa tim trỏi (tõm nhĩ trái, van 2

lá và tâm thất trái), nửa tim nằm xa cột sống là nửa

tim phải (tâm nhĩ phải, van 3 lá và tâm thất phải)

1.3.3 Các đường cắt dọc

Lần lượt nghiên cứu các đường cắt dọc giữa của

đầu, lồng ngực và của bụng Các đường cắt dọc lệch

về phía bên trái hoặc lệch về phía bên phải của đầu,

của lồng ngực và của bụng Các đường cắt dọc các chi

để nghiên cứu toàn bộ các đoạn của 1 chi Đường cắt

dọc cột sống để quan sát tính liên tục của cột sống

Hình: 1.11 Cắt dọc thân bên phải

Hình 1.12 Cắt dọc thân bên trái

Hình 1.13 Cắt dọc giữa

 Đường cắt đứng dọc thai nhi trong 3 tháng đầu

Dùng để nghiên cứu khoảng sáng sau gáy và chiều dài đầu mông

 Đường cắt đứng dọc qua đầu thai nhi

Nhìn hình dáng của mặt bao gồm trán, mũi, miệng và cằm Đo chiều dài của xương sống mũi Đường cắt đứng dọc bên của đầu quan sát hình thái bình thường của thể trai

 Đường cắt đứng dọc qua thân (lồng ngực, bụng)

bên phải

Quan sát phổi phải, cơ hoành phải, gan và thận phải

 Đường cắt đứng dọc qua thõn(lồng ngực, bụng)

bên trái

Quan sỏt cỏc tạng trong lồng ngực ở bên trái: tim, cơ

hoành trái, hình ảnh dạ dày trong ổ bụng, thận trái Đây là

đường cắt quan trọng để chẩn đoán thoát vị cơ hoành trái

 Đường cắt dọc giữa

Quan sát hình ảnh bình thường của cột sống, da phủ

cột sống

1.3.4 Các đường cắt trực diện

Đường cắt trực diện rất có giá trị đối với việc đánh giá cấu trúc của mặt và

ở lưng thai, để xem cấu trúc của cả 2 thận trên cùng 1 đường cắt hoặc xem được

21 – 24 tuần và lần thứ 3 khi thai 30 – 32 tuần Để cho dễ nhớ tác giả Trần Danh Cường đề nghị SA ở 3 thời điểm: 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần [8]

- Lần thứ nhất: rất quan trọng, cần phải tiến hành đo khoảng sáng sau gáy

để sàng lọc các bệnh lý liên quan đến bất thường NST

- Lần thứ 2: SA hình thái để phát hiện gần như tất cả các dị dạng hình thái của thai

- Lần 3: đánh giá sự phát triển của thai, phát hiện thai chậm phát triển trong tử cung và những dị tật xuất hiện muộn như bất thường tim, bất thường cấu trúc nóo….[8]

1.4.1.2 SA chẩn đoán các DTBS của ống thần kinh

Các tác giả Fley L và Fleischer AC, Jeanty P [40], phân chia DTBS của ống thần kinh thành hai nhúm chớnh là các dị tật của hệ thống thần kinh trung ương (CNS: central nervous system) bao gồm thai vô sọ, nóo ỳng thuỷ, não trước không phân chia và các dị tật của ống tuỷ sống mà dị tật thường gặp

là tật nứt đốt sống

 Thai vô sọ: thai không có vòm sọ, chỉ có nền sọ, chiều dài đầu - mông

ngắn, thường phối hợp với nứt đốt sống (10-20%), khe hở môi, vòm miệng (2%), tuyến thượng thận nhỏ (10%) Đa ối (50 -65%) [9, 31], [40]

 Não úng thủy: trên đường cắt ngang đầu trung bình thấy hình ảnh não

thất bên > 15mm, đk lưỡng đỉnh >11cm (thai đủ tháng) [9], [40]

 HC Dandy - Walker: trên đường cắt ngang đầu trung bình thấy hố sau

giãn rộng > 10mm, teo thùy nhộng, thường phối hợp với bất sản thể trai (17%)

 Không phân chia não trước: không có cấu trúc đường giữa, chỉ có 1

não thất, chỉ có 1 mắt hoặc 2 mắt gần nhau, hay kết hợp với dị tật ở mặt (mũi vòi voi) [9], [25]

 Nang đám rối mạch mạc: trên đường cắt ngang đầu trung bình thấy

nang nước 1 hoặc 2 bên ở đám rối mạch mạc, hay gặp trong bất thường 3 NST 18 [9], [38], [40]

 Spina - bifida: tật nứt đốt sống và thoát vị tủy – màng não tuỷ, hình

ảnh không liên tục của cột sống, nang phình ra từ vùng cột sống khuyết, mất đốt sống hay xương cụt [9], [28], [29], [32]

Hình 1.14

HC Dandy - Walke

Hình 1.15 Nứt đốt sống

Hình 1.16 Nang đám rối mạch mạc

1.4.1.3 SA chẩn đoán các DTBS vùng cổ và ngực

Hình 1.18 Khoảng sáng sau gáy

bệnh lý

 Nang bạch huyết vùng cổ (Cystic hygroma ):

là hình ảnh nang dịch thưa âm vang, nang to cú vỏch

nằm ở vùng cổ, vựng gỏy Bất thường NST từ 62%

đến 90% tùy từng nghiên cứu [9], [33], [45], hay gặp

nhất là hội chứng Turner Trong 3 tháng giữa của thai

nghén, nang bạch huyết thường kèm theo hội chứng

Turner nên phải SA tỡm cỏc dị tật của tim (động

mạch chủ cưỡi ngựa, thông liên thất ) tràn dịch màng phổi, phù toàn thân

 Tăng khoảng sáng sau gáy: Khoảng sáng sau

gáy bình thường <2,5mm Từ 2,5mm - 3mm trong giới

hạn phải theo dõi Được gọi là tăng khoảng sáng sau

gáy khi > 3mm, đo ở tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13

tuần 6 ngày [8]

1.4.1.4 SA chẩn đoán các DTBS của tim

 Bất thường về kích thước các buồng tim: điển

hình là thiểu sản tâm thất trái (hypoplasie ventriculaire gauche) Trên đường cắt ngang qua lồng ngực, quan sát hình ảnh tim 4 buồng thấy tâm thất trái rất nhỏ, mất cân đối kích thước các buồng tim, cơ tim tăng âm vang, vỏch liờn thất dầy và tăng âm vang Không nhìn thấy hình ảnh của động mạch chủ, sử dụng mode TM có thể đo được kích thước của buồng tim và thấy có sự khác biệt đáng kể Đõy chính là dấu hiệu chẩn đoán

 Dị dạng vỏch liờn nhĩ thất: dị dạng khuyết vỏch liờn nhĩ thất thường

kết hợp với dị dạng vỏch liờn thất và van nhĩ thất chung Hình ảnh SA không

thấy van 2 lá và van 3 lá mà thấy van nhĩ thất duy nhất [9]

Hình 1.17 Hygroma cystic

 Tứ chứng Fallot: biểu hiện gồm có động

mạch chủ cưỡi ngựa, thông liên thất, hẹp động

mạch phổi và phì đại thất phải Khi còn trong tử

cung thì thai nhi chỉ có 3 triệu chứng đầu, sau khi

ra đời trẻ mới có biểu hiện phì đại thất phải[9] Các

dị tật phối hợp với tứ chứng Fallot là các hội chứng

bất thường NST như hội chứng 3 NST 18, 3 NST 13, 3 NST 21 và hội chứng Turner [38], [40]

 Đổi gốc các mạch máu lớn Động mạch chủ

và động mạch phổi song song với nhau khi chẩn

đoán trên SA Động mạch chủ ở phía trước, động

mạch phổi phía sau Các dị tật phối hợp là thông liên

thất và hẹp động mạch phổi (20%) nhưng chủ yếu là

dị tật đơn thuần (80%) [9]

 Bệnh phổi tuyến nang Hình ảnh phổi tăng âm vang, trong nhu mô phổi

có nhiều nang to nhỏ không đều, khụng thụng với nhau, cơ hoành bị đẩy về phía

ổ bụng, tim và trung thất bị đẩy lệch về một phía

1.4.1.5 SA chẩn đoán các DTBS ở mặt

 SA chẩn đoán khe hở môi và khe hở vòm

miệng: chẩn đoán khe hở môi và khe hở vòm miệng

trên SA thường khó Khe hở môi một bên sẽ thấy

hình ảnh khuyết ở một bên của môi trên kéo dài tới

lỗ mũi cựng bờn, nước ối sẽ tạo ra hình ảnh của khe

hở môi Nếu kèm theo khe hở vòm miệng thì đường

khuyết SA hơn khe hở môi Khi khe hở môi cả hai bờn thỡ sẽ thấy hình khuyết ở hai môi trên kéo dài lên lỗ mũi của mỗi bên và phần xương hàm trên

ở giữa hai khe hở môi sẽ lồi ra phía trước Không thể chẩn đoán khe hở vòm

Hình 1.21 Khe hở môi

Hình 1.19 Thông liên thất

Hình 1.20 Đổi gốc động mạch

miệng trước sinh bằng SA khi không có khe hở môi vì xương sọ và xương

hàm trên cản lại chựm súng SA [54], [40]

Do thường có sự phối hợp với các dị tật khỏc

nờn khi đã phát hiện được khe hở mụi thỡ cần phải

SA kiểm tra kỹ lưỡng toàn bộ các phần của thai [51]

 SA chẩn đoán tật thiểu sản xương hàm dưới

Chẩn đoán thiểu sản xương hàm dưới bằng SA dễ

nhất khi cắt dọc thai nhi ở đường giữa của mặt thai và

thấy cằm nhỏ, lẹm, thụt xuống dưới xương hàm trên

Khi đã phát hiện được thiểu sản xương hàm dưới thì

cần phải SA kiểm tra toàn bộ thai nhi để phát hiện các bất thường của thai do bất

thường NST [55]

1.4.1.6 SA chẩn đoán các dị tật thành bụng trước

 Thoát vị rốn: khối tròn, ranh giới rõ, lồi khỏi thành bụng trước gan,

dạ dày, ruột trong khối thoát vị Các dị tật phối hợp như: dị tật ống thần kinh (39%), dị tật tim (47%), dị tật tiết niệu - sinh dục (40%), 3 NST 13; 18 (35 - 58%) [18], [40]

 Khe hở thành bụng: biểu hiện các quai ruột trôi nổi trong nước ối,

không có vỏ bọc, lệch về một phía của gốc dây rốn, thường ở bên phải, khối này có thể có ruột, gan, mạc nối… Thai kém phát triển gặp ở 77% những trường hợp khe hở thành bụng [18], [40]

Hình 1.23 Thoát vị rốn

Hình 1.24 Khe hở thành bụng

Hình 1.22 Thiểu sản xương hàm dưới

1.4.1.7 SA chẩn đoán các bất thường của hệ thống xương khớp

 SA chẩn đoán loạn sản xương: loạn sản

xương dẫn đến tạo xương bất thường và làm biến

dạng xương lan tỏa, ngắn các xương [38], [40]

Toàn bộ hệ thống xương bị tổn thương, xương sọ

không được cốt hóa và tạo vòm của hộp sọ, các

xương dài bị biến dạng và gãy

 SA chẩn đoán cụt chi, thừa ngón tay: một

phần hoặc toàn bộ chi bị thiếu do hậu quả của dải xơ màng ối làm cụt trong 3 tháng đầu hoặc 3 tháng giữa của thai nghén Các DTBS

này thường đơn độc, không kết hợp với các dị tật khác

Chẩn đoán trên SA dựa trên hình ảnh tay hoặc

chân của thai nhi thiếu một phần hoặc toàn bộ chi [54]

 SA chẩn đoán bàn chân vẹo: chẩn đoán trên

SA dựa trên triệu chứng không thấy gót chân và các

xương của bàn chân cựng trờn một mặt phẳng với

xương chày và xương mác [19], [54]

1.4.1.8 SA chẩn đoán các DTBS của hệ tiết niệu

 SA chẩn đoán thận ứ nước (hydronephrosis)

Chẩn đoán thận ứ nước trên SA là khi đo đường

kính trước sau của bể thận trên mặt cắt ngang thận 

7mm nếu thai dưới 20 tuần,  10mm nếu thai trên 20

tuần Cần kiểm tra các dị tật khác phối hợp vì thận ứ nước có thể phối hợp với hội chứng Down [40], [54]

Hình 1.27

Ứ nước thận 2 bên

Hình 1.25 Biến dạng xương đùi

Hình 1.26 Bàn chân vẹo

Hình1.29

HC Prunne Belly

 SA chẩn đoán thận đa nang: chẩn đoán thận

đa nang trên SA dựa vào hình ảnh nhu mô thận tăng

âm vang, mất biệt hoá vỏ tuỷ, kích thước to hơn bình

thường Nước ối vẫn bình thường [63]

 HC Prunne Belly:

- Đây là HC thể hiện bằng hình ảnh bàng quang

to hơn bình thường

1.4.1.9 SA chẩn đoán các dị tật của ống tiờu hoỏ

 SA chẩn đoán teo thực quản: teo thực quản

thường phối hợp với dò khí quản (90%) Khoảng

58% dị dạng này kết hợp với trisomy 21 Chẩn đoán

SA teo thực quản dựa vào các dấu hiệu sau:

- Đa ối chiếm tới 62 – 91 % các trường hợp teo

ảnh búng đụi (double bubble) kèm theo đa ối, hay

gặp trong hội chứng Down Chẩn đoán trên siêu âm

gồm hai loại hình ảnh, đó là dạ dày và tá tràng giãn

to, chứa đầy dịch ở nửa trên bụng của thai nhi, tạo

nên hình ảnh búng đụi và đa ối Vì teo tá tràng

thường phối hợp với các dị tật khác và các bất

H ì n h

A

Hình 1.28 Thận đa nang

Hình 1.30 Teo thực quản bẩm sinh (không thấy hình ảnh dạ dày trong ổ bụng)

Hình 1.31 quả bóng đôi

thường NST, đặc biệt là hội chứng Down nên cần phải tỡm cỏc dị tật phối hợp [38], [54]

 SA chẩn đoán viờm phỳc mạc phân xu: phân xu dò ra ổ bụng thai,

phân xu không có vi khuẩn nên không có dấu hiệu nhiễm khuẩn thai Về SA chẩn đoán có 2 loại viờm phỳc mạc phân xu [9]:

- Viờm phúc mạc phân xu tạo xơ dính:

+ Phân xu tạo thành vùng trống âm (như hình ảnh nước cổ trướng)

+ Dấu hiệu can xi hoá những vựng cú phản ứng viêm ở trong phúc mạc hoặc tạo thành đám canxi ở cuống mạc treo ruột Vùng canxi hoỏ cú âm vang rất mạnh và kốm búng cản

- Viờm phúc mạc phân xu tạo nang: khi phân xu

tràn qua ruột tạo thành từng vùng nhỏ khu trú, các

quai ruột bao quanh gây xơ dính và canxi hoá tạo

những âm vang dày đặc có hình ảnh vỏ túi, giới hạn

vùng thưa âm vang là phân xu ở phía trong Các dấu

hiệu SA khác phối hợp thường là tràn dịch ổ bụng,

đa ối, quai ruột bị giãn to

Hình 1.32 Viêm phúc mạc phân xu

tạo nang

1.4.1.10 SA chẩn đoán phù thai nhi Chẩn đoỏn

trờn SA thấy hình ảnh phù đa màng (ít nhất 2 trong

số 4 loại: tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim,

tràn dịch màng bụng và phù da) Khi cú phự dưới

da thì cần kiểm tra có nang bạch huyết ở vùng cổ,

cú vỏch hay không cú vỏch Bỏnh rau dày và thường có đa ối SA tim và lồng

ngực, bánh rau để tìm nguyên nhân của phù thai nhi [42]

1.4.2 SA ba chiều(3D) và bốn chiều(4D)

Từ năm 1994, phần mềm đặc biệt để dựng ảnh 3D được sử dụng, sau đó

là 4D Đây là bước đột phá trong lĩnh vực áp dụng khoa học kỹ thuật và y

học, SA 3D, 4D cho phép chúng ta nhìn được hình ảnh không gian và cử động

của thai nhi, giúp cha mẹ thấy được hình ảnh đứa con của họ lúc chưa sinh

Mặt khác cũng giúp cho bác sỹ SA dễ dàng giải thích những hình ảnh bất

thường mà con của họ mắc phải Ví dụ: hình ảnh khe hở môi, bàn tay vẹo, bàn

chân vẹo.v.v [30] Mặc dù vậy hình ảnh 3D không đánh giá được các bất

thường bên trong (nội tạng) thai nhi, do đó trong tương lai SA 2D vẫn còn là

phương pháp cơ bản để chẩn đoán hình ảnh của thai

1.5 Tình hình nghiên cứu mối liên quan giữa kết quả phân tích NST với

hình ảnh SA bất thường ở các nước trên thế giới và Việt Nam

1.5.1 Trên thế giới

Mặc dù SA không chẩn đoán xác định được các bất thường NST nhưng

thông qua các hình ảnh SA thai bất thường ta có thể hướng đến một số hội

chứng bất thường NST SA sàng lọc các trường hợp nghi ngờ có bất thường

NST như hội chứng Down [22], [23], [36], hội chứng Edwards [62], hội

chứng Patau [61], và hội chứng Turner [50]

Hình 1.33 Phù thai nhi

Rivera Munoz JE và cs [52] năm 1997 nghiên cứu ở Tây Ban Nha về các dấu hiệu chỉ điểm bất thường NST của SA trên 132 trường hợp có hình ảnh

SA bất thường, tác giả thấy rằng tỷ lệ bất thường NST là 30% (29/132), và các dấu hiệu chỉ điểm bất thường là: bất thường tim chỉ điểm HC Edwards, không phân chia não trước và bất thường ở mặt chỉ điểm HC Patau, nang bạch huyết vùng cổ chỉ điểm HC Turner

Rizzo N và cs [53] năm 1990 nghiên cứu tại Ytalia 237 trường hợp có hình ảnh SA bất thường, sau đó chọc hút dịch ối phân tích NST đồ thai nhi và tìm tỷ lệ bất thường NST giữa đa dị tật và đơn dị tật, tác giả thấy rằng có 19 trường hợp bất thường NST trên 178 trường hợp đơn dị tật, tỷ lệ là 10,6% và

21 trường hợp bất thường NST trên 59 trường hợp đa dị tật, tỷ lệ là 35,6%

Tăng khoảng sáng sau gáy là dấu hiệu quan trọng của bất thường NST [36] Nó là dấu hiệu sớm nhất để sàng lọc hội chứng Down Theo Ducarme G

và cs nghiên cứu trên 183 trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy thấy 26 trường hợp bất thường NST, chiếm tỷ lệ 14,2%, tỷ lệ HC Down trong đó chiếm hơn một nửa 15/26 (57,7%) [39]

Zerris (1992) nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh thì thấy tỷ lệ nang đám rối mạch mạc trong các chẩn đoán bất thường thai nhi là 3% (25/823), trong

đó 20% có bất thường NST chủ yếu là trisomy 18 và 21 [64]

Năm 1990, Stoll và cs công bố kết quả nghiên cứu trong 8 năm thấy tỷ lệ thiểu ối là 1,6% tổng thai phụ và tỷ lệ thiểu ối trong số thai dị dạng là 7,14% Những dị tật liên quan tới thiểu ối thường gặp là dị tật đường tiết niệu (15,9%), dị tật đường tiờu hoỏ (10,2%), dị tật bộ máy sinh dục (5,95%) và dị tật chi (5,7%)

Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp thiểu ối là 5,5% [59]

Perrotin và cs (2001) nghiên cứu trên những trường hợp có hình ảnh sứt môi đơn thuần hoặc kết hợp với dị tật khỏc trờn SA thấy rằng: nếu sứt môi

đơn thuần thì không có bất thường NST, nhưng nếu sứt môi kết hợp với bất thường khỏc thỡ tỷ lệ bất thường NST là 58% [51]

Các dị tật phối hợp với tứ chứng Fallot là các hội chứng bất thường NST như hội chứng 3 NST 18, 3 NST 13, 3 NST 21 và hội chứng Turner [38], [40]

1.5.2 Ở Việt Nam

Nguyễn Việt Hùng nghiên cứu trên 17.921 thai phụ tại khoa phụ sản Bệnh viện Bạch Mai từ 1999 – 2005 phát hiện được 91 trường hợp thai nhi bị DTBS hình thể lớn, tỷ lệ DTBS là 0,51% [12] Mô hình DTBS của thai nhi xếp theo hệ cơ quan được chẩn đoán bằng SA: dị tật hệ thần kinh 28,57%, dị tật hệ cơ xương 17,52%, các dị tật của mặt; mắt; tai; cổ 14,94%, dị tật hệ tuần hoàn 12,98%, dị tật hệ hô hấp 8,44%, dị tật hệ tiết niệu 5,2%, dị tật khác 5,2%, dị tật hệ tiờu hoỏ 4,55%, dị tật khe hở môi, vòm miệng 2,6% [12] DTBS có liên quan chặt chẽ với lứa tuổi mẹ, gặp cao nhất ở thai phụ trẻ tuổi ≤ 19 tuổi ( 2,98%), xếp hàng thứ hai là những thai phụ ≥ 40 tuổi và hay

có thai bị các dị tật bất thường NST và thoát vị rốn [12]

Bộ môn Y sinh học – trường đại học Y Hà Nội, tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp có hình ảnh SA bất thường là 26% (39/150) [1]

Nghiên cứu của Phạm Chiến Thắng và cs cho thấy khi có một hình ảnh

SA bất thường thì bất thường NST là 20%, còn từ hai bất thường trở lên thì tỷ

lệ bất thường NST là 47,8% [15]

Trần Danh Cường và cs [7] năm 2003 nghiên cứu về hình ảnh SA ở thai nhi bất thường NST tại Bệnh viên Phụ sản Trung Ương đã đưa ra các hình ảnh SA đặc trưng của các bất thường NST như sau:

Bảng 1.1 Hình ảnh SA đặc trưng của bất thường NST[7]

Các hình ảnh

SA đặc trưng

Tắc tá tràng 31%, khe hở môi 25%, phù

Bất thường tim 85,7%, giãn hố sau 52,4%, bàn

Không phân chia não trước

Hydroma kystique 94,7%

thai 25% tay vẹo 47,6%,

bàn chân vẹo 33,3%

78,6%, bất thường tim 35,7%

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Những trường hợp được xét nghiệm NST đồ thai nhi có chẩn đoán SA bất thường tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương trong 2 năm từ tháng 8 năm 2006 đến tháng 8 năm 2008

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn

- Hồ sơ có ghi chép đầy đủ các thông tin đáp ứng cho nội dung nghiên cứu

- Trong hồ sơ nghiên cứu phải ghi rõ chẩn đoán SA và kết quả phân tích NST

- Tất cả sản phụ vào khám được làm SA thấy có hình thái thai nhi bất thường và kết quả phân tích NST tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh tại BVPS TW

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ

- Hồ sơ không có SA hình thái thai nhi

- Những đối tượng có hình thái SA bất thường nhưng không được xét nghiệm NST đồ

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu mô tả tiến cứu và kết hợp với hồi cứu

2.2.2 Số lượng đối tượng nghiên cứu

Tính theo công thức tính ước tính một tỷ lệ trong quần thể

2 2 1

) p (

q p

Trong đó:

n : số đối tượng nghiên cứu

: mức ý nghĩa thống kê (chọn  = 0,05)

Z: hệ số tin cậy

Z2 (1-  /2) : giá trị Z = 1,96 tương ứng với  = 0,05

: giá trị tương đối, chọn  = 0,25

p: tỷ lệ bất thường NST bằng 20% khi có một bất thường hình thái của thai [15], vì vậy lấy p = 0,2

Thay vào công thức (*) ta được:

0,2 0,8

n = 1,962 = 246

(0,2 0,25)2 Trong nghiên cứu này chúng tôi lấy mẫu là 250

2.2.3 Các biến số nghiên cứu

- Số lượng bất thường trên SA:

2.3 Các tiêu chuẩn liên quan đến nghiên cứu

2.3.1 Các tiêu chuẩn về SA

- Thai vô sọ: không có vòm sọ, chỉ có nền sọ, chiều dài đầu mông ngắn

- Não trước không phân chia: không có cấu trúc đường giữa, không

có liềm não, không có thể trai, không có vách trong suốt, chỉ có một não thất [10]

- Giãn não thất bên tương đối: đường kính não thất bên 10 – 15mm

- Nóo úng thuỷ: đường kính não thất bên >15mm

- Thoỏt vị não - màng não: khuyết xương sọ, thường ở vùng chẩm khối thoát vị gồm: dịch não tuỷ, tổ chức não và màng não [10]

- Nứt đốt sống: hình ảnh không liên tục của cột sống, nang phình ra từ vùng cột sống khuyết [10]

- Hội chứng Dandy - Walker: trên đường cắt ngang đầu trung bình thấy

hố sau giãn rộng > 10mm, hai bán cầu tiểu não bẹt, không có thuỳ nhộng [10]

- Nang đám rối mạch mạc: trên đường cắt ngang đầu trung bình thấy nang đám rối mạch mạc ở một hoặc hai bên, hình tròn, thưa âm vang [10]

- Khoảng sáng sau gáy: bình thường ≤ 2,5mm, nếu từ 2,5 đến 3mm là giới hạn cần theo dõi Được gọi là tắng khoảng sáng sau gáy khi [8]:

+ Đo ở tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày

+ Khoảng sáng sau gáy bất thường > 3mm

- Nang bạch huyết vùng cổ: nang dịch thưa âm vang, cú vỏch hoặc không, nằm ở vùng cổ [10]

- Khe hở môi - vòm miệng: cung môi trên ngắt quãng một hoặc hai bên, kéo dài đến mũi Nếu khuyết hai bên, phần xương hàm ở giữa hai khe hở môi lồi

ra phía trước [8]

- Thiểu sản xương hàm dưới: cắt đứng dọc qua mặt thai nhi thấy cằm nhỏ, lẹm và thụt xuống dưới, ra sau xương hàm trên [8]

- Thông liên nhĩ, thông liên thất: trên diện cắt qua bốn buồng tim, hình ảnh lỗ thông ở vỏch liờn thất hoặc ở vỏch liờn nhĩ, lỗ thông ở cao hay thấp của vách Doppler thấy dòng chảy qua vách [10]

- Đổi gốc mạch máu lớn: động mạch phổi ở phía sau, động mạch chủ ở phía trước, hai động mạch chạy song song, không thấy bắt chéo giữa hai động mạch [10]

- Bệnh phổi tuyến nang: hình ảnh phổi tăng âm vang, trong nhu mô phổi

có nhiều nang to nhỏ không đều, khụng thụng với nhau, cơ hoành bị đẩy về phía

ổ bụng, tim và trung thất bị đẩy lệch về một phía [6]

- Thoát vị rốn: khối tròn, có màng bọc lồi ra khỏi thành bụng trước, lỗ thoát vị nằm ở vùng rốn, trong khối thoát vị chứa ruột non, đôi khi có chứa dạ dày, gan, đại tràng…[6]

- Khe hở thành bụng: ruột chui qua lỗ thoát vị nổi trong nước ối, không

có màng bọc khối thoát vị, lỗ thoát vị nằm lệch về phía bên phải của gốc dây rốn [10]

- Teo tá tràng: dạ dày và tá tràng giãn to, chứa dịch, tạo hình ảnh bóng đôi, thường gặp đa ối [10]

- Loạn sản sụn xương: các xương dài biến dạng, cong và ngắn, gẫy Lồng ngực hẹp Hộp sọ bị biến dạng [10]

- Bàn chân vẹo: không thấy gót chân và các xương của bàn chân trên cùng một mặt phẳng với xương chầy, xương mác [10]

- Bàn tay vẹo: các ngón tay gập vào lòng bàn tay, cong vẹo, không thấy dấu hiệu bàn tay mở trong suốt quá trình làm SA [10]

- Thận ứ nước: thấy hình ảnh cả đài thận Bể thận cắt ngang: khi thai nhi 18-20 tuần đo trước sau ≥ 7mm và ≥ 10mm khi thai nhi > 20 tuần [10]

- Thận đa nang: kính thước thận to hơn bình thường, nhu mô thận tăng

âm vang, không thấy dấu hiệu biệt hóa vỏ tủy, ối bình thường hay thiểu ối [8]

- Phù thai: có ít nhất 2 màng có dịch (màng phổi, màng tim, màng bụng) hoặc một màng cộng với phù da

2.3.2 Các tiêu chuẩn về NST

- Bất thường NST: bất kỳ thay đổi nào về số lượng hay cấu trúc của NST

ở NST thường hay NST giới

- Thể khảm: tồn tại từ 2 dòng tế bào trở lên trong cùng một cơ thể, theo một tỷ lệ phần trăm nào đó

2.4 Phương tiện nghiên cứu

- Máy SA: máy Aloka 3500 với đầu dò convex, đầu dò khối

- Kim chọc hút dịch ối (thường dùng kim chọc tuỷ sống cỡ 20G)

- Bơm tiêm 20ml: 2 cái

- Môi trường nuôi cấy tế bào dịch ối: môi trường AmnioMax

- Kính hiển vi điện tử

- Dụng cụ để nuôi cấy: lọ thuỷ tinh trung tính, ống hút, quả bóp ống ly tâm, nút cao su, bông, cồn

- Dung dịch Giờmsa để nhuộm tiêu bản NST

- Phiếu thu thập thông tin

2.5 Các bước tiến hành và thu thập thông tin

- Trờn các bệnh án (hồi cứu): các thông tin có sẵn từ bệnh án sẽ được ghi chép lại vào phiếu thu thập thông tin (xem phụ lục I)

- Trên bệnh nhân đến khám (tiến cứu):

+ Siêu âm hình thái thai nhi

+ Chọc hút dịch ối lấy bệnh phẩm là 20 ml dịch ối để xét nghiệm NST

đồ những trường hợp SA hình thái thấy bất thường (xem phụ lục II) + Xét nghiệm NST đồ và đọc kết quả tại Bộ môn di truyền Trường Đại học Y Hà Nội

+ Thu thập thông tin theo mẫu

2.6 Phương pháp tính toán và xử lý số liệu

Xử lý số liệu trên máy vi tính bằng chương trình thống kê y học SPSS 15.0

Sử dụng các thuật toán sau:

- Test 2 để so sánh sự khác nhau giữa 2 tỷ lệ %

- Dùng test Fisher chính xác để so sánh sự khác nhau giữa 2 tỷ lệ nếu có

ụ cú tần suất xuất hiện dưới 5

2.7 Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu

- Tiến hành nghiên cứu với tinh thần trung thực

- Nghiên cứu chỉ nhằm bảo vệ và nâng cao sức khoẻ cho đối tượng nghiên cứu và cộng đồng, không nhằm mục đích nào khác

- Các đối tượng nghiên cứu được cung cấp đầy đủ các thông tin cần thiết

về nghiên cứu và họ tự quyết định việc tham gia vào nghiên cứu

- Các thông tin liên quan đến đối tượng nghiên cứu được giữ bí mật, chỉ phụ vụ cho mục đích nghiên cứu

- Đề cương đã được hội đồng khoa học và phê duyệt đề cương thông qua cho phép thực hiện tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

Trong 2 năm hoạt động từ tháng 8 năm 2006 đến tháng 8 năm 2008 Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương đã tiến hành chọc hút dịch ối để xét nghiệm NST cho 728 trường hợp Trong đó chỉ định chọc hút dịch ối do SA bất thường là 250 trường hợp Đề tài này chúng tôi tiến hành nghiên cứu trờn cỏc trường hợp SA bất thường về hình thái có kết quả chọc hút dịch ối về NST, trong đó hồi cứu có 176 trường hợp và tiến cứu

là 74 trường hợp

3.1.1 Tuổi thai phụ

Khi nghiên cứu về tuổi, chúng tôi muốn tìm hiểu độ tuổi nhỏ nhất, lớn nhất và trung bình của thai phụ mang thai bất thường SA Ngoài ra chúng tôi cũng tìm hiểu tỷ lệ thai phụ mang thai bất thường SA ở các lứa tuổi khác Kết quả được trình bày ở bảng 3.1 và 3.2

Bảng 3.1 Tuổi trung bình của thai phụ

Tuổi thai phụ Nhỏ nhất Lớn nhất Trung bình Độ lệch chuẩn

Bảng 3.1 cho thấy: tuổi nhỏ nhất của thai phụ là 18 tuổi, tuổi lớn nhất là

46 tuổi, trung bình 28,52 ± 5,3 tuổi

3.1.2 Tuổi thai ở thời điểm chọc hút dịch ối

Từ lâu y học luôn cố gắng sàng lọc phát hiện sớm những thai có nguy cơ cao bất thường NST để tiến hành chọc hút dịch ối được đúng thời điểm nhằm hạn chế đến mức thấp nhất các tai biến do chọc hút dịch ối gây ra Bảng 3.2

mô tả các thời điểm chọc hút dịch ối trong nghiên cứu của chúng tôi

Bảng 3.2 Tuổi thai ở thời điểm chọc hút dịch ối

Bảng 3.2 cho thấy chỉ có 29,6% thai phụ được chọc hút dịch ối ở tuổi thai

lý tưởng, còn lại đa số là chọc hút dịch ối muộn chiếm tỷ lệ 50,8%, chọc hút dịch ối sớm chiếm tỷ lệ 19,6%

3.1.3 Dị tật bẩm sinh của thai nhi xếp theo hệ cơ quan

Trong số 250 đối tượng nghiên cứu có 369 DTBS được phát hiện bằng

SA Các dị tật này được chúng tôi xếp theo hệ cơ quan để bàn luận cho phù hợp với các nghiên cứu trước đây Bảng 3.3 dưới đây được phân loại theo bảng phân loại DTBS của Tổ chức Y tế thế giới (ICD – 10 - International Classcation of Diseases)

Bảng 3.3 Dị tật bẩm sinh của thai nhi xếp theo hệ cơ quan

tỷ lệ 10,3% Các hệ cơ quan gặp tỷ lệ thấp như hệ hô hấp 3%, hệ tiết niệu 3%

3.1.4 Bất thường NST với hình ảnh SA bất thường

Đa số những bất thường NST đều có biểu hiện bất thường về mặt hình thái mà chúng ta có thể phát hiện được bằng SA Có những bất thường hình thái rất điển hình cho một kiểu bất thường về NST, ví dụ: nang bạch huyết

vùng cổ với HC Turner, cũng có những hình thái không điển hình cho bất thường NST nào thậm chí NST bình thường, ví dụ: giãn não thất tương đối, thai vô sọ Bảng 3.4 dưới đây cho thấy tỷ lệ các trường hợp bất thường NST chỉ chiếm 27,2 % trong nghiên cứu của chúng tôi

3.1.5 Số lượng bất thường SA trên 1 thai và kết quả phân tích NST

Khi nghiên cứu về số lượng dị tật trên 1 thai chúng tôi tiến hành phân tích tỷ lệ bất thường NST dựa trên số lượng bất thường tăng dần từ 1 bất thường, 2 bất thường, 3 bất thường đến 4 bất thường trở lên Ngoài ra chúng

tôi còn nghiên cứu theo đơn dị tật và đa dị tật

Biểu đồ 3.1 Số lượng bất thường trên SA và kết quả phân tích NST

Biểu đồ 3.1 trên cho thấy số lượng bất thường trên SA ở một thai càng nhiều thì tỷ lệ bất thường NST càng cao: 1 bất thường trên một thai thì tỷ lệ bất thường NST là 18,4%, 2 bất thường trên một thai thì tỷ lệ là 38,8%, 3 bất thường trên một thai thì tỷ lệ là 57,1% và từ 4 bất thường trên một thai trở lên thì tỷ lệ bất thường về NST là 83,3%

Bảng 3.5 Loại bất thường trên SA và kết quả phân tích NST

72,8%

68 27,2%

250 100% Bảng 3.5 cho thấy sự khác nhau về tỷ lệ bất thường NST giữa đa dị tật và đơn dị tật: đa dị tật bất thường NST là 46,8%, còn đơn dị tật là 18,5%

3.2 Kết quả phân tích NST

Bảng 3.6 dưới đây cho thấy trong nghiên cứu của chúng tôi có 68 trường hợp bất thường NST, trong đó HC Edwards có 23 trường hợp chiếm tỷ lệ cao

nhất 33,8% HC Down có 21 trường hợp chiếm tỷ lệ 30,8% HC Turner có 20 trường hợp chiếm 29,4% Các bất thường NST như HC Patau, 47,XXX, Trisomy 9 và đa bội đều có 1 trường hợp chiếm tỷ lệ 1,5%

3.3 Mối liên quan giữa các hình ảnh SA bất thường và kết quả phân tích NST

3.3.1 Mối liên quan giữa bất thường hệ thần kinh và kết quả phân tích

NST

Bảng 3.7 cho thấy trong 83 trường hợp dị tật hệ thần kinh có 7 trường hợp bất thường NST chiếm tỷ lệ 19,3% Trong đó HC Edwards chiếm nhiều nhất 11%, đứng hàng thứ 2 là HC Down 4,9% Hình ảnh nang đám rối mạch mạc trong nghiên cứu này có 39 trường hợp thỡ cú 7 trường hợp bất thường NST, chiếm tỷ lệ 17,9%, chủ yếu là HC Edwards 10,3%, còn HC Down chiếm 5,1% Hình ảnh giãn não thất tương đối có 11 trường hợp được khảo sát NST có 2 trường hợp bất thường chiếm 18,2% Trong 8 trường hợp hình ảnh không phân chia não trước có 2 trường hợp bất thường NST, chiếm tỷ lệ 25% Trong 8 trường hợp có hình ảnh HC Dandy – Walker được phân tích NST thấy có 4 trường hợp bất thường NST chiếm tỷ lệ 50%

Các hình ảnh không có bất thường NST như não lộn ngoài 5 trường hợp, thoát vị não 2 trường hợp, thai vô sọ 1 trường hợp, bất sản thể trai 1 trường

hợp, não úng thủy 6 trường hợp, khe hở cột sống 1 trường hợp

Bảng 3.7 Mối liên quan giữa các hình ảnh bất thường

của hệ thần kinh và kết quả phân tích NST

Hình ảnh

bất thường

Kết quả phân tích NST

Tổng Bình

thường

HC Down

HC Edwards

HC Patau

Bất thường khác

Nang đám rối

mạch mạc

32 82,1%

2 5,1%

4

10,3%

1 2,6%

39 100% Giãn não thất

tương đối

9 81,8%

1 9,1%

1 9,1%

11 100% Không phân

chia não trước

6 75%

1 12,5%

1 12,5%

8 100%

HC Dandy -

Walker

4 50%

4

50%

8 100%

9 11%

1 1,2%

2 22,4%

83 100%

Bảng 3.8 nghiên cứu riêng những trường hợp nang đám rối mạch mạc và các bất thường phối hợp thì thấy nang đám rối mạch mạc phối hợp có tỷ lệ bất thường NST cao hơn hẳn nang đám rối mạch mạc đơn thuần (57,1% so với 9,4%, p<0,05)